วัยแรกรุ่นล่าช้าในเด็ก

ภาวะวัยแรกรุ่นล่าช้า คือ การที่หน้าอกของเด็กผู้หญิงที่อายุครบ 13 ปีไม่มีการขยายตัว หรือไม่มีคุณลักษณะทางเพศรองที่เกินเกณฑ์อายุปกติ 2.5 เท่าของค่าเบี่ยงเบนมาตรฐาน ภาวะวัยแรกรุ่นล่าช้ายังหมายถึงการไม่มีประจำเดือนครั้งแรกเมื่ออายุ 15.5-16 ปี การหยุดพัฒนาการของคุณลักษณะทางเพศรองนานกว่า 18 เดือน การล่าช้าของประจำเดือนครั้งแรก 5 ปีขึ้นไปหลังจากเต้านมเริ่มเติบโตอย่างเหมาะสม ควรสังเกตว่าการปรากฏของขนที่อวัยวะเพศ (ขนหัวหน่าวและรักแร้) ไม่ควรถือเป็นสัญญาณของวัยแรกรุ่น

รหัส ICD-10

• E30.0 ภาวะวัยรุ่นล่าช้า
• E30.9 ความผิดปกติของวัยแรกรุ่น ไม่ระบุรายละเอียด
• E45 วัยแรกรุ่นล่าช้าเนื่องจากขาดโปรตีนและพลังงาน
• E23.0 ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อย (ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อย, ภาวะพร่องฮอร์โมนโกนาโดโทรปินเดี่ยว, กลุ่มอาการ Kallmann, ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อย, ภาวะต่อมใต้สมองทำงานไม่เพียงพอ NEC)
• E23.1 ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อยเนื่องจากยา
• E23.3 ความผิดปกติของไฮโปทาลามัส ที่ไม่ได้จำแนกไว้ที่อื่น
• E89.3 ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อยหลังการรักษาทางการแพทย์
• E89.4 ภาวะรังไข่ล้มเหลวตามขั้นตอนทางการแพทย์
• N91.0 ภาวะหยุดมีประจำเดือนขั้นต้น (มีประจำเดือนไม่ปกติในวัยแรกรุ่น)
• E28.3 ภาวะรังไข่ล้มเหลวขั้นต้น (เอสโตรเจนต่ำ, กลุ่มอาการรังไข่เรื้อรัง)
• Q50.0 การขาดรังไข่แต่กำเนิด (ยกเว้นกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์)
• E34.5 กลุ่มอาการอัณฑะเป็นหญิง, กลุ่มอาการดื้อต่อฮอร์โมนแอนโดรเจน
• Q56.0 ภาวะกระเทย ไม่ได้จำแนกประเภทไว้ที่อื่น (ต่อมเพศที่มีส่วนประกอบของเนื้อเยื่อของรังไข่และอัณฑะ - โอโวเทสติส)
• Q87.1 กลุ่มอาการของความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะเด่นคือภาวะแคระแกร็น (กลุ่มอาการรัสเซลล์)
• Q96 โรคเทิร์นเนอร์และรูปแบบต่างๆ
• Q96.0 แคริโอไทป์ 45.ХО.
• Q96.1 คาริโอไทป์ 46.X ไอโซ (Xq)
• Q96.0 Karyotype 46.X มีโครโมโซมเพศผิดปกติ ยกเว้น iso (Xq)
• Q96.3 โมเสก 45.X/46.XX หรือ XY
• Q96.4 โมเสก 45,X/เซลล์สายพันธุ์อื่นที่มีโครโมโซมเพศผิดปกติ
• Q96.8 อาการเทิร์นเนอร์รูปแบบอื่น ๆ
• Q97 ความผิดปกติอื่นของโครโมโซมเพศและฟีโนไทป์ของเพศหญิง ที่ไม่ได้จำแนกไว้ที่อื่น (รวมถึงเพศหญิงที่มีแคริโอไทป์ 46.XY)
• Q99.0 โมเสก (คิเมร่า) 46XX/46XY กระเทยแท้
• Q99.1 46XX - กระเทยแท้ (มีต่อมเพศลาย, 46XY มีต่อมเพศลาย, ต่อมเพศผิดปกติอย่างแท้จริง - กลุ่มอาการ Swyer)

ระบาดวิทยา

ในประชากรผิวขาว เด็กหญิงอายุ 12 ปีประมาณ 2-3% และเด็กหญิงอายุ 13 ปี 0.4% ไม่มีสัญญาณของวัยแรกรุ่น สาเหตุหลักของวัยแรกรุ่นล่าช้าคือความบกพร่องของต่อมเพศ (48.5%) รองลงมาคือความบกพร่องของไฮโปทาลามัส (29%) ความบกพร่องของเอนไซม์ในการสังเคราะห์ฮอร์โมน (15%) ความบกพร่องของต่อมใต้สมองส่วนหน้าเพียงแห่งเดียว (4%) เนื้องอกของต่อมใต้สมอง (0.5%) ซึ่ง 85% เป็นเนื้องอกของต่อมใต้สมอง อุบัติการณ์ของความบกพร่องของต่อมเพศที่มีแคริโอไทป์ 46.XY (กลุ่มอาการ Swyer) อยู่ที่ 1 ใน 100,000 ของทารกแรกเกิด

การคัดกรอง

เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด - การกำหนดโครมาตินเพศในทารกแรกเกิดทั้งหมด (การยืนยันเพศของเด็กทางห้องปฏิบัติการ) การติดตามพลวัตการเจริญเติบโตมีความจำเป็นในเด็กผู้หญิงที่มีอาการผิดปกติแต่กำเนิดเพื่อแก้ไขอัตราการเข้าสู่วัยแรกรุ่นอย่างทันท่วงที

ในระหว่างการรักษาอาการวัยแรกรุ่นล่าช้า จำเป็นต้องตรวจสอบพลวัตการเจริญเติบโตประจำปีของเด็กสาว วัยแรกรุ่น อายุของกระดูก ระดับของฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน (LH และ FSH) และเอสตราไดออลในเลือดดำ

การจำแนกประเภทของวัยแรกรุ่นล่าช้า

ในปัจจุบัน เมื่อพิจารณาจากระดับความเสียหายของระบบสืบพันธุ์ จะพบภาวะวัยแรกรุ่นล่าช้า 3 รูปแบบ

รูปแบบตามธรรมชาติของวัยแรกรุ่นล่าช้าแสดงออกมาในการเจริญเติบโตของต่อมน้ำนมและการไม่มีประจำเดือนครั้งแรกในเด็กหญิงอายุ 13 ปีที่มีสุขภาพแข็งแรงทางกายที่ดี ซึ่งมีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ (ความยาวและน้ำหนักตัว) และทางชีวภาพ (อายุกระดูก) เช่นกัน

ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำคือภาวะที่ล่าช้าของวัยแรกรุ่นซึ่งเกิดจากความบกพร่องอย่างชัดเจนในการสังเคราะห์ฮอร์โมนโกนาโดโทรปิก เนื่องจากภาวะไม่มีการเจริญเติบโตหรือการเจริญเติบโตน้อย ความเสียหาย ความไม่เพียงพอทางพันธุกรรม เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว หรือการทำงานที่ไม่เพียงพอของไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมอง

ภาวะฮอร์โมนเพศชายสูงเกินปกติ (Hypergonadotropic hypogonadism) คือภาวะที่ล่าช้าของวัยแรกรุ่นที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนต่อมเพศตั้งแต่กำเนิดหรือภายหลัง รูปแบบแต่กำเนิด ได้แก่ ความผิดปกติของรังไข่หรืออัณฑะ ความผิดปกติของรังไข่มี 2 รูปแบบ ได้แก่ ภาวะเทิร์นเนอร์ (ในประเทศของเรา เรียกว่า ภาวะเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์) และภาวะ "บริสุทธิ์" โดยมีแคริโอไทป์ 46.XX และภาวะอัณฑะผิดปกติ 3 รูปแบบ ได้แก่ ภาวะทั่วไป (45.XO / 46.XY) ภาวะ "บริสุทธิ์" (ภาวะสไวเออร์) และภาวะผสมหรือไม่สมมาตร ในรูปแบบทั่วไป ผู้ป่วยจะมีต่อมเพศหลายจุด (embryogenesis) ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของภาวะเทิร์นเนอร์ "รูปแบบบริสุทธิ์" มีลักษณะเฉพาะคือต่อมเพศที่มีรูปร่างคล้ายริบบิ้นโดยไม่มีความผิดปกติทางการพัฒนาทางร่างกาย รูปแบบผสมมีลักษณะเฉพาะคือความไม่สมมาตรในการพัฒนาของต่อมเพศภายใน (สายสะดือที่ไม่แยกความแตกต่างด้านหนึ่งและอัณฑะหรือเนื้องอกด้านตรงข้าม ไม่มีต่อมเพศด้านหนึ่งและเนื้องอก สายสะดือหรืออัณฑะด้านตรงข้าม) อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาในวรรณกรรมต่างประเทศ การแบ่ง XY dysgenesis (ยกเว้นกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์) เป็นรูปแบบที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ (ต่อมเพศผิดปกติแบบสมบูรณ์และบางส่วน) กลายเป็นเรื่องปกติมากขึ้น วิธีการดังกล่าวเน้นย้ำถึงความจริงที่ว่า dysgenesis ทุกประเภทของต่อมเพศเป็นลิงก์ที่แตกต่างกันในกลไกพยาธิวิทยาหนึ่งที่ละเมิดการแยกเพศ ดังนั้นพยาธิวิทยานี้จึงถือเป็นโรคหนึ่ง นั่นคือ dysgenesis ต่อมเพศ XY แบบต่างๆ

สาเหตุและพยาธิสภาพของวัยแรกรุ่นล่าช้า

แบบรัฐธรรมนูญ

ความล่าช้าของวัยแรกรุ่นตามรัฐธรรมนูญมักถ่ายทอดทางพันธุกรรม การพัฒนาของกลุ่มอาการนี้เกิดจากปัจจัยที่ทำให้เกิดการกระตุ้นการทำงานของไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองในภายหลังและยับยั้งการหลั่ง GnRH ของไฮโปทาลามัสแบบเป็นจังหวะ กลไกการก่อโรคของการกระทำดังกล่าวยังไม่ชัดเจน มีการศึกษามากมายที่อุทิศให้กับการศึกษาการควบคุมการทำงานของไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองด้วยโมโนเอมีนในเด็กที่มีวัยแรกรุ่นล่าช้า พบแนวโน้มทั่วไปของการเปลี่ยนแปลงของระดับคาเทโคลามีน ได้แก่ ระดับนอร์เอพิเนฟรินและอะดรีนาลีนลดลง และความเข้มข้นของเซโรโทนินเพิ่มขึ้น สาเหตุที่เป็นไปได้อีกประการหนึ่งของวัยแรกรุ่นล่าช้าคือภาวะโพรแลกตินในเลือดสูง ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการลดลงของโทนของโดพามีน ซึ่งนำไปสู่การลดลงของการหลั่งฮอร์โมนโกนาโดโทรปิกและฮอร์โมนการเจริญเติบโตแบบเป็นจังหวะ

วัยแรกรุ่นล่าช้าในภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ (จีเนซิสกลาง)

สาเหตุของภาวะวัยรุ่นล่าช้าในภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ คือ การขาดการหลั่งฮอร์โมนโกนาโดโทรปิก ซึ่งเป็นผลจากความผิดปกติแต่กำเนิดหรือที่เกิดภายหลังของระบบประสาทส่วนกลาง

สาเหตุและพยาธิสภาพของวัยแรกรุ่นล่าช้า

อาการของวัยแรกรุ่นล่าช้า

สัญญาณหลักของการเข้าสู่วัยแรกรุ่นล่าช้าในเด็กผู้หญิงเมื่อเทียบกับภาวะที่หน่วยงานควบคุมกลางของระบบสืบพันธุ์ทำงานน้อยลง (รูปแบบกลางของวัยแรกรุ่นล่าช้า):

• การขาดหรือขาดการพัฒนาของลักษณะทางเพศรองในช่วงอายุ 13-14 ปี
• การไม่มีประจำเดือนในช่วงอายุ 15-16 ปี;
• ภาวะการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและภายในร่วมกับการชะลอการเจริญเติบโต

การรวมกันของสัญญาณที่ระบุของภาวะเอสโตรเจนต่ำกับความบกพร่องของน้ำหนักตัวอย่างชัดเจน การมองเห็นลดลง การควบคุมอุณหภูมิร่างกายบกพร่อง อาการปวดศีรษะเป็นเวลานาน หรืออาการอื่นๆ ของพยาธิสภาพทางระบบประสาท อาจบ่งบอกถึงการละเมิดกลไกการควบคุมส่วนกลาง

อาการของวัยแรกรุ่นล่าช้า

การวินิจฉัยภาวะวัยรุ่นล่าช้า

การระบุการมีอยู่ของตราบาปของโรคทางพันธุกรรมและโรคแต่กำเนิดและลักษณะของวัยแรกรุ่นของทั้งพ่อและแม่และญาติใกล้ชิด (ระดับความเครือญาติ I และ II) ควรรวบรวมประวัติครอบครัวในระหว่างการสนทนากับญาติของผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับแม่ ลักษณะของการพัฒนาในครรภ์ ระยะของทารกแรกเกิด อัตราการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางจิตและร่างกายจะได้รับการประเมิน สภาพความเป็นอยู่และลักษณะโภชนาการของเด็กผู้หญิงตั้งแต่แรกเกิด ข้อมูลเกี่ยวกับความเครียดทางกายภาพ จิตใจ และอารมณ์จะได้รับการกำหนด อายุและลักษณะของการผ่าตัด หลักสูตรและการรักษาโรคที่เป็นมาตลอดหลายปีของชีวิตจะได้รับการระบุ ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับข้อมูลเกี่ยวกับการมีบุตรยากและโรคต่อมไร้ท่อในญาติ รวมถึงโรคติดเชื้อและทางร่างกายในเด็กในปีแรกของชีวิต โรคของระบบประสาทส่วนกลาง การบาดเจ็บที่สมองเนื่องจากการมีภาวะและโรคเหล่านี้ในเด็กผู้หญิงจะเพิ่มโอกาสในการพยากรณ์โรคที่ไม่พึงประสงค์สำหรับการฟื้นฟูการทำงานของระบบสืบพันธุ์อย่างมีนัยสำคัญ เด็กสาวส่วนใหญ่ที่มีภาวะวัยแรกรุ่นล่าช้าในครอบครัวจะมีประวัติการมีประจำเดือนครั้งแรกช้าในแม่และญาติผู้หญิงใกล้ชิดคนอื่นๆ และพ่อมีขนที่ขึ้นช้าหรือพัฒนาการทางเพศภายนอกที่ช้าลง ในผู้ป่วยที่มีอาการ Kallmann ควรชี้แจงถึงการมีญาติที่มีความสามารถในการรับกลิ่นลดลงหรือภาวะ anosmia อย่างสมบูรณ์

การวินิจฉัยภาวะวัยรุ่นล่าช้า

การรักษาอาการวัยแรกรุ่นล่าช้า

• การป้องกันการเกิดมะเร็งของต่อมเพศที่ผิดปกติซึ่งอยู่ภายในช่องท้อง
• การกระตุ้นการเจริญเติบโตในวัยแรกรุ่นในผู้ป่วยที่มีภาวะการเจริญเติบโตช้า
• เติมเต็มส่วนที่ขาดฮอร์โมนเพศหญิง
• การกระตุ้นและรักษาพัฒนาการของลักษณะทางเพศรองเพื่อสร้างรูปร่างเป็นผู้หญิง
• การกระตุ้นกระบวนการสังเคราะห์กระดูก
• การป้องกันปัญหาทางจิตใจและสังคมที่อาจเกิดขึ้นเฉียบพลันและเรื้อรัง
• การป้องกันภาวะมีบุตรยากและการเตรียมพร้อมคลอดบุตรโดยการปฏิสนธิในหลอดแก้วด้วยไข่บริจาคและการย้ายตัวอ่อน

การรักษาอาการวัยแรกรุ่นล่าช้า

พยากรณ์

การพยากรณ์ภาวะเจริญพันธุ์ในผู้ป่วยที่มีภาวะวัยรุ่นล่าช้าตามร่างกายนั้นมีแนวโน้มดี

ในภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำและการบำบัดที่ไม่ได้ผลซึ่งประกอบด้วยยาต้านฮอร์โมนที่เป็นพิษที่คัดเลือกเป็นรายบุคคล หรือยาที่ปรับปรุงการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง ความสามารถในการเจริญพันธุ์สามารถฟื้นคืนได้ชั่วคราวด้วยการให้อนาล็อกของ LH และ FSH จากภายนอก (ในภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำรอง) และอนาล็อกของ GnRH ในระบบการไหลเวียนโลหิต (ในภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำตติยภูมิ)

การป้องกัน

ไม่มีข้อมูลยืนยันถึงการพัฒนามาตรการป้องกันภาวะวัยแรกรุ่นล่าช้าในเด็กผู้หญิง สำหรับโรคที่เกิดจากการขาดสารอาหารหรือการออกกำลังกายไม่เพียงพอ ควรทำงานและพักผ่อนให้เพียงพอควบคู่ไปกับโภชนาการที่เหมาะสมก่อนเข้าสู่วัยแรกรุ่น ในครอบครัวที่มีภาวะวัยแรกรุ่นล่าช้าตามธรรมชาติ จำเป็นต้องให้แพทย์ด้านต่อมไร้ท่อและสูตินรีแพทย์สังเกตอาการตั้งแต่วัยเด็ก ไม่มีการป้องกันการเสื่อมของต่อมเพศและอัณฑะ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]