อาการของวัยแรกรุ่นล่าช้า

อาการหลักของภาวะวัยแรกรุ่นล่าช้าในเด็กผู้หญิงในภูมิหลังจากภาวะที่หน่วยงานควบคุมกลางของระบบสืบพันธุ์ทำงานน้อยลง (รูปแบบกลางของภาวะวัยแรกรุ่นล่าช้า):

• การขาดหรือขาดการพัฒนาของลักษณะทางเพศรองในช่วงอายุ 13-14 ปี
• การไม่มีประจำเดือนในช่วงอายุ 15-16 ปี;
• ภาวะการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและภายในร่วมกับการชะลอการเจริญเติบโต

การรวมกันของสัญญาณที่ระบุของภาวะเอสโตรเจนต่ำกับความบกพร่องของน้ำหนักตัวอย่างชัดเจน การมองเห็นลดลง การควบคุมอุณหภูมิร่างกายบกพร่อง อาการปวดศีรษะเป็นเวลานาน หรืออาการอื่นๆ ของพยาธิสภาพทางระบบประสาท อาจบ่งบอกถึงการละเมิดกลไกการควบคุมส่วนกลาง

ภาพทางคลินิกของโรค Shereshevsky-Turner (ความผิดปกติของต่อมเพศ) มีลักษณะเฉพาะคือมีความผิดปกติหลายอย่าง ผู้ป่วยมีรูปร่างล่ำสันและท่าทางผิดปกติ หน้าอกใหญ่ไม่สมส่วน มีหัวนมของต่อมน้ำนมที่ยังไม่พัฒนาเป็นปกติอยู่ห่างกันมาก ข้อศอกและข้อเข่าบิดเบี้ยว กระดูกนิ้วมือไม่เจริญ มีปานหลายจุดหรือโรคด่างขาว กระดูกนิ้วมือที่สี่และห้าไม่เจริญ มักพบคอสั้นแบบ "สฟิงซ์" พร้อมรอยพับของผิวหนังเป็นรูปปีก ("คอกลืน") ซึ่งทอดจากหูไปจนถึงกระดูกต้นแขน และมีแนวผมต่ำที่คอ ลักษณะเฉพาะคือกระดูกกะโหลกศีรษะบนใบหน้าเปลี่ยนแปลง เช่น "ปากปลา" "รูปร่างนก" (เนื่องจากขากรรไกรเล็กและขากรรไกรล่างเอียง) ฟันผิดรูป ลักษณะใบหน้าเปลี่ยนแปลงเนื่องจากตาเหล่ กระดูกเอพิแคนทัส เปลือกตาตก และใบหูผิดรูป ความบกพร่องทางการได้ยิน โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หลอดเลือดใหญ่และอวัยวะทางเดินปัสสาวะ ตลอดจนการเกิดภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ภาวะไทรอยด์อักเสบจากภูมิคุ้มกัน และโรคเบาหวาน เป็นสิ่งที่เป็นไปได้

ในรูปแบบที่ถูกลบออก รอยแผลแต่กำเนิดส่วนใหญ่ไม่สามารถระบุได้ อย่างไรก็ตาม แม้ว่าผู้ป่วยจะมีการเจริญเติบโตตามปกติ ก็ยังสามารถตรวจพบรูปร่างผิดปกติของใบหู เพดานปากสูง ขนที่คอขึ้นน้อย และการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของกระดูกนิ้วมือที่ 4 และ 5 ของมือและเท้าได้

ลักษณะทางเพศรองไม่ปรากฏในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับประทานยาเอสโตรเจน ในกรณีที่ไม่มีต่อมน้ำนมเลย ขนบริเวณหัวหน่าวและรักแร้อาจขึ้นบางลงได้

โครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและภายในเป็นเพศหญิง แต่ริมฝีปากใหญ่และริมฝีปากเล็ก ช่องคลอด และมดลูกมีการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์มากนัก มีรายงานกรณีของอาการที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner ในผู้ป่วยที่มีแคริโอไทป์ 45X/46XY ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือมีรูปร่างเป็นชาย คลิตอริสโตมา และขนขึ้นแบบผู้ชาย

ในผู้ป่วยที่มีภาวะผิดปกติของต่อมเพศแบบ "บริสุทธิ์" หรือกลุ่มอาการ Swyer ที่มีภาวะทางเพศเสื่อมแบบเด็กอย่างรุนแรง จะไม่มีความผิดปกติทางการพัฒนาทางร่างกาย

โครโมโซมของผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเป็น 46.XX หรือ 46.XY การสังเกตกรณีทางพันธุกรรมของภาวะผิดปกติของต่อมเพศแบบ "บริสุทธิ์" จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์แผนภูมิลำดับวงศ์ตระกูลของผู้ป่วยอย่างละเอียดมากขึ้น โครมาตินเพศลดลงในผู้ป่วยส่วนใหญ่ แต่ปริมาณโครมาตินเพศยังปกติ (โดยมีโครโมโซม 46.XX) ผู้ป่วยที่มีโครโมโซม Y ในโครโมโซมจะมีอาการทางคลินิกและการวินิจฉัยการรักษาหลายประการ นอกจากพัฒนาการทางเพศที่ล่าช้าแล้ว ผู้ป่วยที่มีโครงสร้างอวัยวะเพศภายในแบบผู้หญิงและมีต่อมเพศผิดปกติอยู่ในช่องเชิงกรานอาจมีอวัยวะเพศภายนอกเป็นชายและมีขนอวัยวะเพศขึ้นตามปกติ

[ 1 ]