สาเหตุและพยาธิกำเนิดของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า

รูปแบบตามรัฐธรรมนูญ

ความล่าช้าตามรัฐธรรมนูญของวัยแรกรุ่นเป็นกฎที่เป็นกรรมพันธุ์ การก่อตัวของโรคนี้เป็นสาเหตุของปัจจัยสาเหตุที่นำไปสู่การเปิดใช้งานในช่วงปลายของฟังก์ชัน hypothalamic ใต้สมองและยับยั้งการหลั่งของชีพจร GnRH hypothalamic กลไกการทำให้เกิดโรคของผลของพวกเขายังคงไม่ชัดเจน การศึกษาจำนวนมากได้รับการอุทิศให้กับการศึกษาการควบคุมโมโนลอยด์ของฟังก์ชัน hypothalamic-pituitary ในเด็กที่มีวัยหมดระดู มีแนวโน้มทั่วไปในระดับของ catecholamines คือการลดระดับ noradrenaline และ epinephrine และเพิ่มความเข้มข้น serotonin อีกเหตุผลหนึ่งสำหรับความล่าช้ารุ่นกระเตาะควร - hyperprolactinemia ทำงานซึ่งอาจจะเกี่ยวข้องกับการลดลงของเสียง dopaminergic ซึ่งนำไปสู่การลดลงของการหลั่งของทั้ง gonadotrophins ชีพจรและฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ความล่าช้าในวัยแรกรุ่นใน hypogonadotropic hypogonadism (กำเนิดกลาง)

ความล่าช้าในวัยแรกรุ่นที่มี hypogonadotropic hypogonadism ขึ้นอยู่กับการขาดสารหลั่งฮอร์โมน gonadotropic อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางผิดปกติหรือที่ได้รับ

ล่าช้าวัยแรกรุ่นมีการทำเครื่องหมายในผู้ป่วยที่มีซีสต์และเนื้องอกของระบบประสาทส่วนกลาง (กระเป๋าถุง Rathke ของ craniopharyngioma, germinomas, Glioma ของเส้นประสาทแก้วนำแสงและมลรัฐ astrocytoma เนื้องอกต่อมใต้สมองรวมทั้งโปรแลกติโนมา, kortikotropinomy, somatotropinomy, ต่อมใต้สมอง adenoma ในผู้ป่วยที่มีอาการของประเภทต่อมไร้ท่อ neoplasia หลาย I)

ล่าช้าวัยแรกรุ่นที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดสมองภูมิภาค hypoplasia septoopticheskoy และต่อมใต้สมองส่วนหน้าหลังติดเชื้อ (วัณโรคซิฟิลิส Sarcoidosis, ฯลฯ ) และการโพสต์การฉายรังสี (การสัมผัสของโซนเจริญเติบโตของเนื้องอก) รอยโรคของระบบประสาทส่วนกลาง, การบาดเจ็บที่ศีรษะ (ระหว่างแรงงานและการศัลยกรรมประสาท การดำเนินงาน)

ท่ามกลางโรคประจำตัวครอบครัวและเป็นระยะ ๆ ที่เกี่ยวข้องกับวัยแรกรุ่นล่าช้าที่รู้จักกัน Prader-ไวลีลอเรนมูน-Bardet-Biedl รัสเซล-เงิน Henda-Shyullera คริสเตียนหรือ histiocytosis X (histiocytosis ต่อมใต้สมองและ hypothalamus ของเซลล์ Langerhans และสารตั้งต้นของพวกเขา) และต่อมใต้สมอง lymphocytic โดยการพัฒนาของ hypogonadism hypogonadotrophic ทำให้เกิดการขาดหรือลด hypothalamus ความสามารถ แต่กำเนิดหลั่ง GnRH เนื่องจากกาลียีนกลายพันธุ์ (ซินโดรม Kallmann) FGFR1, GPR54 ยีนรับ gonadotropin ปล่อยฮอร์โมน (GnRH) ของยีนและ leptin และต่อมใต้สมอง - gonadotropins (ขาดฮอร์โมนเขตร้อนจำนวนมากเนื่องจาก การกลายพันธุ์ของยีน ,, PROP HESX ,และ HGR ,, ขาด FSH โดดเดี่ยวเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน B-subunit ของ FSH, prohormone convertase-1)

วัยหมดประจำเดือนที่ล่าช้าอาจเกิดขึ้นเนื่องจากโรคระบบอย่างรุนแรงเรื้อรัง ในหมู่พวกเขา uncompensated โรคหัวใจปอดไตและตับวาย hemosiderosis ที่เป็นโรคโลหิตจาง serpovidnokletochnoi, ลัสซีเมียและโรค Gaucher ของโรคระบบทางเดินอาหาร (ช่องท้องโรคตับอ่อนอักเสบในลำไส้ใหญ่ที่มีอาการของป่วงโรค Crohn ของโรคปอดเรื้อรัง), โรคต่อมไร้ท่อ uncompensated (hypothyroidism เบาหวาน โรคกลุ่มอาการคุชชิง, leptin พิการ แต่กำเนิดและฮอร์โมนการเจริญเติบโตขาด hyperprolactinaemia) การติดเชื้อเรื้อรังรวมทั้งโรคเอดส์

วัยแรกรุ่นล่าช้าอาจเกิดขึ้นในสาวที่มีการขาดสารอาหารหรือรับประทานอาหารผิดปกติ (บังคับหรือความอดอยากเทียมประสาทและ psychogenic อาการเบื่ออาหารหรือ bulimia มากกว่าโภชนาการ) และเพิ่มการออกกำลังกายที่ไม่สอดคล้องกับความสามารถทางสรีรวิทยาของแต่ละบุคคล (บัลเล่ต์, ยิมนาสติก, การติดตามและยกน้ำหนัก สเก็ต ฯลฯ ) ใช้เวลานาน glucocorticoids เพื่อการรักษายาเสพติดและสารพิษ

บางทีการเจริญเติบโตของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้าภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมด้านลบเช่นการเพิ่มขึ้นของตะกั่วในซีรั่มมากกว่า 3 ไมโครกรัม / ลิตรทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาทางเพศเป็นเวลา 2-6 เดือน

ความล่าช้าในวัยแรกรุ่นใน hypergonadotropic hypogonadism (gonadal geneesis)

ความไม่เพียงพอของ Gonadal ทำให้ผลของรังไข่เตียรอยด์ลดลงในบริเวณ hypothalamic-pituitary ของระบบสืบพันธุ์และการเพิ่มขึ้นของการหลั่งของ gonadotropins

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของวัยแรกรุ่นล่าช้าเมื่อ hypergonadotropic hypogonadism - agenesis หรือ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์หรือลูกอัณฑะในช่วงเวลาที่สำคัญของ ontogenesis มนุษย์ (hypogonadism hypergonadotropic หลัก) ส่วนใหญ่ที่ทำให้เกิด hypogonadism hypergonadotropic แทนโครโมโซมผิดปกติทางพันธุกรรมและ (ดาวน์ซินโดรเทอร์เนอและตัวแปรของมัน), ครอบครัวและข้อบกพร่องประปราย embryogenesis (รูปแบบที่บริสุทธิ์ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ที่ karyotype และ 46.HH 46.XY) รังไข่ จะเพิ่มขึ้นผล dysgenesis 46.XY-อวัยวะสืบพันธุ์ของการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องในความแตกต่างของร่างกายของประเภทชายที่ อันเป็นผลมาจากการรบกวนในช่วงตัวอ่อน gonadogenesis ผู้ป่วยที่อวัยวะเพศแทนเส้นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรืออวัยวะเพศที่แตกต่างกับการปรากฏตัวขององค์ประกอบของต่อมเพศชาย (Sertoli เซลล์เซลล์ Leydig โครงสร้างท่อ) ในกรณีที่ไม่มีผลกระทบ antimyullerova ฮอร์โมน (MIS) และแอนโดรเจนพัฒนาของอวัยวะภายในและภายนอกของผู้หญิงประเภทที่เกิดขึ้น

ปัจจัยที่ส่งผลกระทบต่อ embryogenesis ปกติอาจจะยับยั้งการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าหน่วยย่อยของ LH และ FSH เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ในยีนของตัวรับฮอร์โมนเหล่านี้ ความผิดปกติหลักของรังไข่อาจเกิดขึ้นจากความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ ดังนั้นในซีรั่มของผู้ป่วยบางคนที่มีโครโมโซมหรือ 46.HH 47.HHH กับ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ที่นอกเหนือไปจากความผิดปกติของต่อมเพศเปิดเผย titer สูงของแอนติบอดีต่อองค์ประกอบนิวเคลียสของเซลล์รังไข่ต่อมไทรอยด์และต่อมตับอ่อน ผู้ป่วยเหล่านี้ยังมีอาการ hypothyroidism และเบาหวาน

การขาดต่อมทางเพศอาจเกิดขึ้นได้กับการพัฒนาความต้านทานของรังไข่ที่พัฒนาขึ้นตามปกติต่อสิ่งเร้า gonadotropic รวมทั้งความอ่อนเพลียของรังไข่ก่อนวัย เพื่อหาโรค autoimmune ที่หาได้ยากพร้อมด้วย dysgenesis รังไข่, ataxia-telangiectasia syndrome ถือว่าเป็น

ในบรรดาความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารสามารถทำให้เกิดความล้มเหลวของรังไข่หลักสามารถเรียกว่าการขาดดุลของเอนไซม์ที่มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์ฮอร์โมนรังไข่ได้ บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของยีนในการทำงานที่รับผิดชอบในการก่อตัวของ 20,22-desmolazy มีชุดปกติของเซลล์ไข่ แต่เนื่องจากข้อบกพร่องของการสังเคราะห์ของเตียรอยด์ฮอร์โมนรังไข่ของพวกเขาไม่สามารถที่จะหลั่ง androgens และ estrogens การปิดล้อมของ steroidogenesis ในขั้นตอนของการดำเนินการ 17a-hydroxylase นำไปสู่การสะสมของฮอร์โมนและ deoxycorticosterone การกลายพันธุ์จะถูกส่งไปในแนวตั้งในครอบครัวและอาจส่งผลต่อทั้งเด็กหญิงและเด็กชาย บางคนเป็น homozygous มีอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis หญิงที่รอดชีวิตไปจนถึงวัยแรกรุ่นจะมีความล่าช้าในวัยแรกรุ่นความดันโลหิตสูงและระดับโปรเจสเตอโรนสูง

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพร้อมด้วยความล่าช้าในการพัฒนาทางเพศและร่างกายรวมถึง galactosemia โรคที่เกิดจากการย่อยได้ของ autosomal นี้เป็นลักษณะของการขาดกาแลคโตส -1-phosphaturidyl transferase ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนกาแลคโตสไปเป็นกลูโคส

วัยแรกรุ่นล่าช้าในหมู่สาว ๆ อาจจะเป็นเพราะได้รับความล้มเหลวของรังไข่ (เป็นผลมาจากการกำจัดของรังไข่ในช่วงวัยเด็กทำลายอุปกรณ์ follicular ในกระบวนการของการฉายรังสีหรือเคมีบำบัดพิษ) มีรายงานของการพัฒนาของ hypogonadism hypergonadotrophic หลังจากบิดทวิภาคีรังไข่มดลูกอักเสบภูมิติดเชื้อและการอักเสบหนองมี

กลุ่มอาการของภาวะอวัยวะเพศหญิงเป็นสาเหตุของความล่าช้าในวัยแรกรุ่นกับการขาดประจำเดือนเป็นครั้งแรกไม่ได้เป็นรูปแบบที่แท้จริงของความล่าช้าในวัยแรกรุ่นดังนั้นจึงมีการอธิบายไว้ในบทที่แยกต่างหาก

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]