ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ - ภาพรวมข้อมูล

เพศเป็นแนวคิดที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยการเชื่อมโยงกันหลายส่วนของระบบสืบพันธุ์ ได้แก่ โครงสร้างทางพันธุกรรมของเซลล์เพศ (เพศทางพันธุกรรม) โครงสร้างทางสัณฐานวิทยาของต่อมเพศ (เพศของต่อมเพศ) ความสมดุลของฮอร์โมนเพศ (เพศของฮอร์โมน) โครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์และลักษณะทางเพศรอง (เพศทางกาย) การกำหนดตนเองทางจิตสังคมและทางจิตเพศ (เพศทางจิตใจ) บทบาทบางอย่างในครอบครัวและสังคม (เพศทางสังคม) ในท้ายที่สุด เพศคือบทบาทที่กำหนดโดยชีววิทยาและสังคมของบุคคลในครอบครัวและสังคม

การก่อตัวของเพศของมนุษย์เกิดขึ้นในหลายระยะระหว่างการเจริญเติบโต

• ระยะที่ 1 เพศของสิ่งมีชีวิตในอนาคตจะถูกกำหนดในช่วงเวลาของการปฏิสนธิและขึ้นอยู่กับการรวมกันของโครโมโซมเพศในไซโกต: ชุด XX สอดคล้องกับเพศหญิง XY - สอดคล้องกับเพศชาย กิจกรรมของยีนตัวกระตุ้นของยีน HY ซึ่งกำหนดการพัฒนาของต่อมเพศหลักในทิศทางของเพศชายมีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y พวกมันกระตุ้นการสังเคราะห์แอนติเจน HY และโปรตีนตัวรับให้กับมันซึ่งยีนจะอยู่ในโครโมโซมอื่น ระบบยีนอื่นของโครโมโซม Y รับประกันการพัฒนาของท่อนเก็บอสุจิ ถุงน้ำอสุจิ ท่อนำอสุจิ ต่อมลูกหมาก อวัยวะเพศภายนอกในทิศทางของเพศชาย รวมถึงการหดตัวของอนุพันธ์มุลเลเรียน
• ในเซลล์สืบพันธุ์ของต่อมเพศหลัก (ชุดโครโมโซมทั้ง XY และ XX) มีตัวรับสำหรับแอนติเจน HY ในขณะที่ในเซลล์ร่างกาย ตัวรับเหล่านี้มีอยู่เฉพาะในชุด XY เท่านั้น โครงสร้างของตัวรับร่างกายสำหรับแอนติเจน HY ประกอบด้วยเบตาไมโครโกลบูลินชนิดพิเศษ ในขณะที่ตัวรับของเซลล์สืบพันธุ์สำหรับแอนติเจน HY (ทั้ง XY และ XX) ไม่เกี่ยวข้องกับโปรตีนเฉพาะนี้ ซึ่งอาจเป็นเหตุผลที่ต่อมเพศหลักมีศักย์ไฟฟ้าสองแบบ
• ระยะที่ 2 ระหว่างสัปดาห์ที่ 7 ถึง 10 ของการพัฒนาของมดลูก การสร้างต่อมเพศจะเกิดขึ้นตามชุดของโครโมโซมเพศ
• ระยะที่ 3 ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12 ของการสร้างตัวอ่อน อวัยวะสืบพันธุ์ภายในจะถูกสร้างขึ้น อัณฑะที่ทำงานได้สมบูรณ์ในช่วงนี้จะหลั่งฮอร์โมนเปปไทด์พิเศษที่ทำให้อนุพันธ์ของมุลเลเรียนถูกดูดซึม ในกรณีที่ไม่มีอัณฑะหรือในกรณีที่มีความผิดปกติจากการผลิตฮอร์โมนต่อต้านมุลเลเรียน อวัยวะสืบพันธุ์ภายในของเพศหญิง (มดลูก ท่อนำไข่ ช่องคลอด) จะพัฒนาขึ้น แม้แต่ในตัวอ่อนที่มีเพศชายทางพันธุกรรม (46.XY)
• ระยะที่ 4 ระหว่างสัปดาห์ที่ 12 ถึง 20 ของการสร้างเอ็มบริโอ อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกจะถูกสร้างขึ้น บทบาทสำคัญในการพัฒนาของผู้ชายในระยะนี้เกิดจากแอนโดรเจน (ไม่ว่าจะมาจากแหล่งใด) - อัณฑะ ต่อมหมวกไต ที่มาจากร่างกายของแม่ (ในกรณีที่แม่มีเนื้องอกที่สร้างแอนโดรเจนหรือเกี่ยวข้องกับการรับประทานยาแอนโดรเจน) ในกรณีที่ไม่มีแอนโดรเจนและมีการบกพร่องของตัวรับต่อแอนโดรเจน อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกจะถูกสร้างขึ้นตามประเภทของผู้หญิง ("เป็นกลาง") แม้ว่าจะมีแคริโอไทป์ 46,XY และหน้าที่ปกติของอัณฑะของตัวอ่อนก็ตาม การพัฒนาของตัวแปรกลาง (การสร้างเพศชายไม่สมบูรณ์) ก็เป็นไปได้เช่นกัน
• ระยะที่ 5 การเคลื่อนตัวของอัณฑะเข้าไปในถุงอัณฑะ เกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 20 ถึง 30 ของการสร้างตัวอ่อน กลไกที่ทำให้เกิดหรือขัดขวางการเคลื่อนตัวของอัณฑะยังไม่ชัดเจนนัก อย่างไรก็ตาม เป็นที่แน่ชัดว่าทั้งฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและฮอร์โมนโกนาโดโทรปินมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการนี้
• ระยะที่ 6 ของการแยกทางเพศเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น เมื่อการเชื่อมต่อระหว่างไฮโปทาลามัส ต่อมใต้สมอง และต่อมเพศเกิดขึ้นในที่สุด การทำงานของฮอร์โมนและการกำเนิดของต่อมเพศก็ถูกกระตุ้น และการรับรู้ในสังคมและทางเพศก็จะเข้มแข็งขึ้น โดยกำหนดบทบาทของบุคคลในครอบครัวและสังคม

สาเหตุและพยาธิสภาพของความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ ตามสาเหตุและพยาธิสภาพ ความผิดปกติแต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศสามารถแบ่งได้เป็นต่อมเพศ ต่อมเพศภายนอก และนอกทารกในครรภ์ ในสองกรณีแรก ส่วนใหญ่เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ปัจจัยทางพันธุกรรมหลักของสาเหตุของพยาธิสภาพของการพัฒนาทางเพศแต่กำเนิด ได้แก่ การไม่มีโครโมโซมเพศ จำนวนที่มากเกินไป หรือข้อบกพร่องทางสัณฐานวิทยา ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้จากความผิดปกติของการแบ่งโครโมโซมแบบไมโอซิส (โอโอเจเนซิสและสเปิร์มโทเจเนซิส) ในร่างกายของพ่อแม่ หรือจากข้อบกพร่องในการแบ่งไข่ที่ได้รับการผสมพันธุ์ (ไซโกต) ในระยะแรกของการแบ่งเซลล์ ในกรณีหลังนี้ จะเกิดพยาธิสภาพของโครโมโซมแบบ "โมเสก" ในผู้ป่วยบางราย ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจะปรากฏในรูปแบบของการกลายพันธุ์ของยีนออโตโซมและไม่สามารถระบุได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงของโครโมโซม ในรูปแบบต่อมเพศ การสร้างรูปร่างของต่อมเพศจะหยุดชะงัก ซึ่งจะมาพร้อมกับทั้งพยาธิสภาพของกิจกรรมต่อต้านมุลเลเรียนของอัณฑะและการทำงานของฮอร์โมน (แอนโดรเจนหรือเอสโตรเจน) ของต่อมเพศ

สาเหตุและการเกิดโรคผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ

ลักษณะทางคลินิกของรูปแบบหลักของพยาธิวิทยาแต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศ

เมื่อแยกรูปแบบทางคลินิกออกเป็นหน่วย nosological ที่เฉพาะเจาะจง ควรคำนึงเสมอว่าระหว่างประเภทของพยาธิวิทยาที่มีตำแหน่งใกล้ชิดกันในระดับของระยะของการสร้างตัวอ่อน อาจมีประเภทกลางๆ ที่ในลักษณะบางอย่างมีลักษณะของรูปแบบที่อยู่ใกล้เคียงกัน

อาการทางคลินิกหลักของพยาธิวิทยาแต่กำเนิด

1. พยาธิวิทยาของการสร้างต่อมเพศ: การขาดหายไปอย่างสมบูรณ์หรือฝ่ายเดียว การหยุดชะงักของการแยกตัว การมีโครงสร้างต่อมเพศของทั้งสองเพศในบุคคลเดียวกัน การเปลี่ยนแปลงเสื่อมในต่อมเพศ อัณฑะไม่ลงถุง
2. พยาธิวิทยาของการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน: การมีอยู่พร้อมกันของอนุพันธ์ของท่อมุลเลเรียนและวูล์ฟเฟียน, การไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน, ความแตกต่างระหว่างเพศของต่อมเพศและโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน
3. พยาธิวิทยาของการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก: ความไม่สอดคล้องระหว่างโครงสร้างกับพันธุกรรมและเพศของต่อมเพศ โครงสร้างที่ไม่ชัดเจนเรื่องเพศ หรือการพัฒนาที่ไม่เต็มที่ของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก
4. ความผิดปกติของการพัฒนาของลักษณะทางเพศรอง: การพัฒนาของลักษณะทางเพศรองที่ไม่สอดคล้องกับพันธุกรรม เพศของต่อมเพศ หรือการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ; การขาด ไม่เพียงพอ หรือก่อนกำหนดของลักษณะทางเพศรอง; การขาดหรือการมีประจำเดือนล่าช้า

อาการผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ

การวินิจฉัยรูปแบบต่างๆ ของพยาธิวิทยาพัฒนาการทางเพศแต่กำเนิด

หลักการสำคัญของการศึกษาการวินิจฉัยโรคทางพยาธิวิทยาแต่กำเนิดของพัฒนาการทางเพศคือการตรวจสอบสถานะทางกายวิภาคและการทำงานของทุกการเชื่อมโยงที่ประกอบเป็นแนวคิดเรื่องเพศ

การตรวจอวัยวะเพศ เมื่อแรกเกิด แพทย์จะกำหนดเพศของเด็กโดยพิจารณาจากโครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอก ("เพศในครรภ์") ในกรณีของภาวะต่อมเพศไม่เจริญและอัณฑะเป็นเพศเมียอย่างสมบูรณ์ โครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอกจะเป็นเพศหญิงเสมอ ดังนั้นคำถามในการเลือกเพศของผู้หญิงจึงตัดสินใจได้อย่างชัดเจน โดยไม่คำนึงถึงเพศทางพันธุกรรมและต่อมเพศ ซึ่งในกรณีหลังจะเป็นเพศชาย ในกรณีของภาวะอัณฑะเป็นเพศเมีย ในบางกรณี การวินิจฉัยสามารถทำได้ในวัยก่อนวัยแรกรุ่น โดยมีอัณฑะอยู่ใน "ริมฝีปากแคมใหญ่" หรือไส้เลื่อนที่ขาหนีบ การคลำอัณฑะนอกช่องท้องช่วยให้เราสามารถกำหนดขนาด ความสม่ำเสมอ และสันนิษฐานถึงความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอก

ในภาวะอัณฑะไม่ลงถุงในช่องท้องของเด็กชายและภาวะผิดปกติแต่กำเนิดอย่างรุนแรงของเปลือกต่อมหมวกไตในเด็กที่มีพันธุกรรมและเพศของเพศหญิง โครงสร้างขององคชาตอาจปกติ ซึ่งมักนำไปสู่การประเมินที่ผิดพลาดว่าทารกแรกเกิดเพศหญิงมีภาวะอัณฑะไม่ลงถุงในเด็กชาย ในกลุ่มอาการของไคลน์เฟลเตอร์ โครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอกเมื่อแรกเกิดเป็นเพศชายปกติ ทำให้ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้จากการตรวจร่างกายตามปกติ

การวินิจฉัยความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ

การรักษาพยาธิสภาพทางพัฒนาการทางเพศแต่กำเนิดนั้นมีหลายประเด็น ประเด็นหลักคือการกำหนดเพศที่เหมาะสมของผู้ป่วยให้สอดคล้องกับข้อมูลทางชีววิทยาและการทำงานของเขา โดยคำนึงถึงการพยากรณ์ความเป็นไปได้ของชีวิตทางเพศด้วย

ในกรณีของอวัยวะเพศที่พัฒนาไม่เต็มที่ซึ่งสัมพันธ์กับเพศใดเพศหนึ่ง ไม่มีหรือผ่าตัดเอาต่อมเพศออก รวมถึงความผิดปกติของการเจริญเติบโต จำเป็นต้องทำการแก้ไขฮอร์โมนเพื่อการพัฒนา โดยสร้างฟีโนไทป์ให้ใกล้เคียงค่าปกติ และรักษาระดับฮอร์โมนเพศให้อยู่ในระดับปกติ

การผ่าตัดแปลงเพศเกี่ยวข้องกับการสร้างอวัยวะเพศภายนอกขึ้นอยู่กับเพศที่เลือก (การสร้างใหม่เป็นเพศหญิงหรือชาย) เช่นเดียวกับการตัดสินใจเกี่ยวกับชะตากรรมของต่อมเพศ (การตัดออก การตัดออกจากช่องท้อง หรือการลดอัณฑะลงในถุงอัณฑะ) เมื่อเลือกเพศชายให้กับผู้ป่วยที่มีภาวะอัณฑะผิดปกติ จากมุมมองของเรา การตัดมดลูกที่ยังไม่สมบูรณ์ไม่จำเป็น เนื่องจากการมีมดลูกอยู่จะไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนใดๆ ในอนาคต ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการภาวะอัณฑะเป็นหญิงไม่สมบูรณ์และอัณฑะเป็นหญิงจำเป็นต้องสร้างช่องคลอดเทียม

การรักษาความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ