การวินิจฉัยความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ

หลักการสำคัญของการศึกษาการวินิจฉัยโรคทางพยาธิวิทยาแต่กำเนิดของพัฒนาการทางเพศคือการตรวจสอบสถานะทางกายวิภาคและการทำงานของทุกการเชื่อมโยงที่ประกอบเป็นแนวคิดเรื่องเพศ

การตรวจอวัยวะเพศ เมื่อแรกเกิด แพทย์จะกำหนดเพศของเด็กโดยพิจารณาจากโครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอก ("เพศในครรภ์") ในกรณีของภาวะต่อมเพศไม่เจริญและอัณฑะเป็นเพศเมียอย่างสมบูรณ์ โครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอกจะเป็นเพศหญิงเสมอ ดังนั้นคำถามในการเลือกเพศของผู้หญิงจึงตัดสินใจได้อย่างชัดเจน โดยไม่คำนึงถึงเพศทางพันธุกรรมและต่อมเพศ ซึ่งในกรณีหลังจะเป็นเพศชาย ในกรณีของภาวะอัณฑะเป็นเพศเมีย ในบางกรณี การวินิจฉัยสามารถทำได้ในวัยก่อนวัยแรกรุ่น โดยมีอัณฑะอยู่ใน "ริมฝีปากแคมใหญ่" หรือไส้เลื่อนที่ขาหนีบ การคลำอัณฑะนอกช่องท้องช่วยให้เราสามารถกำหนดขนาด ความสม่ำเสมอ และสันนิษฐานถึงความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอก

ภาวะอัณฑะไม่ลงถุงในช่องท้องของเด็กชายและภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิดอย่างรุนแรงในเด็กที่มีพันธุกรรมและเพศของเพศหญิง โครงสร้างขององคชาตอาจปกติ ซึ่งมักนำไปสู่การประเมินทารกแรกเกิดเพศหญิงที่มีภาวะอัณฑะไม่ลงถุงอย่างผิดพลาด ในกลุ่มอาการของไคลน์เฟลเตอร์โครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอกเมื่อแรกเกิดเป็นเพศชายปกติ ซึ่งไม่อนุญาตให้ทำการวินิจฉัยโดยอาศัยการตรวจร่างกายตามปกติ โครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอกระหว่างเพศในทารกแรกเกิดต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดมากขึ้นเพื่อระบุรูปแบบของพยาธิวิทยาและเลือกเพศ การตรวจช่องคลอด (urogenital sinus) ช่วยให้ระบุการไม่มีหรือสั้นลงอย่างรวดเร็วในกลุ่มอาการอัณฑะเป็นหญิงและภาวะอัณฑะเป็นชายไม่สมบูรณ์ การตรวจช่องคลอดมีความจำเป็นในทุกกรณีของภาวะหยุดมีประจำเดือนขั้นต้นเพื่อแยกแยะภาวะไม่มีประจำเดือน การตรวจทางทวารหนักช่วยให้สามารถระบุการมีอยู่และขนาดของมดลูกได้ ซึ่งจะระบุได้ในกรณีที่ต่อมเพศไม่เจริญและผิดปกติ รวมถึงการทำงานผิดปกติแต่กำเนิดของเปลือกต่อมหมวกไตในเด็กผู้หญิง และในกรณีที่มีภาวะเพศชายไม่สมบูรณ์และอัณฑะเป็นเพศหญิง การตรวจด้วยอัลตราซาวนด์ช่วยให้สามารถระบุสภาพของมดลูกและต่อมเพศได้

การตรวจร่างกายประกอบด้วยการระบุสัญญาณลักษณะเฉพาะของการพัฒนาของโครงกระดูก ระบบกล้ามเนื้อ และเนื้อเยื่อไขมัน การตรวจร่างกายตั้งแต่แรกเกิดช่วยให้ระบุสัญญาณลักษณะเฉพาะของโรค Shereshevsky-Turnerได้ (เช่น รูปร่างเตี้ย รอยพับของผิวหนังที่คอแบบ pterygoid กระดูกฝ่ามือและกระดูกฝ่าเท้า IV-V สั้นลง อาการบวม (ต่อมน้ำเหลืองโต) ของปลายแขนปลายขา เป็นต้น)

ความสูงในวัยแรกรุ่นที่มีการสร้างโครงกระดูกรูปร่างคล้ายยูเนาคอยด์เป็นสัญญาณหนึ่งของภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ ในทางตรงกันข้าม เมื่อร่างกายของเด็กมีฮอร์โมนเพศไม่เพียงพอในช่วงแรก โครงกระดูกจะมีลักษณะเฉพาะ คือ กระดูกท่อของแขนขาจะสั้นลง ทำให้รู้สึกว่ามีรูปร่างคล้าย "โรคกระดูกอ่อน" โครงกระดูกดังกล่าวเป็นลักษณะของความผิดปกติแต่กำเนิดของเปลือกต่อมหมวกไต ในวัยแรกรุ่น ลักษณะของการพัฒนาของลักษณะทางเพศรองมีความสำคัญเป็นพิเศษ การแสดงออกในระยะเริ่มแรกของลักษณะทางเพศของผู้ชายที่มีโครงสร้างอวัยวะเพศภายนอกไม่ชัดเจนยืนยันการวินิจฉัยภาวะผิดปกติแต่กำเนิดของเปลือกต่อมหมวกไตในเด็กผู้หญิง การไม่มีขนตามเพศและไม่มีประจำเดือนพร้อมกับการพัฒนาของต่อมน้ำนมและลักษณะรูปร่างของผู้หญิงในเวลาที่เหมาะสมเป็นลักษณะของกลุ่มอาการอัณฑะเป็นผู้หญิง การเจริญเติบโตของขนหัวหน่าวที่ไม่เพียงพอในผู้ชายที่มีภาวะกระเทยเทียมบ่งชี้ถึงระดับของความไม่เพียงพอของการทำงานของแอนโดรเจนในอัณฑะ (หรือเนื้อเยื่อไม่ไวต่อแอนโดรเจน) การพัฒนาต่อมน้ำนมในเด็กผู้ชายเป็นเรื่องปกติในกลุ่มอาการของ Klinefelter ควรจำไว้ว่าพยาธิสภาพทางพัฒนาการทางเพศแต่กำเนิดบางรูปแบบจะมาพร้อมกับความผิดปกติของอวัยวะภายในที่เป็นลักษณะเฉพาะ ดังนั้นในกลุ่มอาการอัณฑะเป็นผู้หญิง จึงมีความผิดปกติในการพัฒนาของไตและท่อไต ในกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner - ความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจและหลอดเลือด ไต

การขาดต่อมเพศในภาวะ agenesis หรือความไม่เพียงพอของต่อมเพศตั้งแต่วัยแรกรุ่น ตามหลักการ "ข้อเสนอแนะ" ทำให้ระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองทำงาน ซึ่งมักนำไปสู่การพัฒนาของพยาธิวิทยาของไฮโปทาลามัสในรูปแบบของ "กลุ่มอาการการตอน" (โรคกล้ามเนื้อเกร็งและหลอดเลือด ความผิดปกติของการเผาผลาญ ภาวะโภชนาการไม่เพียงพอ) ดังนั้น ผู้ป่วยดังกล่าวจึงจำเป็นต้องได้รับการติดตามอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับความผันผวนของความดันโลหิต น้ำหนักตัว สัญญาณของการเกิด "รอยแตกลาย" ที่ผิดปกติบนผิวหนัง หากจำเป็น จะต้องตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง การทำให้ระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองเป็นปกติเป็นตัวบ่งชี้ทางอ้อมของการชดเชยการขาดฮอร์โมนเพศ

การตรวจทางพันธุกรรมมีความจำเป็น และในช่วงแรกเกิด การตรวจนี้ถือเป็นวิธีการวินิจฉัยหลักวิธีหนึ่ง การนำการตรวจโครมาตินเพศ (SC) มาใช้ในทางปฏิบัติกับทารกแรกเกิดทุกคน จะช่วยให้สามารถระบุโรคต่างๆ ได้ เช่น กลุ่มอาการของไคลน์เฟลเตอร์ โรคต่อมเพศเสื่อมจากพันธุกรรมของเพศชาย กลุ่มอาการอัณฑะเป็นหญิง กลุ่มอาการเชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ตั้งแต่แรกเกิด และจะช่วยให้สามารถแยกแยะภาวะผิดปกติแต่กำเนิดของเปลือกต่อมหมวกไตและภาวะอวัยวะเพศภายนอกเป็นชายในมดลูกโดยไม่ทราบสาเหตุในเด็กผู้หญิง (SC บวก) จากภาวะอัณฑะไม่ลงถุงในช่องท้องในเด็กผู้ชาย และภาวะกระเทยเทียมในเพศชาย (SC ลบ) การศึกษา Y-chromatin โดยวิธีเรืองแสงทำให้สามารถตรวจจับการมีอยู่ของโครโมโซม Y ได้ ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในการแก้ไขปัญหาการกำจัดพื้นฐานของต่อมเพศที่อยู่ภายในช่องท้องในผู้ป่วยที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner (แบบโมเสก) และภาวะต่อมเพศเสื่อมแบบ "บริสุทธิ์" เนื่องจากพื้นฐานของต่อมเพศในผู้ป่วยที่มีแคริโอไทป์ XY นั้นอันตรายอย่างยิ่งต่อมะเร็งวิทยา ในกรณีที่ไม่แน่ใจ จำเป็นต้องกำหนดชุดโครโมโซม (แคริโอไทป์)

การตรวจเอกซเรย์และอัลตราซาวนด์ การเอกซเรย์แบบไดนามิกของมือและข้อมือช่วยให้สามารถติดตามอัตราการเจริญเติบโตของโครงกระดูกและประเมินความเหมาะสมของการบำบัดทดแทน และยังเผยให้เห็นความผิดปกติที่เป็นลักษณะเฉพาะในการพัฒนาของโครงกระดูก (กระดูกฝ่ามือสั้นลง ความผิดปกติของมาเดลุง ฯลฯ) การเอกซเรย์กะโหลกศีรษะและ sella turcica ช่วยให้ระบุสภาพของต่อมใต้สมอง ระบุโรคต่อมใต้สมองหรืออาการของความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น กระดูกกะโหลกศีรษะพรุน วิธีการเอกซเรย์แบบคอนทราสต์ (pneumopelvigraphy, sinus-vaginography, intravenous pyelography) จำเป็นสำหรับการชี้แจงสภาพของอวัยวะเพศและแยกแยะความผิดปกติที่เกิดขึ้นพร้อมกันของระบบทางเดินปัสสาวะ ในเวลาเดียวกัน การตรวจอัลตราซาวนด์ยังให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์อย่างมากอีกด้วย

การตรวจฮอร์โมนของเนื้อหาของ 17-ketosteroids (17-KS) และ 17-hydroxycorticosteroids (17-OCS), 17-hydroxyprogesterone (17-OP) เป็นสิ่งจำเป็นหากสงสัยว่ามีการทำงานผิดปกติแต่กำเนิดของคอร์เทกซ์ต่อมหมวกไต: ระดับ 17-KS และ 11-OP ที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับเนื้อหา 17-OCS ที่ปกติหรือลดลงบ่งบอกถึงพยาธิวิทยานี้ การทดสอบด้วยการระงับการทำงานของคอร์เทกซ์ต่อมหมวกไตด้วยเดกซาเมทาโซนและการกระตุ้นต่อมเพศพร้อมกันด้วยโคริโอนิกโกนาโดโทรปินช่วยให้เราสามารถระบุแหล่งที่มา (ต่อมหมวกไตหรือต่อมเพศ) ประเมินความสามารถของต่อมเพศในการตอบสนองต่อการกระตุ้น และให้ข้อมูลบางอย่างสำหรับการวินิจฉัยกระบวนการเนื้องอกในต่อมหมวกไตหรือต่อมเพศ กิจกรรมการทำงานของต่อมเพศหลังนั้นโดดเด่นด้วยผลการศึกษาเทสโทสเตอโรนและเอสตราไดออล

การศึกษาฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน (LH และ FSH ในเลือดและ/หรือปัสสาวะ) ช่วยให้สามารถแยกแยะฮอร์โมนโกนาโดโทรปินที่มีฮอร์โมนเพศต่ำและฮอร์โมนโกนาโดโทรปินที่มีฮอร์โมนเพศสูงจากโรคของต่อมเพศในระยะเริ่มต้น (agenesis, dysgenesis) ได้ โดยทั่วไปแล้วระดับฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน โดยเฉพาะ FSH จะเพิ่มขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นและหลังวัยแรกรุ่น

การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาของต่อมเพศเป็นขั้นตอนสุดท้ายของการตรวจ จำเป็นต้องแยกการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกในต่อมเพศซึ่งมักพบในพยาธิวิทยาแต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศ ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งเมื่อระบุโครโมโซม Y ในผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมเพศไม่พัฒนา "บริสุทธิ์" ร่วมกับกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner และภาวะเพศเดียวกันแบบสองเพศ รวมถึงภาวะกระเทยในผู้ชายทุกประเภทที่มีตำแหน่งของต่อมเพศในช่องท้อง นอกจากนี้ ยังช่วยให้ทราบถึงการพยากรณ์โรคของกิจกรรมการทำงานของต่อมเพศได้อย่างชัดเจน

การวินิจฉัยแยกโรคความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ

การวินิจฉัยแยกโรค Shereshevsky-Turner syndrome ดำเนินการด้วยโรค Noonan ที่มีลักษณะทางฟีโนไทป์คล้ายคลึงกัน ซึ่งอธิบายในปี 1963 โดยมักเกิดขึ้นโดยไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมอย่างร้ายแรง โรค Noonan เกิดขึ้นในผู้ป่วยทั้งสองเพศ อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะในผู้ป่วยชายเคยเรียกว่าโรค Shereshevsky-Turner syndrome ในผู้ชาย สันนิษฐานว่าโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนออโตโซมที่ถ่ายทอดในลักษณะเด่น มีการสังเกตรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคในหลายชั่วอายุคน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการถ่ายทอดทางสายเลือดชาย โรค Noonan มีลักษณะเฉพาะของการพัฒนาทางร่างกายทั้งหมดที่สังเกตได้ในกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner อย่างไรก็ตาม การพัฒนาทางเพศไม่ได้บกพร่องในผู้ป่วยส่วนใหญ่ บางครั้งอาจรักษาความสมบูรณ์พันธุ์ไว้ได้ ผู้ป่วยบางรายมีแคริโอไทป์ 46,XX/45,X หรือ 46,XY/45,X บางครั้ง - การตัดแขนสั้นของโครโมโซม X ออกไป อาการดังกล่าวจะมาพร้อมกับอาการผิดปกติของรังไข่หรืออัณฑะซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไป ภาวะอัณฑะไม่ลงถุง ฯลฯ

นอกจากนี้ โรคเทิร์นเนอร์ยังต้องแยกแยะออกจากโรคอัณฑะผิดปกติแบบเทิร์นรอยด์ด้วยการมีแคริโอไทป์ชายปกติหรือโมเสก 46,XY/45,X (ซึ่งพบน้อยในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์) อัณฑะมีการพัฒนาที่น่าพอใจ และโดยทั่วไปแล้ว อวัยวะเพศภายนอกจะมีความเป็นชายที่เห็นได้ชัดมากขึ้น

ภาวะต่อมเพศไม่เจริญแบบ "บริสุทธิ์" จะแยกความแตกต่างจากภาวะต่อมเพศไม่เจริญแบบฮอร์โมนต่ำโดยระดับของฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน (เพิ่มขึ้นในรูปแบบแรกและลดลงในรูปแบบที่สองของพยาธิวิทยา) จากกลุ่มอาการอัณฑะผิดปกติแบบยูนูคอยด์และภาวะการทำให้เป็นชายไม่สมบูรณ์โดยการพัฒนาของอัณฑะที่น่าพอใจ และจากกลุ่มอาการของภาวะการทำให้เป็นชายไม่สมบูรณ์ - โดยการขาดอนุพันธ์ของมุลเลเรียนในรูปแบบหลังด้วยเช่นกัน

วิธีหลักในการวินิจฉัยและวินิจฉัยแยกโรคกระเทยแท้ ซึ่งเป็นรูปแบบที่หายากที่สุดของพยาธิวิทยาด้านพัฒนาการทางเพศ คือ หลักฐานทางเนื้อเยื่อวิทยาของภาวะรักร่วมเพศแบบสองเพศของต่อมเพศ

การวินิจฉัยแยกโรคกลุ่มอาการชายเป็นชายไม่สมบูรณ์จะทำร่วมกับกลุ่มอาการอัณฑะผิดปกติและการทำงานผิดปกติแต่กำเนิดของเปลือกต่อมหมวกไต ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการอัณฑะผิดปกติ ในกลุ่มอาการชายเป็นชายไม่สมบูรณ์จะไม่มีมดลูก แต่ช่องคลอดจะเป็นถุงตาบอดที่สั้นลง ซึ่งแตกต่างจากการทำงานผิดปกติแต่กำเนิดของเปลือกต่อมหมวกไตในเด็กผู้หญิง ผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการชายเป็นชายไม่สมบูรณ์จะมีโครมาตินเพศเป็นลบ ไม่มีมดลูกและรังไข่ และในวัยแรกรุ่น อายุของกระดูกจะไม่มากกว่าอายุจริง แต่จะน้อยกว่า และจะพัฒนาลักษณะทางเพศรองของผู้ชาย

การวินิจฉัยแยกโรคอัณฑะเป็นหญิงควรทำร่วมกับโรคอัณฑะเป็นชายไม่สมบูรณ์ โรคอัณฑะผิดปกติ และช่องคลอดและมดลูกผิดปกติแต่กำเนิด (โรคโรคโรคิทันสกี-คุสเตอร์-เมเยอร์) ในวัยก่อนวัยรุ่น ไม่สามารถแยกโรคสองโรคแรกออกจากกันได้ในทางคลินิก อย่างไรก็ตาม ในวัยแรกรุ่น ซึ่งแตกต่างจากโรคอัณฑะเป็นชายไม่สมบูรณ์ โรคอัณฑะเป็นหญิงมีลักษณะเฉพาะคือต่อมน้ำนมพัฒนาขึ้นเอง อาการวินิจฉัยแยกโรคอัณฑะผิดปกติหลักคือไม่มีมดลูก ในกลุ่มโรคโรคโรคิทันสกี-คุสเตอร์-เมเยอร์ ช่องคลอดและมดลูกจะไม่อยู่ ลักษณะทางเพศรองในเพศหญิงพัฒนาขึ้นเองในเวลาที่เหมาะสม มีโครมาตินเพศบวกและรังไข่ปกติ

ภาวะอวัยวะเพศภายนอกพิการแต่กำเนิดโดยไม่ทราบสาเหตุต้องแยกความแตกต่างจากภาวะผิดปกติแต่กำเนิดของเปลือกต่อมหมวกไตในเด็กผู้หญิง ในทั้งสองกรณี อวัยวะเพศทั้งทางพันธุกรรม เพศของต่อมเพศ และภายในเป็นเพศหญิง ในขณะที่อวัยวะเพศภายนอกไม่ระบุเพศ การวินิจฉัยแยกโรคทำได้ด้วยการวินิจฉัยด้วยฮอร์โมนเท่านั้น (แอนโดรเจนของต่อมหมวกไตเกิน 11-OP ระดับ 17-KS ในปัสสาวะเพิ่มขึ้น) และในวัยชรา การเจริญเติบโตของโครงกระดูกที่เร็วขึ้นและการพัฒนาทางเพศก่อนวัยอันควรของเพศตรงข้าม (ชาย) เท่านั้น

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]