การรักษาความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ

การรักษาพยาธิสภาพทางพัฒนาการทางเพศแต่กำเนิดนั้นมีหลายประเด็น ประเด็นหลักคือการกำหนดเพศที่เหมาะสมของผู้ป่วยให้สอดคล้องกับข้อมูลทางชีววิทยาและการทำงานของเขา โดยคำนึงถึงการพยากรณ์ความเป็นไปได้ของชีวิตทางเพศด้วย

ในกรณีของอวัยวะเพศที่พัฒนาไม่เต็มที่ซึ่งสัมพันธ์กับเพศใดเพศหนึ่ง ไม่มีหรือผ่าตัดเอาต่อมเพศออก รวมถึงความผิดปกติของการเจริญเติบโต จำเป็นต้องทำการแก้ไขฮอร์โมนเพื่อการพัฒนา โดยสร้างฟีโนไทป์ให้ใกล้เคียงค่าปกติ และรักษาระดับฮอร์โมนเพศให้อยู่ในระดับปกติ

การผ่าตัดแปลงเพศเกี่ยวข้องกับการสร้างอวัยวะเพศภายนอกขึ้นอยู่กับเพศที่เลือก (การสร้างใหม่เป็นเพศหญิงหรือชาย) เช่นเดียวกับการตัดสินใจเกี่ยวกับชะตากรรมของต่อมเพศ (การตัดออก การตัดออกจากช่องท้อง หรือการลดอัณฑะลงในถุงอัณฑะ) เมื่อเลือกเพศชายให้กับผู้ป่วยที่มีภาวะอัณฑะผิดปกติ จากมุมมองของเรา การตัดมดลูกที่ยังไม่สมบูรณ์ไม่จำเป็น เนื่องจากการมีมดลูกอยู่จะไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนใดๆ ในอนาคต ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการภาวะอัณฑะเป็นหญิงไม่สมบูรณ์และอัณฑะเป็นหญิงจำเป็นต้องสร้างช่องคลอดเทียม

การเลือกเพศนั้นขึ้นอยู่กับระดับของความเป็นชายของอวัยวะเพศภายนอกและความสามารถในการผลิตแอนโดรเจนของอัณฑะ เช่นเดียวกับในกรณีของภาวะกระเทยทุกกรณี เนื่องจากความไวของเนื้อเยื่อต่อแอนโดรเจนลดลง การบำบัดด้วยการทดแทนแอนโดรเจนจึงไม่ได้ให้ผลตามที่ต้องการเสมอไป การแก้ไขด้วยการผ่าตัดในทิศทางของผู้ชายนั้นทำได้สะดวกขึ้น เนื่องจากอัณฑะส่วนใหญ่มักจะอยู่บริเวณนอกช่องท้อง จึงไม่จำเป็นต้องผ่าตัดเปิดหน้าท้อง จำเป็นต้องทำการตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะทั้งสองข้างเพื่อบ่งชี้มะเร็งเท่านั้น แต่ยังเพื่อคาดการณ์ความสามารถในการทำงานของอัณฑะด้วย

การแก้ไขทางศัลยกรรมในผู้หญิงนั้นมีความซับซ้อนเนื่องจากช่องคลอดมีข้อบกพร่องทางการทำงาน นอกจากการทำศัลยกรรมตกแต่งอวัยวะเพศภายนอกและการตัดอัณฑะแล้ว ในกรณีส่วนใหญ่ยังจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อสร้างช่องคลอดเทียมด้วย ผลงานในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาแสดงให้เห็นถึงความชอบธรรมของการผ่าตัดแก้ไขแบบขั้นตอนเดียวในเด็ก การใช้การผ่าตัดตัดปากมดลูกแบบซิกมอยด์พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพไม่เพียงแต่ในแง่ของความสามารถในการทำงานเพื่อชีวิตทางเพศในอนาคตเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความสำคัญทางจริยธรรมอันยิ่งใหญ่ของการแก้ไขตั้งแต่เนิ่นๆ อีกด้วย

กลวิธีเกี่ยวกับอัณฑะก่อนวัยแรกรุ่นนั้นเหมือนกันหมด หากไม่มีการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอก อัณฑะจะถูกตรึงไว้ที่ช่องท้อง ในช่วงวัยแรกรุ่น อัณฑะอาจแสดงกิจกรรมแอนโดรเจนที่ไม่พึงประสงค์ ทำให้เสียงแหบและมีขนดก จากนั้นจึงนำอัณฑะออกจากใต้ผิวหนังหน้าท้องซึ่งเป็นบริเวณที่ตรึงไว้

การแก้ไขฮอร์โมนเมื่อเลือกทิศทางการพัฒนาของผู้หญิงเป็นการทดแทน แต่แตกต่างจากพยาธิวิทยาแต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศด้วยอนุพันธ์ของมูลเลเรียนที่เก็บรักษาไว้ เนื่องจากไม่มีมดลูก การทำงานของประจำเดือนจึงไม่สามารถแทนที่ได้ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องให้ฮอร์โมนเพศหญิงเป็นรอบ ๆ ฮอร์โมนจะได้รับอย่างต่อเนื่องทุกวันตลอดระยะเวลาที่สอดคล้องกับวัยเจริญพันธุ์ วิธีนี้ช่วยให้พัฒนาลักษณะทางเพศรองของผู้หญิงได้ ซึ่งช่วยเสริมการฟื้นฟูหลังการผ่าตัด

การบำบัดด้วยฮอร์โมนสำหรับผู้ป่วยหญิง

ในกรณีของภาวะไม่เจริญพันธุ์หรือในกรณีที่เลือกเพศหญิงในรูปแบบอัณฑะของกระเทย และต้องตัดอัณฑะออกเพื่อบ่งชี้มะเร็งหรือเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดแอนโดรเจนที่ไม่ต้องการ จำเป็นต้องใช้ฮอร์โมนเพศหญิงในการบำบัด การรักษานี้เป็นการทดแทน (เพื่อชดเชยการขาดเอสโตรเจนภายในร่างกาย) ดังนั้น ตั้งแต่วัยแรกรุ่น การรักษาจะดำเนินต่อไปตลอดระยะเวลาที่สอดคล้องกับวัยเจริญพันธุ์ เป้าหมายของการบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศหญิงคือการส่งเสริมการสร้างฟีโนไทป์เพศหญิงที่ถูกต้อง การพัฒนาลักษณะทางเพศรองและอวัยวะเพศหญิง และเพื่อป้องกันการแสดงอาการของกลุ่มอาการการตอน ในผู้ป่วยที่ไม่มีต่อมเพศ ปริมาณโกนาโดโทรปินจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วตั้งแต่วัยแรกรุ่น ซึ่งสะท้อนถึงภาวะที่ระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองทำงานหนักเกินไป หลักฐานของความเพียงพอของการบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศหญิงคือระดับของโกนาโดโทรปินในเลือดลดลงจนเป็นปกติ

ในผู้ป่วยที่เข้ารับการสังเกตอาการในช่วงก่อนวัยแรกรุ่น แนะนำให้เริ่มการรักษาด้วยเอสโตรเจนไม่เร็วกว่าช่วงที่สอดคล้องกับวัยแรกรุ่นทางสรีรวิทยา โดยคำนึงถึงการเจริญเติบโตของเด็กและระดับความล่าช้าของอายุกระดูกเมื่อเทียบกับอายุจริง ในกรณีที่มีรูปร่างสูงใหญ่และความล่าช้าของอายุกระดูกอย่างมาก (ซึ่งมักพบในภาวะต่อมเพศเสื่อม "บริสุทธิ์" และกลุ่มอาการชายไม่สมบูรณ์แบบยูนูคอยด์) ควรเริ่มการรักษาด้วยเอสโตรเจนตั้งแต่อายุ 11-12 ปี วิธีนี้จะช่วยให้โครงกระดูกเจริญเติบโตเร็วขึ้นและป้องกันการเกิดภาวะอ้วนเกินและสัดส่วนร่างกายแบบยูนูคอยด์ ในกรณีที่มีรูปร่างเตี้ย (แบบ "เทิร์นเนอรอยด์") และความล่าช้าของอายุกระดูกเมื่อเทียบกับอายุจริงเล็กน้อย ควรเริ่มการรักษาเมื่ออายุ 14-16 ปี เพื่อให้การปิด "เขตการเจริญเติบโต" เกิดขึ้นช้าที่สุด

เนื่องจากการรักษาต้องใช้เวลานาน จึงควรกำหนดให้รับประทานยา แต่เฉพาะในกรณีที่ไม่ต้องการใช้ด้วยเหตุผลบางประการ (ทนต่อยาได้ไม่ดี ประสิทธิภาพต่ำ) จึงจำเป็นต้องใช้ยาเอสโตรเจนออกฤทธิ์นาน (เอสตราไดออลไดโพรพิโอเนต เอสตราไดออลเบนโซเอต เป็นต้น) ทางเส้นเลือด โดยปกติแล้ว ในระหว่างการรักษาด้วยเอสโตรเจน ผู้ป่วยจะพยายามเลียนแบบระดับเอสโตรเจนที่เพิ่มขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปในช่วงวัยแรกรุ่น การรักษาสามารถเริ่มได้ทันทีตามรูปแบบเป็นรอบ (เป็นระยะๆ) หรือเริ่มต่อเนื่องจนกว่าจะมีประจำเดือน เราชอบให้การรักษาด้วยเอสโตรเจนแบบต่อเนื่องมากกว่า เนื่องจากเลือดออกคล้ายมีประจำเดือนมักจะเกิดขึ้นตามพื้นหลังนี้ ซึ่งในความเห็นของเรา เลือดจะออกตามรอบของไฮโปทาลามัสของผู้ป่วยเอง "ปรับตัว" ให้เข้ากับรอบที่ระบุไว้ สามารถดำเนินการรักษาเพิ่มเติมตามรูปแบบเป็นรอบตั้งแต่รอบที่ 5 ถึงรอบที่ 26 ตามธรรมชาติแล้ว การเกิดประจำเดือนอาจเกิดขึ้นได้เฉพาะในผู้ป่วยที่มีอนุพันธ์มุลเลเรียนที่คงอยู่ เช่น กลุ่มอาการต่อมเพศไม่เจริญและอัณฑะผิดปกติ ในผู้ป่วยรายอื่น ไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนไปใช้วิธีการนี้

การรักษาด้วยฮอร์โมนชีวภาพด้วยเอสโตรเจนและเจสตาเจนจะดำเนินการในภายหลังเมื่อการพัฒนาของอวัยวะเป้าหมายที่ขึ้นอยู่กับเอสโตรเจน (ต่อมน้ำนม อวัยวะเพศภายนอกและภายใน) เพียงพอและเลียนแบบวงจรสองเฟสตามธรรมชาติ เมื่อพิจารณาถึงสภาพจิตใจของผู้ป่วยที่ถูกบังคับให้เข้ารับการรักษาเป็นเวลาหลายปี แผนการรักษาควรเรียบง่ายที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดได้รับจากการบำบัดทดแทนด้วยยาเอสโตรเจนและเจสตาเจนชีวภาพที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในผู้หญิงที่มีสุขภาพดีเพื่อคุมกำเนิด (อินเฟคุนดิน บิเซคูริน นอน-โอฟลอน ฯลฯ) ปริมาณเอสโตรเจนในยาเหล่านี้เพียงพอที่จะทำให้เกิดการมีประจำเดือนและการพัฒนาลักษณะทางเพศรองเพิ่มเติม ส่วนประกอบเจสตาเจนป้องกันอาการทางพยาธิวิทยาของภาวะเอสโตรเจนเกินสัมพันธ์กัน (กระบวนการไฮเปอร์พลาเซียในเยื่อบุโพรงมดลูกและต่อมน้ำนม)

เราพบผลลัพธ์ที่ดีจากการใช้เอสโตรเจนสังเคราะห์ร่วมกับการแนะนำสารละลาย oxyprogesterone capronate 12.5% 1 มล. ฉีดเข้ากล้ามเนื้อในวันที่ 17 ของรอบการเหนี่ยวนำ เราถือว่าการหยุดการบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนเพศหญิงในผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมเพศไม่เจริญและหลังการตอนเป็นข้อห้ามโดยเด็ดขาด: การหยุดการบำบัดด้วยฮอร์โมนจะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของกิจกรรมฮอร์โมนเพศของต่อมใต้สมองทันทีตามประเภทของกลุ่มอาการหลังการตอนและก่อให้เกิดความผิดปกติของการแลกเปลี่ยนต่อมไร้ท่อและหลอดเลือดที่เป็นลักษณะเฉพาะของมัน ระดับฮอร์โมนเพศสูงสามารถกระตุ้นให้เกิดการแพร่กระจายของเนื้องอกต่อมเพศได้ ในขณะเดียวกัน การบำบัดด้วยการทดแทนเอสโตรเจนในภาวะต่อมเพศไม่เจริญและการตอน ซึ่งแตกต่างจากการใช้ฮอร์โมนเหล่านี้ร่วมกับรังไข่ที่เก็บรักษาไว้ (เช่น เป็นยาคุมกำเนิดหรือในภาวะวัยหมดประจำเดือน) จะไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกหรือมะเร็งเต้านม เนื่องจากขนาดยาของยาเอสโตรเจนไม่ได้ถูกผสมกับเอสโตรเจนในร่างกาย และไม่ได้ทำให้ร่างกายได้รับฮอร์โมนเหล่านี้ในปริมาณสูง

ในกรณีที่ขนบริเวณหัวหน่าวเจริญเติบโตไม่เพียงพอ การให้แอนโดรเจนเพิ่มเติม เช่น เมทิลเทสโทสเตอโรน (5-10 มก. ใต้ลิ้นเป็นเวลา 3-4 เดือนจากรอบที่ 5 ถึงรอบที่ 26 เลียนแบบด้วยการเตรียมเอสโตรเจน) ถือเป็นเหตุผลในบางกรณี เมื่อความไวต่อแอนโดรเจนยังคงอยู่ ขนบริเวณอวัยวะเพศก็จะเจริญเติบโตได้ดีในช่วงนี้ แม้ว่าการพัฒนาของต่อมน้ำนมอาจถูกยับยั้งก็ตาม การสังเกตกลุ่มนี้ของเรากินเวลานานประมาณ 30 ปี ซึ่งรวมถึงผู้ป่วยหลายร้อยรายที่มีภาวะไม่มีรังไข่ก่อนวัยแรกรุ่นและอยู่ในภาวะหลังการตอน

ผลลัพธ์ที่ได้นั้นสามารถอธิบายได้ว่าการบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนเพศหญิงที่เราเลือกมามีประสิทธิภาพสูงเพียงใด โดยทั่วไปแล้ว ฟีโนไทป์ของเพศหญิงจะสมบูรณ์ขึ้น โดยจะกำจัดความผิดปกติทางพืชที่มักพบในกลุ่มอาการการตอน กำจัดปมด้อยที่เกิดจากการขาดการพัฒนาทางเพศ และผู้ป่วยสามารถเริ่มต้นครอบครัวได้

ข้อห้ามในการบำบัดทดแทนด้วยยาดังกล่าวในกลุ่มผู้ป่วยเหล่านี้มีจำกัดมาก ได้แก่ อาการแพ้เฉพาะบุคคลและโรคตับขั้นรุนแรง

หลังจากกำจัดต่อมเพศเนื่องจากเนื้องอกต่อมเพศและเนื้องอกต่อมเพศแล้ว จะไม่มีข้อห้ามในการบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนเพศหญิงหลังการผ่าตัด ในทางตรงกันข้าม เงื่อนไขเหล่านี้เป็นพื้นฐานสำหรับการรักษาเพิ่มเติม เนื่องจากเนื้องอกต่อมเพศขึ้นอยู่กับฮอร์โมน และการเพิ่มกิจกรรมของฮอร์โมนเพศหลังการตอนเป็นสิ่งที่ไม่พึงประสงค์

ภาวะแทรกซ้อนระหว่างการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนมักจำกัดอยู่ที่อาการแพ้ยาของแต่ละบุคคล จำเป็นต้องเปลี่ยนยาหรือเปลี่ยนไปใช้เอสโตรเจนฉีดเข้าเส้นเลือด พบปรากฏการณ์เอสโตรเจนเกินขนาดแบบสัมพันธ์กัน (ภาวะเต้านมโต การมีประจำเดือนมากเกินปกติเป็นเวลานาน) ที่พบได้น้อย ตามกฎแล้ว การเพิ่มฮอร์โมนเจสทาเจนเข้าไปจะขจัดปรากฏการณ์เหล่านี้ได้

การบำบัดด้วยฮอร์โมนสำหรับผู้ป่วยที่เป็นกระเทยเพศชาย หากผู้ป่วยที่มีภาวะกระเทยในรูปแบบต่างๆ เลือกเพศชาย และการพัฒนาลักษณะทางเพศรองของเพศชายช้าหรือไม่เพียงพอ จะทำให้มี "อายุกระดูก" ล่าช้าจากอายุจริง มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะยูเนาคอยด์และความผิดปกติ เช่น กลุ่มอาการการตอน มีอาการอ่อนแอทางเพศ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้ยาแอนโดรเจนในการบำบัด

ต่างจากผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมเพศผิดปกติแบบเพศหญิง ซึ่งต้องได้รับการบำบัดด้วยเอสโตรเจนทดแทนอย่างต่อเนื่องเนื่องจากไม่มีต่อมเพศ เพศชายมักจะได้รับการบำบัดในกรณีที่มีเหตุผลให้สันนิษฐานว่ามีกิจกรรมแอนโดรเจนในอัณฑะของตนเอง การบำบัดในผู้ป่วยเหล่านี้ไม่ได้เป็นเพียงการทดแทน บางครั้งจำเป็นต้องกระตุ้นการทำงานของต่อมเพศของตนเองด้วยโกนาโดโทรปิน ควรจำไว้ว่าการบำบัดด้วยแอนโดรเจนที่ออกฤทธิ์มากเกินไปอาจทำให้กิจกรรมของโกนาโดโทรปินในร่างกายถูกกดลงอย่างไม่พึงประสงค์ และส่งผลให้การทำงานของอัณฑะที่บกพร่องอยู่แล้วลดลง ดังนั้น จึงควรจำกัดการใช้แอนโดรเจนให้น้อยที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย โดยให้เป็นระยะๆ ในบางกรณี อาจสลับกันรักษาด้วยแอนโดรเจนและโกนาโดโทรปิน ตามเอกสารและการสังเกตของเรา ฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในเนื้อเยื่อไม่เพียงแต่กระตุ้นเซลล์ Leydig เท่านั้น แต่ยังเพิ่มความไวของเนื้อเยื่อเป้าหมายต่อการกระทำของแอนโดรเจนอีกด้วย อย่างไรก็ตาม ฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในปริมาณสูงสามารถส่งผลให้เกิดภาวะไฮยาลินในหลอดสร้างอสุจิได้

รูปแบบโดยประมาณของการบำบัดด้วยฮอร์โมน

• การบำบัดทดแทนอย่างต่อเนื่อง (สำหรับฟีโนไทป์เพศหญิง):
  • ก) ซิเนสทรอล 0.001 กรัม (1 เม็ด) ต่อวันเป็นเวลา 3-6-12 เดือน
  • ข) ไมโครฟอลลิน-ฟอร์เต้ 0.05 มก. (1 เม็ด) ต่อวัน อย่างต่อเนื่อง
  • ค) ไมโครฟอลลิน-ฟอร์เต้ 0.05 มก. (1 เม็ด) ต่อวัน สม่ำเสมอ สารละลาย 12.5% ของออกซิโปรเจสเตอโรนคาโปรเนต 1 มล. ฉีดเข้ากล้ามเนื้อทุก ๆ 10 วัน เป็นเวลา 3-6 เดือน (หากเกิดโรคเต้านมอักเสบในผู้ป่วยที่ไม่มีโครงสร้างมูลเลเรียนอนุพันธ์)
• การบำบัดด้วยการทดแทนแบบวงจร (สำหรับฟีโนไทป์เพศหญิง):
  • ก) ไมโครฟอลลิน-ฟอร์เต้ 0.05 มก. (1 เม็ด) ต่อวัน ตั้งแต่วันที่ 1 ถึงวันที่ 20 ของแต่ละเดือน หรือตั้งแต่วันที่ 5 ถึงวันที่ 26 ของรอบเดือน
  • ข) ไมโครฟอลลิน-ฟอร์เต้ 0.05 มก. (1 เม็ด) ต่อวัน ตั้งแต่วันที่ 1 ถึงวันที่ 15 ของแต่ละเดือน หรือตั้งแต่วันที่ 5 ถึงวันที่ 20 ของรอบเดือน การตั้งครรภ์ 0.01 กรัม (1 เม็ด) 3 ครั้งต่อวัน ใต้ลิ้น ตั้งแต่วันที่ 16 ถึงวันที่ 21 หรือตั้งแต่วันที่ 21 ถึงวันที่ 26 ของรอบเดือน
  • ค) อินเฟคุนดิน (บิเซคูริน, นอน-โอฟลอน ฯลฯ) วันละ 1 เม็ด ตั้งแต่วันที่ 1 ถึงวันที่ 21 ของแต่ละเดือน หรือตั้งแต่วันที่ 5 ถึงวันที่ 26 ของรอบเดือน
  • d) อินเฟคุนดิน (บิเซคูริน, นอน-ออฟลอน) 1 เม็ดต่อวัน ตั้งแต่วันที่ 1 ถึงวันที่ 21 ของทุกเดือน หรือตั้งแต่วันที่ 5 ถึงวันที่ 26 ของรอบเดือน สารละลายออกซีโปรเจสเตอโรนคาโปรเนต 12.5% 1 มล. ฉีดเข้ากล้ามเนื้อในวันที่ 16 ของการใช้อินเฟคุนดิน
  • d) เมทิลเทสโทสเตอโรน 0.005 กรัม วันละ 1-2 ครั้ง ตั้งแต่วันที่ 1 ถึงวันที่ 21 หรือตั้งแต่วันที่ 5 ถึงวันที่ 26 ของรอบเดือน เป็นเวลา 3-4 เดือน โดยให้ทาใต้ลิ้น (เพื่อการเจริญเติบโตของเส้นผมในระยะรอง)
• แอนโดรเจนไนเซชัน (ในฟีโนไทป์ชาย):
  • ก) เมทิลเทสโทสเตอโรน 0.005-0.01 กรัม วันละ 2-3 ครั้ง ใต้ลิ้นเป็นเวลา 1 เดือน พักระหว่างหลักสูตร 2-4 สัปดาห์
  • ข) ฮอร์โมนโกนาโดโทรปินของมนุษย์ (โคริโอโกนิน) 500-1500 IU ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ 2-3 ครั้งต่อสัปดาห์ เป็นเวลา 10-20 ครั้ง 2-3 ครั้งต่อปี
  • ค) ซัสทาโนน-250 (ออมนาเดรน-250) 1 มล. ฉีดเข้ากล้ามเนื้อเดือนละครั้ง อย่างต่อเนื่อง (ในกรณีที่อัณฑะไม่สามารถทำงานได้อย่างรุนแรง เพื่อเป็นการบำบัดทดแทน)
  • ง) สารละลายเทสโทสเตอโรน 10% 1 มล. ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ ทุกๆ 10-15 วัน อย่างต่อเนื่อง (การบำบัดทดแทน)

การตรวจร่างกายผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพัฒนาการทางเพศแต่กำเนิดเป็นเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับการรักษา ในวัยก่อนวัยแรกรุ่น ความถี่ในการไปพบแพทย์ไม่ควรเกินปีละครั้ง การสังเกตทางการแพทย์มีความสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงก่อนวัยแรกรุ่นและวัยแรกรุ่น เมื่อเกิดคำถามเกี่ยวกับการแก้ไขฮอร์โมนของพัฒนาการทางร่างกายและทางเพศ เริ่มตั้งแต่อายุ 7-8 ปี จำเป็นต้องตรวจเอกซเรย์มือและข้อมือเป็นประจำทุกปีเพื่อประเมินพลวัตของการเจริญเติบโตของโครงกระดูก หากอายุของกระดูกล่าช้ากว่าอายุจริงอย่างมาก ควรเริ่มการบำบัดด้วยฮอร์โมนเร็วขึ้น พลวัตของอายุของกระดูกมีความสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีการเจริญเติบโตช้าที่ได้รับยาอนาโบลิกหรือยาทางเพศ เนื่องจากโครงกระดูกเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว จำเป็นต้องลดขนาดยาหรือหยุดการรักษา เมื่อเทียบกับการใช้ฮอร์โมนเพศในวัยแรกรุ่น ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจอย่างน้อย 3-4 ครั้งต่อปี ในช่วงหลังวัยแรกรุ่นและวัยผู้ใหญ่ 2-3 ครั้งต่อปี

การสังเกตทางจิตวิทยาและทางเพศมีบทบาทสำคัญในการสังเกตอาการของผู้ป่วย ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีปัญหาในการเปลี่ยนแพทย์และสื่อสารกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญคนอื่นๆ การติดต่อสื่อสารกับแพทย์ประจำอย่างเป็นความลับเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วย ควรเน้นย้ำว่าจำเป็นต้องรักษาความลับทางการแพทย์อย่างเคร่งครัดเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรค การเปิดเผยข้อมูลดังกล่าวโดยไม่สมัครใจอาจนำไปสู่การกระทำที่เกินขอบเขตที่ร้ายแรงต่อผู้ป่วย รวมถึงการฆ่าตัวตาย

การตรวจติดตามผู้ป่วยนอกควรดำเนินการโดยแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ โดยมีแพทย์สูตินรีแพทย์ แพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะ และแพทย์จิตแพทย์ด้านระบบประสาทเข้าร่วม

การพยากรณ์ชีวิตนั้นดี ในแง่ของการปรับตัวทางสังคมนั้นขึ้นอยู่กับความถูกต้องของการเลือกเพศ (ในสภาวะระหว่างเพศ) ความเหมาะสมของการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนและ/หรือกระตุ้น ซึ่งจะช่วยให้เกิดการพัฒนาของลักษณะที่สอดคล้องกับเพศที่เลือก ความเป็นไปได้ของการปรับตัวในสังคม ชีวิตทางเพศปกติ และการเริ่มต้นครอบครัว การพยากรณ์โรคสำหรับการกระตุ้นการเจริญพันธุ์ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ถือว่าไม่ดี ผู้ป่วยที่มีการเจริญพันธุ์ถือเป็นข้อยกเว้นที่หายาก

ความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพัฒนาการทางเพศแต่กำเนิดนั้นจำกัดอย่างไม่ต้องสงสัยเนื่องจากฮอร์โมนเพศมีการทำงานไม่เพียงพอหรือสัมพันธ์กัน การรักษาอย่างเป็นระบบที่เหมาะสมจะช่วยให้อาการดีขึ้น บางครั้งพบข้อจำกัดที่สำคัญกว่าในโรคทางโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการ Shereshevsky-TurnerและKlinefelterซึ่งเป็นกลุ่มอาการอัณฑะผิดปกติแบบ "Turneroid" ผู้ป่วยบางรายมีข้อบกพร่องไม่เพียงแต่ในด้านร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงด้านพัฒนาการทางจิตใจด้วย ซึ่งต้องเลือกสาขาเฉพาะทางที่สอดคล้องกับความสามารถของพวกเขา อย่างไรก็ตาม วินัย ความขยันหมั่นเพียร และความมีสติสัมปชัญญะ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยส่วนใหญ่ มักจะช่วยให้พวกเขาปรับตัวเข้ากับการทำงานได้ ผู้ป่วยแต่ละรายเท่านั้นที่ต้องได้รับการโอนไปทำงานทุพพลภาพเนื่องจากสภาพจิตใจที่แปลกประหลาด