สาเหตุและพยาธิสภาพของความผิดปกติทางเพศ

ตามสาเหตุการเกิดโรคและรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดของการละเมิดของการพัฒนาทางเพศสามารถแบ่งออกเป็นอวัยวะสืบพันธุ์และ ekstrafetalnye ekstragonadalnye รวมทั้งสองครั้งแรกคิดเป็นสัดส่วนใหญ่ของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม สำคัญปัจจัยทางพันธุกรรมแบบฟอร์มสาเหตุของความผิดปกติ แต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศขาดของโครโมโซมเพศเกินจำนวนหรือข้อบกพร่องทางสัณฐานวิทยาของพวกเขาซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของการแบ่ง meiotic ของโครโมโซม (การสร้างไข่และสเปิร์ม) ในร่างกายของพ่อแม่หรือมีความบกพร่องหารไข่ (ตัวอ่อน) ที่แรก ขั้นตอนของการบด ในกรณีหลังมีรูปแบบ "โมเสก" ของโครโมโซมพยาธิวิทยา ในผู้ป่วยบางข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ประจักษ์ในรูปแบบของการกลายพันธุ์ของยีนและโครโมโซม autosomal ที่ตรวจพบภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เมื่อถูกรบกวนรูปแบบอวัยวะสืบพันธุ์อวัยวะเพศ morphogenesis ซึ่งจะมาพร้อมกับกิจกรรม antimyullerovoy พยาธิวิทยาทั้งลูกอัณฑะและฮอร์โมน (แอนโดรเจนหรือฮอร์โมน) ฟังก์ชันอวัยวะสืบพันธุ์ โดย ekstragonadalnym ปัจจัยความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศควรจะรวมถึงการลดลงของความไวของเนื้อเยื่อแอนโดรเจนซึ่งอาจจะเกิดจากการขาดหรือปริมาณไม่เพียงพอของผู้รับการลดกิจกรรมและเอนไซม์สายตา (โดยเฉพาะ 5 oreduktazy) ของพวกเขาที่จะเปลี่ยนรูปแบบการใช้งานน้อยลงของแอนโดรเจนในสูง และยังมีการผลิต androgens ส่วนเกินด้วยเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต Pathogenetically ทุกรูปแบบเหล่านี้ของพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความไม่สมดุลของยีนที่เกิดขึ้นในโครโมโซมผิดปกติ

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความผิดปกติแบบ extraphetal คือการใช้ยาใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของฮอร์โมน morphogenetic ของระบบสืบพันธุ์รังสีการติดเชื้อต่างๆและความมึนเมาในช่วงแรกของการตั้งครรภ์

Pathanatomy ของความผิดปกติในการพัฒนาทางเพศ agenesis Gonadal รวมถึงสองตัวเลือก - Shereshevsky-Turner syndrome และกลุ่มอาการของ "agonesis gonad" บริสุทธิ์

ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner syndrome โครงสร้างของอวัยวะที่มีลักษณะคล้ายกับระดับของการพัฒนาอวัยวะเพศภายนอก

ประเภทของฉัน: ใบหน้าที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกของทารกในสถานที่ปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของรังไข่ มดลูกเป็นพื้นฐาน เส้นใยบาง filiform มีเยื่อบุ hypoplastic

II type: ผู้ป่วยที่มีอาการของ masculinization ของอวัยวะเพศภายนอก Gonads ยังอยู่ในตำแหน่งของการจัดเรียงตามปกติของรังไข่ ภายนอกมีลักษณะคล้ายคลึงกับเส้นใย แต่ประกอบด้วยเนื้อเยื่อบริเวณเปลือกนอกที่คล้ายคลึงกับรังไข่และจากบริเวณไขกระดูกซึ่งในกลุ่มของเซลล์เยื่อบุผิวจะมีการเปรียบเทียบของเซลล์ Leydig ในชั้น medullar องค์ประกอบของ mesonephros มักจะถูกเก็บรักษาไว้ ใกล้ท่อโครงสร้างที่มีลักษณะคล้ายกับ tubules ของส่วนเสริมของอัณฑะที่พบบางครั้งนั่นคือมีอนุพันธ์ด้อยพัฒนาของทั้งหมาป่าและช่อง Muller

Gonads ของโครงสร้างประเภทที่สามยังสามารถ จำกัด ตำแหน่งของรังไข่ได้ แต่จะมีขนาดใหญ่กว่าสายอวัยวะสืบพันธุ์โดยมีความแตกต่างของเปลือกนอกและสมอง ในครั้งแรกที่ในบางกรณีที่ตรวจพบรูขุมดั่งเดิมในคนอื่น ๆ - หลอดสร้างอสุจิที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะโดยไม่ต้องลูเมนเรียงรายไปด้วย Sertoli เซลล์แตกต่างและหายากมาก - แยกเซลล์สืบพันธุ์ ในชั้นที่สองอาจมีองค์ประกอบของเครือข่าย gonadal และความแออัดของเซลล์ Leydig มีอนุพันธ์ของคลองหมาป่าและมุลเลอร์หลังครอบงำ: มดลูก

เซลล์ Leydig ปรากฏในเวลาหรือค่อนข้างก่อนหน้านี้ แต่แล้วจากช่วงเวลาของความแตกต่างของพวกเขาแพร่กระจายหรือ hyperplasia ลูกวัวเป็นข้อสังเกต พวกเขาไม่ได้แตกต่างจากเซลล์ Leydig morphologically คนแข็งแรง แต่พวกเขาไม่ได้แสดง Reinke คริสตัล lipofuscin และยังสะสมเร็ว

สายอวัยวะสืบพันธุ์ในผู้ป่วยที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ผสมลูกอัณฑะมีความหลากหลายในโครงสร้าง: ในบางกรณีที่พวกเขาจะเกิดขึ้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเส้นใยอื่น ๆ ในโครงสร้างที่มีลักษณะคล้ายกับเนื้อเยื่อคั่นระหว่างหน้าของเยื่อหุ้มสมองรังไข่โดยไม่ต้องโครงสร้างเชื้อโรค ในส่วนที่ไม่สำคัญของผู้ป่วยสายอวัยวะเพศคล้ายกับเนื้อเยื่อระหว่างหน้าของเปลือกนอกลูกอัณฑะมีทั้งสายทางเพศหรือเดี่ยว seminiferous tubules ไม่มี gonocytes.

เซลล์ต่อม disgenetichnyh ลักษณะ steroidogenesis กิจกรรมสูงอัณฑะของเอนไซม์ (NAD และ NADF- tetrazoliyreduktaz กลูโคส -6- ฟอสเฟต dehydrogenase, LA-oksisteroiddegidrogenazy แอลกอฮอล์) คอเลสเตอรอลและเอสเทอร์ของมันถูกค้นพบใน cytoplasm ของเซลล์ Leydig ในขณะที่เซลล์ใด ๆ steroidprodutsiruyushih ซึ่งมีความสัมพันธ์แบบผกผันระหว่างการทำงานของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในกระบวนการ steroidogenic และไขมัน

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยทุกวัยในอัณฑะและเส้นเอ็นอวัยวะเพศโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่อยู่ภายในเนื้อเยื่อภายในพัฒนาเนื้องอกจากการที่เซลล์เพศเกิดขึ้น มักจะเกิดขึ้นในคนที่มี masculinization รุนแรงของอวัยวะเพศภายนอกและมีการระบุโดยบังเอิญเป็นการผ่าตัดหรือการผ่าตัดเนื้อเยื่อ เนื้องอกขนาดใหญ่หายากมาก ผู้ป่วยมากกว่า 60% มีขนาดจุลภาค ด้วยโรคนี้มีสองประเภทของเนื้องอกจากเซลล์เพศ: gonadoblastoma และ disgerminoma

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ gonadoblastomas จะเกิดขึ้นจากทั้งเซลล์ gonocytes และ Sertoli พันธุ์ที่ไม่รุนแรงมักหายากมาก gonadoblastomas ทั้งหมดมีเซลล์ Leydig แตกต่างกันอย่างมากหรือตัวอ่อนของพวกมัน โหนดเนื้องอกเป็น disgerminomas; ในครึ่งหนึ่งของกรณีที่พวกเขาจะรวมกับ gonadoblastomy ของโครงสร้างที่มีความหลากหลาย Pathognomonic สำหรับพวกเขาคือการแทรกซึม lymphoid ของ Stroma พันธุ์ที่ไม่รุนแรงมักหายากมาก

ซินโดรม Klinefelter ไข่มีขนาดลดลงอย่างมากบางครั้งก็เป็น 10% ของลูกอัณฑะของผู้ชายที่มีสุขภาพดีในวัยที่เกี่ยวข้อง: หนาแน่นในการสัมผัส การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อมีความเฉพาะเจาะจงและจะลดลงไปถึงความเสื่อมที่เกิดจากความผิดปกติของท่อ หลอด seminiferous มีขนาดเล็กที่มีเซลล์ Sertoli ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะโดยไม่มีเซลล์เพศ เฉพาะในบางส่วนของพวกเขาสามารถมี spermatogenesis และ spermiogenesis ไม่ค่อย ลักษณะเฉพาะของพวกเขาคือการหนาขึ้นและ sclerosing ของเมมเบรนฐานที่มีการค่อยๆทำลาย obliteration ของโพรงเช่นเดียวกับ hyperplasia ของเซลล์ Leydig ซึ่งเป็นญาติในธรรมชาติเนื่องจากขนาดเล็กของ gonads จำนวนของเซลล์เหล่านี้ในอวัยวะสืบพันธุ์ลดลงจริง แต่ในเวลาเดียวกันปริมาณของพวกเขาทั้งหมดแตกต่างจากที่ในลูกอัณฑะของคนที่มีสุขภาพดี นี่คือคำอธิบายของการเจริญเติบโตของเซลล์และนิวเคลียสของพวกเขา Electron-microscopically แยกแยะความแตกต่างของเซลล์ Leydig สี่ชนิด:

• ฉันพิมพ์ - ไม่แปรรูปมักมีคริสตัล Reinke
• II type - เซลล์ขนาดเล็กที่แตกต่างกันผิดปกติกับนิวเคลียส polymorphic และ cytopathy ที่ไม่ปรากฏด้วยการรวมตัวของ paracrystalline; หยดไขมันเป็นของหายาก
• ประเภทที่ III - เซลล์ vacuolated พรืดที่มีจำนวนมากของไขมันหยด แต่ไม่ดีใน organelles เซลล์
• ชนิด IV - non, มี organelles เซลล์ที่พัฒนาไม่ดี มากกว่า 50% ของเซลล์เป็น Leydig type II ซึ่งเป็นเซลล์ชนิด IV ทั่วไปที่พบบ่อยที่สุด

ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของสิ่งเหล่านี้ยืนยันแนวคิดที่มีอยู่ของกิจกรรมการทำงานที่บกพร่องแม้ว่าจะมีหลักฐานว่าเซลล์บางส่วนมีการทำงานที่มีสมรรถนะสูง กับอายุ hyperplasia จุดโฟกัสของพวกเขาเป็นที่เด่นชัดว่าบางครั้งก็จะให้ความรู้สึกของการมี adenomas ในขั้นตอนสุดท้ายของโรคอัณฑะเสื่อมทรามและกลายเป็นไฮยาลีน

Syndrom of masculinization ไม่สมบูรณ์ Gonads ตั้งอยู่ด้านนอกของช่องท้อง seminiferous tubules มีขนาดใหญ่มักแสดงให้เห็นว่าองค์ประกอบของ spermatogenic สามารถสืบพันธุ์และแตกต่างได้แม้ว่า spermatogenesis จะไม่สิ้นสุดลงด้วย spermiogenesis เมื่อรูปแบบหุ่นยนต์เป็นที่สังเกตไม่ค่อย Leydig เซลล์ hyperplasia ที่เช่นเดียวกับอัณฑะสตรีสตรีดาวน์ซินโดรม (STF) ข้อบกพร่องของ 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase เป็นลักษณะ เห็นได้ชัดว่าจำนวนเซลล์ Leydig ที่เพียงพอและกิจกรรมการทำงานที่สูงของพวกเขาแม้ว่าจะมีการละเมิดลักษณะของการสังเคราะห์ทางชีววิทยา แต่ก็ยังมีกิจกรรมของแอนโดรเจนที่เพียงพอต่อการเกิดอัณฑะ ข้อมูลจากข้อมูลของเราไม่ได้เกิดจากเนื้องอกในอวัยวะภายในของผู้ป่วยเหล่านี้

ดาวน์ซินโดรมของลูกอัณฑะ feminization การตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะทำเครื่องหมายหนาของกอชการปรากฏตัวของจำนวนมากของที่มีขนาดใหญ่อย่างเป็นธรรมปราศจากลูเมนของหลอดสร้างอสุจิและเยื่อชั้นใต้ดินหนา hyalinized เยื่อบุผิวนี้แสดงด้วยเซลล์ Sertoli และเซลล์เพศ การพัฒนาคนแรกที่ขึ้นอยู่กับปริมาณและสภาพขององค์ประกอบ germinative: ในการปรากฏตัวของจำนวนที่ค่อนข้างใหญ่ของ spermatogonia Sertoli เซลล์โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความแตกต่างอย่างมากในกรณีที่ไม่มี gonocytes - การ spermatids รูปแบบที่ไม่ค่อย ส่วนต่อมของอวัยวะเพศเป็นตัวแทนโดยเซลล์ Leydig ทั่วไปมักจะเป็นมาก hyperplastic ไซโตพลาสซึมของเซลล์เหล่านี้มักประกอบด้วย lipofuscin ในรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของโรค Leydig เซลล์ hyperplasia มีอยู่ในมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย สำหรับเซลล์ตัวแปรทั้งสองกลุ่มอาการของโรคมีลักษณะสูงกิจกรรมของเอนไซม์ให้กระบวนการของการ steroidogenesis: การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ dehydrogenase กลูโคส-6-fosfatdegidrogena-za NADF- และ NAD-tetrazoliyreduktaz แต่กิจกรรมเฉพาะเจาะจงมากที่สุดเอนไซม์ steroidogenic - 3beta-oksisteroiddegidrogenazy - ลดลงอย่างมากซึ่งเห็นได้ชัดว่า บ่งชี้ว่ามีการละเมิดหนึ่งในขั้นตอนแรกของการสังเคราะห์ androgens อาจจะมีข้อบกพร่องใน 17 ketosteroidreduktazy, ขาดซึ่งจะนำไปสู่การละเมิดของการสร้างฮอร์โมนเพศชาย Electron microscopically เซลล์ Leydig มีลักษณะเป็นเซลล์ที่ผลิตเตียรอยด์ทำงานอย่างแข็งขัน

เนื้องอกในอัณฑะเกิดขึ้นเฉพาะกับรูปแบบที่สมบูรณ์ของ STF แหล่งที่มาของพวกเขาคืออุปกรณ์ท่อ ระยะเริ่มแรกของการพัฒนาเนื้องอกคือ hyperplasia ก้อนของหลอด seminiferous ซึ่งมักมีลักษณะ multifocal ในดังกล่าว adenomas gonads เช่น sertoli กับแคปซูลของตัวเอง (adenomas ท่อ) จะเกิดขึ้น เซลล์ Leydig มักจะอยู่ในจุดที่เกิด hyperplasia และใน adenomas ในบางกรณี arenoblastomas ของ trabecular หรือผสมโครงสร้างจะเกิดขึ้น เนื้องอกมักไม่เป็นพิษแม้ว่าจะมีการอธิบายถึงทั้งมะเร็งปากมดลูกและโรค gonadoblastomas อย่างไรก็ตามมีความเห็นว่าเนื้องอกที่มี STF ควรถูกนำไปใช้เป็นกลุ่มเป็น gametrum

[1], [2], [3], [4], [5]