อาการของความบกพร่องในพัฒนาการทางเพศ

ลักษณะทางคลินิกของรูปแบบหลักของพยาธิวิทยาแต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศ

ในการระบุรูปแบบทางคลินิกเป็นหน่วย nosological ที่เฉพาะเจาะจง ควรคำนึงเสมอว่าระหว่างประเภทของพยาธิวิทยาที่มีตำแหน่งใกล้ชิดกันในระดับของระยะของการสร้างตัวอ่อน อาจมีประเภทกลางที่ในลักษณะบางอย่างมีลักษณะเฉพาะของรูปแบบที่อยู่ใกล้เคียงกัน

อาการทางคลินิกหลักของพยาธิวิทยาแต่กำเนิด

1. พยาธิวิทยาของการสร้างต่อมเพศ: การขาดหายไปอย่างสมบูรณ์หรือฝ่ายเดียว การหยุดชะงักของการแยกตัว การมีโครงสร้างต่อมเพศของทั้งสองเพศในบุคคลเดียวกัน การเปลี่ยนแปลงเสื่อมในต่อมเพศ อัณฑะไม่ลงถุง
2. พยาธิวิทยาของการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน: การมีอยู่พร้อมกันของอนุพันธ์ของท่อมุลเลเรียนและวูล์ฟเฟียน, การไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน, ความแตกต่างระหว่างเพศของต่อมเพศและโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน
3. พยาธิวิทยาของการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก: ความไม่สอดคล้องระหว่างโครงสร้างกับพันธุกรรมและเพศของต่อมเพศ โครงสร้างที่ไม่ชัดเจนเรื่องเพศ หรือการพัฒนาที่ไม่เต็มที่ของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก
4. ความผิดปกติของการพัฒนาของลักษณะทางเพศรอง: การพัฒนาของลักษณะทางเพศรองที่ไม่สอดคล้องกับพันธุกรรม เพศของต่อมเพศ หรือการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ; การขาด ไม่เพียงพอ หรือก่อนกำหนดของลักษณะทางเพศรอง; การขาดหรือการมีประจำเดือนล่าช้า

ในทางคลินิก รูปแบบทางพยาธิวิทยาหลักของความผิดปกติทางพัฒนาการทางเพศของมดลูกมีการแยกความแตกต่างดังต่อไปนี้

ภาวะต่อมเพศไม่เจริญ คือภาวะที่ต่อมเพศไม่พัฒนา ตามกฎของการเกิดตัวอ่อน ผู้ป่วยที่มีต่อมเพศไม่เจริญตั้งแต่แรกจะยังคงมีโครงสร้างมุลเลเรียน (มดลูก ท่อนำไข่ ช่องคลอด) และโครงสร้างอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกแบบ "เป็นกลาง" ของเพศหญิง ภาวะต่อมเพศไม่เจริญอาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (การขาดหรือโครงสร้างผิดปกติของโครโมโซมเพศตัวใดตัวหนึ่ง) และปัจจัยที่เป็นอันตราย (การมึนเมา การฉายรังสี) ที่ขัดขวางการอพยพของโกไซต์ไปยังบริเวณไตหลัก และการสร้างต่อมเพศที่มีแคริโอไทป์ปกติ หากเราวิเคราะห์องค์ประกอบหลักของภาวะต่อมเพศไม่เจริญ เพศทางพันธุกรรมอาจเป็นแบบไม่แน่นอน หรือเป็นชายหรือหญิงก็ได้ ไม่มีเพศของต่อมเพศและเพศของฮอร์โมน เพศทางกาย เพศทางกาย และเพศทางจิตใจเป็นเพศของเพศหญิง

ในทางคลินิก ภาวะต่อมเพศไม่ทำงานมี 2 รูปแบบ ได้แก่ ภาวะต่อมเพศไม่ทำงาน "บริสุทธิ์" โดยไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมและความผิดปกติทางร่างกายที่ชัดเจน และกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner ซึ่งเป็นโรคที่ตรวจพบทางพันธุกรรมโดยมีข้อบกพร่องในโครโมโซมเพศและความผิดปกติทางร่างกายหลายประการ

ภาวะไม่มีการสร้างต่อมเพศแบบ "บริสุทธิ์" ผู้ป่วยทุกรายในกลุ่มนี้ไม่ว่าจะมีพื้นฐานทางพันธุกรรมหรือไม่ก็ตาม มักมีเพศหญิงตั้งแต่เกิด ซึ่งกำหนดขึ้นตามโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก โครมาตินเพศอาจเป็นได้ทั้งแบบลบและบวก (โดยมีจำนวนบาร์รบอดีปกติหรือต่ำ) แคริโอไทป์ - 46,XY; 46,XX; แบบโมเสก ไม่มีต่อมเพศ แต่พบเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแทนที่ อวัยวะเพศภายใน - มดลูกและท่อนำไข่ไม่สมบูรณ์ ช่องคลอดของทารก อวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิงในทารก ลักษณะทางเพศรองไม่ได้พัฒนาขึ้นเองตามธรรมชาติ ส่วนสูงปกติหรือสูง โดยไม่มีความผิดปกติทางร่างกาย ดังนั้นจึงเรียกว่า "บริสุทธิ์" เมื่อเข้าสู่วัยแรกรุ่น จะเกิดลักษณะยูนูคอยด์โดยไม่ได้รับการรักษา ความผิดปกติทางร่างกายไม่มี ผู้ป่วยเข้ารับการรักษาทางการแพทย์เฉพาะในช่วงปลายวัยแรกรุ่นเท่านั้น เนื่องจากไม่มีลักษณะทางเพศรองและไม่มีประจำเดือน มีภาวะมีบุตรยากแบบปฐมภูมิที่ไม่สามารถรักษาได้การแบ่งตัวของโครงกระดูกจะล้าหลังเกณฑ์อายุเพียงเล็กน้อย ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา อาการแสดงของความผิดปกติของการควบคุมไฮโปทาลามัสอาจแสดงออกได้ทั้งในภาวะอ้วนและภาวะอ่อนล้า อาการแรกมักเกิดขึ้นโดยไม่มีความผิดปกติของโภชนาการ พบสัญญาณของภาวะต่อมใต้สมองโตและความดันโลหิตสูงชั่วคราว

การรักษาจะดำเนินการด้วยฮอร์โมนเพศหญิง (เอสโตรเจนหรือเอสโตรเจนและโปรเจสติน) โดยเลียนแบบรอบเดือนของผู้หญิง เป็นระยะเวลานาน เริ่มตั้งแต่วัยแรกรุ่น (11-12 ปี) และตลอดช่วงวัยเจริญพันธุ์ เนื่องจากระยะเวลาดังกล่าว การบำบัดด้วยยารับประทานจึงเป็นทางเลือกที่ดีกว่า (มีรายละเอียดแผนการดังต่อไปนี้) การรักษาจะป้องกันการพัฒนาของสัดส่วนร่างกายแบบยูนูคอยด์ นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเป็นผู้หญิงอย่างชัดเจน การพัฒนาของลักษณะทางเพศและลักษณะทางเพศรอง การเริ่มต้นของประจำเดือนที่กระตุ้น ทำให้สามารถมีเพศสัมพันธ์ได้ และป้องกันการพัฒนาของความผิดปกติของไฮโปทาลามัส

กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์-เชอเรเชฟสกี้ (TS) คือภาวะที่ต่อมเพศไม่เจริญหรือผิดปกติ โดยมีลักษณะเฉพาะคือมีข้อบกพร่องทางการพัฒนาร่างกายและเตี้ย โครมาตินเพศมักเป็นลบหรือมีปริมาณบาร์รบอดีต่ำ บางครั้งมีขนาดลดลงหรือเพิ่มขึ้น แคริโอไทป์ - 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม X ต่อมเพศมักไม่มี แต่แทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในกลุ่มอาการโมเสก เนื้อเยื่อต่อมเพศ (รังไข่หรืออัณฑะ) ที่พัฒนาไม่เต็มที่ (ผิดปกติทางพันธุกรรม) จะถูกพบ อวัยวะเพศภายใน - มดลูกและท่อนำไข่ที่ยังไม่สมบูรณ์ ช่องคลอด อวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิง เป็นทารก บางครั้งมีคลิตอริสโตฟิโลยี

ประการหลังควรทำให้เกิดความกังวลเกี่ยวกับการมีอยู่ขององค์ประกอบอัณฑะในสายต่อมเพศ ซึ่งก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อมะเร็ง ในบางกรณี การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกับการแตกของกระดูกอ่อนในช่องคลอดจะเกิดขึ้น ลักษณะทางเพศรองมักจะไม่มีในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา ข้อบกพร่องทางการพัฒนาทางร่างกายที่พบได้บ่อยที่สุดโดยเรียงตามลำดับความถี่จากมากไปน้อย (ข้อมูลของเราเอง): รูปร่างเตี้ย - 98%; ความผิดปกติทั่วไป - 92%; หน้าอกรูปทรงกระบอก - 75%; ไม่มีต่อมน้ำนม ระยะห่างระหว่างหัวนมกว้าง - 74%; คอสั้น - 63%; ขนขึ้นน้อยที่คอ - 57%; เพดานปาก "โกธิก" สูง - 56%; รอยพับของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่บริเวณคอ - 46%; การผิดรูปของใบหู - 46%; กระดูกฝ่ามือและกระดูกฝ่าเท้าสั้นลง กระดูกนิ้วมือผิดรูป - 46%; เล็บผิดรูป - 37% ภาวะข้อศอกผิดรูปแบบวาลกัส - 36%; ปานมีเม็ดสีหลายจุด - 35%; ขากรรไกรเล็ก - 27%; ระบบน้ำเหลืองโต - 24%; หนังตาตก - 24%; หัวใจพิการแต่กำเนิด - 23%; ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่ - 22%; โรคด่างขาว - 8%

การแบ่งแยกโครงกระดูกในวัยแรกรุ่นจะล่าช้ากว่าเกณฑ์อายุอย่างเห็นได้ชัด จากนั้นจึงเริ่มมีความก้าวหน้าและสอดคล้องกับอายุจริงหรือเร็วกว่านั้นเมื่อถึงวัยแรกรุ่น

การกระตุ้นพัฒนาการทางร่างกายของผู้ป่วยโรค Shereshevsky-Turner เริ่มต้นในช่วงก่อนวัยแรกรุ่นด้วยการใช้สเตียรอยด์อนาโบลิก ควรเน้นย้ำว่าผู้ป่วยบางราย โดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีโครโมโซมโมเสก 45,X/46,XY และผู้ป่วยบางรายที่มีโครโมโซม 45,X มักมีลักษณะของอวัยวะเพศภายนอกเป็นชายก่อนที่จะเริ่มการบำบัด ผู้ป่วยโรค Shereshevsky-Turner มีความไวต่อเอสโตรเจนและแอนโดรเจนสูง การใช้สเตียรอยด์อนาโบลิกที่มีฤทธิ์แอนโดรเจนบางชนิดอาจทำให้สัญญาณของอวัยวะเพศภายนอกเป็นชายเพิ่มขึ้นหรือปรากฏขึ้น

คุณสมบัตินี้กำหนดความจำเป็นในการใช้สเตียรอยด์อนาโบลิกในปริมาณที่เหมาะสมกับร่างกาย: เมธานโดรสเตโนโลน (เนโรโบล, ไดอานาโบล) - 0.1-0.15 มก. ต่อวันต่อน้ำหนักตัว 1 กก. รับประทานเป็นคอร์ส 1 เดือน โดยเว้น 15 วัน; เนโรโบลิล - 1 มก. ต่อน้ำหนักตัว 1 กก. ต่อเดือน ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ (แบ่งขนาดยาต่อเดือนเป็น 2 ส่วนและให้หลังจาก 15 วัน); เรตาโบลิลหรือไซลาโบลิน - 1 มก. ต่อน้ำหนักตัว 1 กก. ต่อเดือน ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ เดือนละครั้ง ในระหว่างการรักษาด้วยสเตียรอยด์อนาโบลิก ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจติดตามทางสูตินรีเวชเป็นประจำ หากมีอาการของแอนโดรเจน ให้เว้นช่วงระหว่างคอร์สการรักษา หากมีอาการของแอนโดรเจนเรื้อรัง ให้หยุดการรักษาด้วยสเตียรอยด์อนาโบลิก

การพัฒนาตามธรรมชาติของลักษณะทางเพศรองในเพศหญิง การมีประจำเดือนครั้งแรก และการเจริญพันธุ์ในกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner นั้นพบได้น้อยและพบได้เฉพาะในกลุ่มอาการโมเสกที่มีการเกิดโคลน 46,XX ในกรณีดังกล่าว รังไข่ผิดปกติจะพัฒนาขึ้นโดยมีระดับความเสียหายต่อการทำงานของฮอร์โมนและการเจริญพันธุ์ที่แตกต่างกันไป ในกรณีที่ต่อมเพศไม่เจริญ ทั้งการทำงานของฮอร์โมนและการเจริญพันธุ์จะไม่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ ดังนั้น วิธีการหลักในการช่วยเหลือคือการทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจน ซึ่งในกรณีที่มีรูปร่างเตี้ย จะได้รับการกำหนดให้ใช้ตั้งแต่วัยแรกรุ่น (ไม่เร็วกว่า 14-15 ปี) และจะดำเนินการตลอดช่วงวัยเจริญพันธุ์ ในช่วงเริ่มต้นของการรักษา จะมีการกำหนดให้ใช้เอสโตรเจนในปริมาณเล็กน้อยเพื่อป้องกันบริเวณการเจริญเติบโตของเอพิฟิซิส ขึ้นอยู่กับระดับความล่าช้าในการพัฒนาทางเพศ อาจมีการรักษาสองแบบ 1. ในกรณีที่มีการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์อย่างรุนแรง ให้ใช้เอสโตรเจนเป็นระยะเวลานาน (6-18 เดือน) โดยไม่หยุดชะงัก เพื่อเพิ่มกระบวนการแพร่กระจายในกล้ามเนื้อมดลูก เยื่อบุโพรงมดลูก เยื่อบุผิวช่องคลอด และการพัฒนาของลักษณะทางเพศรอง หลังจากเตรียมเอสโตรเจนดังกล่าวแล้ว ผู้ป่วยสามารถเปลี่ยนไปใช้ทางเลือกปกติได้ นั่นคือ การบำบัดด้วยเอสโตรเจนแบบเป็นวงจรที่เลียนแบบรอบการมีเพศสัมพันธ์ปกติ 2. ในผู้ป่วยที่มีพัฒนาการทางเพศล่าช้าปานกลาง สามารถเริ่มการรักษาได้ทันทีด้วยการใช้เอสโตรเจนแบบเป็นวงจร เมื่อมดลูกและต่อมน้ำนมพัฒนาเพียงพอและมีประจำเดือนปกติ เอสโตรเจนสามารถใช้ร่วมกับเจสทาเจนได้ ยาเอสโตรเจน-โปรเจสโทเจนร่วมกับโปรเจสตินสังเคราะห์ (อินเฟคุนดิน บิเซคูริน นอน-โอฟลอน ริเกวิดอน) ถูกนำมาใช้สำเร็จในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา

ในระหว่างการรักษา จะเกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะเป็นผู้หญิง ลักษณะทางเพศรองในเพศหญิงจะพัฒนาขึ้น การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกับอาการเคราโรซิสในช่องคลอดมักจะหายไป การมีประจำเดือนเกิดขึ้น และมีความเป็นไปได้ในการมีกิจกรรมทางเพศ

ภาวะผิดปกติของต่อมเพศ ภาวะกระเทยแท้ (กลุ่มอาการของต่อมเพศรักร่วมเพศ) คือการมีต่อมเพศของทั้งสองเพศในคนๆ หนึ่ง โครมาตินเพศมักจะเป็นบวก แคริโอไทป์ - 46.XX มักเป็นโมเสกแปรผัน แต่ไม่ค่อยพบ - 46.XY ต่อมเพศของทั้งสองเพศจะอยู่แยกจากกัน โดยอยู่ด้านหนึ่งคือรังไข่ อีกด้านหนึ่งคืออัณฑะ (เรียกว่ารูปแบบด้านข้างของภาวะกระเทยแท้) หรือมีเนื้อเยื่อ รังไข่ และอัณฑะอยู่ในต่อมเพศข้างใดข้างหนึ่ง (โอโวเทสทิส) อวัยวะเพศภายในและภายนอกเป็นเพศรักร่วมเพศ ลักษณะทางเพศรอง - มักเป็นเพศหญิง การมีประจำเดือนโดยธรรมชาติไม่ใช่เรื่องแปลก

การรักษา หลังจากเลือกเพศที่ถูกต้องแล้ว - การผ่าตัดและหากจำเป็นการแก้ไขฮอร์โมน ส่วนใหญ่มักมีการแบ่งแยกหน้าที่ของส่วนอวัยวะเพศหญิง ดังนั้นจึงควรเลือกเพศของผู้หญิงมากกว่า ส่วนของอวัยวะเพศชายจะถูกนำออก (หากส่วนอวัยวะเพศอยู่แยกกัน) หรือเอาส่วนโอโวเทสติสออก (การปล่อยให้ส่วนอวัยวะเพศชายอยู่ในช่องท้องนั้นอันตรายในแง่ของมะเร็งวิทยา) ตามด้วยการสร้างใหม่ของอวัยวะเพศภายนอกตามประเภทของผู้หญิง การรักษาด้วยเอสโตรเจนไม่จำเป็นหากเนื้อเยื่อรังไข่ยังคงอยู่ การรักษาด้วยเอสโตรเจนจะกำหนดเฉพาะในกรณีที่ต้องตอนตามรูปแบบปกติ เมื่อเลือกเพศชาย ส่วนของอวัยวะเพศหญิงและมดลูกจะถูกนำออก องคชาตจะถูกทำให้ตรง และหากเป็นไปได้ จะทำศัลยกรรมตกแต่งท่อปัสสาวะ ในกรณีที่การทำงานของแอนโดรเจนของส่วนอัณฑะของอวัยวะเพศไม่เพียงพอ จะใช้การบำบัดด้วยแอนโดรเจนเพื่อช่วยเหลือ ยังไม่มีการอธิบายกรณีที่เชื่อถือได้ของภาวะเจริญพันธุ์ในกลุ่มอาการรักร่วมเพศสองเพศ

การรักษาขึ้นอยู่กับการเลือกเพศและกำหนดโดยลักษณะของการพัฒนาตามธรรมชาติ ในกรณีของภาวะอัณฑะผิดปกติแบบยูนูคอยด์ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการกำหนดให้เป็นเพศหญิงตั้งแต่แรกเกิด การแก้ไขด้วยการผ่าตัดประกอบด้วยการเอาลูกอัณฑะออกจากช่องท้องและหากจำเป็น การแก้ไขอวัยวะเพศภายนอกให้เป็นเพศหญิง คำถามเกี่ยวกับการเอาลูกอัณฑะออกจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อกิจกรรมแอนโดรเจนของลูกอัณฑะเพิ่มขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นหรือมีการเสื่อมสภาพของเนื้องอก (ตามข้อมูลของเรา เนื้องอกในอัณฑะที่มีลักษณะผิดปกติพบได้บ่อยมากและเกิดขึ้นใน 30% ของกรณี) ผู้ป่วยเข้ารับการบำบัดทดแทนเอสโตรเจนตลอดช่วงวัยเจริญพันธุ์เพื่อพัฒนาลักษณะทางเพศหญิงรอง กระตุ้นให้มีประจำเดือน และให้แน่ใจว่ามีกิจกรรมทางเพศในเพศที่เลือก ผลลัพธ์ของการบำบัดด้วยเอสโตรเจนในระยะยาวบ่งชี้ว่าผู้ป่วยเหล่านี้มีความไวต่อเอสโตรเจนค่อนข้างสูง ในกรณีของภาวะอัณฑะผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายได้รับการเลี้ยงดูเป็นเด็กชายตั้งแต่แรกเกิด และบางรายได้รับการเลี้ยงดูเป็นเด็กหญิง ในรูปแบบนี้ การเลือกเพศชายที่เหมาะสมที่สุดจะเหมาะสมที่สุด การแก้ไขทางศัลยกรรมในกรณีดังกล่าวประกอบด้วยการเอาลูกอัณฑะออกจากช่องท้อง การสร้างใหม่ของอวัยวะเพศตามแบบผู้ชายพร้อมกับการยืดองคชาต และการผ่าตัดตกแต่งท่อปัสสาวะ

ในกรณีของภาวะอัณฑะผิดปกติแบบแอนดรอยด์ในวัยรุ่น มักไม่จำเป็นต้องให้การบำบัดด้วยการทดแทนแอนโดรเจน ผู้ป่วยจะเป็นหมันเนื่องจากอวัยวะสืบพันธุ์ของอัณฑะได้รับความเสียหายอย่างลึกซึ้ง ในวัยผู้ใหญ่ โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีกิจกรรมทางเพศ บางครั้งอาจจำเป็นต้องใช้แอนโดรเจนเพิ่มเติมเพื่อเพิ่มสมรรถภาพทางเพศ ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถมีกิจกรรมทางเพศได้ตามปกติ ตามข้อบ่งชี้ การรักษาด้วยฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในช่องคลอดสามารถทำได้ (1,000-1,500 IU 2 ครั้งต่อสัปดาห์ ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ 15-20 ครั้งต่อคอร์ส) หากจำเป็น จะต้องทำซ้ำคอร์สการบำบัด

ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกในอัณฑะ จำเป็นต้องทำการตอน ในกรณีนี้ การเลือกเพศหญิงโดยการผ่าตัดและการแก้ไขฮอร์โมนที่เหมาะสมจะมีประโยชน์มากกว่า

ผู้ป่วยบางรายที่มีรูปร่าง "เทิร์นอยด์" ถูกกำหนดให้เป็นเพศหญิงตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่บางรายเป็นชาย การเลือกขึ้นอยู่กับลักษณะเด่นบางประการในโครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอก ซึ่งจะให้โอกาสในการมีเพศสัมพันธ์ที่ดีกว่า อย่างไรก็ตาม ต่างจากรูปแบบแอนดรอยด์ ในกรณีที่ไม่ชัดเจน ควรเลือกเพศหญิงดีกว่า เนื่องจากผู้ป่วยมักจะตัวเตี้ย เมื่อเลือกรูปแบบหลัง จำเป็นต้องทำการตอน การทำศัลยกรรมตกแต่งอวัยวะเพศภายนอกให้เป็นผู้หญิง และการบำบัดด้วยเอสโตรเจน เมื่อเลือกเพศชาย จำเป็นต้องตัดอัณฑะออกจากช่องท้อง การทำศัลยกรรมตกแต่งให้เป็นผู้ชาย และการรักษาด้วยฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในเพศชาย ข้อบ่งชี้ ระยะเวลา และความเข้มข้นของการบำบัดด้วยแอนโดรเจนจะแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคลโดยขึ้นอยู่กับข้อมูลทางคลินิก

โรคโรคโรคิทันสกี-คุสเตอร์-เมเยอร์เป็นโรคช่องคลอดและมดลูกพิการแต่กำเนิดที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมและต่อมเพศของเพศหญิง อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกของเพศหญิง และลักษณะทางเพศรองของเพศหญิง พื้นฐานทางพยาธิวิทยาสำหรับการพัฒนาคือการหดตัวของตัวอ่อนของอนุพันธ์มุลเลเรียน สาเหตุยังไม่ชัดเจน แต่สามารถสันนิษฐานได้ว่ารังไข่ของตัวอ่อนหลั่งเปปไทด์ที่คล้ายกับฮอร์โมนต่อต้านมุลเลเรียน รังไข่มักมีลักษณะของโรคสไตน์-เลเวนธัล แม้ว่าจะได้รับการยืนยันว่ามีความสามารถในการตกไข่ บางครั้งอาจมีแนวโน้มที่จะอพยพไปที่ผนังอุ้งเชิงกรานและแม้กระทั่งไปที่ช่องขาหนีบ เช่น อัณฑะ ส่วนใหญ่มักจะวินิจฉัยโรคนี้ในช่วงวัยแรกรุ่นเนื่องจากไม่มีประจำเดือนครั้งแรกแต่ลักษณะทางเพศรองของเพศหญิงมีการพัฒนาตามปกติ

การรักษา - การสร้างช่องคลอดเทียมเพื่อให้มีความเป็นไปได้ในการมีเพศสัมพันธ์ โดยธรรมชาติแล้ว ผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้จะไม่สามารถมีประจำเดือนหรือตั้งครรภ์ได้ เนื่องจากพวกเขาไม่มีมดลูก

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคทางโครโมโซมแต่กำเนิดที่ส่งผลต่อการพัฒนาทางเพศ ซึ่งตรวจพบได้ในช่วงการปฏิสนธิ โดยปกติจะวินิจฉัยได้ในช่วงวัยแรกรุ่นเท่านั้น มีลักษณะเฉพาะคือมีบุตรยาก ฮอร์โมนเพศชายต่ำปานกลาง และไฮยาลินอดีสของหลอดสร้างอสุจิเสื่อมลงเรื่อยๆ โดยองค์ประกอบสืบพันธุ์ของอัณฑะจะเสื่อมลงตามวัย โครมาตินเพศเป็นบวก ผู้ป่วยบางรายมีบาร์บอดี 2 ตัวขึ้นไปในนิวเคลียสเดียว แคริโอไทป์ - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY ต่อมเพศมีขนาดเล็กลง อัณฑะจะอัดแน่น มักอยู่ในถุงอัณฑะ จากการตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยา - ไฮยาลินอดีสของหลอดสร้างอสุจิซึ่งมีความรุนแรง ความเสื่อม หรือไม่มีองค์ประกอบสืบพันธุ์แตกต่างกัน (ในผู้ป่วยผู้ใหญ่) อวัยวะเพศภายในเป็นแบบชาย ต่อมลูกหมากมีขนาดปกติหรือเล็กลงเล็กน้อย อวัยวะเพศภายนอกเป็นแบบชาย องคชาตมีขนาดปกติหรือเจริญเติบโตไม่เต็มที่ ถุงอัณฑะมีรูปร่างที่ถูกต้อง อัณฑะอยู่ในถุงอัณฑะ ไม่ค่อยอยู่ในช่องขาหนีบ และมีขนาดเล็กลง ลักษณะทางเพศรองไม่เจริญเติบโต ขนขึ้นน้อย มักเป็นแบบผู้หญิง ผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่งมีภาวะไจเนโคมาสเตียจริง ส่วนสูงของผู้ป่วยสูงกว่าค่าเฉลี่ย โครงกระดูกแบ่งตามอายุหรือล้าหลังกว่าเกณฑ์อายุเล็กน้อย สติปัญญาของผู้ป่วยมักลดลง และระดับความบกพร่องเพิ่มขึ้นตามสัดส่วนของจำนวนโครโมโซม X เพิ่มเติมในแคริโอไทป์

การรักษาผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter จำเป็นเฉพาะในกรณีที่มีภาวะพร่องแอนโดรเจนอย่างรุนแรงร่วมกับอาการหย่อนสมรรถภาพทางเพศ ในกรณีส่วนใหญ่ สามารถหลีกเลี่ยงการบำบัดด้วยฮอร์โมนได้ เนื่องจากผู้ป่วยเหล่านี้มีความไวต่อแอนโดรเจนลดลง จึงควรใช้ยาเหล่านี้ในปริมาณที่เพียงพอตามที่ระบุ ตามข้อมูลบางส่วน เพื่อเพิ่มความไวต่อแอนโดรเจนของเนื้อเยื่อ แนะนำให้ใช้ร่วมกับฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในหลอดสร้างอสุจิ ควรจำไว้ว่าระดับฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในร่างกายที่เพิ่มขึ้นถือเป็นสาเหตุหนึ่งของการดำเนินของโรคไฮยาลินในหลอดสร้างอสุจิในผู้ป่วยเหล่านี้ ดังนั้น การรักษาด้วยฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในหลอดสร้างอสุจิจึงควรใช้เวลาสั้น ๆ และควรใช้ยาในปริมาณน้อย

กลุ่มอาการการทำให้เป็นชายไม่สมบูรณ์มีลักษณะเฉพาะคือมีอัณฑะทั้งสองข้างที่มีรูปร่างทางกายวิภาคที่ถูกต้องและอยู่นอกช่องท้อง ได้แก่ ในช่องขาหนีบ มักอยู่ที่ช่องเปิดด้านนอกหรือในถุงอัณฑะแหว่ง (ริมฝีปากใหญ่) โครมาตินเพศเป็นลบ แคริโอไทป์คือ 46.XY อวัยวะสืบพันธุ์ภายในเป็นของผู้ชาย (ท่อนเก็บอสุจิ ท่อนำอสุจิ ถุงน้ำเลี้ยงอสุจิ) ต่อมลูกหมากและอนุพันธ์ของมุลเลเรียนไม่มีอยู่ (กิจกรรมต่อต้านมุลเลเรียนของอัณฑะยังคงอยู่ระหว่างการสร้างตัวอ่อน) อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกเป็นของสองเพศโดยมีรูปแบบตั้งแต่คล้ายเพศหญิงไปจนถึงใกล้เคียงกับเพศชาย องคชาตไม่พัฒนา ท่อปัสสาวะเปิดเข้าไปในไซนัสของอวัยวะสืบพันธุ์และทางเดินปัสสาวะ มีกระบวนการ "ตาบอด" ในช่องคลอดที่เด่นชัดมากหรือน้อย การทำให้เป็นชายไม่สมบูรณ์ในกลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับกิจกรรมแอนโดรเจนของอัณฑะที่ไม่เพียงพอทั้งในระหว่างการสร้างตัวอ่อนและวัยแรกรุ่น ยังมีหลักฐานที่บ่งชี้ว่าเนื้อเยื่อเป้าหมายมีความไวต่อแอนโดรเจนไม่เพียงพอในระดับความรุนแรงต่างกัน

กลุ่มอาการอัณฑะเป็นหญิง (Testicular feminization syndrome, TFS) มีลักษณะเฉพาะคือเนื้อเยื่อเป้าหมายของผู้ป่วยชายที่มีพันธุกรรมและต่อมเพศไม่ตอบสนองต่อแอนโดรเจนที่มีความไวต่อเอสโตรเจนดี แก่นแท้ของพยาธิวิทยาของกลุ่มอาการนี้คือการขาดหรือการบกพร่องของปฏิกิริยาของตัวรับอวัยวะเป้าหมายต่อแอนโดรเจน เช่นเดียวกับข้อบกพร่องในเอนไซม์ 5a-reductase ของเนื้อเยื่อซึ่งเปลี่ยนเทสโทสเตอโรนเป็นรูปแบบที่ใช้งานได้ - 5a-dihydrotestosterone การขาดแอนโดรเจนโดยสมบูรณ์ยังมีความสำคัญในพยาธิวิทยาของกลุ่มอาการนี้ แตกต่างจากกลุ่มอาการการทำให้เป็นชายไม่สมบูรณ์โดยมีอาการของฟีโนไทป์เป็นหญิงในวัยแรกรุ่น โครมาตินเพศเป็นลบ แคริโอไทป์คือ 46,XY ต่อมเพศคืออัณฑะที่มีรูปร่างทางกายวิภาคที่ถูกต้อง โดยส่วนใหญ่มักจะอยู่บริเวณนอกช่องท้อง: ในช่องขาหนีบหรือใน "ริมฝีปากใหญ่" แต่บางครั้งก็อยู่ในช่องท้อง อวัยวะสืบพันธุ์ภายในแสดงโดยท่อนเก็บอสุจิและท่อนำอสุจิ ต่อมลูกหมากไม่มีอยู่ อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกมีโครงสร้างแบบผู้หญิง บางครั้งอาจมีการฝ่อของ "คลิตอริส" และช่องคลอดมีความลึกขึ้น เช่น ไซนัสของอวัยวะสืบพันธุ์และทางเดินปัสสาวะ มีกระบวนการ "ตาบอด" ในช่องคลอดที่เด่นชัดกว่าหรือน้อยกว่า ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคอัณฑะเป็นผู้หญิงจะมีเพศสัมพันธ์แบบผู้หญิงตั้งแต่เกิด

ในทางคลินิกกลุ่มนี้สามารถแบ่งได้เป็น 2 รูปแบบ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะเป็นสตรี

1. สมบูรณ์ (แบบคลาสสิก) ซึ่งมีลักษณะเด่นคือมีการพัฒนาที่ดีของลักษณะทางเพศรองในเพศหญิง (รูปร่าง ต่อมน้ำนม เสียง) ไม่มีขนขึ้นรอง ("ผู้หญิงไม่มีขน") อวัยวะเพศภายนอกของเพศหญิง และช่องคลอด "บอด" ลึกพอสมควร
2. ไม่สมบูรณ์ - มีรูปร่างแบบกระเทยเพศ ขนขึ้นแบบผู้หญิง ต่อมน้ำนมไม่พัฒนา อวัยวะเพศภายนอกมีลักษณะเป็นชายปานกลาง และช่องคลอดสั้น

ในรูปแบบสมบูรณ์ (STFP) ความไวต่อแอนโดรเจนจะไม่ปรากฏ ดังนั้นในการพัฒนาของตัวอ่อน แม้จะมีอัณฑะที่ทำงานด้วยแอนโดรเจน แต่อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกจะยังคงมีโครงสร้างแบบผู้หญิง ("เป็นกลาง") กิจกรรมต่อต้านมุลเลเรียนของอัณฑะยังคงอยู่ ดังนั้นท่อมุลเลเรียนจึงลดลงและอนุพันธ์ของท่อวูล์ฟเฟียนก็เกิดขึ้น ได้แก่ ท่อนเก็บอสุจิ ท่อนำอสุจิ และถุงน้ำเลี้ยงอสุจิ เมื่อแรกเกิด เพศหญิงของเด็กที่เป็น STFP จะไม่ทำให้เกิดข้อสงสัยใดๆ มีเพียงบางกรณีที่พบอัณฑะในไส้เลื่อนที่ขาหนีบหรือ "ริมฝีปากใหญ่" ที่แตกออก ซึ่งบ่งชี้ถึงการวินิจฉัย ในช่วงวัยรุ่น แม้ว่าต่อมหมวกไตจะทำงานตามปกติ แต่ขนบริเวณอวัยวะเพศจะไม่เกิดขึ้น ขนที่ขึ้นตามอวัยวะเพศจะไม่ขึ้นเลย ในขณะเดียวกัน ต่อมน้ำนมจะพัฒนาอย่างสวยงาม และรูปร่างก็มีลักษณะของผู้หญิงที่เด่นชัด หากอัณฑะอยู่ในช่องท้อง ความคิดเรื่องพยาธิสภาพของการพัฒนาจะเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นเท่านั้น เนื่องจากไม่มีประจำเดือนและมีขนบริเวณอวัยวะเพศ วิธีการรักษาเพื่อแก้ไขภาวะ STFP ประกอบด้วยการตัดชิ้นเนื้อและตรึงอัณฑะทั้งสองข้าง (โดยจะตัดออกเฉพาะในกรณีที่ตรวจพบมะเร็งระหว่างการตัดชิ้นเนื้อ เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดกลุ่มอาการหลังการตอนและความจำเป็นในการใช้ฮอร์โมนทดแทน) และในกรณีที่ช่องคลอดสั้นลง ซึ่งมักเกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่ จะใช้การผ่าตัดตัดอัณฑะ

รูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ (STFn) ก่อนวัยแรกรุ่นนั้นไม่สามารถแยกแยะทางคลินิกจากกลุ่มอาการของการสร้างเพศชายที่ไม่สมบูรณ์ได้: โครงสร้างอวัยวะเพศภายนอกที่ไม่ชัดเจนทางเพศ ไม่มีมดลูก ช่องคลอดสั้นลง อัณฑะในช่องขาหนีบ (ไม่ค่อยพบในช่องท้องและริมฝีปากใหญ่) อย่างไรก็ตาม ในช่วงวัยแรกรุ่น ร่วมกับการพัฒนาของขนอวัยวะเพศ (แบบผู้หญิง บางครั้งอาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย) การเกิดรูปร่างเป็นผู้หญิงและการสร้างต่อมน้ำนมก็ปรากฏขึ้น เช่นเดียวกับกรณีของกระเทยทุกกรณี การกำหนดเพศเมื่อแรกเกิดอาจเป็นเรื่องยาก แต่โดยปกติแล้ว เมื่อใช้ STFn การสร้างอวัยวะเพศชายภายนอกจะเป็นแบบผู้ชายจะมีขนาดเล็ก ดังนั้นจึงยากที่จะสันนิษฐานถึงการใช้งานจริงในวัยผู้ใหญ่ ดังนั้น ในกรณีส่วนใหญ่ จึงเลือกแนวทางการแก้ไขในผู้หญิง อัณฑะจะถูกตรึงไว้ที่ช่องท้องก่อนวัยแรกรุ่น หากในช่วงวัยรุ่นมีกิจกรรมแอนโดรเจนที่ไม่พึงประสงค์เกิดขึ้น ทำให้เสียงแหบและมีขนมากเกินไป ควรตัดเนื้องอกบริเวณใต้ท้องที่เคยผ่าตัดไว้

ภาวะผิดปกติของต่อมหมวกไตแต่กำเนิด (adrenal cortex dysfunction) ในเด็กผู้หญิง (adrenogenital syndrome)

ภาวะอวัยวะเพศภายนอกของเด็กหญิงที่เกิดมาโดยไม่ทราบสาเหตุเป็นภาวะผิดปกติที่ไม่ทราบแน่ชัด แต่จากพยาธิวิทยาพบว่าอาจสันนิษฐานได้ว่าแอนโดรเจน (แหล่งที่มาไม่ชัดเจน) มีผลต่อการสร้างอวัยวะเพศภายนอกในช่วงระหว่างสัปดาห์ที่ 12 ถึง 20 ของชีวิตในครรภ์ของทารก เพศทางพันธุกรรมและต่อมเพศเป็นเพศหญิง มีมดลูกที่พัฒนาตามปกติ มีเพียงอวัยวะเพศภายนอกเท่านั้นที่ไม่ทราบเพศ

ในช่วงวัยแรกรุ่น ลักษณะทางเพศรองในผู้หญิงจะพัฒนาขึ้นอย่างทันท่วงที มีประจำเดือนครั้งแรก และผู้หญิงจะสามารถสืบพันธุ์ได้ การฟื้นฟูสมรรถภาพทางเพศประกอบด้วยการทำศัลยกรรมตกแต่งอวัยวะเพศภายนอกแบบผู้หญิง ไม่จำเป็นต้องปรับฮอร์โมน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]