Macroglossia ในเด็กและผู้ใหญ่

ลิ้นที่ใหญ่ผิดปกติหรือกว้างผิดปกติ - macroglossia ตามกฎแล้วเกิดขึ้นในเด็กและถือเป็นความผิดปกติที่ค่อนข้างหายาก Macroglossia มักหมายถึงการขยายลิ้นที่ไม่เจ็บปวดเป็นเวลานาน [1], [2]

ตาม ICD-10 จัดว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบย่อยอาหารโดยมีรหัส - Q38.2 แม้ว่าลิ้นจะเป็นอวัยวะรับความรู้สึก (เนื่องจากมีต่อมรับรส) และเป็นส่วนหนึ่งของอุปกรณ์เชื่อมข้อต่อ...

ควรระลึกไว้เสมอว่าการขยายขนาดของลิ้นไม่เพียง แต่มีมา แต่กำเนิดเท่านั้นและในกรณีเช่นนี้การเจริญเติบโตมากเกินไปจะเกิดจากโรคของช่องปากด้วยรหัส K14.8

แพทย์สามารถเรียกพยาธิวิทยานี้แตกต่างกันโดยแบ่งออกเป็นพิการ แต่กำเนิด (จริงหรือหลัก) และได้มา (ทุติยภูมิ) [3]

ระบาดวิทยา

ตามสถิติทางคลินิก macroglossia ใน Beckwith-Wiedemann syndrome เกิดขึ้นในเด็กประมาณ 95% ที่เป็นโรคนี้ ความชุกของโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 14-15,000 คน และใน 47% ของเด็กที่เป็นโรคมาโครกลอสเซียเป็นกลุ่มอาการนี้ที่รองรับความผิดปกติ

และโดยทั่วไป macroglossia ซินโดรมิกที่มีมา แต่กำเนิดคิดเป็น 24-28% ของทุกกรณีและในทำนองเดียวกัน - สำหรับภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด

ตามรายงานบางฉบับผู้ป่วย 6% มีประวัติครอบครัวเป็นโรคมาโครกลอสเซีย [4], [5]

สาเหตุ macroglossia

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ macroglossia ในทารกแรกเกิด (neonatal macroglossia) ได้แก่ :

• Beckwith-Wiedemann syndrome  (hemihyperplasia) และ Down syndrome;
• รูปแบบหลักของ  amyloidosis ;
• การผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ไม่เพียงพอ - ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนที่  มีมา แต่กำเนิดในเด็กเช่นเดียวกับภาวะ Cretinism (cretinism athyreotic) - รูปแบบที่หายากของการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดและการเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อพร่องไทรอยด์ (Kocher-Debre-Semilien syndrome)
• ความผิดปกติของท่อน้ำเหลืองของลิ้น - lymphangioma; [6]
• hemangioma - เนื้องอกที่อ่อนโยนที่เกิดจากหลอดเลือด (มักเกิดขึ้นกับกลุ่มอาการ Klippel-Trenone-Weber ที่มีมา แต่กำเนิด)

Macroglossia ในเด็กสามารถสังเกตได้ด้วยโรคที่กำหนดโดยทางพันธุกรรมโดยส่วนใหญ่เป็นโรคเยื่อเมือก  ชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 (กลุ่มอาการของนักล่า) Glycogenosis ทั่วไปทางพันธุกรรม 2 - โรค Pompe (มีการสะสมของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อ)

Macroglossia กับพื้นหลังของการพัฒนาที่ผิดปกติของขากรรไกรและเพดานโหว่เป็นที่สังเกตในกว่า 10% ของเด็กที่มี  อาการของโรคปิแอร์โรบิน บ่อยครั้งที่ลิ้นพองอย่างมีนัยสำคัญจะยื่นออกมาในเด็กที่มี  อาการของโรค Angelman ของ  (ที่เกี่ยวกับการสูญเสียของยีนบางบนโครโมโซม 15) เช่นเดียวกับ dysostosis craniofacial -  ซินโดรม Cruson ของ

ในวัยเด็กการปรากฏตัวของเนื้องอกที่ใช้งานฮอร์โมนของต่อมใต้สมองส่วนหน้าทำให้เกิดการหลั่ง STH (ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของฮอร์โมนการเจริญเติบโต) และการพัฒนาของ  acromegaly ในบรรดาอาการที่มีการเพิ่มขึ้นของจมูกริมฝีปากลิ้น ฯลฯ ในวัยชราขนาดของลิ้นอาจเพิ่มขึ้นด้วย AL-amyloidosis, prolapse syndrome teeth (edentulism)[7]

สาเหตุของ macroglossia ยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญ myxedema ; ไทรอยด์อักเสบแพ้ภูมิตัวเองของ Hashimoto; neurofibromatosis ; นำไปสู่ paraamyloidosis (Lubarsh-Pick syndrome)  multiple myeloma ; cystic hygroma หรือถุงของต่อมไทรอยด์ - ลิ้น; rhabdomyosarcoma . [8], [9]... Macroglossia ยังสามารถพัฒนาเป็นผลข้างเคียงในผู้ป่วยที่ติดเชื้อ HIV ที่รับประทาน lopinavir และ ritonavir[10]

Macroglossia ที่พบในโรคที่ได้รับมักเกิดขึ้นเนื่องจากโรคติดเชื้อเรื้อรังหรือการอักเสบเนื้องอกมะเร็งความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและความผิดปกติของการเผาผลาญ สิ่งเหล่านี้รวมถึงภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติอะไมลอยโดซิสอะโครเมกาลีครีตินิซึมโรคเบาหวานและภาวะการอักเสบเช่นซิฟิลิสวัณโรคผิวหนังอักเสบเนื้องอกที่อ่อนโยนและเป็นมะเร็งเช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองนิวโรไฟโบรมาโตซิสปฏิกิริยาการแพ้รังสีการผ่าตัด polymyositis การติดเชื้อที่ศีรษะและคอการบาดเจ็บ เลือดออก, lymphangioma, hemangioma, lipoma, เลือดดำคั่ง ฯลฯ[11]

ปัจจัยเสี่ยง

พยาธิสภาพและโรคที่ระบุไว้ข้างต้นเป็นปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการขยายตัวของลิ้นซึ่งเป็นหนึ่งในสัญญาณของอาการทางคลินิก

ยีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นนั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่หรืออาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ และความเสี่ยงในการส่งผ่านยีนที่ผิดปกติคือ 50%

กลไกการเกิดโรค

กลไกการพัฒนาของ macroglossia ที่มีมา แต่กำเนิดอยู่ในการเจริญเติบโตมากเกินไปของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (striated) ของลิ้นที่เกิดขึ้นในทารกในครรภ์เมื่อตั้งครรภ์ 4-5 สัปดาห์จากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของตัวอ่อน (mesenchyme) ของพื้นฐานกล้ามเนื้อหน้าท้องและตรงกลาง (myotomes) ที่ด้านล่างของคอหอยและหลังใบหูของส่วนโค้งแขนงเช่นเดียวกับไมโอบลาสต์ของโซไมต์ท้ายทอย (ส่วนหลักของ mesoderm) ขนาดปกติของลิ้นจะแตกต่างกันไปและเปลี่ยนแปลงไปตามอายุโดยจะมีการเจริญเติบโตมากที่สุดในช่วง 8 ปีแรกหลังคลอดและมีการเจริญเติบโตเต็มที่เมื่ออายุ 18 ปี[12]

Beckwith-Wiedemann syndrome มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม 11p15.5 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน IGF2 ซึ่งเป็นปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน 2 ซึ่งเป็นของไมโทเจนที่กระตุ้นการแบ่งเซลล์ และการเกิดโรคของ macroglossia ในกรณีนี้เกิดจากการเพิ่มจำนวนของเซลล์ในระหว่างการสร้างเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อของลิ้น[13]

การหยุดชะงักของการเผาผลาญของไกลโคซามิโนไกลแคนของเมทริกซ์ระหว่างเซลล์ของเนื้อเยื่อเนื่องจากการขาดเอนไซม์ใน mucopolysaccharidosis ทำให้เกิดการสะสมรวมทั้งในกล้ามเนื้อที่สร้างลิ้น และในโรคอะไมลอยโดซิสการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาขนาดของลิ้นเป็นผลมาจากการแทรกซึมของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อด้วยอะไมลอยด์ซึ่งสังเคราะห์โดยเซลล์พลาสมาที่ผิดปกติของไขกระดูกและเป็นไกลโคโปรตีนนอกเซลล์ที่ไม่มีรูปร่างของโครงสร้างเส้นใย 

อาการ macroglossia

สัญญาณแรกของ macroglossia คือการขยายและ / หรือความหนาของลิ้นซึ่งมักจะยื่นออกมาจากช่องปากอาจมีรอยพับและรอยแตก

อาการที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยานี้ปรากฏเป็น:

• ทารกกินนมยากและกินยากสำหรับเด็กและผู้ใหญ่
• กลืนลำบาก (ความผิดปกติของการกลืน);
• sialorrhea (น้ำลายไหล);
• ความผิดปกติของการพูดในระดับที่แตกต่างกัน
• stridor (หายใจไม่ออก);
• นอนกรนและหยุดหายใจขณะหลับ

อาการที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ซึ่งมาพร้อมกับมาโครโกลเซียในภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดสามารถแสดงออกได้ว่ามีน้ำหนักเกินและอุณหภูมิร่างกายต่ำง่วงนอนดีซ่านเป็นเวลานานไส้เลื่อนที่สะดือกล้ามเนื้อดีสโทเนียท้องผูกและต่อมา - การงอกของฟันล่าช้าเสียงแหบและทางกายภาพ ชะลอการพัฒนาเด็ก [14]

ประเภทใบหน้ามองโกลอยด์และ macroglossia เป็นสัญญาณภายนอกของ trisomy 21 นั่นคือดาวน์ซินโดรมที่มีมา แต่กำเนิด  ซึ่งได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอังกฤษ J. Down ในกลางศตวรรษที่ 19 ซึ่งกำหนดเงื่อนไขนี้ว่า Mongolism เฉพาะในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่แล้วกลุ่มอาการนี้ได้รับชื่อปัจจุบัน

สำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซม 21 เป็นสาเหตุของความล้มเหลวของกลไกการกำกับดูแลยีนของการพัฒนามดลูกซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาโดยทั่วไปในการก่อตัวของส่วนหน้าของกะโหลกศีรษะ เมื่ออธิบายถึงฟีโนไทป์ที่เป็นที่รู้จักของผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้ผู้เชี่ยวชาญสังเกตเห็นสัญญาณภายนอกทั่วไปเช่น: ลักษณะการทำโปรไฟล์ใบหน้าแบบออร์โธนาติคของเผ่าพันธุ์มองโกลอยด์ (นั่นคือใบหน้าจะประจบในแนวตั้งโดยมีดั้งต่ำของจมูก) ส่วนโค้งโหนกแก้มเด่นชัดและ ยังยกขึ้นเล็กน้อยถึงขอบขมับของกระดูกคิ้วส่วนโค้งของดวงตา

ปลายลิ้นที่หนาขึ้นมักจะแหย่ออกจากปากที่แยกออกจากกันเนื่องจากขากรรไกรบนสั้นเนื่องจากการพัฒนาที่ผิดปกติของกระดูกกะโหลกศีรษะซึ่งนำไปสู่การละเมิดการบดเคี้ยวและการกัดเปิด ด้วยเหตุนี้ macroglossia ในกลุ่มอาการดาวน์จึงถือว่าเป็นญาติเนื่องจากเนื้อเยื่อของลิ้นไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อ

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

รายการภาวะแทรกซ้อนและผลเสียของลิ้นที่ขยายใหญ่ผิดปกติ ได้แก่ :

• แผลและเนื้อร้ายของเนื้อเยื่อที่ปลายลิ้น (และบางครั้งของเยื่อเมือกในช่องปาก);
• ความผิดปกติของใบหน้าและใบหน้าผิดปกติ
• ปัญหาเกี่ยวกับการประกบ
• การอุดตันของทางเดินหายใจส่วนบน (มีการเจริญเติบโตมากเกินไปที่ด้านหลังของลิ้น);
• ภาวะซึมเศร้าและปัญหาทางจิตใจ

การวินิจฉัย macroglossia

ตามเนื้อผ้าการวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยการซักประวัติอย่างละเอียดการตรวจร่างกายและการเปรียบเทียบอาการที่มีอยู่ทั้งหมดเพื่อระบุสาเหตุของลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้น

ควรระลึกไว้เสมอว่าทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพดีจำนวนมากยื่นลิ้นออกมาเหนือขอบเหงือกและระหว่างริมฝีปากและนี่เป็นลักษณะของขั้นตอนการพัฒนาเนื่องจากลิ้นในทารกในช่วงเดือนแรกของชีวิตมีความกว้างเพียงพอและ ครอบครองช่องปากอย่างสมบูรณ์สัมผัสเหงือกและแผ่นบนพื้นผิวด้านในของแก้ม (ซึ่งเนื่องมาจากสรีรวิทยา - ความจำเป็นในการดูด)

การตรวจทางห้องปฏิบัติการอาจรวมถึงการตรวจระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตในซีรัมฮอร์โมนไทรอยด์รวมถึง  ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ในเลือดของทารกแรกเกิด (การทดสอบภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด) ไกลโคซามิโนไกลแคนในปัสสาวะ (GAG) เป็นต้น

ดำเนินการ:

• การศึกษาของต่อมไทรอยด์,
• การวิจัยทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือใช้ในการมองเห็นส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะ (X-ray) รวมทั้งศึกษาลิ้น (อัลตราซาวนด์การคำนวณและการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก)

ในระหว่างการวินิจฉัยการฝากครรภ์ (ด้วยการตรวจคัดกรองอัลตราโซนิกส์ของหญิงตั้งครรภ์) สามารถตรวจพบแมคโครโกลเซียในทารกในครรภ์ได้ด้วยอัลตราซาวนด์ - หากใช้เทคนิคการถ่ายภาพในระนาบที่เหมาะสมระหว่างนั้น [15]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคมีจุดมุ่งหมายเพื่อแยกความแตกต่างของ macroglossia จาก angioedema เฉียบพลันหรืออาการบวมของลิ้นในโรคของระบบทางเดินอาหารและโรคเบาหวานรวมถึงการอักเสบ (glossitis)

การรักษา macroglossia

การรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุและความรุนแรง ในกรณีที่ไม่รุนแรงการแก้ไขความผิดปกติของการประกบโดยนักบำบัดการพูดและการสบฟันผิดปกติโดยทันตแพทย์จัดฟันอาจเพียงพอ

และมีเพียงการผ่าตัดรักษาเท่านั้นที่สามารถลดลิ้นได้: การผ่าตัดจะดำเนินการ - การตัดเล็บบางส่วน (ส่วนใหญ่มักเป็นรูปลิ่ม) ซึ่งไม่เพียง แต่ปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏเท่านั้น แต่ยังช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของลิ้นด้วย [16]

นอกจากนี้ถ้าเป็นไปได้จำเป็นต้องรักษาโรคที่เป็นสาเหตุของการเพิ่มขนาดของลิ้น [17]

การป้องกัน

ยังไม่มีการพัฒนามาตรการป้องกันสำหรับพยาธิวิทยานี้ แต่ก่อนที่จะวางแผนการตั้งครรภ์ขอแนะนำให้ปรึกษานักพันธุศาสตร์ - หากมีความผิดปกติ แต่กำเนิดในครอบครัว

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคยังขึ้นอยู่กับสาเหตุและความรุนแรงของอาการที่เกิดจาก macroglossia เสียดายโรคประจำตัวน่าผิดหวัง ในกรณีส่วนใหญ่หลักสูตรทางคลินิกมักจะดี ในผู้ป่วยที่มีภาวะแทรกซ้อนควรพิจารณาการแทรกแซงเพื่อปรับปรุงผลลัพธ์ทางคลินิก ในที่สุดการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงสาเหตุพื้นฐานและความสำเร็จของการรักษา