ภาวะอะโครเมกาลี

ส่วนใหญ่มักเป็นเนื้องอกของต่อมใต้สมอง ซึ่งในผู้ป่วย 20% จะมีเม็ดอีโอซิโนฟิล และในส่วนที่เหลือจะมีเม็ดโครโมโฟบ ภาวะอะโครเมกาลีอาจเป็นผลมาจากเอเพนดิโมมาของโพรงสมองที่ 3 หรือก้อนเนื้อในไฮโปทาลามัส

ภาวะอะโครเมกาลีที่หายไปอาจเกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติของไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองที่ตรวจพบตามธรรมชาติ อาการของภาวะอะโครเมกาลีอาจตรวจพบได้จากกลุ่มอาการของ sella turcica ที่ "ว่างเปล่า"

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุของภาวะอะโครเมกาลี

โรคนี้ส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไป ซึ่งอาจเป็นต่อมใต้สมองเป็นหลัก ซึ่งเกิดจากการพัฒนาของเนื้องอกอิสระ หรือมีต้นกำเนิดจากไฮโปทาลามัส ซึ่งเกี่ยวข้องกับการหลั่งของ STH-releasing factor มากเกินไปหรือการหลั่ง somatostatin ไม่เพียงพอ ความเห็นหลังนี้ได้รับการสนับสนุนจากความเป็นไปได้ของการก่อตัวของเนื้องอกต่อมใต้สมองที่มีการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปอันเป็นผลจากการกระตุ้น STH-releasing factor ในระยะยาว

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

อาการของภาวะอะโครเมกาลี

อาการของโรคอะโครเมกาลีมักปรากฏหลังจากอายุ 20 ปีและค่อยๆ พัฒนาไปทีละน้อย สัญญาณเริ่มต้นของโรคอะโครเมกาลีคือ เนื้อเยื่ออ่อนของใบหน้าและปลายแขนบวมและโตเกินขนาด ผิวหนังหนาขึ้นและรอยพับของผิวหนังเพิ่มขึ้น ปริมาตรของเนื้อเยื่ออ่อนที่เพิ่มขึ้นทำให้จำเป็นต้องเพิ่มขนาดของรองเท้า ถุงมือ และแหวนอยู่เสมอ

มักพบภาวะขนดกขึ้นทั่วไป สีผิวเข้มขึ้น มีปุ่มเนื้อคล้ายเส้นใยบนผิวหนัง ผิวหนังมันมากขึ้น และเหงื่อออกมากขึ้น การเปลี่ยนแปลงของกระดูกจะเกิดขึ้นในภายหลัง พัฒนาช้าลง และประกอบด้วยการหนาขึ้นของชั้นคอร์เทกซ์ของกระดูก การก่อตัวของกระดูกงอก และหนามที่ปลายกระดูกนิ้วมือ

โรคข้อโตมักส่งผลให้เกิดอาการปวดข้อและข้ออักเสบผิดรูป ขากรรไกรล่างที่ขยายใหญ่ขึ้นจะนำไปสู่อาการขากรรไกรยื่น ฟันตัดล่างยื่น และช่องว่างระหว่างฟันเพิ่มขึ้น โครงกระดูกใบหน้าเติบโตมากเกินไป ไซนัสกระดูกมีขนาดใหญ่ขึ้น และสายเสียงโต ทำให้เสียงแหบ หากฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปเริ่มในวัยเด็ก การเจริญเติบโตจะเพิ่มขึ้นตามสัดส่วนพร้อมกับการพัฒนาของภาวะยักษ์จริง ซึ่งมักมาพร้อมกับภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ อาจเกิดภาวะยักษ์ร่วมกับภาวะอะโครเมกาลี ซึ่งบ่งชี้ว่าโรคนี้เริ่มเกิดขึ้นมานานพอสมควร ผู้ป่วยมักมีอาการของอวัยวะภายในโต โดยส่วนใหญ่มักเป็นภาวะหัวใจและตับโต อาการที่พบได้ค่อนข้างบ่อยคือกลุ่มอาการอุโมงค์ต่างๆ (โดยปกติคืออุโมงค์ข้อมือ) ซึ่งปรากฏขึ้นเนื่องจากการขยายตัวของเอ็นและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ล้อมรอบเส้นประสาท

โดยทั่วไปแล้ว อาการอะโครเมกาลีจะเกิดขึ้นร่วมกับอาการฮอร์โมนเพศชายต่ำ โรคอ้วน และโรคเบาหวานซึ่งมีความรุนแรงในระดับต่างๆ กัน

ในกลุ่มผู้ป่วยที่มีภาวะอะโครเมกาลีแบบทั่วไป จำเป็นต้องแยกแยะผู้ป่วยที่เป็นโรคอะโครเมกาลี ซึ่งมีลักษณะอาการแสดงของภาวะอะโครเมกาลีเพียงเล็กน้อยหรือเป็นชั่วคราว ภาวะอะโครเมกาลีหรือที่ H. dishing ระบุว่า "ภาวะอะโครเมกาลีชั่วคราว" มักพบในช่วงที่มีการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน ได้แก่ วัยแรกรุ่น การตั้งครรภ์ วัยหมดประจำเดือน อาการของโรคอะโครเมกาลีแต่ละรายสามารถพบได้ในภาวะอ้วนในสมอง เบาหวานจืด อาการบวมน้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ และกลุ่มอาการ "เซลล่า เทอร์ซิกา"

การวินิจฉัยแยกโรคอะโครเมกาลี

ควรคำนึงถึงความเป็นไปได้ของการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตนอกมดลูกจากมะเร็งปอดและเนื้องอกคาร์ซินอยด์ เนื้องอกบางชนิดมีปัจจัยการปลดปล่อย GH

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

การรักษาโรคอะโครเมกาลี

การบำบัดมี 3 วิธี ได้แก่ การผ่าตัด การฉายรังสี และการใช้ยา สองวิธีแรกใช้ในกรณีที่มีเนื้องอก การรักษาด้วยยาด้วยเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนมักจะไม่ได้ผลเพียงพอ ยาที่มีผลต่อการเผาผลาญสารสื่อประสาทในระบบประสาทส่วนกลาง (L-DOPA, parlodel, lisinil, metergoline, cyprogentadine) L-DOPA มีฤทธิ์ยับยั้งการหลั่งของ STH ในภาวะอะโครเมกาลีได้อย่างรวดเร็ว การบำบัดด้วยโบรโมคริพทีน (parlodel) ใช้กันอย่างแพร่หลายในขนาด 10-15 มก./วัน ขึ้นอยู่กับการทนต่อยาเป็นระยะเวลานาน มีรายงานว่า parlodel ยังคงมีฤทธิ์ยับยั้งการหลั่งของ STH มากเกินไปแม้จะใช้ต่อเนื่องเป็นเวลา 7 ปี Parlodel ไม่เพียงแต่สามารถยับยั้งการหลั่งของ STH เท่านั้น แต่ยังมีฤทธิ์ต้านเนื้องอกอีกด้วย ควรแนะนำให้ใช้การรักษาด้วย parlodel สำหรับกระบวนการเนื้องอกในกรณีที่มีข้อห้ามในการผ่าตัดและการฉายรังสี ส่วนใหญ่ใช้สำหรับการหลั่งฮอร์โมนเพศชายมากเกินไปและการไม่มีกระบวนการเกิดเนื้องอก การรักษาโรคอะโครเมกาลีด้วยไซโปรเจนทาดีน (เพอริทอล, เดอเซอริล) จะดำเนินการเป็นเวลานานในขนาด 25 มก. / วัน