ภาวะยักษ์แต่กำเนิดที่แท้จริง: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะยักษ์แต่กำเนิดที่แท้จริง (macrodactyly) เป็นความบกพร่องทางพัฒนาการที่เกิดจากการละเมิดพารามิเตอร์เชิงเส้นและปริมาตรของแขนข้างบนจนทำให้มีขนาดใหญ่ขึ้น

รหัส ICD-10

Q74.0 ภาวะยักษ์แต่กำเนิดที่แท้จริง (ขนาดใหญ่)

การจำแนกและอาการของภาวะยักษ์แต่กำเนิดที่แท้จริง

ความผิดปกตินี้แบ่งได้ 3 รูปแบบ

• รูปแบบแรกคือภาวะยักษ์แต่กำเนิดที่แท้จริงโดยมีเนื้อเยื่ออ่อนขยายตัวอย่างเห็นได้ชัด ลักษณะเด่นคือความยาวและปริมาตรของส่วนต่างๆ ของแขนขาเพิ่มขึ้น เนื้อเยื่ออ่อนเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะบริเวณฝ่ามือ (แขนขามีลักษณะไม่สวยงาม) ระดับของเนื้อเยื่ออ่อนที่ขยายตัวทั้งความยาวและความกว้างนั้นเกินระดับการขยายตัวของกระดูกโครงกระดูกเมื่อเทียบกับเกณฑ์อายุ นอกจากนี้ยังพบอาการนิ้วคดที่ข้อต่อระหว่างกระดูกนิ้วและกระดูกฝ่ามือของนิ้วที่ได้รับผลกระทบ โดยข้อต่อเหล่านี้มีการเหยียดมากเกินไป
• รูปแบบที่สองคือภาวะยักษ์แต่กำเนิดที่แท้จริงซึ่งส่วนประกอบของกระดูกเพิ่มขึ้นอย่างเด่นชัด อาการเด่น: ความยาวของส่วนแขนขาที่ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้น (เนื้อเยื่ออ่อนจะไม่เปลี่ยนแปลงลักษณะของส่วนที่ได้รับผลกระทบ) ระดับของการเพิ่มขึ้นของความกว้างและโดยเฉพาะอย่างยิ่งความยาวของกระดูกโครงกระดูกเกินระดับการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่ออ่อนเมื่อเทียบกับเกณฑ์อายุปกติ นิ้วมือที่ได้รับผลกระทบจะเหยียดตรงที่ข้อต่อระหว่างกระดูกนิ้วและกระดูกฝ่ามือของนิ้วที่ได้รับผลกระทบ โดยไม่มีอาการเหยียดเกิน
• รูปแบบที่สามคือภาวะยักษ์แต่กำเนิดที่แท้จริงโดยมีการบาดเจ็บที่กล้ามเนื้อสั้นของมือเป็นหลัก (รูปแบบกล้ามเนื้อ) อาการเด่น: ความยาวของส่วนที่ได้รับผลกระทบของแขนขาเพิ่มขึ้นเนื่องจากกระดูกฝ่ามือ ปริมาตรของเนื้อเยื่ออ่อนของปลายแขนเพิ่มขึ้น ความกว้างของฝ่ามือเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากช่องว่างระหว่างกระดูกฝ่ามือ เมื่อเปรียบเทียบกับเกณฑ์อายุ ระดับการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่ออ่อน (ที่ระดับหัวของกระดูกฝ่ามือเท่านั้น) ในด้านความกว้างจะเกินระดับการเพิ่มขึ้นของกระดูกโครงกระดูกอย่างมีนัยสำคัญ (ในด้านความยาว จะสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของส่วนประกอบของกระดูกเท่านั้น) ตรวจพบการหดเกร็งแบบคลิโนแดกทิลและการงอตัวที่ข้อต่อระหว่างกระดูกฝ่ามือและนิ้วมือ และยังสังเกตเห็น "ความหลวม" ที่ข้อต่อของนิ้วที่หนึ่งอีกด้วย

การรักษาภาวะยักษ์แต่กำเนิดที่แท้จริง

การรักษาทางศัลยกรรมสำหรับเด็กที่มีขนาดแขนขาใหญ่ในระดับต่างๆ จะเริ่มตั้งแต่อายุ 6-7 เดือน โดยสามารถลดความยาวของนิ้วที่ขยายใหญ่ให้สั้นลงได้ตามปกติด้วยการตัดกระดูกนิ้วมือและกระดูกฝ่ามือออก การกำจัดนิ้วที่ได้รับผลกระทบแบบคลินโนแดกทิลจะดำเนินการไปพร้อมๆ กับการทำให้นิ้วสั้นลง

การกำจัดอาการนิ้วล็อกบริเวณนิ้วที่ได้รับผลกระทบจะดำเนินการเมื่อความยาวนิ้วกลับมาเป็นปกติอย่างสมบูรณ์แล้ว

หากนิ้วเท้ามีขนาดใหญ่กว่าปกติถึง 300% (หรือมากกว่า) และวิธีแก้ไขเดียวคือการตัดนิ้วเท้าออก เราเสนอการผ่าตัดปลูกถ่ายนิ้วเท้าโดยการผ่าตัดไมโครศัลยกรรมลงบนมือ (ในตำแหน่งของนิ้วที่โตมากเกินไป)

• ในกรณีนิ้วใหญ่ผิดปกติระยะแรก ปริมาตรของส่วนที่ได้รับผลกระทบสามารถลดลงจนเกือบเป็นขนาดปกติได้โดยใช้การผ่าตัดตัดกระดูกนิ้วมือออกทางด้านข้าง ซึ่งจะดำเนินการเป็น 2 ขั้นตอน คือ ขั้นตอนแรกที่ทำที่ด้านหนึ่งของนิ้ว จากนั้นจึงทำที่อีกด้านหนึ่ง
• การผ่าตัดนิ้วโป้งแบบที่สองนั้น จะทำการตัดกระดูกนิ้วมือส่วนกลางออกเพื่อลดขนาดของนิ้ว
• ในรูปแบบที่ 3 ของภาวะยักษ์ เพื่อลดความกว้างของฝ่ามือและขจัดอาการหดเกร็งจากการงอที่ข้อต่อระหว่างกระดูกฝ่ามือและนิ้วมือในเวลาเดียวกัน จะใช้กรรมวิธีในการนำกระดูกฝ่ามือเข้ามาใกล้กันโดยใช้วิธีการตรึงต่างๆ (ขึ้นอยู่กับอายุของเด็กและความรุนแรงของความผิดปกติ)

พร้อมกันกับการกำจัดอาการแสดงหลักของข้อบกพร่อง การแก้ไขความผิดปกติร่วมก็ดำเนินการด้วย ได้แก่ การตัดเนื้อเยื่ออ่อนส่วนเกินออกจากตำแหน่งต่างๆ การกำจัดการเหยียดเกินของนิ้วที่ได้รับผลกระทบ การกำจัด "ความหลวม" ที่ข้อต่อระหว่างกระดูกฝ่ามือและนิ้วมือของนิ้วแรก

วิธีการที่นำมาประยุกต์ใช้ในการรักษาทางศัลยกรรมกระดูกและข้อทำให้สามารถขยายขนาดส่วนที่ขยายใหญ่ให้ใกล้เคียงกับมาตรฐานทางสรีรวิทยามากยิ่งขึ้น โดยยังคงสัดส่วนทางกายวิภาคของมือเอาไว้