กลุ่มอาการของ Pierre Robin

ซินโดรมของ Pierre Robin ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อว่า Robin's anomaly เป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดในการพัฒนาส่วนกรามของใบหน้า ชื่อของเขาได้รับเกียรติยศให้กับหมอฟันชาวฝรั่งเศส P. Robin ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายถึงสัญญาณทั้งหมด. Lannelongue и Menard เป็นครั้งแรกที่อธิบายถึงกลุ่มอาการของปิแอร์โรบินเข้า 1891 г. в รายงานของเขาเกี่ยวกับตัวอย่างของ 2 ผู้ป่วยที่มี micrognathia เพดานปากแหว่งและ retroglossoptosis ใน 1926 ปี, Pierre-Robin ตีพิมพ์กรณีของโรคในทารกที่มีอาการของโรคคลาสสิก ไปยัง 1974 ปีของสามอาการเป็นที่รู้จักกันเป็น Roben-Pierre syndrome อย่างไรก็ตามโรคนี้ใช้เพื่ออธิบายถึงข้อบกพร่องในการเกิดขึ้นขณะที่มีอาการผิดปกติหลายอย่างพร้อมกัน.

ระบาดวิทยา

เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดที่แตกต่างกันที่มีความชุกของ 1 ใน 8,500 ชีวิตที่เกิด อัตราส่วนของผู้ชายต่อผู้หญิงคือ 1: 1 ยกเว้นรูปแบบโครโมโซม X

ในหมู่ผู้ป่วยเหล่านี้ใน 50% ของทารกที่มีรอยแหว่งในเพดานอ่อนไม่สมบูรณ์ส่วนที่เหลือจะเกิดมาพร้อมกับท้องฟ้าสูงและมีโค้งที่ผิดปกติ แต่ไม่มีรอยแยก

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

สาเหตุ กลุ่มอาการของ Pierre Robin

ความเป็นไปได้ที่จะได้รับมรดกทางพันธุกรรมแบบถอยหลัง (autosomal recessive inheritance of disease) มีสองประเภทของโรคขึ้นอยู่กับสาเหตุ: แยกและกำหนดทางพันธุกรรม สายพันธุ์ที่แยกได้พัฒนาขึ้นเนื่องจากการบีบตัวส่วนล่างของขากรรไกรในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน การบีบอัดสามารถพัฒนาได้เนื่องจาก:

1. การมีอยู่ในมดลูกของแมวน้ำท้องถิ่น (cysts, scars, tumors)
2. การตั้งครรภ์หลายครั้ง

นอกจากนี้การพัฒนาของขากรรไกรในครรภ์อาจจะลดลงเมื่อ:

1. การติดเชื้อไวรัสที่มารดาในอนาคตได้รับความเดือดร้อนในระหว่างตั้งครรภ์
2. ความผิดปกติของระบบประสาท
3. ไม่เพียงพอปริมาณกรดโฟลิคในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์

[8], [9], [10], [11]

กลไกการเกิดโรค

กลุ่มอาการของ Pierre Robin เป็นที่ประจักษ์เนื่องจากความผิดปกติของตัวอ่อนซึ่งเกิดจากความหลากหลายของพยาธิวิทยาในช่วงก่อนคลอด

มีสามทฤษฎีทางพยาธิสรีรวิทยาที่สามารถอธิบายการปรากฏตัวของกลุ่มอาการของ Pierre Robin ได้

ทฤษฎีเครื่องกล : ทฤษฎีนี้เป็นไปได้มากที่สุด ความคืบหน้าของอุปกรณ์เกี่ยวกับขากรรไกรต่ำเกินไปเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 7 และ 11 ของการตั้งครรภ์ ยืนสูงของลิ้นในช่องปากทำให้เกิดการก่อตัวของช่องโหว่บนท้องฟ้าเพราะเหตุนี้จึงไม่มีการปิดแผ่น palatine ทฤษฎีนี้อธิบายการหักคอรูปตัว U แบบคลาสสิกและการไม่มีปากที่กระต่ายเกี่ยวข้องกับมัน ใน etiology บทบาทอาจมีบทบาท oligohydramnion เนื่องจากการขาดน้ำคร่ำสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนรูปของคางและการบีบอัดที่ตามมาของลิ้นระหว่างแผ่น palatine

ทฤษฎีประสาทวิทยา : ความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาทได้รับการสังเกตใน electromyography ของลิ้นของลิ้นและคอลัมน์คอหอยและรสชาติเนื่องจากความล่าช้าการนำในเส้นประสาท hyoid

ทฤษฎีของดิสนีย์ - ระเบียบของเพชร - รูปสมอง : ทฤษฎีนี้จะขึ้นอยู่กับการละเมิดของการพัฒนาสมองในกระบวนการ ontogenesis การพัฒนา

การพัฒนาส่วนล่างของกรามของเด็กไม่เพียงพอทำให้เกิดช่องปากที่ลดลงอย่างมาก สาเหตุนี้เรียกว่า pseudomacroglossia นั่นคือลิ้นถูกแทนที่ไปทางด้านหลังของผนังหลอดลม พยาธิวิทยานี้นำไปสู่การอุดตันของทางเดินหายใจ

ตราบเท่าที่ทารกร้องไห้หรือเคลื่อนย้ายความสามารถในการบวมของทางเดินลมหายใจยังคงเป็นปกติ แต่เมื่อหลับไปแล้วสิ่งกีดขวางเกิดขึ้นอีกครั้ง

เนื่องจากความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจกระบวนการให้อาหารทารกเป็นสิ่งที่ยากมาก ในเวลานี้เกือบตลอดเวลามีสิ่งกีดขวางทางเดินหายใจ ถ้าคุณไม่ได้ใช้การแก้ไขทางการแพทย์แล้วเช่นพยาธิวิทยาสามารถนำไปสู่การพร่องที่รุนแรงของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดและแม้กระทั่งถึงผลร้ายแรง

[12], [13], [14], [15], [16]

อาการ กลุ่มอาการของ Pierre Robin

โรคเป็นลักษณะสามหลักสัญญาณ:

1. การเกิด micrognathia ต่ำ (การพัฒนากรามล่างไม่เพียงพอเกิดขึ้นใน 91.7% ของกรณี) เป็นลักษณะของการหดตัวของโค้งทางทันตกรรมด้านล่างโดย 10-12 มม. หลังโค้งด้านบน ขากรรไกรล่างมีลำตัวเล็ก ๆ มุมเอียง เด็กจะมีพัฒนาการตามปกติเมื่ออายุประมาณ 5-6 ปี
2. Glossoptosis (การสูญเสียภาษาเนื่องจากการพัฒนาไม่เพียงพอระบุใน 70-85% ของกรณี)
3. Macroglossia และ ankyloglossia เป็นสัญญาณที่หายากค่อนข้างจะระบุไว้ใน 10-15% ของกรณี
4. รอยแตกปรากฏขึ้นบนท้องฟ้า

1. Bradypnea และหายใจลำบาก
2. สีเขียวอ่อน
3. ภาวะขาดอากาศหายใจซึ่งเป็นที่ประจักษ์บ่อยที่สุดในระหว่างที่พยายามให้นมลูก
4. การกลืนกินเป็นไปไม่ได้หรือยากมาก
5. ความปรารถนาในการอาเจียน
6. ความผิดปกติทางช่องคลอดใน 75% ของผู้ป่วย
7. การสูญเสียการได้ยินที่มีลักษณะเป็นสื่อกระแสไฟฟ้าเกิดขึ้นในผู้ป่วย 60% ในขณะที่อาการ atresia ของคลองหูชั้นนอกเกิดขึ้นในผู้ป่วยเพียง 5% ซึ่งไม่เพียงพอในการ pneumatization ของช่องกระดูกสะโพกของกระดูกชั่วคราว
8. ความผิดปกติของหูชั้นใน (คลอดของคลองครึ่งวงกลมด้านข้าง, ท่อระบายน้ำขนาดใหญ่, การสูญเสียเซลล์ผมของหลอดไส้เลื่อน)
9. malformations จมูกไม่บ่อยนักและมีสาเหตุหลักจากความผิดปกติของรากของจมูก
10. ความผิดปกติทางทันตกรรมเกิดขึ้นใน 30% ของคดี ภาวะขาดสารคอหอยและเนื้องอกและคอหอยมีจำนวนประมาณ 10-15% ของผู้ป่วยที่มีอาการ Pierre Robin syndrome

อาการระบบของดาวน์ซินโดรมของ Pierre Robin 

ความผิดปกติในพัฒนาการของระบบมีการอธิบายไว้ใน 10-85% ของกรณีที่รายงาน

ความผิดปกติของดวงตาเกิดขึ้นใน 10-30% ของผู้ป่วย อาจมีอาการ: สายตายาว, สายตาสั้น, สายตาเอียง, เส้นโลหิตตีบกระจกตาและการตีบตันของท่อทางเดินจมูก

พยาธิหัวใจและหลอดเลือด: ใจแตกหัวใจวาย, ตีบหลอดเลือดแดงในปอด, หลอดเลือดแดงเปิด, หน้าต่างรูปไข่, ข้อบกพร่องของผนังช่องคลอดและความดันโลหิตสูงในปอด ความชุกของพวกเขาแตกต่างกันไปจาก 5-58%

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก (70-80% ของกรณี): syndactyly, พรรค dysplastic, polydactyly, clinodactyly, hypermobility ของข้อต่อและ oligodaktiliya บนขา ความผิดปกติของขา: ความผิดปกติฟุต (สโมสรทหาร, เท้า adduction) ผิดปกติเส้นเลือด (valgus หรือ Varus สะโพกโคนขาสั้น) ความผิดปกติของสะโพก (คลาดเคลื่อน แต่กำเนิด contractures) ของความผิดปกติที่หัวเข่า (Genu valgus, synchondrosis) ผิดปกติของกระดูกสันหลัง: scoliosis, kyphosis, lordosis, dysplasia กระดูกสันหลัง agenesis ของ sacrum และก้นกบไซนัส

พยาธิวิทยาของระบบประสาทส่วนกลาง: โรคลมชัก, การพัฒนาระบบประสาทล่าช้า, hydrocephalus ความถี่ของความบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางประมาณ 50%

ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์: ไม่ได้เป็นอัณฑะลดลง (25%), hydronephrosis (15%) และยังมีลูกอัณฑะลดลง (10%)

โรคและกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง: ดาวน์ซินโดรม, trisomy 11q syndrome, trisomy 18, กลุ่มอาการถอน 4q, โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, hypochondroplasia, โรค Moebius

ขั้นตอน

มีสามขั้นตอนของความรุนแรงของโรคซึ่งขึ้นอยู่กับสถานะของเด็ก airways:

1. ง่าย - มีปัญหาเล็ก ๆ น้อย ๆ กับการให้อาหาร แต่การหายใจเกือบไม่ยาก การรักษาจะดำเนินการบนพื้นฐานผู้ป่วยนอก
2. การหายใจปานกลางเป็นเรื่องยากปานกลางการให้นมบุตรเป็นเรื่องยากปานกลาง การรักษาจะดำเนินการในโรงพยาบาล
3. การหายใจหนักเป็นสิ่งที่ยากลำบากทารกไม่สามารถเลี้ยงได้ตามปกติ มีความจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์พิเศษ (intranasal probe)

[17], [18], [19]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

การรวมกันระหว่างการเกิด micrognathia และ glossoptosis อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจที่รุนแรงและปัญหาในระหว่างการให้นมบุตร

ดาวน์ซินโดรมของ Pierre Robin ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้:

1. หายใจลำบากเนื่องจากการอุดกั้นทางเดินลมหายใจ Laryngomalacia หรือภาวะขาดอากาศในฝัน
2. การพัฒนาจิตของเด็กล่าช้าไปไกลกว่าเพื่อน
3. การพัฒนาทางกายภาพยังล่าช้าอยู่
4. คำพูดในผู้ป่วยเสีย
5. โรคติดเชื้อบ่อยๆของหูซึ่งเป็นเรื้อรังและนำไปสู่ความบกพร่องทางการได้ยิน
6. ดาวน์ซินโดรมของภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับการเริ่มต้นของการเสียชีวิตขณะนอนหลับแตกต่างกันไปใน 14-91% ของกรณี
7. ปัญหาเกี่ยวกับฟัน

[20], [21], [22], [23], [24]

การวินิจฉัย กลุ่มอาการของ Pierre Robin

การวินิจฉัยโรคของกลุ่ม Pierre Robin ไม่ทำให้เกิดปัญหา มันขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก เพื่อไม่ให้พยาธิสภาพอื่น ๆ เป็นเรื่องสำคัญมากที่จะปรึกษากับนักพันธุศาสตร์

เด็กที่มีความผิดปรกติมา แต่กำเนิด Robin ตั้งแต่แรกเกิดถูกคุมขังเนื่องจากความซบเซาคงที่ของลิ้น ทารกมีพฤติกรรมกระปรี้กระเปร่าผิวเป็นสีฟ้าและสูดดมจาก croaks หน้าอก ในระหว่างที่ให้นมอาจทำให้หายใจไม่ออก การวินิจฉัยโรคยังสามารถทำตามลักษณะที่ผิดปกติของเด็ก - "ใบหน้านก" บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยอื่น ๆ พัฒนาข้อบกพร่องอื่น ๆ ได้แก่ สายตาสั้นต้อกระจกพยาธิสภาพระบบทางเดินปัสสาวะวิทยาพยาธิสภาพของหัวใจความผิดปกติในการพัฒนากระดูกสันหลัง

สำหรับอาการทางคลินิกเหล่านี้การวินิจฉัยที่ถูกต้องไม่เป็นเรื่องยากที่จะเป็นผู้เชี่ยวชาญ

[25], [26], [27], [28], [29]

การรักษา กลุ่มอาการของ Pierre Robin

การรักษาจะดำเนินการทันทีหลังคลอดของเด็กที่มีอาการของโรค Pierre Robin หากเป็นโรคเบาแล้วเพื่อปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยมีความจำเป็นที่จะต้องให้เด็กตั้งตรงหรือนอนบนหน้าท้อง ศีรษะของทารกควรเอียงไปที่หน้าอก ในระหว่างการให้อาหารไม่แนะนำให้เด็กอยู่ในแนวนอนเพื่อไม่ให้อาหารไม่ได้รับในทางเดินหายใจ

หากการพัฒนาส่วนล่างของกรามไม่เพียงพอแสดงให้เห็นอย่างมากการแทรกแซงทางศัลยกรรมจะนำมาใช้เพื่อนำลิ้นจมลงสู่ตำแหน่งทางสรีรวิทยาตามปกติ ในกรณีที่รุนแรงลิ้นจะรัดกุมและยึดติดกับริมฝีปากล่าง ในกรณีที่รุนแรงมากจำเป็นต้องทำการ tracheostomy, glossopexy, การสลายตัวของกระดูกขากรรไกรล่าง

นอกจากนี้ยังใช้การรักษาแบบอนุรักษ์นิยม

ยา

phenobarbital ยานอนหลับและยาระงับประสาทมีผลแตกต่างจากการใช้ยากันชัก ในเม็ดยาแต่ละเม็ดมี phenobarbital 100 มล. ปริมาณเป็นรายบุคคลเนื่องจากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและสภาวะของเด็ก ผู้ป่วยที่มีภาวะตับวาย, hyperkinesis, โรคโลหิตจาง myasthenia gravis, porphyria, เบาหวาน, ซึมเศร้า, แพ้ส่วนประกอบของยาเสพติดที่ถูกปฏิเสธ เมื่ออาการต่อไปนี้เป็นไปได้: เวียนศีรษะ, ความรู้สึกหงุดหงิด, ภาพหลอน, agranulocytosis, คลื่นไส้, ความดันโลหิตต่ำ, โรคภูมิแพ้

clonazepam ยาที่กำหนดไว้สำหรับการรักษาโรคลมชัก ยาเสพติดมีสาร clonazepam ที่ใช้งานอยู่ซึ่งเป็นอนุพันธ์ของ benzodiazepine มีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติเช่น anticonolulsic, anxiolytic และ miorelaksiruyuschim ขนาดยานี้กำหนดโดยแพทย์ผู้เข้ารับการรักษา แต่ต้องไม่เกินค่าสูงสุด 250 mcg ต่อวัน อย่าใช้เวลากับอาการนอนไม่หลับกล้ามเนื้อ hypertonia, psychomotor กระวนกระวายใจโรคตื่นตระหนก เมื่ออาการต่อไปนี้เป็นไปได้: ความล่าช้า, คลื่นไส้, ประจำเดือน, ปวดหัว, leukopenia, ความล่าช้าหรือไม่หยุดยั้ง, ผมร่วง, โรคภูมิแพ้

Sibazon ผลิตในรูปแบบของยาแก้ปวดและเม็ดบีป สารออกฤทธิ์คืออนุพันธ์เบนโซ (Sibazone) มันแตกต่างกันยากล่อมประสาท, anxiolytic, ผลกระปรี้กระเปร่า ปริมาณเป็นรายบุคคล ผู้ป่วยที่มีภาวะ hypercapnia เรื้อรัง myasthenia gravis การแพ้ยา benzodiazepine ไม่ควรรับประทานยา เมื่อใช้ยาเสพติดเป็นไปได้ที่จะพัฒนาอาการดังกล่าว: คลื่นไส้, ท้องผูก, ปวดหัว, เวียนศีรษะ, hiccups, ปัสสาวะไม่หยุดยั้ง, โรคภูมิแพ้

lyophilisate Cortexin ยาที่มีผล nootropic ยามีส่วนผสมของเศษโพลีเปปไทด์ที่ละลายได้ในน้ำและไกลซีน ปริมาณเป็นรายบุคคลและได้รับการกำหนดโดยแพทย์ที่เข้ารับการรักษาตามสภาพของผู้ป่วย ผู้ป่วยที่ไม่สามารถให้ยา cortexin ไม่ควรรับประทานยา ผลิตภัณฑ์อาจทำให้เกิดอาการแพ้

การรักษาทางกายภาพบำบัด

ตามกฎในช่วงแสงของโรคการบำบัดด้วยตำแหน่งจะดำเนินการเมื่อเด็กถูกวางไว้บนท้องในตำแหน่งตรงจนแรงโน้มถ่วงทำให้ส่วนล่างของกรามเติบโตอย่างถูกต้อง

การรักษาผ่าตัด

การรักษาด้วยวิธีผ่าตัดจะใช้เพื่อแก้ไขภาวะ glossoptosis ก่อน มีวิธีการต่างๆดังนี้

1. รองรับด้ายสีเงินของลิ้น ด้ายจะดำเนินการผ่านส่วนล่างของเหงือกและริมฝีปากล่าง วิธีการนี้เรียกว่า Douglas
2. วิธี Duhamel - ด้ายสีเงินหนาจะดำเนินการผ่านฐานของลิ้นของผู้ป่วยและสองแก้ม ใช้ไม่เกินสามสิบวัน
3. อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกสำหรับการวาดและแก้ไขลิ้น
4. เมื่ออายุหนึ่งปีจะสามารถดำเนินการกำจัดรอยแยกบนท้องฟ้าได้

การป้องกัน

วิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการของ Pierre Robin คือการกำจัดปัจจัยลบที่เป็นไปได้ในช่วงก่อนคลอดของพัฒนาการของทารกในครรภ์การวินิจฉัยก่อนคลอด

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคและขั้นตอนของโรครุนแรง บ่อยที่สุดในวันแรกของชีวิตมีระยะเฉลี่ยและรุนแรงของโรคความตายเกิดขึ้น (สาเหตุคือการขาดอากาศหายใจ) นอกจากนี้ความเสี่ยงของผลร้ายแรงในปีแรกค่อนข้างสูงเนื่องจากมีการติดเชื้อจำนวนมาก

ในผู้ป่วยที่มีอายุตั้งแต่สองปีขึ้นไปการคาดการณ์เป็นไปในทิศทางที่ดี

[36]