โรคซินโดรมปิแอร์ โรบิน

โรค Pierre Robin หรือที่เรียกกันในทางการแพทย์ว่า Robin anomaly เป็นพยาธิสภาพแต่กำเนิดที่เกิดจากการพัฒนาของส่วนขากรรไกรของใบหน้า โรคนี้ได้รับชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่ทันตแพทย์ชาวฝรั่งเศส P. Robin ซึ่งเป็นผู้อธิบายอาการทั้งหมดเป็นคนแรก Lannelongue และ Menard อธิบายโรค Pierre Robin เป็นครั้งแรกในปี 1891 ในรายงานเกี่ยวกับผู้ป่วย 2 รายที่เป็นโรค micrognathia, cleft palate และ retroglossoptosis ในปี 1926 Pierre-Robin ได้ตีพิมพ์รายงานกรณีของโรคนี้ในทารกที่มีอาการของกลุ่มอาการคลาสสิก จนถึงปี 1974 กลุ่มอาการทั้งสามนี้เรียกว่ากลุ่มอาการ Robin-Pierre อย่างไรก็ตาม ปัจจุบัน กลุ่มอาการนี้ใช้เพื่ออธิบายความผิดปกติที่มีความผิดปกติหลายอย่างพร้อมกัน

ระบาดวิทยา

เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดแบบต่างชนิดกันซึ่งมีอัตราเกิด 1 ใน 8,500 ของทารกเกิดมีชีวิต อัตราส่วนชายต่อหญิงคือ 1:1 ยกเว้นแบบที่โครโมโซม X

ในผู้ป่วยเหล่านี้ ร้อยละ 50 ของทารกมีเพดานอ่อนแหว่งไม่สมบูรณ์ ส่วนที่เหลือเกิดมาพร้อมกับเพดานโค้งและสูงผิดปกติ แต่ไม่มีเพดานอ่อน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุ โรคซินโดรมปิแอร์ โรบิน

มีการพิจารณาความเป็นไปได้ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีสองประเภทขึ้นอยู่กับสาเหตุ: ประเภทที่แยกจากกันและประเภทที่กำหนดโดยพันธุกรรม ประเภทที่แยกจากกันเกิดจากการกดทับของขากรรไกรส่วนล่างในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน การกดทับอาจเกิดขึ้นได้จาก:

1. การมีตราประทับเฉพาะที่ในมดลูก (ซีสต์ แผลเป็น เนื้องอก)
2. การตั้งครรภ์แฝด

นอกจากนี้ การพัฒนาของขากรรไกรในทารกในครรภ์อาจหยุดชะงักได้จาก:

1. โรคติดเชื้อไวรัสที่คุณแม่ตั้งครรภ์ต้องเผชิญในระหว่างตั้งครรภ์
2. โรคเกี่ยวกับระบบประสาท
3. ปริมาณกรดโฟลิกในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ไม่เพียงพอ

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

กลไกการเกิดโรค

โรค Pierre Robin เกิดจากความผิดปกติของตัวอ่อนที่เกิดจากพยาธิสภาพต่างๆ มากมายในระยะก่อนคลอด

มีทฤษฎีทางพยาธิสรีรวิทยา 3 ประการที่อาจอธิบายการเกิดโรค Pierre Robin syndrome ได้

ทฤษฎีทางกลศาสตร์: ทฤษฎีนี้มีความน่าจะเป็นมากที่สุด การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของเครื่องมือขากรรไกรล่างเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 7 ถึง 11 ของการตั้งครรภ์ ตำแหน่งที่สูงของลิ้นในช่องปากทำให้เกิดรอยแยกในเพดานปาก ซึ่งทำให้ vena cava ไม่ปิดลง ทฤษฎีนี้ช่วยอธิบายรอยแยกรูปตัว U คว่ำแบบคลาสสิกและการไม่มีริมฝีปากแหว่งที่เกี่ยวข้อง ภาวะน้ำคร่ำน้อยเกินไปอาจมีบทบาทในสาเหตุ เนื่องจากการขาดน้ำคร่ำอาจทำให้คางผิดรูปและลิ้นถูกกดทับระหว่าง vena cava ในเวลาต่อมา

ทฤษฎีทางระบบประสาท: ได้มีการสังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนาทางระบบประสาทจากการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อของกล้ามเนื้อลิ้นไก่และคอหอย และการรับรสอันเนื่องมาจากความล่าช้าของการนำสัญญาณในเส้นประสาทไฮโปกลอสซัล

ทฤษฎีการควบคุมระบบประสาทผิดปกติของรอมเบนเซฟาลอน: ทฤษฎีนี้มีพื้นฐานมาจากการหยุดชะงักของการพัฒนาของรอมเบนเซฟาลอนระหว่างการเจริญเติบโต

การพัฒนาขากรรไกรล่างของเด็กที่ไม่เพียงพอทำให้ช่องปากลดลงอย่างมาก ส่งผลให้เกิดภาวะที่เรียกว่า pseudomacroglossia หรือลิ้นยื่นไปด้านหลังผนังคอหอย ทำให้เกิดการอุดตันทางเดินหายใจ

ตราบใดที่ทารกยังร้องไห้หรือขยับ ทางเดินหายใจก็ยังคงโล่ง แต่ทันทีที่ทารกหลับไป การอุดกั้นก็จะเกิดขึ้นอีกครั้ง

เนื่องจากความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ ทำให้การให้อาหารทารกเป็นเรื่องยากมาก ในช่วงนี้ ทางเดินหายใจมักอุดตันเกือบทุกครั้ง หากไม่ได้รับการรักษาทางการแพทย์ พยาธิสภาพดังกล่าวอาจทำให้ร่างกายอ่อนล้าอย่างรุนแรงและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

อาการ โรคซินโดรมปิแอร์ โรบิน

โรคนี้มีลักษณะอาการหลัก 3 ประการ คือ

1. ภาวะขากรรไกรล่างเล็ก (การเจริญเติบโตไม่เต็มที่ของขากรรไกรล่าง เกิดขึ้นใน 91.7% ของผู้ป่วยโรคนี้) มีลักษณะเด่นคือขากรรไกรล่างจะหดเข้าด้านหลังขากรรไกรบนประมาณ 10-12 มม. ขากรรไกรล่างมีลำตัวเล็ก เป็นมุมป้าน เด็กจะมีพัฒนาการตามปกติเมื่ออายุประมาณ 5-6 ปี
2. อาการลิ้นหดลง (ลิ้นมีการเจริญเติบโตไม่เพียงพอ พบได้ร้อยละ 70-85 ของกรณี)
3. ภาวะลิ้นโตและลิ้นแข็งเป็นอาการที่ค่อนข้างหายาก โดยพบได้ประมาณ 10-15% ของกรณี
4. มีรอยร้าวปรากฏบนท้องฟ้า

1. ภาวะหายใจช้าและหายใจลำบาก
2. อาการเขียวคล้ำระดับอ่อน
3. ภาวะขาดออกซิเจน ซึ่งมักเกิดขึ้นบ่อยที่สุดขณะพยายามให้นมทารก
4. การกลืนเป็นไปไม่ได้หรือยากมาก
5. รู้สึกเหมือนจะอาเจียน
6. ความผิดปกติทางใบหูร้อยละ 75 ของกรณี
7. การสูญเสียการได้ยินจากการนำเสียงเกิดขึ้นในผู้ป่วยร้อยละ 60 ในขณะที่ภาวะหูตึงในช่องหูส่วนนอกเกิดขึ้นเพียงร้อยละ 5 ของผู้ป่วย ซึ่งเกิดจากการเติมลมในช่องกกหูของกระดูกขมับไม่เพียงพอ
8. ความผิดปกติของหูชั้นใน (การไม่มีเซลล์ของครึ่งวงกลมด้านข้าง ท่อส่งเสียงขนาดใหญ่ การสูญเสียเซลล์ขนในหูชั้นใน)
9. ความผิดปกติของโพรงจมูกเป็นสิ่งที่พบได้ยากและส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของรากจมูก
10. ความผิดปกติของฟันเกิดขึ้นได้ 30% ของผู้ป่วย ภาวะกล่องเสียงอ่อนและความผิดปกติของช่องคอหอย เกิดขึ้นได้ประมาณ 10-15% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค Pierre Robin

ลักษณะทางระบบของโรคปิแอร์โรบิน

ความผิดปกติทางการพัฒนาของระบบได้รับการอธิบายไว้ใน 10-85% ของกรณีที่ลงทะเบียนไว้

ความผิดปกติของดวงตาพบได้ในผู้ป่วยร้อยละ 10-30 ซึ่งอาจรวมถึงภาวะสายตายาว สายตาสั้น สายตาเอียง กระจกตาแข็ง และท่อน้ำตาตีบ

พยาธิสภาพของหลอดเลือดหัวใจ: เสียงหัวใจผิดปกติ หลอดเลือดแดงปอดตีบ หลอดเลือดแดงท่อเปิด ช่องหน้าต่างรูปไข่ ภาวะผนังกั้นห้องบนฉีกขาด และความดันโลหิตสูงในปอด อัตราการเกิดโรคแตกต่างกันไปตั้งแต่ 5-58%

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ (70-80% ของกรณี): ซินแด็กทิลี นิ้วมือผิดปกติ โพลิแด็กทิลี คลินแด็กทิลี ข้อต่อเคลื่อนไหวมากเกินไป และโอลิโกแด็กทิลีของแขนขาส่วนบน ความผิดปกติของแขนขาส่วนล่าง: ความผิดปกติของเท้า (เท้าปุก กระดูกฝ่าเท้าเข้าด้านใน) ความผิดปกติของกระดูกต้นขา (กระดูกเชิงกรานวากัสหรือวารัส กระดูกต้นขาสั้น) ความผิดปกติของสะโพก (กระดูกเคลื่อนแต่กำเนิด กระดูกหดเกร็ง) ความผิดปกติของข้อเข่า (GENU VALGUS ซินคอนโดรซิส) ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง: กระดูกสันหลังคด กระดูกสันหลังคดหลังค่อม กระดูกสันหลังแอ่นหลัง กระดูกสันหลังผิดรูป กระดูกสันหลังแอ่นหลัง กระดูกสันหลังแอ่นหลังไม่ตรง กระดูกสันหลังส่วนก้นกบไม่ตรง

พยาธิสภาพของระบบประสาทส่วนกลาง: โรคลมบ้าหมู ความล่าช้าในการพัฒนาของระบบประสาท โรคโพรงสมองบวมน้ำ ความถี่ของความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางอยู่ที่ประมาณ 50%

ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และระบบปัสสาวะ: อัณฑะไม่ลงถุง (25%) ไตบวมน้ำ (15%) และไส้เลื่อนน้ำ (10%)

กลุ่มอาการและภาวะที่เกี่ยวข้อง: กลุ่มอาการ Stickler, กลุ่มอาการ trisomy 11q, trisomy 18, กลุ่มอาการ 4q deletion, โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, โรคไฮโปคอนโดรพลาเซีย, กลุ่มอาการ Moebius

ขั้นตอน

ระยะความรุนแรงของโรคมี 3 ระยะ ขึ้นอยู่กับสภาพทางเดินหายใจของเด็ก:

1. อาการไม่รุนแรง - มีปัญหาในการกินอาหารเล็กน้อย แต่การหายใจแทบไม่ลำบาก การรักษาจะทำแบบผู้ป่วยนอก
2. ปานกลาง – หายใจลำบากปานกลาง ให้อาหารเด็กลำบากปานกลาง รักษาในโรงพยาบาล
3. อาการรุนแรง – หายใจลำบากมาก ไม่สามารถให้นมลูกได้ตามปกติ จำเป็นต้องใช้อุปกรณ์พิเศษ (หัวตรวจโพรงจมูก)

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะขากรรไกรเล็กและลิ้นแข็งร่วมกันอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจที่ร้ายแรงและปัญหาต่างๆ ในระหว่างการให้นมลูก

โรค Pierre Robin ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้:

1. หายใจลำบากเนื่องจากทางเดินหายใจอุดตัน กล่องเสียงอ่อนแรงหรืออาจถึงขั้นขาดออกซิเจนขณะหลับ
2. พัฒนาการด้านจิตพลศาสตร์ของเด็กยังล้าหลังกว่าเพื่อนๆ มาก
3. พัฒนาการด้านกายภาพยังล้าหลังอยู่
4. ผู้ป่วยมีอาการพูดไม่ชัด
5. การติดเชื้อหูบ่อยๆ กลายเป็นเรื้อรังและนำไปสู่ความบกพร่องทางการได้ยิน
6. โรคหยุดหายใจขณะหลับแบบมีการอุดกั้น อัตราการตายขณะหลับแตกต่างกันอยู่ที่ 14-91% ของผู้ป่วย
7. ปัญหาเกี่ยวกับฟัน

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

การวินิจฉัย โรคซินโดรมปิแอร์ โรบิน

การวินิจฉัยโรคปิแอร์ โรบิน ซินโดรมไม่ใช่เรื่องยาก โดยอาศัยอาการทางคลินิกเป็นหลัก หากต้องการแยกโรคอื่นๆ ออกไป ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์

เด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดของโรบินมีปัญหาด้านการหายใจตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากลิ้นจมลงไปด้านหลังตลอดเวลา ทารกจะกระสับกระส่าย ผิวหนังเป็นสีน้ำเงิน หายใจมีเสียงหวีดออกมาจากหน้าอกเมื่อสูดดม อาจเกิดอาการสำลักขณะให้นม การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยดูจากลักษณะที่ผิดปกติของทารก - "ใบหน้านก" ผู้ป่วยมักมีข้อบกพร่องอื่นๆ เช่น สายตาสั้น ต้อกระจก พยาธิวิทยาของระบบสืบพันธุ์และทางเดินปัสสาวะ พยาธิวิทยาของหัวใจ ความผิดปกติในการพัฒนาของกระดูกสันหลัง

จากอาการทางคลินิกเหล่านี้ ผู้เชี่ยวชาญจะวินิจฉัยได้ถูกต้องไม่ยาก

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

การรักษา โรคซินโดรมปิแอร์ โรบิน

การรักษาจะดำเนินการทันทีหลังคลอดบุตรที่เป็นโรค Pierre Robin syndrome หากอาการไม่รุนแรง จำเป็นต้องอุ้มเด็กไว้ในแนวตั้งหรือนอนคว่ำตลอดเวลาเพื่อให้อาการดีขึ้น ควรเอียงศีรษะของเด็กเข้าหาหน้าอก ขณะให้นมไม่แนะนำให้อุ้มเด็กในแนวนอนเพื่อไม่ให้อาหารเข้าไปในทางเดินหายใจ

หากขากรรไกรล่างมีพัฒนาการไม่เต็มที่ แพทย์จะใช้การผ่าตัดเพื่อปรับลิ้นที่หดกลับให้อยู่ในตำแหน่งปกติ ในกรณีที่รุนแรง แพทย์จะดึงลิ้นขึ้นและยึดลิ้นไว้กับริมฝีปากล่าง ในกรณีที่รุนแรงมาก แพทย์จะทำการเปิดคอ ผ่าตัดกลอสโซเพ็กซี และดึงกระดูกขากรรไกรล่างให้ตึง

การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมก็ยังใช้เช่นกัน

ยา

ฟีนอบาร์บิทัล ยานอนหลับและยาระงับประสาท มีฤทธิ์ต้านอาการชัก 1 เม็ดมีฟีนอบาร์บิทัล 100 มล. ขนาดยาที่ใช้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและสภาพของเด็ก ห้ามใช้ยานี้ในผู้ป่วยที่มีภาวะตับวาย ผู้ป่วยที่เคลื่อนไหวร่างกายมากเกินไป โลหิตจาง กล้ามเนื้ออ่อนแรง พอร์ฟิเรีย โรคเบาหวาน ภาวะซึมเศร้า และแพ้ส่วนประกอบของยา อาการที่อาจเกิดขึ้นขณะใช้ยา ได้แก่ เวียนศีรษะ อ่อนแรง ประสาทหลอน เม็ดเลือดขาวต่ำ คลื่นไส้ ความดันโลหิตต่ำ และภูมิแพ้

โคลนาซีแพม ยาที่กำหนดให้ใช้สำหรับรักษาโรคลมบ้าหมู ยานี้มีสารออกฤทธิ์คือโคลนาซีแพม ซึ่งเป็นอนุพันธ์ของเบนโซไดอะซีพีน มีฤทธิ์ต้านอาการชัก คลายความวิตกกังวล และคลายกล้ามเนื้อ ขนาดยาจะกำหนดโดยแพทย์ผู้ทำการรักษา แต่ไม่ควรเกิน 250 มก. ต่อวัน ห้ามใช้ในกรณีที่มีอาการนอนไม่หลับ กล้ามเนื้อตึง กล้ามเนื้อกระตุก ตื่นตระหนก อาจมีอาการต่อไปนี้ได้เมื่อรับประทาน: ง่วงซึม คลื่นไส้ ประจำเดือนมาไม่ปกติ ปวดศีรษะ เม็ดเลือดขาวต่ำ กลั้นปัสสาวะไม่อยู่ ผมร่วง ภูมิแพ้

ไซบาซอน มีจำหน่ายในรูปแบบสารละลายและเม็ดยาสำหรับทวารหนัก สารออกฤทธิ์คืออนุพันธ์ของเบนโซไดอะซีปีน (ไซบาซอน) มีฤทธิ์สงบประสาท คลายความวิตกกังวล และป้องกันอาการชัก ขนาดยาเป็นรายบุคคล ห้ามใช้ยานี้กับผู้ป่วยที่มีภาวะคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดสูงเรื้อรัง กล้ามเนื้ออ่อนแรง แพ้เบนโซไดอะซีปีน เมื่อใช้ยา อาจมีอาการดังต่อไปนี้: คลื่นไส้ ท้องผูก ปวดศีรษะ เวียนศีรษะ สะอึก กลั้นปัสสาวะไม่อยู่ ภูมิแพ้

คอร์เทกซินไลโอฟิลิเซท ยาที่มีฤทธิ์โนโอโทรปิก ยานี้ประกอบด้วยสารประกอบของโพลีเปปไทด์ที่ละลายน้ำได้และไกลซีน ขนาดยาเป็นรายบุคคลและแพทย์จะเป็นผู้กำหนดตามอาการของผู้ป่วย ห้ามผู้ป่วยที่มีอาการแพ้คอร์เทกซินรับประทานยานี้ ยานี้อาจทำให้เกิดอาการแพ้ได้

การรักษาด้วยกายภาพบำบัด

โดยทั่วไป ในระยะที่ไม่รุนแรงของโรค จะใช้การบำบัดตามตำแหน่ง โดยให้เด็กนอนคว่ำในท่าตั้งตรง จนกระทั่งแรงโน้มถ่วงบังคับให้ขากรรไกรล่างเติบโตอย่างถูกต้อง

การรักษาด้วยการผ่าตัด

การรักษาด้วยการผ่าตัดใช้เพื่อแก้ไขภาวะตาเหล่เป็นหลัก มีหลายวิธีดังนี้:

1. การพยุงลิ้นด้วยไหมเงิน โดยสอดไหมผ่านเหงือกส่วนล่างและริมฝีปากล่าง วิธีนี้เรียกว่า ดักลาส
2. วิธีของ Duhamel คือ ร้อยไหมเงินเส้นหนาผ่านโคนลิ้นและแก้มทั้งสองข้างของผู้ป่วย ไม่ควรเกิน 30 วัน
3. อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์สำหรับการยืดและตรึงลิ้น
4. เมื่ออายุครบ 1 ขวบก็สามารถทำการผ่าตัดเพื่อแก้ไขเพดานโหว่ได้

การป้องกัน

วิธีเดียวที่จะป้องกันโรค Pierre Robin syndrome ได้คือการกำจัดปัจจัยลบที่เป็นไปได้ในช่วงก่อนคลอดของพัฒนาการของทารกในครรภ์ การวินิจฉัยก่อนคลอด

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคและแนวทางการรักษามักรุนแรง โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะเสียชีวิตในช่วงวันแรกๆ ของชีวิต ในระยะปานกลางถึงรุนแรง (สาเหตุคือภาวะขาดออกซิเจน) นอกจากนี้ ความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตในปีแรกค่อนข้างสูงเนื่องจากการติดเชื้อจำนวนมาก

สำหรับผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 2 ปีขึ้นไป การพยากรณ์โรคมีแนวโน้มดี

[ 36 ]