โรคกลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมันน์

กลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann (BWS) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะเด่นคือการเจริญเติบโตเร็วเกินไปในวัยทารก การพัฒนาของร่างกายไม่สมดุล มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งและข้อบกพร่องแต่กำเนิดบางอย่างเพิ่มขึ้น และมีปัญหาด้านพฤติกรรมในเด็ก โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวเยอรมัน Hans-Rudolf Wiedemann ว่าเป็นภาวะ omphalocele ร่วมกับภาวะลิ้นโตในปี 1964 ในปี 1969 J. Bruce Beckwith จากมหาวิทยาลัย Loma Linda ในแคลิฟอร์เนีย ได้บรรยายถึงอาการที่คล้ายคลึงกันในผู้ป่วยหลายราย ศาสตราจารย์ Wiedemann ได้บัญญัติคำว่ากลุ่มอาการ EMG ขึ้นเป็นครั้งแรกเพื่ออธิบายถึงการรวมกันของภาวะไส้เลื่อนสะดือแต่กำเนิด ภาวะลิ้นโต และภาวะยักษ์ เมื่อเวลาผ่านไป พยาธิวิทยานี้จึงได้รับการเปลี่ยนชื่อเป็นกลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann (BWS)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ระบาดวิทยา

โรค Beckwith-Wiedemann เกิดขึ้นโดยมีอัตราเกิด 1 ใน 13,700 ทารกแรกเกิด

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุ โรคกลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมันน์

กลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน โดยตำแหน่งของโรคจะอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 11 (ยีน CDKN1C, H19, IGF2 และ KCNQ1OT1) การเมทิลเลชันที่ผิดปกติจะขัดขวางการควบคุมของยีนเหล่านี้ ส่งผลให้มีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วเกินไปและมีลักษณะเฉพาะอื่นๆ ของกลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann

ประมาณ 1% ของผู้ป่วยทั้งหมดที่มีอาการนี้จะมีความผิดปกติของโครโมโซม เช่น การจัดเรียงใหม่ (การเคลื่อนย้าย) การคัดลอก (การจำลอง) ที่ผิดปกติ หรือการสูญเสีย (การลบ) ของสารพันธุกรรมจากโครโมโซม 11

การตรวจสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของการเปลี่ยนแปลงในตำแหน่งนี้เป็นไปได้

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

อาการ โรคกลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมันน์

โรคนี้มีลักษณะเด่นคือเด็กจะเติบโตเร็วเกินควรในช่วงวัยแรกเกิด เมื่ออายุ 8 ขวบ การเจริญเติบโตจะช้าลง ในเด็กบางคนที่เป็นโรค Beckwith-Wiedemann อวัยวะแต่ละส่วนของร่างกายอาจเติบโตจนมีขนาดใหญ่ผิดปกติ (เรียกว่า hemihyperplasia) ส่งผลให้รูปร่างไม่สมมาตร

ทารกบางคนที่เป็นโรคเบ็ควิธ-วีเดมันน์จะมีลิ้นที่ใหญ่ผิดปกติ (ลิ้นโต) ซึ่งบางครั้งอาจทำให้หายใจและกลืนลำบาก อวัยวะในช่องท้องที่ใหญ่ผิดปกติ (กล้ามเนื้อเรียบโต) มีรอยพับของผิวหนังหรือหลุมใกล้หู ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ และไตผิดปกติ

เด็กๆ มีความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งหลายชนิดเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะมะเร็งไต เนื้องอกวิล์มส์ และมะเร็งของเนื้อตับ

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรค Beckwith-Wiedemann ได้แก่:

• โอกาสเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำในทารกแรกเกิด (60%) โดยอาจเกิดอาการชักอันเนื่องมาจากภาวะอินซูลินในเลือดสูงชั่วคราว
• กรณีเนื้องอกของตัวอ่อนที่มีความถี่สูง (10-40%) โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่มีไตโตหรือความไม่สมดุลทางกายของร่างกาย ต้องได้รับการสังเกตและตรวจอัลตราซาวนด์ไต 3 ครั้งต่อปีจนถึงอายุ 3 ปี และครั้งต่อๆ ไปปีละ 2 ครั้งจนถึงอายุ 14 ปี (เพื่อการวินิจฉัยเนื้องอกวิลม์สอย่างทันท่วงที)

[ 15 ]

การวินิจฉัย โรคกลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมันน์

ควรพิจารณาการวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann ในเด็กที่มีความผิดปกติของผนังหน้าท้อง (ไส้เลื่อนเอ็มบริโอหรือสะดือ กล้ามเนื้อตรงแยกออกจากกัน) ลิ้นโต ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำในทารกแรกเกิด และเนื้องอก (เนื้องอกของเส้นประสาท เนื้องอกวิลม์ มะเร็งตับ)

เกณฑ์การวินิจฉัย:

• น้ำหนักแรกเกิดมากหรือมีพัฒนาการทางกายหลังคลอดขั้นสูง
• ข้อบกพร่องในการปิดผนังหน้าท้อง (ตัวอ่อน, ไส้เลื่อนสะดือ, การแยกออกของกล้ามเนื้อหน้าท้องตรง)
• ภาวะอวัยวะภายในโต (ไตโต ตับโต ม้ามโต)
• ภาวะลิ้นโต
• ใบหน้าที่ผิดปกติ (ภาวะเนื้อเยื่อเจริญผิดปกติบริเวณกลางลำตัว, เนื้องอกหลอดเลือดบริเวณหน้าผาก, “รอยหยัก” ที่ติ่งหู)

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

การรักษา โรคกลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมันน์

ความบกพร่องของผนังหน้าท้องจะถูกกำจัดออกด้วยความช่วยเหลือของการรักษาด้วยการผ่าตัด

ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำในทารกแรกเกิดที่มี BWS ควรได้รับการรักษาตามมาตรฐานการจัดการภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำในทารกแรกเกิด

ภาวะลิ้นโตมักจะมองเห็นได้น้อยลงเมื่ออายุมากขึ้น และไม่จำเป็นต้องรักษาใดๆ ในกรณีรุนแรง ภาวะลิ้นโตสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด ศัลยแพทย์บางรายแนะนำให้ทำการผ่าตัดภายใน 3-6 เดือน

ในกรณีที่รุนแรง อาจแก้ไขภาวะกล้ามเนื้อโตครึ่งหนึ่งโดยใช้วิธีการทางกระดูกและข้อ

[ 19 ]

พยากรณ์

โรค Beckwith-Wiedemann มีแนวโน้มว่าจะเสียชีวิตได้ โดยต้องวินิจฉัยภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (ป้องกันความบกพร่องทางสติปัญญา) และวินิจฉัยเนื้องอกของตัวอ่อนได้ในระยะเริ่มต้น

อายุขัยโดยทั่วไปไม่แตกต่างกับอายุขัยของคนที่มีสุขภาพดี