โรคเพียร์สันซินโดรม

โรคเพียร์สันได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย NA Pearson ในปีพ.ศ. 2522

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

ระบาดวิทยา

โรคเพียร์สันซินโดรมส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

สาเหตุ โรคเพียร์สันซินโดรม

มันขึ้นอยู่กับการลบขนาดใหญ่ใน DNA ของไมโตคอนเดรีย แต่ส่วนใหญ่จะอยู่ในไมโตคอนเดรียของเซลล์ไขกระดูก

[ 13 ]

อาการ โรคเพียร์สันซินโดรม

โรคนี้จะเริ่มมีอาการในช่วงวันแรกๆ และเดือนแรกของชีวิตเด็ก ในกรณีนี้ จะเกิดภาวะโลหิตจางจากมะเร็งชนิด sideroblastic รุนแรงขึ้น บางครั้งอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดต่ำ (การกดการเจริญของไขกระดูกทั้งหมด) และเบาหวานที่ต้องพึ่งอินซูลิน ซึ่งสัมพันธ์กับพังผืดในตับอ่อน เด็กจะเฉื่อยชา ง่วงนอน หน้าซีด มีอาการท้องเสียและน้ำหนักขึ้นน้อย

พยากรณ์

ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายใน 2 ปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตาม ผู้ที่รอดชีวิตจากการถ่ายเลือดบ่อยครั้งและเข้มข้นจะมีอาการทางคลินิกคล้ายกับกลุ่มอาการเคิร์นส์-เซย์ร์หลังจากผ่านไปหลายปี ซึ่งเกิดจากปริมาณดีเอ็นเอกลายพันธุ์ที่เพิ่มขึ้นในกล้ามเนื้อและเซลล์ประสาทของผู้ป่วย

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]