โรค MELAS: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรค MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบจุดในดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย

อาการของโรค MELAS อายุที่โรคนี้แสดงอาการแตกต่างกันไปตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่ โดยส่วนใหญ่อาการแรกจะปรากฏในช่วงอายุ 5 ถึง 15 ปี อาการเริ่มแรกมักมีลักษณะเหมือนอาการหลอดเลือดสมองแตก ไมเกรนชนิดร้ายแรง หรืออาการปัญญาอ่อน มักเกิดขึ้นที่บริเวณขมับ ข้างขม่อม หรือท้ายทอยของสมอง โดยมีอาการอัมพาตครึ่งซีกร่วมด้วย และมักจะหายได้เร็ว โรคนี้เกิดจากโรคหลอดเลือดสมองผิดปกติซึ่งมีลักษณะเป็นไมโตคอนเดรียขยายตัวมากเกินไปในผนังหลอดเลือดแดงและเส้นเลือดฝอยของสมอง เมื่อโรคดำเนินไป อาการทางระบบประสาทจะเพิ่มมากขึ้นเมื่อเกิดโรคหลอดเลือดสมองซ้ำหลายครั้ง ร่วมกับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ชักกระตุก กล้ามเนื้อเกร็งตัว อะแท็กเซีย และสูญเสียการได้ยินจากประสาทรับความรู้สึก บางครั้งก็เกิดความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (เบาหวาน ต่อมใต้สมองแคระ)

การตรวจนี้รวมถึงการศึกษาด้านชีวเคมี สัณฐานวิทยา และพันธุกรรมระดับโมเลกุล การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการแทนที่ A เป็น G ที่ตำแหน่ง 3243 เป็นผลให้ตัวยุติการถอดรหัสที่มีอยู่ในยีน tRNA ถูกทำให้ไม่ทำงาน เป็นผลให้อัตราส่วนการถอดรหัสของ rRNAและmRNAเปลี่ยนแปลงไปอันเป็นผลจากการแทนที่นิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียว และประสิทธิภาพในการแปลลดลง การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยเป็นอันดับสองคือการกลายพันธุ์ T เป็น C ที่ตำแหน่ง 3271 ของ mtDNA ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรค MELAS

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]