MELAS syndrome: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

ซินโดรม MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes, mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใน mitochondrial DNA.

อาการของโรค MELAS. อายุที่โรคแสดงออกแตกต่างกันไปตั้งแต่เด็กทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่บ่อยครั้งอาการแรกเกิดขึ้นในช่วงเวลาตั้งแต่ 5 ถึง 15 ปี การโจมตีของโรคมักมีลักษณะเป็นจังหวะเหมือนตอนไมเกรนหรือความล่าช้าในการพัฒนาจิตประสาท จังหวะเป็นภาษาท้องถิ่นบ่อยขึ้นในพื้นที่ชั่วคราวขม่อมหรือท้ายทอยของสมองพร้อมกับ hemiparesis และมีแนวโน้มที่จะได้รับการฟื้นฟูอย่างรวดเร็ว มีสาเหตุมาจาก mitochondrial angiopathy โดยมีการขยายตัวของ mitochondria ในผนัง arterioles และ capillaries ของหลอดเลือดสมองมากเกินไป เมื่อความคืบหน้าของโรคกับพื้นหลังของอาการซ้ำ ๆ อาการทางระบบประสาทเพิ่มขึ้น ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ, ชัก, myoclonus, ataxia และ neurosensory hearing loss มีความเกี่ยวข้องกัน บางครั้งความผิดปกติของต่อมไร้ท่อจะพัฒนา (โรคเบาหวาน, hypophyseal nanism).

การสำรวจนี้ประกอบด้วยการศึกษาเกี่ยวกับทางชีวเคมีการศึกษาทางสัณฐานวิทยาและโมเลกุล - พันธุกรรม การกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดคือการเปลี่ยน A โดย G เข้า 3243-м ตำแหน่ง เป็นผลให้ตัวยุติการถอดรหัสภายในยีนtRNAถูกยกเลิกการใช้งาน. ดังนั้นผลที่ตามมาของการทดแทน nucleotide เดี่ยวอัตราส่วนการถอดรหัสของrRNAและการเปลี่ยนแปลงmRNAและประสิทธิภาพในการแปลลดลง ในสถานที่ที่สองในความถี่มีการกลายพันธุ์ T บน C เข้า 3271-м mtDNA นำไปสู่การพัฒนาของโรค MELAS.

[1], [2], [3], [4], [5]