อะไมโลโดซิส

อะไมลอยโดซิสเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญโปรตีน ซึ่งมาพร้อมกับการสร้างโปรตีน-โพลีแซ็กคาไรด์เชิงซ้อนเฉพาะ (อะไมลอยด์) ในเนื้อเยื่อ และความเสียหายต่ออวัยวะและระบบต่างๆ จำนวนมาก

รหัส ICD-10

• อะไมโลโดซิส E85
• E85.0 โรคอะไมโลโดซิสทางพันธุกรรมในครอบครัวโดยไม่มีโรคเส้นประสาท
• E85.1 โรคอะไมโลโดซิสทางพันธุกรรมในครอบครัวที่เกิดโรคประสาท
• E85.2 อะไมโลโดซิสทางพันธุกรรมในครอบครัว ไม่ระบุรายละเอียด
• E85.3 อะไมโลโดซิสระบบรอง
• E85.4 อะไมโลโดซิสจำกัด
• E85.8 อะไมโลโดซิสรูปแบบอื่น ๆ
• E85.9 อะไมโลโดซิส ไม่ระบุรายละเอียด

ระบาดวิทยาของโรคอะไมโลโดซิส

อุบัติการณ์ของอะไมลอยโดซิสขั้นต้นนั้นเท่ากันในผู้ชายและผู้หญิง อายุที่เริ่มเป็นโรคอยู่ระหว่าง 17 ถึง 60 ปี และระยะเวลาของโรคอยู่ระหว่างหลายเดือนถึง 23 ปี ช่วงเวลาที่เริ่มเป็นโรคนั้นยากที่จะระบุได้ เนื่องจากอาการทางคลินิกครั้งแรกไม่สอดคล้องกับการเริ่มต้นของการสะสมอะไมลอยด์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุและการเกิดโรคอะไมโลโดซิส

ขึ้นอยู่กับสาเหตุและลักษณะทางพยาธิวิทยา อะไมโลโดซิสที่ไม่ทราบสาเหตุ (หลัก) อะไมโลโดซิสที่เกิดขึ้นภายหลัง (รอง) อะไมโลโดซิสทางพันธุกรรม (พันธุกรรม) อะไมโลโดซิสเฉพาะที่ อะไมโลโดซิสในโรคไมอีโลม่า และอะไมโลโดซิส APUD อะไมโลโดซิสรองเป็นอะไมโลโดซิสที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งมีต้นกำเนิดคล้ายกับปฏิกิริยาที่ไม่จำเพาะ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งภูมิคุ้มกัน) มักเกิดขึ้นในโรคไขข้ออักเสบ โรคข้ออักเสบติดกระดูกสันหลัง วัณโรค กระดูกอักเสบเรื้อรัง หลอดลมโป่งพอง มักพบน้อยในโรคต่อมน้ำเหลืองอักเสบ เนื้องอกของไต ปอด และอวัยวะอื่นๆ ซิฟิลิส ลำไส้ใหญ่อักเสบแบบไม่จำเพาะ โรคโครห์นและโรควิปเปิล โรคเยื่อบุหัวใจอักเสบติดเชื้อกึ่งเฉียบพลัน โรคสะเก็ดเงิน เป็นต้น

อะไรทำให้เกิดภาวะอะไมโลโดซิส?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

อาการของโรคอะไมโลโดซิส

อาการทางคลินิกของอะไมลอยโดซิสมีความหลากหลายและขึ้นอยู่กับตำแหน่งของการสะสมของอะไมลอยด์และความชุกของการสะสมนั้น อะไมลอยโดซิสเฉพาะที่ เช่น อะไมลอยโดซิสบนผิวหนัง จะไม่มีอาการเป็นเวลานาน เช่นเดียวกับอะไมลอยโดซิสในวัยชรา ซึ่งการสะสมของอะไมลอยด์ในสมอง ตับอ่อน และหัวใจ มักตรวจพบได้จากการชันสูตรพลิกศพเท่านั้น

อาการของโรคอะไมโลโดซิส

การจำแนกโรคอะไมโลโดซิส

ตามการจำแนกประเภทของคณะกรรมการกำหนดชื่อของสหภาพนานาชาติของสมาคมภูมิคุ้มกัน (วารสาร WHO, 1993) อะไมโลโดซิสแบ่งออกเป็น 5 รูปแบบ

• อะไมโลโดซิส AL (A - อะไมโลโดซิส, L - โซ่เบา) - หลัก เกี่ยวข้องกับโรคไมอีโลม่า (พบอะไมโลโดซิสใน 10-20% ของผู้ป่วยโรคไมอีโลม่า)
• อะไมโลโดซิส AA (อะไมโลโดซิสที่ได้มา) เป็นอะไมโลโดซิสรองที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบเรื้อรัง โรคข้ออักเสบ และไข้เมดิเตอร์เรเนียนทางพันธุกรรม (โรคเป็นระยะ)
• อะไมลอยโดซิส ATTR (A - อะไมลอยโดซิส, อะไมลอยโดซิส, TTR - ทรานสไธเรติน) - อะไมลอยโดซิสทางพันธุกรรมในครอบครัว (โรคโพลีนิวโรพาทีอะไมลอยด์ทางพันธุกรรม) และอะไมลอยโดซิสในระบบชรา
• Aβ ₂ M-amyloidosis (A - amyloidosis, amyloidosis, β ₂ M - β ₂ -microglobulin) - โรคอะไมโลโดซิสในผู้ป่วยที่เข้ารับการฟอกไตตามแผน
• อะไมโลโดซิสที่เกิดขึ้นเฉพาะที่มักเกิดขึ้นในผู้สูงอายุ (อะไมโลโดซิส AIAPP - ในเบาหวานที่ไม่ต้องใช้อินซูลิน, อะไมโลโดซิส AV - ในโรคอัลไซเมอร์, อะไมโลโดซิส AANF - อะไมโลโดซิสของห้องบนในวัยชรา)

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

การวินิจฉัยโรคอะไมโลโดซิส

ควรสงสัยอะไมโลโดซิสในโรคไต ภาวะหัวใจล้มเหลวรุนแรงเรื้อรัง กลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ หรือโรคเส้นประสาทอักเสบหลายเส้นที่ไม่ทราบสาเหตุ ในกลุ่มอาการไตวายหรือไตวายเรื้อรัง ต้องแยกอะไมโลโดซิสออกจากโรคไตอักเสบร่วมด้วย ความเสี่ยงต่ออะไมโลโดซิสจะเพิ่มขึ้นเมื่อมีตับและม้ามโต

การวินิจฉัยโรคอะไมโลโดซิส

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

การรักษาโรคอะไมโลโดซิส

ในกรณีอะไมโลโดซิสทุติยภูมิ จะมีการรักษาโรคพื้นฐาน โดยในโรคข้ออักเสบ จะมีการเลือกให้ยากดภูมิคุ้มกันเพื่อระงับการทำงานของโรค ในกรณีการติดเชื้อเป็นหนองเรื้อรัง จะใช้ยาปฏิชีวนะหรือการรักษาด้วยการผ่าตัด ในโรคมะเร็ง จะมีการผ่าตัดเอาเนื้องอกออก เป็นต้น

อะไมโลโดซิสรักษาอย่างไร?

การป้องกันโรคอะไมโลโดซิส

ยังไม่มีการพัฒนาวิธีป้องกันอะไมโลโดซิสชนิดปฐมภูมิ สำหรับอะไมโลโดซิสชนิดทุติยภูมิ การป้องกันทำได้โดยการตรวจจับและรักษาโรคที่อาจทำให้เกิดอะไมโลโดซิสได้ทันท่วงทีและได้รับการรักษาที่เหมาะสม

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคอะไมโลโดซิสที่เกิดขึ้นนั้นไม่ดี ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายในเวลาไม่กี่ปีจากภาวะไตวาย ในบางกรณี อาจเกิดอาการสงบได้หากได้รับโคลชีซีนและการรักษาโรคที่เป็นอยู่

[ 23 ], [ 24 ]