อาการของโรคอะไมโลโดซิส

อาการของโรคอะไมลอยโดซิสมีความหลากหลายและขึ้นอยู่กับตำแหน่งของการสะสมของอะไมลอยด์และความชุกของการสะสมดังกล่าว อะไมลอยโดซิสเฉพาะที่ เช่น อะไมลอยโดซิสบนผิวหนัง จะไม่มีอาการเป็นเวลานาน เช่นเดียวกับอะไมลอยโดซิสในวัยชรา ซึ่งการสะสมของอะไมลอยด์ในสมอง ตับอ่อน และหัวใจ มักตรวจพบได้จากการชันสูตรพลิกศพเท่านั้น

อาการของโรคอะไมลอยโดซิสจะเด่นชัดมากขึ้นเมื่อไตได้รับผลกระทบ ซึ่งเป็นตำแหน่งที่พบได้บ่อยที่สุดของอะไมลอยด์ การแพร่กระจายของอะไมลอยด์ที่สะสมและการมีส่วนร่วมของผนังหลอดเลือดในกระบวนการนี้ทำให้เกิดอาการหลักของอะไมลอยโดซิสของไต อาการเหล่านี้ได้แก่ โปรตีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้น ซึ่งมักเกิดกลุ่มอาการไตวาย การไหลเวียนของเลือดลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป การกรองของไตลดลง เลือดไหลเวียนไม่ดี และความดันโลหิตสูงจากไต ในกรณีของอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ อาการของโรคพื้นฐานที่เกิดอะไมลอยโดซิสอาจยังคงอยู่ ภาพทางคลินิกในกรณีนี้มีลักษณะเฉพาะ โดยอาจสังเกตเห็นสัญญาณของโรคไต โดยเฉพาะในระยะเริ่มต้นได้เล็กน้อย

โปรตีนในปัสสาวะ อาการที่สำคัญที่สุดและน่าเชื่อถือที่สุดของอะไมโลโดซิสของไต เกิดขึ้นได้ในทุกรูปแบบ แต่มีลักษณะเฉพาะและเด่นชัดที่สุดในอะไมโลโดซิสรอง โดยเกิดขึ้น 64-72% ของกรณี โปรตีนในปัสสาวะสามารถตรวจพบได้ในเวลาต่างๆ ทั้งในช่วง 3 ปีแรกและหลังจาก 10 ปีของโรคพื้นฐาน ตามกฎทั่วไป โปรตีนในปัสสาวะจะคงอยู่ตลอดช่วงที่ไตวายเรื้อรังพัฒนา รวมถึงระยะสุดท้ายด้วย การสูญเสียโปรตีนในระยะยาวโดยไต รวมถึงปัจจัยอื่นๆ อีกหลายประการ (การสลายโปรตีนในร่างกายเพิ่มขึ้น การดูดซึมลดลง และบางครั้งการขับโปรตีนออกทางทางเดินอาหารเพิ่มขึ้น) นำไปสู่การพัฒนาของภาวะโปรตีนในเลือดต่ำร่วมกับภาวะอัลบูมินในเลือดต่ำและกลุ่มอาการบวมน้ำที่เกี่ยวข้อง การรวมกันของโปรตีนในปัสสาวะจำนวนมากและอาการบวมน้ำอย่างรุนแรงเป็นสัญญาณทางคลินิกเฉพาะของอะไมโลโดซิสของไต ภาวะโปรตีนในเลือดต่ำเกิดขึ้นพร้อมกันกับภาวะโปรตีนในเลือดต่ำ และบางครั้งอาจเกิดขึ้นก่อนภาวะดังกล่าว ลักษณะของโรคอาจขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคที่เกิดอะไมโลโดซิส แต่โดยทั่วไปแล้วอะไมโลโดซิสจะมีการเปลี่ยนแปลงอัตราส่วนระหว่างโปรตีนในพลาสมาเศษส่วนต่างๆ ที่สังเกตได้แม้จะไม่จำเพาะก็ตาม นอกจากภาวะโปรตีนในเลือดผิดปกติที่รุนแรงแล้ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีผลการทดสอบตะกอนที่เปลี่ยนไป รวมถึงค่า ESR ที่เพิ่มขึ้น ซึ่งอาจเป็นผลมาจากภาวะโปรตีนในเลือดผิดปกติ

อาการทั่วไปของอะไมโลโดซิสที่รุนแรงคือภาวะไขมันในเลือดสูง ระดับคอเลสเตอรอลที่สูงขึ้นพร้อมกับความไม่สมดุลของอัตราส่วนไลโปโปรตีนและการเพิ่มขึ้นของเบตาไลโปโปรตีนและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดอาจมีความสำคัญมาก โดยเฉพาะในเด็ก แม้ว่าจะไม่รุนแรงเท่ากับในโรคไตอักเสบเรื้อรังแบบไตอักเสบ ภาวะไขมันในเลือดสูงมักคงอยู่ในผู้ป่วยที่อ่อนล้าในระยะยูรีเมียร่วมกับโปรตีนในปัสสาวะสูงและอาการบวมน้ำ การรวมกันของโปรตีนในปัสสาวะจำนวนมาก โปรตีนในเลือดต่ำและอัลบูมินในเลือดต่ำ ไขมันในเลือดสูง และอาการบวมน้ำ ซึ่งเป็นกลุ่มอาการไตอักเสบแบบคลาสสิก เป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการไตอักเสบแบบไต กลุ่มอาการไตอักเสบเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นอะไมโลโดซิสของไตโดยเฉลี่ย 60% กลุ่มอาการไตที่เกิดจากอะไมโลโดซิสอาจเกิดขึ้นได้ตามปกติหรือไม่มีอาการบวมน้ำ รวมถึงอาจเกิดขึ้นร่วมกับความดันโลหิตสูงและสัญญาณของความเสียหายต่อตับ ม้าม ต่อมหมวกไต ระบบทางเดินอาหาร และตับอ่อน อาการที่พบได้บ่อยที่สุดคือกลุ่มอาการไตที่ค่อยๆ พัฒนาขึ้นหลังจากมีโปรตีนในปัสสาวะในระดับปานกลางเป็นเวลานาน ซึ่งอาจคงอยู่เป็นเวลานานมาก สิ่งนี้ทำให้อะไมโลโดซิสของไตแตกต่างจากโรคไตอักเสบเรื้อรัง ซึ่งกลุ่มอาการไตมักเกิดขึ้นในช่วงเริ่มต้นของโรคและกลับมาเป็นซ้ำในภายหลัง ควรสังเกตว่าในผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคอะไมโลโดซิส อาจเกิดกลุ่มอาการนี้ขึ้นอย่างกะทันหัน ซึ่งเกิดจากการติดเชื้อ การเย็นตัว การบาดเจ็บ ผลของยา การฉีดวัคซีน หรือการกำเริบของโรคพื้นฐาน หากตรวจไม่พบอะไมโลโดซิสในระยะก่อนหน้าในเวลาที่เหมาะสม อาการบวมน้ำและโปรตีนในปัสสาวะที่เด่นชัดอาจถูกประเมินอย่างผิดพลาดว่าเป็นสัญญาณของโรคไตอักเสบเฉียบพลันหรือการกำเริบของโรคเรื้อรัง การเกิดกลุ่มอาการไตวาย เช่นเดียวกับโรคไตอื่นๆ บ่งชี้ถึงความรุนแรงของความเสียหายของไต อาการของอะไมโลโดซิสมีลักษณะเฉพาะคืออาการคงอยู่และดื้อยาขับปัสสาวะต่างๆ ในระยะแรก แม้จะอธิบายอาการหายเองได้ แต่ก็พบได้น้อย นอกจากโปรตีนในปัสสาวะแล้ว ยังพบการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในปัสสาวะอีกหลายอย่าง ซึ่งถือเป็นกลุ่มอาการทางเดินปัสสาวะ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีความสำคัญน้อยกว่าและเมื่อเปรียบเทียบกับโรคไตอื่นๆ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะแสดงออกมาได้ไม่ดี โดยปกติแล้ว จะตรวจพบโปรตีนในปัสสาวะใสและพบได้น้อยครั้งกว่า โดยขึ้นอยู่กับระดับของโปรตีนในปัสสาวะ ซึ่งจะให้ปฏิกิริยา PAS ในเชิงบวกอย่างรวดเร็ว โปรตีนเหล่านี้ไม่มีคุณสมบัติหลักเหมือนอะไมโลโดซิส คือ เมตาโครมาเซียที่มีคริสตัลไวโอเล็ตและไดโครอิซึม มักพบไมโครฮีมาตูเรียที่คงอยู่บ่อยครั้ง บางครั้งอาจพบมาตูเรียขนาดใหญ่ ภาวะเม็ดเลือดขาวสูงในปัสสาวะอาจเกิดขึ้นร่วมกับภาวะไตอักเสบจากเชื้อแบคทีเรียหรือไม่ก็ได้ ในภาวะอะไมโลโดซิส อาจตรวจพบลิพิดในปัสสาวะร่วมกับผลึกหักเหแสงในตะกอนปัสสาวะ

ความเสียหายต่ออุปกรณ์ท่อไตในโรคอะไมโลโดซิสยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ แต่การสะสมของอะไมโลด์ในเมดัลลาของไตสามารถนำไปสู่ภาวะปัสสาวะบ่อยและดื้อต่อวาสเพรสซิน การดูดซึมน้ำกลับในท่อรวบรวมทำได้ยาก และกรดในท่อไตที่ไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยไบคาร์บอเนต ในโรคอะไมโลโดซิส ความผิดปกติของไตไม่ได้สะท้อนถึงระดับของการโหลดอะไมโลด์ทางเนื้อเยื่อเสมอไป การทำงานของไตในการขับถ่ายอาจคงอยู่ได้ในกลุ่มอาการไตเสื่อม ซึ่งบ่งชี้ว่ามีการสะสมของอะไมโลด์จำนวนมาก โดยทั่วไป ไตวายในโรคอะไมโลโดซิสไม่ต่างจากไตวายเรื้อรังจากสาเหตุอื่นๆ ทางคลินิก และมีลักษณะเฉพาะคือภาวะอะโซเทเมียที่ค่อยๆ พัฒนาขึ้นพร้อมกับอาการที่ทราบทั้งหมด มักเกิดขึ้นร่วมกับโปรตีนในปัสสาวะสูงและไม่มีความดันโลหิตสูงจากไต การกรองของไตที่ลดลงอย่างรวดเร็วในโรคอะไมโลโดซิสอาจเกี่ยวข้องกับภาวะหลอดเลือดดำอุดตันในไต ซึ่งอาจเกิดจากภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรงอันเป็นผลจากการใช้ยาขับปัสสาวะที่ไม่ได้รับการควบคุม อาการทางคลินิกของความเสียหายของไตในโรคอะไมโลโดซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นชวนให้นึกถึงโรคไตในโรคอะไมโลโดซิสที่เกิดขึ้นตามมาในหลายๆ ด้าน แต่โดยปกติแล้วมักจะเกิดร่วมกับความเสียหายต่ออวัยวะและระบบอื่นๆ (อาการของโรคเป็นระยะ กลุ่มอาการความดันโลหิตสูง อาการแพ้ต่างๆ)

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ การที่ไตมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการของอะไมโลโดซิสขั้นต้นยังไม่ถือเป็นลักษณะเฉพาะ เนื่องจากมักจะสังเกตเห็นความเสียหายต่ออวัยวะและระบบอื่นๆ (หัวใจ ระบบประสาท ระบบทางเดินอาหาร) ในอะไมโลโดซิสขั้นต้น ยกเว้นเฉพาะที่ กระบวนการนี้มักจะเกิดขึ้นทั่วไป โดยมักมีพยาธิสภาพที่โดดเด่นของอวัยวะหรือระบบใดระบบหนึ่ง

ความเสียหายของระบบหัวใจและหลอดเลือดพบได้ในผู้ป่วยทุกรายที่มีภาวะอะไมโลโดซิสขั้นต้น หลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำขนาดใดก็ได้อาจมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการนี้ พยาธิสภาพของหัวใจมีลักษณะเฉพาะด้วยอาการไม่เฉพาะเจาะจงจำนวนมาก ได้แก่ หายใจถี่ ใจสั่น เจ็บหน้าอก การเปลี่ยนแปลงของขอบเขตและโทนเสียง หัวใจเต้นผิดจังหวะ อาการของความผิดปกติของหัวใจหรือกล้ามเนื้อหัวใจตายอย่างใดอย่างหนึ่ง เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจยังหลากหลายและไม่เฉพาะเจาะจง สิ่งสำคัญคือต้องเน้นย้ำว่าความเสียหายของหัวใจเป็นลักษณะทั่วไปของภาวะอะไมโลโดซิสทั่วไปขั้นต้น และภาวะหัวใจล้มเหลวมักเป็นสาเหตุโดยตรงของการเสียชีวิต ในกรณีที่ไม่ทราบสาเหตุแน่ชัดของภาวะหัวใจล้มเหลว โดยเฉพาะในผู้ป่วยสูงอายุ และการดื้อต่อการรักษา ควรพิจารณาภาวะอะไมโลโดซิสของหัวใจอยู่เสมอ

ความเสียหายของปอดพบในผู้ป่วยครึ่งหนึ่งและแสดงอาการด้วยอาการหายใจลำบาก ไอเป็นเลือด เลือดออกในสมอง ปอดบวมซ้ำ ปอดทำงานไม่เพียงพอ การเกิดถุงลมอักเสบแบบมีพังผืด และหลอดเลือดฝอยในถุงลมอุดตัน ร่วมกับภาวะหัวใจล้มเหลวจะทำให้ภาพรวมของโรคแย่ลงและทำให้การวินิจฉัยพยาธิสภาพของปอดซับซ้อนขึ้น อย่างไรก็ตาม อาการหายใจลำบากที่ค่อยๆ แย่ลง ปอดบวมซ้ำ และอาการทางคลินิกอื่นๆ ทำให้เราสงสัยว่าเป็นอะไมโลโดซิสในปอด

ผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในระบบทางเดินอาหาร ได้แก่ ปวดท้อง ท้องผูกสลับกับท้องเสีย ท้องอืด อาเจียน คลื่นไส้ ลำไส้และกระเพาะอาหารทำงานผิดปกติ แผลในกระเพาะอะไมลอยด์ที่อาจทำให้เกิดเยื่อบุช่องท้องอักเสบ เป็นต้น ลิ้นโตมีรอยแตกและแผลกดทับ มักพบได้บ่อย โดยความยาวของลิ้นอาจยาวได้ถึง 15 ซม. หรือมากกว่านั้น ลิ้นที่โตอาจทำให้เกิดอาการพูดไม่ชัด น้ำลายไหล กลืนลำบาก และอาจถึงขั้นเคี้ยวและกลืนอาหารไม่ได้เลย

รอยโรคของม้ามและต่อมน้ำเหลืองยังเกิดขึ้นในผู้ป่วยครึ่งหนึ่งด้วย การที่ต่อมน้ำเหลืองเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดมักเป็นเหตุให้สงสัยว่าเป็นโรคลิมโฟแกรนูโลมาโตซิส ซาร์คอยโดซิส วัณโรค แต่ก็ควรพิจารณาถึงความน่าจะเป็นของการเกิดอะไมลอยด์ของการเกิดโรคดังกล่าวด้วย ตับและม้ามมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการนี้ โดยมีลักษณะเฉพาะคืออวัยวะต่างๆ มีขนาดใหญ่ขึ้นและมีการอัดตัวกันแน่นขึ้น โดยมีอาการปวดเพียงเล็กน้อย และยังคงทำหน้าที่ได้ตามปกติ กรณีที่เป็นผลจากโรคนี้ ได้แก่ การเกิดความดันเลือดพอร์ทัลสูงและตับวาย อาจสงสัยรอยโรคของต่อมหมวกไตได้จากความดันโลหิตต่ำและภาวะอะดีนาเมียเรื้อรัง ความดันโลหิตสูงจากหลอดเลือดแดงพบได้น้อยมาก เนื่องจากความเสียหายของไตนั้นพบได้น้อยกว่า (ประมาณ 40%) และไม่ค่อยเด่นชัดนัก ซึ่งแตกต่างจากอะไมลอยโดซิสรอง

เมื่อตับอ่อนได้รับผลกระทบ อาจเกิดโรคเบาหวานแฝงและการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมของเอนไซม์ของตับอ่อน อาการทางระบบประสาทที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคอะไมโลโดซิสปฐมภูมิที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางรูปแบบอาจปรากฏในระยะสุดท้ายของโรค (ยูรีเมีย) ในโรคอะไมโลโดซิสทุติยภูมิ

นอกจากนี้ ยังพบอาการอะไมโลโดซิส ภาวะไฟบรินในเลือดสูง ภาวะเกล็ดเลือดสูง โรคโลหิตจาง (มักพบในไตวายเรื้อรังหรือเป็นอาการของโรคที่อะไมโลโดซิสเกิดขึ้น) ภาวะพลาสมาไซโทซิสในไขกระดูก ปริมาณเฮกโซซามีนเพิ่มขึ้น และระดับแคลเซียมในซีรั่มเลือดลดลง ในผู้ป่วยโรคนี้ด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]