โรคแองเจิลแมนในเด็กและผู้ใหญ่

มีโรคหลายชนิดที่สำนวนว่า "ดูแลตัวเองแล้วคุณจะไม่ป่วย" ดูตลกอย่างน้อยที่สุด โรคเหล่านี้เป็นโรคที่ความผิดปกติทางจิตและทางร่างกายบางอย่างปรากฏอยู่ในร่างกายของเด็กตั้งแต่ก่อนคลอด แต่พ่อแม่ไม่ใช่คนผิด โรคดังกล่าวเกิดจากการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติของชุดโครโมโซมและเรียกว่าโครโมโซมหรือทางพันธุกรรม กลุ่มอาการแองเจิลแมน ดาวน์ซินโดรม พาทอ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ กลุ่มอาการประเดอร์-วิลลี เป็นเพียงส่วนหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมจากรายชื่อโรคที่ค่อนข้างดี

อาการชายมีความสุข

คราวนี้เราจะมาพูดถึงพยาธิวิทยาที่ตั้งชื่อตามกุมารแพทย์ชาวอังกฤษ Harry Angelman ซึ่งเป็นคนแรกที่หยิบยกปัญหานี้ขึ้นมาในปี 1965 หลังจากที่เขาพบเด็กผิดปกติสามคนในคลินิกของเขาเมื่อวันก่อน โดยมีอาการผิดปกติร่วมกัน แพทย์เรียกเด็กเหล่านี้ว่าเด็กตุ๊กตา และเขียนบทความเกี่ยวกับพวกเขา ซึ่งในตอนแรกเรียกว่า "เด็กหุ่นเชิด" บทความและชื่อเรื่องเขียนขึ้นภายใต้ภาพเขียนที่เห็นในพิพิธภัณฑ์แห่งหนึ่งในเมืองเวโรนา ภาพเขียนเป็นภาพเด็กชายกำลังหัวเราะ และมีชื่อว่า "เด็กหุ่นเชิด" ความสัมพันธ์ของเด็กที่ปรากฏในภาพวาดกับเด็กสามคนที่ Angelman เคยพบในคลินิกของเขา ทำให้กุมารแพทย์ต้องรวมเด็กๆ ไว้เป็นกลุ่มเดียวกันเนื่องจากโรคที่พวกเขาเป็น

ไม่มีอะไรน่าแปลกใจเลยที่เด็กที่กล่าวถึงในบทความไม่ได้รับการสังเกตจากแพทย์ท่านอื่น ท้ายที่สุดแล้ว เมื่อมองดูครั้งแรก ดูเหมือนว่าเด็กๆ เหล่านี้จะมีโรคที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง ดังนั้นภาพทางคลินิกทั่วไปของโรคใน 3 กรณีที่แตกต่างกันจึงแตกต่างกันมาก บางทีพยาธิวิทยาโครโมโซม "ใหม่" อาจทำให้บรรดานักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ สนใจ แต่ในเวลานั้น พันธุศาสตร์ยังไม่ได้รับการพัฒนาเพียงพอที่จะยืนยันสมมติฐานของแพทย์ชาวอังกฤษ ดังนั้น หลังจากมีความสนใจในเรื่องนี้ในระดับหนึ่ง บทความนี้จึงถูกทิ้งไว้ที่ชั้นหลังเป็นเวลานาน

การกล่าวถึงโรค Angelman ครั้งต่อไป ซึ่งเป็นชื่อเดียวกับบทความของกุมารแพทย์ชาวอังกฤษ G. Angelman ในปัจจุบัน ย้อนกลับไปในช่วงต้นทศวรรษที่ 80 ของศตวรรษที่ 20 และในปี 1987 เท่านั้นที่สามารถหาสาเหตุได้ว่าทำไมเด็กจำนวนเล็กน้อยจึงเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าว จนดูเหมือนว่าพวกเขาจะยิ้มและมีความสุขอยู่ตลอดเวลา ซึ่งความจริงแล้ว ไม่เป็นความจริงเลย และรอยยิ้มนั้นเป็นเพียงการเบ้หน้า ซึ่งซ่อนวิญญาณของมนุษย์ที่ไม่มีความสุขและความเจ็บปวดของพ่อแม่เอาไว้

ระบาดวิทยา

ตามสถิติ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมในเด็กสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งจากการกลายพันธุ์ที่คล้ายคลึงกันในพ่อแม่และในกรณีที่ไม่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าว ไม่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่ชัดเจนของโรค Angelman (AS) แต่ความน่าจะเป็นในการพัฒนาพยาธิสภาพในพ่อแม่ที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมค่อนข้างสูง

สิ่งที่น่าสนใจก็คือ หากครอบครัวใดมีบุตรที่เป็นโรค AS อยู่แล้ว โอกาสที่จะมีบุตรคนที่ 2 ที่เป็นโรคเดียวกันก็มีอยู่เพียง 1% ถึงแม้ว่าพ่อแม่จะมีสุขภาพดีก็ตาม

ยังไม่มีสถิติที่แน่ชัดเกี่ยวกับจำนวนผู้ป่วยโรค Angelman อาจเป็นเพราะอาการต่างๆ ที่หลากหลาย ซึ่งอาจเกิดขึ้นในกลุ่มอาการหนึ่งหรือไม่เกิดขึ้นเลยเป็นเวลานาน สันนิษฐานว่าอุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 1 คนต่อทารกแรกเกิด 20,000 คน แต่ตัวเลขนี้เป็นเพียงตัวเลขโดยประมาณเท่านั้น

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุ โรคแองเจิ้ลแมนซินโดรม

Angelman syndrome เป็นชื่อทางการแพทย์ของโรคโครโมโซม แต่ไม่ใช่ชื่อเดียวที่เรียกกัน คนทั่วไปเรียกโรคนี้ว่า doll children syndrome, happy puppet syndrome, petrushka syndrome และ laughing doll syndrome คนทั่วไปมักตั้งชื่อโรคนี้กันสารพัด (บางครั้งก็ถึงขั้นด่าคนไข้และพ่อแม่ด้วยซ้ำ) แต่โรคก็คือโรค ไม่ว่าจะดูตลกแค่ไหนหรือมีเหตุผลอะไรก็ตาม

สาเหตุของการเกิดโรค Angelman เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ในทุกกรณีคือความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซมหนึ่งชุดหรือชุดโครโมโซมทั้งหมด แต่ในกรณีของเรา ปัญหาทั้งหมดอยู่ที่โครโมโซม 15 ที่ถ่ายทอดมาจากแม่ กล่าวคือ โครโมโซมของพ่อในกรณีนี้ไม่มีการเบี่ยงเบน แต่โครโมโซมของผู้หญิงกลับมีการกลายพันธุ์บางอย่าง

เมื่อพิจารณาจากประเภทของความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว กลุ่มอาการแองเจิลแมนจัดอยู่ในประเภทการกลายพันธุ์ของโครโมโซม การกลายพันธุ์ดังกล่าวได้แก่:

• การลบออก (การขาดไปของส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่มีชุดยีนบางชุด หากยีนใดยีนหนึ่งหายไป เรากำลังพูดถึงการลบออกในระดับไมโคร) เป็นผลจากการแตกหัก 2 ครั้งและการรวมกันอีกครั้ง 1 ครั้ง เมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมดั้งเดิมสูญหายไป
• การจำลอง (การมีส่วนพิเศษในโครโมโซมซึ่งเป็นสำเนาของโครโมโซมที่มีอยู่แล้ว) ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่จะทำให้บุคคลนั้นเสียชีวิต และไม่ค่อยนำไปสู่การเป็นหมัน
• การกลับด้าน (การย้อนกลับของส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม 180 องศา กล่าวคือ ไปทางทิศทางตรงข้าม และยีนในส่วนนั้นจะอยู่ในลำดับตรงข้าม) เมื่อปลายที่หักของโครโมโซมเชื่อมต่อกันในลำดับที่ต่างไปจากเดิม
• การแทรก (หากส่วนหนึ่งของวัสดุทางพันธุกรรมในโครโมโซมอยู่ผิดที่)
• การเคลื่อนย้าย (หากส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมเชื่อมกับโครโมโซมอื่น การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นร่วมกันได้โดยไม่สูญเสียส่วนใดส่วนหนึ่งไป)

หากได้รับโครโมโซมที่กลายพันธุ์จากแม่โดยไม่ทันระวัง เด็กจะต้องเกิดมามีความผิดปกติอย่างแน่นอน สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรค Angelman ยังคงถือได้ว่าเป็นการขาดหายไปของโครโมโซมที่ 15 ของแม่ เมื่อมีบางส่วนหายไป การกลายพันธุ์ที่พบได้น้อยกว่าในกลุ่มอาการ "ตุ๊กตาหัวเราะ" ถือเป็น:

• การเคลื่อนย้าย
• ภาวะผิดปกติทางโครโมโซมคู่หนึ่งจากพ่อ (หากเด็กได้รับโครโมโซมคู่หนึ่งจากพ่อ โครโมโซมของแม่ก็จะหายไป)
• การกลายพันธุ์ของยีนใน DNA ซึ่งเป็นทั้งวัสดุสร้าง (ทางพันธุกรรม) หลักและคำแนะนำสำหรับการใช้งานที่ถูกต้อง (โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีน ube3a ในโครโมโซมของมารดา)

การมีการกลายพันธุ์เหล่านี้ในพ่อแม่เป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการพัฒนาของโรค Angelman ในเด็ก แต่ไม่เพียงแต่การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเท่านั้น แต่การกลายพันธุ์ของจีโนม (ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณของชุดโครโมโซมและพบได้บ่อยกว่าโครโมโซม) ก็สามารถกระตุ้นให้เกิดโรคในเด็กได้ การกลายพันธุ์ของจีโนมที่พบบ่อย ได้แก่ การเกิดไตรโซมีของโครโมโซม (หากชุดโครโมโซมของบุคคลนั้นมีโครโมโซมมากกว่า 46 โครโมโซม)

หากเด็กจะมีพยาธิสภาพ ไม่จำเป็นเลยที่พ่อแม่จะต้องมีโครโมโซมผิดปกติ อย่างไรก็ตาม ยังมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่มีโรคทางพันธุกรรม

กลไกการเกิดโรค

มาเจาะลึกเรื่องชีววิทยากันสักหน่อย หรือพูดให้ชัดเจนกว่านั้นก็คือเรื่องพันธุศาสตร์ ข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีอยู่ในโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมคู่หนึ่งจากคู่หนึ่งจะถ่ายทอดจากพ่อไปยังลูก และอีกคู่หนึ่งจะถ่ายทอดจากแม่ โครโมโซมแต่ละคู่จะมีรูปร่างและขนาดที่แตกต่างกันไป และจะมีข้อมูลบางอย่างติดตัวมาด้วย ดังนั้น โครโมโซมคู่ที่ 23 (โครโมโซม X และโครโมโซม Y) จึงมีหน้าที่ในการสร้างลักษณะทางเพศของทารก (XX คือเด็กหญิง XY คือเด็กชาย ในขณะที่โครโมโซม Y นั้นสามารถรับได้จากพ่อเท่านั้น)

ในอุดมคติ เด็กจะได้รับโครโมโซม 46 ชุดจากพ่อแม่ ซึ่งกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของเด็กและกำหนดตัวเด็กเป็นบุคคล การที่มีโครโมโซมจำนวนมากขึ้นเรียกว่า ทริโซมี และถือเป็นการเบี่ยงเบนจากค่าปกติ ตัวอย่างเช่น การมีโครโมโซม 47 อยู่ในชุดโครโมโซม (แคริโอไทป์ สปีชีส์ที่กำหนด และลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล) ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม

หากโครโมโซมถูกย้อมด้วยสีพิเศษ คุณจะเห็นแถบสีต่างๆ ตลอดแต่ละแถบภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ภายในแถบแต่ละแถบมียีนจำนวนมาก แถบทั้งหมดเหล่านี้ได้รับการกำหนดหมายเลขโดยนักวิทยาศาสตร์และมีตำแหน่งที่แน่นอน การไม่มีแถบใดแถบหนึ่งถือเป็นการเบี่ยงเบนจากค่าปกติ ในกลุ่มอาการ Angelman มักสังเกตเห็นการขาดหายไปของส่วนต่างๆ ของโครโมโซมของมารดาในช่วง q11-q13 ซึ่งอยู่ในแขนยาว โดยมีจำนวนเบส DNA เพียงประมาณ 4 ล้านเบสเท่านั้น

องค์ประกอบหลักของโครโมโซมถือเป็นโมเลกุลดีเอ็นเอยาวอย่างไม่น่าเชื่อซึ่งประกอบด้วยยีนหลายพันยีนและเบสไนโตรเจนนับสิบและหลายร้อยล้านตัว ดังนั้นโครโมโซม 15 ซึ่งเป็นสาเหตุของการพัฒนาของโรคแองเจิลแมนและโรคอื่นๆ อีกหลายชนิดจึงมียีน 1,200 ยีนและเบสประมาณ 100 ล้านตัว ความผิดปกติใดๆ ในโครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอจะส่งผลต่อรูปลักษณ์และพัฒนาการของทารกในอนาคตอย่างแน่นอน

ข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในยีนจะถูกแปลงเป็นโปรตีนหรืออาร์เอ็นเอ กระบวนการนี้เรียกว่าการแสดงออกของยีน ด้วยวิธีนี้ ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้รับจากพ่อแม่จะได้รับทั้งรูปแบบและเนื้อหา ซึ่งจะรวมอยู่ในทายาทหญิงหรือชายเฉพาะตัวของพวกเขา

มีพยาธิสภาพหลายอย่างที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบไม่ใช่คลาสสิก รวมถึงโรค Angelman ซึ่งยีนที่ได้รับจากพ่อแม่เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่กันจะแสดงลักษณะเฉพาะของพ่อแม่และแสดงออกมาในรูปแบบที่แตกต่างกัน

ดังนั้นกลุ่มอาการ Angelman จึงเป็นตัวอย่างที่โดดเด่นของการพิมพ์จีโนม ซึ่งการแสดงออกของยีนในร่างกายของเด็กนั้นขึ้นอยู่กับว่าอัลลีลนั้นได้รับมาจากพ่อแม่คนใดโดยตรง (ยีนรูปแบบต่างๆ ที่ได้รับมาจากพ่อและแม่ ซึ่งอยู่ในส่วนที่เหมือนกันของโครโมโซมคู่กัน) กล่าวคือ มีเพียงความผิดปกติในโครโมโซมของแม่เท่านั้นที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ ในขณะที่การกลายพันธุ์และความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซมของพ่อทำให้เกิดพยาธิสภาพที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง

ในพยาธิวิทยานี้ มีการขาดยีนบางตัวในโครโมโซมของมารดา หรือการสูญเสีย/ลดลงในกิจกรรมของยีนแต่ละตัว (ในกรณีส่วนใหญ่ ยีน ube3a ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของยูบิควิติน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ควบคุมการย่อยสลายของโปรตีนอื่นๆ) ส่งผลให้เด็กได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติทางพัฒนาการทางจิตใจและความผิดปกติทางร่างกาย

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

อาการ โรคแองเจิ้ลแมนซินโดรม

อาการของโรค Angelman ส่งผลต่อชีวิตและพัฒนาการของเด็กในหลายด้าน เช่น ร่างกาย ระบบประสาท และจิตใจ จากอาการเหล่านี้ สามารถระบุกลุ่มอาการ 3 กลุ่มที่บ่งบอกถึงพัฒนาการของโรคนี้ได้

1. อาการภายนอกหรืออาการทางกาย:
   • ศีรษะและแขนขามีขนาดเล็กไม่สมส่วนเมื่อเทียบกับลำตัวและขนาดปกติ
   • ปากกว้างเกินไป
   • มักจะมีรอยยิ้มบนใบหน้า (พร้อมปากที่อ้า) อยู่เสมอ
   • ฟันบาง
   • ริมฝีปากบนแคบ
   • ลิ้นยื่นกว้างออกมาบ่อย
   • ขากรรไกรล่างยื่นออกมา
   • คางแหลม
   • ผิวขาวมาก มักมีผม (ภาวะเผือก ซึ่งเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าร่างกายไม่สามารถผลิตเม็ดสีเมลานินได้)
   • จุดด่างดำบนผิวขาว (ภาวะเม็ดสีลดลงเนื่องจากการผลิตเมลานินไม่เพียงพอ)
   • อาการทางกายหรือภายนอก: โรคตา เช่น ตาเหล่ หรือเส้นประสาทตาฝ่อ
   • ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
   • ขาแข็ง (เวลาเดิน ขาจะไม่งอเข่าได้เนื่องจากข้อต่อมีความคล่องตัวต่ำ จึงเปรียบเทียบกับการเดินของตุ๊กตา)
2. อาการที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการด้านจิตใจและอารมณ์:
   • ความบกพร่องทางจิตขั้นรุนแรง
   • อารมณ์รุนแรง เสียงดัง พฤติกรรมจู้จี้จุกจิก
   • การปรบมือบ่อยๆ
   • แสดงความเป็นมิตรเน้นด้วยรอยยิ้มบนใบหน้าเสมอ
   • การหัวเราะบ่อยๆ โดยไม่มีเหตุผล
3. อาการทางระบบประสาท:
   • อาการสั่นของแขนขา
   • การประสานงานการเคลื่อนไหวไม่เพียงพอและเสียสมดุล
   • กล้ามเนื้อลดลง
   • ความผิดปกติเกี่ยวกับการนอนหลับต่างๆ
   • อาการโวยวายบ่อยๆ ในวัยเด็ก
   • ความผิดปกติในการพูด (เด็กเริ่มพูดช้า มีทักษะการสื่อสารที่ไม่ดี และพูดไม่ชัด)
   • ความตื่นตัวมากเกินไปเมื่อเทียบกับความตื่นตัวที่เพิ่มขึ้น
   • ความยากลำบากในการมีสมาธิและการเรียนรู้

แต่นี่เป็นภาพรวมของโรค ในความเป็นจริง ภาพทางคลินิกของโรค Angelman ขึ้นอยู่กับระยะการพัฒนาของโรคและประเภทของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ทำให้เกิดพยาธิสภาพ ซึ่งหมายความว่าอาการของโรคอาจแตกต่างกันอย่างมากในผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งเป็นเวลานานที่เราไม่สามารถแยกแยะพยาธิสภาพจากผู้ป่วยรายอื่นที่มีภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน

จากจำนวนอาการทั้งหมด เราสามารถเน้นถึงอาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยทั้งหมดโดยไม่มีข้อยกเว้น:

• ความบกพร่องทางจิตขั้นรุนแรง
• พฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม (หัวเราะไม่สมเหตุสมผล ตื่นเต้นง่าย สมาธิไม่ดี มีอาการสุขสม)
• การพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวที่ไม่เพียงพอ
• การประสานงานการเคลื่อนไหวที่ไม่ดี การเดินผิดปกติ (เดินไม่สม่ำเสมอ โยกเยกไปมาจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่ง เป็นต้น) อาการสั่นของแขนขา
• ความผิดปกติทางพัฒนาการในการพูด โดยเน้นการสื่อสารโดยไม่ใช้คำพูดเป็นหลัก

ในอาการที่พบได้ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ สามารถแยกได้ดังนี้

• ความไม่สมส่วนระหว่างศีรษะและลำตัวอันเนื่องมาจากพัฒนาการทางร่างกายที่ล่าช้า
• ในผู้ป่วยจำนวนมาก รูปร่างของกะโหลกศีรษะเป็นแบบที่ขนาดของสมองยังคงเล็กกว่าในคนที่มีสุขภาพแข็งแรง (ภาวะศีรษะเล็ก)
• อาการชักจากโรคลมบ้าหมูก่อนอายุ 3 ปี โดยมีการลดลงอย่างต่อเนื่องของความแข็งแรงและความถี่ในวัยชรา
• การบิดเบือนของพารามิเตอร์ EEG (ความผันผวนและแอมพลิจูดสูงของคลื่นความถี่ต่ำ)

อาการเหล่านี้พบได้บ่อยมาก แต่ผู้ป่วยโรค Angelman ประมาณ 20% ไม่มีอาการเหล่านี้

น้อยกว่านั้น ยังสามารถวินิจฉัยอาการของโรคได้ดังนี้:

• ตาเหล่รุนแรงหรือเล็กน้อย
• การควบคุมการเคลื่อนไหวของลิ้นไม่ดี ส่งผลให้ผู้ป่วยมักยื่นลิ้นออกมาโดยไม่ทราบสาเหตุ
• ความยากลำบากในการกลืนและดูดโดยเฉพาะในเด็กเล็ก
• การรบกวนของเม็ดสีผิวหนังและดวงตา
• การยกแขนขึ้นหรือโค้งงอขณะเดิน
• ภาวะสะท้อนกลับมากเกินไป
• ความผิดปกติของการนอนหลับโดยเฉพาะในวัยเด็ก
• การน้ำลายไหลบ่อยครั้ง
• ความกระหายที่ไม่อาจดับได้
• การเคลื่อนไหวเคี้ยวที่มากเกินไป
• ความไวต่อความร้อนมากเกินไป
• ด้านหลังศีรษะแบน
• ขากรรไกรล่างยื่นออกมา
• ฝ่ามือเรียบเนียน

ผู้ป่วยจำนวนมากมีปัญหาเกี่ยวกับการปัสสาวะ ซึ่งควบคุมได้ไม่ดี ทักษะการเคลื่อนไหวบกพร่อง ซึ่งทำให้การดูแลตนเองและการเรียนรู้เป็นเรื่องยาก และมีน้ำหนักเกิน ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเข้าสู่วัยแรกรุ่นช้ากว่าผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง

เด็กที่เป็นโรค Angelman syndrome จะรับรู้คำพูดได้ดีและเข้าใจ แต่ไม่อยากมีส่วนร่วมในการสนทนา จึงพูดได้เพียงไม่กี่สิบคำที่จำเป็นในชีวิตประจำวันเท่านั้น อย่างไรก็ตาม เมื่อเป็นผู้ใหญ่ ผู้ป่วยจะดูเด็กกว่าวัยเดียวกันโดยไม่มีโรคทางพันธุกรรม

อาการต่างๆ ของโรค Angelman มักจะไม่คงที่ ดังนั้นอาการทางคลินิกของโรคจะเปลี่ยนแปลงไปอย่างมากตามอายุ อาการชักและอาการชักจากโรคลมบ้าหมูจะเกิดน้อยลงหรือหายไปเลย ผู้ป่วยจะมีอาการตื่นตัวน้อยลง และนอนหลับได้ดีขึ้น

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

โรค Angelman เป็นโรคทางโครโมโซมที่รุนแรงและปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ซึ่งทำให้ผู้ป่วยสูญเสียโอกาสในการใช้ชีวิตปกติ ชีวิตของเด็กที่เป็นโรค AS จะเป็นอย่างไรนั้นขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติของโครโมโซมเป็นส่วนใหญ่

การเพิ่มจำนวนโครโมโซมส่วนหนึ่งนั้นไม่สอดคล้องกับชีวิตในกรณีส่วนใหญ่ และแม้ว่าผู้ป่วยดังกล่าวจะไม่เสียชีวิตในวัยทารกและเข้าสู่วัยแรกรุ่น พวกเขาก็ไม่มีโอกาสมีลูก

การขาดหายไปหรือการขาดหายไปของยีนบางส่วนซึ่งมักเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการแองเจิลแมนเป็นอุปสรรคต่อการเรียนรู้การเดินและการพูดของเด็ก เด็กเหล่านี้มีภาวะปัญญาอ่อนในระดับรุนแรงกว่า และมีอาการชักจากโรคลมบ้าหมูบ่อยกว่า และอาการรุนแรงกว่าในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ มาก

หากมีการกลายพันธุ์ของยีนเพียงตัวเดียว ด้วยการเอาใจใส่และเข้าหาอย่างเหมาะสม ก็สามารถสอนให้เด็กๆ เรียนรู้พื้นฐานเกี่ยวกับการดูแลตนเอง การสื่อสาร และการโต้ตอบในกลุ่มได้ ถึงแม้ว่าเขาจะยังมีพัฒนาการที่ตามหลังเพื่อนๆ ก็ตาม

สำหรับเด็กที่เป็นโรค Angelman syndrome ซึ่งเป็นเด็กที่มีนิสัยดีโดยธรรมชาติ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือความรักและความเอาใจใส่จากพ่อแม่ ในกรณีนี้ การศึกษาของเด็กจะได้ผลแม้ว่าจะเป็นเพียงเล็กน้อยก็ตาม แน่นอนว่าผู้ป่วยโรค AS จะไม่สามารถเรียนหนังสือในโรงเรียนปกติได้ พวกเขาต้องการชั้นเรียนพิเศษที่เด็กๆ จะได้รับการสอนให้มีสมาธิก่อน จากนั้นจึงค่อยๆ เรียนรู้พื้นฐานจากโรงเรียน

[ 12 ], [ 13 ]

การวินิจฉัย โรคแองเจิ้ลแมนซินโดรม

โรคแองเจิลแมนเป็นพยาธิสภาพทางพัฒนาการแต่กำเนิด แต่ด้วยสถานการณ์บางอย่าง ทำให้ไม่สามารถวินิจฉัยได้ในวัยทารกและวัยเด็กตอนต้น เนื่องจากอาการไม่จำเพาะเจาะจงและแสดงออกไม่ชัดเจนในทารกและเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี และอุบัติการณ์ของโรคนี้ในประเทศของเราไม่รุนแรงนักจนแพทย์ไม่สามารถจดจำโรคนี้ได้ในหมู่ผู้ป่วยโรคเดียวกัน

โรค Angelman ในทารกอาจแสดงอาการออกมาเป็นกล้ามเนื้อที่อ่อนแรง ซึ่งแสดงออกมาในรูปแบบของปัญหาในการกิน (การดูดและกลืนอาหารอ่อนแรง) และต่อมาจะมีปัญหาในการเรียนรู้การเดิน (เด็กกลุ่มนี้จะเริ่มเดินช้าลงมาก) อาการเหล่านี้เป็นสัญญาณแรกของความผิดปกติทางพัฒนาการของทารก ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะยืนยันสมมติฐานนี้ได้

การดูแลเด็กที่มีพ่อแม่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมต่างๆ เป็นเรื่องสำคัญมาก เพราะโรคนี้อาจไม่แสดงอาการในตอนแรก และหากตรวจพบพยาธิสภาพได้ทันเวลา โดยการเริ่มให้การดูแลเด็กอย่างเข้มข้น จะทำให้เด็กเรียนรู้ได้ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด และชะลอการดำเนินของโรคได้

หากพ่อแม่มีความผิดปกติของโครโมโซมต่าง ๆ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะดำเนินการก่อนที่ทารกจะเกิด เนื่องจาก SA เป็นหนึ่งในพยาธิสภาพที่สามารถตรวจพบได้ในระยะตัวอ่อน

การเก็บรวบรวมวัสดุเพื่อการวิจัยทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการได้สองวิธี:

• การรุกราน (มีความเสี่ยงในระดับหนึ่ง เนื่องจากจำเป็นต้องเจาะเข้าไปในมดลูกเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ)
• ไม่รุกราน (การวิเคราะห์ DNA ของทารกจากเลือดของแม่)

จากนั้นจึงดำเนินการศึกษาต่อไปนี้:

• การผสมพันธุ์แบบเรืองแสงในที่ (วิธี FISH) – การจับกันของโพรบ DNA ที่มีฉลากด้วยสีย้อมพิเศษกับ DNA ที่กำลังศึกษาวิจัย ตามด้วยการตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์
• การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในยีน ube3a และยีนที่พิมพ์ออกมา
• การวิเคราะห์เมทิลเลชันของ DNA โดยใช้วิธีพิเศษที่ใช้ในทางพันธุศาสตร์

การตรวจทางพันธุกรรมให้ข้อมูลที่ค่อนข้างแม่นยำในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ในอนาคตจะรู้ล่วงหน้าว่าต้องเตรียมตัวอย่างไร อย่างไรก็ตาม มีข้อยกเว้น ในผู้ป่วยกลุ่มหนึ่ง หากมีอาการทั้งหมดที่บ่งชี้ถึงพยาธิวิทยา ผลการตรวจจะยังคงปกติ นั่นคือ สามารถระบุพยาธิวิทยาได้โดยการสังเกตเด็กอย่างระมัดระวังตั้งแต่วัยเด็กเท่านั้น เช่น การรับประทานอาหาร การเริ่มเดินและพูด การงอขาขณะเดิน เป็นต้น

นอกเหนือจากวิธี FISH แล้ว ในบรรดาวิธีการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือสำหรับโรค Angelman ยังสามารถแยกการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT หรือ MRI) ซึ่งช่วยระบุสภาพและขนาดของสมองได้ และการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ซึ่งแสดงให้เห็นการทำงานของส่วนต่างๆ ของสมองได้อีกด้วย

โดยทั่วไปแพทย์จะวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเมื่ออายุ 3-7 ปี เพราะเมื่อคนไข้เริ่มมีอาการส่วนใหญ่แล้วและสามารถเห็นพัฒนาการของโรคได้ชัดเจน

[ 14 ], [ 15 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

โรค Angelman เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่แทบไม่มีอาการแสดงเฉพาะใดๆ อาการส่วนใหญ่สามารถบ่งชี้ถึง AS และพยาธิสภาพทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้เท่าๆ กัน

การวินิจฉัยแยกโรค Angelman จะดำเนินการด้วยพยาธิสภาพต่อไปนี้:

• กลุ่มอาการพิตต์-ฮอปกินส์ (ผู้ป่วยมีลักษณะปัญญาอ่อน ร่าเริง ยิ้มแย้ม ปากค่อนข้างใหญ่และกว้าง มีอาการศีรษะเล็ก) ความแตกต่างอยู่ที่อาการหายใจเร็วและกลั้นหายใจขณะตื่น
• โรคคริสเตียนสัน (ผู้ป่วยเป็นบุคคลที่มีปัญญาอ่อน มีนิสัยร่าเริง พูดไม่ได้ มีอาการศีรษะเล็ก เคลื่อนไหวไม่ได้ ชัก และมีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยควบคุมไม่ได้)
• กลุ่มอาการโมวัต-วิลสัน (อาการ: ปัญญาอ่อน ชัก คางแหลม ปากอ้า ใบหน้ายิ้มแย้ม ศีรษะเล็ก) ลักษณะเด่น: ระยะห่างระหว่างดวงตามาก ตาเอียงเข้า ปลายจมูกมน ใบหูหันกลับไป
• โรคคาบูกิ (มีอาการปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง พูดและมีปัญหาด้านการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้ออ่อนแรง ชัก ศีรษะเล็ก มีอาการคันนาน และประสานงานบกพร่อง) มีอาการคิ้วโก่ง เปลือกตาล่างด้านข้างพับขึ้น ตาห่างกันมาก รอยแยกบนเปลือกตาบนยาว ขนตาหนาและยาว
• โรคเรตต์ (อาการที่แตกต่างจากโรค AS ในผู้หญิง) อาการ: พัฒนาการทางการพูดล่าช้า ชัก ศีรษะเล็ก ความแตกต่างคือไม่มีสีหน้ามีความสุข มีอาการหยุดหายใจและภาวะอะแพรกเซีย ซึ่งจะค่อยๆ แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• อาการปัญญาอ่อนแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย 38 (อาการ: ปัญญาอ่อนอย่างเห็นได้ชัด มีความล่าช้าในการเคลื่อนไหวและการพูด กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปัญหาในการกินอาหารในวัยทารก หุนหันพลันแล่น) ลักษณะเด่นคือม่านตามีสีน้ำเงิน
• กลุ่มอาการยีนซ้ำซ้อน MECP 2 (แยกความแตกต่างจาก SA ในผู้ชาย) อาการ: ปัญญาอ่อนรุนแรง กล้ามเนื้ออ่อนแรงตั้งแต่วัยเด็ก ปัญหาในการพูดหรือพูดไม่ได้ โรคลมบ้าหมู ความแตกต่าง: กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้า การติดเชื้อซ้ำซาก
• กลุ่มอาการคลีฟสตรา (อาการ: ปัญหาในการพูดและการคิด กล้ามเนื้ออ่อนแรง นอนไม่หลับ ขาดสมาธิ ปากอ้า สมาธิสั้น ชัก อะแท็กเซีย ทรงตัวผิดปกติ) ลักษณะเด่น: ใบหน้าแบน จมูกสั้น ตาโต ริมฝีปากล่างพับใหญ่ โกรธง่าย
• กลุ่มอาการสมิธ-แมกเกนิส (มีอาการชัก ปัญหาการนอนหลับ ความผิดปกติทางพัฒนาการทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหว) ลักษณะเด่น ได้แก่ ใบหน้ากว้างและแบน และหน้าผากโดด
• กลุ่มอาการ Koolen-de Vries (ปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ชัก เป็นมิตร) ลักษณะเด่น: ใบหน้ายาว หน้าผากสูง หูยื่น ตาเอียง ข้อต่อเคลื่อนไหวได้คล่องตัว โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
• กลุ่มอาการเฟลัน-แมคเดอร์มิด (อาการ: ปัญญาอ่อน พูดผิดปกติ หรือพูดไม่ได้) ลักษณะเด่น: มือใหญ่ กล้ามเนื้อพัฒนา กล้ามเนื้ออ่อนแรงตั้งแต่กำเนิด เหงื่อออกน้อย

โรคต่างๆ เช่น ภาวะขาดอะดีนิลซักซิเนต กลุ่มอาการปัญญาอ่อนถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย 1 กลุ่มอาการโครโมโซม 2q23.1 จำนวนเพิ่มมากขึ้น กลุ่มอาการ FOXG1, STXBP1 หรือ MEF2C ที่มีโครโมโซมไม่เพียงพอ และอื่นๆ อีกบางส่วนสามารถ "อวด" อาการที่คล้ายกับกลุ่มอาการ Angelman ได้

หน้าที่ของแพทย์คือการวินิจฉัยที่ถูกต้อง โดยแยกความแตกต่างระหว่างโรค Angelman กับโรคที่มีอาการคล้ายคลึงกัน และกำหนดการรักษาที่มีประสิทธิผลซึ่งเกี่ยวข้องกับระยะของโรคที่ได้รับการวินิจฉัย

การรักษา โรคแองเจิ้ลแมนซินโดรม

โรค Angelman syndrome เป็นโรคชนิดหนึ่งที่การแพทย์ยังคงแสวงหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ การรักษาสาเหตุของโรคนี้อยู่ในขั้นตอนการพัฒนาวิธีการและวิธีการต่างๆ ซึ่งหลายวิธียังไม่ได้ทดสอบกับมนุษย์ ซึ่งหมายความว่าตอนนี้แพทย์ต้องจำกัดตัวเองให้รักษาตามอาการเท่านั้น ซึ่งจะช่วยบรรเทาสถานการณ์ที่ไม่น่าพึงปรารถนาของเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Marionette syndrome ซึ่งมีอาการชัก น้ำลายไหล ความดันโลหิตต่ำ และนอนไม่หลับ

ดังนั้น จึงเป็นไปได้ที่จะลดความถี่และความรุนแรงของอาการชักด้วยการใช้ยากันชักที่เลือกมาอย่างเหมาะสม แต่ปัญหาทั้งหมดก็คือ อาการชักในผู้ป่วย SA จะแตกต่างจากอาการชักทั่วไปตรงที่มีลักษณะอาการชักหลายประเภท ซึ่งหมายความว่าสามารถบรรเทาอาการได้ด้วยการใช้ยาหลายชนิดในคราวเดียว

ยากันชักที่นิยมใช้มากที่สุดในการรักษาอาการ Angelman syndrome ได้แก่ กรดวัลโพรอิก โทพิราเมต ลาโมไทรจีน เลเวติราเซตาม โคลนาซีแพม และยาที่มีส่วนผสมของยาเหล่านี้ ยาที่มีส่วนผสมของคาร์มาเซพีน ฟีนิโทอิน ฟีโนบาร์บิทัล เอโทซูซิมายด์ มักถูกใช้กันน้อยกว่า เนื่องจากยาบางชนิดสามารถกระตุ้นให้เกิดผลที่ขัดแย้งกัน ได้แก่ การเพิ่มหรือเพิ่มความถี่ของอาการชักจากโรคลมบ้าหมู ซึ่งจะเกิดขึ้นหากใช้ยานี้เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดเดี่ยว

การรักษาอาการน้ำลายไหลมักใช้สองวิธี คือ การใช้ยา (ยาที่ยับยั้งการผลิตน้ำลาย) และการผ่าตัด ซึ่งเกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายท่อน้ำลายใหม่ แต่ในกรณีของ SA วิธีเหล่านี้ถือว่าไม่ได้ผล และปัญหายังคงไม่ได้รับการแก้ไข ผู้ปกครองและผู้ที่ดูแลผู้ป่วยดังกล่าวต้องใส่ใจปัญหานี้เป็นพิเศษ เนื่องจากผู้ป่วยมักไม่สามารถควบคุมการน้ำลายไหลได้ และบางรายก็ไม่สามารถดูแลตัวเองได้

ปัญหาอีกอย่างคือระยะเวลาการนอนหลับที่สั้น เด็กที่เป็นโรค Angelman มักจะนอนไม่เกิน 5 ชั่วโมง ซึ่งส่งผลเสียต่อการทำงานของร่างกายโดยรวม เด็กที่ตื่นตัวง่ายและชอบเล่นเกมและสื่อสาร (แม้ว่าจะพยายามจำกัดตัวเองให้ใช้วิธีที่ไม่ใช้คำพูด) จะรู้สึกเหนื่อยล้าในระหว่างวันอย่างเห็นได้ชัด เพื่อให้พักผ่อนได้อย่างเต็มที่ ร่างกายจำเป็นต้องนอนหลับให้สนิทและเต็มอิ่ม แต่ปัญหาคือการนอนหลับไม่เพียงพอ

ดูเหมือนว่ายาที่สงบประสาท (ฟีโนไทอะซีนและยาต้านโรคจิตชนิดไม่ธรรมดา) ที่ทำให้ระบบประสาทสงบน่าจะเพียงพอที่จะช่วยให้ผู้ป่วยที่ตื่นตัวได้ง่ายหลับสบายขึ้น แต่ในกรณีของ AS การใช้ยาดังกล่าวมีความเสี่ยงที่จะเกิดผลข้างเคียงได้ ดังนั้นแพทย์จึงยังคงชอบยานอนหลับชนิดอ่อน เช่น เมลาโทนิน (ยาฮอร์โมนธรรมชาติที่มีพื้นฐานมาจากฮอร์โมนการนอนหลับ) ซึ่งให้ผู้ป่วย 1 ชั่วโมงก่อนเข้านอนในปริมาณ 1 เม็ด และไดเฟนไฮดรามีน ซึ่งความถี่ในการให้และขนาดยาจะกำหนดโดยแพทย์ขึ้นอยู่กับสภาพและอายุของผู้ป่วย

บางครั้งผู้ป่วยโรค Angelman อาจมีปัญหาเรื่องการย่อยอาหารและอุจจาระ คุณสามารถทำให้อุจจาระดีขึ้นได้ด้วยยาระบาย (ควรใช้สมุนไพร)

หรือคุณสามารถเข้าหาปัญหาด้วยวิธีอื่นได้ เช่นเดียวกับที่แพทย์ชาวอเมริกันทำ โดยอาศัยวิธีการรักษาออทิซึมบางวิธี เนื่องจากอาการหลายอย่างที่เป็นลักษณะเฉพาะของออทิซึมก็มีลักษณะเฉพาะของออทิซึมเช่นกัน (ความหุนหันพลันแล่น การเคลื่อนไหวที่ไม่ได้ตั้งใจ การกระทำซ้ำๆ สมาธิสั้น ปัญหาการสื่อสาร ฯลฯ) มีการสังเกตว่าการแนะนำฮอร์โมนซีเครติน ซึ่งทำให้การย่อยอาหารและอุจจาระเป็นปกติ มีผลดีต่อความสนใจของผู้ป่วย และออกซิโทซินช่วยปรับปรุงความสามารถทางปัญญาและความจำของเด็ก และแก้ไขพฤติกรรม

จริงอยู่ที่ฮอร์โมนเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเป็นเรื่องของเด็ก ใน Angelman syndrome ควรมีการบำบัดพฤติกรรม การทำงานร่วมกับนักจิตวิทยาและนักบำบัดการพูด (การสอนวิธีการสื่อสารแบบไม่ใช้คำพูดและภาษามือ) การศึกษาสำหรับเด็กดังกล่าวควรอิงตามโปรแกรมส่วนบุคคลโดยมีครูที่ได้รับการฝึกอบรมเป็นพิเศษ นักจิตวิทยา และผู้ปกครองเข้าร่วม น่าเสียดายที่สิ่งนี้ไม่สามารถทำได้ทุกที่ และครอบครัวต้องเผชิญปัญหาเพียงลำพัง

เนื่องจากผู้ป่วย AS จำนวนมากที่อายุน้อยมักมีปัญหากล้ามเนื้อตึงและข้อต่อ จึงให้ความสำคัญกับกายภาพบำบัดเป็นอย่างมาก โดยส่วนใหญ่ แพทย์มักจะใช้วิธีประคบพาราฟิน อิเล็กโตรโฟรีซิส และการบำบัดด้วยแม่เหล็ก

การนวดแบบโทนิคและการออกกำลังกายแบบพิเศษจะช่วยให้เด็กที่ป่วยสามารถยืนและเดินได้อย่างมั่นใจหลังจากผ่านไประยะหนึ่ง ยิมนาสติกในน้ำมีประโยชน์อย่างยิ่งในเรื่องนี้ ซึ่งแนะนำสำหรับการเล่นน้ำในน้ำเย็น ช่วยเพิ่มโทนของกล้ามเนื้อและสอนให้เด็กควบคุมร่างกายและประสานการเคลื่อนไหว

การรักษาอาการชัก

อาการที่อันตรายที่สุดของโรค Angelman คืออาการชักคล้ายกับโรคลมบ้าหมู อาการนี้พบได้ในผู้ป่วยร้อยละ 80 ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยทุกรายต้องได้รับการรักษาด้วยยากันชักที่มีประสิทธิภาพ

การรักษาอาการชักจะดำเนินการโดยใช้วิตามินและยากันชัก สำหรับโรค Angelman syndrome ที่มาพร้อมกับอาการชัก วิตามินกลุ่ม B รวมถึงวิตามินซี ดี และอี จะมีประโยชน์ แต่การกำหนดวิตามินบำบัดด้วยตนเองในกรณีนี้เป็นอันตรายมาก เพราะการรับประทานวิตามินโดยไม่ได้รับการควบคุมอาจลดประสิทธิภาพของยากันชักและกระตุ้นให้เกิดอาการชักใหม่ที่รุนแรงและยาวนานขึ้น

การเลือกยาต้านอาการชักและการกำหนดขนาดยาที่เหมาะสมควรทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยแพทย์จะเป็นผู้ตัดสินใจว่ายาเพียงชนิดเดียวจะเพียงพอหรือไม่ หรือผู้ป่วยจะต้องรับประทานยา 2 ชนิดขึ้นไปเป็นเวลานาน

สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ แพทย์จะสั่งยาที่มีกรดวัลโพรอิก (กรดวัลโพรอิก, เดปาคีน, คอนวูเล็กซ์, วัลปาริน เป็นต้น) ซึ่งจะช่วยป้องกันอาการชักและปรับปรุงอารมณ์และสภาพจิตใจของผู้ป่วย

กรดวัลโพรอิกมีจำหน่ายในรูปแบบเม็ด ยาเชื่อม และสารละลายฉีด ยาที่ได้รับความนิยมมากที่สุดคือยาออกฤทธิ์นาน "เดปาคิเน" ในรูปแบบเม็ดและสารละลายสำหรับฉีดเข้าเส้นเลือด ขนาดยาจะกำหนดโดยแพทย์เป็นรายบุคคล โดยขึ้นอยู่กับน้ำหนัก อายุ และสภาพของผู้ป่วย

รับประทานยาพร้อมอาหาร 2-3 ครั้งต่อวัน ขนาดยาเฉลี่ยต่อวันคือ 20-30 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัวผู้ป่วย 1 กิโลกรัม ขนาดยาสูงสุดคือ 50 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัวผู้ป่วย 1 กิโลกรัมต่อวัน

ข้อห้ามใช้ ห้ามใช้ในกรณีที่ตับและตับอ่อนทำงานผิดปกติ มีเลือดออกผิดปกติ ตับอักเสบ พอร์ฟิเรีย และแพ้ยา

ผลข้างเคียงได้แก่ อาการมือสั่น ความผิดปกติของระบบย่อยอาหารและอุจจาระ และการเปลี่ยนแปลงของน้ำหนักตัว

"โทพิราเมต" ยังเป็นยาทางเลือกสำหรับผู้ป่วยโรค SA โดยผลิตในรูปแบบเม็ดและใช้เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดเดี่ยวและใช้ร่วมกับยาอื่น

วิธีการใช้ยาและขนาดยา รับประทานยานี้โดยไม่คำนึงถึงการรับประทานอาหาร ขนาดยาเริ่มต้นสำหรับผู้ใหญ่คือ 25-50 มก. สำหรับเด็กคือ 0.5-1 มก./กก. ในแต่ละสัปดาห์ เพิ่มขนาดยาตามคำแนะนำของแพทย์

ไม่ควรใช้ยานี้ในระหว่างตั้งครรภ์และให้นมบุตร รวมถึงในกรณีที่แพ้ส่วนประกอบของยา ยานี้มีผลข้างเคียงหลายอย่าง

ยาที่แพทย์อาจสั่งจ่ายสำหรับโรค Angelman ได้แก่ Clomazepam, Rivotril, Lamotrigine, Seizar, Lamictal, Levetiracetam, Keppra, Epiterra เป็นต้น

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

การแพทย์แผนโบราณและโฮมีโอพาธี

ยาแผนโบราณ เช่น ผลิตภัณฑ์โฮมีโอพาธี ถือว่าค่อนข้างปลอดภัย แต่ประสิทธิภาพของการรักษาดังกล่าวสำหรับโรคแองเจิลแมนยังถือเป็นที่ถกเถียงกัน

แม้ว่าการรักษาแบบพื้นบ้านอาจช่วยได้หลายอย่าง แต่เราสามารถหยุดอาการชักได้ การรักษาด้วยสมุนไพรอาจมีประสิทธิภาพมากในเรื่องนี้

คอลเลกชั่นยาที่มีส่วนผสมของดอกโบตั๋น ชะเอมเทศ และผักตบชวา (ใช้ส่วนประกอบในปริมาณที่เท่ากัน) จะให้ผลดีแก่คุณ คุณต้องบดสมุนไพรให้เป็นแป้ง หลังจากเริ่มรับประทานเป็นเวลา 2 สัปดาห์ คุณจะสังเกตเห็นว่าความถี่ของอาการชักลดลงอย่างเห็นได้ชัด

ยาต้มลาเวนเดอร์ (1 ช้อนชาต่อน้ำเดือด 1 แก้ว) ก็ช่วยบรรเทาอาการตะคริวได้เช่นกัน ต้มส่วนผสมเป็นเวลา 5 นาที แล้วแช่ไว้ครึ่งชั่วโมง รับประทานยาตอนกลางคืนเป็นเวลา 14 วัน

การให้สมุนไพรแม่เวิร์ตในน้ำ (หรือแอลกอฮอล์) ถือว่ามีประสิทธิผลในการรักษาอาการชักจากโรคลมบ้าหมู

สำหรับการเตรียมยาโฮมีโอพาธีเพื่อป้องกันอาการชักในกลุ่มอาการแองเจิลแมน คุณสามารถใช้ยาที่มีส่วนผสมของคาโมมายล์และมาเธอร์เวิร์ต แอซิดัม ไฮโดรไซยานิคัม อาร์เจนตินา ไนตริคัม คัลเลียม บรอมมาตัม และอาร์เซนิคัม อัลบัม แต่ควรคำนึงไว้ด้วยว่ามีเพียงแพทย์โฮมีโอพาธีเท่านั้นที่สามารถกำหนดขนาดยาที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยสำหรับแต่ละกรณีได้

[ 20 ], [ 21 ]

การป้องกัน

อย่างที่ผู้อ่านเข้าใจกันดีอยู่แล้วว่ายาในปัจจุบันยังไม่สามารถป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนและความผิดปกติอื่นๆ ของโครโมโซมได้ รวมถึงไม่สามารถแก้ไขสถานการณ์ได้ ซึ่งสิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ เนื่องจากเด็กที่เป็นโรค Angelman syndrome เกิดมาจากพ่อแม่ที่แข็งแรงดี และปัจจุบันพันธุกรรมซึ่งเป็นหนึ่งในสาขาหนึ่งของการแพทย์ที่ได้รับการศึกษาน้อยที่สุดก็ยังไม่สามารถอธิบายเรื่องนี้ได้

สิ่งเดียวที่สามารถทำได้คือการวางแผนการตั้งครรภ์อย่างมีความรับผิดชอบ ลงทะเบียนและเข้ารับการตรวจตามกำหนดเวลา อย่างไรก็ตาม มาตรการดังกล่าวจะมีประโยชน์มากกว่าการป้องกัน เช่นเดียวกับการตรวจอื่นๆ แต่พ่อแม่วัยรุ่นจะรู้ล่วงหน้าว่าต้องเตรียมตัวอย่างไร และหากคำตอบเป็นบวก พวกเขาจะตัดสินใจว่าจะรับผิดชอบในการเลี้ยงดูลูกที่ป่วยได้หรือไม่

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรค Angelman ขึ้นอยู่กับลักษณะของความผิดปกติของโครโมโซมและความรวดเร็วในการตรวจพบ เด็กที่ได้รับผลกระทบหนักที่สุดคือเด็กที่มีโครโมโซมคู่ที่ 15 มี "ช่องว่าง" ในยีน (การขาดหายไป) โอกาสที่ผู้ป่วยดังกล่าวจะเดินและพูดได้นั้นต่ำมาก กรณีอื่นๆ สามารถแก้ไขได้ด้วยการดูแลเอาใจใส่เป็นพิเศษและความรักที่มีต่อลูกของคุณ

น่าเสียดายที่ผู้ป่วยเหล่านี้จะไม่สามารถเป็นสมาชิกเต็มตัวของสังคมได้ แม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้โง่เขลา แต่พวกเขาก็เข้าใจคำพูดและความหมายในคำพูด อย่างไรก็ตาม พวกเขาจะมีปัญหาในการสื่อสารไปตลอดชีวิต ผู้ป่วยสามารถเรียนรู้ภาษามือได้ตั้งแต่วัยเด็ก แต่ไม่สามารถบังคับให้พวกเขาสื่อสารโดยใช้คำพูดได้ คำศัพท์ของผู้ป่วยที่ "พูด" มีจำกัดเพียงคำศัพท์ขั้นต่ำที่ใช้ในชีวิตประจำวัน (5-15 คำ)

สำหรับอายุขัยและสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยโรค Angelman นั้น ตัวเลขดังกล่าวจะผันผวนตามค่าเฉลี่ย เมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักประสบปัญหาสุขภาพ เช่น กระดูกสันหลังคดและโรคอ้วน ซึ่งหากได้รับการรักษาอย่างถูกต้องก็จะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]