Angelmann syndrome ในเด็กและผู้ใหญ่

มีหลายโรคที่สำนวนเช่น "ดูแลตัวเองและไม่เจ็บป่วย" เสียงอย่างน้อยไร้สาระ พยาธิสภาพซึ่งมีความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจบางส่วนฝังอยู่ในร่างกายของเด็กก่อนเกิด แต่พ่อแม่ไม่รู้สึกผิดใด ๆ โรคดังกล่าวเกิดจากการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติในชุดโครโมโซมและเรียกว่าโครโมโซมหรือพันธุกรรม Angelman syndrome, ดาวน์ซินโดรม, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi เป็นเพียงส่วนหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมจากรายการที่ค่อนข้างดี

ซินโดรมของคนที่มีความสุข

เวลานี้เราพูดคุยเกี่ยวกับโรคชื่อหลังจากที่กุมารแพทย์อังกฤษแฮร์รี่ Angelman จากครั้งแรกที่ยกประเด็นของปี 1965 ปัญหาต้องเผชิญในวันของการปฏิบัติของเขากับเด็กที่ผิดปกติสามปึกแผ่นโดยอาการที่แปลกประหลาดที่พบบ่อย หมอได้ตั้งชื่อเด็กเหล่านี้เป็นเด็กหุ่นเชิดและเขียนบทความเกี่ยวกับพวกเขาว่าเป็น "เด็กหุ่นเชิด" บทความและชื่อของตัวเองถูกเขียนขึ้นภายใต้ภาพของภาพที่เห็นในพิพิธภัณฑ์แห่งหนึ่งในเวโรนา ภาพนี้บรรยายถึงเด็กผู้ชายหัวเราะและถูกเรียกว่า "Boy-puppet" ความสัมพันธ์ของเด็กที่แสดงในภาพกับเด็กสามคนที่ Angelman เคยพบในการปฏิบัติของเขาและกระตุ้นกุมารแพทย์ที่จะรวมกันของเด็กในกลุ่มหนึ่งเนื่องจากโรคที่มีอยู่ของพวกเขา

ความจริงที่เด็ก ๆ สังเกตเห็นในบทความนี้ไม่ได้สังเกตเห็นโดยแพทย์คนอื่น ๆ ไม่น่าแปลกใจ หลังจากทั้งหมดได้อย่างรวดเร็วก่อนมันดูเหมือนว่าพวกเขามีโรคที่แตกต่างกันอย่างสมบูรณ์ดังนั้นภาพทางคลินิกทั่วไปของโรคที่แตกต่างกันใน 3 กรณีที่แตกต่างกัน "โครโมโซมใหม่" อาจเป็นที่สนใจของนักวิทยาศาสตร์คนอื่น ๆ แต่ในเวลานั้นพันธุกรรมยังไม่พัฒนาขึ้นมากพอที่จะยืนยันสมมติฐานของแพทย์ชาวอังกฤษได้ ดังนั้นบทความหลังจากที่สนใจในเรื่องนี้เป็นเวลานานก็ถูกทิ้งร้างไปไกลถึงเท้า

การกล่าวถึงต่อไปของ Angelman syndrome จึงเรียกว่าตอนนี้บทความของกุมารแพทย์จากประเทศอังกฤษ G. Anglemann มีขึ้นตั้งแต่ต้นยุค 80 ของศตวรรษที่ 20 และเฉพาะในปี 1987 ก็เป็นไปได้ที่จะหาเหตุผลที่เด็กเล็ก ๆ ส่วนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับการเบี่ยงเบนดังกล่าวซึ่งจากด้านข้างพวกเขาดูเหมือนจะยิ้มและมีความสุข ในความเป็นจริงนี้ไม่ได้เป็นเช่นนั้นและรอยยิ้มเป็นเพียงความขุ่นมัวที่อยู่เบื้องหลังซึ่งอยู่ในจิตใจของมนุษย์ที่ไม่มีความสุขและความเจ็บปวดของพ่อแม่

ระบาดวิทยา

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในเด็กตามสถิติสามารถพัฒนาทั้งกับพื้นหลังของการกลายพันธุ์ดังกล่าวในผู้ปกครองและในกรณีที่ไม่มีเช่น ไม่มีความชัดเจนเกี่ยวกับพันธุกรรมใน Angelman syndrome (SA) แต่ความน่าจะเป็นของการพัฒนาพยาธิสภาพในผู้ปกครองที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมค่อนข้างสูง

นอกจากนี้ยังเป็นที่น่าสนใจว่าถ้าครอบครัวมีบุตรที่มีบุตรบุญธรรมอยู่แล้วมีโอกาสร้อยละหนึ่งในการมีบุตรคนที่สองในประเภทเดียวกันแม้ว่าพ่อแม่จะมีสุขภาพดีก็ตาม

ยังไม่มีข้อมูลสถิติที่แน่นอนเกี่ยวกับจำนวนผู้ป่วยที่มีอาการ Anghelman's syndrome บางทีความผิดก็คือความหลากหลายของอาการที่อาจเกิดขึ้นในองค์ประกอบบางอย่างหรือเป็นเวลานานไม่เกิดขึ้นเลย สันนิษฐานว่าความชุกของโรคคือ 1 เด็กต่อ 20,000 ทารกแรกเกิด แต่ตัวเลขนี้ใกล้เคียงมาก

[1], [2]

สาเหตุ แองเจิลแมนดาวน์ซินโดรม

Angelmann syndrome เป็นชื่อทางการแพทย์สำหรับพยาธิวิทยาของโครโมโซม ในคนโรคนี้ยังเรียกว่าดาวน์ซินโดรมของเด็กหุ่นเชิดและกลุ่มอาการของหุ่นเชิดที่มีความสุขและกลุ่มอาการของ Petrushka และกลุ่มอาการของตุ๊กตาหัวเราะ มีคนชื่ออะไรที่ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ (บางครั้งอาจดูถูกผู้ป่วยเองและพ่อแม่ของพวกเขา) แต่โรคเป็นโรคไม่ว่าตลกจะดูออกไปข้างนอกและไม่ว่าสาเหตุใดอาจเกิดขึ้น

สาเหตุของการพัฒนาแอ็กแมนแมนซินโดรมรวมทั้งพยาธิสภาพทางพันธุกรรมอื่น ๆ ในทุกกรณีมีการละเมิดโครงสร้างโครโมโซมหรือโครโมโซมที่มีอยู่ทั้งหมด แต่ในกรณีของเราปัญหาทั้งหมดอยู่ใน 15 โครโมโซมที่ถ่ายทอดจากแม่ กล่าวคือ โครโมโซมของบิดาในกรณีนี้ไม่มีการเบี่ยงเบนใด ๆ แต่ผู้หญิงตัวนี้ได้รับการกลายพันธุ์บางอย่าง

ตามชนิดของความผิดปกติของโครโมโซม Angelmann's syndrome หมายถึงการกลายพันธุ์ของโครโมโซม การกลายพันธุ์ดังกล่าวคือ

• การลบ (ขาดภูมิภาคโครโมโซมที่มีเฉพาะชุดของยีนและถ้าไม่มีใครของยีนมันมา microdeletions) ซึ่งเป็นผลมาจากความไม่ต่อเนื่องและเป็นหนึ่งในการชุมนุมกันใหม่เมื่อหายไปส่วนหนึ่งของโครโมโซมเดิม
• การทำซ้ำ (การปรากฏตัวของไซต์พิเศษในโครโมโซมซึ่งเป็นสำเนาของที่มีอยู่แล้ว) ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่จะนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลน้อยลง - ไปสู่ภาวะมีบุตรยาก
• ผกผัน (ผกผันของส่วนโครโมโซมที่ 180 องศาเช่นในทิศทางตรงกันข้ามแล้วยีนนั้นจะถูกจัดให้อยู่ในลำดับที่กลับ) เมื่อโครโมโซมหักสิ้นสุดการเชื่อมต่อในการสั่งซื้อที่แตกต่างไปจากเดิม
• การแทรก (ถ้าส่วนของสารพันธุกรรมในโครโมโซมไม่อยู่ในสถานที่)
• การโยกย้าย (ถ้าส่วนหนึ่งของโครโมโซมมาร่วมกับโครโมโซมอื่นการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจเป็นไปโดยปราศจากการสูญเสียพื้นที่)

การได้รับโครโมโซมที่กลายพันธุ์จากมารดาที่ไม่สงสัยทารกจะถึงกำหนดที่จะเกิดมาพร้อมกับการเบี่ยงเบนล่วงหน้า สาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดในการพัฒนาของโรค Anghelman คือการลบโครโมโซมของมารดาที่ 15 เมื่อไม่มีพื้นที่ขนาดเล็ก การเกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นน้อยกว่าปกติในกลุ่มอาการของ "ตุ๊กตาหัวเราะ" คือ:

• โยกย้าย,
• เดี่ยว diosomia พ่อ (ถ้าเด็กได้รับโครโมโซมคู่จากพ่อแม่โครโมโซมแม่ขาด)
• การกลายพันธุ์ของยีนในดีเอ็นเอซึ่งเป็นวัสดุหลักของวัสดุก่อสร้าง (genetic material) และคำแนะนำสำหรับการใช้งานที่ถูกต้อง (โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีน ube3a ในโครโมโซมของมารดา)

การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ดังกล่าวในพ่อแม่เป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับ Anghelman syndrome ในเด็ก แต่ไม่เพียง แต่การกลายพันธุ์ของโครโมโซม แต่ยังมีการกลายพันธุ์ของยีน (ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณในชุดโครโมโซมและพบได้บ่อยกว่าโครโมโซม) สามารถทำให้เกิดการพัฒนาของโรคในเด็กได้ การกลายพันธุ์ของยีนโดยทั่วไปสามารถนำมาประกอบกันเป็น trisomy ของโครโมโซมได้ (ถ้าคนที่มีโครโมโซมมีโครโมโซมมากกว่า 46)

เพื่อให้พยาธิสภาพของทารกไม่จำเป็นต้องมีพ่อแม่มีความผิดปกติของโครโมโซม และยังมีบางเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มีโรคเป็นกรรมพันธุ์

กลไกการเกิดโรค

ลองขุดทางชีววิทยาในทางพันธุกรรมมากขึ้น ข้อมูลทางพันธุกรรมของร่างกายมนุษย์แต่ละตัวมีอยู่ในโครโมโซม 23 คู่ หนึ่งโครโมโซมจากคู่ถูกส่งไปยังเด็กจากพ่ออื่น ๆ จากแม่ โครโมโซมทั้งคู่มีรูปร่างและขนาดแตกต่างกันไปและมีข้อมูลบางอย่าง ดังนั้นโครโมโซม (โครโมโซม X และ Y โครโมโซม Y) จำนวน 23 คู่จึงมีหน้าที่ในการก่อรูปลักษณะทางเพศของเด็ก (XX - เด็กหญิง XY-boy ในขณะที่เด็ก ๆ จะได้โครโมโซม Y จากพ่อของเขาเท่านั้น)

เด็ก ๆ จะได้รับโครโมโซม 46 จากพ่อแม่ซึ่งเป็นลักษณะทางพันธุกรรมของเขาซึ่งกำหนดไว้ล่วงหน้าว่าเขาเป็นบุคคล จำนวนโครโมโซมมากขึ้นเรียกว่า trisomy และถือว่าเป็นส่วนเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน ตัวอย่างเช่นการปรากฏตัวของโครโมโซม 47 ในชุดโครโมโซม (karyotype ซึ่งเป็นตัวกำหนดชนิดและลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล) ทำให้เกิดอาการดาวน์ซินโดรม

ถ้าโครโมโซมถูกย้อมสีด้วยสีย้อมพิเศษแล้วในกล้องจุลทรรศน์จะสามารถมองเห็นแถบสีต่างๆตามแต่ละสีได้ ภายในแต่ละวงมียีนจำนวนมาก วงดนตรีเหล่านี้ทั้งหมดจะถูกนับโดยนักวิทยาศาสตร์และมีตำแหน่งคงที่ การขาดงานหนึ่งของวงดนตรีถือเป็นความคลาดเคลื่อนจากบรรทัดฐาน คุณสามารถสังเกตการขาดโครโมโซมของมารดาในชวงเวลา q11-q13 ที่แขนยาวไดมากเทากับฐาน DNA แตมีเพียงประมาณ 4 ลานราย

องค์ประกอบหลักของโครโมโซมเป็นโมเลกุลดีเอ็นเอที่มีความยาวอย่างไม่น่าเชื่อซึ่งมียีนจำนวนหลายพันยีนและนับสิบล้านฐานไนโตรเจน ดังนั้น 15 โครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาของ Angelman's syndrome และอีกหลายชนิดจึงมียีน 1200 ตัวและมีฐานประมาณ 100 ล้าน การละเมิดโครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอจะส่งผลต่อลักษณะและพัฒนาการของทารกในครรภ์

ข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในยีนถูกแปลงเป็นโปรตีนหรืออาร์เอ็นเอ กระบวนการนี้เรียกว่าการแสดงออกของยีน ดังนั้นข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้รับจากพ่อแม่จึงได้รับทั้งแบบฟอร์มและเนื้อหาเป็นตัวเป็นตนในทายาทที่เป็นเอกลักษณ์ของเพศหญิงหรือชาย

มีจำนวนของ pathologies ที่มี nonclassical ประเภทของการรับมรดก ได้แก่ Angelmann syndrome ซึ่งยีนที่ได้รับจากพ่อแม่ในโครโมโซมคู่มีรอยประทับที่แปลกประหลาดของพ่อแม่และแสดงตัวตนของพวกเขาด้วยวิธีที่ต่างกัน

ดังนั้นซินโดรม Angelman เป็นตัวอย่างที่สำคัญของจีโนมประทับโดยการแสดงออกของยีนในร่างกายของเด็กจะโดยตรงขึ้นอยู่กับการจากผู้ปกครองที่ได้รับอัลลีล (รูปแบบที่แตกต่างกันของยีนเดียวกันที่ได้รับจากพ่อและแม่ที่ตั้งอยู่บนส่วนที่เหมือนกันของโครโมโซมจับคู่) . กล่าวคือ นำไปสู่การเกิดขึ้นของความผิดปกติของซินโดรมในโครโมโซมของมารดาในขณะที่การกลายพันธุ์และความผิดปกติของบิดาโครงสร้างโครโมโซมสาเหตุโรคแตกต่างกันมาก

ในโรคนี้มีการขาดของยีนที่ระบุในโครโมโซมของมารดาหรือการสูญเสีย / ลดลงในกิจกรรมของยีนของแต่ละบุคคล (ในส่วนของยีนที่เกี่ยวข้องกับกรณี ube3a ในการเผาผลาญ Ubiquitin - การย่อยสลายโปรตีนโปรตีนกำกับดูแลอื่น ๆ ) เป็นผลให้เด็กได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติในการพัฒนาจิตและความผิดปกติทางกายภาพ

[3], [4], [5], [6]

อาการ แองเจิลแมนดาวน์ซินโดรม

อาการของโรค Angelman มีผลกระทบต่อด้านต่างๆของชีวิตและพัฒนาการของเด็ก: ทางกายภาพระบบประสาทและกายสิทธิ์ จากข้อมูลดังกล่าวเราสามารถแยกแยะกลุ่มอาการ 3 กลุ่มที่บ่งบอกถึงพัฒนาการของโรคนี้ได้

1. อาการภายนอกหรือทางกายภาพ:
   • หัวเล็ก ๆ ที่ไม่เกี่ยวกับลำตัวและแขนขาที่มีขนาดปกติ
   • ปากกว้างเกินไป,
   • บนใบหน้ามีรอยยิ้มเกือบตลอดเวลา (ปากเปิด)
   • ฟันที่หายาก,
   • ริมฝีปากแคบ,
   • มักติดออกลิ้นกว้าง,
   • ขากรรไกรล่างยื่นออกมา,
   • คางแหลมคม,
   • ผิวอ่อนมากมักจะยังมีผม (albinism, ที่เกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าร่างกายไม่ได้ผลิตเมลานินเม็ดสี)
   • จุดด่างดำบนผิวหนังที่หยาบกร้าน (hypopigmentation เนื่องจากการผลิตเมลานินไม่เพียงพอ)
   • อาการทางกายภาพหรือภายนอก: โรคตาเช่นตาเหล่หรือลีบของเส้นประสาทในเส้นประสาท,
   • ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis),
   • ขาแข็ง (เมื่อเดินคนไม่ได้งอเข่าของเขาเนื่องจากการเคลื่อนไหวขนาดเล็กของข้อต่อจึงเปรียบเทียบกับการเดินหุ่น)
2. อาการที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาจิตใจและอารมณ์:
   • ความล่าช้าที่แข็งแกร่งในการพัฒนาจิต,
   • โดยไม่จำเป็นอารมณ์, เสียงดัง, พฤติกรรมจู้จี้,
   • การตบมือบ่อยครั้ง,
   • ความเป็นตัวตนที่แสดงออก, ขีดเส้นใต้ด้วยรอยยิ้มที่คงที่บนใบหน้า,
   • เสียงหัวเราะบ่อย ๆ
3. อาการทางระบบประสาท:
   • การสั่นสะเทือนของแขนขา,
   • การประสานงานไม่เพียงพอของการเคลื่อนไหวที่มีการสูญเสียความสมดุล,
   • กล้ามเนื้อลดลง,
   • ความหลากหลายของความผิดปกติของการนอนหลับ,
   • ชักอาการชักบ่อยๆในวัยเด็ก,
   • การพูดด้อย (เด็กเริ่มพูดช้ามีทักษะในการสื่อสารที่ไม่ดีและพูดจาเลือนลาง)
   • hyperactivity กับพื้นหลังของความตื่นเต้นที่เพิ่มขึ้น,
   • ปัญหาเกี่ยวกับความเข้มข้นและการฝึกอบรม

แต่นี่เป็นภาพรวมของโรค ในความเป็นจริงภาพทางคลินิกของโรค Anghelman ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับขั้นตอนของการพัฒนาของโรคและชนิดของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ก่อให้เกิดพยาธิวิทยา ซึ่งหมายความว่าในผู้ป่วยที่แตกต่างกันลักษณะอาการของโรคอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญซึ่งเป็นเวลานานไม่อนุญาตให้มีการแยกพยาธิวิทยาในหมู่คนอื่นที่มีภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน

ในบรรดาจำนวนอาการทั้งหมดสามารถระบุได้ว่าเป็นลักษณะของผู้ป่วยทุกรายโดยไม่มีข้อยกเว้น:

• ความเบี่ยงเบนที่รุนแรงในการพัฒนาจิต,
• พฤติกรรมไม่เพียงพอ (เสียงหัวเราะที่เกิดจากสาเหตุ, ความตื่นเต้นที่เพิ่มขึ้น, ความสนใจที่ไม่ดี, ความรู้สึกสบาย)
• ความล้าหลังของทักษะยนต์,
• ความไม่สมดุลของการเคลื่อนไหวความไม่สมดุลของการเดิน (การเดินไม่สม่ำเสมอการแกว่งจากทางด้านข้าง ฯลฯ ) การสั่นสะเทือนของแขนขา
• การละเมิดการพัฒนาคำพูดด้วยความสำคัญของวิธีการสื่อสารที่ไม่ใช่คำพูด

ในบรรดาอาการที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่เราสามารถแยกแยะดังกล่าวได้:

• ศีรษะและลำตัวไม่สมส่วนที่เกิดจากความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ,
• ในผู้ป่วยจำนวนมากรูปร่างของกะโหลกศีรษะเป็นเช่นที่ขนาดของสมองยังคงมีขนาดเล็กกว่าในคนที่มีสุขภาพ (microcephaly)
• โรคลมชักในวัยสูงถึง 3 ปีที่มีการลดลงอย่างรุนแรงในความแข็งแรงและความถี่ในผู้สูงอายุ,
• การบิดเบือนดัชนี EEG (การสั่นและความกว้างของคลื่นความถี่ต่ำ)

อาการเหล่านี้เกิดขึ้นค่อนข้างบ่อย แต่ใน 20% ของผู้ป่วยที่มีอาการ Angelmann ของพวกเขาจะขาด

ยิ่งไม่ค่อยสามารถวินิจฉัยอาการดังกล่าวของโรคได้เช่น:

• เด่นชัดหรือตาเหล่เล็กน้อย,
• การควบคุมที่อ่อนแอกว่าการเคลื่อนไหวของลิ้นเป็นผลมาจากการที่ผู้ป่วยมักจะติดออกลิ้นของพวกเขาไม่มีเหตุผล,
• ความยากลำบากในการกลืนและดูดโดยเฉพาะในเด็กเล็ก,
• การฝ violation าฝ of นผิวหนังและความเขมของดวงตา,
• ยกหรืองอในระหว่างการเดินมือ,
• giperrefleksiya,
• ความผิดปกติของการนอนหลับโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก,
• การหลั่งน้ำลายบ่อย,
• กระหายไม่สามารถระงับได้,
• การเคี้ยวเคลื่อนไหวมากเกินไป,
• ความไวต่อความร้อน,
• หัวแบน,
• กรามล่างขั้นสูง,
• ฝ่ามือ

ค่อนข้างมากร้อยละของผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับการปัสสาวะซึ่งพวกเขาไม่ดีในการควบคุมการละเมิดทักษะยนต์ปรับซึ่งสร้างความยากลำบากในการบริการตนเองและการฝึกอบรมมีน้ำหนักเกิน ในทางปฏิบัติในคนไข้ทุกวัยที่เป็นวัยหมดประจำเดือนเริ่มต้นช้ากว่าคนรอบข้างที่มีสุขภาพดี

เด็กที่มีโรคแองเจิลแมนมีความเข้าใจและเข้าใจคำพูดได้ดี แต่ไม่ต้องการมีส่วนร่วมในการสนทนาลดคำพูดของพวกเขาเป็นคำที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน แต่ในวัยผู้ใหญ่ผู้ป่วยดังกล่าวดูอ่อนกว่าเพื่อนของพวกเขาโดยปราศจากโรคทางพันธุกรรม

หลายอาการของโรค Angelmann เป็นไม่แน่นอนดังนั้นภาพทางคลินิกของโรคที่มีการเปลี่ยนแปลงตามอายุ อาการชักและอาการชักจากโรคลมชักกลายเป็นเรื่องที่หายากมากหรือหายไปหมดผู้ป่วยจะรู้สึกกระวนกระวายและนอนหลับน้อยลง

[7], [8], [9], [10], [11]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

แอ็ทแมนแมนซินโดรมเป็นโรคร้ายแรงที่ไม่สามารถรักษาโรคได้ในปัจจุบันซึ่งทำให้ผู้ป่วยเสียโอกาสในการใช้ชีวิตตามปกติ อะไรจะเป็นชีวิตของทารกกับ SA, ขึ้นอยู่กับขอบเขตขนาดใหญ่เกี่ยวกับชนิดของความผิดปกติของโครโมโซม

การทำสำเนาของพื้นที่โครโมโซมในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถเข้ากันได้กับชีวิต และแม้ว่าผู้ป่วยดังกล่าวจะไม่ตายในช่วงวัยเด็กและถึงวัยแรกรุ่น แต่ก็ไม่มีโอกาสที่จะมีลูกได้

การลบหรือไม่มีส่วนใดส่วนหนึ่งของยีนที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการของ Anghelman มักเป็นอุปสรรคต่อเด็กที่เรียนรู้ที่จะเดินและพูดคุย ในเด็กดังกล่าวความบกพร่องทางสติปัญญาจะถูกนำเสนอในรูปแบบรุนแรงมากขึ้นการโจมตีด้วยโรคลมชักมักเกิดขึ้นและความรุนแรงของพวกเขาจะดีกว่าผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ

หากมีเพียงการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งด้วยความสนใจและวิธีการที่เหมาะสมเด็กสามารถสอนพื้นฐานของการบริการตนเองการสื่อสารและการสื่อสารในทีมแม้ว่าเขาจะยังคงล้าหลังในการพัฒนาจากเพื่อนของเขา

สำหรับเด็กที่มีโรค Angelmann's ใจดีโดยธรรมชาติหลักคือความรักและความสนใจของพ่อแม่ เฉพาะในกรณีนี้การฝึกอบรมของเด็กจะแบกผลไม้แม้แต่คนเล็ก แน่นอนว่าผู้ป่วยในโรงเรียนปกติจะไม่สามารถเรียนกับ SA ได้ พวกเขาต้องการชั้นเรียนพิเศษซึ่งเด็ก ๆ จะได้รับการสอนให้มุ่งความสนใจของพวกเขาเป็นครั้งแรกและจากนั้นพวกเขาจะค่อยๆให้พื้นฐานของความรู้ของโรงเรียน

[12], [13]

การวินิจฉัย แองเจิลแมนดาวน์ซินโดรม

แอ็ทแมนแมนซินโดรมเป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดของการพัฒนา แต่เนื่องจากสถานการณ์บางอย่างการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็กและวัยเด็กมักไม่สามารถทำได้ เหตุผลนี้เป็นอาการที่ไม่รุนแรงและไม่รุนแรงในเด็กทารกและเด็กวัยหัดเดินถึง 3 ปี และความชุกของโรคในประเทศของเราไม่ดีนักที่แพทย์ได้เรียนรู้ที่จะรับรู้เรื่องนี้ในหมู่ผู้ที่ชอบ

ซินโดรม Angelman ในเด็กทารกสามารถประจักษ์เองในรูปแบบของกล้ามเนื้อลดลงซึ่งเป็นที่ประจักษ์ในรูปแบบของปัญหาการให้อาหาร (จุดอ่อนและดูดกลืนสะท้อน) และต่อการเรียนรู้ปัญหาที่จะเดิน (เช่นเด็กมากภายหลังเริ่มเดิน) อาการเหล่านี้เป็นสัญญาณแรกของการเบี่ยงเบนในการพัฒนาของทารกซึ่งอาจสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซม ยืนยันสมมติฐานนี้ได้เฉพาะการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเท่านั้น

เด็ก ๆ ที่พ่อแม่มีความผิดปกติของจีโนมหรือโครโมโซมแตกต่างกัน หลังจากที่ทุกโรคไม่สามารถประจักษ์เองในทางใดและถ้าพยาธิวิทยาถูกเปิดเผยในเวลาโดยเริ่มที่จะทำงานอย่างหนักกับเด็กเป็นไปได้ที่จะประสบความสำเร็จมากขึ้นในการฝึกอบรมชะลอการลุกลามของโรค

หากพ่อแม่มีความผิดปกติของโครโมโซมแตกต่างกันการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะดำเนินการแม้กระทั่งก่อนที่ทารกจะคลอดเนื่องจาก CA เป็นหนึ่งใน pathologies ที่สามารถตรวจพบได้ในครรภ์

การเก็บรวบรวมข้อมูลสำหรับการวิจัยทางพันธุกรรมสามารถทำได้สองวิธี:

• การบุกรุก (มีความเสี่ยงร้อยละเพราะต้องใส่มดลูกเพื่อทำการทดสอบน้ำคร่ำ)
• ไม่รุกราน (การวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกโดยเลือดของมารดา)

จากนั้นทำการวิจัยต่อไปนี้:

• การฟิวชั่นเรืองแสงในสถานที่ (FISH method) - การสอดใส่ DNA probe โดยมีการย้อมสีพิเศษใน DNA ภายใต้การศึกษาตามด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์
• การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน ube3a และยีนที่แสดงออก,
• การวิเคราะห์ดีเอ็นเอเมทิลเลชันด้วยวิธีพิเศษที่ใช้ในพันธุศาสตร์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมให้ข้อมูลที่ถูกต้องในกรณีที่มีความผิดปกติของโครโมโซมดังนั้นผู้ปกครองในอนาคตจึงควรทราบล่วงหน้าว่าควรเตรียมอะไรบ้าง อย่างไรก็ตามมีข้อยกเว้น ในกลุ่มผู้ป่วยบางรายที่มีอาการแสดงอาการทั้งหมดผลการวิเคราะห์ยังคงเป็นปกติ กล่าวคือ การเปิดเผยพยาธิวิทยาเป็นไปได้เพียงสังเกตอย่างใกล้ชิดเด็กตั้งแต่วัยเด็กตอนต้น: การรับประทานอาหารเมื่อเขาเริ่มเดินและพูดไม่ว่าขาจะงอเมื่อเดินเป็นต้น

นอกเหนือไปจากปลาวิธีการในวิธีการสำหรับเครื่องมือการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรค Angelman สามารถโดดเด่นเอกซ์เรย์ (CT หรือ MRI) เพื่อช่วยตรวจสอบสถานะและขนาดสมองและอิเล็คโทร (EEG) แสดงให้เห็นว่าแต่ละส่วนของสมองที่ทำงาน

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของแพทย์มักจะมีการตั้งค่าไว้เมื่ออายุ 3-7 ปีเมื่อผู้ป่วยมีอาการส่วนใหญ่แล้วและการเปลี่ยนแปลงของโรคจะปรากฏให้เห็น

[14], [15]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

แอ็ทแมนแมนซินโดรมเป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่ไม่ได้มีอาการเฉพาะเจาะจง อาการส่วนใหญ่สามารถบ่งชี้ได้ทั้ง CA และโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรคที่แตกต่างกันในกลุ่มอาการของโรค Anghelman จะดำเนินการกับ pathologies ต่อไปนี้:

• พิตต์ฮอพกิ้นซินโดรม (ผู้ป่วยมีความบกพร่องทางสติปัญญาอารมณ์ร่าเริงยิ้มมีปากค่อนข้างใหญ่และกว้างขึ้น microcephaly ตั้งข้อสังเกต) ความแตกต่าง - การโจมตีของการหายใจและการหายใจไม่ดีในภาวะตื่นตัว
• Syndrome Kristiansona (ผู้ป่วยปัญญาอ่อนคนที่มีอารมณ์ร่าเริงไม่สามารถพูดได้พวกเขามีลักษณะเป็นอาการจุกเสียดสีการตกเลือดการสูญเสียการเคลื่อนไหวการเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจของกล้ามเนื้อ)
• ดาวน์ซินโดรม Mowata-Wilson (อาการ: ปัญญาอ่อน, ลมชัก, คางแหลมคม, ปากเปิด, การแสดงออกของความสุขบนใบหน้า, microcephaly) ความแตกต่างคือระยะทางที่ใหญ่ระหว่างดวงตาดวงตาจามเข้าด้านในปลายจมูกจะโค้งมนกลีบหันกลับ
• ดาวน์ซินโดรม Kabuki (อาการอ่อนเพลียปานกลางและปานกลางของปัญหาปัญญาอ่อนปัญหาเกี่ยวกับการพูดและมอเตอร์ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออาการชักโรคลมชัก microcephaly ช่วงเวลาที่มีขนาดใหญ่ระหว่างตับพิการการประสานงาน) ความแตกต่าง - คิ้วในรูปแบบของซุ้มส่วนด้านหลังที่หดกลับของเปลือกตาล่างตากว้างตายาวตาร่องด้วยขนหนายาว
• Rett syndrome (ความแตกต่างกับ CA ในสตรี) อาการ: พัฒนาการพูดล่าช้า, ชักอาการชัก, อาการจุกเสียดคลื่นไส้ ความแตกต่าง - ไม่มีความสุขบนใบหน้ามีการโจมตีของภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและ apraxia ซึ่งจะดำเนินไปในที่สุด
• ซินโดรม autosomal ถอย tardatsii จิต 38 (อาการ: ปัญญาอ่อนกับความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์และการพูดกล้ามเนื้ออ่อนแอกินปัญหาในวัยเด็ก, impulsivity) ความแตกต่างคือสีฟ้าของม่านตา
• ซินโดรมของการทำซ้ำของยีน MESR 2 (ความแตกต่างกับ SA ในผู้ชาย) อาการ: ความบกพร่องทางจิตใจที่รุนแรงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจากวัยเด็กปัญหาเกี่ยวกับการพูดหรือการขาดโรคลมชัก ความแตกต่าง - progressive myopathy การติดเชื้อที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ อย่างต่อเนื่อง
• Clifstra Syndrome (อาการ: การพูดและการคิดปัญหาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อความผิดปกติของการนอนหลับการขาดความสนใจปากเปิดเล็กน้อยสมาธิสั้นชัก, ataxia, imbalance) ความแตกต่าง - ใบหน้าแบน, จมูกจมูกสั้น, ตากว้าง, ริมฝีปากล่างกลับขนาดใหญ่การโจมตีของการรุกราน
• Syndrome Smith-Magenis (ลักษณะการชักปัญหาการนอนหลับความผิดปกติทางปัญญาและการพัฒนามอเตอร์) ความแตกต่าง - หน้ากว้างและแบนนูนหน้าผาก
• Kulena-de Vries ดาวน์ซินโดรม (อ่อนแอและปานกลางปัญญาอ่อนความอ่อนแอของกล้ามเนื้อชักจูงใจเป็นมิตร) ความแตกต่าง - หน้ายาวที่มีหน้าผากสูง, หูยื่นออก, ตาเฉียง, การเคลื่อนไหวร่วมกันมากขึ้น pathologies หัวใจพิการ แต่กำเนิด
• Syndrome Philan - McDermid (อาการ: ความบกพร่องทางสติปัญญาความบกพร่องในการพูดหรือการขาดแคลน) ความแตกต่าง - มือใหญ่ ๆ กับกล้ามเนื้อที่พัฒนากล้ามเนื้ออ่อนแอตั้งแต่แรกเกิดเหงื่ออ่อนแอ

อาการคล้ายซินโดรม Angelman สามารถ "โม้" และวิธีการดังกล่าวขาด adenilsuktsinazy พยาธิวิทยาเป็นดาวน์ซินโดร autosomal ถอยของปัญญาอ่อน 1, โรคซ้ำซ้อนโครโมโซม 2q23.1 ยีน haploinsufficiency FOXG1, STXBP1 หรือ MEF2C และอื่น ๆ

งานของแพทย์คือการทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการ Angelmann ออกจากพยาธิสภาพที่มีอาการคล้ายคลึงกันและกำหนดให้การรักษาที่มีประสิทธิภาพซึ่งเกี่ยวข้องกับระดับการวินิจฉัยของโรค

การรักษา แองเจิลแมนดาวน์ซินโดรม

แอ็ทแมนแมนซินโดรมหมายถึงประเภทของพยาธิสภาพเหล่านั้นซึ่งเป็นการค้นหาการรักษาที่มีประสิทธิภาพซึ่งยานั้นมีส่วนร่วมในทุกวันนี้ การรักษาทางจุลชีววิทยาของโรคอยู่ในขั้นตอนการพัฒนาของวิธีการและวิธีการต่างๆซึ่งหลายแห่งยังไม่ได้รับการทดสอบในมนุษย์ แพทย์เพื่อให้ห่างไกลได้ถูก จำกัด ให้การรักษาด้วยอาการอย่างใดที่จะช่วยให้ความสะดวกในชะตากรรมของเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการหุ่นทุกข์ทรมานจากโรคลมชักชักน้ำลายไหลความดันเลือดต่ำและความผิดปกติของการนอนหลับ

ดังนั้นการลดความถี่และความแรงของการชักของโรคลมชักอาจเป็นได้ด้วยยากันชักที่เลือกอย่างถูกต้อง แต่ความยากลำบากทั้งหมดคืออาการชักในคนไข้ที่เป็นโรค AS แตกต่างจากอาการชักในโรคลมชักตามปกติโดยมีอาการชักหลายแบบซึ่งหมายความว่าจะสามารถบรรเทาอาการได้ด้วยการให้ยาหลายชนิดในครั้งเดียว

เลปนิยมใช้ในการรักษาอาการของโรค Angelman คือ: valproic กรด topiramate, Lamotrigine, ลีวีไตราซิแทม, clonazepam และการเตรียมการดังกล่าวตาม น้อยกว่าที่ใช้กันทั่วไปยาเสพติดอยู่บนพื้นฐานของ karmazepina, phenytoin, phenobarbital, ethosuximide เพราะบางคนอาจทำให้มีผลต่อการขัดแย้งคือการสร้างความเข้มแข็งและเพิ่มความถี่ของการชักโรคลมชัก นี้เกิดขึ้นถ้ายาเสพติดที่ใช้เป็นส่วนหนึ่งของ monotherapy

ในการรักษาน้ำลายไหลมักใช้วิธีการสองวิธีคือยา (การเตรียมการปราบปรามการสร้างน้ำลาย) และการปฏิบัติงานซึ่งประกอบด้วยการ reimplantation ของ sewivary ducts แต่ในกรณีของ CA วิธีการเหล่านี้ถือว่าไม่ได้ผลและคำถามยังคงเปิดอยู่ ผู้ปกครองและผู้ที่ดูแลผู้ป่วยดังกล่าวเราต้องใส่ใจเป็นพิเศษในขณะนี้เนื่องจากผู้ป่วยเองมักไม่ได้ควบคุมการหลั่งน้ำลายและบางคนก็ไม่สามารถดูแลตัวเองได้

ปัญหาก็คือระยะเวลาสั้น ๆ ของการนอนหลับ บ่อยครั้งที่เด็กที่มีอาการ Angelman นอนไม่เกิน 5 ชั่วโมงซึ่งส่งผลเสียต่อการทำงานของสิ่งมีชีวิตทั้งตัว เด็ก ๆ ที่กระตือรือร้นเกมรักและการสื่อสาร (แม้ว่าจะพยายาม จำกัด ตัวเองด้วยวิธีที่ไม่ใช่คำพูด) จะเหนื่อยอย่างเห็นได้ชัดในแต่ละวัน เพื่อให้พักผ่อนได้ดีร่างกายต้องการการนอนหลับเต็มอิ่ม แต่นั่นเป็นปัญหากับมัน

ดูเหมือนว่าการปรับปรุงการนอนหลับของผู้ป่วยที่ตื่นตาตื่นใจน่าจะเป็นยาที่มีฤทธิ์สงบได้ (phenothiazines และ antipsychotics ผิดปรกติ) ทำให้ระบบประสาทสงบลง แต่ในกรณีของ CA, การใช้ยาดังกล่าวเป็นที่เต็มไปด้วยลักษณะของผลกระทบเชิงลบ ดังนั้นแพทย์ต้องการยาเสพติดที่ถูกสะกดจิตยังคงแสงเช่น "เมลาโทนิ" (การเตรียมความพร้อมของฮอร์โมนธรรมชาติบนพื้นฐานของฮอร์โมนการนอนหลับ) ซึ่งให้ผู้ป่วยชั่วโมงก่อนที่จะเข้านอนวันที่ 1 แท็บเล็ตและ "Diphenhydramine" ความถี่ของการบริหารและปริมาณที่กำหนดโดยแพทย์ขึ้นอยู่กับสภาพและอายุของผู้ป่วย

บางครั้งผู้ป่วยที่มีอาการ angelman syndrome มีปัญหาเรื่องการย่อยอาหารและอุจจาระ การปรับเก้าอี้เป็นไปได้โดยการเตรียมยาระบาย (ดีกว่า phytogenesis)

และคุณสามารถเข้าถึงปัญหาแตกต่างกันเช่นเดียวกับแพทย์ชาวอเมริกันขึ้นอยู่กับบางส่วนของวิธีการรักษาออทิสติกเพราะหลายอาการลักษณะของ SA, นอกจากนี้ยังมีลักษณะของออทิสติก (หุนหันพลันแล่นเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจกระทำซ้ำการขาดดุลให้ความสนใจปัญหาในการสื่อสาร ฯลฯ ) .. มันได้รับการตั้งข้อสังเกตว่าการบริหารงานของ secretin ฮอร์โมนปกติการย่อยอาหารและเก้าอี้ผลบวกกับความสนใจของผู้ป่วยและอุ้งช่วยปรับปรุงความสามารถทางปัญญาของเด็กและหน่วยความจำในการแก้ไขพฤติกรรม

จริงแล้วฮอร์โมนบางตัวก็ขาดไม่ได้นี่โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพูดถึงเด็ก แอ็ทแมนแมนซินโดรมแสดงพฤติกรรมบำบัดด้วยการทำงานร่วมกับนักจิตวิทยาและนักบำบัดด้านการพูด (สอนวิธีการสื่อสารและภาษามือไม่ใช่คำพูด) การฝึกอบรมเด็กดังกล่าวควรขึ้นอยู่กับแต่ละโครงการโดยมีครูและนักจิตวิทยาและพ่อแม่ที่ได้รับการฝึกฝนมาเป็นพิเศษ แต่น่าเสียดายที่นี่เป็นไปไม่ได้ที่ทุกแห่งและครอบครัวยังคงประสบปัญหาอยู่

เนื่องจากผู้ป่วยเด็กจำนวนมากที่มี CA ทุกข์ทรมานจากกล้ามเนื้อต่ำและปัญหาร่วมกันให้ความสนใจที่ดีจะได้รับการรักษาทางกายภาพบำบัด บ่อยที่สุดแพทย์หันไปใช้พาราฟินแอพพลิเคชัน electropherosis, magnetotherapy

การนวดที่ใช้งานล่าสุดและการออกกำลังกายแบบพิเศษของการบำบัดทางกายภาพบำบัดจะช่วยให้เด็กป่วยหลังจากที่ในขณะที่จะยืนมั่นบนเท้าของเขาและเดิน มีประโยชน์อย่างยิ่งในเรื่องนี้ aquagymnastics ซึ่งเป็นที่แนะนำในแคลิฟอร์เนียในน้ำเย็น จะเพิ่มเสียงของกล้ามเนื้อและสอนให้ลูกน้อยเป็นเจ้าของร่างกายประสานงานการเคลื่อนไหว

การรักษาด้วยยากันยุง

อาการที่อันตรายที่สุดในกลุ่มอาการของ Anghelman คือการชักเช่นอาการชักจากโรคลมชัก อาการนี้พบได้ใน 80% ของผู้ป่วยซึ่งหมายความว่าพวกเขาทั้งหมดต้องได้รับการรักษาด้วยยากันยุงที่มีประสิทธิภาพ

การรักษาโรคลมชักโรคลมชักดำเนินไปด้วยความช่วยเหลือของวิตามินและยากันชัก เมื่อซินโดรม Angelman พร้อมด้วยกลุ่มอาการกระตุกจะเป็นประโยชน์วิตามิน B กลุ่มเช่นเดียวกับวิตามิน C, D และ E แต่การรักษาด้วยวิตามินแต่งตั้งของตัวเองในกรณีนี้เป็นอันตรายมากเพราะการบริโภคที่ไม่สามารถควบคุมของวิตามินอาจลดประสิทธิภาพของยาต้านโรคลมชักและกระตุ้นใหม่ที่รุนแรงมากขึ้นและเป็นเวลานาน การโจมตี

การเลือกใช้ยากันชอนและการแต่งตั้งยาที่มีประสิทธิภาพควรได้รับการดูแลโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เขาตัดสินใจที่จะเพียงพอของหนึ่งในยาเสพติดหรือผู้ป่วยจะมีเวลานานที่จะใช้เวลา 2 หรือมากกว่ายา

สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่แพทย์กำหนดให้เตรียมกรด valproic (Valproic Acid, Depakin, Convuleks, Valparin เป็นต้น) ซึ่งจะช่วยป้องกันอาการชักอาการอารมณ์และสภาวะจิตใจของผู้ป่วย

กรด Valproic สามารถใช้ได้ในรูปแบบของยาเม็ดน้ำเชื่อมและสารละลายที่ฉีดได้ ยาเสพติดที่ได้รับความนิยมมากที่สุดคือยาที่ใช้เวลานาน "Depakin" ในยาเม็ดและเป็นวิธีแก้ปัญหาสำหรับการให้ยาทางหลอดเลือดดำ ปริมาณของยาจะถูกกำหนดโดยแพทย์ขึ้นอยู่กับน้ำหนักอายุและสภาพของผู้ป่วย

รับประทานยาในระหว่างมื้ออาหาร 2 ถึง 3 ครั้งต่อวัน ปริมาณรายวันเฉลี่ยอยู่ที่ 20-30 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักผู้ป่วย 1 กิโลกรัมสูงสุดคือ 50 มก. / กก. ต่อวัน

ข้อห้ามในการใช้งาน มันไม่ได้ใช้สำหรับการละเมิดตับและตับอ่อน, โรคเลือดออก, โรคตับ, porphyria และแพ้กับยาเสพติด

ท่ามกลางผลข้างเคียงที่สามารถโดดเด่นด้วยมือสั่นการย่อยอาหารและอุจจาระการเปลี่ยนแปลงของน้ำหนักตัว

"Topiramate" เป็นยาที่ได้รับเลือกในแคลิฟอร์เนีย มันทำในรูปแบบของยาเม็ดและใช้เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาด้วยวิธีเดียวและใช้ร่วมกับยาอื่น ๆ

วิธีการใช้และปริมาณ รับประทานยาภายในโดยไม่คำนึงถึงปริมาณอาหาร ปริมาณรายวันเริ่มต้นสำหรับผู้ใหญ่คือ 25-50 มก. สำหรับเด็ก 0.5-1 มก. / กก. ในแต่ละสัปดาห์ปริมาณเพิ่มขึ้นตามใบสั่งยาของแพทย์

ไม่ควรรับประทานยาระหว่างตั้งครรภ์และให้นมบุตรรวมทั้งมีความไวต่อส่วนประกอบเพิ่มขึ้น ยามีผลข้างเคียงหลายอย่าง

ยาเสพติดที่แพทย์สามารถกำหนดที่ Angelman ซินโดรม "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigine", "Seyzar", "Lamictal", "ลีวีไตราซิแทม", "Keppra", "Epiterra" et al,

[16], [17], [18], [19]

การรักษาทางเลือกและ homeopathy

การแพทย์ทางเลือกเช่นยา homeopathic แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงความปลอดภัยเปรียบเทียบ แต่ที่นี่ประสิทธิผลของการรักษาดังกล่าวในความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการของ Angelholm สามารถพิจารณาการโต้เถียง

แม้ว่าการรักษาทางเลือกบางอย่างยังคงสามารถช่วยได้ เกี่ยวกับการหยุดการจับกุมโรคลมชัก ในเรื่องนี้การรักษาด้วยสมุนไพรอาจมีประสิทธิภาพมาก

ผลที่ดีคือค่ายาที่ขึ้นอยู่กับดอกโบตั๋นชะเอมและแหนก (ส่วนประกอบจะถูกนำมาใช้ในปริมาณที่เท่ากัน) หญ้าจะต้องบดเป็นแป้ง หลังจาก 2 สัปดาห์นับจากจุดเริ่มต้นของแผนกต้อนรับส่วนหน้าคุณสามารถสังเกตเห็นการลดลงอย่างเห็นได้ชัดในความถี่ของการเกิดอาการหงุดหงิด

เป็นประโยชน์สำหรับตะคริวและยาต้มลาเวนเดอร์ (1 ช้อนชาสำหรับแก้วน้ำเดือด) สูตรต้มเป็นเวลา 5 นาทีและยืนยันสำหรับครึ่งชั่วโมง ใช้ยาข้ามคืนเป็นเวลา 14 วัน

ที่มีประสิทธิภาพสำหรับการโจมตีโรคลมชักถือว่าเป็นยาน้ำ (หรือแอลกอฮอล์) motherwort

จากยาธรรมชาติบำบัดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการชักมีอาการ Angelman สามารถใช้ยาเสพติดอยู่บนพื้นฐานของดอกคาโมไมล์และ motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, Kalium bromatum, Arsenicum อัลบั้ม แต่จำเป็นต้องพิจารณาว่าการเตรียมการที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยในแต่ละกรณีที่เป็นรูปธรรมสามารถแต่งตั้งแพทย์เฉพาะคนที่เป็นนักชีวจิต

[20], [21]

การป้องกัน

ในฐานะที่เป็นผู้อ่านอาจจะเข้าใจแล้วเพื่อป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ยายังคงอยู่นอกเหนืออำนาจ แต่เช่นเดียวกับการแก้ไขสถานการณ์ นี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนเพราะเด็กที่มีโรค Angelmann จะเกิดในพ่อแม่ที่ดีต่อสุขภาพและพันธุศาสตร์ซึ่งขณะนี้เป็นหนึ่งในสาขาการศึกษาอย่างน้อยของยายังไม่สามารถอธิบายได้

สิ่งเดียวที่สามารถทำได้คือการรับผิดชอบต่อการวางแผนการตั้งครรภ์การลงทะเบียนและการตรวจสอบอย่างทันท่วงที แต่อีกครั้งมาตรการดังกล่าวไม่เหมาะที่จะป้องกันโรค แต่ความรู้ความเข้าใจเช่นการสำรวจใด ๆ แต่พ่อแม่ของเด็กหนุ่มในอนาคตจะรู้ว่าควรเตรียมตัวอย่างไรและในกรณีที่มีคำตอบในเชิงบวกพวกเขาจะตัดสินใจว่าพวกเขาจะสามารถรับผิดชอบต่อการเลี้ยงดูเด็กป่วยได้หรือไม่

[22], [23], [24]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับโรค Anghelman ขึ้นอยู่กับลักษณะของความผิดปกติของโครโมโซมและความทันเวลาของการตรวจพบ ส่วนที่ยากที่สุดคือเด็กที่มีโครโมโซม 15 อันมียีน "ขาดหายไป" (ลบ) โอกาสในการเดินและพูดคุยในผู้ป่วยรายนี้มีขนาดเล็กมาก กรณีที่เหลือด้วยวิธีการเอาใจใส่และความรักต่อบุตรหลานของคุณสามารถแก้ไขได้

ผู้ป่วยดังกล่าวไม่สามารถเป็นสมาชิกเต็มรูปแบบของสังคมแม้ว่าจะห่างไกลจากคนโง่ แต่ก็เข้าใจคำพูดและความหมายของมัน นี่เป็นเพียงปัญหาเกี่ยวกับการสื่อสารที่พวกเขามีต่อชีวิต ผู้ป่วยสามารถสอนภาษามือในวัยเด็กได้ แต่ไม่สามารถบังคับให้สื่อสารกับคำพูดได้ ศัพท์เฉพาะของผู้ป่วย "พูดคุย" จำกัด เฉพาะคำที่ใช้ในชีวิตประจำวัน (5-15 คำ) เท่านั้น

สำหรับอายุขัยและสุขภาพทั่วไปของผู้ป่วยที่มีอาการ Anghelman's syndrome ตัวเลขที่นี่มีความผันผวนโดยเฉลี่ย ในผู้ใหญ่ผู้ป่วยมักเผชิญกับปัญหาสุขภาพเช่น scoliosis และโรคอ้วนซึ่งด้วยวิธีการที่เหมาะสมในการรักษาไม่ได้เป็นอันตรายถึงชีวิต

[25], [26], [27]