ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดในเด็ก

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดเกิดขึ้นโดยมีอัตราเกิด 1 ใน 3,500-4,000 รายของทารกแรกเกิด

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด

ใน 75-90% ของกรณี ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดเกิดขึ้นจากความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ ซึ่งได้แก่ ภาวะไฮโป- หรืออะพลาเซีย ภาวะไฮโปพลาเซียมักเกิดขึ้นร่วมกับภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานน้อยที่โคนลิ้นหรือหลอดลมทำงานผิดปกติ ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์เกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ 4-9 ของการพัฒนาของมดลูกอันเนื่องมาจาก: โรคไวรัสของมารดา โรคต่อมไทรอยด์ที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเองของมารดา การฉายรังสี (เช่น การให้ไอโอดีนกัมมันตภาพรังสีแก่หญิงตั้งครรภ์ระหว่างการวิจัยทางการแพทย์) ผลกระทบที่เป็นพิษของยาและสารเคมี

ใน 10-25% ของกรณี ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์ฮอร์โมน รวมถึงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของตัวรับไทรไอโอโดไทรโอนีน (T3) ไทรอกซิน (T4) หรือ TSH

I. ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยชนิดปฐมภูมิ

• โรคไทรอยด์ผิดปกติ
• โรคไทรอยด์ผิดปกติ
• ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย
• ต่อมไทรอยด์ผิดปกติ
• ความผิดปกติในการสังเคราะห์ การหลั่ง หรือการเผาผลาญฮอร์โมนไทรอยด์ในส่วนปลาย
• การรักษาแม่ด้วยไอโอดีนกัมมันตรังสี
• โรคไต

II. ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยชั่วคราว

• การใช้ยาต้านไทรอยด์เพื่อรักษาภาวะไทรอยด์เป็นพิษในมารดา
• ภาวะขาดไอโอดีนในคุณแม่
• ผลกระทบของไอโอดีนส่วนเกินต่อทารกในครรภ์หรือเด็กแรกเกิด
• การถ่ายโอนแอนติบอดีที่บล็อกไทรอยด์ของมารดาผ่านรก

III. ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยรอง

• ความผิดปกติของสมองและกะโหลกศีรษะ
• การแตกของก้านต่อมใต้สมองเนื่องจากการบาดเจ็บขณะคลอดหรือภาวะขาดออกซิเจน
• ภาวะต่อมใต้สมองผิดปกติแต่กำเนิด

IV. ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยชั่วคราว

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

พยาธิสภาพของภาวะไทรอยด์ต่ำแต่กำเนิด

การลดลงของปริมาณฮอร์โมนไทรอยด์ในร่างกายทำให้ผลทางชีวภาพของฮอร์โมนลดลง ซึ่งแสดงออกมาโดยการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์และเนื้อเยื่อที่บกพร่อง ประการแรก ความผิดปกติเหล่านี้เกี่ยวข้องกับระบบประสาท: จำนวนเซลล์ประสาทลดลง ไมอีลินของเส้นใยประสาทและการแบ่งตัวของเซลล์สมองถูกขัดขวาง กระบวนการสร้างสารที่ช้าลง การสร้างพลังงานแสดงออกมาโดยการละเมิดการสร้างกระดูกของกระดูกอ่อน การแบ่งตัวของโครงกระดูก การลดลงของกิจกรรมการสร้างเม็ดเลือด กิจกรรมของเอนไซม์บางชนิดในตับ ไต และทางเดินอาหารก็ลดลงเช่นกัน การสลายไขมันช้าลง การเผาผลาญของมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ถูกขัดขวาง มิวซินสะสม ซึ่งนำไปสู่อาการบวมน้ำ

การวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มแรกเป็นปัจจัยหลักในการกำหนดการพยากรณ์โรคสำหรับพัฒนาการทางกายภาพและสติปัญญาของเด็ก เนื่องจากหากเริ่มการรักษาในระยะหลัง การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะและเนื้อเยื่อแทบจะกลับไม่ได้เลย

อาการของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด

อาการเริ่มแรกของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดไม่ใช่สิ่งที่บ่งบอกถึงโรคนี้ มีเพียงอาการที่ค่อยๆ ปรากฏขึ้นร่วมกันเท่านั้นที่ทำให้เห็นภาพรวมทางคลินิกได้อย่างสมบูรณ์ เด็กมักเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวมาก ภาวะขาดออกซิเจนอาจเกิดขึ้นได้ มีอาการตัวเหลืองเป็นเวลานาน (นานกว่า 10 วัน) การเคลื่อนไหวลดลง บางครั้งพบปัญหาในการให้อาหาร ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจมักเกิดขึ้นในรูปแบบของการหยุดหายใจ หายใจมีเสียง เด็กจะหายใจทางจมูกได้ยาก ร่วมกับอาการบวมน้ำที่มีเมือก ท้องผูก ท้องอืด หัวใจเต้นช้า อุณหภูมิร่างกายลดลง อาจเกิดภาวะโลหิตจางที่ดื้อต่อการรักษาด้วยการเตรียมธาตุเหล็ก

อาการแสดงของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดจะแสดงออกมาเมื่ออายุ 3-6 เดือน การเจริญเติบโตและการพัฒนาทางจิตประสาทของเด็กจะช้าลงอย่างเห็นได้ชัด ร่างกายจะมีลักษณะไม่สมส่วน แขนขาจะสั้นลงเนื่องจากกระดูกไม่เจริญเติบโตเต็มที่ มือจะกว้างและมีนิ้วที่สั้น กระหม่อมจะกางออกเป็นเวลานาน อาการบวมน้ำจากเมือกจะปรากฏบนเปลือกตา ริมฝีปาก รูจมูก และลิ้นจะหนาขึ้น ผิวแห้ง ซีด และมีอาการตัวเหลืองเล็กน้อยเนื่องจากแคโรทีนในเลือดต่ำ เด็กที่มีความอยากอาหารต่ำมากจะไม่เกิดภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย เนื่องจากมีการสลายไขมันและอาการบวมน้ำจากเมือกลดลง ขอบของหัวใจจะขยายขึ้นเล็กน้อย เสียงจะอู้อี้ และมีหัวใจเต้นช้า ท้องอืด ไส้เลื่อนสะดือและท้องผูกเป็นเรื่องปกติ ต่อมไทรอยด์ไม่สามารถระบุได้ในกรณีส่วนใหญ่ (ความบกพร่องทางพัฒนาการ) หรือในทางกลับกัน อาจมีขนาดใหญ่ขึ้นได้ (ด้วยความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์)

การคัดกรองภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด

การคัดกรองภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดในทารกแรกเกิดนั้นอาศัยการตรวจปริมาณ TSH ในเลือดของเด็ก ในวันที่ 4-5 ของชีวิตในโรงพยาบาลคลอดบุตร และในทารกคลอดก่อนกำหนดในวันที่ 7-14 ระดับของอาการป่วยจะถูกตรวจวัดโดยหยดเลือดลงบนกระดาษพิเศษแล้วจึงทำการสกัดซีรั่มต่อไป หากความเข้มข้นของ TSH สูงกว่า 20 μU/ml จำเป็นต้องตรวจปริมาณ TSH ในซีรั่มของเลือดดำ

การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด

เกณฑ์สำหรับภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดคือระดับ TSH ในซีรั่มสูงกว่า 20 μU/ml แผนการตรวจของผู้ป่วยควรประกอบด้วย:

• การตรวจสอบปริมาณไทรอกซินอิสระในซีรั่มเลือด
• การตรวจเลือดทางคลินิก - ในภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ตรวจพบภาวะโลหิตจางสีปกติ
• การตรวจเลือดทางชีวเคมี - ภาวะไขมันในเลือดสูงและระดับไลโปโปรตีนในเลือดสูงถือเป็นภาวะปกติในเด็กอายุมากกว่า 3 เดือน
• ECG - การเปลี่ยนแปลงในรูปแบบของหัวใจเต้นช้าและแรงดันไฟฟ้าของฟันลดลง
• การตรวจเอกซเรย์ข้อต่อข้อมือ - จะเห็นได้ว่าอัตราการสร้างกระดูกที่ช้าลงหลังจาก 3-4 เดือนเท่านั้น

เพื่อยืนยันความบกพร่องของต่อมไทรอยด์ จะทำการตรวจอัลตราซาวนด์

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

การวินิจฉัยแยกโรค

ในวัยเด็ก ควรทำการวินิจฉัยแยกโรคกระดูกอ่อน ดาวน์ซินโดรม การบาดเจ็บขณะคลอด ตัวเหลืองจากสาเหตุต่างๆ และโลหิตจาง ในเด็กโต จำเป็นต้องแยกโรคที่มีการเจริญเติบโตช้า (โรคกระดูกอ่อนเสื่อม ต่อมใต้สมองแคระแกร็น) โรคเมือกโพลีแซ็กคาริโดซิส โรคฮิร์ชสปริงก์ โรคข้อสะโพกเสื่อมแต่กำเนิด และโรคหัวใจ

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

การรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด

วิธีการรักษาหลักคือการบำบัดทดแทนตลอดชีวิตด้วยยาไทรอยด์พร้อมติดตามปริมาณยาอย่างสม่ำเสมอ ยาที่เลือกคือโซเดียมเลโวไทรอกซีนสังเคราะห์ (จะถูกสะสมและแปลงเป็น T3 ที่ออกฤทธิ์) หลังจากรับประทานโซเดียมเลโวไทรอกซีนในตอนเช้าครั้งเดียว ระดับทางสรีรวิทยาของโซเดียมจะคงอยู่เป็นเวลา 24 ชั่วโมง การเลือกขนาดยาที่เหมาะสมนั้นขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคลและขึ้นอยู่กับระดับของไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอ ขนาดยาเริ่มต้นคือ 10-15 ไมโครกรัมต่อวัน หลังจากนั้นจะเพิ่มขนาดยาทุกสัปดาห์จนถึงระดับที่ต้องการ ตัวบ่งชี้ความเพียงพอของขนาดยาคือไม่มีอาการของไทรอยด์ทำงานน้อยหรือมากเกินไป ระดับ TSH ปกติ สามารถรวมวิตามินเข้าไว้ในมาตรการการรักษาแบบผสมผสานได้

การพยากรณ์โรคภาวะไทรอยด์ต่ำแต่กำเนิด

หากเริ่มต้นการรักษาได้ทันเวลา (เดือนแรกของชีวิต) และเข้ารับการบำบัดทดแทนที่เหมาะสมภายใต้การควบคุมระดับ TSH ในซีรั่มเลือด การพยากรณ์โรคสำหรับการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจในภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดก็จะดี แต่หากวินิจฉัยได้ช้ากว่านั้น (หลังจากอายุได้ 4-6 เดือน) การพยากรณ์โรคก็ยังไม่ชัดเจน เนื่องจากเมื่อบำบัดทดแทนอย่างเต็มรูปแบบแล้ว อัตราการพัฒนาทางร่างกายทางสรีรวิทยาก็จะเกิดขึ้น แต่การพัฒนาสติปัญญายังคงล่าช้าอยู่