Hypothyroidism แต่กำเนิดในเด็ก

hypothyroidism หลักเกิดขึ้นที่ความถี่ 1 ต่อ 3500-4000 ทารกแรกเกิด.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

สาเหตุของ hypothyroidism แต่กำเนิด

ใน 75-90% ของกรณีของ hypothyroidism แต่กำเนิดเป็นผลมาจากความไม่สมประกอบของต่อมไทรอยด์ - สำหรับผู้ที่เป็นหรือ aplasia บ่อยครั้ง hypoplasia จะถูกรวมเข้ากับต่อมไทรอยด์ ectopic ในรากของลิ้นหรือหลอดลม ความไม่สมประกอบของต่อมไทรอยด์เกิดขึ้นบน 4-9 สัปดาห์ที่ผ่านมาวันที่ของการพัฒนาของทารกในครรภ์เนื่องจากโรคไวรัสแม่โรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์ในแม่รังสี (เช่นการแนะนำของกัมมันตรังสีไอโอดีนตั้งครรภ์ในระหว่างการวิจัยทางการแพทย์), ความเป็นพิษของยาเสพติดและสารเคมี

ใน 10-25% ของผู้ป่วยที่นำไปสู่ความพิการ แต่กำเนิดพร่องสังเคราะห์กำหนดความผิดปกติทางพันธุกรรมของฮอร์โมนและรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเพื่อ triiodothyronine (T3) thyroxine (T4) หรือ TTG

I. ภาวะ hypothyroidism ขั้นต้น

• Dysgenesis ของต่อมไทรอยด์
• Aplasia ของต่อมไทรอยด์
• Hypoplasia ของต่อมไทรอยด์
• Ectopic thyroid.
• การละเมิดการสังเคราะห์การหลั่งหรือการเผาผลาญอาหารของต่อมไทรอยด์ฮอร์โมนไทรอยด์
• การรักษาแม่ด้วยไอโอดีนกัมมันตภาพรังสี
• Nephrotic syndrome

ครั้งที่สอง hypothyroidism ปฐมภูมิ

• การใช้ยาต้านไทรอยด์ในการรักษาโรคไทรอยด์ในมารดา
• การขาดสารไอโอดีนในแม่
• ผลของไอโอดีนส่วนเกินต่อทารกในครรภ์หรือทารกแรกเกิด
• การถ่ายโอน transplacental thyreblocking แอนติบอดีของมารดา

III hypothyroidism รอง

• อาการผิดปกติของสมองและกะโหลกศีรษะ
• การแตกหักของต่อมใต้สมองด้วยการเกิดการบาดเจ็บหรือการขาดอากาศหายใจ
• ความหย่อนคล้อยของต่อมใต้สมอง

IV hypothyroidism ทุเลารอง

[8], [9], [10], [11]

พยาธิกำเนิดของพรุนไทรอยด์

การลดเนื้อหาของฮอร์โมนไทรอยด์ในร่างกายจะทำให้ผลกระทบทางชีวภาพลดลงซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดยการละเมิดการเจริญเติบโตและความแตกต่างของเซลล์และเนื้อเยื่อ ประการแรกความผิดปกติเหล่านี้เกี่ยวข้องกับระบบประสาท: จำนวนของเซลล์ประสาทที่ลดลงเส้นประสาทของเส้นประสาทและความแตกต่างของเซลล์สมองจะถูกรบกวน การชะลอตัวของกระบวนการ anabolic การก่อตัวของพลังงานเป็นที่ประจักษ์ในการฝ่าฝืน endochondral การแตกตัวของโครงกระดูกและการลดลงของกิจกรรมของเม็ดเลือดแดง กิจกรรมของเอนไซม์บางอย่างในตับไตและทางเดินอาหารก็ลดลงเช่นกัน lipolysis ช้าการเผาผลาญของ mucopolysaccharides จะกระจัดกระจายสะสม mucin ซึ่งนำไปสู่ลักษณะของอาการบวมน้ำ

การวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มแรกเป็นปัจจัยหลักในการกำหนดการพยากรณ์โรคในการพัฒนาทางร่างกายและทางปัญญาของเด็กเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงอวัยวะและเนื้อเยื่อมักไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยการรักษาปลาย

อาการของ hypothyroidism แต่กำเนิด

อาการแรกของ hypothyroidism แต่กำเนิดไม่เป็น pathognomonic สำหรับโรคนี้เพียงการรวมกันของอาการที่เกิดขึ้นค่อยๆสร้างภาพทางคลินิกที่สมบูรณ์ เด็กมักเกิดมาพร้อมกับมีน้ำหนักตัวมากทำให้การสำลักเป็นไปได้ แสดงอาการดีซ่านที่ยืดเยื้อ (นานกว่า 10 วัน) ลดการเคลื่อนไหวของมอเตอร์บางครั้งทราบความยากในการให้อาหาร มีความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจในรูปแบบของการหยุดหายใจขณะมีชีวิตชีวา เด็ก ๆ ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการหายใจลำบากเนื่องจากมีอาการบวมน้ำเสมหะท้องผูกท้องอืดท้องเฟ้อลดอุณหภูมิของร่างกาย บางทีการพัฒนาของโรคโลหิตจางทนต่อการรักษาด้วยธาตุเหล็ก

แสดงอาการของ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นเวลา 3-6 เดือน การเจริญเติบโตของเด็กและการพัฒนา neuropsychological ของเขาจะชะลอตัวลงอย่างมีนัยสำคัญ มีรูปร่างที่ไม่สมส่วนเกิดขึ้น - แขนขาสั้นเนื่องจากขาดการเจริญเติบโตของกระดูก fontanelles ยังคงเปิดอยู่เป็นเวลานาน ปรากฏอาการบวมน้ำที่มีสิวบนเปลือกตาข้นริมฝีปากรูจมูกลิ้น ผิวหนังปกคลุมแห้งซีดมีอาการดีซ่านเล็กน้อยที่เกิดจาก caroteneemia เนื่องจากการลดลงของ lipolysis และอาการบวมน้ำที่เกิดจากเสมหะในเด็กที่มีความอยากอาหารไม่ดีการเกิดภาวะขาดไอโอดีนไม่พัฒนา ขอบของหัวใจขยายใหญ่ขึ้นปานกลางเสียงทุ้มเสียงทุเลา ช่องท้องบวมไส้เลื่อนสะดือท้องผูกไม่ใช่เรื่องแปลก ต่อมธัยรอยด์ไม่ได้รับการพิจารณาในกรณีส่วนใหญ่ (พัฒนาการบกพร่อง) หรือตรงกันข้ามอาจเพิ่มขึ้น (ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์)

การตรวจคัดกรองไทรอยด์ไธรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่มีต่อ hypothyroidism แต่กำเนิดขึ้นอยู่กับการกำหนดปริมาณ TSH ในเลือดของเด็ก ในวันที่ 4 - 5 ของชีวิตในโรงพยาบาลคลอดบุตรและในทารกคลอดก่อนกำหนดในวันที่ 7-14 จะมีการกำหนดระดับของโรคในเลือดที่หยอดลงบนกระดาษพิเศษโดยการสกัดซีรั่ม ที่ความเข้มข้นของ TSH สูงกว่า 20 mC / ml การศึกษาระดับซีรั่มของ TSH ในเลือดดำเป็นสิ่งที่จำเป็น

การวินิจฉัยภาวะ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิด

เกณฑ์การเกิด hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิดคือระดับ TSH ในซีรัมที่มากกว่า 20 mC / ml แผนการตรวจสอบผู้ป่วยควรรวมถึง:

• การกำหนดปริมาณไทรโรซีนฟรีในซีรัมในเลือด;
• การทดสอบเลือดทางคลินิก - เมื่อตรวจพบ hypothyroidism, ภาวะโลหิตจางจากภาวะปกติ
• การทดสอบเลือดทางชีวเคมี - hypercholesterolemia และ lipoproteins ในเลือดสูงเป็นลักษณะสำหรับเด็กที่มีอายุมากกว่า 3 เดือน;
• ECG - การเปลี่ยนแปลงรูปแบบของ bradycardia และการลดแรงดันของฟัน
• การตรวจเอ็กซ์เรย์ข้อต่อข้อมือ - ความล่าช้าในอัตราการแข็งตัวจะถูกเปิดเผยเฉพาะหลังจาก 3-4 เดือน

อัลตราซาวด์ใช้ในการตรวจสอบข้อบกพร่องพัฒนาการของต่อมไทรอยด์

[12], [13], [14], [15]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ในเด็กปฐมวัยการวินิจฉัยที่แตกต่างกันควรดำเนินการด้วยโรคกระดูกอ่อนโรคดาวน์ซินโดรมการเกิดการบาดเจ็บความอิจฉาริษยาของหลาย ๆ แหล่งกำเนิดโรคโลหิตจาง ในเด็กที่มีอายุมากกว่าที่มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะไม่รวมโรคมาพร้อมกับการชะลอการเจริญเติบโต (chondrodysplasia, ต่อมใต้สมองแคระแกร็น) mukopolisa-haridoz, Hirschsprung โรคสะโพก dysplasia พิการ แต่กำเนิดหัวใจบกพร่อง

[16], [17], [18], [19], [20]

การรักษา hypothyroidism แต่กำเนิด

วิธีการหลักในการรักษาคือการบำบัดทดแทนตลอดชีวิตด้วยยาไทรอยด์ที่มีการควบคุมปริมาณยาปกติ ยาเสพติดที่เลือก - levothyroxine สังเคราะห์โซเดียม (ฝากและแปลงเป็น active T3) หลังจากรับประทานเช้าวันเดียวของ levothyroxine sodium ระดับสรีรวิทยาของมันยังคงมีอยู่ต่อวัน การเลือกขนาดยาที่เหมาะสมคือแต่ละบุคคลอย่างเคร่งครัดและขึ้นอยู่กับระดับของความไม่เพียงพอของต่อมไทรอยด์ ปริมาณเริ่มต้นคือ 10-15 μgต่อวัน ในปริมาณที่เพิ่มขึ้นตามมาต่อสัปดาห์ตามที่กำหนด ตัวบ่งชี้ความเพียงพอของขนาดยาคือไม่มีอาการของภาวะ hypo - หรือ hyperthyroidism ระดับ TSH ตามปกติ ในส่วนผสมของมาตรการในการรักษาวิตามินสามารถรวม

การพยากรณ์โรคของ hypothyroidism แต่กำเนิด

เมื่อมีการเริ่มรักษา (เดือนแรกของชีวิต) และการบำบัดทดแทนอย่างพอเพียงภายหลังได้รับการควบคุมระดับ TSH ในซีรัมการพยากรณ์โรคในผู้ป่วย hypothyroidism ที่มา แต่กำเนิดเป็นสิ่งที่เหมาะสำหรับการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ ในการวินิจฉัยที่ล่าช้า - หลังจาก 4-6 เดือนของชีวิต - การคาดการณ์เป็นที่น่าสงสัยด้วยอัตราทดแทนการบำบัดแบบเต็มรูปแบบทางสรีรวิทยาของการพัฒนาทางกายภาพจะถึง แต่ความล่าช้าในการก่อตัวของสติปัญญายังคง