ไกลโคจีโนสในเด็ก

โรคที่เกิดจากการเผาผลาญไกลโคเจนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในการสลายไกลโคเจน การสร้างกลูโคสใหม่ และการสังเคราะห์ไกลโคเจน โรคเหล่านี้ทั้งหมดเรียกว่า "ไกลโคเจนโนส" แม้ว่าโรคเหล่านี้จะไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในกระบวนการสลายไกลโคเจนทั้งหมดก็ตาม

รหัส ICD-10

• E74.0 โรคจากการสะสมไกลโคเจน
• E74.4 ความผิดปกติของการเผาผลาญไพรูเวตและการสร้างกลูโคสใหม่

ระบาดวิทยา

โรคไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเผาผลาญอาหารที่หายาก โดยอุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 1 ใน 50,000-100,000 ของทารกเกิดมีชีวิต

ภาวะไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 3, ภาวะไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 4, ภาวะไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 5, ภาวะไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 6, ภาวะไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 7 - อุบัติการณ์ยังไม่ได้รับการระบุอย่างชัดเจน ซึ่งเป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายาก

ไกลโคเจนโนซิสชนิดที่ IX - ยังไม่มีการระบุความถี่ที่แน่ชัด ไกลโคเจนโนซิสชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง

โรคไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 2 - ขึ้นอยู่กับประเทศและชาติพันธุ์ อุบัติการณ์ของโรคนี้จะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 1 ใน 14,000 ถึง 1 ใน 300,000 โรคปอมเปในวัยทารกพบได้ค่อนข้างบ่อยในคนอเมริกันเชื้อสายแอฟริกัน รวมถึงในจีนตอนใต้และไต้หวัน ในขณะที่โรคในวัยผู้ใหญ่พบได้บ่อยในเนเธอร์แลนด์ อุบัติการณ์โดยรวมอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 40,000

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ XI - มีคำอธิบายถึง 5 กรณีของโรคนี้ในเอกสาร

ไกลโคเจโนซิสชนิด X - มีรายงานผู้ป่วยโรคไกลโคเจโนซิสรูปแบบนี้แล้วประมาณ 10 ราย

ไกลโคเจโนซิสชนิด XII - มีคำอธิบายเกี่ยวกับผู้ป่วยโรคนี้เพียงรายเดียวในเอกสาร

ไกลโคเจโนซิสชนิด XIII - อธิบายไว้ในผู้ป่วยรายหนึ่ง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุของการเกิดไกลโคเจน

ไกลโคเจโนสเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์หรือการสลายไกลโคเจน การขาดเอนไซม์อาจเกิดขึ้นในตับหรือกล้ามเนื้อและทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำหรือมีการสะสมของไกลโคเจน (หรือสารเมตาบอไลต์กลาง) ในปริมาณหรือชนิดที่ผิดปกติในเนื้อเยื่อ

โรคไกลโคเจนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ...

อะไรทำให้เกิดโรคสะสมไกลโคเจน?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

พยาธิสภาพของไกลโคเจนโนส

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 1

กลูโคส-6-ฟอสฟาเตสเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาขั้นสุดท้ายของทั้งการสร้างกลูโคสใหม่และไฮโดรไลซิสไกลโคเจน และไฮโดรไลซิสกลูโคส-6-ฟอสฟาเตสเป็นกลูโคสและฟอสเฟตอนินทรีย์ กลูโคส-6-ฟอสฟาเตสเป็นเอนไซม์พิเศษชนิดหนึ่งที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไกลโคเจนในตับ ศูนย์กลางที่ทำงานของกลูโคส-6-ฟอสฟาเตสตั้งอยู่ในลูเมนของเอนโดพลาสมิกเรติคิวลัม ซึ่งจำเป็นต้องขนส่งสารตั้งต้นและผลิตภัณฑ์ปฏิกิริยาทั้งหมดผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ดังนั้น การขาดเอนไซม์หรือโปรตีนพาสารตั้งต้นจะนำไปสู่ผลทางคลินิกและทางชีวเคมีที่คล้ายคลึงกัน: ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำแม้จะมีการอดอาหารเพียงเล็กน้อยเนื่องจากการปิดกั้นการสลายไกลโคเจนและการสร้างกลูโคสใหม่ และการสะสมของไกลโคเจนในตับ (เป็นผลให้ตับแข็ง ) ไตและเยื่อบุลำไส้ ส่งผลให้อวัยวะเหล่านี้ทำงานผิดปกติ

พยาธิสภาพของไกลโคเจนโนส

อาการของไกลโคเจโนซิส

อายุที่เริ่มมีอาการ อาการทางคลินิก และความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิด แต่ส่วนใหญ่แล้วอาการจะรวมถึงอาการน้ำตาลในเลือดต่ำและกล้ามเนื้ออ่อนแรง การวินิจฉัยจะสงสัยจากประวัติ การตรวจร่างกาย และการตรวจพบไกลโคเจนและเมแทบอไลต์ตัวกลางในเนื้อเยื่อด้วย MRI และการตรวจชิ้นเนื้อ

อาการของไกลโคเจโนซิส

การจำแนกไกลโคเจนโนส

ไกลโคเจนเป็นโฮโมโพลีเมอร์แบบกิ่งก้านของกลูโคสที่มีโครงสร้าง "คล้ายต้นไม้" กากกลูโคสเชื่อมกันด้วยพันธะอัลฟา (1-4)-ไกลโคซิดิก และที่จุดกิ่งก้าน - ด้วยพันธะอัลฟา (1-6)-ไกลโคซิดิก ไกลโคเจนถูกเก็บไว้ในตับและกล้ามเนื้อ ไกลโคเจนในตับทำหน้าที่หลักในการรักษาระดับกลูโคสในเลือด ในขณะที่ในกล้ามเนื้อ ไกลโคเจนเป็นแหล่งของหน่วยเฮกโซสที่ใช้ระหว่างการไกลโคไลซิสในอวัยวะนั้นเอง มีไกลโคเจนโนสที่รู้จัก 12 รูปแบบ โดยรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดในเด็กคือประเภท I, II, III, IX และในผู้ใหญ่คือประเภท V ความถี่รวมของไกลโคเจนโนสคือ 1 ใน 20,000 ทารกแรกเกิดที่มีชีวิต ไกลโคเจนโนสแบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่ - กลุ่มที่มีความเสียหายต่อตับเป็นหลักและกลุ่มที่มีความเสียหายต่อเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเป็นหลัก ตามการจำแนกประเภทที่ยอมรับ ไกลโคเจนโนสแต่ละกลุ่มได้รับการกำหนดหมายเลขที่สะท้อนถึงลำดับของคำอธิบาย

การจำแนกไกลโคเจนโนส

การวินิจฉัยไกลโคเจนโนส

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันจากการลดลงอย่างเห็นได้ชัดของกิจกรรมเอนไซม์ในตับ (ชนิด I, III, VI และ VII I/IX), กล้ามเนื้อ (ชนิด IIb, III, VII และ VIII/IX), ไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง (ชนิด Ia และ IV) หรือเม็ดเลือดแดง (ชนิด VII) หรือการไม่มีการเพิ่มขึ้นของแลคเตตในเลือดดำในระหว่างการเคลื่อนไหวของปลายแขน/ภาวะขาดเลือด (ชนิด V และ VII)

ข้อบกพร่องของไกลโคไลซิส (พบได้น้อย) อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการที่คล้ายกับไกลโคเจนโนส การขาดฟอสโฟกลีเซอเรตไคเนส ฟอสโฟกลีเซอเรตมิวเทส และแลกเตตดีไฮโดรจีเนสคล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในไกลโคเจนโนสชนิด V และ VII การขาดโปรตีนขนส่งกลูโคส 2 (กลุ่มอาการ Fanconi-Bickel) ทางคลินิกคล้ายกับโรคตับในไกลโคเจนโนสชนิดอื่น (เช่น I, III, IV, VI)

การวินิจฉัยไกลโคเจนโนส

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

การรักษาโรคไกลโคเจน

การพยากรณ์โรคและการรักษาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภท แต่โดยทั่วไปการรักษาจะเกี่ยวข้องกับการเสริมอาหารด้วยแป้งข้าวโพดเพื่อให้เป็นแหล่งกลูโคสอย่างต่อเนื่องสำหรับโรคสะสมไกลโคเจนของตับ และหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายในรูปแบบของกล้ามเนื้อ

การรักษาโรคไกลโคเจน