การวินิจฉัยไกลโคเจนโนส

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 1

วิธีการหลักในการยืนยันการวินิจฉัยคือการตรวจทางชีวเคมี (การตรวจสอบกิจกรรมของเอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสฟาเตสในชิ้นเนื้อตับ) และการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล (การตรวจหาการกลายพันธุ์ใน ยีน G6PCและG6PT)ไกลโคเจโนซิสชนิด 1a เป็นเรื่องที่พบบ่อยกว่า ดังนั้นการวินิจฉัยจึงเริ่มด้วยการแยกโรครูปแบบนี้ออก แต่ถ้าผู้ป่วยมีภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ จะต้องตรวจยีน G6PT ก่อน

การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์เผยให้เห็นเกล็ดเลือดต่ำ โรคโลหิตจางจากภาวะปกติ ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ (ไกลโคเจนชนิด 1b) การตรวจเลือดทางชีวเคมีเผยให้เห็นกรดเมตาบอลิก ระดับกลูโคสลดลง ความเข้มข้นของแลคเตต (5-10 มิลลิโมลาร์) และกรดยูริกเพิ่มขึ้น ระดับไขมันเพิ่มขึ้น (ส่วนใหญ่เป็นไตรกลีเซอไรด์ คอเลสเตอรอล ฟอสโฟลิปิด ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ [LDL]) กิจกรรมฟอสฟาเตสอัลคาไลน์เพิ่มขึ้น 8-กลูตาเมลทรานสเฟอเรส การตรวจปัสสาวะสมบูรณ์เผยให้เห็นโปรตีนในปัสสาวะ การตรวจชิ้นเนื้อตับเผยให้เห็นกิจกรรมกลูโคส-6-ฟอสฟาเตสลดลง ระดับไกลโคเจนเพิ่มขึ้น (3 เท่าหรือมากกว่า) อัลตราซาวนด์ช่องท้องเผยให้เห็นตับ ไต และม้ามที่ขยายใหญ่ การตรวจทางสัณฐานวิทยาของตับเผยให้เห็นเซลล์ตับที่ขยายใหญ่ขึ้นพร้อมกับการสะสมของไกลโคเจนและไขมัน การตรวจทางสัณฐานวิทยาของไตเผยให้เห็นภาวะไตเสื่อมแบบแบ่งส่วนและเนื้อเยื่อระหว่างช่องว่างเป็นพังผืด

ไกลโคเจนชนิดที่ 3

การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจสอบกิจกรรมเอนไซม์ในเม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดง หรือไฟโบรบลาสต์ หรือโดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การวินิจฉัยก่อนคลอดอาจดำเนินการได้ในครอบครัวที่มีพันธุกรรมที่ไม่พึงประสงค์

ชิ้นเนื้อตับและกล้ามเนื้อ: กิจกรรมอะไมโล-1,6-กลูโคซิเดสลดลง ปริมาณไกลโคเจนเพิ่มขึ้น (4 เท่าหรือมากกว่า)

การตรวจเลือดทางชีวเคมี: ความเข้มข้นของกรดยูริกเพิ่มขึ้น, การทำงานของครีเอตินฟอสโฟไคเนสเพิ่มขึ้น, อะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส, แอสพาเรตอะมิโนทรานสเฟอเรส, ความเข้มข้นของกลูโคสลดลง, ความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้น, ไตรกลีเซอไรด์

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 4

วิธีการหลักในการยืนยันการวินิจฉัยภาวะไกลโคเจน IV คือการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้ในครอบครัวที่มีพันธุกรรมที่มากเกินไป

ในการตรวจชิ้นเนื้อตับ พบว่ามีไกลโคเจนสะสมและมีโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงไป

การทดสอบเลือดทางชีวเคมี: เพิ่มกิจกรรมของฟอสฟาเตสด่าง, อะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส, แอสพาร์เทตอะมิโนทรานสเฟอเรส

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 6

วิธีการหลักในการยืนยันการวินิจฉัยคือการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล: การตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน PYGLการวินิจฉัยก่อนคลอดในครอบครัวที่มีพันธุกรรมที่ไม่พึงประสงค์นั้นเป็นไปได้ แต่ยังไม่ชัดเจนในเชิงจริยธรรมเนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่ไม่ร้ายแรง

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ IX

การวินิจฉัยโรคนี้ให้แม่นยำทำได้ด้วยวิธีการทางพันธุศาสตร์โมเลกุล การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ แต่เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่ไม่ร้ายแรง จึงยังไม่สามารถวินิจฉัยได้ทางจริยธรรม

ไกลโคเจโนซิส ชนิดที่ 0

ผู้ป่วยที่เป็นไกลโคเจนซิสชนิด 0 อาจต้องเข้ารับการตรวจโดยแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อเป็นเวลานาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อผู้ป่วยมีภาวะกลูโคสในปัสสาวะและคีโตนในปัสสาวะ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อตับ ซึ่งพบว่ามีปริมาณไกลโคเจนลดลงและเอนไซม์ไกลโคเจนซินเทสไม่เพียงพอ การวินิจฉัยด้วยดีเอ็นเอก็เป็นไปได้

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 2

วิธีการหลักในการยืนยันการวินิจฉัยคือการตรวจสอบกิจกรรมของเอนไซม์อัลฟาไกลโคซิเดสในการเพาะเลี้ยงไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังหรือการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ การวินิจฉัยด้วยดีเอ็นเอก็เป็นไปได้เช่นกัน

การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกแสดงให้เห็น "เซลล์โฟม" การสะสมไกลโคเจนในกล้ามเนื้อและเซลล์ตับ

การวินิจฉัยก่อนคลอดอาจทำได้ในครอบครัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ดี

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 5

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จะมีการตรวจหาแอมโมเนีย แลคเตต และ CPK ร่วมกับการทดสอบภาวะขาดเลือด เมื่อตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ จะตรวจพบการสะสมไกลโคเจนใต้ซาร์โคเล็มม่า วิธีหลักในการยืนยันการวินิจฉัยคือการตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนไมโอฟอสโฟริเลส การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้ในครอบครัวที่มีพันธุกรรมที่ไม่พึงประสงค์

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ VII

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นการสะสมของไกลโคเจนปกติที่ใต้เนื้อเยื่อชั้นซาร์โคเล็มม่า วิธีการหลักในการยืนยันการวินิจฉัยคือการวินิจฉัยด้วยดีเอ็นเอ

วิธีการทางเครื่องมือ

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 3

การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อเผยให้เห็นสัญญาณของความเสียหายของกล้ามเนื้อหลัก EchoCG เผยให้เห็นสัญญาณของกล้ามเนื้อหัวใจ

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 4

การอัลตราซาวนด์ช่องท้องจะแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นของขนาดตับ

การวินิจฉัยแยกโรค

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 1

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับไกลโคเจนในตับรูปแบบอื่นๆ ได้แก่ ชนิด III, IV, VI และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญอาหารซึ่งมีตับโตร่วมด้วย เช่น ภาวะขาดอัล-แอนติทริปซิน ความผิดปกติของการเบตาออกซิเดชันของกรดไขมัน การกลายพันธุ์ของจีโนมในไมโตคอนเดรีย (อาการแสดงในรูปแบบของตับวาย)

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 3

การวินิจฉัยแยกโรคควรทำร่วมกับไกลโคเจนชนิดอื่น โดยเฉพาะชนิด 1a, V, VI ตลอดจนโรคทางเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง กรดแลคติกในเลือดสูง และตับโต (ภาวะกรดไขมันเบตาออกซิเดชันบกพร่อง โรคของไมโตคอนเดรีย)

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 4

การวินิจฉัยแยกโรค: โรคตับอักเสบจากสาเหตุต่างๆ ไกลโคเจนโนสชนิด 1a, III, VI โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่ทำให้ตับแข็ง ได้แก่ ภาวะขาดแอนติทริปซินชนิด 1 การกลายพันธุ์ของจีโนมในไมโตคอนเดรียซึ่งแสดงอาการเป็นตับวาย ไทโรซิเนเมีย ชนิด 1a

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 2

การวินิจฉัยแยกโรคปอมเปควรทำร่วมกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม กล้ามเนื้ออักเสบ กล้ามเนื้อไขสันหลังฝ่อ กลุ่มอาการ scapuloperoneal และโรค Danon

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]