Glycogenosis ในเด็ก

ความผิดปกติของการแลกเปลี่ยนไกลโคเจนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการทำลายไกลโคเจน gluconeogenesis และการสังเคราะห์ไกลโคเจน ทั้งหมดนี้เรียกว่า "glycogenoses" แม้ว่ากระบวนการทั้งหมดของการย่อยสลายไกลโคเจนทั้งหมดจะไม่ถูกละเมิด.

รหัส ICD-10

• Е74.0 โรคสะสมของไกลโคเจน.
• Е74.4 ความผิดปกติของไพโรเวตและ gluconiogenesis.

ระบาดวิทยา

Glycogenosis type I เป็นหนึ่งในโรค metabolic ที่พบได้ยาก อุบัติการณ์ของโรคคือ 1 ต่อ 50,000-100,000 ชีวิตที่เกิด

Glycogenosis III type, glycogenosis ชนิดที่ 4, glycogenosis ชนิด V, glycogenosis ชนิด VI, glycogenosis ชนิดที่ 7 - อุบัติการณ์ไม่ได้เกิดขึ้นแน่นอน นี่เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญพันธุกรรมที่หาได้ยาก

Glycogenosis IX type - ไม่ได้กำหนดความถี่ที่แน่ชัด หนึ่งในสายพันธุ์ที่พบมากที่สุดของ glycogenoses

ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลประเภทโรค II - ขึ้นอยู่กับประเทศและเชื้อชาติอุบัติการณ์ของโรคแตกต่างกันจาก 1 ใน 14,000 ถึง 1 ใน 300 000 รูปแบบในวัยแรกเกิดของโรค Pompe เป็นเรื่องธรรมดามากในหมู่แอฟริกันอเมริกันเช่นเดียวกับในภาคใต้ของจีนและไต้หวันในขณะที่ผู้ใหญ่ รูปแบบของโรคอยู่ในฮอลแลนด์ ความถี่ทั้งหมดประมาณ 1 ต่อ 40 000

ชนิดของ Glycogenosis XI - ในวรรณคดีอธิบายถึงห้ากรณีของโรคนี้

Glycogenosis ประเภท X - อธิบายเกี่ยวกับผู้ป่วยประมาณ 10 รายที่ได้รับ glyco-genesis แบบนี้

Glycogenosis XII type - ในวรรณคดีมีเพียงรายละเอียดเดียวของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้

Glycogenosis XIII type - อธิบายไว้ในผู้ป่วยรายหนึ่ง

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

สาเหตุของไกลโคเจน

Glycogenoses เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการสังเคราะห์หรือการทำลายไกลโคเจน การขาดสารสามารถเกิดขึ้นได้ในตับหรือกล้ามเนื้อและทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดหรือการสะสมของปริมาณหรือส่วนประกอบของไกลโคเจนที่ผิดปกติในเนื้อเยื่อ

Glycogenoses ถูกสืบทอดมาจากประเภท recosive autosomal ยกเว้น glycogenosis type VIII / IX ซึ่งสืบทอดมาในประเภท X-linked ความถี่ในการคลอดประมาณ 1/25 000 แต่อาจเป็นได้มากกว่าเนื่องจากรูปแบบที่ไม่รุนแรงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัย

ทำให้เกิดไกลโคเจนอะไร?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

การเกิดโรคของ glycogeneses

Glycogenosis type I

กลูโคส-6-phosphatase กระตุ้นปฏิกิริยาขั้นสุดท้ายและ gluconeogenesis และไกลโคเจนจองจำและดำเนินการย่อยสลายของกลูโคส -6- ฟอสเฟตเป็นน้ำตาลกลูโคสและฟอสเฟตนินทรีย์ กลูโคส-6-phosphatase - หมู่เอนไซม์พิเศษที่เกี่ยวข้องในการเผาผลาญไกลโคเจนเป็นตับ เว็บไซต์ที่ใช้งานของน้ำตาลกลูโคส-6-phosphatase อยู่ในเซลล์ของ endoplasmic reticulum ซึ่งจำเป็นการขนส่งของพื้นผิวและผลิตภัณฑ์ของเมมเบรนปฏิกิริยา ดังนั้นความล้มเหลวของเอนไซม์หรือโปรตีนขนย้ายสารตั้งต้นที่นำไปสู่ผลกระทบทางคลินิกและทางชีวเคมีที่คล้ายกัน: ภาวะน้ำตาลในเลือดแม้ในความอดอยากน้อยเนื่องจากการปิดล้อมของ glycogenolysis และ gluconeogenesis และการสะสมของไกลโคเจนในตับ (เป็นผล - ตับแข็ง ), ไตและเยื่อบุลำไส้ส่งผลให้ในความผิดปกติ ร่างกายเหล่านี้

การเกิดโรคของ glycogeneses

อาการของ glycogenases

อายุอาการการปรากฏตัวทางคลินิกและความรุนแรงขึ้นอยู่กับชนิดอาการส่วนใหญ่มักเกิดอาการ hypoglycemia และ myopathy การวินิจฉัยโรคเป็นที่สงสัยเกี่ยวกับ anamnesis การตรวจสอบและการตรวจสอบของไกลโคเจนและสารสื่อกลางในเนื้อเยื่อที่มี MRI และ biopsy

อาการของ glycogenases

การจัดประเภท glycogenases

กลีเซอรีนเป็น homopolymer แบบแยกส่วนของกลูโคสซึ่งมีโครงสร้าง "เหมือนต้นไม้" ส่วนที่เป็นน้ำตาลกลูโคสจะเชื่อมต่อกันด้วยพันธบัตรอัลฟา (1-4) และ glycoside และที่จุดแตกแขนโดยพันธะแอลฟา (1-6) - glycoside Glycogen ถูกเก็บไว้ในตับและกล้ามเนื้อ ไกลโคเจนของตับทำหน้าที่หลักในการรักษาระดับน้ำตาลในเลือดในขณะที่กล้ามเนื้อเป็นแหล่งของหน่วย hexose ที่ใช้ระหว่าง glycolysis ในอวัยวะนั้น มีรูปแบบของ glycogenosis 12 รูปแบบที่พบมากที่สุดในเด็ก - I, II, III, IX ชนิดและในผู้ใหญ่ - ประเภท V ความถี่ทั้งหมดของการเกิด glycogenosis เท่ากับ 1:20 000 ชีวิตที่เกิด Glycogenoses แบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่ ๆ โดยมีความเสียหายของตับที่เด่นและมีเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเด่น ตามที่ได้รับการยอมรับการจัดหมวดหมู่แต่ละ glycogenoses ได้รับมอบหมายจำนวนที่สะท้อนถึงลำดับของคำอธิบายของพวกเขา

การจัดประเภท glycogenases

การวินิจฉัย glycogenases

การวินิจฉัยการยืนยันโดยลดลงเด่นชัดในกิจกรรมของเอนไซม์ในตับ (I, III, หกและเจ็ด I / ทรงเครื่องชนิด), กล้ามเนื้อ (IIb, III, เจ็ดและแปด / ทรงเครื่องชนิด), เซลล์ผิวหนัง (นาและ IV ชนิด) หรือเม็ดเลือดแดง (ปกเกล้าเจ้าอยู่หัวพิมพ์) หรือขาดการเพิ่มน้ำนมในเลือดดำระหว่างการเคลื่อนไหว / ภาวะขาดเลือดของปลายแขน (V และ VII)

ข้อบกพร่องของ glycolysis (ไม่ค่อย) สามารถนำไปสู่การปรากฏตัวของอาการคล้ายกับ glycogeneses phosphoglycerate mutase และ lactate dehydrogenase มีความคล้ายคลึงกับ myopathies ใน glycogenases ของ v และ vii ชนิด; การขาดโปรตีน 2 เกี่ยวข้องกับการขนส่งน้ำตาล (Fanconi-Bickel syndrome) คล้ายคลึงกับ hepatopathy ใน glycogenes ประเภทอื่น ๆ (เช่น I, III, IV, VI)

การวินิจฉัย glycogenases

[14], [15], [16], [17]

การรักษา glycogenases

การพยากรณ์โรคและการรักษาที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดอย่างไรก็ตามการรักษามักจะเกี่ยวข้องกับการเพิ่มปริมาณแป้งข้าวโพดอาหารเพื่อให้เป็นแหล่งคงที่ของน้ำตาลกลูโคสในรูปแบบ glycogenosis ตับเช่นเดียวกับการยกเว้นสำหรับรูปแบบการออกกำลังกายกล้ามเนื้อ

การรักษา glycogenases