ทำให้เกิดไกลโคเจนอะไร?

ประเภทของ glycogenases la และ lb ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตตะ ยีนที่เข้ารหัสน้ำตาลกลูโคส -6-phosphatase (G6PC) จะถูกแม็ปกับโครโมโซม 17q21 พบการกลายพันธุ์มากกว่า 100 ครั้ง ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนขนส่ง(G6PT) จะถูกแม็พกับโครโมโซม llq23 มีการอธิบายเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน 70 ครั้ง

Glycogenosis type III เป็นโรคที่เกิดจากการถอยของ autosomal ที่เกิดจากการขาด amylo-1,6-glucosidase (debranching enzyme) (GDE) ข้อบกพร่องของเอนไซม์นี้นำไปสู่การสะสมของโครงสร้างที่ผิดปกติของไกลโคเจน ยีนGDEถูกแมปกับโครโมโซม 1p21 พบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ประมาณ 50 ครั้ง Glycogenosis IIIb มักจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของ exon ที่สามของยีนในขณะที่การกลายพันธุ์ในภูมิภาคอื่น ๆ ตามกฎนำไปสู่การเกิดไกลโคเจนของ Sha ความสัมพันธ์ระหว่าง genophenotypic ความสัมพันธ์ระหว่างความรุนแรงของการกลายพันธุ์และการปรากฏตัวทางคลินิกของโรคยังไม่ได้รับการเปิดเผย

ชนิดของ Glycogenosis IV สืบทอดมาจาก autosomal recessive ยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ GBE ถูกแม็พกับโครโมโซมของ Sp 14 พบการกลายพันธุ์สามแบบคือR515C, F257LและR524Xในผู้ป่วยที่เป็นโรคตับส่วนใหญ่ ในผู้ป่วยที่มีรูปแบบของตับไม่ก้าวหน้าจะมีการตรวจพบยีนY329S ในรูปแบบผู้ใหญ่ของโรคการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่ตรวจพบมีความรุนแรงน้อยซึ่งอาจอธิบายถึงอาการของโรคได้ในช่วงปลาย

Glycogenosis ของเชื้อ VI เป็นโรคที่เกี่ยวกับการถดถอย autosomal ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นไอโอดีนของ glycogen phosphorylase มีอยู่สามรูปแบบของ phosphorylase ซึ่งมีการเข้ารหัสโดยยีนที่แตกต่างกัน ยีนของไอโซฟอร์มตับของไกลโคโกฟีโคลเลียมPYGL ถูกแม็พกับโครโมโซม 14q21-q22

ชนิดของ Glycogenosis IX โฟไคเนส (RNA) - โปรตีน dekageksamerny ประกอบด้วยสี่หน่วยย่อย สองไอโซฟอร์มของ a-หน่วยย่อย (AL - ตับและ AM - กล้ามเนื้อ) จะถูกเข้ารหัสโดยสองยีนอยู่บนโครโมโซม X (RNKA2และRNKA1ตามลำดับ); เบต้า subunit (เข้ารหัสโดยยีนRNKV)สองไอโซฟอร์มมี subunit (YT - ตับ / ลูกอัณฑะและ YM - กล้ามเนื้อเข้ารหัสโดยยีนPKHG2และPKHG1ตามลำดับ) และสามไอโซฟอร์มของ calmodulin (CALM1, CALM2, CALM3) เข้ารหัสยีน autosomal ยีนRNKA2แมปไป Hr22.2-r22.1 ยีนRNKVที่ 16ql2-ql3 และยีนPKHG2บนโครโมโซม 16r12-P11

ที่พบมากที่สุดศูนย์รวมตับ XLG หรือ GSD IXA (ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนRNKA2)แบ่งออกเป็นสองชนิดย่อย: XLG 1 คลาสสิก, ตัวเลือกทั่วไปและ XLG 2. เมื่อ XLG กิจกรรม 1 RNA ในตับและเซลล์เม็ดเลือดจะลดลงเมื่อ XLG 2 กิจกรรม RNA ในตับ, เม็ดเลือดขาวและ leukocytes เป็นปกติ ดังนั้นแม้กิจกรรมปกติของเอนไซม์นี้จะไม่รวมถึง glycogenesis ของ XLG เพราะนี่คือความจริงที่ว่า XLG 2 เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่มีผลสม่ำเสมอ-Batery ในกิจกรรมของเอนไซม์ แต่ไม่ได้ปรับเปลี่ยนกิจกรรมในหลอดทดลอง

Glycogenosis ชนิดที่ 0 เป็นโรคถอย autosomal ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน synthase ไกลโคจี ยีนสังเคราะห์ไกลโคจี(GYS2) ถูกแมปกับโครโมโซม 12p12.2

Glycogenosis type II หรือโรค Pompe เป็นกรรมพันธุ์ autosomal recesively ยีนที่เข้ารหัส a-glycosidase (GAA) จะถูกแม็พกับโครโมโซม 17q25 พบการกลายพันธุ์มากกว่า 120 ครั้ง สำหรับการกลายพันธุ์บางอย่างมีการสร้างความสัมพันธ์ระหว่างยีน - ฟีโนไทป์ที่ชัดเจนตัวอย่างเช่นการเกิดการกลายพันธุ์ของIVICE (-13T-> G)เกิดขึ้นในมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่เป็นโรคในช่วงปลาย

Glycogenosis ประเภท V

โรคซึมเศร้าแบบ autosomal เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ myophosphorylase ยีน ยีน myophosphorylase (PYGM) ถูกแม็ปกับโครโมโซม llql3 มีการกลายพันธุ์มากกว่า 40 ครั้ง การกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดคืออัลลีลอัลลีลที่กลายพันธุ์R49X - 81% ในยุโรป ความสัมพันธ์ระหว่าง genophenotypic ยังไม่มีการเปิดเผย - ในผู้ป่วยที่มี genotype เดียวกันอาจมีอาการรุนแรงขึ้นหรือรุนแรงขึ้น

Glycogenosis ชนิดที่ VII

โรคกระดูกพรุนที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนPFK-M ยีนPFK-Mถูกแม็ปกับโครโมโซม 12 และจะเข้ารหัสตัวยูนิตของกล้ามเนื้อของ phosphofructokinase มีการกลายพันธุ์อย่างน้อย 15 ครั้งในยีนPFK-Mในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องของ PFK

ชนิด Glycogenosis IIb

คู่กับโครโมโซม X เป็นโรคที่เด่นชัดที่เกี่ยวข้องกับการขาดแคลน LAMP-2 (lysosomal-associated membrane protein 2) ยีนLAMP2ถูกแม็ปกับ Xq28

ความไม่เพียงพอของไคเนส phosphoglycerate

Phosphoglycerate kinase (PGK) เป็นโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนPGK1 ยีนถูกแม็ปกับ Xql3

Glycogenosis ของ XI type หรือ deficiency ของ lactate dehydrogenase เป็นโรค recessive autosomal lactate dehydrogenase ซึ่งเป็นเอนไซม์ tetrameric ประกอบด้วยสองยูนิตย่อยของ M (หรือ A) และ H (หรือ B) แสดงด้วยไอโซฟอร์ม 5 ชนิด ยีนของ M-subunit ของLDHM ถูกแมปกับโครโมโซม 11

G glycogenesis ชนิดหรือ phosphoglycerate mutase deficient (PGAM) เป็นโรคที่มีลักษณะเป็นโพรง autosomal เมธิลไธรอยด์เป็นเอนไซม์ dimeric: เนื้อเยื่อต่างๆมีสัดส่วนแตกต่างกันของกล้ามเนื้อ (MM) หรือไอโซฟอร์มของสมอง (BB) และสายพันธุ์ (MB) ในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ, ไอโซฟอร์มเอ็มไอเหนือกว่าในขณะที่เนื้อเยื่ออื่น ๆ ส่วนใหญ่เป็น BB ยีนPGAMM ถูกแม็พกับโครโมโซม 7 และเข้ารหัสยูนิตย่อย M

ชนิดของ Glycogenosis XII หรือการขาด aldolase A เป็นโรคที่มีลักษณะถอยหลังแบบออสโมซัลโล (autosomal recessive disease) Aldolase มีสามไอโซฟอร์ม (A, B, C): กล้ามเนื้อโครงร่างและเม็ดเลือดแดงประกอบด้วยส่วนใหญ่ A-ไอโซฟอร์มจะถูกเข้ารหัสโดยยีนALDOA ยีนถูกแมปกับโครโมโซม 16

ประเภท Glycogenosis สิบสามหรือไม่เพียงพอเบต้า enolase - ความ autosomal โรคถอยเบต้า enolase - เอนไซม์ dimeric ที่มีอยู่ในหลายไอโซฟอร์มที่เกิดขึ้นจากการรวมกันของสามหน่วยย่อยเป็นเบต้าและเบต้า subunit จะถูกเข้ารหัสโดยยีนEN03,สถานที่เกิดเหตุ บนโครโมโซม 17