อาการของ glycogenases

Glycogenosis type I

โรคที่อาจทำให้การเปิดตัวของเขาในช่วงเวลาที่ทารกแรกเกิด (ภาวะน้ำตาลในเลือดอย่างรุนแรงและภาวะเลือดเป็นกรด) แต่บ่อยขึ้นใน 3-4 เดือนของชีวิต อาการหลักคือตับและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ในการตรวจเด็กสังเกตเห็นช่องท้องที่มีขนาดใหญ่ (เนื่องจากมีขนาดตับเพิ่มมากขึ้น) ไขมันในร่างกายส่วนใหญ่อยู่บนแก้ม (หน้า "หุ่นเชิด") ก้นสะโพกภาวะกล้ามเนื้อขาดเลือดและการชะลอการเจริญเติบโต ผิว xanthomas สามารถเกิดขึ้นบนข้อศอก, เข่า, ก้น, สะโพก ภาวะน้ำตาลในเลือดอย่างรุนแรงและภาวะเลือดเป็นกรดแลคติก (แลคติกเพิ่มขึ้นระดับกรดในเลือด) กระตุ้นโดยความล่าช้าในการให้อาหารและการติดเชื้อ intercurrent แม้จะมีการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในขนาดของการทำงานของตับเป็นกฎไม่ประสบ ผู้ป่วยบางรายอธิบายว่ามีอาการท้องร่วงเป็นระยะ ๆ ไม่ทราบสาเหตุ ในช่วงทศวรรษที่สองของชีวิตตับ adenomas มีแนวโน้มที่จะเกิดความเสียหายร้ายอาจปรากฏขึ้น ผู้ป่วยบางรายพัฒนาความดันโลหิตสูงในปอดความก้าวหน้าไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ด้วยการเกิด glycogenesis ของ lb การเพิ่มขึ้นของม้ามสามารถเกิดขึ้นได้ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีการเกิด glycogenesis type I neutropenia จะพัฒนาขึ้นในปีแรกของชีวิต สิ่งนี้อธิบายแนวโน้มการติดเชื้อ (โรคหูน้ำหนวกที่กำเริบ, โรคปากอวัยวะ, โรคเหงือกอักเสบ, โรคปอดบวม, การติดเชื้อทางเดินหายใจ, การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ ฯลฯ ) ประมาณ 75% ของผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองจะเป็นแผลพุพองของเยื่อเมือกในลำไส้อักเสบเรื้อรัง

อาการทางคลินิกของ glycogenosis ประเภทที่ 3 ในเด็กมีความคล้ายคลึงกับ glycogenosis ประเภทที่ 1: ตับ, การเจริญเติบโตช้า, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ภาวะไขมันในเลือดสูง ผู้ป่วยบางรายมี splenomegaly แต่แตกต่างจาก glycogenosis type I ไตไม่ขยายและหน้าที่ของพวกเขาไม่ได้รับความเดือดร้อน กับอายุอาการเหล่านี้ลดลงและอาจหายไปได้อย่างสมบูรณ์ถึงระยะเวลา pubertal โรคระบบัวเป็นกฎไม่ได้เกิดขึ้นในเด็กแม้ว่าในบางกรณีพบว่ามีความดันโลหิตต่ำเล็กน้อยและความล่าช้าในการรับทักษะยนต์ บ่อยครั้งที่โรคจิตเภทเป็นที่ประจักษ์ในผู้ใหญ่และสามารถเป็นทางไกลหรือโดยทั่วไป ในผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อแขนงที่ห่างไกลมักพบว่ามีการยุบตัวของกล้ามเนื้อบริเวณส่วนปลายซึ่งมักนำไปสู่โรคประสาทโพรงและโรคเซลล์ประสาทส่วนปลาย โรคจิตเภทดำเนินไปอย่างช้าๆ ในบางกรณีโรคกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ที่มีแผลกล้ามเนื้อทางเดินหายใจจะสังเกตเห็น Cardiomyopathy เป็นของหายาก ในผู้ป่วยบางรายความเสียหายของตับแสดงว่าไม่ดีนักเนื่องจากการวินิจฉัยเกิดขึ้นเมื่อมีอาการกล้ามเนื้อในเวลาต่อมา

Glycogenosis type IV

อาการทางคลินิกของการขาดแคลนของเอนไซม์ไกลโคเจนแตกต่างกันมาก จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้เชื่อว่าโรคดังกล่าวแสดงให้เห็นว่ามีเพียง hepatosplenomegaly เท่านั้นและนำไปสู่การเสียชีวิตในช่วงต้นของความล้มเหลวของตับ อย่างไรก็ตามจำนวนของสิ่งพิมพ์ที่อธิบายรูปแบบผิดปกติของโรคที่มีค่อยๆก้าวหน้าพยาธิวิทยาตับหรือมีแผลเด่นของกล้ามเนื้อหัวใจ เป็นที่เชื่อกันว่าบางกรณีของ myopathy ที่มีมา แต่กำเนิดก็สามารถเชื่อมโยงกับพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมนี้ได้ ความผิดปกติทางระบบประสาทของโรคในผู้ใหญ่ (โรคที่มีเนื้อ polyglucosan) มีลักษณะคล้ายคลึงกับอาการทางคลินิกที่เกิดจากเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic

ผู้ป่วยที่มีรูปแบบคลาสสิกของโรคตั้งแต่อายุยังน้อยจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นความล่าช้าในการพัฒนาและตับ โรคตับแข็งดำเนินไปและนำไปสู่ความดันโลหิตสูงในพลาสมา, หลอดเลือดโป่งพอง, เส้นเลือดขอด ผู้ป่วยบางรายเป็นมะเร็งตับ (hepatocellular carcinoma) อายุขัยเฉลี่ยลดลงอย่างเห็นได้ชัดและหากไม่มีการปลูกถ่ายตับผลร้ายแรงเกิดขึ้นในปีที่ 4-5 ของชีวิต ในบางกรณีโรคอาจมีความอ่อนโยนและค่อยๆก้าวหน้าขึ้น

รูปแบบทางประสาทสัมผัสของ glycogenosis ประเภท IV มีความหลากหลายมากขึ้นในอาการทางคลินิก ในกรณีของทารกแรกเกิด (หายากมาก) มีลักษณะคล้ายคลึงกับทารกในครรภ์ความผิดปรกติของ arthrogryposis อาการบวมน้ำของทารกในครรภ์และการเสียชีวิตก่อนกำหนด รูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดมาพร้อมกับบาดแผลหลักของโครงกระดูกและกล้ามเนื้อหัวใจ มันเป็นลักษณะความดันเลือดต่ำและกล้ามเนื้อ cardiomyopathy

Glycogenosis ชนิดที่ VI

อาการทางคลินิกมีลักษณะคล้ายคลึงกับการเกิด glycogenesis ชนิดที่ 9 ที่มีลักษณะตับและการเจริญเติบโตช้าลงตั้งแต่ช่วงทศวรรษแรกของชีวิต กล้ามเนื้อหัวใจและโครงกระดูกไม่ทรมาน กับอายุอาการเหล่านี้กลายเป็นเด่นชัดน้อยลงและสามารถแม้กระทั่งสมบูรณ์หายไปถึงระยะเวลา puberty มีแนวโน้มที่จะเป็นภาวะน้ำตาลในเลือดซึ่งไม่รุนแรงเท่ากับ glycogenases I และ III ชนิด ความเข้มข้นของไตรกลีเซอไรด์และคีโตนไม่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

ชนิดของ Glycogenosis IX

อาการทางคลินิกหลัก ๆ ได้แก่ ตับซึ่งเป็นผลมาจากการสะสมของไกลโคเจนการชะลอการเจริญเติบโตการเพิ่มขึ้นของระดับ transaminases ในตับ, hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia อาการ hypoglycemia และภาวะ hyperketonemia ในเด็กเกิดขึ้นเฉพาะภายหลังการอดอาหารเป็นเวลานาน อาการทางคลินิกและการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีมีแนวโน้มที่จะอ่อนลงตามอายุและไม่มีสัญญาณของโรคหลังจากช่วงวัยแรกรุ่น

ไกลโคเจนในกล้ามเนื้อชนิดโรคการจัดเก็บข้อมูลในรูปแบบทรงเครื่องเป็นโรคที่คล้ายกันทางคลินิก McArdle และแพ้การออกกำลังกายอย่างชัดแจ้งปวดกล้ามเนื้อและ myoglobinuria กำเริบในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงและระบบทางเดินหายใจล้มเหลวในวัยเด็กน้อยลง สัณฐานวิทยาของโรคเป็นกลุ่มย่อยของไกลโคเจนในโครงสร้างปกติ

Glycogenosis ชนิดที่ 0

อาการแรกของโรคคือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำการอดอาหารตอนอายุยังน้อย อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วจะไม่มีอาการ การโจมตีซ้ำของภาวะน้ำตาลในเลือดมักทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาท ผู้ป่วยจำนวนมากกำลังประสบกับความล่าช้าในการพัฒนาซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับภาวะน้ำตาลในเลือด Hypoglycemia เกิดขึ้นในตอนเช้าก่อนอาหารมื้อแรก ขนาดของตับไม่เพิ่มขึ้นแม้ว่าอาจมีความเสื่อมของไขมันในตับ ในการเจริญเติบโตของผู้ป่วยบางรายจะช้าลงซึ่งจะได้รับการฟื้นฟูหลังจากเริ่มการรักษาด้วยอาหาร จำนวนผู้ป่วยที่ได้รับการอธิบายไว้ในวรรณคดีนั้นสะท้อนให้เห็นถึงสัดส่วนของคดีที่ได้รับการวินิจฉัยน้อยเนื่องจากอาการของโรคไม่เฉพาะเจาะจงมากนักและการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญไม่ถูกตีความอย่างถูกต้องโดยแพทย์

Glycogenosis type II

มีหลายรูปแบบทางคลินิก สำหรับรูปแบบที่เจ็บป่วยของทารกที่มีการเปิดตัวครั้งแรกในปีแรกของชีวิตหลักสูตรที่รุนแรงและมีผลร้ายแรงในช่วงต้นเป็นลักษณะ สำหรับรูปแบบปลายของโรคที่ปรากฏในวัยรุ่นและต่อมาโดดเด่นด้วยการขาดความเสียหายของหัวใจที่รุนแรงและการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น

ในรูปแบบของทารกโรคของกิจกรรมของ alpha - glycosidase จะไม่อยู่ในทางปฏิบัติ อาการแรกของโรคเกิดขึ้นจากช่วงเดือนแรกของชีวิต: การให้อาหารปัญหาการเพิ่มน้ำหนักตัวน้อยความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจมักมีความซับซ้อนโดยการติดเชื้อในปอดการเลื่อนการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อก้าวหน้าขึ้น เด็ก ๆ ไม่สามารถเคลื่อนไหวและยึดศีรษะด้วยตัวเองได้ แม้จะมีนี้กล้ามเนื้อในการสัมผัสเป็น บริษัท แม้ hypertrophied มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยยังสังเกตเห็น macroglossy และ hepatomegaly อ่อน กิจกรรมของ CK เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Pompe ได้รับการพัฒนาเป็น cardiomegaly ที่มีการทำเครื่องหมายและมีความก้าวหน้าเมื่ออายุ 6 เดือน การสะสมของไกลโคเจนในกล้ามเนื้อหัวใจจะทำให้ผนังของโพรงและผนังกั้นระหว่างผนังหนาขึ้นส่งผลให้คาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีความเค การชันสูตรพลิกศพหัวใจมีขนาดใหญ่กว่าสามเท่า Fibroelastosis ของ endocardium เป็นเรื่องปกติมาก ด้วยเครื่องวัดคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะตรวจพบช่วง PR ที่สั้นลง มักใช้ร่วมกับแรงดันสูงของคอมเพล็กซ์ QRS อาการเหล่านี้เป็นอาการปกติของโรคและสามารถแยกแยะได้จากคาร์ดิโอไมโอแพทีแรกอื่น ๆ รูปแบบของทารกในครรภ์โรค Pompe นำไปสู่การเสียชีวิตได้ถึง 1 ปีโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าการละเมิดอย่างมีนัยสำคัญของกิจกรรมหัวใจเป็นที่ประจักษ์ในเด็กอายุไม่เกิน 6 เดือน

รูปแบบปลายของโรค Pompe สามารถเปิดตัวได้ทุกเพศทุกวัยตั้งแต่ปีแรก ๆ ของชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่ ในทางปฏิบัติผู้ป่วยทุกรายที่มีอาการของโรคหลังจากผ่านไป 2 ปีจะไม่สังเกตเห็นพยาธิสภาพอย่างรุนแรงจากหัวใจ ความพ่ายแพ้ของกล้ามเนื้อดำเนินไปอย่างช้าๆและการพยากรณ์โรคนั้นรุนแรงน้อยกว่าในรูปเด็กเล็ก เปิดตัวครั้งแรกอาการและการมีส่วนร่วมของอวัยวะภายในในกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่แตกต่างกันในผู้ป่วยที่แตกต่างกัน แต่ผู้ป่วยทั้งหมดเป็นโน้ตลักษณะชั้นนำของกล้ามเนื้ออ่อนแอก้าวหน้าช้า กล้ามเนื้อใกล้เคียง (ลำตัวและขา) ได้รับผลกระทบมักแรกแล้วทำงานร่วมกับไดอะแฟรมและกล้ามเนื้ออื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องในการหายใจที่นำไปสู่ความล้มเหลวของปอดและการหยุดชะงักของการหายใจระหว่างการนอนหลับ โรคยังสามารถปรากฏในวัยผู้ใหญ่ (20-60 ปี) อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจำนวนมากสังเกตว่ามีอาการเหนื่อยล้าและหายใจถี่อย่างรวดเร็วในระหว่างการออกกำลังกายซึ่งเป็นปัญหาที่เกิดขึ้นตั้งแต่เด็ก ๆ ในผู้ใหญ่อาการเด่นคือกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อช้า ๆ ที่อ่อนแรงในส่วนล่างที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อลำตัวและ / หรือความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ ขณะที่โรคเกิดขึ้นเส้นเอ็นลึกจะหายไป ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่มีอาการหายใจล้มเหลว

Glycogenosis ประเภท V

โรคลัทธิในวัยรุ่นหรือทศวรรษที่ 2-3 ของชีวิตและเป็นลักษณะการแพ้การออกกำลังกายกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้ออ่อนแอในขณะที่ออกกำลังกาย; ในกล้ามเนื้อส่วนที่เหลือจะถูกเรียกคืน อาการเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยที่สุดอันเป็นผลมาจากการที่มีการยกสั้นและรุนแรง - วิ่งระยะสั้นยกน้ำหนัก - และรุนแรงขึ้น แต่ยาวนานเช่นการปีนบันไดเดินบนหิมะ การโหลดตามปกติเช่นการเดินบนพื้นผิวเรียบไม่ทำให้เกิดปัญหา ค่อนข้างบ่อยมี crimps เจ็บปวด - หดตัวของกล้ามเนื้อหงุดหงิด ผู้ป่วยจำนวนมากสังเกตว่าปรากฏการณ์ "ลมหายใจที่สอง" เรียกว่าส่วนที่เหลือเล็ก ๆ หลังจากการโจมตีที่เจ็บปวดช่วยให้สามารถออกกำลังกายได้ง่ายขึ้น พบผู้ป่วยครึ่งหนึ่งที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะไตวายเฉียบพลัน (myoglobinuria)

Glycogenosis ชนิดที่ VII

อาการทางคลินิกของ glycogenosis ประเภท VII คล้ายคลึงกับ glycogenase ชนิด V ในโรคนี้มีการรวมกันของอาการของความเสียหายให้กับเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและเลือดเย็นจะสังเกตเห็น ผู้ป่วยจะสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของบิลิรูบินและจำนวน reticulocytes สะท้อนการชดเชย hemolysis

อีกคุณสมบัติที่โดดเด่น - ขาดของปรากฏการณ์ของ "ลมที่สอง" ที่มีลักษณะเฉพาะสำหรับประเภท V glycogenosis ระบุทั้งสองรูปแบบทางคลินิก: ผู้ใหญ่ - มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างต่อเนื่อง (แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่รายงานการละเมิดเหล่านี้ไปยังอายุอ่อนเยาว์) และรูปแบบหลายระบบของเด็กที่มีความอ่อนแอทั่วไปกล้ามเนื้อกลางมีส่วนร่วมของระบบประสาท (ชักตาบอดเยื่อหุ้มสมอง) เนื้อเยื่อหัวใจ (cardiomyopathy) และอวัยวะของวิสัยทัศน์ .

ชนิด Glycogenosis IIb

โรคนี้ลัทธิหลังทศวรรษแรกของชีวิตและมีลักษณะเป็นแผลของเนื้อเยื่อของโครงกระดูกและกล้ามเนื้อหัวใจ

ความไม่เพียงพอของไคเนส phosphoglycerate

อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายที่เกิดกับสามเนื้อเยื่อ - กล้ามเนื้อเส้นประสาทและเซลล์เม็ดเลือด มีหลายทางเลือกทางคลินิก: การรวมกันของโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดง nesferocytic และความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง myopathy แยกหรือการรวมกันของ myopathy กับแผลของระบบประสาท รูปแบบของ Myopathic คล้ายคลึงกับการเกิด Glycogenesis V ชนิด

Glycogenosis ของประเภท XI

กรณีแรกของโรคได้รับการตรวจพบโดยบังเอิญในการตรวจทางชีวเคมีของผู้ป่วยที่มี myoglobinuria และมี CK สูง ในผู้ป่วยทุกรายมีความรู้สึกไม่สบายต่อการออกกำลังกายอาการปวดกล้ามเนื้อและ myoglobinuria

Glycogenosis ประเภท X

อาการทางคลินิก - การแพ้การออกกำลังกายความปวดกล้ามเนื้อและ myoglobinuria ในบางกรณีโรคแสดงออกในผู้ให้บริการ ในการตรวจชิ้นเนื้อจะตรวจพบการสะสมของไกลโคเจนในระดับปานกลาง

Glycogenosis ประเภท XII

การไม่ออกกำลังกาย

ชนิดของ Glycogenosis XIII

โรคแสดงออกในวัยสูงอายุที่มีความใจแคบต่อการออกแรงกายปวดกล้ามเนื้อและระดับ CK ในระดับสูง

[1], [2], [3], [4], [5]