อาการของไกลโคเจนโนส

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 1

โรคนี้อาจเริ่มเกิดขึ้นในช่วงแรกเกิด (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและกรดแลคติกในเลือดสูง) แต่ส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นในช่วงเดือนที่ 3-4 ของชีวิต อาการหลักคือตับโตและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ เมื่อตรวจร่างกาย พบว่าเด็กมีหน้าท้องยื่นออกมามาก (เนื่องจากตับมีขนาดใหญ่ขึ้น) มีไขมันสะสมในบริเวณนั้น โดยเฉพาะที่แก้ม (หน้าเหมือนตุ๊กตา) ก้น ต้นขา กล้ามเนื้อฝ่อ และการเจริญเติบโตช้า อาจเกิด xanthoma บนผิวหนังที่ข้อศอก หัวเข่า ก้น ต้นขา ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและกรดแลคติกในเลือดสูง (ระดับกรดแลคติกในเลือดสูงขึ้น) เกิดจากการให้อาหารล่าช้าและการติดเชื้อระหว่างทาง แม้จะมีขนาดที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แต่โดยทั่วไปแล้วการทำงานของตับจะไม่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยบางรายได้รับการอธิบายว่ามีอาการท้องเสียเป็นระยะๆ โดยไม่ทราบสาเหตุ ในช่วงทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิต อาจเกิดเนื้องอกในตับที่มีแนวโน้มที่จะกลายเป็นมะเร็งได้ ผู้ป่วยบางรายเกิดความดันโลหิตสูงในปอด ซึ่งอาจลุกลามไปถึงภาวะหัวใจล้มเหลวได้ ม้ามอาจโตขึ้นได้เมื่อเกิดภาวะไกลโคเจนชนิด LB ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะไกลโคเจนชนิด LB จะเกิดภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำในช่วงปีแรกของชีวิต ซึ่งอธิบายแนวโน้มที่จะเกิดการติดเชื้อได้ (หูอักเสบเรื้อรัง ปากอักเสบ เหงือกอักเสบ ปอดบวม การติดเชื้อทางเดินหายใจ การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ เป็นต้น) ผู้ป่วยประมาณ 75% ที่เป็นชนิด LB มักเกิดแผลในเยื่อบุลำไส้ ซึ่งก็คือการอักเสบเรื้อรังของลำไส้

อาการทางคลินิกของภาวะไกลโคเจนซิสประเภทที่ 3 ในเด็กนั้นคล้ายคลึงกับภาวะไกลโคเจนซิสประเภทที่ 1 ได้แก่ ตับโต การเจริญเติบโตช้า น้ำตาลในเลือดต่ำ ไขมันในเลือดสูง ผู้ป่วยบางรายมีม้ามโต แต่ต่างจากภาวะไกลโคเจนซิสประเภทที่ 1 ตรงที่ไตไม่โตและการทำงานของไตไม่ได้รับผลกระทบ เมื่ออายุมากขึ้น อาการเหล่านี้จะลดลงและอาจหายไปได้อย่างสมบูรณ์เมื่อเข้าสู่วัยรุ่น โดยทั่วไปแล้ว กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะไม่เกิดขึ้นในเด็ก แม้ว่าในบางกรณีจะตรวจพบความดันโลหิตต่ำเล็กน้อยและทักษะการเคลื่อนไหวที่ล่าช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรงมักเกิดขึ้นในผู้ใหญ่และอาจเป็นแบบปลายแขนหรือแบบทั่วไป ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบปลายแขนจะมีกล้ามเนื้อแขนขาฝ่อ ซึ่งมักนำไปสู่โรคเส้นประสาทส่วนปลายอักเสบและโรคเซลล์ประสาทสั่งการ กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะดำเนินไปอย่างช้าๆ ในบางกรณีอาจพบโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบทั่วไปที่กล้ามเนื้อหายใจได้รับความเสียหาย โรคกล้ามเนื้อหัวใจเกิดขึ้นได้ไม่บ่อย ในผู้ป่วยบางราย ความเสียหายของตับจะรุนแรงมากจนสามารถวินิจฉัยได้เมื่อมีอาการของกล้ามเนื้อเมื่ออายุมากขึ้น

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 4

อาการทางคลินิกของการขาดเอนไซม์กิ่งไกลโคเจนมีความหลากหลายมาก จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ เชื่อกันว่าโรคนี้แสดงอาการออกมาเฉพาะในรูปของตับและม้ามโตเท่านั้น และนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรเนื่องจากตับวาย อย่างไรก็ตาม มีเอกสารเผยแพร่หลายฉบับที่อธิบายถึงรูปแบบของโรคที่ผิดปกติโดยมีพยาธิสภาพของตับที่ค่อยๆ ดำเนินไป หรือโดยมีความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจเป็นหลัก เชื่อกันว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดบางกรณีอาจเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้ด้วย โรคทางระบบประสาทในผู้ใหญ่ (โรคโพลีกลูโคแซนบอดี) มีอาการทางคลินิกคล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง

ในผู้ป่วยโรครูปแบบคลาสสิก พัฒนาการล่าช้าและตับโตจะถูกตรวจพบในช่วงอายุน้อย ตับแข็งจะลุกลามและนำไปสู่ความดันเลือดในพอร์ทัลสูง ท้องมาน และหลอดเลือดขอดในหลอดอาหาร ผู้ป่วยบางรายเกิดมะเร็งตับ อายุขัยลดลงอย่างมาก และหากไม่ได้รับการปลูกถ่ายตับ ผู้ป่วยอาจเสียชีวิตในช่วงปีที่ 4 ถึง 5 ของชีวิต ในบางกรณี โรคอาจดำเนินไปอย่างช้าๆ และรุนแรงขึ้น

รูปแบบทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อของไกลโคเจนชนิดที่ 4 มีอาการทางคลินิกที่หลากหลายกว่ามาก ในกรณีของรูปแบบแรกเกิด (พบได้น้อยมาก) จะมีอาการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ ความผิดปกติแบบข้อแข็ง ภาวะตัวบวมน้ำของทารกในครรภ์ และการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร รูปแบบแต่กำเนิดจะมาพร้อมกับความเสียหายของกล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อหัวใจเป็นหลัก โดยมีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรง

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 6

อาการทางคลินิกคล้ายกับภาวะไกลโคเจนชนิดที่ IX คือ ตับโตและการเจริญเติบโตช้าเป็นลักษณะเฉพาะตั้งแต่ช่วงทศวรรษแรกของชีวิต กล้ามเนื้อหัวใจและโครงกระดูกไม่ได้รับผลกระทบ เมื่ออายุมากขึ้น อาการเหล่านี้จะลดลงและอาจหายไปได้อย่างสมบูรณ์เมื่อเข้าสู่วัยแรกรุ่น มีแนวโน้มว่าจะเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ซึ่งไม่รุนแรงเท่ากับภาวะไกลโคเจนชนิดที่ 1 และ 3 ความเข้มข้นของไตรกลีเซอไรด์และคีโตนจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ IX

อาการทางคลินิกหลักๆ ได้แก่ ตับโตอันเป็นผลจากการสะสมไกลโคเจน การเจริญเติบโตที่ช้าลง ระดับเอนไซม์ทรานซามิเนสในตับสูงขึ้น ไขมันในเลือดสูง และไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง อาการน้ำตาลในเลือดต่ำและคีโตนในเลือดสูงแบบมีอาการจะเกิดขึ้นในเด็กได้ก็ต่อเมื่ออดอาหารเป็นเวลานานเท่านั้น อาการทางคลินิกและการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีมักจะลดน้อยลงตามวัย และหลังจากเข้าสู่วัยรุ่น ผู้ป่วยจะไม่แสดงอาการของโรคนี้

ภาวะไกลโคเจนในกล้ามเนื้อประเภท IX มีลักษณะทางคลินิกคล้ายคลึงกับโรคแมคอาร์เดิล โดยมีอาการไม่ทนต่อการออกกำลังกาย ปวดกล้ามเนื้อ และไมโอโกลบินในปัสสาวะซ้ำๆ ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วไปและระบบหายใจล้มเหลวในวัยเด็กพบได้น้อยกว่า ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของโรคคือมีการสะสมไกลโคเจนในโครงสร้างปกติใต้ชั้นเนื้อสมอง

ไกลโคเจโนซิส ชนิดที่ 0

อาการแรกของโรคคือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำในช่วงวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม มักไม่มีอาการ ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำซ้ำๆ มักนำไปสู่ความบกพร่องทางระบบประสาท ผู้ป่วยจำนวนมากมีพัฒนาการล่าช้า ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเกิดขึ้นในช่วงเช้าก่อนอาหารมื้อแรก ตับไม่โตแม้ว่าไขมันในตับอาจเสื่อมลงก็ตาม ผู้ป่วยบางรายมีการเจริญเติบโตช้า ซึ่งจะกลับคืนมาหลังจากเริ่มการบำบัดด้วยอาหาร จำนวนผู้ป่วยที่อธิบายไว้ในเอกสารค่อนข้างน้อย สะท้อนถึงผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยเพียงส่วนน้อย เนื่องจากอาการของโรคไม่ได้จำเพาะเจาะจงมากนัก และแพทย์ไม่สามารถตีความการเปลี่ยนแปลงของระบบเผาผลาญได้อย่างถูกต้องเสมอไป

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 2

โรคนี้มีหลายรูปแบบ โดยรูปแบบในวัยทารกซึ่งเริ่มมีอาการในปีแรกของชีวิตนั้นมีลักษณะเฉพาะคืออาการจะกำเริบเฉียบพลันและเสียชีวิตได้เร็ว ส่วนรูปแบบที่เกิดขึ้นในระยะหลังซึ่งเริ่มมีอาการในช่วงวัยรุ่นและหลังจากนั้นนั้นมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีความเสียหายของหัวใจอย่างรุนแรงและมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า

ในรูปแบบทารกของโรค การทำงานของเอนไซม์อัลฟาไกลโคซิเดสแทบจะไม่มีเลย อาการแรกของโรคจะปรากฏในช่วงเดือนแรกของชีวิต ได้แก่ มีปัญหาในการกิน น้ำหนักขึ้นน้อย ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ มักมีภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อในปอด และพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวที่ล่าช้า ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบค่อยเป็นค่อยไป เด็กไม่สามารถขยับหรือทรงหัวได้ด้วยตัวเอง แม้จะเป็นเช่นนี้ กล้ามเนื้อก็ยังสัมผัสได้ยาก แม้กระทั่งโตเกินขนาด ผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่งยังมีลิ้นโตและตับโตปานกลาง การทำงานของ CPK เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคปอมเปจะเกิดภาวะหัวใจโตอย่างรุนแรงและค่อยเป็นค่อยไปเมื่ออายุ 6 เดือน การสะสมของไกลโคเจนในกล้ามเนื้อหัวใจทำให้ผนังห้องล่างและผนังกั้นระหว่างห้องล่างหนาขึ้น ส่งผลให้เกิดกล้ามเนื้อหัวใจโตเกินขนาด ซึ่งจะลุกลามไปสู่กล้ามเนื้อหัวใจโต เมื่อทำการชันสูตรพลิกศพ ขนาดของหัวใจจะใหญ่กว่าปกติถึงสามเท่า การเกิดพังผืดในเยื่อบุหัวใจพบได้บ่อย ECG แสดงให้เห็นช่วง PR ที่สั้นลง โดยมักจะเกิดขึ้นร่วมกับคอมเพล็กซ์ QRS แรงดันไฟฟ้าสูง อาการเหล่านี้มักพบได้บ่อยในโรคนี้และช่วยให้แยกแยะโรคนี้จากโรคกล้ามเนื้อหัวใจเสื่อมระยะเริ่มต้นอื่นๆ ได้ โรคปอมเปในวัยทารกอาจทำให้เสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเด็กอายุน้อยกว่า 6 เดือนมีภาวะหัวใจทำงานผิดปกติอย่างรุนแรง

โรคปอมเปอีในระยะท้ายสามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัย ตั้งแต่ช่วงปีแรกของชีวิตไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่แสดงอาการของโรคหลังจาก 2 ปีไม่มีอาการทางพยาธิวิทยาที่เด่นชัดจากหัวใจ ความเสียหายของกล้ามเนื้อจะดำเนินไปอย่างช้าๆ และการพยากรณ์โรคจะไม่รุนแรงเท่ากับในวัยทารก อาการที่เริ่มแสดงและอวัยวะภายในมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยาแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย แต่ผู้ป่วยทั้งหมดจะสังเกตเห็นอาการหลักคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ค่อยๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆ กล้ามเนื้อส่วนต้น (ลำตัวและขาส่วนล่าง) มักจะได้รับผลกระทบก่อน จากนั้นจึงไปที่กะบังลมและกล้ามเนื้ออื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการหายใจ ซึ่งนำไปสู่ภาวะปอดทำงานไม่เพียงพอและหยุดหายใจขณะหลับ โรคนี้อาจแสดงอาการในวัยผู้ใหญ่ (อายุ 20 ถึง 60 ปี) ได้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยหลายรายมีอาการอ่อนแรงอย่างรวดเร็วและหายใจไม่ออกเมื่อออกแรง ซึ่งเป็นปัญหากับพวกเขามาตั้งแต่วัยเด็ก ในผู้ใหญ่ อาการเด่นคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ค่อยๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆ ที่แขนขาส่วนล่าง โดยกล้ามเนื้อลำตัวได้รับผลกระทบและ/หรือระบบทางเดินหายใจล้มเหลว เมื่อโรคดำเนินไป ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นส่วนลึกจะหายไป ภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวเป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยผู้ใหญ่ประมาณหนึ่งในสามราย

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 5

โรคนี้เริ่มเกิดขึ้นในวัยรุ่นหรือในช่วงทศวรรษที่ 2-3 ของชีวิตและมีลักษณะเฉพาะคือไม่ทนต่อกิจกรรมทางกาย ปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ และกล้ามเนื้ออ่อนแรงขณะออกกำลังกาย กล้ามเนื้อจะฟื้นตัวเมื่อพักผ่อน อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นจากการออกกำลังกายแบบเข้มข้นและสั้น เช่น วิ่งระยะสั้น ยกน้ำหนัก และออกกำลังกายแบบเข้มข้นแต่ไม่หนักมาก เช่น ขึ้นบันได เดินบนหิมะ การออกกำลังกายปกติ เช่น การเดินบนพื้นเรียบ ไม่ก่อให้เกิดปัญหา ตะคริวที่เจ็บปวด - กล้ามเนื้อเกร็งแบบกระตุก - เกิดขึ้นบ่อยมาก ผู้ป่วยหลายรายสังเกตเห็นปรากฏการณ์ที่เรียกว่า "ลมที่สอง" - การพักผ่อนสั้นๆ หลังจากเกิดอาการปวด ทำให้สามารถออกกำลังกายต่อไปได้ง่ายขึ้น พบผู้ป่วยครึ่งหนึ่งเป็นโรคไมโอโกลบินในปัสสาวะ (เสี่ยงต่อไตวายเฉียบพลัน)

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ VII

อาการทางคลินิกของภาวะไกลโคเจนโนซิสชนิดที่ 7 นั้นคล้ายคลึงกับภาวะไกลโคเจนโนซิสชนิดที่ 5 โดยในโรคนี้ จะมีอาการหลายอย่างรวมกัน คือ กล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อสร้างเม็ดเลือดได้รับความเสียหาย ผู้ป่วยจะมีระดับบิลิรูบินและจำนวนเรติคิวโลไซต์เพิ่มขึ้น ซึ่งสะท้อนถึงภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่ได้รับการชดเชย

ลักษณะเด่นอีกประการหนึ่งคือไม่มีปรากฏการณ์ "ลมที่สอง" ซึ่งเป็นลักษณะของไกลโคเจนชนิดที่ V มีรูปแบบทางคลินิกสองแบบ: ผู้ใหญ่ - มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างต่อเนื่อง (แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จะสังเกตเห็นความผิดปกติเหล่านี้จากวัยรุ่น) และรูปแบบหลายระบบในวัยเด็กที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไป ความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง (ชัก ตาบอดของเปลือกสมอง) เนื้อเยื่อหัวใจ (กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ) และอวัยวะที่มองเห็น

ไกลโคเจโนซิสชนิด IIb

โรคนี้เริ่มปรากฏหลังจากช่วงทศวรรษแรกของชีวิตและมีลักษณะเฉพาะคือมีการเสียหายของเนื้อเยื่อโครงกระดูกและกล้ามเนื้อหัวใจ

ภาวะขาดเอนไซม์ฟอสโฟกลีเซอเรตไคเนส

อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับระดับความเสียหายของเนื้อเยื่อ 3 ชนิด ได้แก่ กล้ามเนื้อ เส้นประสาท และเซลล์เม็ดเลือด อาการทางคลินิกหลายอย่างถูกแยกความแตกต่างออกไป ได้แก่ ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแบบไม่เป็นสเฟอโรไซต์ร่วมกับความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงแยกส่วน หรือภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงร่วมกับความเสียหายต่อระบบประสาท ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะคล้ายกับภาวะไกลโคเจนชนิดที่ 5

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ XI

ผู้ป่วยรายแรกพบโรคนี้โดยบังเอิญระหว่างการตรวจทางชีวเคมีของผู้ป่วยที่มีไมโอโกลบินในปัสสาวะและระดับ CPK สูง ผู้ป่วยทุกรายมีภาวะออกกำลังกายไม่ทน ปวดกล้ามเนื้อ และไมโอโกลบินในปัสสาวะ

ไกลโคเจโนซิสชนิด X

อาการทางคลินิก ได้แก่ ออกกำลังกายไม่ได้ ปวดกล้ามเนื้อ และไมโอโกลบินในปัสสาวะ ในบางกรณี โรคนี้แสดงออกในผู้ที่เป็นพาหะ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อพบว่ามีการสะสมไกลโคเจนในระดับปานกลาง

ไกลโคเจโนซิสชนิด XII

การไม่อดทนต่อการออกกำลังกาย

ไกลโคเจโนซิสชนิด XIII

โรคนี้มักจะแสดงอาการในช่วงปลายชีวิต โดยมีอาการออกกำลังกายไม่ทนทานมากขึ้น ปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ และระดับ CPK สูง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]