การรักษา glycogenases

เป้าหมายหลักของการรักษา glycogenoses คือการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดและความผิดปกติของการเผาผลาญทุติยภูมิ

การรักษา glycogenoses ที่ไม่ใช่ยา

Glycogenosis type I

ในตอนแรกคำแนะนำในการรักษาก็คือการให้อาหารที่กินคาร์โบไฮเดรตสูง ๆ เป็นประจำเท่านั้น แต่ไม่ได้ทำให้ระดับกลูโคสอยู่ในเกณฑ์ปกติในระหว่างวัน ดังนั้นเด็กหนุ่มที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดอย่างรุนแรงรวมทั้งการให้อาหารกลางวันบ่อยจะแสดงให้เห็นยามค่ำคืนให้อาหารผ่านทางหลอด nasogastric ซึ่งทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดปกติเช่นเดียวกับการนอนหลับคืนเต็มสำหรับผู้ป่วยและผู้ปกครองของพวกเขา nasogastric ยากลูโคสและน้ำตาลกลูโคสโพลิเมอร์หรือการแก้ปัญหาการใช้สูตรพิเศษผสม (ไม่รวมน้ำตาลซูโครสและแลคโตส) เสริมด้วย maltodextrin การให้อาหารผ่านการสอบสวนควรเริ่มต้น 1 ชั่วโมงหลังจากมื้อเย็นที่ผ่านมา ในบางกรณีผู้ป่วยที่ได้รับ glycogenesis ชนิดที่ 1 ให้อาหารผ่าน gastrostomy ผู้ป่วยที่เป็นโรค lb มีข้อห้ามในการสร้าง gastrostomy เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะติดเชื้อ ผู้ป่วยทุกรายจะรับประทานคาร์โบไฮเดรตสูงคาร์โบไฮเดรต - 65-70% โปรตีน 10-15% ไขมัน 20-25% ให้อาหารบ่อยๆ เพื่อเพิ่มช่วงระหว่างมื้ออาหารใช้แป้งข้าวโพดดิบ เนื่องจากกิจกรรมของตับอ่อนอะไมเลสในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปีไม่เพียงพอควรกำหนดให้แป้งในวัยที่สูงขึ้น ปริมาณเริ่มต้นคือ 0.25 กรัม / กิโลกรัม ควรเพิ่มขึ้นอย่างช้าๆเพื่อป้องกันผลข้างเคียงจากทางเดินอาหาร แป้งข้าวโพดผสมกับน้ำในอัตราส่วน 1: 2 หากใช้สำหรับให้อาหารในเวลากลางคืนห้ามเพิ่มกลูโคสเพื่อป้องกันการหลั่งอินซูลิน ในการตรวจสอบความถี่ของการแนะนำแป้งข้าวโพดต้องมีการตรวจสอบระดับน้ำตาลในเลือดเป็นประจำทุกวันเมื่อเทียบกับพื้นหลังของใบสมัคร ในผู้ป่วยส่วนใหญ่การใช้แป้งช่วยให้การรักษาระดับน้ำตาลปกติสำหรับ 6-8 ชั่วโมง. ส่วนเกินของน้ำตาลกลูโคสอาจนำไปสู่น้ำตาลในเลือดสูงที่ไม่พึงประสงค์ทำให้ผู้ป่วยอ่อนแอมากขึ้นเพื่อภาวะน้ำตาลในเลือดและเพิ่มอัตราการสะสมไขมัน ในระหว่างการติดเชื้อ intercurrent เป็นสิ่งที่จำเป็นในการควบคุมระดับน้ำตาลกลูโคสและการรับเข้าของตนแม้ว่ามันจะนำเสนอปัญหาบางอย่างเกิดจากการคลื่นไส้เป็นไปได้ปฏิเสธที่จะกินและท้องเสีย เมื่ออุณหภูมิของร่างกายเพิ่มขึ้นกลูโคสจะได้รับการเผาผลาญอาหารได้เร็วขึ้นดังนั้นการให้อาหารเสริมบางอย่างควรถูกแทนที่ด้วยสารละลายของโพลิเมอร์กลูโคส ในกรณีเฉียบพลันจำเป็นต้องให้อาหารตลอด 24 ชั่วโมงผ่านทางท่อทางเดินปัสสาวะและการรักษาในโรงพยาบาลในคลินิกเพื่อการรักษาด้วยการแช่ คำตอบสำหรับคำถามของการกำจัดที่สมบูรณ์ของผลไม้ (เป็นแหล่งที่มาของฟรุกโตส) และผลิตภัณฑ์นม (ที่มากาแลคโต) เป็นคลุมเครือเนื่องจากผลิตภัณฑ์เหล่านี้ - เป็นแหล่งสำคัญของแคลเซียมโปรตีนและวิตามิน เป็นที่เชื่อกันว่าเป็นที่พึงปรารถนาที่จะ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญปริมาณของพวกเขา แต่ไม่ได้แยกออกจากอาหารอย่างสมบูรณ์ เมื่อการผ่าตัดฉุกเฉินที่มีความจำเป็นที่จะปรับเวลาการแข็งตัวของเลือดโดยการติดชื้อนานอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาหลายวันหรือการแก้ปัญหาของการรักษาด้วยการฉีดกลูโคส 24-48 ชั่วโมง. จำเป็นที่จะต้องควบคุมน้ำตาลกลูโคสและแลคเตทในระหว่างการผ่าตัด

Glycogenosis type III

งานหลักในการรับประทานอาหารคือการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดและการแก้ไขภาวะไขมันในเลือดสูง การรักษาด้วยอาหารคล้ายคลึงกับ glycogenase 1a แต่เนื่องจากแนวโน้มที่ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำกว่าปกติในกรณีส่วนใหญ่แป้งข้าวโพดจะเพียงพอที่จะรักษาระดับกลูโคสตามปกติในเวลากลางคืน ด้วย glycogenesis ชนิดที่สามซึ่งแตกต่างจาก glycogenase type I ไม่จำเป็นต้อง จำกัด ฟรุคโตสและแลคโตสเนื่องจากการเผาผลาญอาหารของพวกเขาไม่ถูกรบกวน Hepatomegaly ที่มีความผิดปกติของตับและความผิดปกติทางชีวเคมีที่พบในผู้ป่วยทุกรายในวัยเด็กมักจะหายไปในช่วงหลังคลอด อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยบางรายโรคตับแข็งอาจพัฒนาได้ ประมาณ 25% ของผู้ป่วยเหล่านี้มี adenoma ตับ

Glycogenosis type IV

ในการแต่งตั้งอาหารผู้ป่วยที่มี glycogenesis ชนิดที่ 4 ไม่จำเป็นต้องใช้

Glycogenosis ชนิดที่ VI

การรักษาเป็นอาการและประกอบด้วยในการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือด กำหนดอาหารคาร์โบไฮเดรตสูง

ชนิดของ Glycogenosis IX

การรักษาเป็นอาการและประกอบด้วยในการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือด กำหนดอาหารคาร์โบไฮเดรตสูงและให้อาหารบ่อยๆในช่วงบ่ายตั้งแต่ยังเด็กวัยแรกเกิดก็แนะนำให้ทานอาหารมื้อดึกและมื้อดึก การพยากรณ์โรคในรูปแบบตับของ glycogenosis ประเภทที่สองเป็นสิ่งที่ดี

Glycogenosis ของชนิด

การรักษาเป็นอาการและประกอบด้วยในการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือด กำหนดอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูงอาหารที่ให้บ่อยๆและเด็ก ๆ จะได้รับอาหารในช่วงดึก แม้ว่าในผู้ป่วยส่วนใหญ่สติปัญญาจะไม่ได้รับความเดือดร้อนเนื่องด้วยภาวะน้ำตาลในเลือดเป็นประจำ ความอดทนต่อความอดอยากเพิ่มขึ้นตามอายุ

Glycogenosis ประเภท V

การรักษาเฉพาะไม่ได้รับการพัฒนา Saccharosis ช่วยเพิ่มความทนทานต่อการออกกำลังกายและสามารถให้ผลในการป้องกันหากใช้ก่อนการวางแผน น้ำตาลซูโครสจะผ่านเข้าไปในกลูโคสและฟรุกโตสทั้งสองสารจะผ่านบล็อกทางชีวเคมีในกระบวนการเผาผลาญอาหารของพวกเขาและปรับปรุงการทำไกลคอล

ประเภทที่ 7 ไกลโคเจน

ไม่ได้มีการพัฒนาวิธีการเฉพาะเจาะจงในการรักษา ซึ่งแตกต่างจาก glycogenesis ของ V ชนิดที่มี glycogenesis ของชนิดที่ VII มีความจำเป็นต้อง จำกัด การบริโภคน้ำตาลซูโครส ผู้ป่วยโรคนี้มักไม่ได้รับความเครียดจากร่างกายหลังจากกินคาร์โบไฮเดรตสูงซึ่งเป็นผลมาจากความจริงที่ว่าน้ำตาลกลูโคสลดระดับกรดไขมันอิสระและร่างกายของคีโตนซึ่งเป็นแหล่งพลังงานทางเลือกสำหรับเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

ยา

Glycogenosis type I

กำหนดแคลเซียมและวิตามินดีการเพิ่มการเผาผลาญแคลเซียมต้องได้รับการบำรุงรักษาเนื่องจากรับประทานวิตามินบี 1 อย่างเพียงพอ เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคไตและ gout ปัสสาวะ allopurinol กำหนดเพื่อให้มั่นใจว่าความเข้มข้นของกรดยูริคไม่เกิน 6.4 mg / dL ถ้าผู้ป่วยได้รับการสังเกต microalbuminuria, inhibitors เอนไซม์ที่ angiotensin แปลงเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้ความผิดปกติของไต เพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะตับอ่อนอักเสบและการเกิดโรคนิ่วในถุงน้ำดีที่มีภาวะ hypertriglyceridemia อย่างรุนแรงยาที่ลดระดับไตรกลีเซอไรด์ (nicotinic acid) จะถูกระบุไว้ ผู้ป่วยที่เป็นโรคหัดเยอรมันที่มีภาวะ neutropenia รุนแรงจะได้รับปัจจัยกระตุ้นเม็ดเลือดขาว granulocyte: lenograstim (granocite 34), filgrastim (neupogen) ผู้ป่วยมักตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาที่มีขนาดเล็ก (ยาเริ่มต้น 2.5 มก. / กก. ทุกวัน ๆ ) กับพื้นหลังของการใช้ยาขนาดของม้ามบางครั้งเพิ่มขึ้น การศึกษาเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์ของไขกระดูกเป็นสิ่งที่จำเป็นก่อนเริ่มการรักษาและ 1 ปีหลังจากการให้ยา การคาดการณ์เป็นสิ่งที่ดีในหลาย ๆ กรณี

Glycogenosis type II

ปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการรักษาโรค แนวโน้มที่ดีที่สุดคือการบำบัดทดแทนเอนไซม์ ยาเสพติดให้กับหลาย (Myozyme, Genzyme) เป็นเอนไซม์อัลฟา - ไกลโคไซด์ recombinant มนุษย์ ยานี้มีการจดทะเบียนในหลายประเทศในยุโรปสหรัฐอเมริกาและญี่ปุ่น เมื่อเร็ว ๆ นี้มีการศึกษาทางคลินิกหลายรูปแบบซึ่งผู้ป่วยที่มีรูปแบบ infantile เข้าร่วม การศึกษาเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าการบำบัดทดแทนเอนไซม์สามารถลด cardiomegaly ปรับปรุงการทำงานของหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่างและยืดอายุของเด็ก ในกรณีนี้การรักษาก่อนหน้านี้จะเริ่มมีประสิทธิภาพมากขึ้น Myozymum มีการกำหนดขนาด 20 มก. / กก. ทุกๆ 2 สัปดาห์อย่างสม่ำเสมอและต่อเนื่อง

การผ่าตัดรักษา

ในกรณีที่การแก้ไขความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารไม่ดีการบำบัดด้วยอาหารสำหรับ glycogenosis ชนิดที่ 1 แสดงให้เห็นถึงการปลูกถ่ายตับ

การปลูกถ่ายตับด้วย glycogenesis ชนิดที่ 3 ดำเนินการเฉพาะในกรณีที่การเปลี่ยนแปลงของตับกลับไม่ได้ การพยากรณ์โรคเป็นปกติดีสำหรับรูปแบบของตับ แต่กล้ามเนื้อมีความก้าวหน้า myopathy และ cardiomyopathy สามารถพัฒนาแม้หลังจากเวลานานแม้จะมีการรักษา

วิธีเดียวที่มีประสิทธิภาพในการรักษาแบบดั้งเดิม (ตับ) ของรูปแบบ IV glycogenosis คือการปลูกถ่ายตับ