การบำบัดไกลโคเจนโนส

เป้าหมายหลักของการรักษาไกลโคเจนโนสคือการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและความผิดปกติของการเผาผลาญรอง

การรักษาภาวะไกลโคเจนแบบไม่ใช้ยา

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 1

ในช่วงแรก คำแนะนำในการรักษาได้แก่ การให้อาหารบ่อยครั้งที่มีปริมาณคาร์โบไฮเดรตเพิ่มขึ้นเท่านั้น แต่ไม่ได้หมายความว่าจะสามารถรักษาระดับกลูโคสให้อยู่ในระดับปกติได้ตลอดทั้งวัน ดังนั้น นอกจากการให้อาหารในเวลากลางวันบ่อยๆ แล้ว การให้อาหารในเวลากลางคืนผ่านทางสายให้อาหารทางจมูกก็เป็นสิ่งที่จำเป็นในเด็กเล็กที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างรุนแรง ซึ่งช่วยให้ระดับกลูโคสในเลือดอยู่ในระดับปกติ รวมถึงผู้ป่วยและผู้ปกครองจะได้นอนหลับเต็มอิ่มตลอดคืน สารละลายกลูโคสและโพลีเมอร์กลูโคสจะถูกให้ผ่านทางสายให้อาหารทางจมูก หรือใช้สูตรพิเศษของส่วนผสม (ไม่มีซูโครสและแล็กโทส) ที่เสริมด้วยมอลโตเด็กซ์ตริน ควรเริ่มให้อาหารทางสายให้อาหาร 1 ชั่วโมงหลังมื้อเย็นมื้อสุดท้าย ในบางกรณี ในผู้ป่วยที่เป็นโรคไกลโคเจเนซิสชนิด 1a จะต้องให้อาหารผ่านทางการเปิดปากกระเพาะอาหาร การเปิดปากกระเพาะอาหารมีข้อห้ามสำหรับผู้ป่วยที่มีโรค LB เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อ ผู้ป่วยทุกรายได้รับการกำหนดให้รับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง: คาร์โบไฮเดรต 65-70%, โปรตีน 10-15%, ไขมัน 20-25%, ให้อาหารบ่อยครั้ง เพื่อเพิ่มช่วงเวลาระหว่างมื้ออาหารจึงใช้แป้งข้าวโพดดิบ เนื่องจากกิจกรรมของเอนไซม์อะไมเลสของตับอ่อนในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปีไม่เพียงพอจึงควรกำหนดให้ใช้แป้งในวัยที่โตขึ้น ขนาดเริ่มต้นคือ 0.25 กรัม / กก. ควรเพิ่มขนาดอย่างช้าๆ เพื่อป้องกันผลข้างเคียงจากทางเดินอาหาร แป้งข้าวโพดผสมกับน้ำในอัตราส่วน 1: 2 หากใช้สำหรับการให้อาหารตอนกลางคืนไม่ควรเติมกลูโคสเพื่อไม่ให้เกิดการพุ่งสูงของอินซูลิน เพื่อกำหนดความถี่ในการให้แป้งข้าวโพดจำเป็นต้องทำการตรวจติดตามระดับน้ำตาลในเลือดทุกวันระหว่างการใช้ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่การรับประทานแป้งช่วยให้รักษาระดับกลูโคสปกติได้ 6-8 ชั่วโมง กลูโคสที่มากเกินไปอาจทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูงซึ่งไม่พึงประสงค์ทำให้ผู้ป่วยไวต่อภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและเพิ่มอัตราการสะสมไขมัน ระหว่างการติดเชื้อระหว่างกัน ควรตรวจระดับกลูโคสและปริมาณที่รับประทาน แม้ว่าอาจทำได้ยากเนื่องจากอาการคลื่นไส้ ปฏิเสธที่จะรับประทานอาหาร และท้องเสีย เมื่ออุณหภูมิร่างกายสูงขึ้น กลูโคสจะถูกเผาผลาญเร็วขึ้น ดังนั้น ควรเปลี่ยนอาหารเพิ่มเติมด้วยสารละลายโพลิเมอร์กลูโคส ในกรณีเฉียบพลัน จำเป็นต้องให้อาหารต่อเนื่องตลอด 24 ชั่วโมงผ่านสายให้อาหารทางจมูกและเข้ารักษาตัวในโรงพยาบาลเพื่อรับการบำบัดด้วยการให้สารน้ำทางเส้นเลือด คำตอบสำหรับคำถามที่ว่าต้องงดผลไม้ (เป็นแหล่งของฟรุกโตส) และผลิตภัณฑ์นม (แหล่งของกาแลกโตส) อย่างสิ้นเชิงนั้นไม่ชัดเจน เนื่องจากผลิตภัณฑ์เหล่านี้เป็นแหล่งสำคัญของแคลเซียม โปรตีน และวิตามิน เชื่อกันว่าควรจำกัดปริมาณการรับประทานให้มาก แต่ไม่ควรงดอาหารทั้งหมด ในกรณีผ่าตัดฉุกเฉิน จำเป็นต้องทำให้เวลาการแข็งตัวของเลือดเป็นปกติโดยให้อาหารต่อเนื่องผ่านสายให้อาหารเป็นเวลาหลายวันหรือให้สารน้ำทางเส้นเลือดด้วยสารละลายกลูโคสเป็นเวลา 24-48 ชั่วโมง ต้องตรวจระดับกลูโคสและแลคเตตระหว่างการผ่าตัด

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 3

เป้าหมายหลักของการบำบัดด้วยอาหารคือการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและแก้ไขภาวะไขมันในเลือดสูง การบำบัดด้วยอาหารจะคล้ายกับภาวะไกลโคเจน 1a แต่เนื่องจากแนวโน้มของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำนั้นไม่เด่นชัดนัก ในกรณีส่วนใหญ่ การให้แป้งข้าวโพดก็เพียงพอที่จะรักษาระดับกลูโคสปกติในตอนกลางคืน ในผู้ป่วยภาวะไกลโคเจนชนิดที่ 3 ซึ่งแตกต่างจากภาวะไกลโคเจนชนิดที่ 1 ไม่จำเป็นต้องจำกัดฟรุกโตสและแล็กโทส เนื่องจากการเผาผลาญของทั้งสองชนิดไม่ได้รับการรบกวน ตับโตพร้อมกับการทำงานของตับผิดปกติและความผิดปกติทางชีวเคมีที่พบในผู้ป่วยทุกรายในวัยเด็ก มักจะหายไปในช่วงหลังวัยแรกรุ่น อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยบางรายอาจเกิดตับแข็ง ผู้ป่วยดังกล่าวประมาณ 25% เกิดเนื้องอกในตับ

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 4

ผู้ป่วยที่มีโรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 4 ไม่จำเป็นต้องได้รับการแทรกแซงทางอาหาร

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 6

การรักษาจะเน้นที่อาการและการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ โดยกำหนดให้รับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ IX

การรักษาตามอาการประกอบด้วยการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูงและให้อาหารบ่อยครั้งในระหว่างวัน นอกจากนี้ยังแนะนำให้ให้อาหารในช่วงดึกและกลางคืนตั้งแต่อายุยังน้อย การพยากรณ์โรคสำหรับภาวะไกลโคเจนในตับชนิด IX มีแนวโน้มดี

ไกลโคเจโนซิส ชนิดโอ

การรักษาจะเน้นที่อาการและรวมถึงการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ โดยกำหนดให้เด็กรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง ให้อาหารบ่อยครั้ง และให้อาหารดึก แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จะไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญา แต่การพัฒนาการที่ล่าช้าอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำบ่อยครั้ง ความอดทนต่อการอดอาหารจะเพิ่มขึ้นตามอายุ

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 5

ไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง ซูโครสช่วยเพิ่มความทนทานต่อการออกกำลังกายและสามารถป้องกันได้หากรับประทานก่อนออกกำลังกายตามแผน ซูโครสจะเปลี่ยนเป็นกลูโคสและฟรุกโตสได้อย่างรวดเร็ว ซึ่งทั้งสองสารประกอบจะหลีกเลี่ยงการอุดตันของสารชีวเคมีในระหว่างการเผาผลาญและปรับปรุงการไกลโคลิซิส

ไกลโคเจนชนิด VII

ไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง ซึ่งแตกต่างจากไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 5 ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 7 ต้องจำกัดการบริโภคซูโครส ผู้ป่วยโรคนี้จะทนต่อการออกกำลังกายได้แย่ลงหลังจากรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง ซึ่งเป็นผลมาจากการที่กลูโคสลดระดับกรดไขมันอิสระและคีโตน ซึ่งเป็นแหล่งพลังงานทางเลือกสำหรับเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

การรักษาด้วยยา

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 1

กำหนดให้เตรียมแคลเซียมและวิตามินดี ควรเพิ่มการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตโดยรับประทานวิตามินบี 1 ให้เพียงพอ เพื่อป้องกันโรคไตจากกรดยูริกและโรคเกาต์ กำหนดให้ใช้อัลโลพิวรินอล โดยให้แน่ใจว่าความเข้มข้นของกรดยูริกไม่เกิน 6.4 มก./ดล. หากผู้ป่วยมีไมโครอัลบูมินในปัสสาวะ จำเป็นต้องใช้สารยับยั้งเอนไซม์แปลงแองจิโอเทนซินเพื่อป้องกันการทำงานของไตผิดปกติ เพื่อลดความเสี่ยงของตับอ่อนอักเสบและนิ่วในถุงน้ำดีในภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงอย่างรุนแรง ควรให้ยาที่ลดระดับไตรกลีเซอไรด์ (กรดนิโคตินิก) ผู้ป่วยที่มีภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงอย่างรุนแรง ควรให้ยากระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดขาวชนิด... จำเป็นต้องตรวจเซลล์วิทยาของไขกระดูกก่อนการรักษาและ 1 ปีหลังจากสั่งยา โดยส่วนใหญ่แล้วการพยากรณ์โรคจะดี

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 2

ปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการรักษาโรคนี้ขึ้นมา โดยวิธีการรักษาที่มีแนวโน้มดีที่สุดคือการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน ยา Myozyme (Genzyme) เป็นเอนไซม์อัลฟาไกลโคซิเดสของมนุษย์ที่เกิดจากการรวมตัวกันใหม่ ยานี้ได้รับการจดทะเบียนในหลายประเทศในยุโรป สหรัฐอเมริกา และญี่ปุ่น เมื่อไม่นานมานี้มีการศึกษาวิจัยทางคลินิกหลายกรณีซึ่งเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยโรคนี้ในวัยทารก การศึกษาวิจัยเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนสามารถลดภาวะหัวใจโต ปรับปรุงการทำงานของหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่าง และยืดอายุของเด็กได้ นอกจากนี้ ยิ่งเริ่มการรักษาเร็วเท่าไร ก็ยิ่งมีประสิทธิภาพมากขึ้นเท่านั้น Myozyme ถูกกำหนดให้รับประทานในขนาด 20 มก./กก. ทุก 2 สัปดาห์ เป็นเวลานานและต่อเนื่อง

การรักษาด้วยการผ่าตัด

ในกรณีของการแก้ไขความผิดปกติของระบบเผาผลาญที่ไม่ดีโดยวิธีการบำบัดด้วยอาหารสำหรับภาวะไกลโคเจนชนิดที่ 1 จำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายตับ

การปลูกถ่ายตับสำหรับภาวะไกลโคเจนชนิดที่ 3 จะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่ตับมีการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรเท่านั้น โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคจะดีสำหรับตับ แต่ในกรณีของตับที่มีกล้ามเนื้อ อาจเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อหัวใจเสื่อมได้แม้จะได้รับการรักษาเป็นเวลานานแล้วก็ตาม

การรักษาที่มีประสิทธิผลเพียงวิธีเดียวสำหรับภาวะไกลโคเจนโนซิสแบบคลาสสิก (ตับ) ชนิดที่ IV คือการปลูกถ่ายตับ