ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
การจำแนกไกลโคเจนโนส
ตรวจสอบล่าสุด: 06.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
ไกลโคเจนเป็นโฮโมโพลีเมอร์แบบกิ่งก้านของกลูโคสที่มีโครงสร้าง "คล้ายต้นไม้" กากกลูโคสเชื่อมกันด้วยพันธะอัลฟา (1-"4)-ไกลโคซิดิก และที่จุดกิ่งก้าน - ด้วยพันธะอัลฟา (1-,6)-ไกลโคซิดิก ไกลโคเจนถูกเก็บไว้ในตับและกล้ามเนื้อ ไกลโคเจนในตับทำหน้าที่หลักในการรักษาระดับกลูโคสในเลือด ในขณะที่ในกล้ามเนื้อ ไกลโคเจนเป็นแหล่งของหน่วยเฮกโซสที่ใช้ระหว่างการไกลโคไลซิสในอวัยวะนั้นเอง มีไกลโคเจนที่รู้จัก 12 รูปแบบ โดยรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดในเด็กคือประเภท I, II, III, IX และในผู้ใหญ่คือประเภท V ความถี่รวมของไกลโคเจนคือ 1 ใน 20,000 ทารกแรกเกิดที่มีชีวิต ไกลโคเจนแบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่ - กลุ่มที่มีความเสียหายต่อตับเป็นหลักและกลุ่มที่มีความเสียหายต่อเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเป็นหลัก ตามการจำแนกประเภทที่ยอมรับ ไกลโคเจนแต่ละกลุ่มได้รับการกำหนดหมายเลขที่สะท้อนถึงลำดับของคำอธิบาย
รูปแบบของตับ ได้แก่ ไกลโคเจโนซิส I, III, IV, VI, ตับแปรผัน IX และ 0 ส่วนใหญ่มีลักษณะเฉพาะคือตับโต ระดับน้ำตาลในเลือดลดลง และการเจริญเติบโตช้าลง ไกลโคเจโนซิสประเภท I เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของกลุ่มนี้ เนื่องจากไม่เพียงแต่ขัดขวางการสลายตัวของไกลโคเจนเท่านั้น แต่ยังขัดขวางการสังเคราะห์กลูโคสจากแหล่งอื่นด้วย (การสร้างกลูโคสใหม่) ไกลโคเจโนซิสประเภท VI และรูปแบบตับประเภท IX เป็นรูปแบบของโรคที่ไม่รุนแรงที่สุด โดยระดับกลูโคสจะลดลงเล็กน้อย ขนาดตับจะกลับมาเป็นปกติตามอายุ และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยแทบจะไม่ได้รับผลกระทบ
รูปแบบไกลโคเจนโนสของตับ
โรคไกลโคเจนชนิดที่ 1 - คำพ้องความหมาย: โรคฟอน เกียร์เก, โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 1 (GSD I) โรคไกลโคเจนชนิดที่ 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในช่วงอายุน้อย โรคไกลโคเจนชนิดที่ 1 แบ่งออกเป็น 2 รูปแบบ ได้แก่ 1a และ lb ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันและมีความแตกต่างทางคลินิกบ้างเล็กน้อย
ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 3 - คำพ้องความหมาย: ภาวะขาดเอนไซม์อะไมโล-1,6-กลูโคซิเดส, โรคคอรี, โรคฟอร์บส์, โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 3 (GSD III) โรคนี้มีอยู่ 2 รูปแบบทางคลินิก ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีภาวะขาดเอนไซม์ทั่วไป (การทำงานของเอนไซม์ลดลงในตับ เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ เม็ดเลือดขาว และไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง) - ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 3a; ในทางคลินิกจะมีอาการเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรง ในประมาณ 15% อาการทางคลินิกจะจำกัดอยู่ที่ความเสียหายของตับ - ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 3b
โรคไกลโคเจนชนิดที่ 4 - คำพ้องความหมาย: ภาวะขาดเอนไซม์กิ่งไกลโคเจน, ภาวะขาดเอนไซม์อะไมโล-1,4:1,6-กลูแคนทรานสเฟอเรส, โรคแอนเดอร์เซน, โรคอะไมโลเพกติน, โรคโพลีกลูโคสบอดี, โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 4 (GSD IV) มีหลายรูปแบบ โดยแตกต่างกันตามอายุที่เริ่มมีอาการและอาการทางคลินิก
ภาวะไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 6 - คำพ้องความหมาย: ภาวะขาดไกลโคเจนฟอสโฟรีเลส, โรคเฮอร์ส, โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 6 (GSD VI)
โรคไกลโคเจนชนิดที่ IX - คำพ้องความหมาย: การขาดฟอสโฟริเลสไคเนส โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ IX (GSD IX) โรคไกลโคเจนชนิดที่ IX เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมของการสะสมไกลโคเจนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน โรคนี้แบ่งได้เป็น 6 ชนิดย่อยตามประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและอาการทางคลินิก:
- X-linked liver variant (XLG หรือ GSD IXa) เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด
- โรคตับและกล้ามเนื้อรวมกัน (GSD IXb)
- ยีนตับที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบด้อย (GSD IXc)
- การกลายพันธุ์ของกล้ามเนื้อที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (GSD IXd);
- ยีนกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบด้อย (GSD IXe)
- ที่มีโรคกล้ามเนื้อหัวใจ (GSD IXf) ซึ่งยังไม่สามารถระบุชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
ไกลโคเจนโนซิสประเภท 0 - คำพ้องความหมาย: การขาดไกลโคเจนซินเทส โรคสะสมไกลโคเจนประเภท 0 (GSD 0) ในโรคนี้ไม่พบการสะสมไกลโคเจนในตับ แต่เนื่องจากอาการของโรคคล้ายกับไกลโคเจนโนซิสชนิดอื่น จึงจัดอยู่ในกลุ่มนี้ แม้ว่านี่จะเป็นความผิดปกติที่ไม่ใช่การสลายตัว แต่เป็นการสังเคราะห์ไกลโคเจน
รูปแบบไกลโคเจนของกล้ามเนื้อ
กรดไขมันเป็นแหล่งพลังงานหลักในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อในช่วงพักผ่อน ในระหว่างการออกกำลังกาย กลูโคสจะถูกใช้เช่นกัน โดยส่วนใหญ่มาจากไกลโคเจนของตับ ในระหว่างการออกกำลังกายอย่างหนัก แหล่งพลังงานหลักคือไกลโคไลซิสแบบไม่ใช้ออกซิเจน ซึ่งเกิดจากการสลายไกลโคเจนของกล้ามเนื้อ ข้อบกพร่องในเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับเส้นทางการเผาผลาญเหล่านี้จะส่งผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ
โรคไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 2 - คำพ้องความหมาย: โรคปอมเป, ภาวะขาดเอนไซม์ aD-glucosidase, ภาวะขาดเอนไซม์ maltase, โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 2 (GSD II) โรคไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 1 เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไกลโคเจนที่บกพร่อง ซึ่งเกี่ยวข้องกับไกลโคเจนในรูปของกล้ามเนื้อ รวมถึงโรคสะสมไลโซโซม โรคนี้สามารถจำแนกได้เป็นพยาธิสภาพของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อเมตาบอลิก หรือไกลโคเจโนซิส (โรคปอมเปเป็นโรคไกลโคเจโนซิสชนิดเดียวที่การสลายตัวของไกลโคเจนที่บกพร่องเกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการทำงานของไลโซโซม) และโรคในรูปแบบทารกยังจำแนกได้เป็นพยาธิสภาพของหัวใจเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนในหัวใจ
ภาวะไกลโคเจโนซิสชนิดที่ V - คำพ้องความหมาย: ภาวะขาดไมโอฟอสโฟริเลส, โรคแมคอาร์เดิล, โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ V (GSD V)
ภาวะไกลโคเจโนซิสชนิดที่ VII - คำพ้องความหมาย: ภาวะขาดฟอสโฟฟรุคโตไคเนส (PFK), โรคทารุย, โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ VII (GSD VII)
รูปแบบไกลโคเจนในกล้ามเนื้อที่หายาก
ไกลโคเจโนซิสชนิด IIb - คำพ้องความหมาย: โรคดานอน โรคสะสมไกลโคเจนชนิด lib (GSD lib) โรคหลอกปอมเป
ภาวะขาดเอนไซม์ฟอสโฟกลีเซอเรตไคเนส
ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ XI - คำพ้องความหมาย: โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ XI (GSD XI), ภาวะขาดแลคเตตดีไฮโดรจีเนส
ภาวะไกลโคเจโนซิสชนิด X - คำพ้องความหมาย: ภาวะขาดเอนไซม์ฟอสโฟกลีเซอเรตมิวเทส (PGAM), โรคสะสมไกลโคเจนชนิด X (GSD X)
ไกลโคเจโนซิสชนิด XII - คำพ้องความหมาย: โรคสะสมไกลโคเจนชนิด XII (GSD XII), ภาวะขาดเอนไซม์อัลโดเลสเอ
ภาวะไกลโคเจโนซิสชนิด XIII - คำพ้องความหมาย: โรคสะสมไกลโคเจนชนิด XIII (GSD XIII), ภาวะพร่อง (Z-enolase)