Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis): สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) มีการขยายตัวของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในทุกส่วนของปอดรวมถึงเลือดในปอดและหลอดเลือดน้ำเหลืองรวมทั้งเยื่อหุ้มปอด โรค lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) - หายากเกิดขึ้นเฉพาะในหญิงสาว ไม่ทราบเหตุผล มันปรากฏเป็นหายใจถี่, ไอปวดในหน้าอกและโรคโลหิตจาง; มักพัฒนาภาวะกระเพาะปัสสาวะตามธรรมชาติ.

ความสงสัยของการปรากฏตัวของโรคที่เกิดขึ้นเมื่อวิเคราะห์อาการทางคลินิกและผลของการถ่ายภาพรังสีทรวงอกและได้รับการยืนยันด้วยความละเอียดสูง CT การพยากรณ์โรคไม่ได้เกิดขึ้น แต่โรคนี้ค่อยๆคืบหน้าและเป็นเวลาหลายปีมักจะนำไปสู่ความล้มเหลวทางเดินหายใจและความตาย การรักษาแบบ lymphangioleiomyomatosis อย่างรุนแรง - การปลูกถ่ายปอด.

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) เผยแพร่ - กระบวนการทางพยาธิวิทยาอธิบายการขยาย tumorous ของเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบในช่วงหลอดลมขนาดเล็ก bronchioles ผนังของเลือดและท่อน้ำเหลืองของปอดที่ตามมากับการเปลี่ยนแปลงเนื้อเยื่อปอดปรับเรื้อรัง โรคนี้มีผลต่อผู้หญิงที่มีอายุมากเท่านั้น 18-50 ปีเก่า.

[1], [2], [3], [4],

สาเหตุ lymphangioleiomyomatosis คืออะไร?

- Lymphangioleiomyomatosis โรคปอดที่มีผลต่อผู้หญิงเท่านั้นส่วนใหญ่อายุระหว่าง 20 และ 40 ปี ตัวแทนของเผ่าพันธุ์ขาวอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงมากที่สุด Lymphangioleiomyomatosis เกิดขึ้นกับความถี่ของน้อยกว่า 1 กรณีต่อ 1 ล้านคนและมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการงอกผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้ออ่อนโยนเรียบในทรวงอกรวมทั้งเนื้อเยื่อของปอดน้ำเหลืองและหลอดเลือดและเยื่อหุ้มปอดที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างปอดถุงลมโป่งพองและการลดลงของความก้าวหน้าเรื้อรังในการทำงานของปอด คำอธิบายของโรคจะรวมอยู่ในบทปัจจุบันเพราะผู้ป่วยบางครั้ง lymphangioleiomyomatosis IBLARB วินิจฉัย

สาเหตุของ lymphangioleomyomatosis ไม่เป็นที่รู้จัก สมมติฐานที่น่าสนใจว่าฮอร์โมนเพศหญิงมีบทบาทในการเป็นพาหะของโรคยังไม่ได้รับการยืนยัน Lymphangioleiomyomatosis มักเกิดขึ้นโดยธรรมชาติและในหลาย ๆ ด้านมีความคล้ายคลึงกับหลอดเลือดตีบ Lymphangioleiomyomatosis พบได้ในผู้ป่วยบางรายที่มี TS; ดังนั้นจึงมีข้อเสนอแนะว่าเป็นรูปแบบพิเศษของ TS การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดเส้นโลหิตตีบ 2 (TSC-2) ได้รับการอธิบายไว้ในเซลล์ของ lymphangioleiomyomatosis และ angiomyolipomes ข้อมูลเหล่านี้บ่งบอกถึงการปรากฏตัวของหนึ่งในสองความเป็นไปได้:

1. การกลายพันธุ์ของ TSC-2 ในปอดและไตทำให้เกิดอาการของโรคในเซลล์ปกติของเนื้อเยื่อเหล่านี้ (ในขณะที่อาการของแต่ละส่วนของโรคสามารถคาดได้)
2. Lymphangioleiomyomatosis คือการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อ angiomyolipoma เข้าไปในปอดคล้ายกับที่เห็นได้ด้วยโรคแผลเมธิล

อาการต่อไปนี้ของพยาธิสภาพเป็นลักษณะ:

• ความหนาแน่นมากของปอด, nodules ขนาดเล็กจำนวนมาก 0.3-0.7 ซม. เส้นผ่าศูนย์กลาง, ขาว, เต็มไปด้วยของเหลวที่พวกเขาอยู่ subpleural;
• การปรากฏตัวในบางส่วนของปอดของโพรงอากาศขนาดใหญ่;
• hyperplasia ของต่อมน้ำหลือง
• การแพร่กระจายของเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบในกระเพาะปัสสาวะ (interalveolar, perivascular, peribronchial, subpleural ตามหลอดเลือดเหลือง);
• การเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายในผนังของเลือดและหลอดเลือดแดง, ผนังของหลอดลม, alveoli;
• การก่อตัวของปอด "เซลล์" แบบ microcystic;
• การพัฒนาของ pneumochemohylotrox ในการเชื่อมต่อกับการทำลายผนังของเลือดและหลอดเลือดเหลืองของปอดและการแตกของ cysts subpleural

อาการทางพยาธิวิทยาเหล่านี้เป็นลักษณะของรูปแบบการแพร่กระจายของโรค

รูปแบบโฟกัส (leiomyomatosis) เป็นลักษณะการพัฒนาในเนื้อเยื่อปอดของ tumour formations - leiomyoma

อาการของ lymphangioleiomyomatosis

อาการเริ่มต้นของโรคที่มีการหายใจถี่และไม่ค่อยไอเจ็บหน้าอกและอาการไอเป็นเลือด โดยทั่วไปอาการมักจะหายาก แต่ผู้ป่วยบางรายอาจพบ rales เปียกและแห้ง pneumothorax ธรรมชาติมักพัฒนา นอกจากนี้ยังมีอาการของการอุดตันของท่อน้ำเหลืองรวมทั้ง chylothorax ท้องมาน chylous และ chyluria การเสื่อมสภาพเกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์และอาจเป็นไปได้ในระหว่างการเดินทางทางอากาศ โดยเฉพาะอย่างยิ่งล่าสุดห้ามใช้ในลักษณะหรือรุนแรงอาการของระบบทางเดินหายใจ ประวัติความเป็นมาของ pneumothorax หรือไอเป็นเลือดและอาการของ bullous subpleural กว้างขวางหรือการเปลี่ยนแปลงเรื้อรังที่ระบุไว้ใน HRCT Angiomyolipoma ไต (hamartomas ประกอบด้วยกล้ามเนื้อเรียบหลอดเลือดและเนื้อเยื่อไขมัน) ที่พบใน 50% ของผู้ป่วยและแม้จะไม่มีอาการมักจะสามารถทำให้เกิดเลือดออกซึ่งมีความก้าวหน้าของโดยทั่วไปประจักษ์เป็นปัสสาวะหรือปวดในด้านข้าง

เป็นเวลานานโรคเป็น asymptomatic ในขั้นตอนการขยายตัวลักษณะอาการของ lymphangioleiomyomatosis คือ:

• หายใจถี่ตอนแรกเธอกังวลเพียงกับการออกกำลังกายแล้วกลายเป็นถาวร;
• ปวดเมื่อย
• ภาวะเลือดออก (อาการไม่เสถียร);
• กำเริบ pneumothorax ธรรมชาติ - เกิดขึ้นใน 1 / 3-1 / 2 ผู้ป่วยที่ประจักษ์ปวดฉับพลันรุนแรงในหน้าอกหายใจถี่ขาดของการหายใจและเสียงตุ่มร่มเงากระทบแก้วหูด้านผลกระทบ;
• chylothorax - คลัสเตอร์ของเหลว chyleic ในโพรงเยื่อหุ้มปอด (หนึ่งหรือทั้งสองด้าน) เมื่อมีการพัฒนาของ chilothorax การหายใจสั้น ๆ เสียงที่คมชัดจะปรากฏขึ้นในระหว่างการกระทบกับบริเวณที่ไหลออกของร่างกายไม่มีการหายใจในที่นี้ ของเหลว Chilious สะสมอีกครั้งหลังจากการกำจัดของ มันเป็นลักษณะที่การพัฒนาของ pnevo- และ chylothorax เกิดขึ้นพร้อมกับการมีประจำเดือน;
• Chylopericarditis และ ascites chylous พัฒนาเป็นโรคดำเนินไปและการปรากฏตัวของพวกเขายังเกิดขึ้นพร้อมกับการมีประจำเดือน;
• การพัฒนาของหัวใจปอดเรื้อรัง (สำหรับ symptomatology ดู "ความดันโลหิตสูงในปอด")

รูปแบบโฟกัสของโรคนี้ไม่มีอาการและถูกตรวจพบโดยภาพรังสี ในบางกรณีโรคจะมีลักษณะเป็นระบบ - leiomyomas พัฒนาในโพรงในช่องท้องช่องว่างช่องว่างช่องท้องมืดมดลูกลำไส้ไต

การเปิดใช้งานของโรคก่อให้เกิดการตั้งครรภ์การคลอดบุตรการรับคุมกำเนิด

การวินิจฉัยโรค lymphangioliomyomatosis

ความสงสัยของ lymphangioleiomyomatosis เกิดขึ้นในหญิงสาวบ่นหายใจถี่ในการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงคั่นระหว่างในที่มีแสงปกติหรือเพิ่มขึ้นตามการ X-ray ของหน้าอก, pneumothorax ที่เกิดขึ้นเองและ / หรือปริมาตรน้ำ chylous การตรวจวินิจฉัยการวินิจฉัยเป็นไปได้ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อ แต่ก่อนอื่นในทุกกรณีควรใช้ HRCT การตรวจพบซิสท์ดิสทริบิวชันกระจายขนาดเล็กหลายแบบมีลักษณะเป็นพยาธิสภาพของ lymphangioleiomyomatosis
 
การตรวจชิ้นเนื้อจะทำเฉพาะในกรณีที่มีข้อสงสัยเกี่ยวกับผลการตรวจ HRCT การตรวจหาการขยายตัวทางพยาธิวิทยาของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ (lymphangioleiomyomatosis cells) ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของพังผืดในการตรวจสอบทางเนื้อเยื่อคือหลักฐานการเกิดโรค

ผลการทดสอบการทำงานของปอดยังสนับสนุนการตรวจวินิจฉัยและมีประโยชน์อย่างยิ่งในการติดตามการเปลี่ยนแปลงของกระบวนการ การเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปประกอบด้วยลักษณะของความผิดปกติของสิ่งอุดกั้นหรือแบบผสม (สิ่งกีดขวางและข้อ จำกัด ) ปอดมักจะมีความโปร่งและมีความสามารถในการปอดมากขึ้น (OEL) และความกระปรี้กระเปร่าของหน้าอก โดยปกติจะมีการหน่วงเวลาอากาศ (เพิ่มปริมาตรที่เหลือ (TOE) และ OO / OEL ratio) นอกจากนี้ PaO ₂และ diffusibility ของคาร์บอนมอนอกไซด์มักจะลดลง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังแสดงให้เห็นถึงความสามารถในการทำงานลดลง

[5], [6],

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของ lymphangioleiomiomatosis

1. ไม่จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ทั่วไปหรือการวิเคราะห์เลือดที่จำเป็น ผู้ป่วยบางรายมีอาการ eosinophilia ซึ่งมักพบกับESR ที่เพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการเกิด pneumo-chylothorax
2. การวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไป - อาจมีโปรตีนสุราเล็กน้อย (อาการไม่เฉพาะเจาะจงและไม่เสถียร);
3. การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือด - บางครั้งสังเกตไขมันในเลือดสูงอาจเพิ่มขึ้น alfa2- ระดับและแกมมาโกลบูลิ, aminotransferases นม dehydrogenase รวมเอนไซม์ angiotensin แปลง
4. การตรวจสอบของเหลวเกี่ยวกับเยื่อหุ้มปอด Chilothorax เป็นลักษณะพิเศษสำหรับ lymphangioleiomyomatosis น้ำไขสันหลังอักเสบมีคุณสมบัติลักษณะดังต่อไปนี้:
   • สีขาวน้ำนม;
   • ความขุ่นของของเหลวจะถูกเก็บไว้หลังจากการหมุนเหวี่ยง;
   • เนื้อหาของไตรกลีเซอไรด์เป็นมากกว่า 110 mg%;
   • ประกอบด้วย chylomicra ซึ่งตรวจพบโดย electrophoresis ของ lipoproteins ใน polyacrylamide gel

การวินิจฉัยโรค lymphangioleiomyomatosis

1. การตรวจเอ็กซ์เรย์ของปอด ในรูปแบบที่แพร่กระจายของโรคสัญญาณภาพรังสีเอกซ์ลักษณะพิเศษคือการทำให้รูปแบบของปอดทวีความรุนแรงขึ้นเนื่องจากมีการพัฒนาพังผืดของคั่นระหว่างหน้าและทำให้มีการบดบังความแตกต่างของความละเอียดในหลาย ๆ ขนาด (miliary) ต่อมาในการเชื่อมต่อกับการก่อตัวของซีสต์ขนาดเล็กจำนวนมากภาพของ "เซลล์ปอด" ปรากฏขึ้น

รูปร่างของโฟกัสมีลักษณะเป็นวงกลมที่มืดตั้งแต่เส้นผ่านศูนย์กลาง 0.5 ถึง 1.5 ซม. มีขอบเขตชัดเจน

ด้วยการพัฒนา pneumothorax ปอดปอดอัดจะถูกกำหนดโดยมีการพัฒนาของ Chylothorax ซึ่งเป็นเงาที่เป็นเนื้อเดียวกันที่เข้มข้น (เนื่องจากมีน้ำซับ) และมีขอบด้านบนเฉียง

2. การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ในปอดแสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงเช่นเดียวกัน แต่ก่อนหน้านี้รวมถึงการก่อตัวเป็นก้อนและเป็นก้อน
3. การตรวจสอบความสามารถในการระบายอากาศของปอด ลักษณะที่เพิ่มขึ้นในปริมาณที่เหลือของปอดเนื่องจากการก่อตัวของจำนวนของซีสต์ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีภาวะหายใจล้มเหลว (ลดลงใน FEV1) ขณะที่โรคดำเนินไปความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจที่ จำกัด ก็มีส่วนเกี่ยวข้อง (ลดลง GEL)
4. การตรวจสอบก๊าซในเลือด เนื่องจากการพัฒนาความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจเกิดภาวะขาดออกซิเจนในเส้นเลือดทำให้ความตึงเครียดบางส่วนของออกซิเจนลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากการออกกำลังกาย
5. คลื่นไฟฟ้าหัวใจ ขณะที่โรคเกิดขึ้นสัญญาณของการเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อหัวใจในด้านขวาและห้องล่างขวาจะถูกเปิดเผย (ดู "ความดันโลหิตสูงในปอด")
6. การตรวจชิ้นเนื้อในลำไส้ การศึกษาชิ้นเนื้อเยื่อปอดเป็นการตรวจวินิจฉัยการวินิจฉัย เฉพาะ biopsy ปอดแบบเปิดเป็นข้อมูล การตรวจชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นถึงการแพร่กระจายของเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบในแพร่กระจายของปอด

โปรแกรมการตรวจรักษาโรค lymphangioleiomyomatosis

1. การตรวจเลือดปัสสาวะ
2. การทดสอบเลือดทางชีวเคมี - การตรวจหาคอเลสเตอรอลไตรกลีเซอไรด์โปรตีนทั้งหมดโปรตีนเศษส่วน bilirubin, transaminases
3. การตรวจเอ็กซ์เรย์ของปอด
4. การตรวจสอบของเหลวในเยื่อหุ้มปอด - การประเมินสีความโปร่งใสความหนาแน่นเซลล์มะเร็งการวิเคราะห์ทางชีวเคมี (การตรวจสอบระดับคอเลสเตอรอลไตรกลีเซอไรด์กลูโคส)
5. คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
6. อัลตราซาวนด์ของช่องท้องและไต
7. เปิดการตรวจชิ้นเนื้อปอดแล้วตามด้วยการตรวจเนื้อเยื่อของเนื้อเยื่อ

การรักษา lymphangioleiomyomatosis

การรักษามาตรฐานของ lymphangiomyomiomatosis คือการปลูกถ่ายอวัยวะ แต่โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในการปลูกถ่าย การรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ ในการรักษาด้วยฮอร์โมนโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ progestins, tamoxifen และ ovariectomy ส่วนใหญ่จะไม่ได้ผล Pneumothorax อาจเป็นปัญหาได้เนื่องจากมักเกิดขึ้นซ้ำอีกเป็นความสัมพันธ์ทวิภาคีและไม่รู้สึกถึงการรักษาด้วยมาตรฐาน pneumothorax ซ้ำต้อง decortication ของปอด pleurodesis (talc หรือสารอื่น ๆ ) หรือ pleurrectomy ในสหรัฐอเมริกาผู้ป่วยสามารถได้รับการสนับสนุนทางจิตวิทยาในมูลนิธิ Lymphangioleiomyomatosis

Lymphangioleiomyomatosis มีการพยากรณ์โรคอะไรบ้าง?

Lymphangioleiomyomatosis ไม่ได้มีการพยากรณ์โรคที่ชัดเจนเนื่องจากมีความเป็นไปได้สูงมากในการเกิดโรคและมีความแปรปรวนมากในสถานะทางคลินิกของผู้ป่วยที่มี lymphangioleiomyomatosis โดยทั่วไปแล้วโรคจะค่อยๆคืบหน้าซึ่งจะนำไปสู่ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจและความตาย แต่ความคาดหวังจะแตกต่างกันไปตามแหล่งต่างๆ ผู้ป่วยควรตระหนักว่าความก้าวหน้าของโรคสามารถเร่งให้เร็วขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ อัตราการอยู่รอดเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 8 ปีนับจากวันที่วินิจฉัย