ฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟิเลียในเด็กเป็นกลุ่มของโรคที่มีปัจจัยการจับตัวเป็นหย่อม (บ่อยกว่า VIII и IX) นำไปสู่การปรากฏตัวของโรคริดสีดวงทวาร.

ให้กำเนิดโรคฮีโมฟิเลียที่มีมา แต่กำเนิด พบบ่อยกว่า hemophilia แต่กำเนิด: hemophilia A (deficiency factor) VIII) и โรคฮีโมฟิเลียบี (การขาดธาตุอาหาร) IX, - ความเจ็บป่วยของ Christmass) Hemophilia C เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก XI), มากไม่ค่อย - ร่วม hemophilia (การขาดแคลนปัจจัยพร้อมกัน VIII и IX), มักมาพร้อมกับการละเมิดวิสัยทัศน์สี โรคฮีโมฟิเลียที่ได้มาในเด็กมักเป็นที่หายากโดยปกติจะมีแอนติบอดีต่อการแข็งตัวของตัวยาในโรค autoimmune และ myeloproliferative.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

ระบาดวิทยาของโรคฮีโมฟีเลีย

อุบัติการณ์ของโรคฮีโมฟีเลียคือ 13-14 ต่อ 100,000 คน อัตราส่วนของฮีโมฟีเลียเอและฮีโมฟิเลียบีเท่ากับ 4: 1 ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลียได้รับการสังเกตใน 70-90% ของผู้ป่วยที่ไม่ต่อเนื่อง - ใน 10-30%

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

การจำแนกโรคฮีโมฟีเลีย

• ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียรุนแรงมาก (ที่มีความรุนแรงของฮีโมฟิเลียสูงกิจกรรมของ VIII / IX ไม่เกิน 0.99%)
• ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียรุนแรง (กิจกรรมของ factor VIII / IX คือ 1-299%)
• ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียรุนแรงปานกลาง (กิจกรรมของ viiII / IX คือ 3-4%)
• เป็นรูปแบบที่ง่ายของโรคฮีโมฟีเลีย (กิจกรรมของปัจจัย VIII / IX คือ 5-12%)
• รูปแบบการแข็งตัวของฮีโมฟีเลียด (กิจกรรม VIII / IX เป็นแบบตั้งอกตั้งใจ 13-50%)

ประเภท:

1. hemophilia A (การขาดธาตุ VIII ของการแข็งตัวของเลือด);
2. ฮีโมฟีเลียบี (การขาดธาตุ IX ในการแข็งตัวของเลือด);
3. ฮีโมฟิเลีย C (การขาดธาตุ XI ของการแข็งตัวของเลือด)

ระดับความรุนแรง (ปัจจุบัน):

1. แสง (กิจกรรมของปัจจัย - 5-10%);
2. ปานกลาง (กิจกรรมปัจจัยน้อยกว่า 1-5%);
3. หนัก (กิจกรรมของปัจจัยน้อยกว่า 1%);
4. แฝง (กิจกรรมของปัจจัยมากกว่า 15%)

Stage Gemarthrozis และโรคข้ออักเสบ:

1. hemarthrosis โดยไม่รบกวนการทำงานของข้อต่อ
2. hemarthrosis กับ synovitis fibrinous กาวและโรคกระดูกพรุน, การหยุดชะงักครั้งแรกของการทำงานร่วมกัน;
3. การถดถอยที่มีการเพิ่มขึ้นและการเสียรูปอย่างสมบูรณ์ของข้อต่อการหยุดชะงักอย่างรุนแรงของการทำงานร่วมกัน;
4. ความคมชัดที่แคบของรอยต่อภายในข้อต่อเส้นโลหิตตีบและ epiphyses cystic, intraarticular fractures เป็นไปได้ โรคข้อเข่าเสื่อมของข้อต่อ

Haemophilia A เป็นโรคที่เกิดจากการย่อยด้วย X-linked, เฉพาะเด็กผู้ชายที่ป่วย (ความถี่ 1 ต่อ 5000-10,000 เด็ก) ประวัติครอบครัวเป็นตัวชี้วัด: ใน 75% ของกรณีมารดาญาติสายมารดาเป็นลักษณะการไหลเวียนโลหิตเพิ่มขึ้น

Hemophilia B - X-linked recessive disease ความถี่ของมันคือประมาณ 4 ครั้งมักจะน้อยกว่าโรคฮีโมฟีเลีย

Hemophilia C เป็นโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแบบถอยถอยชนิด autosomal โดยเฉพาะทั้งเด็กชายและเด็กหญิง ในช่วงแรกเกิดเลือดออกในเหตุการณ์เกี่ยวกับโรคฮีโมฟิเลียมักพบได้น้อยมาก แต่มีอาการขาดดุลรุนแรง (เนื้อหาของปัจจัยต่อต้านโรคฮีโมฟิลิกต่ำกว่า 3-5% ของบรรทัดฐาน) สำหรับฮีโมฟีเลีย A และ B เป็นปกติภายหลัง (2-4 ชั่วโมงหลังคลอด) เลือดออกจากตอสะดือ hematomas (รวมทั้งก้อนเลือดใต้หนังศีรษะเหตุคลอด) ไม่ค่อย - โรคหลอดเลือดสมองแตก ในขณะเดียวกันสำหรับโรคโลหิตจางในช่วงเริ่มแรกของทารกแรกเกิดเป็นเรื่องปกติของการพัฒนา cephalohematomas ขนาดใหญ่มักไม่ค่อยมีเลือดออกจากตอของสะดือ

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียในเด็กขึ้นอยู่กับข้อมูลประวัติครอบครัวและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ (เพิ่มขึ้นเวลาการแข็งตัวของเลือดในเวลาปกติมีเลือดออกและจำนวนเกล็ดเลือด. เพิ่มขึ้นใน APTT ใน MF วินิจฉัยยืนยันการขาดความมุ่งมั่นปัจจัย VIII ปกติทรงเครื่องหรือเอ็กซ์

[13], [14]

การรักษาโรคฮีโมฟิเลียในเด็ก

ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคฮีโมฟีเลียใช้การบำบัดทดแทน ในทารกแรกคลอดไม่ได้มีการใช้ปัจจัยต่อต้าน hemophilic

Haemophilia A

ด้วยการแนะนำของ 1-U / kg anti-hemophilic globulin, กิจกรรมของ anti-hemophilic endogenous ปัจจัยเพิ่มขึ้น 2% โดยปกติจะใช้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (Cryoprecipitate, Antigemophilic plasma) ป้อน 0.3 doses / kg ทางหลอดเลือดดำถ้าจำเป็นให้ทำซ้ำการแนะนำ

Hemophilia B

ใช้สมาธิของปัจจัยการแข็งตัวของ IX (1 หน่วย / กิโลกรัมของน้ำหนักตัวเพิ่มระดับปัจจัยในเลือด 1%) ยาเสพติดคือการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ, bolus ปริมาณยาในผู้ใหญ่มีตั้งแต่ 30 ถึง 50 หน่วย / กิโลกรัมน้ำหนักตัวและถึง 100 หน่วย / กิโลกรัมที่มีเลือดออกมาก ทารกแรกเกิดมีน้ำหนักตัวไม่เกิน 30 U / kg การรักษาที่สมบูรณ์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดถ่าย VIII (cryoprecipitate, Antihemophilic พลาสม่า) ที่มีการแข็งตัวของปัจจัยทรงเครื่องขนาดไม่น้อยกว่า 25 มล / กก. ฉีดเข้าเส้นเลือดดำ

Hemophilia C

สมัครปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (cryoprecipitate, Antihemophilic พลาสม่า) ขนาดไม่น้อยกว่า 25 มล / กก. ฉีดเข้าเส้นเลือดดำหรือการจัดเตรียมที่ซับซ้อน prothrombin (15-30 IU ต่อ 1 กิโลกรัมน้ำหนักตัวยาลูกกลอนฉีดยาเข้าเส้นเลือดดำ)

มีเลือดออกภายนอกแผลพุพอง, ฟองน้ำคอลลาเจน (INN: Boric acid + Nitrofural + Collagen), thrombin และน้ำแข็งโดยเฉพาะ