ภาวะโพรงสมองโต: คืออะไร สาเหตุ และผลที่ตามมา

ในสมองทั้งสองซีก ได้แก่ ไดเอนเซฟาลอน และระหว่างซีรีเบลลัมและเมดัลลาออบลองกาตา มีโพรงพิเศษสี่แห่ง ได้แก่ โพรงสมอง (ventriculi cerebri) ซึ่งผลิตน้ำหล่อสมองและไขสันหลัง การขยายตัวหรืออาการผิดปกติของโพรงสมองเหล่านี้เรียกว่า โพรงสมองโต

ระบาดวิทยา

สถิติที่อ้างถึงจากแหล่งต่าง ๆ มีดังนี้:

• อุบัติการณ์ของ ventriculomegaly ตามข้อมูลของ Fetal Medicine Foundation อยู่ที่ 1 กรณีต่อทารกในครรภ์ 100 รายเมื่ออายุครรภ์ได้ 22 สัปดาห์ และ 1 กรณีต่อทารกเกิดมีชีวิต 1,000 ราย
• ในมากกว่าร้อยละ 94 ของกรณี พบว่ามี ventriculomegaly ของโพรงสมองข้างที่ใหญ่ที่สุด (ventriculi laterales)
• ความผิดปกติทางกะโหลกศีรษะและสมองพบได้ 15-65% ของกรณีที่มีโพรงสมองใหญ่ และความผิดปกติของโครโมโซม โดยเฉลี่ยพบได้ 14.7%
• ความถี่ของการทำลายระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพนี้ในวัยทารกอยู่ที่ประมาณ 12% (ตามข้อมูลอื่นเกือบ 60%)

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุ ภาวะโพรงหัวใจโต

เมื่อทำการระบุสาเหตุที่เป็นไปได้ของการขยายตัวของโพรงสมอง สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าการขยายตัวผิดปกติของระบบโพรงสมอง - เนื่องมาจากปริมาตรของน้ำไขสันหลัง (CSF) มากเกินไปในโพรงสมองและในช่องว่างใต้เยื่อหุ้มสมอง และความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต - เรียกว่า ภาวะไฮโดรซีฟาลัสซึ่งมักเกี่ยวข้องกับความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น

เนื่องจากไม่สามารถวัดความดันภายในกะโหลกศีรษะได้ในช่วงพัฒนาการของทารกในครรภ์ (ก่อนคลอด) จึงใช้คำว่า hydrocephalus และ ventriculomegaly ในทารกในครรภ์เป็นคำพ้องความหมาย แม้ว่า hydrocephalus จะหมายถึงการเพิ่มขึ้นของโพรงสมองของทารกในครรภ์มากกว่า 15 มม.

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าสาเหตุหลักของภาวะโพรงสมองโตคือความผิดปกติของสมอง น้ำไขสันหลังมากเกินไปในระบบโพรงสมอง และความผิดปกติของโครโมโซม

ภาวะโพรงหัวใจโตก่อนคลอด หรือ ventriculomegaly ในทารกในครรภ์ อาจเกิดจากข้อบกพร่องของท่อประสาทในตัวอ่อน ตลอดจนความผิดปกติแต่กำเนิดหลักของสมอง เช่น การไม่สร้าง corpus callosum; heterotopia แบบ subependymal; ซีสต์คอลลอยด์หรืออะแรคนอยด์ของสมอง; ความผิดปกติของ Arnold-Chiari ประเภทที่ 2 ซึ่งนำไปสู่กลุ่มอาการ Arnold-Chiari; ภาวะซีสต์ขยายของโพรงหัวใจที่สี่ - กลุ่มอาการ Dandy-Walkerเป็นต้น

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงมีความเกี่ยวข้องกับอายุของแม่ (มากกว่า 35 ปี) การติดเชื้อในมดลูก การตั้งครรภ์ และการขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

กลไกการเกิดโรค

การเกิดโรคของการผลิตน้ำไขสันหลังมากเกินไปจากโพรงสมองของทารกในครรภ์อาจเกิดจาก:

• การติดเชื้อ (แบคทีเรีย, เชื้อรา, โรคเริมเยื่อหุ้มสมองอักเสบ);
• เนื้องอก (ก้อนเนื้อในเกล็ดเลือด, เนื้องอกไซนัสเอนโดเดอร์มัล, เนื้องอกโอลิโกเดนโดรเกลียที่แพร่กระจาย);
• การหนาตัวของเนื้อเยื่อ, การเจริญเติบโตของเซลล์เพิ่มขึ้น หรือเนื้องอกของกลุ่มเส้นเลือด (choroid) ของโพรงสมอง

พบการเชื่อมโยงระหว่างการขยายตัวทางพยาธิวิทยาของโพรงสมองกับไตรโซมีของโครโมโซม 13, 18 และ 21 – กับกลุ่มอาการ Patau, Edwards และดาวน์ซินโดรม ตามลำดับ

ภาวะโพรงหัวใจโตในทารกแรกเกิดอาจเกิดจากสาเหตุต่อไปนี้:

• การบาดเจ็บจากการคลอดซึ่งมีแรงดันในหลอดเลือดดำเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในไซนัสดูรัลหรือในหลอดเลือดดำจูกูลาร์ภายใน
• ภาวะขาดเลือดในสมองในเด็กแรกเกิด;
• การแคบลงของช่องเปิดภายในโพรงหัวใจ (มอนโร) ที่เชื่อมโพรงหัวใจที่ 3 กับโพรงหัวใจด้านข้าง
• การตีบแคบแต่กำเนิดของท่อส่งน้ำซิลเวียส ซึ่งเป็นช่องระหว่างโพรงสมองที่ 3 (ventriculus tertius) และโพรงสมองที่ 4 (ventriculus quartus)

นอกจากนี้ การพัฒนาของ ventriculomegaly อย่างรวดเร็วหรือค่อยเป็นค่อยไปในเด็กสามารถทำได้โดย:

• การบาดเจ็บทางสมองที่เกิดจากอุบัติเหตุ (โดยเฉพาะมีเลือดออก)
• ความเสียหายของสมองที่เกิดจากพยาธิตัวตืดหมู - neurocysticercosis;
• เนื้องอกเยื่อหุ้มสมอง, เนื้องอกของเซลล์เกลียที่แพร่กระจาย หรือเทอราโทมาของสมอง
• เนื้องอกของเนื้อเยื่อสมอง (มีความเสียหายต่อโพรงสมองด้านข้าง)

ภาวะโพรงหัวใจโตในผู้ใหญ่

ภาวะโพรงสมองโตทุติยภูมิในผู้ใหญ่สามารถเกิดขึ้นได้จากการบาดเจ็บที่ศีรษะ การอักเสบของเยื่อหุ้มสมอง เนื้องอกในสมอง การตีบของท่อน้ำซิลเวียส หลอดเลือดสมองโป่งพอง เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองเรื้อรัง และเลือดออกในช่องสมองหรือทั่วไป รวมทั้งโรคหลอดเลือดสมองแตก

นอกจากนี้ นักวิจัยชาวแคนาดาได้ค้นพบว่า การพัฒนาของ ventriculomegaly ซึ่งการเกิดโรคเกิดจากการดูดซึม CSF ผิดปกติ หรือการรั่วไหลของน้ำไขสันหลังเข้าไปในช่องว่างใต้เยื่อหุ้มสมอง เกิดขึ้นบ่อยในผู้สูงอายุมากกว่าคนหนุ่มสาว

สาเหตุคือการฝ่อของสมอง – การสูญเสียปริมาตรของเนื้อสมอง รวมทั้งการเปลี่ยนแปลงในเซลล์เกลียและการสร้างไมอีลินในเซลล์ประสาท ซึ่งนำไปสู่การลดลงของความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อสมอง

นั่นคือ การเปลี่ยนแปลงที่สามารถเกิดขึ้นได้ในสมองของมนุษย์ที่กำลังสูงอายุ ซึ่งแสดงถึงการขยายตัวเพื่อชดเชยของช่องว่างที่เต็มไปด้วยน้ำไขสันหลัง หรือภาวะไฮโดรซีฟาลัส เอ็ก แวคิวโอ

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

อาการ ภาวะโพรงหัวใจโต

สัญญาณแรกของพยาธิสภาพนี้ในทารกในครรภ์คือโพรงสมองมีขนาดใหญ่ถึง 12-20 มม. ระยะเวลาที่เหมาะสมในการตรวจพบคืออายุครรภ์ 24-25 สัปดาห์

อาการของโพรงสมองโตในทารกแรกเกิด ได้แก่ ซึม ดูดนมไม่ลง และกลืนลำบาก เด็กมักเรอและร้องไห้ นอนหลับไม่สนิท หลอดเลือดมักปรากฏออกมาทางผิวหนังบริเวณศีรษะและใบหน้า กระหม่อมโป่ง ขากรรไกรล่างสั่นเป็นระยะ และมีอาการกระตุกของแขนขา จนกว่ารอยต่อกะโหลกศีรษะจะเชื่อมติดกัน จะสังเกตเห็นเส้นรอบวงเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว (ภาวะศีรษะโต)

เด็กวัย 2-3 ขวบแรกจะมีอาการปวดศีรษะ อาการปวดจะรุนแรงขึ้นเมื่อเกิดความตึงเครียดและเคลื่อนไหวร่างกายอย่างกะทันหัน เช่น กระโดด ก้มตัว คลื่นไส้และอาเจียน โดยอาจเกิดขึ้นเองได้ เมื่อมีอาการผิดปกติทางโครโมโซม อาการจะแสดงลักษณะเฉพาะออกมา

ภาวะโพรงสมองโตในผู้ใหญ่สามารถแสดงอาการออกมาได้ เช่น ปวดศีรษะ คลื่นไส้ อาเจียน ความดันในกะโหลกศีรษะสูงขึ้น และการมองเห็นลดลง อาการดังกล่าวเกิดจากเส้นประสาทตาบวม หรือที่เรียกว่าแพพิลโลดีมา ซึ่งในระยะเริ่มแรกอาจไม่มีอาการหรือทำให้ปวดศีรษะได้ เมื่อเวลาผ่านไป อาการบวมดังกล่าวอาจทำให้เกิดจุดบอด การมองเห็นพร่ามัว และลานสายตาถูกจำกัดเป็นระยะๆ ส่งผลให้การมองเห็นลดลงโดยสิ้นเชิง

หากโพรงสมองที่ 3 ซึ่งอยู่ในไดเอนเซฟาลอนขยายใหญ่ขึ้น เนื่องมาจากแรงกดบนศูนย์เนื้อเยื่อสีเทาที่อยู่ใต้เปลือกสมอง อาจทำให้เกิดอาการเดินผิดปกติ อาการชา กลั้นปัสสาวะไม่อยู่ และการทำงานของสมองเสื่อมลง

ขั้นตอน

ระดับของการขยายตัวของโพรงสมองในช่วงแรกเกิด – โดยอิงจากเกณฑ์ขนาดสูงสุด 10 มม. (ตามแนวเอเทรียมของฮอร์นหลังหรือหน้าของโพรงสมองข้าง) – จะกำหนดระดับของ ventriculomegaly

ชื่อของทั้งสองนั้นไม่ได้ระบุเป็นอันหนึ่งอันเดียวกัน ดังนั้น การขยายตัวของโพรงหัวใจด้านข้าง (โดยหลักแล้วประเมินว่าเป็น ventriculi laterales) จะเพิ่มขึ้นร้อยละ 20 – สูงสุด 12 มม. ซึ่งอาจเรียกได้ว่าเป็น ventriculomegaly ระดับ 1 หรือ ventriculomegaly ระดับเล็กน้อย

หากการขยายตัวอยู่ที่ 20-50% ของค่าปกติ คือ จาก 12 ถึง 15 มม. แสดงว่าเป็น ventriculomegaly ระดับปานกลาง และเมื่อค่าตัวบ่งชี้อยู่ที่ > 15 มม. ventriculomegaly อาจจัดเป็น ventriculomegaly ที่รุนแรงและเด่นชัดกว่า รวมถึง ventriculomegaly ที่ค่อนข้างใกล้เกณฑ์หรืออยู่ในระดับปานกลาง

หากโพรงหัวใจของทารกในครรภ์มีขนาดใหญ่ขึ้นถึง ≥ 20 มม. จะวินิจฉัยได้ว่าเป็นโรคโพรงสมองบวมน้ำ

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

รูปแบบ

จำแนกตามตำแหน่งที่ตั้งได้ดังนี้:

• ภาวะโพรงหัวใจด้านข้างโต (ventriculomegaly) หรือ ภาวะโพรงหัวใจด้านข้างสองข้างโต (lateral bilateral ventriculomegaly)
• ภาวะโพรงหัวใจโตข้างเดียว คือ ภาวะที่โพรงหัวใจข้างเดียวมีขนาดใหญ่ขึ้น อาจมีโพรงหัวใจโตที่ด้านซ้ายของโพรงหัวใจข้าง หรือโพรงหัวใจโตที่ด้านขวาของโพรงหัวใจข้าง

ในกรณีที่โพรงหัวใจมีขนาดต่างกัน (ความแตกต่างนี้ไม่ควรเกิน 2 มม.) จะวินิจฉัยว่าเป็นโพรงหัวใจโตไม่สมมาตร

หากอัลตราซาวนด์ไม่พบความผิดปกติทางสมองที่เกี่ยวข้อง ก็แสดงว่าเป็นภาวะโพรงสมองโตเดี่ยวก่อนคลอด ในหลายกรณีที่พบว่าโพรงสมองโตเดี่ยวในทารกในครรภ์ แท้จริงแล้วพบความผิดปกติอื่นๆ หลังจากการคลอดบุตร (โดยเฉพาะเมื่อโพรงสมองโตเกิน 15 มม.) จากการสังเกต พบว่าภาวะผิดปกติของโครโมโซมที่ 21 ในกลุ่มอาการนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 4 เท่า

สุดท้าย การทดแทน ventriculomegaly (ใช้โดยทั่วไปสำหรับภาวะน้ำในสมองคั่ง) หมายถึงการเพิ่มปริมาตร CSF เพื่อทดแทนเนื้อสมองที่สูญเสียไป

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

โดยธรรมชาติแล้ว คำถามที่เกิดขึ้นคือ ภาวะ ventriculomegaly เป็นอันตรายหรือไม่?

เช่นเดียวกับโรคทางสมองอื่นๆ การขยายตัวของโพรงสมองมีผลร้ายแรงและภาวะแทรกซ้อน ซึ่งรวมถึงภาวะศีรษะโต ความล่าช้าในการพัฒนาโดยรวมของเด็ก และการเปลี่ยนแปลงที่ทำลายล้างในโครงสร้างของสมอง เช่น ขนาดของเปลือกสมองเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ นิวโรเกลียเติบโตในบริเวณรอบโพรงสมองและเหนือโพรงสมอง และการเจริญเติบโตของร่องเปลือกสมองล่าช้า

โรคพระอาทิตย์ตกดินหรือโรค Graefeอาจเกิดขึ้นได้

ความผิดปกติทางระบบประสาทมักเกิดขึ้นซึ่งส่งผลกระทบเชิงลบต่อความจำ ความสามารถในการเรียนรู้ คุณสมบัติในการปรับตัวของจิตใจและพฤติกรรม

ตามข้อมูลบางส่วน ระบุว่าเด็กที่มีภาวะโพรงหัวใจโตเมื่ออายุ 2 ขวบจะมีปัญหาทางระบบประสาทเกือบ 62.5% ของผู้ป่วย

[ 26 ]

การวินิจฉัย ภาวะโพรงหัวใจโต

วิธีเดียวที่สามารถวินิจฉัยภาวะโพรงหัวใจโตได้คือการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ

การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม จำเป็นต้องทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (karyotyping) ของทารกในครรภ์โดยอาศัยตัวอย่างน้ำคร่ำ สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการนำตัวอย่างดังกล่าว โปรดดูที่ – วิธีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกราน

ภาวะโพรงหัวใจโตในทารกในครรภ์จะตรวจพบในระหว่างการตั้งครรภ์ของมารดา โดยทำการตรวจอัลตราซาวนด์หลังจากสัปดาห์ที่ 22 ของการตั้งครรภ์ เมื่อสามารถมองเห็นและวัดขนาดของโพรงหัวใจด้านข้างได้

การประเมินศีรษะของทารกในครรภ์ประกอบด้วยการพิจารณารูปร่างของกะโหลกศีรษะและเส้นผ่านศูนย์กลางของข้อต่อสองข้าง (ขนาดของศีรษะจากขมับข้างหนึ่งไปยังอีกข้างหนึ่ง) การสร้างภาพอัลตราซาวนด์ช่วยให้มองเห็นขอบด้านในของโพรงสมองได้ชัดเจน มีสัญญาณสะท้อนของ choroid plexus ซึ่งเป็นโครงสร้างสะท้อนเสียงที่อยู่บริเวณส่วนกลางของโพรงสมองข้าง อาจมองเห็นน้ำไขสันหลังได้

หากตรวจพบพยาธิสภาพ จะมีการคัดกรองในระยะต่อมา (ทุก 4 สัปดาห์) เพื่อติดตามสภาพของโพรงหัวใจ

ก่อนสัปดาห์ที่ 18 โดยเฉพาะอย่างยิ่งในไตรมาสแรก ไม่ต้องตรวจ ventriculomegaly ด้วยอัลตราซาวนด์ อาจไม่มีสัญญาณสะท้อนของพยาธิวิทยา (ความแม่นยำของการอ่านค่าต่ำกว่า 47%) เพราะช่องว่างของซีกโลกเกือบทั้งหมดถูก ventriculi laterales ครอบครองไว้

ข้อมูลเพิ่มเติม – การวินิจฉัยโรคแต่กำเนิดก่อนคลอด

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยและวินิจฉัยแยกโรคต้องใช้การตรวจ MRI ของสมอง ซึ่งทำกับทั้งผู้ใหญ่และเด็กเล็ก สตรีมีครรภ์จะได้รับการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าเฉพาะในกรณีที่ไม่สามารถประเมินระบบโพรงสมองได้เนื่องจากตำแหน่งของทารกในครรภ์อยู่ในมดลูก ตามคำบอกเล่าของแพทย์ การตรวจ MRI สามารถตรวจพบความผิดปกติเพิ่มเติมของระบบประสาทส่วนกลางที่ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงได้ในครึ่งหนึ่งของกรณี

สัญญาณ MRI ของ ventriculomegaly ได้แก่ สัญญาณสีเข้ม (ความเข้มต่ำ) จาก ventricle ของสมอง (ในระนาบโคโรนัล) ในโหมด T1 และสว่าง (ความเข้มเพิ่มขึ้น) บนภาพที่สแกนในโหมดถ่วงน้ำหนัก T2

ผู้ใหญ่สามารถรับการตรวจซีทีหรือเอกซเรย์สมองโดยใช้สารทึบรังสีไอโซโทป - การตรวจโพรงหัวใจด้วยรังสี

โรคโพรงสมองคั่งน้ำจะแยกความแตกต่างจากภาวะโพรงสมองโตได้จากปัจจัยต่างๆ เช่น โพรงสมองที่ขยายใหญ่และความดันในกะโหลกศีรษะ โดยจะต้องทำการเจาะไขสันหลัง

ในบรรดาพยาธิสภาพอื่นๆ โรคที่ระบุได้บ่อยที่สุด ได้แก่ ไซริงโกไมเอเลียเรื้อรังที่มีโพรงในไขสันหลัง และการอักเสบของเวนตริคูลี เซเรบริ – เวนตริคูไลติส

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

การรักษา ภาวะโพรงหัวใจโต

ภาวะโพรงหัวใจโตก่อนคลอดจะไม่ได้รับการรักษา และภายหลังคลอดบุตรแล้ว การรักษาภาวะโพรงหัวใจโตจะกระทำเฉพาะตามอาการเท่านั้น โดยยึดตามคำแนะนำของแพทย์เฉพาะทางด้านระบบประสาทเด็ก

คลังเครื่องมือที่มีอยู่ในปัจจุบันประกอบด้วย:

• ยาขับปัสสาวะ (ใช้สำหรับโรคโพรงสมองคั่งน้ำ – แมนนิทอล, กรดเอทาครินิก ฯลฯ);
• ยาที่มีส่วนผสมของโพแทสเซียม (เพื่อหลีกเลี่ยงการรบกวนสมดุลของของเหลวในช่องท้องที่เกิดจากการใช้ยาขับปัสสาวะเป็นเวลานาน)
• ยาลดความดันโลหิต;
• วิตามิน สำหรับสมอง

การนวดนั้นมีประโยชน์ กิจกรรมทางกายก็เหมาะสำหรับผู้ที่เป็น ventriculomegaly เช่นกัน โดยควรเคลื่อนไหวปานกลาง โดยไม่ต้องเคลื่อนไหวกะทันหัน

แพทย์ไม่ปกปิดความจริงที่ว่าการจัดการภาวะนี้และการปรึกษาผู้ปกครองไม่ใช่เรื่องง่าย เนื่องจากการระบุสาเหตุที่แน่ชัดของพยาธิวิทยาได้อย่างมั่นใจ การกำหนดล่วงหน้าถึงแนวทางการพัฒนา และคาดการณ์ระดับความเสี่ยงของผลที่ตามมาเป็นเรื่องยาก

การป้องกัน

เชื่อกันว่าสามารถป้องกันได้ด้วยการวางแผนการตั้งครรภ์ที่เหมาะสมและการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรม รวมถึงการรับประทานกรดโฟลิก (สำหรับสตรีวัยเจริญพันธุ์) และการรักษาโรคทั้งหมดก่อนมีบุตรในอนาคต

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

พยากรณ์

ภาวะโพรงหัวใจโตที่สัมพันธ์กับความผิดปกติของทารกในครรภ์และโครงสร้างร่างกาย มักมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ตั้งแต่ความพิการ (มักปานกลาง) ไปจนถึงการสูญเสียทารก

อย่างไรก็ตาม ในกรณีของภาวะโพรงหัวใจโตเดี่ยวๆ ที่ไม่รุนแรง มีโอกาส 90% ที่จะให้ผลปกติ ในกรณีอื่นๆ อาจมีความล่าช้าในการพัฒนาของระบบประสาท ตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงระดับปานกลาง

[ 41 ]