Dandy Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrome เป็นความผิดปกติที่ร้ายแรงและร้ายแรงของ cerebellum และ ventricle ที่สี่ ถือว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดในเด็กและแพร่กระจายไปตามความถี่ 1:25000. ข้อบกพร่องนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการด้อยพัฒนาหรือ hypoplasia ของสมองน้อย Vermis ขยายเรื้อรังของช่องที่สี่และการขยายตัวของแอ่งหลังกะโหลก ซินโดรมอาจมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ของอวัยวะอื่น ๆ แต่หลักสามสามารถถือเป็นรายการข้างต้นได้ เกี่ยวกับ 70-90% ผู้ป่วยมีภาวะขาดน้ำซึ่งมักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด โชคดีที่พยาธิวิทยาสามารถมองเห็นได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์.

[1], [2], [3], [4]

สาเหตุ dandy Walker Syndrome

แต่น่าเสียดายที่ยาแผนปัจจุบันยังไม่สามารถมั่นใจได้ว่าจะตอบคำถามว่าสาเหตุใดที่ทำให้เกิดการพัฒนาของกลุ่ม Dandy-Walker แน่นอนว่ามีปัจจัยเสี่ยงบางอย่างที่อาจทำให้เกิดความผิดปกติในมดลูก สำหรับการก่อตัวของความผิดปกตินี้บทบาทที่สำคัญคือการเล่นโดย:

1. โรคไวรัสที่แม่ทนต่อระหว่างตั้งครรภ์ (โดยเฉพาะควรระวังการติดเชื้อในช่วง 3 เดือนแรก)
2. การติดเชื้อ Cytomegalovirus
3. โรคหัดเยอรมัน
4. โรคเบาหวานหรือโรคอื่นที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญในมารดาในอนาคต

บ่อยครั้งความผิดปกติต่างๆของทารกในครรภ์ระหว่างการพัฒนามดลูกเกิดขึ้นในสตรีที่เป็นโรคพิษสุราเรื้อรังหรือยาเสพติด ในกรณีส่วนใหญ่เป็นมารดาเหล่านี้ที่เกิดมาพร้อมกับเด็กที่มีอาการ Dandy-Walker หากในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์แพทย์เห็นว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการผิดปกติเขาแนะนำให้ยกเลิกการตั้งครรภ์ ในกรณีที่ไม่ค่อยพบ Dandy-Walker syndrome พัฒนาขึ้นเนื่องจากเหตุผลทางพันธุกรรม

[5], [6], [7], [8]

กลไกการเกิดโรค

The Dandy Walker Syndrome เป็นครั้งแรกโดย Dandy และ Blackfen ในปี 1914 หลังจากคำอธิบายเบื้องต้นแล้วได้มีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่ออธิบายลักษณะทางสัณฐานวิทยาต่างๆของข้อบกพร่องนี้

การศึกษาของ D'Agostino ในปี 1963 และ Hart ในปีพ. ศ. 2515 ได้กำหนดลักษณะสามอย่างของ Dandy Walker syndrome ได้แก่ :

1. agenesis หนอนสมบูรณ์หรือบางส่วน
2. การขยายตัวของช่องท้องที่สี่
3. การเพิ่มขึ้นของกะโหลกศีรษะหลังที่มีการเคลื่อนไหวด้านข้างของซาวนด์ไซนัสและ cerebellum

สามนี้เป็นกฎรวมกับ hydrocephalus supratentorial ซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนและไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของความซับซ้อนของการเกิดความผิดปกติ

คลาสสิกหลังเรื้อรังโพรงในร่างกายผิดปกติแบ่งออกเป็น Dandy วอล์คเกอร์ซินโดรม Dandy วอล์คเกอร์ศูนย์รวม, นาบ่อเมกะแมงมุมถุงหลังโพรงในร่างกาย - เหล่านี้เป็นฝ้าที่ซับซ้อน Dandy

รูปแบบ Dandy-Walkerรวมถึง hypoplasia หนอนและการขยายตัวของช่องท้องที่สี่โดยไม่มีการเพิ่มขึ้นของกะโหลกศีรษะหลัง

โรคนี้เป็นพยาธิสภาพโดยธรรมชาติซึ่งแสดงออกในความเป็นจริงว่าทางเดินไขสันหลังอักเสบและ cerebellum ไม่พัฒนาเต็มที่ ส่วนใหญ่หลุมความผิดปกติเรื่องที่เชื่อมต่อทั้งสองโพรง (ที่สามและสี่) กับบ่อสมองขนาดใหญ่และผู้ที่เชื่อมต่อเหล่านี้กับโพรง subarachnoid พื้นที่ของเยื่อหุ้มสมอง เนื่องจากความผิดปกติของการก่อ likvoroottoka ก่อสุราเรื้อรังในแอ่งหลังและ hydrocephalus อุดกั้นเรื้อรังส่งผลให้การขยายตัวรองของช่องสี่ (70-90% ของกรณี)

เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Dandy Walker ข้อบกพร่องในการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง (70% ของกรณี):

• การเกิด Dysgenesis ของ corpus callosum (20-25%)
• Lipoma ของ corpus callosum
• Goloproencephalitis (25%)
• Porentsefaliya
• Dysplasia ชี้แจงgyrus (25%)
• Şizentsefaliya
• Polymicropathy / heterotopy ของสารสีเทา (5-10%)
• heterotopy แบบซีรัม
• encephalocele คอหอย (7%)
• microcephaly
• ถุงน้ำดี
• ความผิดปกติของ lobules ของ cerebellum (25%)
• ความผิดปกติของนิวเคลียส olivar ล่าง
• Hamartoma ในเนินเขาสีเทา
• syringomyelia
• การเปลี่ยนรูปแบบของ Klippel-Feil
• Spina bifida

อื่น ๆ ที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น malformations เกี่ยวข้องของระบบประสาทส่วนกลาง (20-33% ของกรณี):

• ความผิดปกติของ Orofacial และเพดานปาก (6%)
• Polydactyly และ syndactyly
• ความผิดปกติของการพัฒนาหัวใจ
• ความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะ (polycystic kidney)
• ต้อกระจกของม่านตา, dysgenesis ของ choroid, coloboma
• Hemangioma บนใบหน้า
• Hypertelorism
• โรค Meckel-Gruber
• โรคเนื้องอกในระบบประสาท

[9], [10]

อาการ dandy Walker Syndrome

ความผิดปกตินี้ในการพัฒนาของเด็กสามารถมองเห็นได้ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวด์ในเดือนแรกของการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการของโรคนี้จะมองเห็นได้เป็นเวลา 20 สัปดาห์แล้ว หลักฐานหลักของการพัฒนาพยาธิวิทยาเป็นสัญญาณที่หลากหลายของความเสียหายของสมอง: ซีสต์ที่มองเห็นได้ชัดเจนในกระเพาะปัสสาวะกะโหลก, cerebellum พัฒนาไม่ดี, ช่องที่สี่ขยายมากเกินไป ในกรณีนี้สัญญาณอัลตราซาวนด์จะแตกต่างกันมากขึ้นเมื่อทารกในครรภ์พัฒนาขึ้น

เมื่อเวลาผ่านไปมีรอยแตกบนเพดานปากและริมฝีปากการพัฒนาไตที่ผิดปกติและยัง syndactyly ถ้าด้วยเหตุผลใดก็ตามอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ได้รับการตรวจพบอาการของโรคจะเห็นได้อย่างชัดเจนทันทีหลังคลอด เนื่องจากความดันสูงภายในกะโหลกศีรษะเด็กเหล่านี้กระวนกระวายมาก พวกเขาพัฒนาภาวะน้ำดีที่มีกล้ามเนื้อกระตุกหีบห่อ ในบางกรณีสัญญาณของ hydrocephalus อาจไม่ได้

[11], [12]

สัญญาณแรก

1. Atresia ของหลุมของ Magendi และ Lushka (การติดเชื้อหรือการมีอยู่ที่ไม่มีตัวตน)
2. ส่วนหลังของกะโหลกในกะโหลกมีขนาดเพิ่มขึ้น
3. การยุบตัวของซีกโลกสมอง
4. มีการก่อตัวของ cystic ได้แก่ fistulas
5. ภาวะอุจจาระร่วงในองศาที่แตกต่างกัน

สัญญาณทั้งหมดนี้สามารถเห็นได้ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นเรื่องสำคัญที่ต้องผ่านการทดสอบและการศึกษาในเวลาทั้งหมดให้แก่หญิงตั้งครรภ์ในเวลา

[13], [14], [15]

Dandy-Walker Syndrome ในเด็ก

โรค Dandy-Walker แบบ priori ถือว่าเป็นเพียงโรคเด็กเท่านั้น โชคดีที่มันค่อนข้างหายาก (เพียงหนึ่งกรณีสำหรับเด็กแรกเกิดถึง 25,000 คน) อาการของเขาสามารถเห็นได้แม้ในครรภ์ แต่ถ้าด้วยเหตุผลบางอย่างนี้ไม่ได้ทำแล้วเด็กที่มีโรคนี้จะพัฒนาภาวะแทรกซ้อนรุนแรงและรุนแรงกับอายุ

เมื่อเวลาผ่านไปอาการของ cerebellar จะสังเกตเห็นได้ชัดเจน ในเด็กที่มีอายุมากขึ้นการประสานงานของการเคลื่อนไหวจะเริ่มถูกรบกวนดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขาที่จะเดินและเดิน (บางครั้งก็เป็นไปไม่ได้) อาการหลักคือการชะลอตัวของจิตใจที่แข็งแกร่งซึ่งไม่สามารถรักษาได้ นอกจากนี้ยังมีปัญหาที่เกิดขึ้น ได้แก่ โรคไต, หัวใจ, การพัฒนาที่ผิดปกติของนิ้วมือ, ใบหน้า, มือ, สายตาที่ไม่ดี

[16]

Dandy Walker Syndrome ในผู้ใหญ่

Dandy Walker Syndrome เป็นรูปแบบทางคลินิกกายวิภาคของ hydrocephalus หิน โรคนี้เป็นลักษณะ atresia ของหลุมในสมองเช่นเดียวกับการขยายตัวของโพรง (สามและสี่)

อย่างไรก็ตามข้อเท็จจริงที่ว่าพยาธิวิทยานี้ถือเป็นกรรมพันธุ์ในกรณีที่หาได้ยากมากอาการแรกเริ่มปรากฏชัดในวัยเด็ก (อายุสี่ขวบ) หรือแม้แต่ในภายหลัง เป็นเวลานานไม่มีอาการของความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ การยุบตัวบางครั้งเกิดขึ้นเฉพาะในเด็กวัยเรียนหรือวัยรุ่นเท่านั้น กรณีที่อาการแรกของโรค Dandy - Walker เป็นที่ประจักษ์ในผู้ใหญ่เป็นพิเศษ

ในบรรดาอาการหลักของโรคในผู้ใหญ่สามารถระบุได้:

1. ขนาดศีรษะค่อยๆเพิ่มขึ้น
2. กระดูกของต้นคอเริ่มงอ: ดูเหมือนจะกระพุ้ง
3. การประสานงานของขบวนการมีการละเมิดอย่างรุนแรงมีการเคลื่อนไหวที่ไม่ชัดเจนและกวาดล้าง
4. ตาซึ่งเกิดขึ้นในการเคลื่อนไหวของสายตาจากด้านข้างไปยังด้านข้าง
5. อาการชักบ่อยๆด้วยอาการชัก
6. เสียงกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นอย่างมาก (บางครั้งเป็นอาการหดเกร็ง) กล้ามเนื้ออยู่ในความตึงเครียดอย่างต่อเนื่อง
7. การพัฒนาความรู้สึกปมด้อยซึ่งแสดงออกในความจริงที่ว่าบุคคลไม่รู้จักญาติอ่านและแยกแยะตัวอักษรแทบจะไม่สามารถเขียนได้

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walker ดาวน์ซินโดรมในครรภ์

ตามกฎแล้วโดยวิธีการวิจัยอัลตราโซนิคจะพบว่า Dandy-Walker syndrome สามารถเห็นได้ในสัปดาห์ที่ 18-20 ของการตั้งครรภ์ ในช่วงเวลานี้สามารถมองเห็นหนอนย่อยของ cerebellar ทั้งหมดหรือบางส่วนได้ ในกรณีที่ไม่ค่อยพบการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคนี้เป็นไปได้ในวันที่ก่อนหน้านี้

[21], [22]

รูปแบบ

มีสองรูปแบบของ Dandy - Walker ดาวน์ซินโดรซึ่งแตกต่างในระดับของความผิดปกติทางกายวิภาค:

1. รูปแบบเต็มรูปแบบ - ความล้าหลังของหนอนสมองจะสมบูรณ์
2. รูปแบบไม่สมบูรณ์ - เพียงส่วนหนึ่งของ cerebellum พัฒนาไม่ถูกต้อง

[23], [24], [25], [26], [27]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

แน่นอนว่าพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดหลายอย่างเป็นเรื่องที่ร้ายแรงมาก แต่ Dandy-Walker syndrome ถือว่าเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดในเด็ก โรคนี้นำไปสู่ผลกระทบค่อนข้างซับซ้อน:

1. ข้อบกพร่องทางจิตยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต
2. ข้อบกพร่องที่มักรักษาและประสาท - กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นการประสานงานของการเคลื่อนไหวไม่ถูกต้อง
3. คาดเดาได้ในหลาย ๆ กรณี

[28], [29], [30]

การวินิจฉัย dandy Walker Syndrome

ประการแรกแพทย์จะดำเนินการวินิจฉัยข้อร้องเรียนและการถอนโรค (ถ้า Dandy-Walker syndrome ปรากฏตัวขึ้นหลังคลอด) ขั้นตอนนี้รวมถึงคำตอบสำหรับคำถามบางข้อ:

1. นี้เกิดขึ้นในครอบครัวมาก่อนหรือไม่?
2. เมื่ออายุเท่าไรอาการแรกของโรคเริ่มปรากฏขึ้น
3. การประสานงานของการเคลื่อนไหวเริ่มมีการแตกหักเมื่อใดการเพิ่มขึ้นของศีรษะการเปลี่ยนแปลงของระดับกล้ามเนื้อ?

นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญควรใช้การสำรวจทางระบบประสาท ในระหว่างขั้นตอนนี้คุณสามารถเห็นการพัฒนาของอาตา (โดยไม่สมัครใจการเคลื่อนไหวของดวงตาสั่นในทิศทางตรงข้าม) ปูดกระหม่อมกล้ามเนื้อลดลง, การเพิ่มขนาดของศีรษะ

การทำการศึกษาอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์จะช่วยให้เห็นอาการแรกของทารกในครรภ์ได้ นอกจากนี้วิธีการเดียวกันสามารถใช้และในช่วงปลายของโรคเพื่อตรวจสอบหัวใจสำหรับการปรากฏตัวของความชั่วร้าย

เนื่องจาก MRI (ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก) ของสมองที่สามารถมองเห็นระดับของการเพิ่มขนาดของหัวลักษณะของถุงน้ำในแอ่งหลังขยายกระเป๋าหน้าท้อง, การพัฒนาที่ผิดปกติของสมอง hydrocephalus

ในบางกรณีคุณจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ผู้ชำนาญการด้านประสาทศัลยศาสตร์หรือนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์

การวินิจฉัยด้วยมือ

วิธีที่พบได้บ่อยที่สุดในการตรวจวินิจฉัยอาการแรกของ Dandy-Walker syndrome คืออัลตราซาวนด์ (fetal ultrasound) และ MRI (magnetic resonance imaging) ตามปกติพัฒนาการที่ผิดปกติของเด็กจะสังเกตเห็นได้ในอัลตราซาวด์ตัวแรกซึ่งจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 18-20 ของการตั้งครรภ์ หากผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องหรือต้องการยืนยันเขาสามารถกำหนด MRI ได้ การวินิจฉัยที่มาพร้อมกับ MRI มีความถูกต้อง 99%

[31], [32], [33], [34], [35]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยโดย Differential Dandy-Walker syndrome มักใช้กับการขยายตัวของถังสมองขนาดใหญ่ที่พัฒนาขึ้นด้วย hypoplasia อักเสบหรือเป็นพิษของ cerebellum เช่นเดียวกับ retrocerebral cyst แต่ที่นี่ก็ควรจะเป็นพาหะในใจว่าด้วยโรค Dandy-Walker หนอนสมองมีข้อบกพร่อง pathognomonic ที่ไม่ได้สังเกตเห็นใน hypoplasia อื่น เพื่อทำการวินิจฉัยที่แตกต่างของพยาธิวิทยานี้กับซีสต์ arachnoid จำเป็นต้องทำ MRI

การรักษา dandy Walker Syndrome

กลุ่ม Dandy-Walker มีความรุนแรงแตกต่างกัน ตามกฎแล้วเด็ก ๆ ที่เกิดมาพร้อมกับความรุนแรงแบบนี้จะตายในเดือนแรกของชีวิต ถ้ารองเข้ากันได้กับชีวิตแล้วพัฒนาการของเด็กในแผนกายสิทธิ์ถือเป็นปัญหามาก พ่อแม่ควรเตรียมพร้อมสำหรับความจริงที่ว่าเด็กจะมีสติปัญญาต่ำมากซึ่งไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ด้วยการฝึกอบรมเจ้าพนักงาน การคาดการณ์การพัฒนาของทารกที่มีอาการ Dandy-Walker เป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างมาก

การรักษาเช่นความผิดปกติในทางปฏิบัติจะไม่สมเหตุผล แต่ถ้า hydrocephalus เริ่มที่จะสร้างขึ้นแล้วการแทรกแซงการผ่าตัดจะต้อง ความดันในกระเพาะอาหารสามารถลดลงได้โดยการแบ่งส่วน IV ของช่องท้องของสมอง

การรักษาอาการ Dandy-Walker จะเป็นอาการเท่านั้น ความบกพร่องทางสติปัญญาของเด็กไม่ได้อยู่ภายใต้การแก้ไขการทำงานของมอเตอร์ของร่างกายจะถูกรบกวนอย่างรุนแรงดังนั้นโดยปกติแล้วเด็กดังกล่าวไม่สามารถนั่งหรือยืนอยู่คนเดียวได้

ในการรักษาเป็นเรื่องสำคัญมากที่ต้องระลึกถึงโรคที่เกี่ยวกับหัวใจไตไตวิทยาพังผืด พวกเขามักต้องการการแทรกแซงทางการแพทย์ที่มีคุณภาพ

หากแพทย์พบความผิดปกตินี้ในทารกในครรภ์แล้วพ่อแม่ควรเป็นทางเลือกที่ค่อนข้างยากที่จะขัดจังหวะการตั้งครรภ์หรือคลอดบุตรที่จะประสบกับโรคที่รักษาไม่หายตลอดชีวิตของเขา

การรักษาผ่าตัด

วิธีเดียวที่จะรักษาอาการ Dandy-Walker syndrome โดยทันทีคือการบายพาสซึ่งจะช่วยลดความรุนแรงของอาการไข้เหลืองและปรับปรุงการรั่วไหลของสุรา

การป้องกัน

เนื่องจากว่า Dandy-Walker syndrome เป็นโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรมจึงถือว่าเป็นการกระทำที่ไร้เหตุผล มันแนะนำในระหว่างตั้งครรภ์เป็นประจำเข้าร่วมสูติแพทย์ (เดือนละครั้งในช่วงไตรมาสแรกเวลาสำหรับ 2-3 สัปดาห์ในช่วงไตรมาสที่สองและเมื่อทุก ๆ เจ็ดถึงสิบวันในช่วงไตรมาสที่สาม) พยายามที่จะเป็นเวลาในบัญชีในการให้คำปรึกษาหญิง (ก่อน 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์)

[36], [37], [38]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับ Dandy-Walker syndrome เป็นความหายนะที่ไม่เอื้ออำนวย ใน 50% ของกรณีที่เด็กเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต เด็กที่รอดชีวิตควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างต่อเนื่อง พวกเขามีระดับสติปัญญาที่ต่ำมากซึ่งไม่อยู่ภายใต้การแก้ไข ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นพร้อมกับสถานะทางประสาทวิทยาทำงานได้ดี

[39]

ความพิการ

ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่ม Dandy Walker ทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรงจากช่วงเวลาแรกของชีวิต

[40], [41], [42], [43], [44]