อาการอะแท็กเซียของสมองน้อย

อาการอะแท็กเซียของสมองน้อยเป็นคำทั่วไปสำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกิดจากโรคและความเสียหายของสมองน้อยและการเชื่อมต่อของสมอง อาการอะแท็กเซียของสมองน้อยแสดงออกมาด้วยความผิดปกติของการเดิน (cerebellar dysbasia) การทรงตัว การเคลื่อนไหวไม่ประสานกันของแขนขา (ataxia proper) ความผิดปกติของการพูด (cerebellar dysarthria) อาการสั่นของสมองน้อยหลายประเภท กล้ามเนื้ออ่อนแรง รวมถึงความผิดปกติของการมองและอาการวิงเวียนศีรษะ มีการทดสอบพิเศษจำนวนมากเพื่อตรวจหาความผิดปกติของสมองน้อยและอาการเฉพาะบุคคลมากมายที่อาจแสดงออกมา

โรคจำนวนมากที่สามารถส่งผลต่อสมองน้อยและการเชื่อมโยงที่กว้างขวางทำให้การจำแนกโรคอะแท็กเซียของสมองน้อยทำได้ยาก แม้ว่าจะยังไม่มีการจำแนกโรคแบบรวม แต่มีการพยายามจำแนกโรคดังกล่าวในเอกสารอยู่หลายครั้ง และทั้งหมดล้วนมีพื้นฐานบนหลักการที่แตกต่างกัน

จากมุมมองของแพทย์ผู้ประกอบวิชาชีพ การจำแนกประเภทตามอาการทางคลินิกที่สำคัญอย่างใดอย่างหนึ่งจะสะดวกกว่า เราเน้นการจำแนกประเภทตามลักษณะของการดำเนินไปของอาการอะแท็กเซียในสมองน้อย (อะแท็กเซียเฉียบพลัน กึ่งเฉียบพลัน เรื้อรัง และพารอกซิสมาล) การจำแนกประเภทนี้ได้รับการเสริมด้วยการจำแนกประเภททางสาเหตุของอาการอะแท็กเซียในสมองน้อยเพิ่มเติม

[ 1 ], [ 2 ]

การจำแนกประเภทของโรคอะแท็กเซียในสมองน้อย

อาการอะแท็กเซียเฉียบพลัน

1. จังหวะและกระบวนการเชิงปริมาตรที่มีจังหวะเทียม
2. โรคเส้นโลหิตแข็ง
3. โรคกิแลง-บาร์เร
4. โรคสมองอักเสบและโรคสมองอักเสบหลังติดเชื้อ
5. อาการมึนเมา (รวมทั้งอาการมึนเมาจากยา: ลิเธียม บาร์บิทูเรต ฟีนิโทอิน)
6. ความผิดปกติของการเผาผลาญ
7. ภาวะไฮเปอร์เทอร์เมีย
8. โรคโพรงสมองอุดตัน

อาการอะแท็กเซียแบบกึ่งเฉียบพลัน (นานกว่าหนึ่งสัปดาห์หรือหลายสัปดาห์)

1. เนื้องอก ฝี และกระบวนการครอบครองพื้นที่อื่น ๆ ในสมองน้อย
2. ภาวะน้ำในสมองคั่งในความดันปกติ
3. ความผิดปกติของพิษและการเผาผลาญ (รวมถึงความผิดปกติของการดูดซึมและโภชนาการ)
4. ความเสื่อมของสมองน้อยแบบพารานีโอพลาสติค
5. โรคเส้นโลหิตแข็ง

อาการอะแท็กเซียที่ดำเนินไปอย่างเรื้อรัง (นานหลายเดือนหรือหลายปี)

1. โรคอะแท็กเซียสปิโนซีรีเบลลาร์ (มักเริ่มในระยะเริ่มต้น)

• โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์
• อาการอะแท็กเซียแบบ "ไม่ใช่แบบฟรีดไรเคียน" ที่เริ่มตั้งแต่เนิ่นๆ โดยมีรีเฟล็กซ์ที่คงอยู่ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ กล้ามเนื้อกระตุก และความผิดปกติอื่นๆ

2. ภาวะอะแท็กเซียของเปลือกสมองน้อย

• ภาวะฝ่อของเปลือกสมองน้อยของโฮล์มส์
• การฝ่อของสมองน้อยในระยะปลายของ Marie-Foix-Alajouanine

3. อาการอะแท็กเซียของสมองน้อยที่เกิดขึ้นในระยะหลัง เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของก้านสมองและโครงสร้างอื่น ๆ ของระบบประสาท

• อ๊อปต้า
• Dentato-rubro-pallido-Lewis ลีบ
• โรคมาชาโดโจเซฟ
• ความเสื่อมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสมองน้อย
• ภาวะผิดปกติของสมองน้อย

อาการอะแท็กเซียแบบเป็นพักๆ

ในวัยเด็ก:

• อาการอะแท็กเซียเป็นระยะที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบถ่ายทอดทางยีนเด่น (ชนิด 1 และชนิด 2 ระยะเวลาของอาการแตกต่างกัน)
• อาการอะแท็กเซียอื่น ๆ (โรคฮาร์ทนัป; ภาวะพร่องเอนไซม์ไพรูเวตดีไฮโดรจีเนส; โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล)

อาการอะแท็กเซียแบบเป็นพักๆ ในผู้ใหญ่

• ยารักษาโรค
• โรคเส้นโลหิตแข็ง
• อาการขาดเลือดชั่วคราว
• กระบวนการบีบอัดในบริเวณฟอราเมนแมกนัม
• การอุดตันของระบบหัวใจห้องล่างเป็นระยะๆ

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

อาการอะแท็กเซียในสมองน้อยแบบเฉียบพลัน

โรคหลอดเลือดสมองอาจเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของอาการอะแท็กเซียเฉียบพลันในทางคลินิก ภาวะขาดเลือดแบบลาคูนาร์ในบริเวณพอนทีนและเหนือเทนโตเรียลอาจทำให้เกิดอาการอะแท็กเซีย ซึ่งมักพบในรูปของอาการอัมพาตครึ่งซีก ภาวะขาดเลือดในบริเวณทาลามัส แขนขาหลังของแคปซูลภายใน และโคโรนาเรเดียตา (บริเวณที่เลือดไปเลี้ยงจากหลอดเลือดแดงสมองส่วนหลัง) อาจแสดงอาการเป็นอาการอะแท็กเซียของสมองน้อย ในขณะเดียวกัน ภาวะขาดเลือดแบบลาคูนาร์แบบ "เงียบ" มักพบในสมองน้อย ภาวะขาดเลือดแบบลาคูนาร์อาจแสดงอาการเป็นอาการวิงเวียนศีรษะแบบเดี่ยวๆ ภาวะเส้นเลือดอุดตันในหัวใจและหลอดเลือดแดงแข็งอุดตันเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดสองประการของโรคหลอดเลือดสมองในสมองน้อย

ภาวะเลือดไหลไม่หยุดร่วมกับอาการชาครึ่งซีกเป็นภาวะปกติสำหรับโรคหลอดเลือดสมองที่บริเวณธาลามัส (สาขาของหลอดเลือดแดงสมองส่วนหลัง) การเดินแบบอะแท็กเซียแบบแยกส่วนมักเกิดขึ้นพร้อมกับความเสียหายของสาขาที่เจาะทะลุของหลอดเลือดแดงฐาน ภาวะเลือดไหลไม่หยุดร่วมกับเส้นประสาทสมองบางส่วนจะเกิดขึ้นพร้อมกับความเสียหายของส่วนบนของพอนส์ (หลอดเลือดแดงสมองน้อยส่วนบน) ส่วนด้านข้างด้านล่างของพอนส์ และส่วนด้านข้างของเมดัลลาออบลองกาตา (หลอดเลือดแดงสมองน้อยส่วนหน้าและส่วนหลัง) ซึ่งมักเกิดขึ้นร่วมกับอาการสลับกันของก้านสมอง

ภาวะขาดเลือดหรือเลือดออกในสมองน้อยแบบรุนแรงจะมาพร้อมกับอาการอะแท็กเซียทั่วไป เวียนศีรษะ และอาการทางก้านสมองและสมองทั่วไปอื่นๆ อย่างรวดเร็ว ซึ่งมักสัมพันธ์กับการเกิดภาวะสมองบวมน้ำแบบอุดตัน

เนื้องอกในสมองน้อย ฝี เนื้องอกเนื้อร้าย และกระบวนการทางปริมาตรอื่นๆ บางครั้งก็ปรากฏอาการเฉียบพลันและไม่มีอาการรุนแรง (ปวดหัว อาเจียน อาการอะแท็กเซียเล็กน้อยเมื่อเดิน)

โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งมักเกิดขึ้นอย่างเฉียบพลันและเกิดขึ้นไม่บ่อยนักโดยไม่มีอาการของสมองน้อย โดยปกติจะมีอาการอื่นๆ (ทางคลินิกและการสร้างภาพประสาท) ของความเสียหายหลายจุดต่อก้านสมองและส่วนอื่นๆ ของระบบประสาท

กลุ่มอาการ Guillain-Barré เป็นความเสียหายที่เกิดขึ้นไม่บ่อยซึ่งเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทสมองและอาการอะแท็กเซีย แต่ถึงกระนั้นก็ยังพบอาการสะท้อนกลับต่ำเล็กน้อยและมีโปรตีนในน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้น กลุ่มอาการ Miller Fisher เป็นแบบเฉียบพลันโดยมีอาการอะแท็กเซีย กล้ามเนื้อตาอ่อนแรง และภาวะอะแท็กเซีย (อาการอื่นๆ เป็นทางเลือก) โดยหลังจากนั้นจะฟื้นฟูการทำงานที่บกพร่องได้ดี อาการเหล่านี้มีความเฉพาะเจาะจงมากและเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิก

โรคสมองอักเสบและโรคสมองน้อยอักเสบหลังติดเชื้อมักเกิดขึ้นกับสมองน้อย โรคสมองน้อยอักเสบในโรคคางทูมมักเกิดขึ้นกับเด็กที่มีความผิดปกติของสมองน้อยก่อนเกิดโรค โรคอีสุกอีใสอาจทำให้เกิดโรคสมองน้อยอักเสบได้ ไวรัส Epstein-Barr ทำให้เกิดโรคโมโนนิวคลีโอซิสติดเชื้อร่วมกับโรคอะแท็กเซียเฉียบพลันในสมองน้อย โรคอะแท็กเซียเฉียบพลันหลังติดเชื้อมักเกิดขึ้นกับผลที่ตามมาของการติดเชื้อในวัยเด็ก

อาการมึนเมาเป็นอีกสาเหตุหนึ่งที่พบบ่อยของอาการอะแท็กเซียเฉียบพลัน โดยทั่วไปจะมีอาการเดินเซและตาสั่น หากตรวจพบอาการอะแท็กเซียที่แขนขา อาการจะสมมาตร สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ แอลกอฮอล์ (รวมถึงโรคสมองเวอร์นิเก้) ยากันชัก ยาจิตเวช

ความผิดปกติของระบบเผาผลาญ เช่น อินซูลินโนมา (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำทำให้เกิดอาการอะแท็กเซียเฉียบพลันและภาวะสับสน) เป็นสาเหตุที่ค่อนข้างบ่อยของอาการอะแท็กเซียเฉียบพลัน

ภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงในรูปแบบของความเครียดจากความร้อนที่ยาวนานและรุนแรง (ไข้สูง โรคลมแดด โรคมะเร็งระบบประสาท ภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงแบบร้ายแรง ภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงเนื่องจากการเป็นพิษจากลิเธียม) อาจส่งผลต่อสมองน้อย โดยเฉพาะในบริเวณ rostral รอบๆ vermis

ภาวะโพรงสมองอุดตันซึ่งเกิดขึ้นอย่างเฉียบพลันจะแสดงอาการออกมาด้วยอาการต่างๆ ของความดันในกะโหลกศีรษะสูง (ปวดหัว ง่วงนอน สับสน อาเจียน) ซึ่งมักเกิดภาวะอะแท็กเซียในสมองน้อยเฉียบพลัน เมื่อภาวะโพรงสมองอุดตันเกิดขึ้นอย่างช้าๆ ภาวะอะแท็กเซียอาจแสดงอาการออกมาได้พร้อมกับความผิดปกติทางสมองทั่วไปเพียงเล็กน้อย

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

อาการอะแท็กเซียแบบกึ่งเฉียบพลัน

เนื้องอก (โดยเฉพาะ medulloblastoma, astrocytoma, ependymoma, hemangioblastoma, meningioma และ schwannomas (ของมุม cerebellopontine) เช่นเดียวกับฝีและรอยโรคอื่นๆ ที่กินพื้นที่ในสมองน้อย อาจแสดงอาการทางคลินิกเป็นอะแท็กเซียแบบกึ่งเฉียบพลันหรือแบบค่อยเป็นค่อยไปเรื้อรัง นอกจากอะแท็กเซียของสมองน้อยแบบค่อยเป็นค่อยไปแล้ว อาการของรอยโรคที่อยู่ติดกันก็พบได้บ่อยเช่นกัน สัญญาณของความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นจะปรากฏให้เห็นค่อนข้างเร็ว วิธีการสร้างภาพประสาทช่วยในการวินิจฉัย

ภาวะโพรงสมองบวมจากความดันปกติ (กลุ่มอาการฮาคิม-อดัมส์: การขยายตัวของโพรงสมองอย่างก้าวหน้าพร้อมกับความดันน้ำไขสันหลังปกติ) มีอาการทางคลินิก 3 อย่างที่เป็นลักษณะเฉพาะ ได้แก่ อาการเดินผิดปกติ (gait apraxia) กลั้นปัสสาวะไม่อยู่ และภาวะสมองเสื่อมใต้เปลือกสมอง ซึ่งจะเกิดขึ้นในเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน

สาเหตุหลัก: ผลจากเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมอง เยื่อหุ้มสมองอักเสบมาก่อน การบาดเจ็บที่สมองและกะโหลกศีรษะจนมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมอง การผ่าตัดสมองจนมีเลือดออก โรคไฮโดรซีฟาลัสจากแรงดันปกติที่ไม่ทราบสาเหตุก็เป็นที่รู้จักเช่นกัน

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับโรคอัลไซเมอร์ โรคพาร์กินสัน โรคฮันติงตัน และภาวะสมองเสื่อมแบบหลายเนื้อเยื่อ

ความผิดปกติจากพิษและการเผาผลาญ (การขาดวิตามินบี12 วิตามินบี1 วิตามินอี ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ภาวะพาราไทรอยด์ทำงานมากเกิน การมึนเมาจากแอลกอฮอล์ แทลเลียม ปรอท บิสมัท การใช้ไดเฟนินหรือยากันชักชนิดอื่นเกินขนาด เช่นเดียวกับลิเธียม ไซโคลสปอริน และสารอื่นๆ) อาจทำให้เกิดภาวะอะแท็กเซียในสมองน้อยแบบก้าวหน้าได้

การเสื่อมของสมองน้อยแบบพารานีโอพลาสติก เนื้องอกร้ายอาจมาพร้อมกับกลุ่มอาการของสมองน้อยแบบกึ่งเฉียบพลัน (บางครั้งเฉียบพลัน) โดยมักมีอาการสั่นหรือกระตุกกล้ามเนื้อ (และอ็อปโซโคลนัสด้วย) มักเป็นเนื้องอกของปอด เนื้อเยื่อน้ำเหลือง หรืออวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิง การเสื่อมของสมองน้อยแบบพารานีโอพลาสติกบางครั้งเกิดขึ้นก่อนอาการของเนื้องอกโดยตรง อาการอะแท็กเซียของสมองน้อยแบบกึ่งเฉียบพลัน (หรือเรื้อรัง) ที่ไม่ทราบสาเหตุบางครั้งอาจต้องได้รับการตรวจมะเร็งโดยเฉพาะ

ควรยืนยันหรือแยกโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งในโรคอะแท็กเซียในสมองน้อยแบบกึ่งเฉียบพลัน โดยเฉพาะในบุคคลที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปี หากภาพทางคลินิกผิดปกติหรือมีข้อสงสัย การทำ MRI และการกระตุ้นด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าในรูปแบบต่างๆ มักจะช่วยไขข้อสงสัยนี้ได้

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

อาการอะแท็กเซียในสมองน้อยที่ดำเนินไปอย่างเรื้อรัง (นานหลายเดือนหรือหลายปี)

นอกจากเนื้องอกที่เติบโตช้าและกระบวนการเชิงปริมาตรอื่น ๆ แล้ว กลุ่มนี้ยังมีลักษณะเฉพาะดังนี้:

อาการอะแท็กเซียสปิโนซีรีเบลลาร์ (เริ่มมีอาการเร็ว)

โรคอะแท็กเซียสปิโนเซเรเบลลาร์เป็นกลุ่มโรคซึ่งรายชื่อโรคไม่ได้กำหนดตายตัวและรวมถึงโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ตามที่ผู้เขียนหลายคนกล่าวไว้ (โดยเฉพาะในวัยเด็ก)

อาการอะแท็กเซียของฟรีดไรช์ (อาการทั่วไป: อะแท็กเซียของสมองน้อย อะแท็กเซียรับความรู้สึก การตอบสนองช้า อาการบาบินสกี้ กระดูกสันหลังคด เท้าฟรีดไรช์ (pes cavus) กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ เบาหวาน เส้นประสาทอักเสบหลายเส้น)

โรคเสื่อมของสปิโนซีรีเบลลาร์แบบ "ไม่ใช่ประเภทฟรีดไรช์" ซึ่งแตกต่างจากโรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์ โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือเริ่มเป็นโรคเร็ว เอ็นตอบสนองปกติ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ ในบางครอบครัว อาจมีอาการอัมพาตครึ่งล่างแบบเกร็งหรือสัญญาณอื่นๆ ของความเสียหายของไขสันหลังที่เด่นชัด

อาการอะแท็กเซียของเปลือกสมองน้อย

โรคฝ่อของเปลือกสมองน้อยของโฮล์มส์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ โดยมีอาการแสดงคืออาการอะแท็กเซียของสมองน้อยที่ค่อยๆ ลุกลาม พูดไม่ชัด ตัวสั่น ตาสั่น และอาการทางระบบประสาทอื่นๆ ที่พบได้น้อย (อาการฝ่อของเยื่อหุ้มสมองส่วนหน้าแบบแยกส่วน อาการเฮโรเอแท็กเซียชนิดบี) เมื่อตรวจด้วย MRI พบว่ามีเวิร์มของสมองน้อยฝ่อ

อาการเสื่อมของสมองน้อยในระยะท้ายของโรค Marie-Foix-Alajouanine จะเริ่มในช่วงปลาย (อายุเฉลี่ย 57 ปี) และดำเนินไปอย่างช้ามาก (มากกว่า 15-20 ปี) โดยในหลายๆ ด้านมีลักษณะคล้ายคลึงกับรูปแบบก่อนหน้านี้ (ทางคลินิกและสัณฐานวิทยา) แต่ไม่มีประวัติครอบครัว (อาการเสื่อมของสมองน้อยแบบแยกส่วนที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว) อาการทางพยาธิวิทยาและทางคลินิกที่คล้ายกันนี้ได้รับการอธิบายไว้ในอาการเสื่อมของสมองน้อยจากแอลกอฮอล์

อาการอะแท็กเซียของสมองน้อยที่เริ่มมีอาการในระยะหลัง เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของก้านสมองและการก่อตัวของระบบประสาทอื่นๆ

Olivopontocerebellar ฝ่อ (OPCA)

OPCA แบ่งได้หลายประเภท รูปแบบที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว (Dejerine-Thomas) มีลักษณะทางคลินิกเป็นชนิด "บริสุทธิ์" หรือเป็นชนิดที่มีอาการนอกพีระมิดและอาการทางระบบสืบพันธุ์ (ความล้มเหลวทางระบบสืบพันธุ์แบบก้าวหน้า) รูปแบบหลังนี้จัดอยู่ในประเภทการฝ่อแบบหลายระบบ รูปแบบทางพันธุกรรม (ประมาณ 51%) ของ OPCA (heredoataxia type A) มีรูปร่างทางพยาธิวิทยาและบางครั้งทางคลินิก (ไม่เหมือนรูปแบบที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว ซึ่ง PVN ไม่ใช่ลักษณะเฉพาะที่นี่) แตกต่างจากรูปแบบที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวของ OPCA เพียงเล็กน้อย และปัจจุบันมีรูปแบบทางพันธุกรรมอยู่ 7 แบบ

อาการแสดงหลักของ OPCA ในรูปแบบใดๆ ก็ตามคือ อาการอะแท็กเซียของสมองน้อย (โดยเฉลี่ยมากกว่า 90% ของผู้ป่วย) โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อกำลังเดิน (มากกว่า 70%) อาการพูดไม่ชัด (พูดไม่ชัด กลืนลำบาก ความผิดปกติของหลอดอาหารและหลอดเทียม) โรคพาร์กินสันเกิดขึ้นประมาณ 40-60% ของผู้ป่วย อาการแสดงแบบพีระมิดก็มีลักษณะเฉพาะเช่นเดียวกัน อาการทางคลินิกเฉพาะบุคคล ได้แก่ อาการกระตุกกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อเกร็ง การเคลื่อนไหวผิดปกติของกล้ามเนื้อคอรี ภาวะสมองเสื่อม ความผิดปกติของการมองและการมองเห็น อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อกระตุก และอาการอื่นๆ (ชักจากโรคลมบ้าหมู เปลือกตาพร่ามัว) ที่พบได้น้อย ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา อาการหยุดหายใจขณะหลับได้รับการรายงานมากขึ้นใน OPCA

CT หรือ MRI เผยให้เห็นการฝ่อของสมองน้อยและก้านสมอง การขยายตัวของโพรงสมองที่สี่และซีสเตอร์ริเบลโลพอนไทน์ พารามิเตอร์ของศักยภาพที่กระตุ้นจากก้านสมองส่วนการได้ยินมักบกพร่อง

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับโรคต่างๆ ของการฝ่อของอวัยวะหลายส่วน (MSA แบบสุ่ม, กลุ่มอาการ Shy-Drager, ความเสื่อมของลายเส้น) โรคต่างๆ ที่ต้องแยก MSA ออกจากกัน ได้แก่ โรคพาร์กินสัน, โรคอัมพาตครึ่งซีกแบบก้าวหน้า, โรคฮันติงตัน, โรคมาชาโดโจเซฟ, โรคฟรีดไรช์อะแท็กเซีย, โรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย, กลุ่มอาการมารีนสโก-โชเกรน, โรคอะเบตาลิโปโปรตีนในเลือดต่ำ, โรค CM2 gangliosidosis, โรค Refsum, โรคเมตาโครมาติกลิวโคดีสโทรฟี, โรคอะดรีโนลิวโคดีสโทรฟี, โรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบ, โรคสมองน้อยเสื่อม และบางครั้งอาจรวมถึงโรคอัลไซเมอร์, โรคลูวีบอดีแบบกระจาย และอื่นๆ

Dento-rubro-pallido-Lewis atrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก พบได้บ่อยในญี่ปุ่น โดยโรคนี้มักเกี่ยวข้องกับอาการกล้ามเนื้อกระตุกและอาการเกร็งผิดปกติของสมองน้อย และในบางกรณีอาจรวมถึงอาการกระตุกแบบไมโอโคลนัส พาร์กินสัน โรคลมบ้าหมู หรือภาวะสมองเสื่อม การวินิจฉัยที่แม่นยำทำได้โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

โรคมาชาโดโจเซฟ (โรคอะโซเรส) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ มีลักษณะเด่นคือสมองน้อยมีอาการอะแท็กเซียที่ค่อยๆ แย่ลงในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น โดยมีอาการสะท้อนกลับมากเกินไป กล้ามเนื้อนอกพีระมิดแข็งเกร็ง มีอาการเกร็ง มีอาการกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรงบริเวณปลายแขนและขาอ่อนแรง และกล้ามเนื้อตาอ่อนแรง อาจมีอาการทางระบบประสาทของแต่ละคนแตกต่างกันในครอบครัว การวินิจฉัยที่แม่นยำทำได้โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอทางพันธุกรรม

อาการอะแท็กเซียทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสมองน้อย มีคำอธิบายมากมายเกี่ยวกับอาการอะแท็กเซียทางพันธุกรรมของสมองน้อยที่มีลักษณะทางคลินิกที่ผิดปกติ (อาการอะแท็กเซียของสมองน้อยร่วมกับการฝ่อของเส้นประสาทตา ร่วมกับการเสื่อมของเม็ดสีในจอประสาทตาและหูหนวกแต่กำเนิด อาการเสื่อมของจอประสาทตาและเบาหวาน อาการอะแท็กเซียของฟรีดไรช์ร่วมกับโรคพาร์กินสันในเด็ก เป็นต้น)

กลุ่มนี้ยังรวมถึงกลุ่มอาการที่เรียกว่า "ataxia plus" (โรค Von Hippel-Lindau; อาการอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย; "สมองน้อยอะแท็กเซียบวกกับฮอร์โมนเพศชายต่ำ"; กลุ่มอาการ Marinescu-Sjögren; "สมองน้อยอะแท็กเซียบวกกับการสูญเสียการได้ยิน") และโรคที่มีข้อบกพร่องทางชีวเคมีที่ทราบแล้ว (โรค Refsum; โรค Bassen-Kornzweig) เช่นเดียวกับโรคหายากอื่นๆ อีกบางชนิด (โรค Leigh; โรค Gerstmann-Straussler); โรค Creutzfeldt-Jakob; โรค X-linked adrenoleukodystrophy; กลุ่มอาการ MERRF; โรค Tay-Sachs; โรค Gaucher; โรค Niemann-Pick; โรค Sandhof)

ความผิดปกติของสมองน้อย

ความผิดปกติของอาร์โนลด์-เชียรีมีลักษณะเฉพาะคือต่อมทอนซิลในสมองน้อยยื่นเข้าไปในรูแมกนัม ประเภทที่ 1 ของความผิดปกตินี้ถือเป็นการยื่นออกมาเล็กน้อยที่สุด โดยมีลักษณะเฉพาะคือ ปวดศีรษะ ปวดคอ ตาสั่น (โดยเฉพาะเคลื่อนลง) อะแท็กเซียผิดปกติ และเส้นประสาทสมองส่วนล่างและระบบการนำสัญญาณของก้านสมองได้รับผลกระทบ ประเภทที่ 4 ถือเป็นความผิดปกติที่รุนแรงที่สุด โดยมีลักษณะเฉพาะคือ การพัฒนาของสมองน้อยไม่สมบูรณ์พร้อมกับการขยายตัวของโพรงสมองที่ 4 แบบซีสต์ ความผิดปกติประเภทนี้ทับซ้อนกับกลุ่มอาการแดนดี้-วอล์กเกอร์ ซึ่งอาจรวมถึงความผิดปกติอื่นๆ ของสมองอีกมากมาย

นอกจากนี้ ยังมีการอธิบายถึงรูปแบบต่างๆ ของโรคสมองน้อยผิดปกติ เช่น ภาวะเซลล์ชั้นเม็ดเล็กแต่กำเนิดไม่สมบูรณ์ และภาวะ agenesis ของ vermis ในสมองน้อยด้วย

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

อาการอะแท็กเซียแบบเป็นพักๆ (เป็นพักๆ)

ในวัยเด็ก

อาการอะแท็กเซียแบบเป็นช่วงๆ ในครอบครัว (paroxysmal) มีอยู่ 2 รูปแบบ

ประเภทที่ 1 เริ่มตั้งแต่อายุ 5-7 ปี โดยมีลักษณะอาการอะแท็กเซียหรือดิสซาร์ทเรียในระยะสั้น ซึ่งอาจกินเวลาไม่กี่วินาทีหรือหลายนาที โดยจะตรวจพบกล้ามเนื้อกระตุกในช่วงระหว่างชัก ซึ่งมักพบในกล้ามเนื้อและมือบริเวณเบ้าตา อาการมักเกิดจากความตกใจหรือออกแรงทางกาย ในบางครอบครัว อาการจะตอบสนองต่อยากันชัก อาการอื่นๆ ได้แก่ ข้อหดเกร็งและอาการเคลื่อนไหวผิดปกติเป็นพักๆ EMG แสดงให้เห็นกิจกรรมของหน่วยมอเตอร์อย่างต่อเนื่อง

อาการอะแท็กเซียแบบฉับพลันประเภทที่ 2 มีลักษณะอาการที่มีอาการนานถึงหลายวัน อาการมักเกิดจากความเครียดทางอารมณ์และการออกกำลังกาย โรคนี้มักเริ่มตั้งแต่วัยเรียน ในผู้ป่วยบางราย อาการอาจมาพร้อมกับอาการปวดศีรษะแบบไมเกรน เวียนศีรษะ และคลื่นไส้ ซึ่งเป็นภาพที่จำเป็นต้องแยกไมเกรนฐานออก ในระยะระหว่างอาการชัก อาการจะมีลักษณะเหมือนตาสั่นที่เต้นลงด้านล่าง ในบางกรณี อาจเกิดอาการอะแท็กเซียของสมองน้อยแบบค่อยเป็นค่อยไป MRI มักแสดงภาพการฝ่อของเวอร์มิสในสมองน้อย

โรคฮาร์ตนัปเป็นโรคหายากที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ซึ่งประกอบด้วยความผิดปกติของการเผาผลาญทริปโตเฟน มีลักษณะเฉพาะคืออาการอะแท็กเซียในสมองน้อยเป็นระยะๆ อาการจะเพิ่มขึ้นเป็นเวลาหลายวันและคงอยู่ตั้งแต่หนึ่งสัปดาห์ถึงหนึ่งเดือน เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะเฉพาะคือผิวหนังไวต่อแสงมากขึ้น (โฟโตเดอร์มาโทซิส) ผู้ป่วยหลายรายมีอาการอะแท็กเซียในสมองน้อยเป็นครั้งคราว ซึ่งบางครั้งอาจมีอาการตาสั่นร่วมด้วย อาการทางระบบประสาทมักเกิดจากความเครียดหรือการติดเชื้อระหว่างทาง รวมถึงอาหารที่มีทริปโตเฟน อาการจะดีขึ้น มีลักษณะเฉพาะคือมีกรดอะมิโนในปัสสาวะ อาการกำเริบสามารถป้องกันได้ด้วยการให้นิโคตินาไมด์ทางปากทุกวัน (25 ถึง 300 มก. ต่อวัน)

ภาวะพร่องเอนไซม์ไพรูเวตดีไฮโดรจีเนส ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีพัฒนาการล่าช้าเล็กน้อยในช่วงวัยเด็ก อาการอะแท็กเซีย อาการพูดไม่ชัด และบางครั้งอาการนอนมากเกินปกติ มักเริ่มเมื่ออายุ 3 ขวบขึ้นไป ในกรณีรุนแรง อาการอะแท็กเซียจะเริ่มในวัยทารกและจะมาพร้อมกับอาการอ่อนแรงทั่วไปและสติสัมปชัญญะบกพร่อง อาการบางอย่างเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ในขณะที่อาการอื่นๆ เกิดจากความเครียดหรือการติดเชื้อ อาการของสมองน้อยทำงานไม่ประสานกันจะกลับมาเป็นซ้ำเป็นระยะๆ และอาจกินเวลาตั้งแต่ 1 วันไปจนถึงหลายสัปดาห์ อาการเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะคือกรดแลกติกในเลือดและโรคเส้นประสาทอักเสบเรื้อรัง ความเข้มข้นของแลคเตตและไพรูเวตจะเพิ่มขึ้นเสมอในระหว่างที่มีอาการ หากมีระดับกลูโคสในเลือดสูง น้ำตาลในเลือดจะนานขึ้นและความเข้มข้นของแลคเตตในเลือดจะสูงขึ้น การทดสอบนี้อาจกระตุ้นให้เกิดอาการทางคลินิก

โรคปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบด้อย มีลักษณะเฉพาะคือมีข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน อาการทางคลินิกจะสังเกตเห็นได้ระหว่างอายุ 5 เดือนถึง 2 ปี ได้แก่ อาการอะแท็กเซีย หงุดหงิด และนอนหลับมากเกินไป ปัจจัยกระตุ้น ได้แก่ การติดเชื้อ การผ่าตัด และการรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง ระยะเวลาของอาการไม่แน่นอน เด็กส่วนใหญ่ฟื้นตัวได้เอง แต่บางคนเสียชีวิตด้วยภาวะกรดเกินในเลือดรุนแรง ในผู้รอดชีวิต พัฒนาการทางจิตพลศาสตร์ยังคงเป็นปกติ การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับข้อมูลทางคลินิกทั่วไปและการตรวจพบกลิ่นหวานเฉพาะในปัสสาวะ กรดอะมิโน ได้แก่ ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน พบได้ในปริมาณมากในซีรั่มของเลือดและปัสสาวะ (กรดอะมิโนเหล่านี้ทำให้ปัสสาวะมีกลิ่นนี้) การวินิจฉัยแยกโรค ได้แก่ ฟีนิลคีโตนูเรียและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ ของการเผาผลาญกรดอะมิโน

อาการอะแท็กเซียแบบเป็นพักๆ ในผู้ใหญ่

อาการอะแท็กเซียที่เกิดจากยา (พิษ) ได้ถูกกล่าวถึงไปแล้วข้างต้น อาการดังกล่าวมักเกิดจากการสะสมหรือการใช้ยาเกินขนาด เช่น ไดเฟนินและยากันชักชนิดอื่นๆ ยาจิตเวชบางชนิด (ลิเธียม) และยาอื่นๆ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งที่มีอาการกำเริบเป็นระยะๆ (รวมทั้งอาการกำเริบซ้ำ) อาจแสดงอาการออกมาเป็นอาการอะแท็กเซียที่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ อาการขาดเลือดชั่วคราวซึ่งแสดงอาการเป็นอาการอะแท็กเซียในสมองน้อย เป็นลักษณะเฉพาะของความเสียหายต่อหลอดเลือดแดงกระดูกสันหลังและหลอดเลือดแดงฐาน (รวมถึงในภาพของไมเกรนฐาน)

กระบวนการบีบอัดในบริเวณฟอราเมนแมกนัมอาจแสดงออกมาเป็นอาการอะแท็กเซียของสมองน้อยได้

การอุดตันของระบบโพรงหัวใจเป็นระยะๆ ในโรคทางศัลยกรรมประสาทบางชนิด รวมไปถึงอาการทางระบบประสาทอื่นๆ ยังมีภาวะอะแท็กเซียของสมองน้อยร่วมด้วย

การวิเคราะห์อาการอะแท็กเซียในสมองน้อยตามกลุ่มอาการที่นำเสนอนี้เกี่ยวข้องกับรูปแบบหลักของโรคทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นพร้อมกับอาการอะแท็กเซีย แต่ยังไม่ครบถ้วนสมบูรณ์ และแทบจะไม่สมบูรณ์เลย ดังนั้น เราจึงขอเสนอการจำแนกประเภทอาการอะแท็กเซียในสมองน้อยอีกประเภทหนึ่ง ซึ่งการจำแนกประเภทดังกล่าวอาศัยสาเหตุ (ไม่ใช่สัญญาณทางคลินิก) เป็นพื้นฐานของการจำแนกประเภท การวิเคราะห์ดังกล่าวประกอบด้วยรายการโรคโดยละเอียดเป็นอันดับแรก และสามารถใช้เป็นตัวช่วยจำแนกประเภททางคลินิกก่อนหน้านี้ในการวินิจฉัยแยกโรคอะแท็กเซียในสมองน้อย

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]