วิธีการรุกรานของการวินิจฉัยก่อนคลอด

วิธีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกรานใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อระบุโรคของทารกในครรภ์ได้หลายชนิด รวมทั้งโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซม (ภาวะไตรโซมีของโครโมโซม 18 และ 21 คู่, โรคคริดูชาต์, กล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์, ความผิดปกติของท่อประสาท, ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบเผาผลาญ ฯลฯ) ตลอดจนตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์

[ 1 ], [ 2 ]

การเจาะน้ำคร่ำ

การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อศึกษาทางชีวเคมี ฮอร์โมน ภูมิคุ้มกัน เซลล์วิทยา และพันธุกรรม ซึ่งช่วยให้สามารถประเมินสภาพของทารกในครรภ์ได้ ข้อบ่งชี้ในการเจาะน้ำคร่ำ ได้แก่ ความไม่เข้ากันของซีรั่มในเลือดของมารดาและทารกในครรภ์ ภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังของทารกในครรภ์ (การตั้งครรภ์หลังกำหนด การตั้งครรภ์นอกมดลูก โรคที่เกิดจากปัจจัยภายนอกของมารดา เป็นต้น) การกำหนดระดับความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์ การวินิจฉัยเพศก่อนคลอด การตรวจหัวใจในกรณีที่ทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติ การตรวจทางจุลชีววิทยา

การเจาะน้ำคร่ำทางช่องคลอดและทางช่องท้องจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เจาะ การเจาะน้ำคร่ำทางช่องคลอดแนะนำสำหรับการตั้งครรภ์จนถึงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ และทางช่องท้อง - หลังจาก 20 สัปดาห์ การผ่าตัดจะดำเนินการภายใต้การควบคุมด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง โดยเลือกตำแหน่งเจาะที่สะดวกที่สุดโดยพิจารณาจากตำแหน่งของรกและส่วนเล็ก ๆ ของทารกในครรภ์

การเจาะน้ำคร่ำผ่านช่องท้อง หลังจากรักษาผนังหน้าท้องด้านหน้าด้วยสารละลายยาฆ่าเชื้อแล้ว ผิวหนัง เนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง และช่องใต้กระโหลกศีรษะจะถูกทำให้ชาด้วยสารละลายโนโวเคน 0.5% ต้องใช้น้ำคร่ำอย่างน้อย 40 มล. สำหรับการตรวจ บริเวณที่เจาะบนผนังหน้าท้องด้านหน้าจะถูกรักษาด้วยยาฆ่าเชื้อและติดสติกเกอร์ปลอดเชื้อ การเจาะน้ำคร่ำผ่านช่องคลอดจะทำผ่านช่องเปิดช่องคลอดด้านหน้า ช่องปากมดลูก หรือช่องเปิดช่องคลอดด้านหลัง การเลือกตำแหน่งที่จะเจาะเข็มขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรก หลังจากทำความสะอาดช่องคลอดเบื้องต้นแล้ว ปากมดลูกจะถูกตรึงด้วยคีมคีบแบบหัวกระสุน โดยเลื่อนขึ้นหรือลง ขึ้นอยู่กับวิธีที่เลือก และเจาะผนังช่องคลอดในมุมที่เอียงกับผนังมดลูก เมื่อเข็มเจาะเข้าไปในโพรงมดลูก น้ำคร่ำจะถูกปล่อยออกมาจากช่องเปิด

องค์ประกอบทางชีวเคมีของน้ำคร่ำค่อนข้างคงที่ ความเข้มข้นของแร่ธาตุและสารอินทรีย์อาจมีการผันผวนเล็กน้อย ขึ้นอยู่กับอายุครรภ์และสภาพของทารกในครรภ์ ค่า pH ของน้ำคร่ำสัมพันธ์กับค่า pH ของเลือดของทารกในครรภ์ที่ได้จากหนังศีรษะ ในช่วงตั้งครรภ์ครบกำหนด ค่า pH ของน้ำคร่ำอยู่ที่ 6.98-7.23 ค่าที่ให้ข้อมูลมากที่สุดในการวินิจฉัยภาวะขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์ ได้แก่ ค่า pH (น้อยกว่า 7.02) ค่า pCO2 (มากกว่า 7.33 kPa) ค่า p02 (น้อยกว่า 10.66 kPa) ความเข้มข้นของโพแทสเซียม (มากกว่า 5.5 mmol/l) ค่ายูเรีย (7.5 mmol/l) และคลอไรด์ (มากกว่า 100 mmol/l) ตัวบ่งชี้ที่สำคัญอย่างหนึ่งของการเผาผลาญในน้ำคร่ำคือครีเอตินิน ซึ่งความเข้มข้นจะเพิ่มขึ้นตามการดำเนินไปของการตั้งครรภ์ และเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์จะอยู่ที่ 0.18-0.28 mmol/l ค่าครีเอตินินสะท้อนถึงระดับความสมบูรณ์ของไตของทารกในครรภ์ โดยพบว่าระดับครีเอตินินในน้ำคร่ำเพิ่มขึ้นในกรณีที่ทารกมีภาวะพร่องฮอร์โมนและพิษในระยะท้ายของการตั้งครรภ์ การเพิ่มขึ้นของปริมาณโปรตีนในน้ำคร่ำอาจบ่งบอกถึงโรคเม็ดเลือดแดงแตก การเสียชีวิตของทารกในครรภ์ ภาวะไร้สมอง และความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์อื่นๆ ระดับกลูโคสในน้ำคร่ำ 15 มก./100 มล. ขึ้นไปเป็นสัญญาณของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ส่วนต่ำกว่า 5 มก./100 มล. แสดงว่ายังไม่เจริญเติบโตเต็มที่ ในการตั้งครรภ์หลังกำหนด ความเข้มข้นของกลูโคสจะลดลง 40% เนื่องจากปริมาณไกลโคเจนในรกลดลงเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของภาวะเจริญผิดปกติ

ในการวินิจฉัยโรคเม็ดเลือดแดงแตกของทารกในครรภ์ จะต้องวัดความหนาแน่นแสงของบิลิรูบิน (ODB) ในน้ำคร่ำ โดยค่า ODB จะวัดโดยใช้เครื่องสเปกโตรโฟโตมิเตอร์ที่ความยาวคลื่น 450 นาโนเมตร หากค่า ODB ต่ำกว่า 0.1 กราฟสเปกโตรโฟโตเมตริกจะถือว่าเป็นค่าทางสรีรวิทยา

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

การตรวจเซลล์วิทยาของน้ำคร่ำ

การตรวจทางเซลล์วิทยาของน้ำคร่ำจะดำเนินการเพื่อวินิจฉัยระดับความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์ แหล่งที่มาหลักขององค์ประกอบเซลล์ของน้ำคร่ำคือผิวหนังและเยื่อบุผิวของทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์ ซึ่งรวมถึงเยื่อบุผิวของน้ำคร่ำ สายสะดือ และช่องปากของทารกในครรภ์ เพื่อรับและตรวจสอบตะกอน น้ำคร่ำจะถูกปั่นที่ 3,000 รอบต่อนาทีเป็นเวลา 5 นาที จากนั้นตรึงสเมียร์ด้วยส่วนผสมของอีเธอร์และแอลกอฮอล์ จากนั้นย้อมโดยใช้วิธี Harras-Shore, Papanicolaou หรือสารละลายไนล์บลูซัลเฟต 0.1% ซึ่งจะย้อมเซลล์ที่มีลิพิดไร้นิวเคลียร์ (ผลิตภัณฑ์จากต่อมไขมันของผิวหนังของทารกในครรภ์) สีส้ม (ที่เรียกว่าเซลล์สีส้ม) เปอร์เซ็นต์ของเซลล์สีส้มในสเมียร์สอดคล้องกับความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์: นานถึง 38 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ จำนวนเซลล์จะไม่เกิน 10% มากกว่า 38 สัปดาห์ - ถึง 50% เพื่อประเมินความสมบูรณ์ของปอดของทารกในครรภ์ ความเข้มข้นของฟอสโฟลิปิดในน้ำคร่ำ โดยเฉพาะอัตราส่วนเลซิติน/สฟิงโกไมอีลิน (L/S) จะถูกวัด เลซิตินซึ่งเป็นฟอสฟาติดิลโคลีนอิ่มตัวเป็นสารออกฤทธิ์หลักของสารลดแรงตึงผิว ค่าอัตราส่วน L/S จะถูกตีความดังนี้:

• L/S = 2:1 หรือมากกว่า - ปอดเจริญเติบโตเต็มที่แล้ว ทารกแรกเกิดเพียง 2% เท่านั้นที่มีความเสี่ยงที่จะเกิดกลุ่มอาการหายใจลำบาก
• L/S = 1.5-1.9:1 - โอกาสที่จะเกิดภาวะหายใจลำบากคือ 50%
• L/S = น้อยกว่า 1.5:1 - จากการสังเกต 73% พบว่าอาจเกิดภาวะหายใจลำบากได้

ในการปฏิบัติในชีวิตประจำวัน จะใช้การประเมินเชิงคุณภาพของอัตราส่วนระหว่างเลซิตินและสฟิงโกไมอีลิน (การทดสอบโฟม) โดยเติมเอทิลแอลกอฮอล์ 3 มล. ลงในหลอดทดลองพร้อมกับน้ำคร่ำ 1 มล. แล้วเขย่าหลอดทดลองเป็นเวลา 3 นาที วงแหวนโฟมที่ได้จะบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์เจริญเติบโตเต็มที่ (การทดสอบผลบวก) ส่วนการไม่มีฟอง (การทดสอบผลลบ) จะบ่งชี้ว่าเนื้อเยื่อปอดยังไม่เจริญเติบโตเต็มที่

การตรวจน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิดมักทำในช่วงอายุครรภ์ 14-16 สัปดาห์ เซลล์ของทารกในครรภ์ที่อยู่ในน้ำคร่ำและใช้สำหรับการวิจัยทางพันธุกรรมจะถูกเพาะเลี้ยงในเนื้อเยื่อ ข้อบ่งชี้สำหรับการเจาะน้ำคร่ำในกรณีนี้ ได้แก่:

• ผู้หญิงมีอายุมากกว่า 35 ปี (โดยคำนึงถึงความเสี่ยงสูงในการเกิดโครโมโซมคู่ที่ 21)
• การมีโรคทางโครโมโซมในเด็กที่คลอดก่อนกำหนด
• สงสัยว่าแม่มีโรคโครโมโซม X

ภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ: ถุงน้ำคร่ำแตกก่อนกำหนด (พบได้บ่อยกว่าเมื่อเจาะผ่านปากมดลูก) หลอดเลือดของทารกในครรภ์ได้รับบาดเจ็บ กระเพาะปัสสาวะและลำไส้ของมารดาได้รับบาดเจ็บ เยื่อหุ้มรกอักเสบ ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้น้อย ได้แก่ คลอดก่อนกำหนด รกลอกตัว ทารกในครรภ์ได้รับบาดเจ็บ และสายสะดือได้รับบาดเจ็บ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการใช้เครื่องตรวจอัลตราซาวนด์อย่างแพร่หลาย ภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำจึงเกิดขึ้นได้น้อยมาก

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อบุผนัง

การผ่าตัดเพื่อนำเซลล์คอริโอนิกวิลลัสมาทำแคริโอไทป์ของทารกในครรภ์และตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมและยีน (รวมถึงตรวจหาความผิดปกติของระบบเผาผลาญทางพันธุกรรม) โดยเก็บตัวอย่างผ่านปากมดลูกหรือช่องท้องระหว่างอายุครรภ์ 8 ถึง 12 สัปดาห์ภายใต้การควบคุมด้วยการสแกนอัลตราซาวนด์ ภาวะแทรกซ้อนจากการตรวจชิ้นเนื้อคอริโอนิกวิลลัสอาจรวมถึงการติดเชื้อในมดลูก เลือดออก การแท้งบุตรโดยธรรมชาติ และเลือดคั่ง ภาวะแทรกซ้อนในภายหลัง ได้แก่ การคลอดก่อนกำหนด น้ำหนักแรกเกิดต่ำ (<2500 กรัม) และทารกมีรูปร่างผิดปกติ อัตราการเสียชีวิตของทารกในระยะก่อนคลอดอยู่ที่ 0.2-0.9%

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

คอร์โดเซนเทซิส

การเจาะเลือดจากสายสะดือ (การเก็บตัวอย่างเลือดของทารกในครรภ์โดยการเจาะเส้นเลือดที่สะดือ) จะทำเพื่อการตรวจแคริโอไทป์ของทารกในครรภ์และการศึกษาภูมิคุ้มกัน ข้อห้ามในการเจาะเลือดจากสายสะดือ ได้แก่ น้ำคร่ำน้อย น้ำคร่ำมาก และทารกอยู่ในท่าที่ไม่ถูกต้อง ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น (1-2%) ได้แก่ โรคเยื่อหุ้มรกอักเสบ ถุงน้ำคร่ำแตก การฉีดวัคซีน Rh เลือดออกในทารกในครรภ์ เลือดออกในหลอดเลือดที่สายสะดือ การเจริญเติบโตช้าในครรภ์ของทารก

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

การผ่าตัดทารกในครรภ์

ด้วยการพัฒนาอัลตราซาวนด์และวิธีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกราน โอกาสจึงเปิดกว้างสำหรับการพัฒนาแนวทางใหม่ในด้านการแพทย์รอบแม่และทารก - การผ่าตัดทารกในครรภ์ ภาวะทางพยาธิวิทยาบางอย่างของทารกในครรภ์สามารถแก้ไขได้ก่อนคลอด ซึ่งช่วยป้องกันการเกิดทารกในภาวะร้ายแรง การผ่าตัดภายในมดลูกครั้งแรก - การถ่ายเลือดทดแทนทารกในครรภ์ - ทำในทารกที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรงโดยการเจาะสายสะดือ อย่างไรก็ตาม อัตราการตายในครรภ์ที่สูงทำให้ไม่สามารถใช้วิธีนี้ได้อย่างแพร่หลาย

การผ่าตัดทารกในครรภ์อีกสาขาหนึ่งเกี่ยวข้องกับการเจาะและการระบายของเหลวที่สะสมทางพยาธิวิทยาในโพรงของทารกในครรภ์ (ภาวะทรวงอกโป่งน้ำ ภาวะท้องมาน ภาวะเยื่อหุ้มหัวใจโป่งน้ำ) ซึ่งเกิดขึ้นในกรณีของภาวะน้ำในทารกในครรภ์ทั้งที่มีภูมิคุ้มกันและไม่มีภูมิคุ้มกัน

นอกจากนี้ ยังมีการพยายามรักษาภาวะน้ำในสมองคั่งในทารกในครรภ์ด้วย ซึ่งประกอบด้วยการฝังท่อระบายน้ำในช่องโพรงมดลูกเพื่อลดความดันในกะโหลกศีรษะ แม้จะมีผลลัพธ์ที่น่าพอใจจากการศึกษาในเชิงทดลอง แต่คุณค่าของการประยุกต์ใช้ในทางคลินิกของวิธีนี้ยังไม่ชัดเจน โดยอัตราการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ที่ได้รับการรักษาอยู่ที่ 18% และพบว่าผู้รอดชีวิต 66% มีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจในระดับปานกลางถึงรุนแรง

การผ่าตัดเพื่อการไหลเวียนเลือดกลับเข้าหลอดเลือดแดงในฝาแฝด (พยาธิสภาพเฉพาะในครรภ์แฝดที่มีลักษณะเฉพาะคือมีการสื่อสารของหลอดเลือดระหว่างทารกในครรภ์ ซึ่งอาจทำให้ฝาแฝดคนใดคนหนึ่งเสียชีวิตได้) การไหลเวียนเลือดกลับเข้าหลอดเลือดแดงเกิดขึ้นเฉพาะในฝาแฝดที่มีรกเกาะติดกันเท่านั้น ในกรณีของภาวะหัวใจล้มเหลว (มีน้ำในเยื่อหุ้มหัวใจ) จะทำการเจาะเยื่อหุ้มหัวใจด้วยน้ำคร่ำมากเกินไป ในกรณีของภาวะน้ำคร่ำมากเกินปกติ จะทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อการรักษา นอกจากนี้ ยังสามารถทำการผูกหลอดเลือดที่เชื่อมต่อกันในสายสะดือหรือการแข็งตัวของหลอดเลือดด้วยเลเซอร์ ซึ่งทำภายใต้การควบคุมด้วยกล้องส่องตรวจ

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]