โรคคอนาลแอทรีเซีย

การไม่มีช่องเปิดตามธรรมชาติในโครงสร้างทางกายวิภาคต่างๆ ของร่างกายเรียกว่า atresia (จากภาษากรีก a แปลว่า การปฏิเสธบางสิ่ง tresis แปลว่า การเปิด) Choanal atresia หมายถึงการไม่มีช่องเปิดคู่กันในส่วนหลังของช่องจมูก ซึ่งก็คือช่องจมูกส่วนหลังที่เชื่อมโพรงจมูกกับโพรงจมูก [ 1 ]

ระบาดวิทยา

ความถี่ของความผิดปกตินี้คือ 1 รายต่อทารกเกิดมีชีวิต 5,000-8,000 ราย (ตามข้อมูลอื่น 3 รายต่อทารกเกิดมีชีวิต 10,000 ราย) และใน 65% ของกรณี เด็กเกิดมาพร้อมกับภาวะหัวใจหยุดเต้นข้างเดียว

ในเวลาเดียวกัน ใน 60-75% ของกรณี atresia ทั้งสองข้าง ทารกแรกเกิดมีความผิดปกติร่วมด้วย - ความผิดปกติอื่นๆ ของกะโหลกศีรษะและใบหน้า นอกจากนี้ สถิติยังระบุด้วยว่าเกือบ 8% ของกรณีทางกรรมพันธุ์

ตามรายงานบางฉบับ ผู้ป่วยมากถึง 30% มีภาวะหัวใจล้มเหลวชนิด choanal atresia ในกลุ่มอาการ CHARGE [ 2 ]

สาเหตุ ของคอนาลแอเทรเซีย

เนื่องจากโรคโพรงจมูกตีบตันในทารกแรกเกิดเป็นพยาธิสภาพแต่กำเนิด สาเหตุของโรคนี้จึงเกี่ยวข้องกับการผิดปกติของโครงสร้างจมูกในช่วงที่ตัวอ่อนอยู่ในครรภ์ เป็นผลจากความผิดปกติเหล่านี้ ผนังกั้นโพรงจมูกที่มีกระดูก/กระดูกอ่อน หรือในบางกรณีที่พบได้น้อยคือเยื่อบางๆ (เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) ยังคงอยู่ระหว่างโพรงจมูก (cavum nasi) และส่วนบนของโพรงจมูก (pars nasalis pharyngis)

ปัจจัยทางพันธุกรรมควรนำมาพิจารณา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีข้อบกพร่องทางการพัฒนาที่ซับซ้อน เช่น กลุ่มอาการ CHARGE แต่กำเนิด หรือกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cHARGE ซึ่งมีความผิดปกติของเยื่อบุตา ใบหู หลอดอาหาร อวัยวะเพศ ฯลฯ กลุ่มอาการแต่กำเนิดของการผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า (craniofacial) หรือ craniosyntosis (การหลอมรวมก่อนกำหนดของรอยต่อกะโหลกศีรษะหนึ่งอันหรือมากกว่า) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งมีความผิดปกติของโพรงจมูกและช่องจมูกส่วนหลัง ได้แก่กลุ่มอาการ Treacher Collins กลุ่มอาการ Alfie, DiGeorgi, Apert กลุ่มอาการ Edwards กลุ่มอาการ Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss กลุ่มอาการ Fetal Alcohol (fetal Alcohol syndrome )

เมื่อเกิดภาวะโพลิปในจมูกที่ มีรูปร่างผิด ปกติในเด็กและผู้ใหญ่ตอนต้นจะเกิดภาวะตีบแคบของช่องจมูก นั่นคือ การตีบแคบที่ผิดปกติ ซึ่งอาจอธิบายได้จากการตีบแคบของทางเดินหายใจบริเวณช่องจมูกส่วนหลัง ภาวะตีบแคบของโพรงจมูกและคอหอย หรือภาวะช่องจมูกตีบตันบางส่วน

ดังนั้น ในโสตศอนาสิกวิทยา มักพบภาวะตีบตันของโพรงจมูกที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งเป็นภาวะตีบแคบของโพรงจมูก ด้านหน้าและด้านหลัง ร่วมกับการเกิดผนังกั้นโพรงจมูกแบบเส้นใย ภาวะนี้สามารถเกิดจากโรคซิฟิลิส โรคแพ้ภูมิตัวเองการบาดเจ็บที่ไซนัสข้างจมูกการผ่าตัด รวมถึงผลจากการฉายรังสีรักษาเนื้องอกร้ายในช่องจมูก

อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จัดภาวะการตีบแคบของโพรงจมูกเป็นพยาธิสภาพแต่กำเนิด ซึ่งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโสตศอนาสิกวิทยาควรแยกภาวะนี้ออกจากภาวะตีบของช่องจมูกส่วนหลัง ซึ่งไม่ได้ส่งผลให้เกิดการอุดตันอย่างสมบูรณ์

การตีบตันของหลอดเลือดข้างเดียวพบได้บ่อยกว่าสองเท่า คือ การตีบตันของหลอดเลือดข้างขวาหรือการตีบตันของหลอดเลือดข้างซ้าย ตามลำดับ [ 3 ]

ปัจจัยเสี่ยง

นอกเหนือจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว การสัมผัสกับสารพิษต่อตัวอ่อนและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมต่างๆ ยังได้รับการยอมรับว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อภาวะหัวใจล้มเหลวของรูจมูกส่วนปลาย

ดังนั้น มารดาที่ตั้งครรภ์ซึ่งรับประทานยากลุ่มไทโอเอไมด์เพื่อรักษาภาวะไทรอยด์เป็นพิษในระหว่างตั้งครรภ์ (เพื่อลดระดับฮอร์โมนไทรอยด์) อาจมีความเสี่ยงต่อความผิดปกตินี้ในทารกในครรภ์มากขึ้น ในกรณีดังกล่าว ตัวอ่อนอาจขาดฮอร์โมนไทรอยด์ ซึ่งส่งผลเสียต่อการสร้างอวัยวะทางเดินหายใจส่วนบน

นอกจากนี้ การศึกษายังพบความสัมพันธ์ที่อาจเกิดขึ้นระหว่างภาวะท่อนำอสุจิอุดตันในทารกแรกเกิดกับวิตามินบี 12 บี 3 (พีพี) ดี และสังกะสีในปริมาณสูงในระหว่างตั้งครรภ์ แอลกอฮอล์ ควันบุหรี่ และคาเฟอีนส่งผลเสียอย่างยิ่งต่อการพัฒนาโครงสร้างกะโหลกศีรษะและใบหน้าของทารกในครรภ์ [ 4 ]

ในปี 2553-2555 มีรายงานว่าการเกิดที่มีภาวะมดลูกตีบแคบเพิ่มขึ้นในสหรัฐอเมริกา เนื่องมาจากสตรีมีครรภ์ได้รับสารเคมีที่ใช้ในการบำบัดพืชผล

อ่านเพิ่มเติม:

• ผลกระทบของสารพิษต่อการตั้งครรภ์และทารกในครรภ์
• สารกำจัดวัชพืชสามารถกระตุ้นให้เกิดโรคที่หายากได้

กลไกการเกิดโรค

Choans (ละติน. Choane (ละติน: funnel) เป็นช่องเปิดที่นำจากโพรงจมูกไปยังโพรงจมูก มีเบ้า (ขอบของแผ่นกระดูก) อยู่ตรงกลาง กระดูก คูนิฟอร์ม - จากด้านบนและด้านหลัง แผ่นปีกของกระดูกนี้ - จากด้านข้าง และจากด้านล่าง - กระดูกเพดานปาก (แผ่นแนวนอน) ข้อมูลเพิ่มเติมในเอกสาร - การพัฒนาอวัยวะระบบทางเดินหายใจ

การสร้างโคอานาอี ซึ่งเริ่มต้นจากส่วนโค้งเหงือกของตัวอ่อน เริ่มต้นในสัปดาห์ที่สี่ของการตั้งครรภ์ (และดำเนินต่อไปจนถึงสัปดาห์ที่แปด) ด้วยการเคลื่อนตัวของเซลล์ยอดประสาทเข้าไปในรอยพับประสาทด้านหลัง ถัดมา รอยพับของเยื่อบุผิวที่เรียงตัวในแนวตั้ง (เยื่อช่องจมูกและช่องปาก) ระหว่างหลังคาของช่องปากหลักและโพรงจมูก (placoda nasalis) บนพื้นผิวด้านข้างของศีรษะจะแตกออก โพรงจมูกจะลึกลงไปในชั้นมีโซเดิร์ม ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของโพรงจมูกและโคอานาอีหลัก (โพรงจมูกดั้งเดิม) ต่อไป

ในทางทฤษฎี การเกิดโรคของความผิดปกติแต่กำเนิดของภาวะคอหอยตีบอาจเกิดจากการเก็บรักษาเยื่อแก้ม-คอหอย (buccopharyngeal) ซึ่งเป็นชั้นบางๆ ของเซลล์เอ็กโตเดิร์มและเอนโตเดิร์มที่ปกคลุม "ช่องปาก" ของตัวอ่อนเหนือปลายกะโหลกศีรษะของคอร์ดา เยื่อนี้ควรจะทะลุในสัปดาห์ที่ 6 ของการตั้งครรภ์ แต่ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบแน่ชัด อาจไม่ทะลุ ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องของใบหน้าและช่องปาก เช่น เพดานโหว่และภาวะคอหอยตีบ

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้: การรักษาเยื่อบุโพรงจมูก (เนื้อเยื่อบุผิวชั้นบางๆ ที่ควรจะดูดซึมกลับในสัปดาห์ที่ 7 ของการตั้งครรภ์); การยึดเกาะที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อเมโสเดิร์มในบริเวณโคอานา; ความผิดปกติในท้องถิ่นของการอพยพของเซลล์มีเซนไคมอลตามสันประสาท ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องในการก่อตัวของส่วนที่ยื่นออกมาด้านหน้าของส่วนหัวของเอ็มบริโอและผลที่ตามมา

แต่สมมติฐานเกี่ยวกับกลไกการพัฒนาของ atresia ส่วนหลังของจมูกยังไม่มีหลักฐานใดๆ จนถึงปัจจุบัน

อาการ ของคอนาลแอเทรเซีย

ทารกแรกเกิดหายใจผ่านทางจมูกเนื่องจากกล่องเสียงอยู่สูงกว่า (เมื่อเทียบกับผู้ใหญ่) และกล่องเสียงจะยกขึ้นขณะกลืน โดยสัมผัสกับโพรงจมูก และปิดระหว่างเพดานอ่อนและด้านข้างของโพรงจมูก และสามารถหายใจทางปากได้เมื่ออายุ 4-6 สัปดาห์หลังคลอด ซึ่งก็คือหลังจากที่กล่องเสียงถูกยกขึ้น

ดังนั้น อาการคลาสสิกที่แสดงออกมาจากการตีบแคบของช่องคอทวารหนักทั้งสองข้างในทารกแรกเกิด เกิดจากการทำงานของระบบทางเดินหายใจที่บกพร่องอย่างสมบูรณ์

ตัวอย่างเช่น ทารกมีอาการเขียวคล้ำเป็นวงจรซึ่งบ่งบอกถึงภาวะขาดออกซิเจนเป็นครั้งคราว โดยผิวหนังจะซีดลงเมื่อร้องไห้ (เมื่อเด็กอ้าปากกว้างและหายใจเข้าออก) และจะเกิดซ้ำอีกเมื่อหยุดร้องไห้และทารกปิดปาก ในกรณีดังกล่าว จำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ฉุกเฉิน เช่น การใส่ท่อช่วยหายใจหรือการเปิดคอ

ภาวะโพรงจมูกอุดตันข้างเดียว (กล่าวคือ ไม่มีโพรงจมูกด้านหลังเพียงช่องเดียว) มักตรวจพบในภายหลังในชีวิต (เมื่ออายุ 5-10 เดือนหรือหลังจากนั้นมาก) และสัญญาณแรกเริ่มคืออาการคัดจมูก ข้างเดียว นอกจากนี้ ยังมีการระบายของเหลวจากรูจมูกข้างเดียวอย่างต่อเนื่อง เช่นน้ำมูกไหล นอนกรน และหายใจมีเสียงหวีด (หายใจมีเสียง) รวมถึงไซนัสอักเสบเรื้อรัง [ 5 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

การตีบแคบของทางเดินจมูกทั้งสองข้างทำให้เกิดภาวะหายใจลำบากในทารกแรกเกิดเฉียบพลันอันเนื่องมาจากทางเดินหายใจส่วนจมูกอุดตันอย่างสมบูรณ์

ผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนของ atresia ข้างเดียว: สัดส่วนใบหน้าผิดรูป การเจริญเติบโตของขากรรไกรบนและล่างผิดปกติ และการเกิดการสบฟันผิดปกติ - เนื่องมาจากการพัฒนาของกะโหลกศีรษะและใบหน้าที่ไม่เหมาะสม การเกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบอุดกั้นและปัญหาทางระบบทางเดินหายใจอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานผิดปกติของทางเดินหายใจส่วนบน [ 6 ]

การวินิจฉัย ของคอนาลแอเทรเซีย

หากสงสัยว่าทารกมีภาวะท่อนำไข่อุดตันในทารกแรกเกิดทั้งสองข้าง แพทย์เฉพาะทางด้านทารกแรกเกิดจะทำการวินิจฉัยทางคลินิกเบื้องต้นในกรณีฉุกเฉินโดยใส่ท่อให้อาหารทางจมูกเข้าไปในโพรงจมูกของทารก หากไม่สามารถใส่สายสวนได้ ก็สามารถยืนยันได้ว่าทารกมีภาวะผิดปกติแต่กำเนิดนี้

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จำเป็นต้องมีการตรวจภาพ ได้แก่การส่องกล้องโพรงจมูก, CT scan จมูก, ไซนัสข้างจมูก และโครงสร้างกระดูกข้างจมูก

การตีบตันของช่องคอข้างเดียวเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด และอาจไม่มีข้อบกพร่องทางการเกิดร่วมด้วย ดังนั้นจึงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด

ในกรณี atresia ข้างเดียว จะต้องมีการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือด้วย ได้แก่ การส่องกล้องโพรงจมูกด้านหน้าและด้านหลัง การส่องกล้องโพรงจมูกและการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ทางโพรงจมูก การตรวจวัดความดันโพรงจมูก ซึ่งเป็นการศึกษาการทำงานของระบบทางเดินหายใจในโพรงจมูก

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันได้แก่ ปัญหาการหายใจทางจมูกที่อาจเกิดจาก: กระดูกอ่อนผนังจมูกคดหรือกระดูกเคลื่อน; การตีบของโพรงจมูกและกระดูกจมูกล่างโตแต่กำเนิด; การตีบแยกของรูจมูกรูปลูกแพร์ (การจำกัดของกระดูกด้านหน้าของโครงกระดูกจมูก); โพลิปแอนโทรโคแอนัล ซีสต์เดอร์มอยด์ของโพรงจมูก หรือซีสต์ในท่อน้ำดีหนองในจมูก; เนื้องอกหลอดเลือดหรือเนื้องอกต่อมน้ำเหลืองในจมูก

การรักษา ของคอนาลแอเทรเซีย

ในกรณีของการตีบแคบของช่องจมูก จะทำการรักษาด้วยการผ่าตัดโดยการตัดผ่านกล้องจมูกและการทำศัลยกรรมช่องจมูกร่วมกับการทำ CT หรือ MRI ของโพรงจมูกก่อนหน้านี้เท่านั้น เพื่อให้ช่องจมูกเปิดได้อีกครั้ง

การผ่าตัดเพื่อรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะทั้งสองข้างมักจะดำเนินการภายในสามเดือนแรกของชีวิต และในกรณีของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะข้างเดียว จะดำเนินการหลังจากที่เด็กอายุได้ 2 ขวบ [ 7 ]

รายละเอียดทั้งหมดอยู่ในสิ่งพิมพ์ - การฟื้นฟูภาวะ atresia ของ choanal

การป้องกัน

เมื่อพิจารณาถึงปัจจัยเสี่ยงที่ทราบกันดีสำหรับข้อบกพร่องทางการเกิดนี้ มาตรการป้องกันจึงถือได้ว่าเป็นการจัดการการตั้งครรภ์ที่เหมาะสม และต้องใช้ความระมัดระวังอย่างยิ่งในการสั่งยาใดๆ ให้กับสตรีมีครรภ์

และคู่รักที่มีความรับผิดชอบก็มีหนทางในการป้องกันไม่ให้มีบุตรที่มีอาการผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น การให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ทางพันธุกรรม

พยากรณ์

การอุดตันของทางเดินเสียงทวารทั้งสองข้างเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับทารกแรกเกิด แต่หากได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีและมีประสิทธิผล และไม่เกี่ยวข้องกับอาการพิการแต่กำเนิด การพยากรณ์โรคมักจะถือว่าดี

หนังสือเกี่ยวกับ Atresia ของ choanae

1. โสตศอนาสิกวิทยาเด็ก: หลักการและเส้นทางการปฏิบัติ - โดย Christopher J. Hartnick และคณะ (ปีที่เผยแพร่: 2015)
2. “โสตนาสิกลาริงวิทยา ศีรษะและคอ ศัลยกรรมของสก็อตต์-บราวน์” - ผู้เขียน: จอห์น ซี วัตกินสัน และคณะ (ปีที่พิมพ์: 2020)
3. “Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery” - ผู้เขียน: Paul W. Flint และคณะ (ปีที่เผยแพร่: 2020)
4. “ENT: บทนำและคู่มือปฏิบัติ” - ผู้เขียน: Sharan K. Naidoo (ปีที่เผยแพร่: 2018)

วรรณกรรมที่ใช้

1. ปาลชุน, มาโกเมดอฟ, อเล็กเซวา: โสตนาสิกลาริงซ์วิทยา. คู่มือแห่งชาติ GEOTAR-สื่อ, 2022.
2. โรคทางเดินน้ำดีอุดตันแต่กำเนิดในเด็ก ตำราเรียนสำหรับนักศึกษาแพทย์ Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021