โชอานัลเอเทรเซีย

การไม่มีช่องเปิดตามธรรมชาติในโครงสร้างทางกายวิภาคต่าง ๆ ของร่างกายเรียกว่า atresia (จากกรีก A - การปฏิเสธบางสิ่งบางอย่างการเปิด - เปิด) Choanal atresia หมายถึงการไม่มีช่องเปิดที่จับคู่ในส่วนหลังของทางจมูก - ทางเดินจมูกด้านหลังซึ่งเชื่อมต่อโพรงจมูกกับโพรงจมูก [1]

ระบาดวิทยา

ความถี่ของความไม่สม่ำเสมอนี้เป็นกรณีหนึ่งต่อการเกิด 5-8,000 ครั้ง (ตามข้อมูลอื่น ๆ สามกรณีต่อ 10,000) และใน 65% ของกรณีเด็ก ๆ เกิดมาพร้อมกับ atresia choanal ข้างเดียว

ในเวลาเดียวกันใน 60-75% ของกรณีของ atresia ทวิภาคีทารกแรกเกิดมีความผิดปกติร่วมกัน - ความผิดปกติของ craniofacial อื่น ๆ นอกจากนี้สถิติหมายเหตุเกือบ 8% ของกรณีครอบครัว

จากรายงานบางฉบับพบว่าผู้ป่วยมากถึง 30% มีอาการ atresia atresia ในการเรียกเก็บเงิน [2]

สาเหตุ Choanal atresia

ในฐานะที่เป็น Choa atresia ในเด็กแรกเกิดเป็นพยาธิวิทยา แต่กำเนิดสาเหตุของมันเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของโครงสร้างจมูกในช่วงเวลาของตัวอ่อนของการพัฒนามดลูก อันเป็นผลมาจากความผิดปกติเหล่านี้เยื่อบุโพรงกระดูก/กระดูกอ่อนหรือเยื่อเนื้อเยื่อเส้นใย (เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) ยังคงอยู่ระหว่างโพรงจมูก (Cavum nasi) และส่วนบนของโพรงจมูก (pars nasalis pharyngis)

ควรคำนึงถึงปัจจัยทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีข้อบกพร่องของการพัฒนาที่ซับซ้อนเช่นอาการประจุ แต่กำเนิดหรือ การเชื่อมต่อประจุ -ความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์ ฟิวชั่นของการเย็บแผลกะโหลกอย่างน้อยหนึ่งครั้ง) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งมีความผิดปกติของโพรงหลังจมูกและทางเดินจมูกหลังรวมถึง treacher Collins Syndrome; Alfie, Digeorgi, Apert Syndromes; edwards Syndrome; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss Syndromes; กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์ (กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์)

เมื่อการเปลี่ยนรูป polyposis จมูก พัฒนาในเด็กและผู้ใหญ่ มีการตีบ choanal นั่นคือการแคบลงที่ผิดปกติของพวกเขาซึ่งสามารถกำหนดได้

ดังนั้นใน otolaryngology ได้รับ choanal atresia-stenosis ด้านหน้าและด้านหลังรอง ของโพรงจมูก ด้วยการก่อตัวของ septa เส้นใย-มักจะได้รับการยอมรับเช่นกัน เงื่อนไขนี้อาจเป็นผลมาจากซิฟิลิส, โรคลูปัส erythematosus, การบาดเจ็บที่ไซนัส paranasal, การแทรกแซงการผ่าตัดเช่นเดียวกับการรักษาด้วยรังสีสำหรับเนื้องอกมะเร็งของ nasopharynx

อย่างไรก็ตาม Choanal atresia จัดโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ว่าเป็นพยาธิสภาพ แต่กำเนิดและการฝึกฝนโสตศอนาสิกนักวิทยาควรแยกแยะความแตกต่างจากการตีบของทางเดินจมูกหลังซึ่งไม่ส่งผลให้เกิดการอุดตันอย่างสมบูรณ์

Atresia ฝ่ายเดียวเป็นสองเท่าทั่วไป: choanal atresia ด้านขวาหรือ choanal atresia ด้านซ้ายตามลำดับ [3]

ปัจจัยเสี่ยง

นอกเหนือจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้วการสัมผัสกับตัวอ่อนและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมต่าง ๆ ยังได้รับการยอมรับว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อ atresia ของ foramen distal nasalis

ดังนั้นความเสี่ยงที่สูงขึ้นของความผิดปกตินี้ในทารกในครรภ์อาจสัมผัสกับมารดาที่คาดหวังซึ่งได้ใช้ยาเสพติดของกลุ่ม thioamide ใน hyperthyroidism ในระหว่างตั้งครรภ์ (เพื่อลดระดับของฮอร์โมนไทรอยด์) ในกรณีเช่นนี้ตัวอ่อนอาจขาดฮอร์โมนต่อมไทรอยด์ซึ่งส่งผลเสียต่อ morphogenesis ของอวัยวะทางเดินหายใจส่วนบน

นอกจากนี้การศึกษาได้พบความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ของทารกแรกเกิด choanal atresia ที่มีปริมาณวิตามินบี 12, B3 (PP), D และสังกะสีในระหว่างตั้งครรภ์ แอลกอฮอล์ควันบุหรี่และคาเฟอีนมีผลกระทบเชิงลบอย่างมากต่อการพัฒนาโครงสร้าง craniofacial ของทารกในครรภ์ [4]

ในปี 2553-2555 มีรายงานการเกิดที่เกิดขึ้นกับ choanal atresia ในสหรัฐอเมริกาเนื่องจากการสัมผัสกับสารเคมีที่ใช้ในการรักษาพืชผล

อ่านเพิ่มเติม:

• ผลของสารพิษต่อการตั้งครรภ์และทารกในครรภ์
• สารกำจัดวัชพืชสามารถกระตุ้นโรคที่หายาก

กลไกการเกิดโรค

Choans (ละติน. Choane (ละติน: ช่องทาง) เป็นช่องเปิดที่นำมาจาก โพรงจมูก เข้าไปในโพรงจมูก, ล้อมรอบกลาง โดยซ็อกเก็ต ด้านล่าง - palatine Bone (จานแนวนอน)

การก่อตัวของ choanae ซึ่งมีต้นกำเนิดมาจากซุ้มเหงือกของตัวอ่อนเริ่มต้นในสัปดาห์ที่สี่ของการตั้งครรภ์ (และดำเนินต่อไปจนถึงสัปดาห์ที่แปด) ด้วยการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทประสาทไปยังเส้นประสาทหลัง ถัดไปรอยพับเยื่อบุผิวที่จัดเรียงตามแนวตั้ง (เมมเบรน oronasal) ระหว่างหลังคาของช่องปากปฐมภูมิและกระบวนการจมูก (placoda nasalis) บนพื้นผิวด้านข้างของการแตกศีรษะ จมูกประมวลผลลึกเข้าไปใน mesoderm ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของ nasal fossae และจากนั้นไปยัง choanae หลัก (ดั้งเดิม)

ในทางทฤษฎีการเกิดโรคของความผิดปกติ แต่กำเนิดของ choanal atresia อาจเกิดจากการเก็บรักษาของเยื่อหุ้มแก้ม (buccopharyngeal) เมมเบรน, ชั้นบาง ๆ ของ ectoderm และเซลล์ entoderm ที่ครอบคลุม เมมเบรนนี้ควรเจาะรูในสัปดาห์ที่หกของการตั้งครรภ์ แต่ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุอาจไม่ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเช่นเพดานปากแหว่งและ choanal atresia

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้: การเก็บรักษาเยื่อหุ้มเซลล์ bucconasal (ชั้นบาง ๆ ของเนื้อเยื่อเยื่อบุผิวซึ่งควร resorb ในสัปดาห์ที่เจ็ดของการตั้งครรภ์); การยึดมั่นที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อ mesodermal ในพื้นที่ของ Choanas; ความผิดปกติของท้องถิ่นของการย้ายถิ่นของเซลล์ mesenchymal ตามยอดประสาทซึ่งนำไปสู่ข้อบกพร่องในการก่อตัวของการยื่นออกมาของตัวอ่อน frontonasal ของส่วนหัวและการแตกตัวของมัน

แต่ไม่มีข้อสันนิษฐานของกลไกการพัฒนาของจมูกหลังจมูกไม่มีหลักฐานถึงวันที่

อาการ Choanal atresia

ทารกแรกเกิดหายใจผ่านจมูกเพราะ epiglottis ของพวกเขาสูงกว่า (เมื่อเทียบกับผู้ใหญ่) และกล่องเสียงเพิ่มขึ้นในระหว่างการกลืนสัมผัสกับโพรงหลังจมูกและปิดระหว่างเพดานอ่อนนุ่มและด้านข้างของโพรงหลังจมูก และความสามารถในการหายใจผ่านปากจะปรากฏขึ้นที่ 4-6 สัปดาห์หลังคลอด - หลังจากการลดลงของกล่องเสียง

ดังนั้นอาการคลาสสิกที่แสดงโดย choanal atresia ทวิภาคีในทารกแรกเกิดเกิดจากการด้อยค่าของการทำงานของระบบทางเดินหายใจอย่างสมบูรณ์

ตัวอย่างเช่นเด็กทารกมีอาการตัวเขียวที่บ่งบอกถึงตอนของภาวะขาดอากาศหายใจ: ความเป็นสีของผิวหนังซึ่งลดลงเมื่อร้องไห้ (เมื่อเด็กเปิดปากของเขาให้กว้างและหายใจเข้าและออก) และทำซ้ำทันทีที่ร้องไห้หยุดและทารกก็ปิดปากของเขา ในกรณีเช่นนี้จำเป็นต้องมีการรักษาพยาบาลฉุกเฉิน - การใส่ท่อช่วยหายใจ endotracheal หรือ tracheotomy

Atresia ฝ่ายเดียว (เช่นไม่มีทางจมูกหลังเดียวเท่านั้น) มักจะถูกตรวจพบในภายหลังในชีวิต (เมื่ออายุ 5-10 เดือนหรือมากกว่านั้น) และสัญญาณแรกของมันคือฝ่ายเดียว ความแออัดของจมูก นอกจากนี้ยังมีการปลดปล่อยอย่างต่อเนื่องจากรูจมูกหนึ่งอัน - rhinorrhea, การกรนและ stridor (การหายใจที่มีเสียงดัง) เช่นเดียวกับไซนัสอักเสบเรื้อรัง [5]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

Choanal atresia ทวิภาคีนำไปสู่อาการเฉียบพลัน โรคความทุกข์ทางเดินหายใจของทารกแรกเกิด เนื่องจากการอุดตันของทางเดินหายใจจมูกอย่างสมบูรณ์

ผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนของ atresia ฝ่ายเดียว: การบิดเบือนของสัดส่วนใบหน้าการเจริญเติบโตที่บกพร่องของขากรรไกรบนและล่างและการก่อตัวของการกัดทางพยาธิวิทยา - เนื่องจากการพัฒนา craniofacial ที่ไม่เหมาะสม; การปรากฏตัวของ หยุดหายใจขณะกลางคืนอุดกั้น และปัญหาระบบทางเดินหายใจอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานที่บกพร่องของระบบทางเดินหายใจส่วนบน [6]

การวินิจฉัย Choanal atresia

หากสงสัยว่า atresia ทารกแรกเกิดในระดับทวิภาคีถูกสงสัยว่ามีการวินิจฉัยทางคลินิกเบื้องต้นจะทำโดยนักประสาทวิทยาในกรณีฉุกเฉินโดยการใส่ท่อ nasogastric ผ่านช่องจมูกของทารก ความสงสัยของความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ได้รับการยืนยันหากไม่สามารถใส่สายสวนได้

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจำเป็นต้องมีการถ่ายภาพ: การส่องกล้อง (การตรวจ) ของโพรงจมูก, การสแกน CT ของจมูก, ไซนัส paranasal และโครงสร้างกระดูก paranasal

Atresia choanal ข้างเดียวเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและอาจไม่มีข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องดังนั้นจึงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด

ใน atresia ฝ่ายเดียวจะทำการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือด้วย: rhinoscopy ด้านหน้าและด้านหลัง; การส่องกล้องของโพรงจมูกและการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ rhinomanometry - การศึกษาฟังก์ชั่นทางเดินหายใจจมูก

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรครวมถึงปัญหาการหายใจจมูกที่อาจเกิดจาก: กะบังจมูกเบี่ยงเบนหรือการเคลื่อนที่ของกระดูกอ่อน; การตีบของโพรงจมูกและการยั่วยวน แต่กำเนิดของกระดูกจมูกล่าง; การตีบแยกของรูปทรงลูกแพร์ foramen (ข้อ จำกัด ด้านหน้ากระดูกของโครงกระดูกจมูก); ติ่ง anthrochoanal, dermoid ถุงของโพรงจมูกหรือถุงท่อ nasolacrimal; hemangioma หรือ nasal garmatoma

การรักษา Choanal atresia

ในกรณีของ choanal atresia มีเพียงการผ่าตัดผ่าตัดโดยการผ่าตัดส่องกล้อง transnasal และ choanoplasty ด้วย CT หรือ MRI ก่อนหน้าของโพรงจมูกจะดำเนินการเพื่อเรียกคืน patency ของพวกเขา

การแทรกแซงการผ่าตัดสำหรับ atresia choanal ทวิภาคีมักจะดำเนินการภายในสามเดือนแรกของชีวิตและในกรณีของ atresia ข้างเดียวหลังจากเด็กอายุสองปี [7]

รายละเอียดทั้งหมดในสิ่งพิมพ์ - การฟื้นฟู choanal atresia

การป้องกัน

ด้วยปัจจัยเสี่ยงที่ทราบกันดีสำหรับข้อบกพร่องที่เกิดนี้มาตรการป้องกันสามารถพิจารณาการจัดการที่เหมาะสมของการตั้งครรภ์และความระมัดระวังอย่างมากในการกำหนดยาใด ๆ ให้กับมารดาที่คาดหวัง

และคู่รักที่รับผิดชอบมีวิธีป้องกันการมีลูกที่มีอาการทางพันธุกรรมที่กำหนดเช่นการให้คำปรึกษาทางการแพทย์-พันธุกรรม

พยากรณ์

Choanal atresia ทวิภาคีเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับทารกแรกเกิด แต่ด้วยการรักษาที่มีประสิทธิภาพและมีประสิทธิภาพและไม่มีความสัมพันธ์กับอาการพิการ แต่กำเนิดการพยากรณ์โรคมักจะถือว่าดี

หนังสือเกี่ยวกับ Atresia of the Choanae

1. โสตศอนาสิกในเด็ก: หลักการและเส้นทางการปฏิบัติ " - โดย Christopher J. Hartnick et al. (ปีที่ปล่อย: 2015)
2. "ศัลยกรรมวิทยาของ Scott-Brown, การผ่าตัดศีรษะและลำคอ" - ผู้แต่ง: John C Watkinson และคณะ (ปีที่ตีพิมพ์: 2020)
3. "Cummings โสตศอนาสิก: การผ่าตัดศีรษะและคอ" - ผู้แต่ง: Paul W. Flint และคณะ (ปีที่วางจำหน่าย: 2020)
4. "ENT: คำแนะนำและแนวทางปฏิบัติ" - ผู้แต่ง: Sharan K. Naidoo (ปีที่เปิดตัว: 2018)

ใช้วรรณกรรม

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: otorhinolaryngology คู่มือแห่งชาติ Geotar-Media, 2022
2. Atresia Choanal แต่กำเนิดในเด็ก ตำราเรียนสำหรับนักศึกษาแพทย์ Kotova E.N., Radtsig E.Yu 2021