โรคฮีโมฟิเลีย

โรคฮีโมฟิเลียในเด็กเป็นกลุ่มโรคที่การขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (โดยปกติคือ VIII และ IX) ทำให้เกิดกลุ่มอาการมีเลือดออก

โรคฮีโมฟิเลียที่เกิดแต่กำเนิดและที่เกิดภายหลังนั้นแตกต่างกัน โรคฮีโมฟิเลียที่เกิดแต่กำเนิดนั้นพบได้บ่อยกว่า ได้แก่ โรคฮีโมฟิเลีย A (ภาวะพร่องปัจจัย VIII) และโรคฮีโมฟิเลีย B (ภาวะพร่องปัจจัย IX โรคคริสต์มาส) โรคฮีโมฟิเลีย C (ภาวะพร่องปัจจัย XI) พบได้น้อยกว่ามาก และโรคฮีโมฟิเลียที่เกิดพร้อมกัน (ภาวะพร่องปัจจัย VIII และ IX พร้อมกัน) มักมาพร้อมกับการมองเห็นสีที่บกพร่องนั้นพบได้น้อยมาก โรคฮีโมฟิเลียที่เกิดภายหลังในเด็กนั้นพบได้น้อย โดยมักพบแอนติบอดีต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในโรคภูมิคุ้มกันตนเองและโรคเม็ดเลือด

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

ระบาดวิทยาของโรคฮีโมฟิเลีย

อัตราการเกิดโรคฮีโมฟิเลียอยู่ที่ 13-14 ต่อผู้ชาย 100,000 คน อัตราส่วนของโรคฮีโมฟิเลียเอต่อโรคฮีโมฟิเลียบีอยู่ที่ 4:1 โรคฮีโมฟิเลียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้ในผู้ป่วย 70-90% และพบได้เป็นครั้งคราว 10-30%

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การจำแนกโรคฮีโมฟิเลีย

• โรคฮีโมฟิเลียชนิดรุนแรงมาก (โรคฮีโมฟิเลียชนิดรุนแรงมาก กิจกรรมของแฟกเตอร์ VIII/IX ไม่เกิน 0.99%)
• โรคฮีโมฟิเลียชนิดรุนแรง (กิจกรรมของแฟกเตอร์ VIII/IX อยู่ที่ 1-2.99%)
• โรคฮีโมฟิเลียระดับปานกลาง (กิจกรรมของแฟกเตอร์ VIII/IX - 3-4%)
• โรคฮีโมฟิเลียชนิดไม่รุนแรง (กิจกรรมของแฟกเตอร์ VIII/IX - 5-12%)
• รูปแบบที่ถูกลบออกของโรคฮีโมฟีเลีย (กิจกรรมของปัจจัย VIII/IX - 13-50%)

พิมพ์:

1. โรคฮีโมฟิเลียเอ (ภาวะขาดปัจจัย VIII ที่ทำให้เลือดแข็งตัว)
2. โรคฮีโมฟิเลียบี (ภาวะขาดแฟกเตอร์ IX ในการแข็งตัวของเลือด)
3. โรคฮีโมฟิเลียซี (ภาวะขาดการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด XI)

ความรุนแรง (หลักสูตร):

1. อ่อน (กิจกรรมปัจจัย - 5-10%)
2. ปานกลาง (กิจกรรมปัจจัยน้อยกว่า 1-5%)
3. รุนแรง (กิจกรรมปัจจัยน้อยกว่า 1%)
4. แฝง (กิจกรรมปัจจัยสูงกว่า 15%)

ระยะของโรคข้อเสื่อมและโรคข้อเสื่อม:

1. โรคข้อเสื่อมแต่การทำงานของข้อไม่เสื่อมลง
2. โรคข้ออักเสบชนิดมีพังผืดพร้อมเยื่อหุ้มข้อมีไฟบรินยึดติดและโรคกระดูกพรุน ความผิดปกติของการทำงานของข้อในระยะเริ่มแรก
3. อาการถดถอยโดยข้อต่อขยายใหญ่และผิดรูปไปหมด การทำงานของข้อต่อเสื่อมลงอย่างรุนแรง
4. การแคบลงอย่างรวดเร็วของช่องว่างภายในข้อ โรคเส้นโลหิตแข็งและซีสต์เอพิฟิซิส อาจมีกระดูกหักภายในข้อ ข้อต่อไม่ยึด

ฮีโมฟีเลียเอเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ซึ่งส่งผลต่อเด็กชายเท่านั้น (อัตราเกิด 1 ใน 5,000-10,000 คน) ประวัติครอบครัวบ่งชี้ว่าใน 75% ของกรณี เลือดออกมากขึ้นเป็นลักษณะเฉพาะของญาติชายฝ่ายแม่

โรคฮีโมฟีเลีย บี เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X โดยมีอุบัติการณ์ต่ำกว่าโรคฮีโมฟีเลียเอประมาณ 4 เท่า

โรคฮีโมฟิเลียซีเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย พบได้ทั้งในเด็กชายและเด็กหญิง ในช่วงแรกเกิด อาการเลือดออกในเด็กแรกเกิดจะพบได้น้อยมาก เฉพาะในกรณีที่ขาดสารกระตุ้นอย่างรุนแรง (ปริมาณสารต้านฮีโมฟิเลียต่ำกว่า 3-5% ของค่าปกติ) โรคฮีโมฟิเลียเอและบีมีลักษณะเด่นคือมีเลือดออกจากตอสายสะดือช้า (2-4 ชั่วโมงหลังคลอด) มีเลือดออกเป็นก้อน (รวมถึงเลือดออกที่สมอง) และมีเลือดออกในกะโหลกศีรษะซึ่งพบได้น้อยมาก ในขณะเดียวกัน โรคฮีโมฟิเลียซีในช่วงแรกเกิดจะมีลักษณะเด่นคือมีเลือดออกที่ตอสายสะดือจำนวนมาก ซึ่งพบได้น้อยกว่า

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียในเด็กจะอาศัยประวัติครอบครัวและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ (เช่น เวลาในการแข็งตัวของเลือดเพิ่มขึ้นเมื่อมีเลือดออกและจำนวนเกล็ดเลือดปกติ ค่า APTT เพิ่มขึ้นเมื่อค่า PT ปกติ) การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจสอบการขาดปัจจัย VIII, IX หรือ X

[ 13 ], [ 14 ]

การรักษาโรคฮีโมฟิเลียในเด็ก

การบำบัดทดแทนจะใช้ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคฮีโมฟิเลีย ในทารกแรกเกิดยังไม่มีการคำนวณขนาดของยาต้านโรคฮีโมฟิเลีย

โรคฮีโมฟีเลีย เอ

เมื่อให้ antihemophilic globulin 1 U/กก. กิจกรรมของปัจจัย antihemophilic ในร่างกายจะเพิ่มขึ้น 2% โดยปกติจะใช้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (Cryoprecipitate, Antihemophilic plasma) โดยให้ทางเส้นเลือดดำ 0.3 โดส/กก. และให้ซ้ำหากจำเป็น

โรคฮีโมฟีเลีย บี

จะใช้สารทำให้เลือดแข็งตัวเข้มข้นชนิด IX (1 หน่วย/น้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม จะทำให้ระดับสารทำให้เลือดแข็งตัวในเลือดเพิ่มขึ้น 1%) ยาจะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำแบบฉีดครั้งเดียว ขนาดยาในผู้ใหญ่จะอยู่ระหว่าง 30 ถึง 50 หน่วย/น้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม และสูงสุด 100 หน่วย/กิโลกรัม ในกรณีที่มีเลือดออกมาก ทารกแรกเกิดจะได้รับยาไม่เกิน 30 หน่วย/น้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม การรักษาจะเสริมด้วยการให้สารทำให้เลือดแข็งตัว VIII (Cryoprecipitate, Antihemophilic plasma) ที่มีสารทำให้เลือดแข็งตัว IX ในขนาดยาอย่างน้อย 25 มิลลิลิตร/น้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม เข้าเส้นเลือดดำโดยหยดสารน้ำเกลือ

โรคฮีโมฟีเลียซี

ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (Cryoprecipitate, Antihemophilic plasma) ใช้ในปริมาณอย่างน้อย 25 มล. ต่อน้ำหนักตัว 1 กก. ฉีดเข้าเส้นเลือดดำด้วยวิธีหยดหรือเตรียมด้วยสารประกอบโปรทรอมบิน (15-30 U ต่อน้ำหนักตัว 1 กก. ฉีดเข้าเส้นเลือดดำแบบฉีดครั้งเดียว)

ในกรณีที่มีเลือดออกภายนอก จะมีการพันผ้าพันแผล, ฟองน้ำคอลลาเจนที่ช่วยห้ามเลือด (INN: กรดบอริก + ไนโตรฟูรัล + คอลลาเจน), ธรอมบิน และน้ำแข็งประคบบริเวณนั้น