ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
ตรวจสอบล่าสุด: 12.07.2025
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ (ภาวะเสื่อมของตับ) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก โดยส่วนใหญ่มักเกิดในวัยรุ่น เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์เซอรูโลพลาสมินและการขนส่งทองแดง ส่งผลให้ปริมาณทองแดงในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ เพิ่มสูงขึ้น โดยเฉพาะในตับและสมอง โดยมีลักษณะเด่นคือตับแข็ง นิวเคลียสฐานของสมองอ่อนตัวลงและเสื่อมลงทั้งสองข้าง และมีสีน้ำตาลอมเขียวปรากฏตามขอบกระจกตา ( วงแหวน Kayser-Fleischer)
โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย SA Kinnier Wilson ในปี 1912 ว่าเป็น "กลุ่มอาการที่ชัดเจน โดยมีอาการหลักๆ คือ อาการสั่นทั่วไป กลืนลำบาก กล้ามเนื้อเกร็งและกล้ามเนื้อตึง อ่อนแรง หดเกร็ง และอารมณ์แปรปรวน อาการทางจิตอาจเป็นเพียงชั่วคราวและคล้ายกับอาการทางจิตจากพิษ แต่รุนแรงน้อยกว่าและเรื้อรังมากกว่า และรวมถึงขอบเขตทางจิตที่แคบลงโดยทั่วไป ขาดความเอาใจใส่ หรือยอมแพ้โดยไม่หลงผิดหรือประสาทหลอน อาการเหล่านี้อาจไม่รุนแรงเท่ากับอาการทางระบบประสาท ในบางกรณีของโรค อาการทางจิตอาจไม่รุนแรงมากหรือไม่มีเลย" (Wilson, 1912) แม้ว่า Wilson จะอธิบายอาการทางคลินิกส่วนใหญ่ของโรค แต่เขาก็ไม่ได้ใส่ใจกับความเสียหายของตับและการสร้างเม็ดสีผิดปกติของกระจกตา อาการหลังเกิดจากการสะสมของทองแดงในกระจกตาและเรียกว่าวงแหวน Kayser-Fleischer
สาเหตุของโรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
โรคตับเสื่อมเป็นโรคทางกรรมพันธุ์และถ่ายทอดทางยีนแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย
โรคนี้เกิดขึ้นกับอัตรา 1 ใน 30,000 ของประชากร ยีนผิดปกติที่ทำให้เกิดโรคนี้อยู่บริเวณโครโมโซม XIII ผู้ป่วยแต่ละรายเป็นพาหะของยีนนี้แบบโฮโมไซกัส โรคนี้แพร่หลายไปทั่วโลก แต่พบได้บ่อยในชาวยิวที่มีเชื้อสายยุโรปตะวันออก อาหรับ อิตาลี ญี่ปุ่น จีน อินเดีย และในกลุ่มประชากรที่มักแต่งงานกันเองในครอบครัว
โรคตับเสื่อมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนขนส่งทองแดงซึ่งอยู่บนโครโมโซม 13 โรคนี้มักแสดงอาการในช่วงทศวรรษที่ 2 หรือ 3 ของชีวิต โดยมีอาการทางระบบประสาทและจิตใจเป็นหลัก หรือมีอาการที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของตับ (อาการเหล่านี้แต่ละกลุ่มมักพบในหนึ่งในสามของผู้ป่วย) บางครั้งอาการจะปรากฏในช่วงทศวรรษแรกของชีวิต โดยพบได้น้อยมากในช่วงทศวรรษที่ 6
[ พยาธิสภาพของโรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
ในภาวะเสื่อมของตับและเลนติคิวลาร์ มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์เซอรูโลพลาสมิน (คอปเปอร์ออกซิเดส) ในตับ ซึ่งเกี่ยวข้องกับอัลฟา-2-โกลบูลิน ความสำคัญของเซอรูโลพลาสมินคือช่วยรักษาทองแดงในเลือดให้คงสภาพ ร่างกายจะได้รับทองแดงประมาณ 2-3 มิลลิกรัมต่อวันพร้อมอาหาร ประมาณครึ่งหนึ่งของปริมาณนี้จะถูกดูดซึมในลำไส้ เข้าสู่กระแสเลือด จับกับเซอรูโลพลาสมิน ถูกส่งไปยังเนื้อเยื่อ และรวมอยู่ในอะโพเอ็นไซม์เฉพาะ
อาการของโรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
ภาพทางคลินิกมีลักษณะเฉพาะคือมีความหลากหลาย ซึ่งเกิดจากผลทำลายของทองแดงต่อเนื้อเยื่อหลายชนิด ความเสียหายที่เกิดขึ้นกับอวัยวะใดอวัยวะหนึ่งเป็นหลักนั้นขึ้นอยู่กับอายุ ในเด็ก ความเสียหายที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่มักเกิดกับตับ(ตับ)ต่อมาอาการทางระบบประสาทและความผิดปกติทางจิต(ประสาทและจิต) จะเริ่มปรากฏชัดขึ้นหากโรคแสดงอาการหลังจาก 20 ปี ผู้ป่วยมักจะมีอาการทางระบบประสาท อาการของทั้งสองรูปแบบรวมกันอาจเกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอายุระหว่าง 5 ถึง 30 ปี มีอาการทางคลินิกของโรคนี้แล้วหรือได้รับการวินิจฉัยแล้ว
สิ่งที่รบกวนคุณ?
การวินิจฉัยโรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
ระดับเซรูโลพลาสมินและทองแดงในซีรั่มมักจะลดลง การวินิจฉัยแยกโรคจะทำกับโรคตับอักเสบเฉียบพลันและเรื้อรัง ซึ่งระดับเซรูโลพลาสมินอาจลดลงเนื่องจากการสังเคราะห์ในตับบกพร่อง ภาวะทุพโภชนาการยังส่งผลต่อระดับเซรูโลพลาสมินลดลงอีกด้วย เมื่อรับประทานเอสโตรเจน ยาคุมกำเนิดชนิดรับประทาน ผู้ที่เป็นโรคท่อน้ำดีอุดตัน และในระหว่างตั้งครรภ์ ระดับเซรูโลพลาสมินอาจเพิ่มขึ้น
การรักษาโรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
ยาที่เลือกคือเพนิซิลลามีน ยานี้จะจับกับทองแดงและเพิ่มการขับออกทางปัสสาวะในแต่ละวันเป็น 1,000-3,000 ไมโครกรัม การรักษาเริ่มต้นด้วยการให้เพนิซิลลามีนไฮโดรคลอไรด์ทางปากในขนาด 1.5 กรัม/วัน แบ่งเป็น 4 โดสก่อนอาหาร อาการจะดีขึ้นอย่างช้าๆ ต้องให้ยาขนาดดังกล่าวอย่างต่อเนื่องอย่างน้อย 6 เดือน หากไม่มีอาการดีขึ้น สามารถเพิ่มขนาดยาเป็น 2 กรัม/วันได้ ในผู้ป่วยที่มีความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง 25% อาการอาจแย่ลงในช่วงแรก จากนั้นจึงเริ่มมีอาการดีขึ้น วงแหวน Kayser-Fleischer จะลดลงหรือหายไป การพูดจะชัดเจนขึ้น อาการสั่นและความแข็งตัวลดลง สถานะทางจิตจะกลับสู่ภาวะปกติ
พยากรณ์
หากไม่ได้รับการรักษา โรควิลสันจะลุกลามและส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิต อันตรายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดก็คือเมื่อโรคไม่ได้รับการวินิจฉัยและผู้ป่วยเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการรักษา