ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
ตรวจสอบล่าสุด: 23.04.2024
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
โรควิลสัน (เสื่อม hepatolenticular) - โรคทางพันธุกรรมที่หายากวัยหนุ่มสาวส่วนใหญ่ซึ่งเกิดจากการละเมิดการสังเคราะห์ของเซอรูโลพลาสมินและการขนส่งของทองแดงที่นำไปสู่การเพิ่มขึ้นในเนื้อหาทองแดงในเนื้อเยื่อและอวัยวะส่วนใหญ่ในตับและสมองและโดดเด่นด้วยโรคตับแข็งตับอ่อนทวิภาคีและ การเสื่อมสภาพพื้นฐานของนิวเคลียสของสมองที่เกิดขึ้นจากผิวคล้ำสีเขียวสีน้ำตาลรอบนอกของกระจกตา (แหวนไกเซอร์ Fleischer).
โรคได้รับการอธิบายครั้งแรก S. A. Kinnier Wilson в 1912 г. เป็น "อาการเฉพาะอาการหลักของการที่มีการทั่วไปสั่น dysarthria, กลืนลำบากและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและ hypertonicity พร่อง, contracture หดกระตุก, emotionality เพิ่มขึ้น อาการทางจิตเวชอาจจะเป็นชั่วคราวและมีลักษณะคล้ายกับอาการของโรคจิตที่เป็นพิษ แต่มีไม่รุนแรงมากและเรื้อรังมากขึ้นเหล่านี้รวมถึงการกวดขันทั่วไปของขอบฟ้าจิตฟุ้งซ่านหรือบางส่วนโดยไม่ต้องเชื่อฟังหลงผิดหรือภาพหลอน พวกเขาไม่จำเป็นต้องมีความคืบหน้าในระดับเดียวกับอาการทางระบบประสาท ในบางกรณีความเจ็บป่วยทางจิตอ่อนมากหรือขาดหายไป» (Wilson, 1912). แม้ว่าวิลสันได้บรรยายถึงอาการทางคลินิกส่วนใหญ่แล้วเขาไม่ได้ให้ความสนใจกับความเสียหายของตับและโรคผิวหนังที่เกิดจากกระจกตา หลังพัฒนาเนื่องจากการสะสมของทองแดงในกระจกตาและเรียกว่าแหวน Kaiser-Fleischer.
สาเหตุของโรค Wilson-Konovalov
การเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่ออ่อนเป็นโรคทางพันธุกรรมและถูกส่งผ่านโดยประเภท autosomal recessive
โรคเกิดขึ้นกับความถี่ 1:30 000 คน ยีนผิดปกติที่รับผิดชอบในการพัฒนาของโรคได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในบริเวณโครโมโซม XIII ผู้ป่วยแต่ละรายเป็นผู้ให้บริการ homozygous ของยีนตัวนี้ โรคแพร่กระจายไปทั่วโลก แต่เป็นเรื่องธรรมดาในหมู่ชาวยิวในยุโรปตะวันออกชาวอาหรับชาวอิตาเลียนญี่ปุ่นจีนอินเดียและประชากรที่เกี่ยวข้องกับการแต่งงานบ่อย ๆ
ความเสื่อมของเนื้อเยื่อเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโอนทองแดงที่อยู่บนโครโมโซมที่ 13 โรคมักจะปรากฏตัวในทศวรรษที่ 2-3 ของชีวิตส่วนใหญ่โดยอาการทางระบบประสาทและจิตใจหรืออาการที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของตับ (แต่ละกลุ่มอาการเหล่านี้มีอยู่ในหนึ่งในสามของกรณี) บางครั้งอาการจะเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษแรกของชีวิตซึ่งแทบไม่มากนักในช่วงที่หก
[การเกิดโรค Wilson-Konovalov
มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์ ceruloplasmin (copper-oxidase) ในตับซึ่งเกี่ยวข้องกับ a2 globulins ความสำคัญของ ceruloplasmin อยู่ในข้อเท็จจริงที่ว่ามันทำให้ทองแดงในเลือดอยู่ในสถานะที่ถูกผูกไว้ กับชีวิตประจำวันได้รับอาหารประมาณ 2-3 ทองแดงมิลลิกรัมในลำไส้ประมาณครึ่งหนึ่งของจำนวนเงินที่ถูกดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือดผูกกับเซอรูโลพลาสมินจะถูกส่งไปยังเนื้อเยื่อและเปิดใช้งานใน apoenzyme ที่เฉพาะเจาะจง
อาการของโรค Wilson-Konovalov
ภาพทางคลินิกเป็นลักษณะที่มีความหลากหลายที่เกิดจากผลเสียหายของทองแดงในเนื้อเยื่อต่างๆ แผลที่สำคัญของอวัยวะขึ้นอยู่กับอายุ ที่เด็กมันเป็นพื้นตับ(รูปแบบตับ) ในอนาคตเริ่มมีอาการทางระบบประสาทและความผิดปกติทางจิต(รูปแบบ neuropsychiatric) ถ้าโรคปรากฏตัวหลังจาก 20 ปีแล้วผู้ป่วยมักมีอาการทางระบบประสาท บางทีการรวมกันของอาการของทั้งสองรูปแบบ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่อายุระหว่าง 5 ถึง 30 ปีได้แสดงอาการทางคลินิกของโรคหรือวินิจฉัยแล้ว
สิ่งที่รบกวนคุณ?
การวินิจฉัยโรค Wilson-Konovalov
ระดับของ ceruloplasmin และทองแดงในซีรั่มมักจะลดลง การตรวจวินิจฉัยที่แตกต่างกันคือการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบเฉียบพลันและเรื้อรังซึ่งสามารถลดระดับของ ceruloplasmin ได้เนื่องจากมีการสังเคราะห์ในตับ ภาวะทุพโภชนาการลดระดับของ ceruloplasmin เมื่อรับประทานยาในรูปแบบของฮอร์โมนเอสโตรเจนยาคุมกำเนิดที่มีสิ่งกีดขวางทางเดินน้ำดีในระหว่างตั้งครรภ์ระดับของ ceruloplasmin อาจเพิ่มขึ้น
การรักษาโรค Wilson-Konovalov
ยาที่เลือกคือ penicillamine มันผูกทองแดงและเพิ่มการขับถ่ายประจำวันในปัสสาวะเพื่อ 1000-3000 μg การรักษาเริ่มต้นด้วยการแต่งตั้ง penicillamine hydrochloride ที่ปริมาณ 1.5 กรัมต่อวันใน 4 มื้อก่อนมื้ออาหาร การพัฒนาพัฒนาช้า; ต้องใช้เวลาอย่างน้อย 6 เดือนของการบริโภคอย่างต่อเนื่องของยาเสพติดที่ปริมาณนี้ หากไม่มีการปรับปรุงปริมาณสามารถเพิ่มขึ้นเป็น 2 กรัมต่อวัน ใน 25% ของผู้ป่วยที่ได้รับความเสียหายจากระบบประสาทส่วนกลางอาการนี้จะแย่ลงและอาการดีขึ้นเท่านั้น แหวน Kaiser-Fleischer ลดลงหรือหายไป การพูดกลายเป็นชัดเจนขึ้นการสั่นและความแข็งลดลง สถานะทางจิตจะเป็นปกติ
ภาพ
โดยไม่ได้รับการรักษาโรค Wilson's ดำเนินไปและนำไปสู่การตายของผู้ป่วย สถานการณ์ที่อันตรายที่สุดคือเมื่อโรคยังไม่รู้จักและผู้ป่วยเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการรักษา