โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ - สาเหตุ

โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ (ความเสื่อมของตับ) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์และถ่ายทอดทางยีนแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย

โรคนี้เกิดขึ้นกับอัตรา 1 ใน 30,000 ของประชากร ยีนผิดปกติที่ทำให้เกิดโรคนี้อยู่บริเวณโครโมโซม XIII ผู้ป่วยแต่ละรายเป็นพาหะของยีนนี้แบบโฮโมไซกัส โรคนี้แพร่หลายไปทั่วโลก แต่พบได้บ่อยในชาวยิวที่มีเชื้อสายยุโรปตะวันออก อาหรับ อิตาลี ญี่ปุ่น จีน อินเดีย และในกลุ่มประชากรที่มักแต่งงานกันเองในครอบครัว

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงในตับและระบบประสาทส่วนกลาง การเกิดวงแหวน Kayser-Fleischer ในกระจกตา ความเสียหายของไตและอวัยวะอื่น ๆ คือการสะสมของทองแดงที่เพิ่มขึ้นในเนื้อเยื่อ

ในโรควิลสัน การขับทองแดงออกจากน้ำดีจะลดลง ในขณะที่การขับทองแดงออกจากปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม ระดับทองแดงในซีรั่มมักจะลดลง ปริมาณของเซอรูโลพลาสมิน ซึ่งเป็นอัลฟา_2-โกลบูลินที่ขนส่งทองแดงในพลาสมาจะลดลง

โดยปกติแล้ว ทองแดง 4 มิลลิกรัมที่รับประทานพร้อมอาหารในแต่ละวันจะถูกดูดซึมประมาณ 2 มิลลิกรัม และจะถูกขับออกทางน้ำดีในปริมาณเท่ากัน ซึ่งจะทำให้ทองแดงในร่างกายสมดุล ในโรควิลสัน การขับทองแดงออกทางน้ำดีจะมีเพียง 0.2-0.4 มิลลิกรัมเท่านั้น ซึ่งแม้ว่าการขับออกทางปัสสาวะจะเพิ่มขึ้นเป็น 1 มิลลิกรัมต่อวัน แต่ก็ทำให้ทองแดงสะสมในร่างกายมากเกินไป