โรค Wilson-Konovalov: การรักษา

ยาที่ใช้ในการรักษาโรค Wilson-Konovalov คือ penicillamine มันผูกทองแดงและเพิ่มการขับถ่ายประจำวันในปัสสาวะเพื่อ 1000-3000 μg การรักษาเริ่มต้นด้วยการแต่งตั้ง penicillamine hydrochloride ที่ปริมาณ 1.5 กรัมต่อวันใน 4 มื้อก่อนมื้ออาหาร การพัฒนาพัฒนาช้า; ต้องใช้เวลาอย่างน้อย 6 เดือนของการบริโภคอย่างต่อเนื่องของยาเสพติดที่ปริมาณนี้ หากไม่มีการปรับปรุงปริมาณสามารถเพิ่มขึ้นเป็น 2 กรัมต่อวัน ใน 25% ของผู้ป่วยที่ได้รับความเสียหายจากระบบประสาทส่วนกลางอาการนี้จะแย่ลงและอาการดีขึ้นเท่านั้น แหวน Kaiser-Fleischer ลดลงหรือหายไป การพูดกลายเป็นชัดเจนขึ้นการสั่นและความแข็งลดลง สถานะทางจิตจะเป็นปกติ ลายมือถูกเรียกคืนซึ่งเป็นสัญญาณที่ดี prognostic ตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีที่ดีขึ้นในการทำงานของตับ การตรวจชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นถึงการลดลงของโรคตับแข็ง การปรับปรุงไม่ได้เกิดขึ้นกับความเสียหายของเนื้อเยื่อที่กลับไม่ได้ซึ่งพัฒนาขึ้นก่อนที่จะเริ่มการรักษาหรือหากไม่ได้ปฏิบัติตามสูตรการรักษาที่แนะนำ เกี่ยวกับความไร้ประโยชน์ของการรักษาสามารถพูดได้ไม่เร็วกว่าใน 2 ปีกับการบริโภคปกติของปริมาณที่เหมาะสมของยาเสพติด นี่คือช่วงเวลาขั้นต่ำที่จำเป็นสำหรับการบำบัดเริ่มต้นอย่างเพียงพอ

เกี่ยวกับประสิทธิผลของการรักษาดังกล่าวจะถูกตัดสินโดยการปรับปรุงภาพทางคลินิกระดับที่ต่ำกว่าของทองแดงในซีรั่มด้านล่าง 1.58 มิลลิโมล / ลิตร (10 ไมโครกรัม%) (จำนวนของทองแดงในซีรั่มลบปริมาณของทองแดงที่เกี่ยวข้องกับเซอรูโลพลาสมิน) และยังลดปริมาณทองแดง เนื้อเยื่อของร่างกายซึ่งถูกตัดสินโดยการลดลงของการขับถ่ายประจำวันของมันด้วยปัสสาวะถึง 500 ไมโครกรัมหรือน้อยกว่า ข้อมูลเกี่ยวกับว่าเนื้อหาทองแดงในตับลดลงตามค่าปกติไม่สอดคล้องกัน แต่แม้ว่าจะเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้นก็ต่อเมื่อหลายปีของการรักษาเท่านั้น การตรวจสอบปริมาณทองแดงที่ถูกต้องเป็นเรื่องยากเนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่ามันกระจายตัวไม่สม่ำเสมอในตับ ด้วยผลบวกของการบำบัดครั้งแรกปริมาณยา penicillamine ลดลงเหลือ 0.75-1 กรัมต่อวัน เพื่อประเมินความมั่นคงของการพัฒนาที่ประสบความสำเร็จในผู้ป่วยที่มีการตอบสนองที่ดีในการรักษาควรจะมุ่งมั่นปกติของทองแดงในซีรั่มและการขับถ่ายประจำวันของทองแดงในปัสสาวะ การเพิกถอนยา penicillamine อาจทำให้เกิดความรุนแรงขึ้นของโรคด้วยหลักสูตร fulminant

การรักษาโรคของวิลสัน

• ขนาดยาเริ่มต้นของ penicillamine คือ 1.5 กรัม / วัน
• การสังเกตทางคลินิกระดับทองแดงฟรีในซีรั่มระดับทองแดงในปัสสาวะ
• การรักษาด้วยการสนับสนุน: ลดขนาดยาลงเป็น 0.75-1 กรัมต่อวัน

ผลข้างเคียงในการรักษาโรค Wilson กับ penicillamine พบได้ในประมาณ 20% ของผู้ป่วย สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วง 2-3 สัปดาห์แรกของการรักษาในรูปแบบของอาการแพ้ที่มีไข้และผื่นขึ้น leukopenia, thrombocytopenia และ lymphadenopathy ปรากฏการณ์เหล่านี้หายไปหลังจากเลิก penicillamine หลังจากการแก้ไขอาการแพ้ penicillamine สามารถกำหนดปริมาณยาที่เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ควบคู่ไปกับ prednisolone ได้ หลังจากนั้นประมาณ 2 สัปดาห์ prednisolone จะถูกยกเลิกโดยเด็ดขาด นอกจากนี้ penicillamine ยังสามารถทำให้เกิดโรค proteinuria และ lupus-like syndrome มีความเป็นไปได้ในการพัฒนา elastosis และการทำให้ผิวหย่อนคล้อยเรื้อรัง (ริ้วรอยก่อนวัยของผิว) ภาวะแทรกซ้อนครั้งสุดท้ายขึ้นอยู่กับขนาดยาที่ได้รับดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ใช้ยาที่กินเวลานานเกิน 1 กรัมต่อวัน กับการพัฒนาผลข้างเคียงที่รุนแรงหรือถาวรของ penicillamine จะถูกแทนที่ด้วย chelator อื่นของทองแดง - trientine

จำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดในช่วง 2 เดือนแรกของการรักษาด้วย penicillamine กำหนดไว้ 2 ครั้งต่อสัปดาห์จากนั้น 1 ครั้งต่อเดือนเป็นเวลา 6 เดือน การวิจัยเพิ่มเติมสามารถทำได้น้อยลง ในเวลาเดียวกัน, proteinuria ตรวจสอบโดยโครงการเดียวกัน อาการทางคลินิกของการขาดสาร pyridoxine ในการรักษา penicillamine เป็นไปได้ในทางทฤษฎี แต่มีน้อยมาก เมื่อใช้ยา penicillamine ขนาดใหญ่สามารถใช้ pyridoxine ในการรักษาได้

ถ้า penicillamine เป็นไปไม่ได้ให้ใช้ trientine (tetraethylenetetramine hydrochloride) ซึ่งมีประสิทธิผลน้อยกว่า penicillamine ขับออกทองแดงในปัสสาวะ แต่มีผลทางคลินิก

การดูดซึมทองแดงในระบบทางเดินอาหารยับยั้งการสังกะสีให้ในรูปของ acetate 50 มก. 3 ครั้งต่อวันระหว่างมื้ออาหาร แม้จะมีประสบการณ์ที่สะสมประสบการณ์ทางคลินิกและความสำคัญในการรักษาระยะยาวยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ มีผลข้างเคียงรวมทั้งความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร แต่ผลเหล่านี้ไม่ได้เด่นชัดเป็น penicillamine ยานี้ควรใช้เฉพาะในกรณีที่ penicillamine รับประทานในระยะยาวไม่ได้ผลหรือเมื่อพูดถึงอาการไม่พึงประสงค์ใน anamnesis เมื่อรับการรักษาด้วย penicillamine และ trentin

ในการเรียกคืนการเดินการเขียนทักษะและการเคลื่อนไหวโดยทั่วไปคุณสามารถใช้กายภาพบำบัด

แม้ว่าอาหารที่มีทองแดงต่ำไม่จำเป็น แต่อย่างใดอย่างหนึ่งควรงดอาหารที่มีทองแดงสูง (ช็อกโกแลตถั่วลิสงเห็ดตับกุ้ง)

หลักเกณฑ์ในการรักษาโรค Wilson-Konovalov

เมื่อการวินิจฉัยเกิดขึ้นผู้ป่วยควรได้รับยาที่ช่วยลดปริมาณทองแดงในร่างกาย นอกจากนี้ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีทองแดงสูงเช่นเนื้อแดงตับช็อกโกแลตถั่วเห็ดหอยและหอยแมลงภู่ สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบปริมาณทองแดงในแหล่งน้ำหลักที่ผู้ป่วยดื่ม ในเดือนแรก ๆ ของการรักษาผู้ป่วยควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อดูผลข้างเคียงของยาหรืออาการที่เลวลงในเวลา ในการขจัดทองแดงออกจากร่างกายมักใช้ D-penicillamine แนะนำให้เริ่มการรักษาด้วยยาขนาด 250 มก. 4 ครั้งต่อวัน อย่างไรก็ตามใน 10-30% ของกรณีในผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาทที่พัฒนาขึ้นในช่วงสองสามเดือนแรกของการเสื่อมสภาพของการรักษาพัฒนา การเสื่อมสภาพนี้อาจเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของระดับทองแดงในซีรัมเนื่องจากมีการสะสมของทองแดงในตับและเนื้อเยื่อรอบข้างซึ่งอาจทำให้สมองได้รับความเสียหายเพิ่มขึ้น ดังนั้นจึงเป็นเรื่องที่ดีที่สุดในการเริ่มใช้ยา D-penicillamine 250 มก. ในปริมาณที่น้อยกว่า 1-2 ครั้งต่อวันภายใต้การควบคุมของทองแดงฟรีในซีรัมและการขับถ่ายทองแดงในปัสสาวะทุกวัน ควรรับประทานยา 30-60 นาทีก่อนรับประทานอาหาร ควรเก็บรักษาปัสสาวะไว้ที่ 125 ไมโครกรัมต่อวัน ปริมาณยา D-penicillamine เพิ่มขึ้นเป็น 1 กรัมต่อวันเมื่อปริมาณทองแดงฟรีในซีรัมและการขับถ่ายทองแดงในปัสสาวะทุกวันจะลดลง ในระหว่างการรักษาควรตรวจดูเนื้อหาของทองแดงและ ceruloplasmin ในซีรัมตลอดจนการขับถ่ายทองแดงในปัสสาวะเป็นประจำทุกครั้ง (เพื่อตรวจสอบความสม่ำเสมอในการรับยาไปยังผู้ป่วย) ปีละครั้งกระจกตาจะถูกตรวจสอบด้วยหลอดไฟเพื่อประเมินประสิทธิผลของการรักษา

สำหรับ D-penicillamine โดดเด่นด้วยอุบัติการณ์สูงของผลข้างเคียงในช่วงเดือนแรกจะต้องเป็นสัปดาห์ละ 2-3 ครั้งเพื่อดำเนินการวิเคราะห์ทางคลินิกของการนับ reticulocyte เลือดความมุ่งมั่นของเม็ดเลือดขาว, เกล็ดเลือดและไม่น้อยกว่า 1 ครั้งต่อสัปดาห์ - ปัสสาวะ D-penicillamine สามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคลูปัส, โรคผิวหนังเปื่อย limfoadenonatiyu, โรคโลหิตจางและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

เพื่อขจัดทองแดงส่วนเกินออกจากร่างกายยังใช้ antilyuitit ของอังกฤษ, triethylene tetramine (triene, trientine) และเพื่อ จำกัด ปริมาณของทองแดงในร่างกาย - การเตรียมสังกะสี Dosatriene ปกติ 1-1.5 กรัมต่อวัน การควบคุมระหว่างการรักษาด้วย triene ดำเนินการในลักษณะเดียวกับเมื่อใช้ D-penicillamine ยาเสพติดสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของไต, ภาวะซึมเศร้าของกระดูก, ภาวะแทรกซ้อนทางผิวหนัง

Zinc acetate (150 มก. / วัน) มักใช้บ่อยเมื่อ D-penicillamine หรือ triene ไม่ทน สังกะสีอะซิเตทสามารถทนต่อได้ดีไม่ค่อยเกิดผลข้างเคียงและมีประสิทธิภาพในการบำรุงรักษา แต่ไม่แนะนำให้ใช้ในการรักษาครั้งแรก อย่างไรก็ตามสังกะสีอะซิเตตอาจทำให้เกิดอาการระคายเคืองในกระเพาะอาหารซึ่งบางครั้งคุณจะต้องละทิ้งยานี้ กลไกของการกระทำของการเตรียมสังกะสีที่เกี่ยวข้องกับการชักนำของเมทัลโลในตับซึ่งในทางกลับแบบฟอร์ม chelates ลำไส้เล็กกับทองแดงมาจากอาหารหรือน้ำดี, การขับถ่ายของการเพิ่มขึ้นของทองแดงกับอุจจาระและดังนั้นจึงช่วยลดระดับของการดูด

สำหรับการรักษาเบื้องต้นของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทหรือจิตเวชที่รุนแรงนอกจากนี้ยังใช้ tetrathiomolybdate ซึ่งแตกต่างจาก D-penicillamine ไม่มีความเสี่ยงต่ออาการเพิ่มขึ้น Tetrathiomolybdate บล็อกการดูดซึมทองแดงในลำไส้ (เมื่อกินอาหาร) และการเจาะเข้าไปในเลือดสร้างความซับซ้อนที่ไม่เป็นพิษด้วยทองแดงซึ่งเป็นสารขับออกจากร่างกาย

แม้จะมีการรักษาที่ดีที่สุดความผิดปกติทางระบบประสาทยังคงอยู่ในผู้ป่วยจำนวนมากเช่น dysarthria, dystonia, parkinsonism, chorea หรือการรวมกันของพวกเขา การรักษาด้วยอาการในกรณีเหล่านี้เหมือนกับกรณีความผิดปกติของ extrapyramidal หลัก

ตับเป็นรูปแบบวายเฉียบพลันที่มีโรควิลสัน (ซึ่งมักจะนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วย) ไม่ได้ผลอีก 2-3 เดือนของการรักษากับผู้ป่วยเด็ก penicillamine กับโรคตับแข็งของตับกับความล้มเหลวตับเซลล์รุนแรงหรือในการพัฒนาไม่เพียงพอตับอย่างรุนแรงหลังจากที่ภาวะเม็ดเลือดแดงที่มีการหยุดตัวเองรักษา การอยู่รอดภายในสิ้นปีแรกหลังการปลูกถ่ายตับเป็น 79% ในบางราย แต่ไม่ใช่ทั้งหมดผู้ป่วยความรุนแรงของความผิดปกติทางระบบประสาทลดลง การปลูกถ่ายจะช่วยขจัดข้อบกพร่องในการเผาผลาญที่อยู่ในตับ ก่อนการปลูกถ่ายตับสามารถให้การรักษาไตวายใช้ postdilyutsionnoy และ hemofiltration arteriovenous อย่างต่อเนื่องซึ่งจะช่วยลดจำนวนมากของทองแดงในคอมเพล็กซ์ที่มี penicillamine