โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ - อาการ

อาการของโรควิลสัน-โคโนวาลอฟมีลักษณะเฉพาะคือมีความหลากหลาย ซึ่งเกิดจากผลทำลายของทองแดงต่อเนื้อเยื่อหลายชนิด ความเสียหายที่เกิดขึ้นกับอวัยวะใดอวัยวะหนึ่งเป็นหลักนั้นขึ้นอยู่กับอายุ ในเด็ก ส่วนใหญ่จะเกิดที่ตับ(ตับ)ต่อมาอาการทางระบบประสาทและความผิดปกติทางจิต(ประสาทและจิต) จะเริ่มปรากฏชัดเจนหากโรคแสดงอาการหลังจาก 20 ปี ผู้ป่วยมักจะมีอาการทางระบบประสาท อาการของทั้งสองรูปแบบรวมกันอาจเกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอายุระหว่าง 5 ถึง 30 ปี มีอาการทางคลินิกของโรคนี้แล้วหรือได้รับการวินิจฉัยแล้ว

รูปแบบตับ

โรคตับอักเสบเฉียบพลันมีลักษณะเด่นคือมีดีซ่านมากขึ้นเรื่อยๆ ท้องมาน ตับและไตวาย มักเกิดขึ้นในเด็กหรือผู้ใหญ่ตอนต้น การตายของเซลล์ตับมักเกี่ยวข้องกับการสะสมของทองแดงเป็นหลัก ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด โรคตับอักเสบมักเกิดขึ้นพร้อมกับตับแข็ง การปล่อยทองแดงในปริมาณมากจากเซลล์ตับที่ตายแล้วเข้าสู่กระแสเลือดอย่างกะทันหันอาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกประเภทนี้พบได้ในแกะที่ได้รับพิษทองแดง รวมถึงในมนุษย์ที่ได้รับพิษทองแดงโดยไม่ได้ตั้งใจ

อาจไม่มีวงแหวน Kayser-Fleischer ระดับทองแดงในปัสสาวะและซีรั่มสูงมาก ระดับเซรูโลพลาสมินในซีรั่มมักจะต่ำ อย่างไรก็ตาม อาจปกติหรือสูงขึ้นได้เนื่องจากเซรูโลพลาสมินเป็นสารตั้งต้นในระยะเฉียบพลันที่ความเข้มข้นจะเพิ่มขึ้นในระหว่างโรคตับที่ดำเนินอยู่ ระดับทรานส์อะมิเนสและฟอสฟาเทสด่างในซีรั่มต่ำกว่าในโรคตับอักเสบเฉียบพลันอย่างมีนัยสำคัญ อัตราส่วนฟอสฟาเทสด่าง/บิลิรูบินที่ต่ำ แม้จะไม่ใช่การวินิจฉัยโรคตับอักเสบเฉียบพลันในโรควิลสัน แต่ก็อาจบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้

โรค ตับอักเสบเรื้อรังโรควิลสันอาจแสดงอาการของโรคตับอักเสบเรื้อรัง ได้แก่ ตัวเหลือง มีเอนไซม์ทรานส์อะมิเนสสูง และมีระดับแกมมาโกลบูลินในเลือดสูง ผู้ป่วยมักมีอายุระหว่าง 10-30 ปี อาการทางระบบประสาทจะปรากฏหลังจาก 2-5 ปีโดยประมาณ ภาพของโรคอาจคล้ายกับโรคตับอักเสบเรื้อรังรูปแบบอื่นๆ เป็นหลัก ซึ่งเน้นย้ำถึงความจำเป็นในการแยกโรควิลสันออกจากผู้ป่วยโรคตับอักเสบเรื้อรังทุกราย

โรค ตับแข็งโรคแฝงในระยะตับแข็งอาจแสดงอาการโดยพบหลอดเลือดเป็นแฉะ ม้ามโต ท้องมาน ความดันเลือดในพอร์ทัลสูง อาการทางระบบประสาทอาจไม่ปรากฏ ในผู้ป่วยบางรายอาจพบภาวะตับแข็งได้ เพื่อวินิจฉัยอาจต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อตับ โดยหากเป็นไปได้อาจต้องตรวจปริมาณทองแดงในชิ้นเนื้อด้วย

โรควิลสันควรได้รับการพิจารณาในผู้ป่วยเด็กทุกคนที่เป็นโรคตับเรื้อรังที่มีอาการผิดปกติทางจิต (เช่น พูดไม่ชัด มีภาวะท้องมานก่อนกำหนดหรือเม็ดเลือดแดงแตก) โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคตับแข็ง

มะเร็งเซลล์ตับพบได้น้อยมากในโรควิลสัน ซึ่งทองแดงอาจมีบทบาทในการปกป้อง

แบบฟอร์มทางประสาทจิต

อาการเด่นๆ ได้แก่ พาร์กินสัน ซูโดสเคลอโรเทียส ดิสโทนิก (ดิสคิเนติก) และอาการซึม (เรียงตามลำดับความถี่ที่ลดลง) อาการทางระบบประสาทอาจปรากฏขึ้นอย่างเฉียบพลันและรุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็ว อาการเริ่มแรก ได้แก่ อาการสั่นของกล้ามเนื้อเหยียด-เหยียดของมือ กล้ามเนื้อใบหน้ากระตุก เขียนหนังสือลำบาก พูดไม่ชัด มีอาการเกร็งของแขนขาไม่สม่ำเสมอ สติปัญญาปกติจะคงอยู่ แม้ว่าผู้ป่วย 61% จะแสดงอาการของโรคบุคลิกภาพผิดปกติที่ค่อยๆ แย่ลง

ความผิดปกติทางระบบประสาทมักเป็นแบบเรื้อรัง โดยจะเริ่มมีอาการสั่นในระดับใหญ่ตั้งแต่อายุยังน้อย ซึ่งคล้ายกับอาการปีกกระพือปีก และจะรุนแรงขึ้นเมื่อมีการเคลื่อนไหวตามความสมัครใจ ไม่มีความผิดปกติทางประสาทสัมผัสหรืออาการของความเสียหายต่อพีระมิดแทรนต์ ใบหน้ามีลักษณะผิดปกติ ในผู้ป่วยที่มีอาการเกร็งอย่างรุนแรง การพยากรณ์โรคจะแย่กว่าเมื่อเทียบกัน

การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงทั่วไปที่ไม่จำเพาะซึ่งอาจสังเกตได้ในพี่น้องของผู้ป่วยที่มีสุขภาพดีทางคลินิกด้วย

ความเสียหายของไต

ความเสียหายของท่อไตเกิดจากการสะสมของทองแดงในส่วนที่ใกล้เคียง และแสดงออกโดยภาวะกรดอะมิโนในปัสสาวะ กลูโคซูเรีย ฟอสฟาทูเรีย ยูริโคซูเรีย และไม่สามารถขับพารา-อะมิโนฮิปพูเรตได้

ภาวะกรดในท่อไตเป็นเรื่องปกติและอาจทำให้เกิดนิ่วได้

การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ

การสะสมของทองแดงทำให้ลูนูลาเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินในบางครั้ง การเปลี่ยนแปลงของกระดูกข้อได้แก่ การสูญเสียแร่ธาตุในกระดูก ข้อเสื่อมระยะเริ่มต้น ซีสต์ใต้ข้อ และกระดูกรอบข้อแตกเป็นเสี่ยงๆ การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังเนื่องจากการสะสมของแคลเซียมไพโรฟอสเฟตไดไฮเดรตเป็นเรื่องปกติ การแตกของเม็ดเลือดแดงกระตุ้นให้เกิดนิ่วในถุงน้ำดี การตกค้างของทองแดงส่งผลให้เกิดภาวะต่อมพาราไธรอยด์ทำงานน้อย ภาวะกล้ามเนื้อลายสลายเฉียบพลันที่เกี่ยวข้องกับระดับทองแดงในกล้ามเนื้อโครงร่างที่สูงได้รับการอธิบายไว้แล้ว

ในระยะหลังของโรค ทองแดงจะเกาะอยู่ที่ขอบกระจกตาเป็นวงแหวน Kayser-Fleischer สีทองหรือสีทองอมเขียว ซึ่งมองเห็นได้ด้วยกล้องตรวจช่องตา มักพบทองแดงในผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาท และอาจไม่มีในผู้ป่วยอายุน้อยที่เริ่มเป็นโรคเฉียบพลัน

บางครั้งอาจพบวงแหวนที่คล้ายกันในภาวะท่อน้ำดีคั่งเป็นเวลานานและโรคตับแข็งชนิดไม่รุนแรง

ในบางกรณี ต้อกระจกสีน้ำตาลเทาที่มีรูปร่างเหมือนดอกทานตะวันอาจเกิดขึ้นที่ชั้นหลังของแคปซูลเลนส์ โดยมีลักษณะคล้ายคลึงกับต้อกระจกที่พบในสิ่งแปลกปลอมในเลนส์ที่มีทองแดงเป็นส่วนประกอบ

หากไม่เริ่มการรักษาอย่างทันท่วงที และไม่ได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต โรคนี้อาจนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนอายุ 30 ปี