โรคเบาหวาน

โรคจืดในเบาหวานคือโรคที่ทำให้ผู้ป่วยเบาหวานอ่อนเพลีย มีระดับออสโมลาร์ในพลาสมาสูงขึ้น ซึ่งไปกระตุ้นกลไกการกระหายน้ำ และต้องดื่มน้ำในปริมาณมากเพื่อชดเชย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ระบาดวิทยา

อัตราการเกิดโรคเบาหวานจืดนั้นไม่ชัดเจน โดยคาดว่าอยู่ที่ 0.5-0.7% ของจำนวนผู้ป่วยโรคต่อมไร้ท่อทั้งหมด โรคนี้เกิดขึ้นได้กับทั้งผู้ชายและผู้หญิงเท่าๆ กันในทุกช่วงอายุ แต่ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 20-40 ปี โรคนี้อาจเกิดขึ้นแต่กำเนิดในเด็กได้ตั้งแต่อายุไม่กี่เดือนแรก แต่บางครั้งก็ตรวจพบได้ช้ากว่านั้นมาก

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

สาเหตุ เบาหวานแบบไร้น้ำตาล

โรคเบาหวานจืดเกิดจากการขาดฮอร์โมนวาสเพรสซิน ซึ่งควบคุมการดูดซึมน้ำกลับในหลอดไตส่วนปลายของหน่วยไต โดยภายใต้สภาวะทางสรีรวิทยา จะต้องมีการชะล้าง "น้ำอิสระ" ออกไปในเชิงลบตามระดับที่จำเป็นสำหรับภาวะสมดุล และความเข้มข้นของปัสสาวะจะเสร็จสมบูรณ์

โรคเบาหวานจืดมีสาเหตุหลายประการ การแบ่งประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือเบาหวานจืดจากส่วนกลาง (จากเส้นประสาทหรือจากไฮโปทาลามัส) ที่มีการผลิตฮอร์โมนวาสเพรสซินไม่เพียงพอ (ทั้งหมดหรือบางส่วน) และจากส่วนปลาย เบาหวานจืดจากส่วนกลาง ได้แก่ เบาหวานจืดจากสาเหตุที่แท้จริง เบาหวานจืดจากอาการ และเบาหวานจืดจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ (จากทางพันธุกรรมหรือจากภายหลัง) ในเบาหวานจืดจากส่วนปลาย การผลิตฮอร์โมนวาสเพรสซินจะคงอยู่ตามปกติ แต่ความไวของตัวรับของท่อไตต่อฮอร์โมนจะลดลงหรือไม่มีเลย (เบาหวานจืดจากเนฟโรเจนิกที่ดื้อต่อวาสเพรสซิน) หรือฮอร์โมนวาสเพรสซินจะถูกทำให้ไม่ทำงานอย่างเข้มข้นในตับ ไต และรก

โรคเบาหวานจืดแบบรุนแรงอาจเกิดจากการอักเสบ การเสื่อมสภาพ บาดแผล เนื้องอก ฯลฯ ของส่วนต่างๆ ของระบบไฮโปทาลามัส-นิวโรไฮโปไฟซีล (นิวเคลียสด้านหน้าของไฮโปทาลามัส ทางเดินเหนือออปติโคไฮโปไฟซีล ต่อมใต้สมองส่วนหลัง) สาเหตุเฉพาะของโรคมีความหลากหลายมาก โรคเบาหวานจืดที่แท้จริงมักเกิดจากการติดเชื้อและโรคเฉียบพลันและเรื้อรังหลายชนิด เช่น ไข้หวัดใหญ่ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ (ไดเอนเซฟาลิติส) ต่อมทอนซิลอักเสบไข้ผื่นแดงไอกรน ไทฟัสทุกชนิด โรคติดเชื้อ วัณโรค ซิฟิลิส มาเลเรีย โรคบรูเซลโลซิส โรคไขข้ออักเสบ ไข้หวัดใหญ่ที่มีฤทธิ์ต่อระบบประสาทพบได้บ่อยกว่าการติดเชื้อชนิดอื่น เนื่องจากอุบัติการณ์โดยรวมของวัณโรค ซิฟิลิส และการติดเชื้อเรื้อรังอื่นๆ ลดลง บทบาทที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานจืดจึงลดลงอย่างมาก โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้หลังจากได้รับบาดเจ็บที่สมอง (จากอุบัติเหตุหรือการผ่าตัด) บาดแผลทางจิตใจ ไฟฟ้าช็อต อุณหภูมิร่างกายต่ำกว่าปกติ ในระหว่างตั้งครรภ์ หลังคลอดไม่นาน หรือการทำแท้ง

โรคเบาหวานจืดในเด็กอาจเกิดจากการบาดเจ็บตั้งแต่กำเนิด โรคเบาหวานจืดที่มีอาการเกิดจากเนื้องอกหลักและแพร่กระจายของไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมอง อะดีโนมา เทอราโทมา ก้อนเนื้อในสมอง และโดยเฉพาะอย่างยิ่งมักเป็นครานิโอฟาริงจิโอมา ซาร์คอยโดซิส มะเร็งเต้านมและต่อมไทรอยด์ รวมถึงมะเร็งหลอดลม มักแพร่กระจายไปยังต่อมใต้สมอง นอกจากนี้ ยังมีกลุ่มอาการฮีโมบลาสโตซิสอีกจำนวนหนึ่ง เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคเอริโทรไมเอโลซิส โรคลิมโฟแกรนูโลมาโทซิส ซึ่งการแทรกซึมของไฮโปทาลามัสหรือต่อมใต้สมองด้วยองค์ประกอบเลือดที่ผิดปกติ ทำให้เกิดโรคเบาหวานจืด โรคเบาหวานจืดมาพร้อมกับโรค xanthomatosis ทั่วไป (โรค Hand-Schüller-Christian) และอาจเป็นอาการหนึ่งของโรคต่อมไร้ท่อหรือกลุ่มอาการแต่กำเนิดที่มีการทำงานของต่อมใต้สมอง-ไฮโปทาลามัสบกพร่อง: กลุ่มอาการ Simmonds, Sheehan และ Lawrence-Moon-Biedl, ต่อมใต้สมองแคระ, ภาวะอะโครเมกาลี, ภาวะยักษ์, โรคไขมันในร่างกายและอวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติ

ในขณะเดียวกัน ในผู้ป่วยจำนวนมาก (60-70%) สาเหตุของโรคยังคงไม่ทราบแน่ชัด - เบาหวานจืดที่ไม่ทราบสาเหตุ ในบรรดารูปแบบที่ไม่ทราบสาเหตุ ควรแยกแยะรูปแบบทางพันธุกรรมและทางพันธุกรรม บางครั้งพบในสาม ห้า หรือแม้กระทั่งเจ็ดรุ่นต่อมา ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีทั้งแบบถ่ายทอดทางยีนเด่นและแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย

โรคเบาหวานร่วมกับเบาหวานจืดยังพบได้บ่อยในกลุ่มอาการทางกรรมพันธุ์ ปัจจุบันสันนิษฐานว่าผู้ป่วยเบาหวานจืดบางรายอาจมีภูมิคุ้มกันต่อตนเอง โดยทำลายนิวเคลียสไฮโปทาลามัสคล้ายกับการทำลายอวัยวะต่อมไร้ท่ออื่นๆ ในกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันต่อตนเอง เบาหวานจืดจากไตมักพบในเด็กมากกว่า และเกิดจากความด้อยกว่าทางกายวิภาคของหน่วยไต (ความผิดปกติแต่กำเนิด กระบวนการซีสต์-เสื่อม และการติดเชื้อ-เสื่อมสภาพ) เช่น อะไมโลโดซิส ซาร์คอยโดซิส พิษจากเมทอกซีฟลูเรน ลิเธียม หรือความบกพร่องทางเอนไซม์ เช่น การผลิต cAMP ในเซลล์ท่อไตลดลง หรือความไวต่อผลของ cAMP ลดลง

โรคเบาหวานจืดจากไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองที่มีการหลั่งฮอร์โมนวาสเพรสซินไม่เพียงพออาจเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของระบบไฮโปทาลามัส-ระบบประสาทไฮโปไฟซิส การจับคู่กันของนิวเคลียสที่หลั่งฮอร์โมนวาสเพรสซินของไฮโปทาลามัสและความจริงที่ว่าเซลล์ที่หลั่งฮอร์โมนวาสเพรสซินอย่างน้อย 80% จะต้องได้รับความเสียหายจึงจะแสดงอาการทางคลินิกได้นั้นถือเป็นโอกาสที่ดีในการชดเชยภายใน โอกาสที่โรคเบาหวานจืดมากที่สุดคือความเสียหายต่อบริเวณกรวยของต่อมใต้สมอง ซึ่งเป็นจุดที่เส้นทางการหลั่งฮอร์โมนวาสเพรสซินที่มาจากนิวเคลียสของไฮโปทาลามัสเชื่อมต่อกัน

ภาวะพร่องฮอร์โมนวาสเพรสซินช่วยลดการดูดซึมของเหลวกลับในส่วนปลายของหน่วยไต และส่งเสริมการขับปัสสาวะที่มีความเข้มข้นต่ำและออสโมลาร์ต่ำจำนวนมาก ภาวะปัสสาวะบ่อยในขั้นต้นส่งผลให้เกิดภาวะขาดน้ำโดยทั่วไป โดยสูญเสียของเหลวในเซลล์และในหลอดเลือด โดยมีระดับออสโมลาร์สูงเกินไป (มากกว่า 290 มอสโมลาร์/กก.) ในพลาสมาและกระหายน้ำ ซึ่งบ่งบอกถึงการรบกวนสมดุลของน้ำ ปัจจุบันได้มีการพิสูจน์แล้วว่าฮอร์โมนวาสเพรสซินไม่เพียงแต่ทำให้เกิดภาวะขับปัสสาวะน้อยลงเท่านั้น แต่ยังทำให้เกิดภาวะโซเดียมสูงอีกด้วย ในกรณีที่ขาดฮอร์โมน โดยเฉพาะในช่วงที่ร่างกายขาดน้ำ เมื่อฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนกระตุ้นให้เกิดการกักเก็บโซเดียมด้วย โซเดียมจะถูกกักเก็บในร่างกาย ทำให้เกิดภาวะโซเดียมในเลือดสูงและภาวะขาดน้ำสูง (ออสโมลาร์สูง)

การเพิ่มขึ้นของการทำงานของเอนไซม์วาสเพรสซินในตับ ไต และรก (ในระหว่างตั้งครรภ์) ทำให้ฮอร์โมนลดลง โรคเบาหวานจืดในระหว่างตั้งครรภ์ (ชั่วคราวหรือคงที่ในภายหลัง) อาจเกี่ยวข้องกับการลดลงของเกณฑ์ออสโมลาร์ของความกระหายน้ำ ซึ่งทำให้การบริโภคน้ำเพิ่มขึ้น "เจือจาง" ในพลาสมาและลดระดับวาสเพรสซิน การตั้งครรภ์มักทำให้ภาวะเบาหวานจืดที่มีอยู่ก่อนหน้านี้แย่ลงและต้องใช้ยามากขึ้น การดื้อยาของไตแต่กำเนิดหรือที่เกิดภายหลังต่อวาสเพรสซินจากภายในและจากภายนอกยังทำให้ฮอร์โมนในร่างกายลดลงด้วย

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

กลไกการเกิดโรค

โรคจืดในสมองเกิดจากความเสียหายของไฮโปทาลามัสและ/หรือต่อมใต้สมอง ส่งผลให้ส่วนใดส่วนหนึ่งของระบบประสาทหลั่งสารที่เกิดจากนิวเคลียสเหนือตาและพาราเวนทริคิวลาร์ของไฮโปทาลามัส เส้นใยของก้านต่อมใต้สมอง และกลีบหลังของต่อมใต้สมองถูกทำลาย ส่วนที่เหลือจะฝ่อลงและเกิดความเสียหายต่ออินฟันดิบูลัม ในนิวเคลียสของไฮโปทาลามัส โดยเฉพาะในซูปราออปติก มีจำนวนเซลล์ประสาทขนาดใหญ่ลดลงและเกิดเนื้องอกในสมองอย่างรุนแรง เนื้องอกหลักของระบบประสาทหลั่งสารทำให้เกิดโรคเบาหวานจืดสูงถึง 29% ในผู้ป่วยโรคซิฟิลิสสูงถึง 6% และการบาดเจ็บที่กะโหลกศีรษะและการแพร่กระจายไปยังข้อต่อต่างๆ ของระบบหลั่งสารประสาทสูงถึง 2-4% เนื้องอกของต่อมใต้สมองส่วนหน้า โดยเฉพาะเนื้องอกขนาดใหญ่ มีส่วนทำให้เกิดอาการบวมน้ำที่บริเวณ infundibulum และ posterior lobe ของต่อมใต้สมอง ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรคเบาหวานจืด สาเหตุของโรคนี้หลังการผ่าตัดในบริเวณ suprasellar คือ ความเสียหายของก้านต่อมใต้สมองและหลอดเลือด ตามมาด้วยการฝ่อและหายไปของเซลล์ประสาทขนาดใหญ่ในนิวเคลียส supraoptic และ/หรือ paraventricular และฝ่อของกลีบหลัง อาการเหล่านี้สามารถกลับคืนสู่สภาพเดิมได้ในบางกรณี ความเสียหายของต่อมใต้สมองส่วนหน้าหลัง (Sheehan's syndrome) หลังคลอดอันเนื่องมาจากการเกิดลิ่มเลือดและเลือดออกที่ก้านต่อมใต้สมอง และการหยุดชะงักของเส้นทางการหลั่งสารประสาทที่เป็นผลตามมายังนำไปสู่โรคเบาหวานจืดอีกด้วย

โรคเบาหวานจืดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีบางกรณีที่เซลล์ประสาทในนิวเคลียสพาราเวนทริคิวลาร์ลดลง และในนิวเคลียสพาราเวนทริคิวลาร์ลดลงน้อยกว่า การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันนี้พบได้ในโรคทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องในการสังเคราะห์วาสเพรสซินในนิวเคลียสพาราเวนทริคิวลาร์พบได้น้อยครั้ง

โรคเบาหวานจืดที่เกิดจากไตที่เกิดขึ้นอาจเกิดร่วมกับโรคไตแข็ง โรคไตซีสต์ และไตบวมน้ำแต่กำเนิด ในกรณีนี้ จะสังเกตเห็นการโตของนิวเคลียสและส่วนต่างๆ ของต่อมใต้สมองในไฮโปทาลามัส และพบการโตเกินของโซนไตในคอร์เทกซ์ต่อมหมวกไต ในโรคเบาหวานจืดที่เกิดจากไตที่ดื้อต่อวาโซเพรสซิน ไตจะเปลี่ยนแปลงได้น้อยครั้ง บางครั้งอาจพบการขยายตัวของอุ้งเชิงกรานของไตหรือการขยายตัวของท่อรวบรวม นิวเคลียสเหนือออปติกจะไม่เปลี่ยนแปลงหรือโตเกินเล็กน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้น้อยของโรคนี้คือการสะสมแคลเซียมในเนื้อขาวของคอร์เทกซ์สมองตั้งแต่ส่วนหน้าจนถึงกลีบท้ายทอย

ตามข้อมูลล่าสุด โรคเบาหวานจืดที่ไม่ทราบสาเหตุมักเกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองและแอนติบอดีเฉพาะอวัยวะต่อเซลล์ที่หลั่งฮอร์โมนวาสเพรสซิน และพบได้น้อยกว่านั้น คือ เซลล์ที่หลั่งออกซิโทซิน ในโครงสร้างที่สอดคล้องกันของระบบหลั่งของระบบประสาท จะตรวจพบการแทรกซึมของน้ำเหลืองโดยการสร้างรูขุมขนน้ำเหลือง และบางครั้งอาจเกิดการแทนที่เนื้อเยื่อน้ำเหลืองอย่างมีนัยสำคัญของโครงสร้างเหล่านี้

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

อาการ เบาหวานแบบไร้น้ำตาล

อาการของโรคเบาหวานจืดมักเกิดขึ้นอย่างเฉียบพลัน แต่ในบางกรณีอาการของโรคจะค่อยๆ ปรากฏทีละน้อยและรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ ส่วนอาการของโรคเบาหวานจืดจะเรื้อรัง

ความรุนแรงของโรค เช่น ความรุนแรงของภาวะปัสสาวะบ่อยและกระหายน้ำมากขึ้นอยู่กับระดับของความไม่เพียงพอของการหลั่งสารสื่อประสาท ในกรณีที่ขาดฮอร์โมนวาสเพรสซินบางส่วน อาการทางคลินิกอาจไม่ชัดเจนนัก และรูปแบบเหล่านี้ต้องได้รับการวินิจฉัยอย่างระมัดระวัง ปริมาณของเหลวที่ดื่มจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 3 ถึง 15 ลิตร แต่บางครั้งความกระหายน้ำอย่างรุนแรงที่ไม่ทำให้ผู้ป่วยรู้สึกตัวทั้งกลางวันและกลางคืนอาจต้องใช้น้ำ 20-40 ลิตรหรือมากกว่าเพื่อให้ร่างกายอิ่มตัว ในเด็ก การปัสสาวะกลางคืนบ่อยครั้ง (nocturia) อาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรค ปัสสาวะที่ขับออกมาจะมีสีผิดปกติ ไม่มีองค์ประกอบทางพยาธิวิทยาใดๆ ความหนาแน่นสัมพันธ์ของส่วนทั้งหมดต่ำมาก - 1,000-1,005

ภาวะปัสสาวะบ่อยและกระหายน้ำมากมักมาพร้อมกับอาการอ่อนแรงทางร่างกายและจิตใจ ผู้ป่วยมักจะเบื่ออาหาร และน้ำหนักลดลง แต่ในทางกลับกัน ผู้ป่วยบางรายอาจอ้วนขึ้น หากเป็นโรคไฮโปทาลามัสชนิด ปฐมภูมิ

ภาวะขาดฮอร์โมนวาสเพรสซินและปัสสาวะบ่อยส่งผลต่อการหลั่งในกระเพาะ การสร้างน้ำดี และการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหาร ทำให้เกิดอาการท้องผูก โรคกระเพาะเรื้อรังและกรดไหลย้อน และลำไส้ใหญ่อักเสบ เนื่องจากการรับน้ำหนักมากเกินไปอย่างต่อเนื่อง กระเพาะอาหารจึงมักจะยืดออกและลดลง ผิวแห้งและเยื่อเมือก น้ำลายไหลน้อยลงและเหงื่อออก ผู้หญิงอาจมีประจำเดือนและการสืบพันธุ์ผิดปกติ ในขณะที่ผู้ชายอาจมีความต้องการทางเพศและสมรรถภาพทางเพศลดลง เด็กมักมีการเจริญเติบโต ร่างกายและความสมบูรณ์ทางเพศล่าช้า

ระบบหัวใจและหลอดเลือด ปอด และตับมักไม่ได้รับผลกระทบ ในโรคเบาหวานจืดชนิดรุนแรง (ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หลังการติดเชื้อ ไม่ทราบสาเหตุ) ที่มีปัสสาวะบ่อยถึง 40-50 ลิตรหรือมากกว่านั้น ไตจะไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนวาสเพรสซินที่นำเข้ามาจากภายนอกเนื่องจากทำงานหนักเกินไป และสูญเสียความสามารถในการขับปัสสาวะโดยสิ้นเชิง ดังนั้น โรคเบาหวานจืดที่เกิดจากไตจึงถูกเพิ่มเข้าไปในโรคเบาหวานจืดจากไฮโปทาลามัสชนิดปฐมภูมิ

อาการผิดปกติทางจิตและอารมณ์ที่พบบ่อย ได้แก่ อาการปวดศีรษะ นอนไม่หลับ อารมณ์ไม่มั่นคงจนถึงขั้นโรคจิตเภท กิจกรรมทางจิตลดลง ในเด็ก ได้แก่ หงุดหงิด ร้องไห้

ในกรณีที่ของเหลวที่สูญเสียไปกับปัสสาวะไม่ได้รับการทดแทน (ความรู้สึกไวต่อ "ความกระหาย" ลดลง ขาดน้ำ การทดสอบภาวะขาดน้ำแบบ "กินน้ำ") อาการของภาวะขาดน้ำจะเกิดขึ้น ได้แก่ อ่อนแรงทั่วไปอย่างรุนแรง ปวดศีรษะ คลื่นไส้ อาเจียน (ภาวะขาดน้ำที่รุนแรงขึ้น) ไข้ เลือดข้น (โดยระดับโซเดียม เม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบิน ไนโตรเจนตกค้างเพิ่มขึ้น) ชัก กระสับกระส่ายทางจิต หัวใจเต้นเร็ว ความดันโลหิตต่ำ หมดสติ อาการของภาวะขาดน้ำเกิน ออสโมลาร์ข้างต้น เป็นลักษณะเฉพาะของโรคเบาหวานจืดที่เกิดจากไตแต่กำเนิดในเด็ก นอกจากนี้ ภาวะเบาหวานจืดที่เกิดจากไตอาจยังคงไวต่อวาสเพรสซินอยู่บางส่วน

ในระหว่างภาวะขาดน้ำ แม้ว่าปริมาณเลือดที่ไหลเวียนจะลดลงและการกรองของไตจะลดลง แต่ภาวะปัสสาวะบ่อยยังคงอยู่ ความเข้มข้นของปัสสาวะและความเข้มข้นของออสโมลาร์แทบจะไม่เพิ่มขึ้น (ความหนาแน่นสัมพัทธ์ 1,000-1,010)

โรคเบาหวานจืดหลังการผ่าตัดต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัสอาจเป็นเพียงชั่วคราวหรือถาวรก็ได้ หลังจากได้รับบาดเจ็บโดยไม่ได้ตั้งใจ อาการของโรคจะดำเนินไปอย่างไม่สามารถคาดเดาได้ เนื่องจากสามารถฟื้นตัวได้เองแม้จะผ่านมาหลายปี (นานถึง 10 ปี) หลังจากได้รับบาดเจ็บ

ในผู้ป่วยบางราย โรคเบาหวานจืดจะมาพร้อมกับโรคเบาหวาน ซึ่งอธิบายได้จากตำแหน่งที่อยู่ติดกันของศูนย์ไฮโปทาลามัสที่ควบคุมปริมาณน้ำและคาร์โบไฮเดรต และความใกล้ชิดทางโครงสร้างและการทำงานของเซลล์ประสาทในนิวเคลียสไฮโปทาลามัสที่ผลิตวาสเพรสซินและเซลล์บีของตับอ่อน

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

การวินิจฉัย เบาหวานแบบไร้น้ำตาล

ในกรณีทั่วไป การวินิจฉัยไม่ยากและอาศัยการตรวจพบภาวะปัสสาวะบ่อย ภาวะกระหายน้ำมาก ภาวะออสโมลาริตีของพลาสมาสูง (มากกว่า 290 mOsm/kg) ภาวะโซเดียมในเลือดสูง (มากกว่า 155 mEq/l) ภาวะออสโมลาริตีของปัสสาวะต่ำ (100-200 mOsm/kg) โดยมีความหนาแน่นสัมพัทธ์ต่ำ การกำหนดออสโมลาริตีของพลาสมาและปัสสาวะพร้อมกันให้ข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับการรบกวนสมดุลของน้ำ เพื่อตรวจสอบลักษณะของโรค จะต้องวิเคราะห์ประวัติและผลการตรวจทางรังสีวิทยา จักษุวิทยา และระบบประสาทอย่างละเอียด หากจำเป็น จะใช้การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ การกำหนดระดับวาสเพรสซินในพลาสมา ขณะพื้นฐานและระดับที่กระตุ้น อาจมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค แต่การศึกษานี้ยังไม่มีให้ใช้ในทางคลินิกอย่างกว้างขวาง

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

โรคเบาหวานจืดสามารถแยกแยะได้จากโรคหลายชนิดที่เกิดขึ้นร่วมกับภาวะปัสสาวะบ่อยและกระหายน้ำมาก ได้แก่ เบาหวาน ภาวะ ปัสสาวะบ่อยจากจิตใจ ภาวะปัสสาวะบ่อยเพื่อชดเชยในระยะที่ไม่มีน้ำของไตอักเสบเรื้อรัง และไตแข็ง

โรคเบาหวานจืดที่ดื้อต่อฮอร์โมนวาสเพรสซินจากไต (แต่กำเนิดและเกิดภายหลัง) แตกต่างกันจากภาวะปัสสาวะบ่อยซึ่งเกิดจากภาวะอัลโดสเตอโรน ในเลือดสูง ภาวะต่อมพารา ไทรอยด์ทำงานมากเกินไปร่วมกับภาวะไตแคลซิโนซิส และกลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติในลำไส้

อาการกระหายน้ำจากจิตเภท - ไม่ทราบสาเหตุหรือเกิดจากโรคทางจิต - มีลักษณะเฉพาะคือกระหายน้ำเป็นหลัก เกิดจากความผิดปกติของการทำงานหรือสารอินทรีย์ในศูนย์กระหายน้ำ ส่งผลให้ดื่มน้ำในปริมาณมากโดยควบคุมไม่ได้ การเพิ่มปริมาณของของเหลวที่ไหลเวียนจะลดแรงดันออสโมซิส และผ่านระบบตัวรับควบคุมออสโมซิสจะลดระดับของวาสเพรสซิน ดังนั้น (รองลงมา) จึงเกิดอาการปัสสาวะบ่อยโดยมีความหนาแน่นสัมพัทธ์ต่ำ ออสโมลาร์ของพลาสมาและระดับโซเดียมในพลาสมาจะปกติหรือลดลงเล็กน้อย การจำกัดการดื่มน้ำและการขาดน้ำจะกระตุ้นวาสเพรสซินภายในร่างกายในผู้ป่วยอาการกระหายน้ำจากจิตเภท ซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยเบาหวานจืด โดยไม่รบกวนสภาพทั่วไป ปริมาณปัสสาวะที่ขับออกมาจะลดลงตามลำดับ และออสโมลาร์และความหนาแน่นสัมพัทธ์ของปัสสาวะจะปกติ อย่างไรก็ตาม หากปัสสาวะบ่อยเป็นเวลานาน ไตจะสูญเสียความสามารถในการตอบสนองต่อวาสเพรสซินโดยเพิ่มความเข้มข้นของออสโมลาร์ของปัสสาวะให้สูงสุด (สูงถึง 900-1,200 โมสโมลาร์ต่อกิโลกรัม) และแม้แต่อาการกระหายน้ำมากในขั้นต้น ความหนาแน่นสัมพัทธ์อาจไม่เป็นปกติ ในผู้ป่วยเบาหวานจืด เมื่อปริมาณของเหลวที่ดูดซึมเข้าไปลดลง อาการทั่วไปจะแย่ลง กระหายน้ำมากขึ้น ขาดน้ำ และปริมาณปัสสาวะที่ขับออกมา ความเข้มข้นของออสโมลาร์ และความหนาแน่นสัมพัทธ์จะไม่เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญ ในเรื่องนี้ การทดสอบวินิจฉัยแยกโรคขาดน้ำด้วยการกินน้ำ ควรดำเนินการในโรงพยาบาล และไม่ควรเกิน 6-8 ชั่วโมง ระยะเวลาสูงสุดของการทดสอบที่ยอมรับได้ดีคือ 14 ชั่วโมง ระหว่างการทดสอบ จะเก็บปัสสาวะทุกชั่วโมง วัดความหนาแน่นสัมพัทธ์และปริมาตรในแต่ละส่วนต่อชั่วโมง และวัดน้ำหนักตัวหลังจากขับปัสสาวะออก 1 ลิตร การไม่มีพลวัตที่มีนัยสำคัญของความหนาแน่นสัมพัทธ์ในสองส่วนที่ตามมาโดยมีการสูญเสีย 2% ของน้ำหนักตัว บ่งชี้ว่าไม่มีการกระตุ้นของวาสเพรสซินภายใน

เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยแยกโรคด้วยอาการกระหายน้ำจากจิตเภท บางครั้งอาจใช้การทดสอบโดยให้สารละลายโซเดียมคลอไรด์ 2.5% ทางเส้นเลือด (50 มล. ในเวลา 45 นาที) ในผู้ป่วยที่มีอาการกระหายน้ำจากจิตเภท ความเข้มข้นของออสโมซิสในพลาสมาที่เพิ่มขึ้นจะกระตุ้นให้เกิดการหลั่งฮอร์โมนวาสเพรสซินในร่างกายอย่างรวดเร็ว ปริมาณปัสสาวะที่ขับออกมาจะลดลง และความหนาแน่นสัมพัทธ์จะเพิ่มขึ้น ในโรคเบาหวานจืด ปริมาณและความเข้มข้นของปัสสาวะจะไม่เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญ ควรสังเกตว่าเด็กจะทนต่อการทดสอบปริมาณเกลือได้ไม่ดีนัก

การให้ยาวาสเพรสซินในโรคเบาหวานจืดแท้จะช่วยลดอาการปัสสาวะบ่อยและอาการกระหายน้ำได้ อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยโรคเบาหวานจืดจากจิตเภท อาจเกิดอาการปวดศีรษะและอาการมึนเมาจากน้ำได้ การให้ยาวาสเพรสซินไม่ได้ผลในโรคเบาหวานจืดจากไต ปัจจุบัน ฤทธิ์ยับยั้งการทำงานของสารสังเคราะห์ของวาสเพรสซินต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ถูกใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย ในผู้ป่วยที่มีโรคเบาหวานจืดจากไตในรูปแบบแฝงและในครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อโรค ฤทธิ์ยับยั้งจะไม่ปรากฏ

ในโรคเบาหวาน ภาวะปัสสาวะบ่อยไม่รุนแรงเท่ากับเบาหวานจืด และปัสสาวะมีความเข้มข้นสูง มีภาวะน้ำตาลในเลือดสูงในเลือด ในโรคเบาหวานและเบาหวานจืดร่วมกัน ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงจะทำให้ปัสสาวะมีความเข้มข้นมากขึ้น แต่ถึงแม้จะมีปริมาณน้ำตาลสูง ความหนาแน่นสัมพัทธ์ของปัสสาวะก็จะลดลง (1012-1020)

ในภาวะปัสสาวะบ่อยแบบชดเชย ภาวะขับปัสสาวะไม่เกิน 3-4 ลิตร สังเกตพบภาวะปัสสาวะบ่อยแบบไอโซสเธนูเรียที่มีความผันผวนของความหนาแน่นสัมพัทธ์ 1,005-1,012 ระดับครีเอตินิน ยูเรีย และไนโตรเจนตกค้างในเลือดเพิ่มขึ้น ในปัสสาวะมีเม็ดเลือดแดง โปรตีน กระบอกสูบ โรคหลายชนิดที่มีการเปลี่ยนแปลงของไตและภาวะปัสสาวะบ่อยและดื้อต่อวาสเพรสซิน (ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติ ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไป กลุ่มอาการการดูดซึมของลำไส้ผิดปกติ โรคไตอักเสบจากโรคแฟนโคนี โรคไตอักเสบจากไตอักเสบ) ควรแยกความแตกต่างจากโรคเบาหวานจืดที่เกิดจากไต

ในภาวะอัลโดสเตอโรนในเลือดสูงจะพบภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ ทำให้เกิดภาวะเยื่อบุผิวของหลอดไตเสื่อม ปัสสาวะบ่อย (2-4 ลิตร) และภาวะไอโซสเทนูเรียต่ำ

ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไปพร้อมกับภาวะแคลเซียมในเลือดสูงและภาวะไตแคลซิโนซิส ซึ่งยับยั้งการจับกันของวาสเพรสซินกับตัวรับในหลอด ทำให้เกิดภาวะปัสสาวะบ่อยปานกลางและภาวะไอโซสเทนูเรียต่ำ

ในกรณีของภาวะการดูดซึมของลำไส้บกพร่อง (“กลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ”) - ท้องเสียอย่างรุนแรง การดูดซึมอิเล็กโทรไลต์ โปรตีน วิตามินของลำไส้บกพร่อง ภาวะไอโซสเทนูเรียต่ำ ภาวะปัสสาวะบ่อยปานกลาง

โรค Fanconi nephronophthisisเป็นโรคประจำตัวในเด็ก ในระยะเริ่มแรกจะมีลักษณะเฉพาะคือ ปัสสาวะบ่อยและกระหายน้ำมาก จากนั้นจะมีอาการระดับแคลเซียมลดลงและฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้น โลหิตจาง กระดูกพรุน โปรตีนในปัสสาวะ และไตวาย

การรักษา เบาหวานแบบไร้น้ำตาล

การรักษาโรคเบาจืดนั้นมักเกิดจากสาเหตุหลัก ส่วนอาการแสดงต้องกำจัดโรคต้นเหตุออกไป

ในกรณีของเนื้องอกต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัส - การผ่าตัดหรือการฉายรังสี การนำอิตเทรียมกัมมันตภาพรังสีมาใช้ การทำลายเซลล์ด้วยความเย็น ในกรณีที่โรคมีการอักเสบ - ยาปฏิชีวนะ ยาต้านการอักเสบเฉพาะ ภาวะขาดน้ำ ในกรณีของฮีโมบลาสโตซิส - การบำบัดด้วยยาที่ยับยั้งการทำงานของเซลล์

ไม่ว่ากระบวนการหลักจะมีลักษณะอย่างไร โรคทุกประเภทที่มีการผลิต vasopressin ไม่เพียงพอจำเป็นต้องได้รับการบำบัดทดแทน จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ ยาที่ใช้กันมากที่สุดคือผง adiurecrin สำหรับใช้ทางจมูกซึ่งมีฤทธิ์กระตุ้นหลอดเลือดจากสารสกัดต่อมใต้สมองส่วนหลังของวัวและหมู การสูดดม adiurecrin 0.03-0.05 กรัมหลังจาก 15-20 นาทีจะทำให้เกิดผลต่อต้านการขับปัสสาวะที่คงอยู่ 6-8 ชั่วโมง ด้วยความไวและความทนทานของยาที่ดี การสูดดม 2-3 เท่าในระหว่างวันจะลดปริมาณปัสสาวะเหลือ 1.5-3 ลิตรและขจัดความกระหายน้ำ เด็ก ๆ จะได้รับยาในรูปแบบขี้ผึ้ง แต่ประสิทธิผลต่ำ ในกระบวนการอักเสบในเยื่อบุจมูก การดูดซึม adiurecrin จะลดลงและประสิทธิผลของยาจะลดลงอย่างรวดเร็ว

การให้พิทูอิทริน (สารสกัดที่ละลายน้ำได้จากต่อมใต้สมองส่วนหลังของวัวที่ถูกเชือด ซึ่งมีวาโซเพรสซินและออกซิโทซิน) เข้าใต้ผิวหนังทำให้ผู้ป่วยทนได้ยากขึ้น ต้องฉีดเข้าระบบ (วันละ 2-3 ครั้ง ครั้งละ 1 มล. - 5 หน่วย) และมักทำให้เกิดอาการแพ้และอาการใช้ยาเกินขนาด หากได้รับทั้งอะดิยูครีนและพิทูอิทรินมากเกินไป จะมีอาการของภาวะน้ำเป็นพิษ ได้แก่ ปวดศีรษะ ปวดท้อง ท้องเสีย และคั่งน้ำ

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แทนที่จะใช้ adiurecrin มักจะใช้ adiuretin ซึ่งเป็นอนุพันธ์สังเคราะห์ของ vasopressin ซึ่งเป็นยาที่มีฤทธิ์ขับปัสสาวะอย่างชัดเจนและไม่มีคุณสมบัติเป็นยาเพิ่มความดันโลหิตเลย ในแง่ของการยอมรับทางคลินิกและประสิทธิภาพแล้ว ยาตัวนี้ดีกว่า adiurecrin อย่างมาก โดยให้ยาทางจมูก 1-4 หยดในรูจมูกแต่ละข้าง วันละ 2-3 ครั้ง แนะนำให้ใช้ยาในขนาดที่ได้ผลน้อยที่สุด เนื่องจากการใช้ยาเกินขนาดจะทำให้เกิดการกักเก็บของเหลวและภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ ซึ่งเลียนแบบอาการของการผลิต vasopressin ไม่เพียงพอ

ในต่างประเทศมีการใช้สารสังเคราะห์วาโซเพรสซินแบบฉีดเข้าจมูก (1-deamino-8D-arginine vasopressin - DDAVP) สำเร็จแล้ว อย่างไรก็ตาม มีรายงานบางส่วนเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการเกิดอาการแพ้เมื่อใช้ DDAVP มีรายงานการใช้ยานี้หรือไฮโดรคลอโรไทอาไซด์ร่วมกับอินโดเมทาซินอย่างมีประสิทธิภาพ ซึ่งขัดขวางการสังเคราะห์พรอสตาแกลนดินในเด็กที่มีโรคเบาหวานจืดที่เกิดจากไต สารสังเคราะห์วาโซเพรสซินสามารถปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยโรคเบาหวานที่เกิดจากไตที่ยังคงมีความไวต่อวาโซเพรสซินบางส่วนได้

ผลทางอาการที่ขัดแย้งกันในโรคเบาหวานจืด ไฮโปทาลามัส และไตอักเสบ เกิดจากยาขับปัสสาวะกลุ่มไทอาไซด์ (เช่น ไฮโปไทอาไซด์ 100 มก. ต่อวัน) ซึ่งลดการกรองของไตและการขับโซเดียม โดยลดปริมาณปัสสาวะที่ขับออกมา 50-60% ในขณะเดียวกัน การขับโพแทสเซียมเพิ่มขึ้น ซึ่งจำเป็นต้องตรวจสอบระดับโพแทสเซียมในเลือดอย่างต่อเนื่อง ผลของยาไทอาไซด์ไม่พบในผู้ป่วยทุกราย และจะอ่อนลงเมื่อเวลาผ่านไป

ยาคลอร์โพรพาไมด์ลดน้ำตาลในเลือดชนิดรับประทานยังมีประสิทธิภาพในผู้ป่วยเบาหวานจืดหลายราย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อใช้ร่วมกับเบาหวาน โดยให้รับประทานขนาด 250 มก. วันละ 2-3 ครั้ง กลไกการออกฤทธิ์ต้านการขับปัสสาวะยังไม่ชัดเจน สันนิษฐานว่าคลอร์โพรพาไมด์จะออกฤทธิ์เฉพาะเมื่อร่างกายมีวาสเพรสซินของตัวเองอย่างน้อยในปริมาณเล็กน้อย ซึ่งยาจะกระตุ้นฤทธิ์ของวาสเพรสซิน การกระตุ้นการสังเคราะห์วาสเพรสซินภายในร่างกายและความไวของท่อไตต่อวาสเพรสซินที่เพิ่มขึ้นนั้นไม่ถือว่าถูกตัดออก ผลการรักษาจะปรากฏหลังจากการรักษา 3-4 วัน เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและโซเดียมในเลือดต่ำในระหว่างที่ใช้คลอร์โพรพาไมด์ จำเป็นต้องตรวจติดตามระดับกลูโคสและโซเดียมในเลือด

พยากรณ์

ความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยโรคเบาหวานจืดขึ้นอยู่กับระดับการชดเชยการเผาผลาญน้ำที่บกพร่อง และในรูปแบบอาการ - ขึ้นอยู่กับลักษณะและแนวทางการดำเนินโรคพื้นฐาน การใช้ adiuretin ช่วยให้ผู้ป่วยจำนวนมากสามารถฟื้นฟูสมดุลของน้ำและความสามารถในการทำงานอย่างเต็มที่

ปัจจุบันยังไม่ทราบแน่ชัดว่าจะป้องกันโรคเบาหวานจืดแบบ "ไม่ทราบสาเหตุ" ได้อย่างไร การป้องกันอาการต่างๆ จะต้องอาศัยการวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงทีสำหรับการติดเชื้อเฉียบพลันและเรื้อรัง การบาดเจ็บที่สมองและกะโหลกศีรษะ รวมถึงเนื้องอกในครรภ์ เนื้องอกในสมอง และเนื้องอกต่อมใต้สมอง (ดูสาเหตุ)

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]