โรคฟานโคนีซินโดรม

โรค Fanconi (de Toni-Debré-Fanconi) ถือเป็นภาวะผิดปกติของหลอดไต "หลัก" ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการดูดซึมกลับของสารและไอออนส่วนใหญ่ลดลง (ภาวะกรดอะมิโนในปัสสาวะ ภาวะกลูโคซูเรีย ภาวะฟอสฟาทูเรียสูง การขับไบคาร์บอเนตเพิ่มขึ้น) และการเปลี่ยนแปลงของระบบเผาผลาญในร่างกาย

กลุ่มอาการของฟานโคนีเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องหลายประการในการดูดซึมกลับในท่อไตส่วนต้น ทำให้เกิดภาวะกลูโคซูเรีย ฟอสฟาทูเรีย กรดอะมิโนในปัสสาวะทั่วไป และความเข้มข้นของไบคาร์บอเนตลดลง อาการในเด็ก ได้แก่ ภาวะทุพโภชนาการ การเจริญเติบโตล้มเหลว และโรคกระดูกอ่อน ส่วนในผู้ใหญ่ ได้แก่ ภาวะกระดูกอ่อนและกล้ามเนื้ออ่อนแรง การวินิจฉัยจะพิจารณาจากการมีกลูโคซูเรีย ฟอสฟาทูเรีย และกรดอะมิโนในปัสสาวะ การรักษาได้แก่ การทดแทนการขาดไบคาร์บอเนตและการรักษาไตวาย

[ 1 ]

ระบาดวิทยา

โรค Fanconi เกิดขึ้นได้ในหลายภูมิภาคของโลก จากข้อมูลปัจจุบัน อุบัติการณ์ของโรคนี้อยู่ที่ 1 ใน 350,000 ทารกแรกเกิด เห็นได้ชัดว่าไม่เพียงแต่โรค Fanconi เท่านั้นที่ถูกนำมาพิจารณา แต่ยังรวมถึงโรค Fanconi ที่เกิดขึ้นในช่วงแรกเกิดด้วย

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุ โรคฟานโคนีซินโดรม

โรค Fanconi เป็นโรคที่เกิดแต่กำเนิดหรือเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของโรคที่เกิดภายหลัง

ลักษณะของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและผลิตภัณฑ์ทางชีวเคมีหลักยังคงไม่ค่อยเข้าใจนัก สันนิษฐานว่าพื้นฐานอาจเป็นความผิดปกติของโปรตีนขนส่งของหลอดไตหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เอนไซม์ที่ควบคุมการดูดซึมกลูโคส กรดอะมิโน และฟอสฟอรัสกลับด้อยคุณภาพ มีหลักฐานของความผิดปกติของไมโตคอนเดรียหลักในกลุ่มอาการ Fanconi ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมกำหนดความรุนแรงของโรค ความแตกต่างจะแยกได้ระหว่างกลุ่มอาการ Fanconi ที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ กล่าวคือ อาจมีข้อบกพร่องทางชีวเคมีหลักทั้ง 3 อย่างหรือมีเพียง 2 อย่างเท่านั้น

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

ปัจจัยเสี่ยง

โรค Fanconi (de Toni-Debre-Fanconi disease) มักถูกมองว่าเป็นโรคที่สัมพันธ์กับภาวะซีสติโนซิส, กาแลกโตซีเมีย, ไกลโคเจนโนส, ไทโรซิเนเมีย, ภาวะแพ้ฟรุกโตส, โรค Wilson-Konovalov, โรคเมตาโครมาติกลิวโคดีสโทรฟี, ภาวะพร่องเอนไซม์ไพรูเวตคาร์บอกซิเลส, ภาวะพร่องเอนไซม์ฟอสโฟเอโนลไพรูเวตคาร์บอกซิไคเนสในไมโตคอนเดรีย, การสัมผัสสารพิษ (ไอโฟสฟามายด์, อะมิโนไกลโคไซด์, เตตราไซคลินที่หมดอายุ, โลหะหนัก) หรือการพัฒนาที่เชื่อมโยงกับโรคที่เกิดขึ้นตามมา เช่น อะไมโลโดซิส, ภาวะพร่องวิตามินดี เป็นต้น อย่างไรก็ตาม ตามที่ผู้เขียนหลายคนกล่าวไว้ โรค Fanconi อาจเป็นโรคอิสระที่เกี่ยวข้องกับโรคคล้ายกระดูกอ่อนที่ร้ายแรงที่สุด

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

กลไกการเกิดโรค

ในวรรณกรรมรัสเซีย คำว่า "โรค Fanconi" หรือ "โรค Debre-de-Tony-Fanconi" มักใช้บ่อยที่สุด โดยมีคำศัพท์ต่อไปนี้ด้วย: "โรคเบาหวานกลูโคเอมีนฟอสเฟต" "โรคเบาหวานกลูโคเอมีน" "ภาวะแคระแกร็นของไตและโรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี" "โรค Fanconi ของไตที่ไม่ทราบสาเหตุ" "โรค Fanconi ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม" ในวรรณกรรมต่างประเทศ คำศัพท์ที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ "โรค Fanconi ของไต" "โรค Fanconi" "โรค de-Tbni-Debre-Fanconi ขั้นต้น" "โรค Fanconi ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม" เป็นต้น

ข้อมูลทางคลินิกและการทดลองยืนยันการรบกวนการขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ในหลอดไตส่วนต้นที่บิดเบี้ยว ยังไม่ชัดเจนว่าโรคนี้เกิดจากข้อบกพร่องทางโครงสร้างหรือทางชีวเคมี การเปลี่ยนแปลงคล้ายโรคกระดูกอ่อนเกิดขึ้นจากผลรวมของภาวะกรดเกินและภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำ หรือเกิดจากภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำเท่านั้น ตามที่นักวิจัยบางคนระบุ พยาธิวิทยานี้ขึ้นอยู่กับการลดลงของปริมาณสำรอง ATP ภายในเซลล์

กลุ่มอาการ Fanconi ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักเกี่ยวข้องกับโรคประจำตัวอื่นๆ โดยเฉพาะโรคซิสติน กลุ่มอาการ Fanconi อาจเกี่ยวข้องกับโรควิลสัน ภาวะแพ้ฟรุกโตสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กาแล็กโตซีเมีย โรคสะสมไกลโคเจน กลุ่มอาการโลว์ และไทโรซิเนเมีย รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโรคที่เกี่ยวข้อง

กลุ่มอาการ Fanconi ที่เกิดขึ้นอาจเกิดจากยาหลายชนิด รวมถึงยาเคมีบำบัดมะเร็งบางชนิด (เช่น ไอโฟสฟามายด์ สเตรปโตโซซิน) ยาต้านไวรัส (เช่น ไดดาโนซีน ซิโดโฟเวียร์) และยาเตตราไซคลินที่หมดอายุ ยาเหล่านี้ล้วนเป็นพิษต่อไต กลุ่มอาการ Fanconi อาจเกิดขึ้นได้จากการปลูกถ่ายไต มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดมัลติเพิลไมอีโลม่า อะไมโลโดซิส การได้รับสารพิษจากโลหะหนักและสารเคมีอื่นๆ หรือภาวะขาดวิตามินดี

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

อาการ โรคฟานโคนีซินโดรม

อาการของโรคฟานโคนีมีหลากหลาย ในเด็ก อาการมักจะคล้ายกับเบาหวานประเภทฟอสเฟตในผู้ใหญ่ อาจพบปัสสาวะบ่อย ปัสสาวะน้อย กล้ามเนื้ออ่อนแรง และปวดกระดูก อาจเกิดความดันโลหิตสูงได้ และหากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้เกิดภาวะไตวายเรื้อรังได้

โดยทั่วไปอาการแรกของโรคจะแสดงออกมาในปีแรกของชีวิตเด็ก อย่างไรก็ตามในเด็ก 10 คนที่เป็นโรค Toni-Debre-Fanconi ที่เราสังเกต อาการแรกปรากฏหลังจากอายุได้หนึ่งปีครึ่ง ในตอนแรก ปัสสาวะบ่อยและดื่มน้ำมาก อุณหภูมิร่างกายต่ำกว่าปกติ อาเจียน และท้องผูกเรื้อรังดึงดูดความสนใจ เด็กเริ่มล้าหลังในด้านพัฒนาการทางกายภาพ ความผิดปกติของกระดูกปรากฏขึ้น โดยเฉพาะที่ขาส่วนล่างแบบวากัสหรือวารัส กล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้น และเมื่ออายุ 5-6 ปี เด็กไม่สามารถเดินได้ด้วยตัวเอง เมื่อความผิดปกติของท่อไตดำเนินไปเมื่ออายุ 10-12 ปี อาจเกิดภาวะไตวายเรื้อรังได้ นอกจากอาการข้างต้นแล้ว ยังตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในอวัยวะอื่นด้วย ในบรรดาเด็ก 10 รายที่กล่าวถึงข้างต้นซึ่งอยู่ภายใต้การสังเกตของเรา มีเด็ก 7 รายที่มีความผิดปกติทางจักษุวิทยา 6 รายมีพยาธิสภาพของระบบประสาทส่วนกลาง 5 รายมีพยาธิสภาพของหัวใจและหลอดเลือดและความผิดปกติทางกายวิภาคของระบบทางเดินปัสสาวะ 4 รายมีพยาธิสภาพของหู คอ จมูก และระบบทางเดินอาหาร และในบางกรณี มีความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อและภูมิคุ้มกันบกพร่อง

รูปแบบ

ไม่ทราบสาเหตุ (หลัก):

• ทางพันธุกรรม (ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ...
• ประปราย;
• โรคเดนท์ซินโดรม

รอง:

• กรณีมีความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบเผาผลาญหรือการขนส่ง:
  • โรคซีสติโนซิส
  • ไทโรซิเนเมียชนิดที่ 1;
  • ไกลโคเจโนซิส ชนิดที่ XI;
  • กาแล็กโตซีเมีย
  • ภาวะแพ้ฟรุกโตสแต่กำเนิด
  • โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
• สำหรับโรคที่เกิดขึ้น:
  • พาราโปรตีนในเลือดต่ำ (มะเร็งไมอีโลม่า, โรคห่วงโซ่เบา)
  • โรคไตอักเสบชนิดท่อไตและเนื้อเยื่อระหว่างหลอด;
  • โรคไต;
  • โรคไตจากการปลูกถ่ายไต
  • เนื้องอกมะเร็ง (paraneoplastic syndrome)
• กรณีมึนเมา:
  • โลหะหนัก (ปรอท ตะกั่ว แคดเมียม ยูเรเนียม);
  • สารอินทรีย์ (โทลูอีน, กรดมาลิก, ไลโซล);
  • ผลิตภัณฑ์ยา (ผลิตภัณฑ์แพลตตินัม, ยาเตตราไซคลินที่หมดอายุ, เจนตาไมซิน)
• บาดแผลไหม้รุนแรง

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

การวินิจฉัย โรคฟานโคนีซินโดรม

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จำเป็นต้องมีการตรวจเอกซเรย์กระดูก และตรวจเลือดและปัสสาวะในห้องปฏิบัติการอย่างละเอียด

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรค Fanconi

ในการตรวจเลือดทางชีวเคมีสัญญาณลักษณะเฉพาะคือการลดลงของปริมาณแคลเซียม (<2.1 มิลลิโมล / ลิตร) ฟอสฟอรัส (<0.9 มิลลิโมล / ลิตร) การเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของฟอสฟาเตสอัลคาไลน์กรดเมตาบอลิก (BE = 10-12 มิลลิโมล / ลิตร) ตรวจพบกลูโคสในปัสสาวะฟอสฟาตูเรียไฮเปอร์อะมิโนซิดูเรียทั่วไป (สูงถึง 2-2.5 กรัม / 24 ชั่วโมง) ในกรณีนี้จะสังเกตเห็นการสูญเสียไกลซีนอะลานีนโพรลีนกรดกลูตามิกนั่นคือการละเมิดระบบการขนส่งเยื่อหุ้มทั้งหมดในหลอดไต โปรตีนในท่อไตเป็นลักษณะเฉพาะ - การปรากฏตัวของห่วงโซ่เบาของอิมมูโนโกลบูลินไลโซไซม์เบตา₂ - ไมโครโกลบูลินในปัสสาวะ ความเข้มข้นของโซเดียมและโพแทสเซียมในเลือดลดลงการกวาดล้างกรดยูริกเพิ่มขึ้นพร้อมกับปริมาณที่ลดลงในเลือด การสูญเสียไบคาร์บอเนตในปัสสาวะมากเกินไปทำให้เกิดภาวะกรดเมตาโบลิกอย่างชัดเจน ความผิดปกติทางพลังงานถูกเปิดเผยในรูปแบบของกิจกรรมที่ลดลงของเอนไซม์เผาผลาญพลังงาน ได้แก่ α-glycerophosphate dehydrogenase, glutamate dehydrogenase, succinate dehydrogenase ในเวลาเดียวกัน ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดแสดงอาการผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันในรูปแบบของระดับกรดแลกติกและไพรูวิกในเลือดที่เพิ่มขึ้น

การทดลองในห้องปฏิบัติการ

• ภาวะกรดอะมิโนในปัสสาวะทั่วไป
• กรดท่อไตส่วนต้นร่วมกับไบคาร์บอเนตในปัสสาวะ
• ภาวะฟอสฟอรัสในปัสสาวะ, ภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำ, เบาหวานประเภทฟอสเฟต
• ภาวะปัสสาวะบ่อย, ปัสสาวะบ่อย
• โปรตีนในปัสสาวะแบบท่อ (เบตา₂ - ไมโครโกลบูลิน, โซ่เบาของอิมมูโนโกลบูลิน, โปรตีนที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำ)
• ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ
• ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ
• ภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ
• ภาวะยูริโคซูเรีย

[ 29 ], [ 30 ]

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือของโรคฟานโคนี

การเอกซเรย์ของกระดูกโครงกระดูกใช้กันอย่างแพร่หลายในการศึกษาเครื่องมือที่จำเป็นในการวินิจฉัยโรค Fanconi เพื่อตรวจหาความผิดปกติของแขนขาและความผิดปกติของโครงสร้างเนื้อเยื่อกระดูก เช่น โรคกระดูกพรุน (โดยปกติจะเกิดขึ้นทั่วร่างกาย) และอัตราการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อกระดูกที่ล่าช้าจากอายุตามปฏิทินของเด็ก เนื้อเยื่อกระดูกมีลักษณะเป็นโครงสร้างเส้นใยหยาบ มักตรวจพบการสลายของกระดูกที่ปลายกระดูกต้นขาและกระดูกแข้งส่วนต้น ตรวจพบโครงสร้างเซลล์ของเนื้อเยื่อกระดูกและโครงสร้างคล้ายเดือย ตรวจพบโรคกระดูกพรุนในระยะท้ายของโรค กระดูกท่ออาจหักได้ การตรวจวัดความหนาแน่นของเอกซเรย์ใช้เพื่อตรวจสอบความรุนแรงของโรคกระดูกพรุน

การศึกษาไอโซโทปรังสีเผยให้เห็นการสะสมของไอโซโทปรังสีในบริเวณกระดูกของผู้ป่วยซึ่งมีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว

การตรวจทางสัณฐานวิทยาของชิ้นเนื้อกระดูกแสดงให้เห็นว่าโครงสร้างของคานกระดูกถูกทำลาย เผยให้เห็นช่องว่างและแร่ธาตุในกระดูกที่อ่อนแอ

การตรวจชิ้นเนื้อไตเผยให้เห็นภาพที่แปลกประหลาดของหลอดไตส่วนต้น (ซึ่งมีลักษณะคล้ายคอหงส์) การฝ่อของเยื่อบุผิว และพังผืดระหว่างช่องว่าง ไตจะมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการนี้ในระยะสุดท้ายของโรค การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นไมโตคอนเดรียจำนวนมากในเยื่อบุผิว

[ 31 ], [ 32 ]

ตัวอย่างการกำหนดการวินิจฉัย

กลุ่มอาการของฟานโคนี OMIM-134 600 ไตวายเรื้อรัง ระยะสุดท้าย ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไปแบบทุติยภูมิ ภาวะกระดูกพรุนแบบระบบ ความผิดปกติของแขนขาแบบวารัส

ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 1 กลุ่มอาการฟานโคนี ภาวะไตวายเรื้อรังระยะที่ 1

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับโรคทั้งหมดที่มีกลุ่มอาการ Fanconi ซึ่งรวมถึงโรคทางพันธุกรรมต่อไปนี้:

• กาแล็กโตซีเมีย
• ไกลโคเจโนซิสชนิดที่ 1;
• ไทโรซิเนเมีย
• โรคซีสติโนซิส
• กระดูกพรุน
• โรคโคโนวาลอฟ-วิลสัน;
• ธาลัสซีเมีย;
• โรคไตพิการแต่กำเนิด;
• กรดหลอดไต

นอกจากโรคทางพันธุกรรมแล้ว การวินิจฉัยแยกโรคยังดำเนินการกับภาวะทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้น:

• การวางยาพิษด้วยโลหะหนัก สารเคมี และยา โดยเฉพาะยาที่หมดอายุแล้ว
• ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไปรอง
• แผลไหม้รุนแรง;
• มะเร็งไมอีโลม่าหลายแห่ง
• โรคเบาหวาน

[ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

การรักษา โรคฟานโคนีซินโดรม

การรักษาโรค Fanconi มุ่งเป้าไปที่การแก้ไขภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ กรดในท่อไตส่วนต้น และความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์อื่นๆ การบำบัดโรคเบาหวานด้วยฟอสเฟตจะดำเนินการตามกฎทั่วไป ผู้ป่วยที่มีโรค Fanconi ควรได้รับคำแนะนำให้ดื่มน้ำมากๆ

ในกลุ่มอาการ Fanconi ที่เกิดขึ้นภายหลัง อาการต่างๆ จะลดลงหรือหายไปโดยสิ้นเชิง หากมีการรักษาโรคพื้นฐานได้สำเร็จ

เป้าหมายการรักษา

การรักษาผู้ป่วยโรคฟานโคนีทั้งแบบไม่ใช้ยาและแบบใช้ยามีความใกล้เคียงกันมาก เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการแก้ไขความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ (การกำจัดภาวะขาดโพแทสเซียมและไบคาร์บอเนต) การเปลี่ยนแปลงสมดุลกรด-ด่าง นอกจากนี้ ยังจำเป็นต้องให้การบำบัดตามอาการด้วย

การบำบัดด้วยอาหาร

เนื่องจากจำเป็นต้องจำกัดการขับถ่ายกรดอะมิโนที่มีกำมะถัน อาหารประเภทมันฝรั่งและกะหล่ำปลีจึงเหมาะสมเป็นอาหาร แนะนำให้ทำการรักษาด้วยการเตรียมวิตามินดีที่มีฤทธิ์พร้อมกับอาหารที่จำกัดเกลือ รวมถึงผลิตภัณฑ์ที่มีฤทธิ์เป็นด่าง เช่น นม น้ำผลไม้ จำเป็นต้องใช้การเตรียมที่ประกอบด้วยโพแทสเซียมอย่างแพร่หลาย คุณควรทานลูกพรุน แอปริคอตแห้ง ลูกเกด หากขาดโพแทสเซียมอย่างรุนแรง แนะนำให้เพิ่มพานังจินหรือแอสพาร์กัม หากมีอาการกรดเกินรุนแรง แสดงว่าอาหารเดียวไม่เพียงพอ ควรใช้โซเดียมไบคาร์บอเนตและซิเตรตผสมกัน

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

การรักษาด้วยยาสำหรับโรค Fanconi

การเตรียมวิตามินดีที่มีฤทธิ์ถูกใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อขจัดความผิดปกติของการเผาผลาญฟอสฟอรัส - แคลเซียม: l, 25 (OH) D3 _หรือ l (OH) D3 _{ปริมาณ}เริ่มต้นของวิตามินดี 3 _คือ 10,000-15,000 IU ต่อวันจากนั้นค่อยๆเพิ่มปริมาณจนถึงสูงสุด - 100,000 IU ต่อวัน ปริมาณวิตามินดี 3 จะเพิ่มขึ้น_{ภายใต้}การควบคุมระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสในเลือดและหยุดเมื่อตัวบ่งชี้เหล่านี้เป็นปกติ การสั่งจ่ายยาแคลเซียมและไฟตินเป็นสิ่งที่จำเป็น การรักษาจะดำเนินการเป็นหลักสูตรซ้ำเพื่อป้องกันการกำเริบ เมื่อการเผาผลาญฟอสฟอรัส - แคลเซียมเป็นปกติและสัญญาณของกรดเกินหายไปแนะนำให้นวดและอาบน้ำเกลือ

[ 50 ]

การรักษาทางศัลยกรรมของโรคฟานโคนี

ในกรณีที่มีความผิดปกติของกระดูกอย่างรุนแรง จำเป็นต้องทำการแก้ไขด้วยการผ่าตัด ซึ่งต้องทำเมื่ออาการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการสงบลงและคงอยู่อย่างน้อย 1.5 ปี

[ 51 ], [ 52 ]

ข้อบ่งชี้ในการปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญท่านอื่น

ในกรณีที่ไตมีการเปลี่ยนแปลงอย่างเด่นชัด เช่น มีโปรตีนในปัสสาวะสูง ความดันโลหิตสูง ความผิดปกติทางกายวิภาค ควรปรึกษากับแพทย์โรคไตและแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะ ในกรณีที่มีภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไป ควรปรึกษากับแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ ในกรณีที่มีความผิดปกติทางจักษุ ควรปรึกษาจักษุแพทย์

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ]

ข้อบ่งชี้ในการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล

ข้อบ่งชี้ในการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล: ความผิดปกติของระบบเผาผลาญอย่างรุนแรงและความผิดปกติของโครงกระดูก

[ 57 ], [ 58 ]

การป้องกัน

การป้องกันโรคท่อนำไข่ผิดปกติทางพันธุกรรมขั้นต้น - กลุ่มอาการฟานโคนี - การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมอย่างทันท่วงทีในกรณีที่มีโรคดังกล่าวในครอบครัว ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับพี่น้องคือ 25%

[ 59 ], [ 60 ], [ 61 ]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคมักเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในเนื้อไต: ไตอักเสบ ไตอักเสบแบบท่อไตอักเสบ ไตวายเรื้อรัง การเกิดไตวายเรื้อรังต้องได้รับการบำบัดทดแทน

[ 62 ], [ 63 ], [ 64 ], [ 65 ]