โรคหลอดลมอักเสบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคท่อไตเป็นกลุ่มโรคที่แตกต่างกันซึ่งเกิดจากการมีความผิดปกติในเยื่อบุผิวท่อไตของหน่วยไตซึ่งมีหน้าที่ของเอนไซม์โปรตีนหนึ่งชนิดหรือมากกว่านั้น ซึ่งหยุดทำหน้าที่ในการดูดซึมกลับของสารหนึ่งชนิดหรือมากกว่าที่กรองจากเลือดผ่านไตเข้าไปในท่อไต ซึ่งเป็นตัวกำหนดการพัฒนาของโรค โรคท่อไตแบ่งออกเป็นโรคหลักและโรคท่อไตรอง โรคหลักเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในยีนที่ควบคุมการทำงานของเอนไซม์ท่อไตชนิดใดชนิดหนึ่งหรือหลายชนิด ซึ่งส่งผลให้พยาธิสภาพมักเกิดขึ้นตั้งแต่เดือนหรือปีแรกของชีวิตเด็ก ปัจจุบันยังไม่ทราบยีนทั้งหมด ซึ่งการกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวทำให้เกิดโรคท่อไตที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคหลอดลมอักเสบชนิดปฐมภูมิ (ทางพันธุกรรม) แบ่งได้หลายประเภท

ทางเลือกหนึ่งคือการระบุโรคที่ความสามารถในการดูดซึมกลับของส่วนต้นและส่วนปลาย หลอดรวบรวม หรือส่วนต่างๆ ของหลอดทั้งหมดได้รับผลกระทบเป็นหลัก

การจำแนกประเภทของโรคหลอดลมอักเสบชนิดปฐมภูมิตามตำแหน่งของความผิดปกติ

• โดยมีการเสียหายที่เด่นชัดต่อหลอดไตส่วนต้น (โรคและกลุ่มอาการของ de Toni-Debre-Fanconi, ภาวะไกลซินูเรีย, ภาวะซีสตินูเรีย, เบาหวานจากฟอสเฟต, กรดยูริกในท่อไตชนิดที่ 2 (ในทารก), ภาวะกลูโคซูเรียในไต เป็นต้น)
• โดยมีการเสียหายที่บริเวณปลายหลอดไตเป็นหลัก (กรดในท่อไตชนิดที่ 1, เบาหวานจืดจากไต, ฮอร์โมนเพศชายต่ำเทียม)
• โดยมีการดูดซึมโซเดียมกลับในช่องโซเดียมของเยื่อบุผิวของส่วนเปลือกของท่อรวบรวมที่มีการพัฒนาในระยะเริ่มต้น:
  • ภาวะความดันโลหิตสูง (Liddle's syndrome, hyperaldosteronism ฯลฯ)
  • ความดันโลหิตต่ำจากหลอดเลือดแดง (กลุ่มอาการ Bartter, Gitelman)
• มีความเสียหายต่อระบบท่อทั้งหมด (ไตปนอฟทิซิส)

การจำแนกประเภทที่เหมาะสมสำหรับแพทย์ที่ทำการรักษาจะพิจารณาจากการระบุกลุ่มอาการทางคลินิกหลัก ปัจจุบันมีโรคท่อไตอักเสบชนิดปฐมภูมิมากกว่า 30 ชนิดที่ทราบกันดีอยู่แล้ว และจำนวนโรคดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นเมื่อมีการศึกษาพยาธิสรีรวิทยาของไตเพิ่มเติม ผู้เขียนบางคนระบุว่าควรจำแนกโรคท่อไตอักเสบตามอาการทางคลินิกหลัก การจำแนกประเภทที่ระบุไว้ด้านล่างไม่ได้หมายความว่าโรคท่อไตอักเสบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีอยู่ทั้งหมดจะครอบคลุมเฉพาะโรคที่พบบ่อยที่สุดเท่านั้น

การจำแนกประเภทของโรคหลอดลมอักเสบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามอาการทางคลินิกหลัก (กลุ่มอาการ)

• โรคหลอดลมอักเสบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกับภาวะปัสสาวะบ่อย
  • ภาวะน้ำตาลในปัสสาวะเกิดจากไต
  • โรคเบาหวานไตจืด (pseudohypoaldosteronism):
    • โครโมโซม X ด้อย;
    • ยีนเด่นทางออโตโซม
    • ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย
• โรคหลอดลมอักเสบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกับความผิดปกติของโครงกระดูก
  • โรค De Toni-Debré-Fanconi (ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ...
  • กรดเมตาโบลิกในท่อไตส่วนปลายชนิดที่ 1:
    • คลาสสิก, ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลเด่น
    • ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย
• เบาหวานฟอสเฟต (โรคกระดูกอ่อนที่มีฟอสเฟตต่ำ ดื้อต่อวิตามินดี):
  • โรคกระดูกอ่อนที่มีฟอสเฟตต่ำ ถ่ายทอดทางโครโมโซม X เด่น
  • โรคกระดูกอ่อนที่มีฟอสเฟตต่ำแบบถ่ายทอดทางยีนแบบเด่น
  • โรคกระดูกอ่อนที่มีฟอสเฟตต่ำร่วมกับภาวะแคลเซียมในปัสสาวะสูงที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย
• ภาวะกรดเมตาโบลิกของท่อไตส่วนปลายชนิดที่ 1 (ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย)
• กรดเมตาโบลิกของท่อไตส่วนต้นชนิด II (ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยร่วมกับความบกพร่องทางจิตและเกี่ยวข้องกับตา)
• ภาวะกรดเมตาโบลิกในท่อไตส่วนปลายและส่วนปลายรวมกันชนิดที่ 3 (ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยร่วมกับภาวะกระดูกพรุน)

• โรคท่อไตเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกับนิ่วในไต:
  • ภาวะซิสตินูเรีย
  • ภาวะออกซาลูเรียในเลือดสูงขั้นต้น
  • ภาวะไกลซินูเรีย
  • ซานทูเนีย;
  • ภาวะอัลแคปโตนูเรีย
  • โรคเดนท์ซินโดรม;
  • อื่น.
• โรคหลอดลมอักเสบทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นร่วมกับความดันโลหิตสูง:
  • กลุ่มอาการ Liddle (ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น)
  • ภาวะฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนต่ำเทียม (กลุ่มอาการกอร์ดอน)
  • "ปริมาณ" ของมิเนอรัลคอร์ติคอยด์ส่วนเกินที่ "เห็นได้ชัด"
• โรคหลอดลมอักเสบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกับความดันโลหิตต่ำ:
  • Bartter syndrome ประเภทที่ 1 (ทารกแรกเกิด);
  • Bartter syndrome type II (ทารกแรกเกิด);
  • กลุ่มอาการบาร์ตเตอร์ ชนิดที่ 3 (คลาสสิก)
  • โรคบาร์ตเตอร์ซินโดรมที่มีอาการหูหนวก
• โรคหลอดลมอักเสบทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นร่วมกับกลุ่มอาการแมกนีเซียมในเลือดต่ำ:
  • โรคอิกเกลแมนซินโดรม
  • กลุ่มอาการแมกนีเซียมในเลือดต่ำในครอบครัวร่วมกับภาวะแคลเซียมในปัสสาวะสูง กรดเมตาโบลิก และไตแคลเซียม (ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย)
  • ภาวะแมกนีเซียมในเลือดต่ำร่วมกับภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำรอง (ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดลักษณะด้อย)
  • ภาวะแมกนีเซียมในเลือดต่ำแบบแยกทางพันธุกรรม (ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น)

ในบรรดาโรคหลอดลมอักเสบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจำนวนมาก กลุ่มอาการและโรคของเดอ โทนี-เดเบร-ฟานโคนีดึงดูดความสนใจเป็นพิเศษเนื่องจากความรุนแรงและการแพร่หลายของโรคนี้เพียงพอ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]