โรคทางพันธุกรรม

Tubulopathy - กลุ่มที่แตกต่างกันของโรคยูด้วยการปรากฏตัวของการรบกวนในฟังก์ชั่นเยื่อบุผิว nephron หลอดหนึ่งหรือมากกว่าของเอนไซม์ที่จะไม่ดำเนินการทำงานของการดูดซึมของหนึ่งหรือมากกว่ากรองจากเลือดผ่าน glomeruli ในสารท่อซึ่งเป็นตัวกำหนดในการพัฒนาของโรค มี primary และ secondary tubulopathies ประถมเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในยีนที่ควบคุมการทำงานของเอนไซม์ของท่อที่ส่งผลให้การเจริญเติบโตทางพยาธิวิทยามักจะอยู่ในช่วงเดือนแรกหรือปีของชีวิตของเด็ก ในปัจจุบันมีไม่ยีนทั้งหมดที่มีการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การพัฒนาของ tubulopathy ทางพันธุกรรม.

มีการจำแนกประเภทของ tubulopathies (พันธุกรรม) หลักหลายประการ.

หนึ่งในตัวเลือกคือการแยกโรคที่ความสามารถในการดูดซับกลับคืนมาจากส่วนลำไส้ใหญ่และส่วนปลายส่วนการเก็บท่อหรือส่วนทั้งหมดของท่อส่วนใหญ่จะทนทุกข์ทรมาน.

การจัดประเภทของ tubulopathies ปฐมภูมิเพื่อหาข้อผิดพลาด.

• С แผลหลักท่อ proximal (โรคดาวน์ซินโดรเดอโทนี-Debre-Fanconi glitsinuriya, Cystinuria เบาหวานฟอสเฟตไตท่อประเภทดิสก์ ii (ทารก) glycosuria ไต ฯลฯ.).
• С แผลที่สำคัญของท่อส่วนปลาย (โรคไตวายเรื้อรังของหลอดไต nephrogenic insipidus, pseudohyperdosteronism).
• С การละเมิด reabsorption โซเดียมในช่องโซเดียมเยื่อบุผิวของส่วนคอของท่อเก็บกับการพัฒนาต้น:
  • ความดันโลหิตสูงในเส้นเลือด (Liddle syndrome, hyperaldosteronism ฯลฯ ).);
  • ความดันเลือดต่ำ (Bartter syndrome, Gitelman syndrome)).
• С ความเสียหายต่ออุปกรณ์ท่อทั้งหมด (nephronophytosis).

เหมาะสำหรับแพทย์ที่ปฏิบัติได้รับการพิจารณาการจำแนกตามการแยกซับซ้อนของอาการทางคลินิกชั้นนำ ปัจจุบันมีกว่า 30 หลอดหลักที่เป็นที่รู้จักกันดีจำนวนเพิ่มขึ้นด้วยการศึกษาเกี่ยวกับพยาธิสรีรวิทยาของไต ตามที่ผู้เขียนบางคนแนะนำให้จัดหมวดหมู่ tubulopathy ตามการแสดงอาการทางคลินิกชั้นนำ การจำแนกต่อไปนี้ไม่ได้อ้างว่าเป็นตัวแทนของโรคทางพันธุกรรมที่มีอยู่ทั้งหมดและ จำกัด เฉพาะโรคที่พบมากที่สุดเท่านั้น.

การจำแนกชนิดของ tubulopathies ทางพันธุกรรมตามอาการทางคลินิกชั้นนำ (syndrome).

• Tubulopathies พันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับ polyuria.
  • Glucosuria ไต.
  • เบาหวานไตไส้เลื่อน (pseudohyperdosteronism):
    • Х-เชื่อมโยงแบบถอยถอย;
    • autosomal เด่น;
    • autosomal ถอยถอย.
• วัณโรคทางพันธุกรรมดำเนินการกับการเปลี่ยนรูปของโครงกระดูก.
  • โรค de Toni-Debreu-Fanconi (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked ประเภทของการสืบทอด).
  • ไตวายเรื้อรังเกี่ยวกับการเผาผลาญของหลอดเลือดชนิดที่ 1:
    • คลาสสิค, autosomal dominant;
    • autosomal ถอยถอย.
• โรคเบาหวาน - ฟอสเฟต (โรคกระดูกพรุน, วิตามิน D - resistant):
  • hypothosphatemic cervical X-linked dominant;
  • โรคกระดูกพรุนของ hypophosphatemic เป็น autosomal dominant;
  • กระดูกขากรรไกรล่างด้วย hypercalciuria autosomal recessive.
• โรคไตวายเรื้อรังของหลอดเลือดในช่องท้องชนิดที่ 1 (autosomal dominant, autosomal recessive)).
• โรคไตวายเรื้อรังในหลอดไตระดับไตวาย (II) (autosomal recessive) ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาและความเสียหายต่อตา).
• รวมระยะทางไกลและใกล้เคียงกับการเกิดโรคกรดในระบบการเผาผลาญของไตในหลอดเลือดประเภท III (autosomal recessive with osteoporosis).

• tubulopathies พันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับไตไส้ติ่ง:
  • Cystinuria;
  • hyperoxaluria ปฐมภูมิ;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • alkaptonuria;
  • เดนท์ดาวน์ซินโดรม;
  • อื่น ๆ.
• Tubulopathies พันธุกรรมดำเนินการกับความดันโลหิตสูงเส้นเลือด:
  • โรคลิ้นหมก (autosomal dominant);
  • pseudohyperdosteronism (กอร์ดอนซินโดรม);
  • «จินตนาการ "ส่วนเกินของ mineralocorticoids.
• Tubulopathies กรรมพันธุ์ดำเนินการกับความดันโลหิตต่ำ:
  • Bartter's syndrome type I (ทารกแรกเกิด);
  • Bartter's syndrome type II (ทารกแรกเกิด);
  • ประเภทของ Bartter's syndrome III (คลาสสิก);
  • ดาวน์ซินโดร Bartter กับหูหนวก.
• โรคทางพันธุกรรมที่มี hypomagnesemia syndrome:
  • โรค Iggelman's;
  • ครอบครัว hypomagnesemia ดาวน์ซินโดรมกับ hypercalciuria, กรด metabolic และ nephrocalcinosis (autosomal ถอยถอย.);
  • hypomagnesemia กับภาวะน้ำตาลในเลือดทุติยภูมิ (secondary hypocalcemia) (autosomal recessive));
  • ครอบครัวเดี่ยว hypomagnesemia (autosomal ด้อย autosomal โดดเด่น).

ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมจำนวนมากความสนใจเป็นพิเศษจะเกี่ยวข้องกับโรคซินโดรมและ de-Tony-Debreu-Fanconi ในความสัมพันธ์กับความรุนแรงและความชุกที่เพียงพอของพยาธิวิทยานี้.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]