โรควิลเลอบรันด์ในเด็ก

โรคฟอนวิลเลอบรันด์เป็นโรคเลือดออกซึ่งมักถ่ายทอดทางยีนเด่น โดยมีลักษณะเด่นคือมีเลือดออกมากขึ้นร่วมกับระยะเวลาการมีเลือดออกนานขึ้น มีระดับแฟกเตอร์ฟอนวิลเลอบรันด์ในเลือดต่ำหรือมีข้อบกพร่องทางคุณภาพ มีกิจกรรมการแข็งตัวของแฟกเตอร์ VIII ลดลง มีค่าการยึดเกาะต่ำและการรวมตัวของเกล็ดเลือดด้วยรีสโตเซทินต่ำ ยีนสำหรับโรคฟอนวิลเลอบรันด์จะอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 12 (12pl2-ter)

โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Eric von Willebrand (1926) ในเด็กหญิงที่อาศัยอยู่บนเกาะโอลันด์ ซึ่งมีเลือดออกแบบมีเลือดคั่งร่วมกับระดับแฟกเตอร์ VIII ในเลือดต่ำ มีเวลาเลือดออกเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น จากนั้นจึงสรุปได้ว่าโรคที่อธิบายนี้เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในการแข็งตัวของเลือด (ระดับแฟกเตอร์ VIII ต่ำ) และความผิดปกติของหลอดเลือดและเกล็ดเลือด (มีเวลาเลือดออกเพิ่มขึ้น) แฟกเตอร์ Von Willebrand เป็นไกลโคโปรตีนที่ผลิตโดยเอนโดทีเลียมของหลอดเลือดและเมกะคารีโอไซต์ เมื่อมีอยู่ในเลือดในรูปแบบอิสระ แฟกเตอร์นี้จะเข้าไปมีส่วนร่วมในการยึดเกาะของเกล็ดเลือดกับไมโครไฟบริลของผนังหลอดเลือด ทำหน้าที่เป็น "สะพาน" ที่เชื่อมตัวรับเกล็ดเลือดกับซับเอนโดทีเลียมเมื่อชั้นเอนโดทีเลียมได้รับความเสียหาย นอกจากนี้ แฟกเตอร์ VIII (VIII: VWF) ยังเป็นพาหะของส่วนประกอบพลาสมาของแฟกเตอร์ VIII (VIII: VWF) อีกด้วย ปัจจัยฟอนวิลเลอบรันด์ส่วนใหญ่จะถูกสังเคราะห์ในเอนโดทีเลียมของหลอดเลือดและถูกปล่อยเข้าสู่กระแสเลือดภายใต้อิทธิพลของธรอมบิน ไอออนแคลเซียม และวาสเพรสซิน 1-ดีอามิโน-8ดี-อาร์จินีน

ปัจจุบันนี้ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าโรคฟอนวิลเลอบรันด์ไม่ใช่โรคชนิดเดียว แต่เป็นกลุ่มของภาวะแทรกซ้อนที่มีเลือดออกที่เกี่ยวข้อง ซึ่งเกิดจากการหยุดชะงักในการสังเคราะห์หรือความผิดปกติเชิงคุณภาพของปัจจัยฟอนวิลเลอบรันด์

อาการของโรคฟอนวิลเลอบรันด์

โรคนี้มีลักษณะเลือดออก 2 ประเภท คือ เลือดออกจากหลอดเลือดและเกล็ดเลือด (โดยทั่วไปคือภาวะเกล็ดเลือดผิดปกติและเกล็ดเลือดต่ำ) และเลือดออกใต้ผิวหนัง (โดยทั่วไปคือภาวะที่มีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่เชื่อมกับการหยุดเลือด)

ในกรณีที่รุนแรงของโรค (ระดับของแฟกเตอร์ฟอนวิลเลอบรันด์ในเลือดน้อยกว่า 5%) ภาพทางคลินิกแทบจะแยกแยะไม่ออกจากโรคฮีโมฟีเลีย: เลือดออกช้าจากตอสายสะดือ บริเวณที่เจาะเลือด เลือดออกที่ศีรษะ เลือดออกที่บริเวณที่ได้รับบาดเจ็บ เลือดออกในกะโหลกศีรษะ เมื่อมีระดับแฟกเตอร์ฟอนวิลเลอบรันด์สูงขึ้น เลือดออกทางหลอดเลือดและเกล็ดเลือดจะเพิ่มขึ้น: เลือดออกเป็นเลือดที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ จุดเลือดออก

อาการของโรคฟอนวิลเลอบรันด์

โรคฟอนวิลเลอบรันด์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สาเหตุของโรคฟอนวิลเลอบรันด์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือความแปรปรวนทางพันธุกรรมของยีนที่เข้ารหัสการสังเคราะห์แฟกเตอร์ฟอนวิลเลอบรันด์ โรคฟอนวิลเลอบรันด์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นโรคเลือดออกที่พบบ่อยที่สุด ความถี่ของการถ่ายทอดยีนแฟกเตอร์ฟอนวิลเลอบรันด์ที่ผิดปกติในประชากรสูงถึง 1 ใน 100 คน แต่มีเพียง 10-30% เท่านั้นที่มีอาการทางคลินิก โรคนี้ถ่ายทอดโดยยีนแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นหรือแบบด้อย และเกิดขึ้นในทั้งเด็กหญิงและเด็กชาย

อะไรทำให้เกิดโรคฟอนวิลเลอบรันด์?

การวินิจฉัยโรคฟอนวิลเลอบรันด์

เมื่อวินิจฉัยโรคฟอนวิลเลอบรันด์ จำเป็นต้องศึกษาประวัติอย่างละเอียด โดยเฉพาะการระบุบุคคลที่มีเลือดออกมากขึ้นในกลุ่มพ่อแม่ นอกจากนี้ ยังสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของระยะเวลาการมีเลือดออกตามไรฟันตามคำกล่าวของ Duke การรวมตัวของเกล็ดเลือดของผู้ป่วยกับริสโตเซตินในระดับต่ำ (โดยมีกิจกรรมการรวมตัวปกติของเกล็ดเลือดกับ ADP อะดรีนาลีน และคอลลาเจน) ระดับแฟกเตอร์ VIII และแฟกเตอร์ฟอนวิลเลอบรันด์ในเลือดของผู้ป่วยลดลง มักจำเป็นต้องทำการศึกษาซ้ำหลายครั้งเพื่อวินิจฉัยโรค วิธีที่ให้ข้อมูลมากที่สุดคือการวินิจฉัยด้วยดีเอ็นเอโดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (ค่าการวินิจฉัยของวิธีนี้เกือบ 100%)

การวินิจฉัยโรคฟอนวิลเลอบรันด์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

การรักษาโรคฟอนวิลเลอบรันด์

ในกรณีส่วนใหญ่ การถ่ายพลาสมาต้านโรคฮีโมฟิเลียในขนาด 15 มล./กก. หรือการเตรียมปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII อื่นในขนาดเดียวกับที่ใช้รักษาโรคฮีโมฟิเลียเอจะมีประสิทธิผล

การรักษาโรคฟอนวิลเลอบรันด์

สำหรับอาการเลือดออกเล็กน้อย อาจกำหนดให้ใช้กรดอะมิโนคาโปรอิก เอแทมซิเลต อาร์จินีนวาสเพรสซินแบบฉีดเข้าเส้นเลือด หรือรับประทานทางปากได้