โรค Von Willebrand ในเด็ก

โรค Willebrand ฟอน - ไข้เลือดออกโรคติดต่อมักจะ autosomal เด่นโดดเด่นด้วยการมีเลือดออกที่เพิ่มขึ้นรวมกับระยะเวลาที่เพิ่มขึ้นของเลือดออกในระดับต่ำของปัจจัยฟอน Willebrand ในเลือดหรือข้อบกพร่องการลดกิจกรรมการตกตะกอนเชิงคุณภาพ VIII factor, ค่าความเหนียวต่ำและการสะสมของเกล็ดเลือดของ ristocetin ยีน Willebrand เป็นยีนที่แขนสั้นของโครโมโซม 12 (12pl2-ter).

โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Eric von Willebrand (1926) у หญิงสาวคนหนึ่งที่อาศัยอยู่ในหมู่เกาะโอลันซึ่งมีเลือดออกไหลผ่านเลือดแข็งตัวรวมกับระดับเลือดต่ำ VIII factor, ความยาวที่คมชัดของเวลาตกเลือดและมรดกที่สำคัญ จากนี้ไปว่าสำหรับโรคที่ระบุมีข้อบกพร่องการแข็งตัว (ระดับต่ำ VIII ) และความผิดปกติของเกล็ดเลือด - เกล็ดเลือด (เพิ่มขึ้นในช่วงเวลาของการมีเลือดออก) ปัจจัย von Willebrand เป็น glycoprotein ที่เกิดจาก endothelium และ megakaryocytes ในหลอดเลือด จากเลือดในรูปแบบฟรีก็มีส่วนร่วมในการยึดเกาะของเกล็ดเลือดไป microfibrils ผนังหลอดเลือดเป็น "สะพาน" เชื่อมต่อกับตัวรับเกล็ดเลือด subendothelial หากเกิดความเสียหายชั้น endothelial นอกจากนี้ยังเป็นผู้ให้บริการชิ้นส่วนพลาสมา VIII ปัจจัย (VIII: ФВ). VWF จำนวนมากถูกสังเคราะห์ขึ้นใน endothelium ของหลอดเลือดปล่อยออกสู่กระแสเลือดโดย thrombin แคลเซียมไอออน 1-desamino-8D-arginine vasopressin.

В ตอนนี้ได้รับการยอมรับว่าโรค von Willebrand ไม่ใช่โรค แต่เป็นกลุ่มที่เกี่ยวข้องกับโรคเลือดออกที่เกิดจากการสังเคราะห์หรือผิดปกติคุณภาพของปัจจัย von Willebrand.

อาการของโรค Willebrand

สำหรับโรคที่โดดเด่นด้วยการมีเลือดออกสองประเภท: หลอดเลือดเกร็ดเลือด (trombotsitopaty ทั่วไปและ thrombocytopenia) และ gematomnaya (ทั่วไปสำหรับข้อบกพร่องการเชื่อมโยงการแข็งตัวห้ามเลือด)

ในหลักสูตรที่รุนแรงของโรค (ระดับปัจจัย Willebrand ในเลือดน้อยกว่า 5%) ในภาพทางคลินิกจะแยกไม่ออกจริงจาก Hemophilia: ล่าช้ามีเลือดออกจากตอสะดือสถาน venepuncture, kefalogematomy, hematomas ที่เว็บไซต์ของการบาดเจ็บ, โรคหลอดเลือดสมองแตก ในระดับที่สูงขึ้นของปัจจัยฟอน Willebrand ไปแถวหน้าของหลอดเลือดชนิดเกล็ดเลือดเลือดออกที่เพิ่มขึ้น: เกิดขึ้นเอง ecchymosis, petechiae

อาการของโรค Willebrand

โรคทางพันธุกรรมของ von Willebrand

สาเหตุของโรค von Willebrand ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ polymorphism ของยีนที่ใช้ในการสังเคราะห์ปัจจัย von Willebrand โรคทางพันธุกรรมของ von Willebrand เป็นโรคริดสีดวงทวารที่พบบ่อยที่สุด ความถี่ของการขนส่งยีนบกพร่องของปัจจัย von Willebrand ในประชากรมีจำนวนประมาณ 1 ต่อ 100 คน แต่มีเพียง 10-30% ที่มีอาการแสดงทางคลินิก ส่งผ่านทางประเภท autosomal dominant หรือ recessive และเกิดขึ้นทั้งในเด็กหญิงและเด็กชาย

สาเหตุของโรค von Willebrand?

การวินิจฉัยโรค von Willebrand

ในการวินิจฉัยของโรคฟอน Willebrand ต้องระมัดระวังการศึกษาของประวัติศาสตร์โดยเฉพาะในสถานประกอบการของบุคคลที่มีความผิดปกติมีเลือดออกในหมู่พ่อแม่ นอกจากนี้ยังทราบเพิ่มขึ้นอย่างมากในระยะเวลาของการมีเลือดออก Duque ผู้ป่วยเกล็ดเลือดต่ำที่มี ristocetin (เกล็ดเลือดปกติที่มี ADP, คอลลาเจนและ epinephrine) ซึ่งเป็นระดับที่ลดลงของปัจจัย VIII และปัจจัยฟอน Willebrand ในผู้ป่วยเลือด บ่อยครั้งที่จะสร้างการวินิจฉัยการศึกษาซ้ำเป็นสิ่งที่จำเป็น วิธีการให้ข้อมูลส่วนใหญ่คือการวิเคราะห์ดีเอ็นเอโดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลิเมอร์ (การตรวจวินิจฉัยของวิธีนี้เกือบ 100%)

การวินิจฉัยโรค von Willebrand

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

การรักษาโรค von Willebrand

ในกรณีส่วนใหญ่การถ่ายเลือดอย่างมีประสิทธิภาพของ antihemophilic plasma ในขนาด 15 มิลลิลิตร / กิโลกรัมหรือการเตรียมการอื่น ๆ ของปัจจัยการจับตัวเป็นก้อน VIII ในขนาดเดียวกับในโรคฮีโมฟีเลียนเอ

การรักษาโรค von Willebrand

ด้วยรูปแบบเลือดออกเล็กน้อยคุณสามารถแต่งตั้งกรด aminocaproic, etamzilate, intravenous หรือ oral arginine-vasopressin