โรคหายากที่มีอาการเลือดออกผิดปกติ

เลือดออกเนื่องจากโรคหลอดเลือด

เลือดออกอาจเกิดจากความผิดปกติของเกล็ดเลือด ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด และหลอดเลือด ความผิดปกติของเลือดออกจากหลอดเลือดเกิดจากพยาธิสภาพของผนังหลอดเลือดและมักมีอาการจุดเลือดออกและจ้ำเลือด แต่ไม่ค่อยทำให้เสียเลือดมาก เลือดออกอาจเกิดจากการขาดคอลลาเจนในหลอดเลือดหรือรอบหลอดเลือดในกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos และความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่หายากอื่นๆ (เช่น pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta และกลุ่มอาการ Marfan) เลือดออกอาจเป็นอาการหลักในโรคลักปิดลักเปิดหรือโรค Henoch-Schonlein purpura ซึ่งเป็นภาวะหลอดเลือดอักเสบจากการแพ้ ซึ่งมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก ในความผิดปกติของเลือดออกจากหลอดเลือด การทดสอบการหยุดเลือดมักจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ภาวะไวต่อเม็ดเลือดแดงมากเกินไป (กลุ่มอาการการ์ดเนอร์-ไดมอนด์)

ภาวะเม็ดเลือดแดงไวต่อความรู้สึกผิดปกติเป็นความผิดปกติที่พบได้ยาก ซึ่งเกิดในผู้หญิง มีลักษณะเด่นคือ ปวดเฉพาะที่และมีเลือดออกมาก โดยมักจะเกิดที่บริเวณปลายแขนปลายขา

ในผู้หญิงที่มีภาวะแพ้เม็ดเลือดแดง การฉีดเม็ดเลือดแดงของตัวเองหรือเนื้อเยื่อเม็ดเลือดแดง 0.1 มิลลิลิตรเข้าชั้นผิวหนังอาจทำให้เกิดอาการปวด บวม และแข็งบริเวณที่ฉีด ผลการทดสอบนี้บ่งชี้ว่าเม็ดเลือดแดงที่แทรกซึมเข้าไปในเนื้อเยื่อมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมีอาการทางจิตประสาทรุนแรง นอกจากนี้ ปัจจัยทางจิต เช่น การมีเลือดออกใต้ผิวหนังที่เกิดจากตนเอง อาจเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคในผู้ป่วยบางราย การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจบริเวณที่ฉีดเม็ดเลือดแดงของตัวเองเข้าชั้นผิวหนังและบริเวณที่ฉีดควบคุม (โดยไม่มีเม็ดเลือดแดง) 24 และ 48 ชั่วโมงหลังการฉีด รอยโรคอาจทำให้การตีความผลการทดสอบมีความซับซ้อน จึงจำเป็นต้องเลือกบริเวณที่ฉีดที่เข้าถึงได้ยากสำหรับผู้ป่วย

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

ภาวะโปรตีนผิดปกติทำให้เกิดผื่นเลือดออกในหลอดเลือด (purpura)

อะไมลอยโดซิสทำให้เกิดการสะสมของอะไมลอยด์ในหลอดเลือดของผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง ซึ่งอาจทำให้หลอดเลือดเปราะบางมากขึ้น ส่งผลให้เกิดจุดเลือดออก ในผู้ป่วยบางราย อะไมลอยด์จะดูดซับแฟกเตอร์ X ทำให้เกิดภาวะพร่อง แต่โดยปกติแล้วจะไม่ทำให้เกิดเลือดออก เลือดออกรอบดวงตาหรือผื่นเลือดออกที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยหลังจากถูกกระแทกเล็กน้อยโดยไม่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำ บ่งชี้ถึงการมีอยู่ของอะไมลอยโดซิส

ภาวะไครโอโกลบูลินในเลือดเกิดจากอิมมูโนโกลบูลินที่ตกตะกอนเมื่อพลาสมาเย็นลงในขณะที่ไหลผ่านผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังบริเวณปลายแขนปลายขา อิมมูโนโกลบูลินโมโนโคลนัล เช่น อิมมูโนโกลบูลินที่ผลิตขึ้นในโรควอลเดนสตรอมมาโครโกลบูลินในเลือดหรือมะเร็งไมอีโลม่าหลายแห่ง บางครั้งจะมีลักษณะเหมือนไครโอโกลบูลิน ซึ่งเป็นกลุ่มภูมิคุ้มกันแบบผสมระหว่าง IgM และ IgG ที่ผลิตขึ้นในโรคติดเชื้อเรื้อรังบางชนิด โดยส่วนใหญ่มักเป็นโรคตับอักเสบซี ภาวะไครโอโกลบูลินในเลือดอาจทำให้หลอดเลือดขนาดเล็กเกิดการอักเสบ ส่งผลให้เกิดผื่นแดงบนผิวหนัง สามารถตรวจพบการมีไครโอโกลบูลินได้จากการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

ภาวะเลือดออกมากเกินจากแกมมาโกลบูลินเป็นภาวะเลือดออกในหลอดเลือดและตรวจพบได้บ่อยในผู้หญิง รอยโรคบนผิวหนังขนาดเล็กที่คลำได้และมีเลือดออกซ้ำๆ มักเกิดขึ้นที่บริเวณขาส่วนล่าง รอยโรคเหล่านี้จะทิ้งจุดสีน้ำตาลเล็กๆ ที่เหลืออยู่ ผู้ป่วยหลายรายมีอาการของโรคภูมิคุ้มกันอื่นๆ (เช่น โรค Sjogren หรือ SLE) ผลการวินิจฉัยคือ IgG ของโพลีโคลนัลเพิ่มขึ้น (ไฮเปอร์แกมมาโกลบูลินในเลือดแบบกระจายในอิเล็กโทรโฟรีซิสโปรตีนในซีรั่ม)

กลุ่มอาการความหนืดเกินเกิดจากความเข้มข้นของ IgM ในพลาสมาที่สูงขึ้นอย่างเห็นได้ชัด และอาจทำให้เกิดจุดเลือดออกและเลือดออกทางพยาธิวิทยารูปแบบอื่น ๆ (เช่น เลือดกำเดาไหลมาก) ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Waldenstrom's macroglobulinemia

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]