สาเหตุของโรค von Willebrand?

ขณะนี้มีการระบุว่าโรค von Willebrand ไม่ใช่โรคหนึ่ง แต่เป็นกลุ่มอาการที่เกี่ยวกับโรคเลือดออกที่เกิดจากการละเมิดการสังเคราะห์หรือความผิดปกติเชิงคุณภาพของปัจจัย von Willebrand

โรคทางพันธุกรรมของ von Willebrand

สาเหตุของโรค von Willebrand ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ polymorphism ของยีนที่ใช้ในการสังเคราะห์ปัจจัย von Willebrand โรคทางพันธุกรรมของ von Willebrand เป็นโรคริดสีดวงทวารที่พบบ่อยที่สุด ความถี่ของการขนส่งยีนบกพร่องของปัจจัย von Willebrand ในประชากรมีจำนวนประมาณ 1 ต่อ 100 คน แต่มีเพียง 10-30% ที่มีอาการแสดงทางคลินิก ส่งผ่านทางประเภท autosomal dominant หรือ recessive และเกิดขึ้นทั้งในเด็กหญิงและเด็กชาย

ปัจจัย von Willebrand แสดงออกใน endotheliocytes และ megakaryocytes มันมีอยู่ในอัลฟา - เม็ดเม็ดเลือด endotheliocytes พลาสม่าและ subendothelial เมทริกซ์ ปัจจัย von Willebrand ประกอบด้วยโพลีเมอร์ที่มีน้ำหนักโมเลกุลเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง เครื่องมัลติมีเดียขนาดเล็กน้ำหนักปานกลางหนักและหนักมากที่มีมวลโมเลกุลประมาณ 540 kDa จะแบ่งเป็น dimers เป็นหลายพัน kilo daltons ใน multimers ที่ใหญ่ที่สุด น้ำหนักโมเลกุลของปัจจัย von Willebrand ที่มากขึ้นมีศักยภาพในการเกิดภาวะ thrombogenic มากขึ้น

VWF ห้ามเลือดมีบทบาทคู่ไกล่เกลี่ยเกล็ดเลือดเพื่อการยึดเกาะ subendothelial โครงสร้างและการยึดเกาะร่วมกันของเกล็ดเลือดในการก่อตัว thrombus ทำหน้าที่เป็น "ผู้ให้บริการ» VIII ปัจจัยในการพลาสม่าอย่างมีนัยสำคัญขยายเวลาของการไหลเวียนของตน

ได้รับโรค von Willebrand

โรค von Willebrand เกิดขึ้นเป็นโรคเลือดออกในห้องปฏิบัติการและในทางคลินิกคล้ายคลึงกับความผิดปกติของโรค Willebrand ที่มีมา แต่กำเนิด มีผู้ป่วยโรค von Willebrand ประมาณ 300 รายได้รับการอธิบาย ในเด็กพัฒนาการของโรค von Willebrand เกิดขึ้นกับภูมิหลังของโรคหัวใจหลอดเลือดเนื้อเยื่อเกี่ยวพันกระบวนการเกี่ยวกับระบบและกระบวนการเนื้องอกวิทยา

กลไกการก่อโรคสำหรับการก่อตัวของการขาดธาตุ von Willebrand:

• แอนติบอดีจำเพาะต่อปัจจัย VIII / von Willebrand factor;
• แอนติบอดีที่ไม่จำเพาะเจาะจงสร้างองค์ประกอบภูมิคุ้มกันและกระตุ้นการทำงานของปัจจัย von Willebrand;
• การดูดซึมของปัจจัย von Willebrand โดยเซลล์เนื้องอกมะเร็ง
• การสลายตัวของโปรตีนฟอน willebrand factor;
• การสูญเสียโมเลกุลหนักของปัจจัย von Willebrand ภายใต้ความเครียดที่มีความเค้นแรงเฉือนสูงภายใต้เงื่อนไขของการไหลเวียนของเลือดที่ใช้งาน
• ลดการสังเคราะห์หรือการปลดปล่อยปัจจัย von Willebrand

การจำแนกและการเกิดโรคของโรค von Willebrand

โรค von Willebrand มีอยู่ 3 ประเภทคือ

1. Type 1 - ลักษณะการลดลงเชิงปริมาณในเนื้อหาของปัจจัย von Willebrand ในเลือดของความรุนแรงที่แตกต่างกัน;
2. ประเภทที่ 2 - มีการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพในปัจจัย von Willebrand แบ่งย่อยได้ 4 ชนิดคือ 2A, 2B, 2M, 2N;
3. Type 3 - การขาดสาร von Willebrand ในเลือดเกือบสมบูรณ์

Psevdobolezn Willebrand ปัจจัย (ชนิดเกล็ด) เกิดขึ้นเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของปัจจัยที่มีผลผูกพันฟอน Willebrand กับ Ib-IX-V ไกลโคโปรตีนซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างหลัง สิ่งนี้นำไปสู่การกำจัดอย่างรวดเร็วในตอนแรกของคอมเพล็กซ์ที่มีโมเลกุลสูงที่สุดของปัจจัย von Willebrand จากพลาสม่าและการลดลงของกิจกรรมเมื่อเทียบกับแอนติเจน ด้วยโรคนี้การเกิดภาวะ thrombocytopenia ในระดับปานกลางเป็นไปได้ โรค Pseudo-valebrand เป็น phenotypically คล้ายกับ type 2B ของ von Willebrand disease แต่แตกต่างจากความผิดปกติของภาษาท้องถิ่น สำหรับการวินิจฉัยที่แตกต่างกันควรใช้ RIPA ที่มีความเข้มข้นต่ำของ ristomycin ในการทดสอบนี้มีพลาสม่าของผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีและเกล็ดเลือดของผู้ป่วยเป็นที่สังเกตในผู้ป่วย psevdoboleznyu VWF และในการศึกษากับเกล็ดเลือดของผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีและพลาสม่าของการรวมตัวของผู้ป่วยเป็นที่สังเกตในผู้ป่วยที่มีโรคฟอน Willebrand A (ประเภท 2B)