ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ: ภาพรวมของข้อมูล

แอบ - แนวคิดที่มีความซับซ้อนประกอบด้วยชิ้นส่วนที่เชื่อมต่อกันหลายของระบบสืบพันธุ์: โครงสร้างทางพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์ (เพศสัมพันธ์ทางพันธุกรรม) พวงใข่ morphostructure (เซ็กซ์อวัยวะสืบพันธุ์) ความสมดุลของฮอร์โมนเพศ (เซ็กซ์ฮอร์โมน) โครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์และลักษณะทางเพศรอง (ร่างกายเพศ) ที่ทางจิตสังคม และการตัดสินใจด้วยตนเองทางจิต (เพศจิต) มีบทบาทในครอบครัวและสังคม (เพศทางเพศ) ในการวิเคราะห์ขั้นสุดท้ายเพศเป็นบทบาทที่มีบทบาททางชีววิทยาและสังคมในเรื่องนี้ในครอบครัวและสังคม.

การก่อตัวของเพศบุคคลจะเกิดขึ้นในการกำเนิดในหลายขั้นตอน.

• I เวที เพศของสิ่งมีชีวิตในอนาคตถูกกำหนดไว้ในช่วงเวลาของการปฏิสนธิและขึ้นอยู่กับการผสมผสานกันของตัวโครโมโซมของโครโมโซมเพศ: ชุด XX ที่สอดคล้องกับเพศหญิง, XY - เพศชาย กิจกรรมของยีน activator ของยีน HY ซึ่งเป็นตัวกำหนดพัฒนาการของอวัยวะสืบพันธุ์หลักในทิศทางชายมีส่วนเกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y พวกเขาเรียกการสังเคราะห์สารตัวเอชและแอนติเจนซึ่งโปรตีนเหล่านี้จะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมอื่น ๆ อีกระบบหนึ่งของยีนโครโมโซม Y ให้การพัฒนาของ epididymis, ถุงน้ำเชื้อ, deferens vas, ต่อมลูกหมาก, อวัยวะเพศภายนอกในทิศทางชายและการมีส่วนร่วมของอนุพันธ์Müller.
• В เซลล์สืบพันธุ์พวงใข่หลัก (และ XY และ XX ชุดโครโมโซม) เป็นตัวรับสำหรับ HY-แอนติเจนในขณะที่ในเซลล์ร่างกายของพวกเขาจะใช้ได้เฉพาะเมื่อ XY-กำหนดโครงสร้างของผู้รับร่างกาย HY-แอนติเจนรวมพิเศษชนิดเบต้าไมโคร (XY และ XX) ไม่เกี่ยวข้องกับโปรตีนชนิดนี้ นี้อาจจะอธิบายความคล้ายคลึงกันของอวัยวะสืบพันธุ์หลัก.
• II เวที ระหว่างสัปดาห์ที่ 7 และ 10 ของการพัฒนามดลูกต่อมเพศจะเกิดขึ้นตามชุดของโครโมโซมเพศ.
• III เวที ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 และ 12 ของการสร้างตัวอ่อนจะเกิดอวัยวะภายใน อัณฑะที่มีประสิทธิภาพในช่วงระยะเวลานี้จะหลั่งฮอร์โมนเปปไทด์พิเศษซึ่งเป็นสาเหตุของการ resorption ของอนุพันธ์ของ Muller ในกรณีที่ไม่มีอัณฑะหรือในพยาธิสภาพร่างกายอวัยวะเพศหญิงภายใน (มดลูกหลอดช่องคลอด) จะพัฒนาได้แม้ในตัวอ่อนที่มีเพศสัมพันธ์กับเพศชาย (46.XY).
• IV เวที ระหว่างสัปดาห์ที่ 12 และ 20 ของการสร้างตัวอ่อนรูปแบบภายนอกอวัยวะสืบพันธุ์ การกำหนดบทบาทในการพัฒนาชายในขั้นตอนนี้มีการเล่นแอนโดรเจน (ไม่คำนึงถึงแหล่งที่มา) - อัณฑะต่อมหมวกไตมาจากแม่ (ในการปรากฏตัวของเนื้องอก androgen มารดาหรือในการเชื่อมต่อกับการต้อนรับของตัวแทน androgenic) ที่ ในกรณีที่ไม่มี androgens และในการละเมิดความไวรับกับพวกเขาอวัยวะเพศภายนอกจะเกิดขึ้นตามเพศหญิง ("เป็นกลาง") แม้ว่าจะมี 46,XY karyotype และการทำงานปกติของลูกอัณฑะตัวอ่อน บางทีการพัฒนาตัวเลือกระดับกลาง (masculinization ไม่สมบูรณ์).
• V  เวที ลดอัณฑะลงในถุงอัณฑะ มันเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 20 และ 30 ของการเป็นตัวอ่อน กลไกที่เป็นต้นเหตุหรือขัดขวางความคืบหน้าของลูกอัณฑะยังไม่สมบูรณ์ อย่างไรก็ตามเห็นได้ชัดว่าทั้งฮอร์โมนเพศชายและ gonadotropins มีส่วนร่วมในกระบวนการนี้.
• VI ขั้นตอนของความแตกต่างทางเพศที่เกิดขึ้นเป็นช่วงต้นของวัยหนุ่มสาวเมื่อเกิดขึ้นในที่สุดเนื่องจากการ hypothalamus - ต่อมใต้สมอง - อวัยวะสืบพันธุ์ฮอร์โมนเปิดใช้งานและฟังก์ชั่นการกำเนิดของอวัยวะเพศและจะแนบตัวตนทางสังคมทางเพศ, การกำหนดบทบาทของเรื่องในครอบครัวและสังคม.

สาเหตุและพยาธิกำเนิดของความผิดปกติในการพัฒนาทางเพศ ตามสาเหตุการเกิดโรคและรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดของการละเมิดของการพัฒนาทางเพศสามารถแบ่งออกเป็นอวัยวะสืบพันธุ์และ ekstragonadalnye ekstrafetalnye; หนึ่งในสองครั้งแรกคิดเป็นสัดส่วนใหญ่ของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม สำคัญปัจจัยทางพันธุกรรมแบบฟอร์มสาเหตุของความผิดปกติ แต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศขาดของโครโมโซมเพศเกินจำนวนหรือข้อบกพร่องทางสัณฐานวิทยาของพวกเขาซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของการแบ่ง meiotic ของโครโมโซม (การสร้างไข่และสเปิร์ม) ในร่างกายของพ่อแม่หรือมีความบกพร่องหารไข่ (ตัวอ่อน) ที่แรก ขั้นตอนของการบด ในกรณีหลังมี "โมเสค" สายพันธุ์ของโครโมโซมผิดปกติ ในผู้ป่วยบางข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ประจักษ์ในรูปแบบของการกลายพันธุ์ของยีนและโครโมโซม autosomal ที่ตรวจพบภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เมื่อถูกรบกวนรูปแบบอวัยวะสืบพันธุ์ morphogenesis อวัยวะเพศซึ่งจะมาพร้อมกับกิจกรรม antimyullerovoy พยาธิวิทยาทั้งลูกอัณฑะและฮอร์โมน (แอนโดรเจนหรือฮอร์โมน) หน้าที่ของอวัยวะสืบพันธุ์.

สาเหตุและพยาธิสภาพของความผิดปกติทางเพศ

ลักษณะทางคลินิกของรูปแบบหลักของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดในการพัฒนาทางเพศ

ในการแยกแยะรูปแบบทางคลินิกเป็นหน่วย nosological เฉพาะควรจำไว้เสมอว่าประเภทกลางที่อยู่ใกล้กับขนาดของขั้นตอนของการกำเนิดตัวอ่อนสามารถอยู่ในประเภทกลางในลักษณะบางอย่างที่มีเครื่องหมายของรูปแบบใกล้เคียง.

อาการทางคลินิกหลักของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิด.

1. พยาธิวิทยาของการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์: การขาดที่สมบูรณ์หรือไม่มีข้างเดียวการละเมิดความแตกต่างของพวกเขาการมีโครงสร้างอวัยวะเพศของแต่ละบุคคลของทั้งสองเพศการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในถุงน้ำอสุจิ, ลูกอัณฑะที่ไม่เข้ารับการรักษา.
2. พยาธิสภาพของการก่อตัวของอวัยวะภายใน: การปรากฏตัวพร้อมกันของอนุพันธ์ของ Muller และ Wolf ย้ายการขาดอวัยวะภายในความแตกต่างของพื้นอวัยวะเพศด้วยโครงสร้างของอวัยวะภายใน.
3. พยาธิสภาพของการสร้างอวัยวะเพศภายนอก: ความไม่สอดคล้องกันของโครงสร้างของพวกเขากับเพศพันธุกรรมและอวัยวะเพศ, โครงสร้างที่กำหนดไว้ทางเพศหรือการด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอก.
4. การละเมิดการพัฒนาลักษณะทางเพศที่สอง: การพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิที่ไม่สอดคล้องกับเพศพันธุกรรมเพศหรือเพศพลเมืองขาดการขาดแคลนหรือการพัฒนาก่อนวัยอันควรของลักษณะทางเพศที่สองการขาดหรือความล่าช้า menarche.

อาการของการละเมิด การพัฒนาทางเพศ

การวินิจฉัยรูปแบบต่างๆของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดในการพัฒนาทางเพศ

หลักการหลักของการศึกษาเกี่ยวกับการวินิจฉัยในพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศคือการอธิบายถึงสถานะทางกายวิภาคและการทำงานของการเชื่อมโยงทั้งหมดที่ก่อให้เกิดแนวคิดเรื่องเพศ.

การตรวจสอบอวัยวะเพศ เมื่อเด็กเกิดในความหมายของเพศแพทย์จะได้รับคำแนะนำจากโครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอก ("พื้นสูติกรรม") เมื่อ agenesis อวัยวะสืบพันธุ์และรูปแบบที่สมบูรณ์ของโครงสร้างสตรีอัณฑะของอวัยวะเพศภายนอกอยู่เสมอผู้หญิงดังนั้นปัญหาของการเลือกตั้งเพศพลเรือนหญิงเป็นอย่างแจ่มแจ้งแม้จะมีเพศสัมพันธ์ทางพันธุกรรมและอวัยวะสืบพันธุ์ซึ่งในกรณีหลังนี้จะเป็นเพศชาย ในกลุ่มอาการของสตรีเพศอัณฑะการวินิจฉัยในหลายกรณีสามารถเกิดขึ้นได้เมื่ออายุครบกำหนดในการมีลูกอัณฑะใน "ริมฝีปากที่มีขนาดใหญ่" หรือผุพังผู Palpation ของอัณฑะหน้าท้องเพิ่มทำให้สามารถกำหนดขนาดของความสม่ำเสมอแนะนำความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงเนื้องอก.

เมื่อ cryptorchidism ท้องในเด็กผู้ชายและรูปแบบที่รุนแรงของโรคต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดในเด็กที่มีโครงสร้างทางพันธุกรรมและการมีเพศสัมพันธ์เพศหญิงอวัยวะสืบพันธุ์ของอวัยวะเพศชายอาจจะเป็นปกติซึ่งมักจะนำไปสู่การประเมินผลที่ผิดพลาดของสาวแรกเกิดเป็นเด็กที่มี cryptorchidism โครงสร้างซินโดรม Klinefelter ของอวัยวะเพศภายนอกที่เกิดเพศชายตามปกติซึ่งจะทำให้การวินิจฉัยบนพื้นฐานของการตรวจสอบตามปกติ.

การรักษาพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศประกอบด้วยหลายด้าน ปัญหาหลักคือการสร้างเพศของผู้ป่วยข้อมูลทางชีววิทยาและการทำงานของสตรีที่เพียงพอโดยคำนึงถึงการคาดการณ์ถึงความเป็นไปได้ในการมีเพศสัมพันธ์.

เมื่อสอดคล้องกับพื้นอวัยวะเพศด้อยพัฒนาหรือกรณีที่ไม่มีการผ่าตัดอวัยวะสืบพันธุ์เช่นเดียวกับการละเมิดของฮอร์โมนการเจริญเติบโตจำเป็นต้องดำเนินการแก้ไขของการสร้างใกล้ฟีโนไทป์ปกติและสร้างความมั่นใจในระดับปกติของฮอร์โมนเพศ.

ผ่าตัดแก้ไขของชั้นที่มีการก่อตัวของอวัยวะเพศภายนอกขึ้นอยู่กับเพศที่เลือก (masculinization ซ้ำร้ายหรือฟื้นฟู) เช่นเดียวกับคำถามของชะตากรรมของอวัยวะเพศที่ (การกำจัดของพวกเขาการกำจัดของช่องท้องหรือเนรเทศของลูกอัณฑะลงในถุงอัณฑะ) เมื่อเลือกผู้ป่วยชายที่เป็น dysgenesis ของกะหำการขจัดมดลูกขั้นต้นไม่จำเป็นต้องมาจากมุมมองของเราเนื่องจากในอนาคตการปรากฏตัวของมันจะไม่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการผิดปกติของการมึนเมาที่ไม่สมบูรณ์และลูกอัณฑภาพสตรีจำเป็นต้องสร้างช่องคลอดเทียม.