Schizencephaly ของสมอง

การก่อตัวของรอยแยกที่ผิดปกติในความหนาของซีกสมอง - schizencephaly ของสมอง (จากกรีก schizo - split, split และ enkephalos - สมอง) - เป็นหนึ่งในข้อบกพร่องในสมองที่มีมา แต่กำเนิด [1]

ระบาดวิทยา

สถิติทางคลินิกประมาณการอุบัติการณ์ของ schizencephaly ในหนึ่งกรณีต่อการเกิด 65-70 พันครั้ง ความชุกโดยประมาณคือ 1.48 ต่อ 100,000 การเกิด ตรวจพบความผิดปกติแบบเปิดบ่อยกว่า 2.5 เท่า schizencephaly แบบปิดเป็นทวิภาคีใน 40-43% ของกรณีและเปิด - ในเกือบ 80%

ในผู้ป่วยเกือบทุกรายที่มีช่องโหว่เปิดข้างเดียวของซีกสมอง หัวจะไม่สมมาตร กับ schizencephaly ทวิภาคีจะสังเกตเห็นความไม่สมดุลในประมาณ 60% ของกรณี

ตามรายงานบางฉบับ ส่วนใหญ่มักพบข้อบกพร่องนี้ในวัยเด็กโดยเฉลี่ยที่อายุ 5-6 ปี

สาเหตุ schizencephaly

แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของ schizencephaly ในฐานะที่เป็นหนึ่งใน  ความผิดปกติของสมองแต่ก็มีความชัดเจนในการเชื่อมโยงกับปัจจัยหลายประการ ทั้งที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมและทางพันธุกรรม สาเหตุหลักที่อาจมี schizencephaly ของสมองในทารกแรกเกิดมีความเกี่ยวข้องกับการละเมิดการก่อตัวของก่อนคลอด - การอพยพของ neuroblasts ในระหว่างการสร้างตัวอ่อนและ morphogenesis ในช่วงต้น

Schizencephaly อาจเกิดจากความเสียหายของมดลูกต่อทารกในครรภ์โดย cytomegalovirus (ไวรัสเริมชนิดที่ 5) ซึ่งไม่มีอาการในแม่และการเปิดใช้งานอีกครั้งในร่างกายของเด็กที่ยังไม่เกิดอาจส่งผลต่อสมองเช่นเดียวกับไขสันหลังตาตา, ปอดและทางเดินอาหาร. อ่านเพิ่มเติม -  Cytomegalovirus ระหว่างตั้งครรภ์

ความเบี่ยงเบนในการพัฒนาสมองสามารถเกิดขึ้นได้จากการขาดออกซิเจน - ภาวะขาด  ออกซิเจนของทารกในครรภ์ หรือการตกเลือดในกะโหลกศีรษะ - จังหวะก่อนคลอด ซึ่งตามการศึกษาได้แสดงให้เห็น ส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน COL4A1 บนโครโมโซม 13 ซึ่งเข้ารหัสคอลลาเจนชนิด IV - โปรตีนหลักในเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของเนื้อเยื่อของร่างกาย ได้แก่, endothelium ของหลอดเลือด การกลายพันธุ์ที่พบในยีนนี้ทำให้เกิดพยาธิสภาพของหลอดเลือดสมองขนาดเล็กและโรคหลอดเลือดสมองในทารกในครรภ์ นอกจากนี้ การหยุดชะงักของเครือข่ายคอลลาเจนชนิดที่ 4 ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ส่งผลเสียต่อการย้ายถิ่น การเพิ่มจำนวน และการสร้างความแตกต่างของเซลล์ [2]

Schizencephaly ยังเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ใน: germline ในยีน homeobox EMX2 (บนโครโมโซม 10)  [3]ซึ่งควบคุม morphogenesis และแสดงออกในการแบ่งเซลล์ประสาทของเปลือกสมองที่กำลังพัฒนา ยีน SIX3 (บนโครโมโซม 2) ซึ่งเข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสโปรตีน SIX3 ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาสมองส่วนหน้า (prosencephalon) ของตัวอ่อน ยีน SHH (บนโครโมโซม 7)  [4]ซึ่งเข้ารหัสแกนด์ของเส้นทางการส่งสัญญาณโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างรูปร่างของซีกสมอง

ปัจจัยเสี่ยง

นอกเหนือจากการกลายพันธุ์ของยีนเป็นระยะๆ หรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของยีนที่มีข้อบกพร่อง ผู้เชี่ยวชาญยังพิจารณาถึงผลที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการจากแอลกอฮอล์และยารักษาโรค ตลอดจนยากันชัก (ยากันชัก) ที่ใช้ในระหว่างตั้งครรภ์ ยาต้านการแข็งตัวของเลือดบางชนิด และยาของกรดเรติโนอิก (วิตามินเอสังเคราะห์) เป็นปัจจัยเสี่ยงของโรคจิตเภท [5], [6]

นอกจาก cytomegalovirus แล้ว ภัยคุกคามของการพัฒนาความบกพร่องของสมองแต่กำเนิดคือ HSV 1 - ไวรัสเริมชนิดที่ 1 ไวรัสเริมชนิดที่ 3 - ไวรัส Varicella zoster (ไวรัส varicella zoster) และไวรัสในสกุล Rubivirus (ทำให้เกิดโรคหัดหัดเยอรมัน) อ่านเพิ่มเติมในเอกสารเผยแพร่ -  การติดเชื้อไวรัสที่เป็นสาเหตุของตัวอ่อนและทารกในครรภ์

กลไกการเกิดโรค

การก่อตัวของสมองและเยื่อหุ้มสมองก่อนคลอดจาก neuroectoderm ของภูมิภาค prechordal เริ่มต้นที่สัปดาห์ที่ห้าหรือหกของการตั้งครรภ์ และในช่วงนี้ - อันเป็นผลมาจากการเพิ่มจำนวนผิดปกติและการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทไปตามท่อประสาท - ซึ่งมีรอยแยกเกิดขึ้นในไขกระดูกซึ่งนำไปสู่การละเมิดการพัฒนาต่อไป และการเกิดโรคซึ่งอยู่ใน dysplasia ของเยื่อหุ้มสมองและการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายใน  ซีกสมอง. [7], [8]

ความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองที่กำหนดทางพันธุกรรมนี้สามารถส่งผลกระทบต่อซีกหนึ่งหรือทั้งสองซีกของสมอง และสาระสำคัญของมันคือการก่อตัวของแหว่งที่เชื่อมต่อเปลือกนิ่มชั้นใน (เยื่อเพีย) ของซีกโลกในสมองกับโพรงด้านข้างหนึ่งหรือทั้งสองของสมอง (ventriculi laterales ) ซึ่งเรียงรายไปด้วย ependyma ซึ่งประกอบด้วยเซลล์ neuroglial คล้ายกับเซลล์เยื่อบุผิวของเยื่อเมือก เยื่อบุของแหว่งเป็นเรื่องสีเทา แต่เกิด heterotopia: เนื่องจากความล่าช้าในการย้ายเซลล์ประสาทไปยังเปลือกสมองพวกเขาตั้งอยู่อย่างไม่ถูกต้อง - ในรูปแบบของชั้นต่อเนื่อง (คอลัมน์) ของสสารสีเทาซึ่งอยู่ติดกัน ตรงไปยังทางแยกของ pia mater และ ependyma [9], [10]

รอยแยกส่วนใหญ่จะอยู่ในกลีบหน้าผากส่วนหลังหรือข้างขม่อม แต่อาจเกิดขึ้นในกลีบท้ายทอยและขมับ

Schizencephaly สามารถเป็นสองประเภท - เปิดและปิด เมื่อเปิดออก รอยแยกที่เต็มไปด้วย CSF จะไหลผ่านซีกโลกจากอีเพนไดมาที่อยู่ตรงกลางไปยังเยื่อเพียโดยไม่มีแถบสีเทาเชื่อมต่อกัน

Schizencephaly แบบปิดเป็นแถบสีเทาที่ปกคลุมสสาร (เรียกว่า "ริมฝีปาก" โดยผู้เชี่ยวชาญด้านการถ่ายภาพ) ที่สัมผัสและเติบโตไปด้วยกัน ในกรณีแรกน้ำไขสันหลังระหว่างโพรงของโพรงและช่องว่าง subarachnoid ไหลเวียนได้อย่างอิสระในกรณีที่สองแหว่งป้องกันการไหลเวียน

บ่อยครั้งที่มีการขาดส่วนหนึ่งของซีกโลกด้วยการเปลี่ยนน้ำไขสันหลัง มักมี  microcephaly การขาดกะบังโปร่งใส (septum pellucidum) ในสมองและ hypoplasia ของเส้นประสาทตา (dysplasia septo-optic) เช่นเดียวกับ aplasia ของ corpus callosum (corpus callosum)

อาการ schizencephaly

อาการทางคลินิกของโรคจิตเภทแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับส่วนใดของสมองที่ได้รับผลกระทบ ไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติแบบเปิด ปิด ข้างเดียว หรือทวิภาคี และความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับระดับของการแยกและการมีความผิดปกติของสมองอื่นๆ

ข้อบกพร่องประเภทปิดอาจไม่แสดงอาการหรือตรวจพบในผู้ใหญ่ที่มีสติปัญญาปานกลางเมื่อนำเสนอสำหรับอาการชักจากโรคลมชักและปัญหาทางระบบประสาทเล็กน้อย (ข้อจำกัดของการเคลื่อนไหว)

สัญญาณแรกของ schizencephaly แบบเปิดซึ่งมีความรุนแรงมากขึ้นโดยมีลักษณะทวิภาคีนั้นมีอาการชักกล้ามเนื้ออ่อนแรงและความผิดปกติของมอเตอร์ มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง (ขาดการพูด) ผู้ป่วยอาจมีอัมพฤกษ์และเป็นอัมพาตในระดับต่างๆ (ขาบนและขาล่าง) ที่มีการทำงานของมอเตอร์บกพร่อง (ขึ้นอยู่กับความสามารถในการเดิน)

Schizencephaly ทวิภาคีของสมองในทารกแรกเกิดทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาทั้งทางร่างกายและจิตใจ เมื่อมีอาการแหว่งทวิภาคีในทารกมีอาการกระตุกเกร็งและ tetraplegia (อัมพาตของแขนขาทั้งหมด) โดยมีอาการข้างเดียว - อัมพาตครึ่งซีก (อัมพาตข้างเดียว)

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ใน schizencephaly ผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ :

• โรคลมชักมักเป็นวัสดุทนไฟ (ทนต่อยา) ซึ่งปรากฏในเด็กอายุต่ำกว่าสามปี
• ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ, อัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมด;
• การสะสมของน้ำไขสันหลังในสมอง -  hydrocephalus  ที่มีความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัย schizencephaly

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือสามารถตรวจจับ schizencephaly ของสมองและนี่คือ MRI -  การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมองซึ่งทำให้สามารถรับภาพในระนาบต่าง ๆ เห็นภาพขนาดของข้อบกพร่องกำหนดตำแหน่งที่แน่นอนและทำนายระบบประสาท ผล. [11], [12]

การปรากฏตัวของแหว่งสามารถกำหนดได้โดย  อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ ที่อายุครรภ์ 20-22 สัปดาห์ แต่ความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ถือเป็นการวินิจฉัยทารกแรกเกิด

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

บนพื้นฐานของการสร้างภาพเอกซเรย์ของโครงสร้างสมอง การวินิจฉัยแยกโรคด้วย dysplasia คอร์เทกซ์โฟกัสและ  dysgenesis สมอง อื่น ๆ จะดำเนินการ .

การรักษา schizencephaly

ในทุกกรณีที่มีรอยแตกผิดปกติในความหนาของซีกสมอง การรักษาจะเป็นตามอาการ มุ่งเป้าไปที่การหยุดอาการชัก เพิ่มกล้ามเนื้อ และพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหว

สำหรับอาการชัก  จะใช้ ยากันชัก

กายภาพบำบัดกำลังทำอยู่ ตัวอย่างเช่น ในยุโรปใช้เทคนิคการรักษากล้ามเนื้อประสาทแบบไดนามิกโดย Vaclav Vojta (นักประสาทวิทยาเด็กชาวเช็กที่ทำงานในเยอรมนีมานานกว่า 35 ปี) วิธีนี้ใช้หลักการของการเคลื่อนที่แบบสะท้อนกลับ และจากการศึกษาได้แสดงให้เห็นแล้วว่า ส่งเสริมการกระตุ้นเยื่อหุ้มสมองและใต้เยื่อหุ้มสมองและระบบประสาทส่วนกลาง

Ergotherapy มีจุดมุ่งหมายเพื่อพัฒนาทักษะยนต์ปรับ, กิจกรรมบำบัดมุ่งเป้าไปที่การพัฒนาทักษะเบื้องต้น, การบำบัดด้วยคำพูดมุ่งเป้าไปที่การพัฒนาคำพูด

หากข้อบกพร่องนี้ซับซ้อนโดย hydrocephalus การผ่าตัดประกอบด้วยการวางเครื่องแบ่งช่องท้องและช่องท้องเพื่อระบายน้ำไขสันหลังอักเสบ

การป้องกัน

มาตรการป้องกันรวมถึงการจัดการทางสูติกรรมที่เหมาะสมของการตั้งครรภ์และ  การวินิจฉัยโรคประจำตัวก่อนคลอด อย่างทันท่วงที ตลอดจนการเข้าถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์)

พยากรณ์

สำหรับผู้ป่วยโรคจิตเภท การพยากรณ์โรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับขนาดของแหว่งและระดับของความบกพร่องทางระบบประสาท