อาการผิดปกติของสมอง

Septooptic dysplasia (โรค Morsier's)

Septoopticheskaya dysplasia (ซินโดรมมอร์เดอ) - จุกของส่วนหน้าของสมองที่พัฒนาในช่วงปลายเดือนแรกของการตั้งครรภ์และเกี่ยวข้องกับ hypoplasia ของเส้นประสาทตาขาดของผนังระหว่างส่วนหน้าของทั้งสองโพรงข้างความล้มเหลวของฮอร์โมนต่อมใต้สมอง แม้ว่าเหตุผลที่อาจจะหลายในผู้ป่วยบางคนที่มี dysplasia septoopticheskoy ถูกพบความผิดปกติของยีนหนึ่งโดยเฉพาะ (HESX1)

อาการอาจรวมถึงการลดสายตาหนึ่งหรือทั้งสองตาตาตาเหล่และต่อมไร้ท่อผิดปกติของ (รวมถึงการขาดการเจริญเติบโตของฮอร์โมนพร่องไม่เพียงพอต่อมหมวกไต, โรคเบาหวานเบาจืดและ hypogonadism) อาจเกิดอาการตะคริวขึ้น แม้จะมีข้อเท็จจริงที่ว่าเด็กบางคนมีสติปัญญาปกติคนอื่น ๆ มีความบกพร่องในการเรียนรู้ความบกพร่องทางสติปัญญาอัมพาตสมองหรือความล่าช้าในการพัฒนาอื่น ๆ การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับ MRI เด็กทุกคนในการตรวจหาโรคนี้ควรได้รับการตรวจหาความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและความผิดปกติในพัฒนาการ การรักษาคือการสนับสนุน

Anencephaly

Anencephaly เป็นกรณีที่ไม่มีซีรัมสมอง สมองที่หายไปบางครั้งถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อระบบประสาทที่มีรูปแบบที่ไม่ถูกต้องซึ่งอาจเป็นผิวที่หยาบกร้านหรือปกปิดได้ ส่วนของกระดูกต้นคอหรือไขสันหลังหลังอาจไม่อยู่หรือเกิดขึ้นอย่างไม่ถูกต้อง เด็กเกิดตายหรือเสียชีวิตภายในสองสามวันหรือหลายสัปดาห์ การรักษาคือการสนับสนุน

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encephalocele

Encephalocele เป็นส่วนยื่นของเนื้อเยื่อประสาทและ meninges ผ่านข้อบกพร่องในกะโหลกศีรษะ การก่อตัวของข้อบกพร่องเกี่ยวข้องกับการปิดไม่สมบูรณ์ของกะโหลกศีรษะ (กะโหลกศีรษะจุลินทรีย์) Encephalocele มักจะเกิดขึ้นตามเส้นกึ่งกลางและเกิดขึ้นที่ยื่นออกมาจาก occiput ไปยังรูจมูก แต่ก็สามารถไม่สมมาตรในพื้นที่หน้าผากและด้านข้าง การยื่นออกมาเล็กน้อยอาจคล้ายคลึงกับ cephalogram แต่ใน roentgenogram มีข้อบกพร่องในกะโหลกศีรษะที่ฐาน บ่อยครั้งที่มี encephalocele, hydrocephalus สังเกตเห็น ประมาณ 50% ของเด็กมีความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ

การพยากรณ์โรคซึ่งขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของการยื่นออกมาเป็นสิ่งที่ดี ในกรณีส่วนใหญ่ encephalocele สามารถทำงานได้สำเร็จ แม้จะมีขนาดใหญ่การยื่นออกมาตามปกติจะมีเนื้อเยื่อประสาทเส้นประสาทส่วนใหญ่ซึ่งสามารถถูกลบออกได้โดยไม่กระทบกับการทำงาน ถ้า encephalocele ถูกรวมกับความผิดปกติในพัฒนาการที่รุนแรงอื่น ๆ การตัดสินใจที่จะดำเนินการอาจทำได้ยากกว่า

[8], [9], [10], [11], [12],

ซีรัมสมองที่สร้างขึ้นไม่ถูกต้อง

ซีกโลกของซีกโลกจะมีขนาดใหญ่เล็กหรือไม่สมมาตร คอร์ติสอาจขาดหรือขยายใหญ่ผิดปกติหรือมากจนเกินไป การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของสมองที่กำลังมองหาปกติอาจแสดงความไม่เป็นระเบียบของการจัดเรียงตามปกติของเซลล์ประสาท พัฒนาการทางกลและทางจิตและโรคลมชักมักพบด้วยความบกพร่องเหล่านี้ การรักษาคือการสนับสนุนรวมทั้งยากันชักหากจำเป็นเพื่อควบคุมอาการหงุดหงิด

Holoprozэntsefalyya

Goloprosencephaly พัฒนาเมื่อแบ่งส่วนและความแตกต่างไม่ได้เกิดขึ้นในตัวอ่อน proencephalon (forebrain) สมองกลางหัวกะโหลกศีรษะและใบหน้ามีรูปทรงไม่สม่ำเสมอ ข้อบกพร่องพัฒนาการนี้อาจเกิดจากข้อบกพร่องของยีนโซนิคเม่น ("sonic hedgehog") ในแผลที่รุนแรงทารกในครรภ์อาจตายก่อนคลอด การรักษาคือการสนับสนุน

Lissencephaly

Lysencephaly ประกอบไปด้วยเปลือกหนาขึ้นอย่างผิดปกติลดความแตกต่างหรือขาดหายไปในชั้นและ heterotopy กระจายของเซลล์ประสาท เหตุผลคือการละเมิดการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทซึ่งเป็นกระบวนการที่เซลล์ประสาทที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเชื่อมต่อกับรัศมีรัศมีและเคลื่อนออกจากที่ที่มีการบรรจุใกล้กับโพรงเพื่อผิวของสมอง ข้อบกพร่องบางอย่างของยีนแต่ละตัวอาจเป็นสาเหตุของความผิดปกติในพัฒนาการนี้ (เช่น LIS1) ในเด็กที่มีพัฒนาการที่ผิดปกตินี้จะสังเกตเห็นความเฉื่อยชากล้ามเนื้อกระตุกและชัก การรักษานั้นสนับสนุน แต่เด็กหลายคนตายก่อนอายุ 2 ปี

Polymicrogyria

Polymicropathy ซึ่งมีขนาดเล็กและมีจำนวนมากถือว่าเป็นผลมาจากความเสียหายของสมองระหว่างช่วงตั้งครรภ์ที่ 17 และ 26 ของการตั้งครรภ์ ในกรณีนี้อาจมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและอาการชัก การรักษาคือการสนับสนุน

Porentsefaliya

Porencephaly เป็นถุงหรือโพรงในซีกโลกที่สื่อสารกับ ventricle สามารถพัฒนาก่อนและหลังคลอดได้ ข้อบกพร่องนี้อาจเกิดจากข้อบกพร่องพัฒนาการกระบวนการอักเสบหรือภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือดเช่นอาการตกเลือดภายในหลอดเลือดและการแพร่กระจายไปยังเนื้อเยื่ออ่อน (parenchyma) ผลของการตรวจระบบประสาทตามกฎแตกต่างจากปกติ การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดย CT, MRI หรืออัลตราซาวนด์ของสมอง ไม่ค่อยมี porencephaly มี hydrocephalus ที่ก้าวหน้า การคาดการณ์แตกต่างกัน ผู้ป่วยเพียงไม่กี่คนมีอาการเล็กน้อยจากระบบประสาท แต่ก็มีสติปัญญาปกติ การรักษาคือการสนับสนุน

Hydranencephaly

Hydraencephaly เป็นรูปแบบที่สุดของ panthencephaly ซึ่งในซีกโลกเหนือของสมองขาดหายไปเกือบทั้งหมด โดยปกติแล้ว cerebellum และลำคอของสมองจะเกิดขึ้นตามปกติ Cerebrums กระดูกและผิวหนังเหนือห้องใต้ดินกะโหลกเป็นปกติ hydranencephaly มักถูกวินิจฉัยว่าเป็นพรีเบนก่อนด้วยอัลตราซาวนด์ ผลของการตรวจระบบประสาทตามกฎแตกต่างจากปกติเด็กเกิดอาการบกพร่อง ด้านนอกศีรษะอาจดูปกติ แต่ด้วย diaphanoscopy แสงจะส่องสนิท CT หรืออัลตราซาวด์ยืนยันการวินิจฉัย การรักษาคือการสนับสนุนโดยการแบ่งแยกที่มีขนาดศีรษะมากเกินไป

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya ซึ่งสามารถจำแนกเป็นรูปแบบหนึ่งของการ porencephaly เป็นผลจากการก่อตัวของ convolutions ผิดปกติหรือรอยแยกในสมองซีก ซึ่งแตกต่างจาก porentsefalia ซึ่งเชื่อว่าเป็นผลมาจากความเสียหายของสมองคิดว่า schizencephaly เป็นข้อบกพร่องในการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทและทำให้เกิดความผิดปกติที่แท้จริงของสมอง การรักษาคือการสนับสนุน