ความผิดปกติของสมอง

Septo-optic dysplasia (ซินโดรมเดอมอร์เซียร์)

Septo-optic dysplasia (กลุ่มอาการเดอ มอร์เซียร์) เป็นความบกพร่องของการพัฒนาของสมองส่วนหน้าที่เกิดขึ้นในช่วงปลายเดือนแรกของการตั้งครรภ์ โดยเกี่ยวข้องกับภาวะเซลล์ประสาทตาไม่เจริญ การขาดผนังกั้นระหว่างส่วนหน้าของโพรงสมองด้านข้างทั้งสอง และการขาดฮอร์โมนของต่อมใต้สมอง แม้ว่าสาเหตุอาจมีได้หลายอย่าง แต่พบความผิดปกติในยีนเฉพาะหนึ่งยีน (HESX1) ในผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Septo-optic dysplasia

อาการอาจรวมถึงการมองเห็นที่ลดลงในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง ตาสั่น ตาเหล่ และความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ (รวมถึงภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพอ เบาหวานจืด และฮอร์โมนเพศชายทำงานน้อย) อาจเกิดอาการชักได้ แม้ว่าเด็กบางคนจะมีสติปัญญาปกติ แต่บางคนอาจมีปัญหาในการเรียนรู้ ปัญญาอ่อน สมองพิการ หรือมีพัฒนาการล่าช้าอื่นๆ การวินิจฉัยโรคจะใช้ MRI เด็กทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ควรได้รับการประเมินความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อและความผิดปกติของพัฒนาการ การรักษาจะต้องเป็นไปในลักษณะประคับประคอง

โรคไร้สมอง

ภาวะไร้สมอง (anencephaly) คือภาวะที่สมองขาดหายไป บางครั้งสมองที่หายไปจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นประสาทซีสต์ที่ผิดรูป ซึ่งอาจเปิดออกหรือถูกปกคลุมด้วยผิวหนัง ส่วนต่างๆ ของก้านสมองหรือไขสันหลังอาจหายไปหรือผิดรูป ทารกอาจเสียชีวิตในครรภ์หรือเสียชีวิตภายในไม่กี่วันหรือไม่กี่สัปดาห์ การรักษาเป็นเพียงการประคับประคอง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สมองบวม

เอ็นเซฟาโลซีล (encephalocele) คือภาวะที่เนื้อเยื่อประสาทและเยื่อหุ้มสมองยื่นออกมาผ่านบริเวณที่มีข้อบกพร่องในกะโหลกศีรษะ ภาวะนี้เกิดจากการปิดกะโหลกศีรษะไม่สมบูรณ์ (cranium bifidum) เอ็นเซฟาโลซีลมักเกิดขึ้นที่แนวกลางและส่วนที่ยื่นออกมาเกิดขึ้นตั้งแต่บริเวณท้ายทอยจนถึงช่องจมูก แต่ส่วนที่ยื่นออกมาเล็กน้อยในบริเวณหน้าผากและข้างขม่อมอาจไม่สมมาตรกันก็ได้ ส่วนที่ยื่นออกมาเล็กน้อยอาจดูเหมือนเซฟาโลเฮมาโตมา แต่การเอกซเรย์จะแสดงให้เห็นข้อบกพร่องที่ฐานของกะโหลกศีรษะ ภาวะไฮโดรซีฟาลัสมักพบร่วมกับเอ็นเซฟาโลซีล เด็กประมาณ 50% มีความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ

การพยากรณ์โรคซึ่งขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของหมอนรองกระดูกเคลื่อนมักจะดี ในกรณีส่วนใหญ่สามารถผ่าตัดเอ็นเซฟาโลซีลได้สำเร็จ แม้ว่าจะมีขนาดใหญ่ หมอนรองกระดูกเคลื่อนมักจะมีเนื้อเยื่อประสาทที่ผิดที่เป็นหลักซึ่งสามารถเอาออกได้โดยไม่ทำให้ความสามารถในการทำงานลดลง หากเอ็นเซฟาโลซีลเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพัฒนาการร้ายแรงอื่นๆ การตัดสินใจผ่าตัดอาจทำได้ยากขึ้น

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

สมองซีกที่มีรูปร่างผิดปกติ

ซีกสมองอาจมีขนาดใหญ่ เล็ก หรือไม่สมมาตร อาจไม่มีรอยหยัก มีขนาดใหญ่ผิดปกติ หรือจำนวนมากและมีขนาดเล็ก การตรวจดูสมองที่ปกติด้วยกล้องจุลทรรศน์อาจเผยให้เห็นความผิดปกติของการจัดเรียงของเซลล์ประสาทตามปกติ ภาวะศีรษะเล็ก ความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวและสติปัญญาระดับปานกลางถึงรุนแรง และโรคลมบ้าหมูเป็นสิ่งที่มักเกิดขึ้นกับความผิดปกติเหล่านี้ การรักษาจะต้องเป็นไปเพื่อประคับประคอง เช่น การใช้ยากันชักตามความจำเป็นเพื่อควบคุมอาการชัก

ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลี

ภาวะโฮโลโปรเซนซฟาลีเกิดขึ้นเมื่อโปรเซนซฟาลอนของตัวอ่อน (สมองส่วนหน้า) ไม่สามารถแบ่งส่วนและแยกออกจากกัน สมองส่วนหน้า กะโหลกศีรษะ และใบหน้ามีรูปร่างผิดปกติ ความผิดปกตินี้อาจเกิดจากข้อบกพร่องในยีนโซนิคเฮดจ์ฮ็อก หากรุนแรง ทารกในครรภ์อาจเสียชีวิตก่อนคลอด การรักษาเป็นเพียงการประคับประคอง

ลิสเซนเซฟาลี

Lissencephaly ประกอบด้วยคอร์เทกซ์ที่หนาผิดปกติ การแบ่งตัวเป็นชั้นๆ ที่ลดลงหรือไม่มีเลย และเซลล์ประสาทที่มีลักษณะต่างชนิดกันอย่างกระจัดกระจาย เกิดจากข้อบกพร่องในการเคลื่อนตัวของเซลล์ประสาท ซึ่งเป็นกระบวนการที่เซลล์ประสาทที่ยังไม่โตเต็มที่เชื่อมต่อกับเซลล์เรเดียลเกลียและเคลื่อนตัวจากจุดกำเนิดใกล้กับโพรงสมองไปยังพื้นผิวของสมอง ข้อบกพร่องหลายประการในยีนแต่ละตัวสามารถทำให้เกิดความผิดปกตินี้ได้ (เช่น LIS1) เด็กที่มีความผิดปกตินี้จะมีอาการปัญญาอ่อน กล้ามเนื้อกระตุก และชัก การรักษาเป็นเพียงการประคับประคอง แต่เด็กจำนวนมากเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ

โพลีไมโครไจเรีย

เชื่อกันว่าโรคโพลีไมโครไจเรีย ซึ่งมีอาการกระตุกเล็กน้อยและจำนวนมาก เป็นผลมาจากความเสียหายของสมองระหว่างสัปดาห์ที่ 17 ถึง 26 ของการตั้งครรภ์ อาจเกิดอาการปัญญาอ่อนและชักได้ การรักษาเป็นเพียงการประคับประคอง

โรคสมองฝ่อ

ภาวะโพรงสมองโป่งพองเป็นซีสต์หรือโพรงในสมองที่เชื่อมต่อกับโพรงสมอง อาจเกิดขึ้นก่อนหรือหลังคลอดก็ได้ ความผิดปกติอาจเกิดจากข้อบกพร่องในการพัฒนา กระบวนการอักเสบ หรือภาวะแทรกซ้อนทางหลอดเลือด เช่น เลือดออกในช่องสมองที่ลามเข้าไปในเนื้อสมอง ผลการตรวจทางระบบประสาทมักผิดปกติ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันด้วยการตรวจซีที เอ็มอาร์ไอ หรืออัลตราซาวนด์ของสมอง ภาวะโพรงสมองโป่งพองมักทำให้เกิดภาวะโพรงสมองบวมน้ำในสมองแบบค่อยเป็นค่อยไปในบางราย การพยากรณ์โรคไม่แน่นอน ผู้ป่วยจำนวนน้อยมีอาการทางระบบประสาทเพียงเล็กน้อยและมีสติปัญญาปกติ การรักษาจึงเป็นเพียงการประคับประคอง

ไฮดราเนนเซฟาลี

ภาวะไฮดราเนนเซฟาลีเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของภาวะโพรงสมอง ซึ่งซีกสมองแทบจะไม่มีเลย โดยปกติแล้ว สมองน้อยและก้านสมองจะก่อตัวตามปกติ ส่วนฐานของปมประสาทจะยังสมบูรณ์ เยื่อหุ้มสมอง กระดูก และผิวหนังเหนือกะโหลกศีรษะจะปกติ ภาวะไฮดราเนนเซฟาลีมักได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์ ผลการตรวจทางระบบประสาทมักจะแตกต่างจากปกติ โดยเด็กจะมีพัฒนาการผิดปกติ เมื่อมองจากภายนอก ศีรษะอาจดูปกติ แต่เมื่อฉายแสงผ่าน แสงจะส่องผ่านได้หมด CT หรืออัลตราซาวนด์จะยืนยันการวินิจฉัย การรักษาจะเป็นการประคับประคอง โดยจะทำการตัดการเชื่อมต่อในกรณีที่ศีรษะมีขนาดใหญ่เกินไป

โรคชิเซนเซฟาลี

โรคสมองพิการซึ่งจัดอยู่ในกลุ่มโรคสมองฝ่อ เกิดจากการที่สมองเกิดการบิดเบี้ยวหรือแยกออกจากกันผิดปกติ ซึ่งต่างจากโรคสมองฝ่อที่เชื่อว่าเกิดจากความเสียหายของสมอง โรคสมองพิการเชื่อกันว่าเกิดจากความผิดปกติของการเคลื่อนตัวของเซลล์ประสาทและทำให้เกิดความผิดปกติอย่างแท้จริง การรักษาจึงเป็นเพียงการประคับประคอง