Polymicrogyria ของสมอง

ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด - การก่อตัวของการบิดขนาดเล็กผิดปกติจำนวนมากโดยมีการเปลี่ยนแปลงทั่วไปในโครงสร้างเซลล์ของเปลือกสมอง - ถูกกำหนดให้เป็น polymicrogyria ของสมอง (จากภาษาละติน gyrus - gyrus) [1]

ระบาดวิทยา

ตามสถิติในบรรดา  dysgenesis ของสมอง ทุกประเภทพบ  ความผิดปกติ แต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองในประมาณหนึ่งในสามของกรณี แต่ไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับความชุกของ polymicrogyria ที่แยกได้

สาเหตุ polymicrogyria

จนถึงขณะนี้ สาเหตุเฉพาะของ polymicrogyria กำลังได้รับการชี้แจง แต่สาระสำคัญของสาเหตุของมัน - เช่นเดียวกับ  ความผิดปกติของสมอง - อยู่ในความเบี่ยงเบนของการพัฒนาของตัวอ่อน[2]

ในกรณีนี้กระบวนการหมุนของสมองของทารกในครรภ์หยุดชะงัก - การก่อตัวของลักษณะพับของเปลือกสมองซึ่งเริ่มต้นประมาณกลางของการตั้งครรภ์ การบิดงอเกิดขึ้นจากยอดของรอยพับเหล่านี้ และร่องที่เกิดจากร่องระหว่างพวกเขา ในสภาพที่มีพื้นที่ จำกัด ของกะโหลกการก่อตัวของ convolutions และร่องทำให้พื้นที่ของเปลือกสมองเพิ่มขึ้น[3]

การละเมิดการพัฒนามดลูกของเปลือกสมองในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีน นี่อาจเป็นการกลายพันธุ์ในยีนเดียวหรือการลบยีนใกล้เคียงหลายตัว[4]

Polymicrogyria ถูกแยกออกจากกัน แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้กับความผิดปกติของสมองอื่น ๆ - กลุ่มอาการที่กำหนดโดยพันธุกรรมโดยเฉพาะกับกลุ่มอาการ DiGeorge (กลุ่มอาการการลบโครโมโซม 22q11.2); [5]Adams-Oliver, Zellweger, กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์ก; กลุ่มอาการไอคาร์ดี (ด้วย agenesis ของ corpus callosum ของสมอง), กลุ่มอาการสมิ ธ-คิงส์มอร์ (ที่มีมาโครเซฟาลี), กลุ่มอาการโกลด์เบิร์ก-สปรินท์เซน (ที่มีไมโครเซฟาลีและความผิดปกติของใบหน้า) เป็นต้น[6], [7]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของการเกิด polymicrogyria ได้แก่:

• ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม
• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองในตัวอ่อน
• ผลกระทบเชิงลบต่อทารกในครรภ์ของสารพิษหรือการติดเชื้อในตอนแรกเอาชนะ  cytomegalovirus ในระหว่างตั้งครรภ์;
• ภาวะขาดเลือดในสมองเนื่องจากการขาดเลือดของรกและ  ความอดอยากออกซิเจนของทารกในครรภ์;
• การตกเลือดใต้เยื่อหุ้มสมองของทารกในครรภ์จากแหล่งกำเนิดต่างๆ[8]

กลไกการเกิดโรค

แม้ว่ากลไกทางสรีรวิทยาที่อยู่เบื้องหลังการหมุนวนยังคงไม่ชัดเจนในปัจจุบัน (มีหลายเวอร์ชัน) พยาธิกำเนิดของ polymicrogyria มีความเกี่ยวข้องกับการสร้างเซลล์ประสาทที่บกพร่องของโครงสร้างสมอง รวมถึงการอพยพ การแบ่งตัว และการเพิ่มจำนวนของเซลล์ยอดประสาทของตัวอ่อน เซลล์ประสาท และยังมีการละเมิดความปั่นป่วนของสมองของทารกในครรภ์ดังกล่าวข้างต้น

ความผิดปกติเหล่านี้ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องใน  เยื่อหุ้มเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของสมอง - อ่อน (เยื่อเพีย) และอะแรคนอยด์ (เยื่อ arachnoidea) รวมถึงการเปลี่ยนแปลงในความหนาของชั้นและจำนวนของพวกเขา การหลอมรวมของชั้นโมเลกุลของไจริที่อยู่ติดกัน เยื่อหุ้มสมองบกพร่อง (และอาจเกิดการตกเลือดโฟกัสในคอร์เทกซ์อ่อน, อาการบวมน้ำของสสารสีขาวพื้นฐานและการฝ่อของส่วนหนึ่งของคอร์เทกซ์)[9]

ในการสร้างฮิสโทเจเนซิสของเปลือกสมอง เยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของเยื่อเพียนั้นมีบทบาทสำคัญ การศึกษาพบว่า polymicrogyria และข้อบกพร่องของเยื่อหุ้มสมองอื่น ๆ อาจเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตที่ไม่เสถียรของเมมเบรนนี้โดยมีข้อบกพร่องในโปรตีนและส่วนประกอบของไกลโคโปรตีน (คอลลาเจนประเภท IV, ไฟโบรเนกติน, ลามินิน ฯลฯ ) ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในโครงสร้างเซลล์ของ เปลือกนอก

ในบรรดายีนที่ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงใน polymicrogyria ตัวอย่างเช่นยีน GPR56 (หรือ ADGRG1) บนโครโมโซม 16q21 ถูกบันทึกไว้ซึ่งเข้ารหัสเมมเบรน G-protein ของตัวรับการยึดเกาะของเซลล์ - หน้าสัมผัสระหว่างเซลล์ที่ควบคุมกระบวนการของ morphogenesis ของตัวอ่อนและกำหนดหนึ่ง หรือเนื้อเยื่อที่เกิดอีกรูปแบบหนึ่ง การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ polymicrogyria fronto-parietal ทวิภาคี[10]

อาการ polymicrogyria

หาก polymicrogyria ในเด็กส่งผลต่อสมองด้านใดด้านหนึ่งจะเรียกว่าด้านเดียว (ด้านเดียว) และหากเยื่อหุ้มสมองของซีกโลกทั้งสองได้รับผลกระทบข้อบกพร่องตามลำดับจะเป็นทวิภาคีหรือทวิภาคี ความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองในรูปแบบของ polymicrogyria ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเยื่อหุ้มสมองด้านหลัง

สัญญาณแรกและภาพทางคลินิกที่พัฒนาขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของสมองได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ

Polymicrogyria โฟกัสด้านเดียวส่งผลกระทบต่อพื้นที่ที่ค่อนข้างเล็กของสมองและส่วนใหญ่มักจะขยายไปถึงเยื่อหุ้มสมองด้านหน้าหรือด้านหน้า - ข้างขม่อมเช่นเดียวกับเยื่อหุ้มสมองเพอริซิลเวีย - ใกล้กับร่องซิลเวียน (ด้านข้าง) อาการ  ชักกระตุกอาจไม่มีอาการทางระบบประสาทอื่นๆ

การแสดงออกของรูปแบบทวิภาคีของ polymicrogyria: อาการชักกำเริบของโรคลมชัก, พัฒนาการล่าช้า, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ตาเหล่ (ตาเหล่), ปัญหาเกี่ยวกับการกลืน (กลืนลำบาก) และการพูด (dysarthria)

ดังนั้นนอกเหนือจากการชักบ่อย ๆ polymicrogyria หน้าผากทวิภาคี (หน้าผาก) เป็นที่ประจักษ์โดยความล่าช้าในการพัฒนาทั่วไปและจิตใจของเด็ก tetraplegia กระตุก (อัมพาตอ่อนแอของแขนขาล่างและบน) ataxia (ความผิดปกติในการประสานงานของการเคลื่อนไหว), dysbasia (รบกวนการเดิน) และมักจะ ataxia (ไม่สามารถยืนได้อย่างสมบูรณ์ ) และ abasia (ไม่สามารถเดินได้)

Polymicrogyria ด้านหน้าหรือ polymicrogyria ทวิภาคีมีลักษณะเช่น: พัฒนาการล่าช้า, ความบกพร่องทางสติปัญญา (ปานกลางหรือรุนแรง), ชัก, ขาดการผันของจ้องมองและตาเหล่, ataxia, hypertonicity ของกล้ามเนื้อ[11]

หากมี polymicrogyria perisylvian ทวิภาคีจากนั้นในอาการ (ประจักษ์เมื่อแรกเกิดในวัยทารกหรือใกล้ถึงสองหรือสามปี) ที่พบบ่อยที่สุดคือ: ชักและเกร็งของแขนขา, กลืนลำบากและน้ำลายไหล, อัมพาตทวิภาคีบางส่วนของ กล้ามเนื้อของใบหน้า ลิ้น กรามและกล่องเสียง และพัฒนาการล่าช้า - ทั่วไปและการรับรู้

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดซึ่งส่งผลต่อสมองทั้งหมดคือ polymicrogyria ทั่วไปในระดับทวิภาคี ภาวะนี้ทำให้เกิดปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ปัญหาการเคลื่อนไหว และอาการชัก อาการชักแบบถาวรของยาชูกำลัง - คลิออนที่ยากหรือเป็นไปไม่ได้ที่จะควบคุมด้วยยา[12]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่ตามมาของ polymicrogyria ได้แก่ :

• myoclonic encephalopathy ในรูปแบบของอาการชักที่รุนแรงของโรคลมชักทั่วไป -  กลุ่มอาการทางตะวันตก;
• ความผิดปกติของมอเตอร์และความบกพร่องในการพูด
• ความบกพร่องทางสติปัญญาและระดับความบกพร่องทางสติปัญญาที่แตกต่างกัน  ในเด็ก

การวินิจฉัย polymicrogyria

การวินิจฉัยภาวะ polymicrogyria ในสมองขึ้นอยู่กับอาการและผลการตรวจทางระบบประสาท รวมถึงการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและรูปแบบการถ่ายภาพต่างๆ

จนถึงปัจจุบัน การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือโดยใช้  การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมอง ถือเป็นข้อมูลที่ให้ข้อมูลมาก ที่สุด[13]

Electroencephalography ใช้ในการประเมินการทำงานของสมอง

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ ของสมองรวมถึง pachygyria, schizencephaly, ความผิดปกติของซินโดรมของการทำงานของสมอง, เช่นเดียวกับ  โรคลมชักทั่วไปที่ไม่ทราบสาเหตุและโฟกัสในเด็ก[14]

การรักษา polymicrogyria

ด้วยข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดนี้ การรักษาจึงมีจุดมุ่งหมายเพื่อขจัดอาการ ดังนั้นจึง ใช้ยากันชักเพื่อควบคุมอาการชัก 

วิธีการรักษาอื่นๆ: กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด การพูดบำบัด

ในกรณีส่วนใหญ่ การบำบัดแบบประคับประคอง[15], [16]

การป้องกัน

ด้วยสัดส่วนที่มีนัยสำคัญของการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองซึ่งนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติของเปลือกสมอง การป้องกันจึงถือว่าเป็นไปไม่ได้

พยากรณ์

ในกรณีส่วนใหญ่ด้วย polymicrogyria การพยากรณ์โรคไม่ดี: 87-94% ของผู้ป่วยเป็นโรคลมชักที่รักษาไม่หายและมีอาการชักซ้ำ เด็กหลายคนที่มีความผิดปกติทวิภาคีหรือความเสียหายมากกว่าครึ่งของการโน้มน้าวใจในซีกโลกเดียวเสียชีวิตในวัยเด็ก