ภาวะศีรษะเล็ก

ภาวะศีรษะเล็กเป็นภาวะที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะไม่พัฒนา สมองทำงานไม่เพียงพอ ปัญญาอ่อน และความผิดปกติทางจิตประสาทอื่นๆ ในหลายกรณี ภาวะศีรษะเล็กทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมได้ มักพบร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง อัมพาตแบบเกร็ง และอาการชัก

ระบาดวิทยา

อัตราการเกิดอยู่ที่ประมาณ 2 รายต่อทารกแรกเกิดหนึ่งหมื่นคน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุ ภาวะศีรษะเล็ก

โรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบประสาท

สาเหตุของการเกิดภาวะศีรษะเล็ก ได้แก่ ผลกระทบจากกัมมันตภาพรังสีต่อร่างกาย โรคติดเชื้อในมดลูก ความเสี่ยงทางพันธุกรรม ปัจจัยที่เป็นพิษ ความผิดปกติของโครโมโซม สาเหตุของภาวะนี้อาจเกิดจากการใช้แอลกอฮอล์หรือยาเสพติดของแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงที่ตั้งครรภ์

[ 8 ]

อาการ ภาวะศีรษะเล็ก

• การขาดหายไปทั้งหมดหรือบางส่วนของคอร์ปัส คัลโลซัม (เส้นใยประสาทที่เชื่อมต่อซีกขวาและซีกซ้าย)
• การม้วนตัวของสมองที่กว้างผิดปกติ
• การม้วนตัวที่แคบหรือบางมากของสมองทั้งหมดหรือแต่ละส่วน
• การแปลตำแหน่งเนื้อเยื่อที่ผิดปกติ
• Lissencephaly - การทำให้การพับของเปลือกสมองเรียบเนียน

สัญญาณภายนอกของภาวะศีรษะเล็ก ได้แก่ ความสัมพันธ์ที่ไม่สมดุลระหว่างขนาดลำตัวกับกะโหลกศีรษะ และการปิดตัวของกระหม่อมก่อนกำหนด

ภาวะศีรษะเล็กในทารกแรกเกิด

ภาวะศีรษะเล็กในทารกแรกเกิดแสดงอาการออกมาในรูปแบบของความผิดปกติทางระบบประสาทและอาการชักต่างๆ นอกจากความบกพร่องทางสติปัญญาแล้ว ยังมีความผิดปกติของการทำงานของระบบการเคลื่อนไหวที่แสดงออกในภายหลัง ในทารกแรกเกิดที่มีภาวะศีรษะเล็ก ปริมาตรของกะโหลกศีรษะจะลดลงเมื่อแรกเกิดและไม่เพิ่มขึ้นในภายหลัง แม้ว่าการพัฒนาของส่วนใบหน้าอาจสอดคล้องกับบรรทัดฐานก็ตาม เป็นผลให้ขนาดของศีรษะไม่ได้สัดส่วนกับขนาดของร่างกาย หน้าผากมีรูปร่างแบน ผิวหนังของศีรษะมีริ้วรอย เมื่อเวลาผ่านไป ความแตกต่างระหว่างขนาดของศีรษะและลำตัวจะเด่นชัดมากขึ้น ในขณะที่ตัวบ่งชี้ส่วนสูงและน้ำหนักก็น้อยกว่าปกติอย่างมากเช่นกัน

รูปแบบ

• ภาวะศีรษะเล็กแต่กำเนิดคือภาวะที่กะโหลกศีรษะมีการพัฒนาที่เล็กผิดปกติและสมองมีการพัฒนาไม่เพียงพอเมื่อเทียบกับขนาดร่างกายปกติ
• ภาวะไมโครเซฟาลีในระยะเริ่มต้นเกิดขึ้นจากปัจจัยที่กระทบกระเทือนจิตใจในช่วงไตรมาสแรกหรือไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์
• ภาวะแทรกซ้อนรองเกิดขึ้นจากผลกระทบเชิงลบต่อทารกในครรภ์ในช่วงไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์ ขณะคลอดบุตร หรือในช่วงเดือนแรกๆ หลังคลอด

ภาวะศีรษะเล็กรองเกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์สัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตรายในช่วงไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์ ตลอดจนระหว่างการคลอดบุตรและช่วงเดือนแรกของชีวิต ปัจจัยดังกล่าวอาจรวมถึงการติดเชื้อในทารกในครรภ์ การขาดออกซิเจน การบาดเจ็บ การดื่มแอลกอฮอล์หรือยาเสพติดของมารดาที่ตั้งครรภ์ นอกจากน้ำหนักสมองที่ไม่เพียงพอแล้ว ผู้ป่วยยังมีจุดทำลายล้าง (ซีสต์ โพรงสมอง) เลือดออก กระบวนการอักเสบ พื้นที่ของเนื้อเยื่อผิดปกติหรือเนื้อตาย โพรงสมองมักจะขยายตัว เมื่อแรกเกิด เส้นผ่านศูนย์กลางของศีรษะอาจไม่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ แต่ในภายหลัง การพัฒนาจะช้าลง กะโหลกศีรษะมีรูปร่างไม่สมมาตร มีอาการของสมองพิการ (CP) และอาการปัญญาอ่อนรุนแรง การพยากรณ์โรคสำหรับผลลัพธ์ของโรคยังไม่น่าพอใจ

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

การวินิจฉัย ภาวะศีรษะเล็ก

ภาวะศีรษะเล็กเป็นหนึ่งในพยาธิสภาพที่วินิจฉัยได้ยากที่สุดในช่วงก่อนคลอด

การลดขนาดเส้นรอบวงศีรษะของผู้ใหญ่ลงเหลือ 48 เซนติเมตรหรือน้อยกว่า โดยมีมวลสมองน้อยกว่า 900 ถึง 1,000 กรัม ทำให้เราวินิจฉัยได้ว่าเป็นโรคศีรษะเล็ก มวลสมองของเด็กที่เป็นโรคศีรษะเล็กจะอยู่ระหว่าง 250 ถึง 900 กรัม เส้นรอบวงศีรษะอยู่ที่ 30 ถึง 40 เซนติเมตร อย่างไรก็ตาม มีรายงานกรณีที่มีน้ำหนักและปริมาตรสมองต่ำกว่าเกณฑ์

การวินิจฉัยภาวะศีรษะเล็กด้วยอัลตราซาวนด์ทำได้ยากเนื่องจากไม่มีเกณฑ์ทั่วไปสำหรับพยาธิวิทยานี้ สามารถสันนิษฐานได้ว่าการวินิจฉัยทำได้โดยการลดขนาดเส้นรอบวงศีรษะของทารกลง 2 SD และ 3 SD และอัตราส่วนของเส้นผ่านศูนย์กลางศีรษะต่อความยาวของกระดูกต้นขาเปลี่ยนแปลงน้อยกว่า 2.5 เปอร์เซ็นต์ ควรสังเกตว่าบางครั้งการประเมินผลการวัดขนาดเส้นรอบวงศีรษะของทารกอาจมีปัญหาเนื่องจากขาดข้อมูลที่แม่นยำเกี่ยวกับอายุครรภ์หรือเนื่องจากความผิดปกติของการสร้างโครงกระดูก

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

การรักษา ภาวะศีรษะเล็ก

ไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง ในทุกกรณี การบำบัดจะเน้นที่อาการและมุ่งเน้นที่การรักษาชีวิตของผู้ป่วย ภาวะศีรษะเล็กไม่สามารถรักษาได้และมีแนวโน้มที่ไม่ดีต่อการพัฒนาและผลลัพธ์ โดยทั่วไป ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยนี้จะต้องเข้ารับการรักษาในสถาบันพิเศษสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของสมอง

พยากรณ์

ผลของโรคในทุกกรณีไม่น่าพอใจ เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การบำบัดแบบต่อเนื่องให้ผลไม่มากนัก ผู้ป่วยจึงอยู่ภายใต้การดูแลของสถาบันเฉพาะทางสำหรับผู้ป่วยที่พิการทางจิตใจ

อายุขัยของผู้ป่วยศีรษะเล็ก

อายุขัยของผู้ป่วยภาวะศีรษะเล็กมักจะสั้นเนื่องจากสมองมีการพัฒนาและทำงานไม่เพียงพอ ส่วนใหญ่ผู้ป่วยโรคนี้จะเสียชีวิตจากการติดเชื้อ

[ 18 ], [ 19 ]