โรคไตซีสต์ในผู้ใหญ่

โรคไตถุงน้ำหลายใบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่ หรือเรียกกันทั่วไปว่า โรคไตถุงน้ำหลายใบในผู้ใหญ่ เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ของไต ซึ่งมีลักษณะเด่นคือมีถุงน้ำหลายใบในไตทั้งสองข้าง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ระบาดวิทยา

โรคนี้เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดจากกลุ่มโรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมาก โดยพบได้ประมาณ 1 ใน 1,000 ของประชากรทั้งหมด ซึ่งสอดคล้องกับการพบผู้ป่วยโรคนี้รายใหม่ประมาณ 6,000 รายต่อปีในประเทศต่างๆ เช่น รัสเซียและสหรัฐอเมริกา ผู้ป่วยโรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมากส่วนใหญ่จะเกิดภาวะไตวาย ผู้ป่วยโรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมากซึ่งได้รับการรักษาด้วยการฟอกเลือดเรื้อรังคิดเป็นประมาณ 8-10% ของผู้ป่วยโรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมาก

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

สาเหตุ โรคไตซีสต์ในผู้ใหญ่

โรคไตถุงน้ำในผู้ใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ซึ่งหมายความว่าโอกาสที่เด็กที่พ่อแม่เป็นโรคไตถุงน้ำในผู้ใหญ่จะเป็นโรคนี้อยู่ที่ 50% ไม่มีความแตกต่างในการถ่ายทอดโรคขึ้นอยู่กับว่าพ่อหรือแม่เป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรคหรือไม่ โรคนี้ถ่ายทอดไปยังเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิงได้เท่าๆ กัน

ปัจจุบันพบการกลายพันธุ์ของยีนโรคไตถุงน้ำ 3 แบบ ได้แก่ ผู้ป่วย 80-85% สืบทอดยีนโรคถุงน้ำชนิดที่ 1 - การกลายพันธุ์ PKD1 ในแขนสั้นของโครโมโซม 16 ผู้ป่วย 10-15% มียีนโรคถุงน้ำชนิดที่ 2 - การกลายพันธุ์ PKD2 ในโครโมโซม 4 ผู้ป่วย 5-10% ได้รับการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ (ที่เพิ่งค้นพบและยังไม่ถอดรหัสได้) ตำแหน่งของความผิดปกติของยีนส่งผลต่อการดำเนินไปตามธรรมชาติของโรคถุงน้ำในผู้ใหญ่ โดยชนิดที่ 1 มีลักษณะเฉพาะคือมีอัตราการเกิดไตวายเร็วที่สุด ในขณะที่ชนิดที่ 2 และ 3 มีอาการของโรคถุงน้ำในระดับสูง และไตวายระยะสุดท้ายจะเกิดขึ้นหลังจาก 70 ปี

โรคไตถุงน้ำหลายใบเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ได้อย่างไรและกลไกในการก่อตัวของซีสต์ยังไม่ชัดเจน

จากผลการศึกษาเชิงลึกเกี่ยวกับกลไกของเซลล์ที่อยู่เบื้องหลังการก่อตัวของซีสต์ พบว่ามีความเชื่อมโยงหลักๆ ต่อไปนี้ในกระบวนการนี้:

• การขยายตัวของเซลล์ท่อทำให้เกิดการอุดตัน การยืด และความดันภายในท่อเพิ่มขึ้น
• ภาวะการขยายตัวของเยื่อฐานหลอดที่บกพร่องทางพันธุกรรม ส่งผลให้หลอดหลอดขยายตัวแม้ว่าความดันภายในหลอดจะปกติก็ตาม
• การสะสมของเหลวส่วนเกิน ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของขั้วของปั๊มโซเดียม และส่งผลให้โซเดียมเข้าสู่ซีสต์แทนที่จะเข้าสู่กระแสเลือด รวมถึงการผลิตไขมันที่เป็นกลางโดยเซลล์เยื่อบุผิวของซีสต์ ซึ่งส่งผลต่อการสะสมของเหลว

มีการแสดงให้เห็นว่าปัจจัยหลายประการกระตุ้นให้เกิดโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบ ซึ่งรวมถึงสารเคมีและยา เช่น ยาฆ่าแมลง สารกันบูดในอาหาร ไดฟีนิลอะมีน สารต้านอนุมูลอิสระทั้งหมด ผลิตภัณฑ์ลิเธียม อัลลอกซานและสเตรปโตโซโทซิน ยาต้านเนื้องอกหลายชนิด เช่น ซิสแพลติน เป็นต้น ในผู้ป่วยที่มียีนโรคถุงน้ำหลายใบ ผลกระทบของปัจจัยดังกล่าวข้างต้นจะแสดงให้เห็นได้จากอาการทางคลินิกของโรคที่เกิดขึ้นเร็วขึ้น

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

อาการ โรคไตซีสต์ในผู้ใหญ่

อาการของโรคไตถุงน้ำหลายใบแบ่งออกเป็นอาการไต และอาการนอกไต

อาการไตจากโรคไตถุงน้ำในผู้ใหญ่

• อาการปวดเฉียบพลันและต่อเนื่องในช่องท้อง
• ภาวะโลหิตจาง (micro- หรือ macrohematuria)
• ความดันโลหิตสูง
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ (กระเพาะปัสสาวะ, เนื้อไต, ซีสต์)
• โรคนิ่วในไต
• โรคไตโต
• ภาวะไตวาย

การวินิจฉัย โรคไตซีสต์ในผู้ใหญ่

การวินิจฉัย "โรคไตถุงน้ำหลายใบในผู้ใหญ่" ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกทั่วไปของโรคและการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในปัสสาวะความดันโลหิตสูงไตวายในบุคคลที่มีพันธุกรรมทางพันธุกรรมของโรคไต การวินิจฉัยได้รับการยืนยันจากข้อมูลการตรวจทางคลินิกของผู้ป่วย - การตรวจพบไตที่มีตุ่มโตในระหว่างการคลำ (ขนาดอาจถึง 40 ซม.) และข้อมูลการศึกษาด้วยเครื่องมือ พื้นฐานของการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือของโรคนี้คือการตรวจพบซีสต์ในไต - เครื่องหมายทางคลินิกหลักของโรคไตถุงน้ำหลายใบ

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

การรักษา โรคไตซีสต์ในผู้ใหญ่

ในระยะปัจจุบัน โรคไตที่มีถุงน้ำจำนวนมากในผู้ใหญ่ยังไม่ได้รับการรักษาโรคนี้ เมื่อไม่นานนี้ (ต้นปี 2543) มีความพยายามในการพัฒนาแนวทางการรักษาโรคโดยอาศัยการทดลอง โดยพิจารณาพยาธิวิทยานี้จากมุมมองของกระบวนการเกิดเนื้องอก การรักษาหนูด้วยโรคถุงน้ำจำนวนมากในการทดลองด้วยยาต้านเนื้องอก (แพคลิแท็กเซล) และสารยับยั้งไทโรซีนไคเนส ซึ่งยับยั้งการแบ่งตัวของเซลล์ ส่งผลให้การก่อตัวของซีสต์ถูกยับยั้งและซีสต์ที่มีอยู่ลดลง วิธีการรักษาเหล่านี้อยู่ระหว่างการทดลองและยังไม่ได้นำไปใช้ในทางคลินิก