โรคไต polycystic

โรคไต polycystic ที่โดดเด่นในผู้ใหญ่หรือตามปกติมักเรียกว่าโรคไต polycystic ในผู้ใหญ่เป็นโรคไตทางพันธุกรรมที่มีลักษณะของซีสต์หลายตัวในไตทั้งสองชนิด. 

[1], [2], [3], [4], [5]

ระบาดวิทยา

นี่คือพยาธิวิทยาที่พบมากที่สุดจากกลุ่มของโรคไต polycystic ความถี่ในประชากรมีประชากรประมาณ 1: 1000 ซึ่งสอดคล้องกับการตรวจพบผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ 6000 รายต่อปีในหลายประเทศเช่นรัสเซียและสหรัฐอเมริกา ส่วนใหญ่ที่ครอบงำของผู้ป่วยโรคไต polycystic พัฒนาไตล้มเหลว ในผู้ป่วยที่มีภาวะอุจจาระร่วงที่ได้รับการรักษาด้วยการฟอกไตเรื้อรังผู้ป่วยโรคไตเพศผู้มีภาวะไตโรคไตมีค่าเฉลี่ย 8-10%

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

สาเหตุ โรคไต polycystic

โรคไต polycystic ในผู้ใหญ่เป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากชนิดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าน่าจะเป็นของการพัฒนาโรคในเด็กที่พ่อแม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคไต polycystic เป็น 50% ไม่มีความแตกต่างในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคขึ้นอยู่กับว่าบิดาหรือมารดาเป็นพาหะของพยาธิวิทยา ในทำนองเดียวกันโรคนี้มักถูกส่งไปยังชายและหญิง

ขณะนี้เรากำหนดสามสายพันธุ์ของการกลายพันธุ์ของยีนโรคไต polycystic: 80-85% ของผู้ป่วยที่มีได้รับการถ่ายทอดยีน polycystic ประเภท 1 - PKD1 กลายพันธุ์ในแขนสั้นของโครโมโซม 16; เกิดขึ้นใน 10-15% ของ polycystic ประเภทยีน 2 - RKD2 กลายพันธุ์บนโครโมโซม 4. ใน 5-10% ของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยใหม่ (ยอมรับเป็นครั้งแรกและยังไม่ถอดรหัส) กลายพันธุ์ของยีน รองรับหลายภาษาของความผิดปกติของยีนที่มีผลกระทบต่อการเรียนธรรมชาติของผู้ใหญ่ polycystic: ประเภทที่ 1 เห็นอัตราที่เร็วที่สุดของการพัฒนาของโรคไตวายในขณะที่ในประเภท 2 และ 3 สำหรับ polycystic ที่ดีและการพัฒนาของสิ้นขั้นไตวายเกิดขึ้นหลังจาก 70 ปี

โรคไต polycystic เกิดขึ้นอย่างไรในผู้ใหญ่และกลไกการสร้างถุงน้ำนมในเวลาปัจจุบันไม่ได้เป็นที่แน่ชัด

อันเป็นผลมาจากการศึกษากลไกการสร้างเซลล์ต้นแบบที่สำคัญการเชื่อมโยงหลักในกระบวนการนี้ได้รับการระบุ:

• การขยายตัวของเซลล์ท่อทำให้เกิดการอุดตันการขยายตัวและความดันภายในช่องคลอดเพิ่มขึ้น
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ลดลงของเมมเบรนของ tubules ที่นำไปสู่การขยายตัวของท่อแม้ที่ความดันภายในช่องคลอดปกติ
• การสะสมที่มากเกินไปของของเหลวซึ่งสามารถเชื่อมต่อกับการละเมิดและขั้วของปั๊มโซเดียมที่เป็นผลให้การไหลเข้าโซเดียมลงในซิสต์ แต่ไม่ได้อยู่ในเลือดเช่นเดียวกับเซลล์เยื่อบุผิวผลิตซีสต์เซลล์ไขมันที่เป็นกลางที่นำไปสู่การสะสมของของเหลว

มันแสดงให้เห็นว่าจำนวนของปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของโรคไต polycystic ในบรรดาสารเคมีเหล่านี้และสารยาเสพติด :. ยาฆ่าแมลงสารกันบูดอาหาร diphenylamine สารต้านอนุมูลอิสระที่ทุกคนเตรียมลิเธียม alloxan และ streptozotocin จำนวนของยาเสพติดต้านรวมทั้งพลา ฯลฯ ในผู้ป่วยที่มีปัจจัยดังกล่าวมีผลบังคับใช้ยีน polycystic ประจักษ์ก่อนหน้านี้การพัฒนาทางคลินิก อาการของโรค

[13], [14], [15], [16]

อาการ โรคไต polycystic

อาการของไต polycystic แบ่งออกเป็นไตและ extrarenal

อาการไตของไตโรคไตในผู้ใหญ่

• อาการปวดเฉียบพลันและถาวรในช่องท้อง
• ปัสสาวะ  (ไมโครหรือปัสสาวะรวม)
• ความดันโลหิตสูง
• การติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ (กระเพาะปัสสาวะ, ไตลิ้น, ซีสต์)
• โรคนิ่วไต
• Nefromegaliya
• ภาวะไตวายล้มเหลว

การวินิจฉัย โรคไต polycystic

การวินิจฉัยของ "ไต polycystic ผู้ใหญ่" วางอยู่บนพื้นฐานของภาพทางคลินิกทั่วไปของโรคและบัตรประจำตัวของการเปลี่ยนแปลงในปัสสาวะที่  ความดันโลหิตสูง, ภาวะไตในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคไต ยืนยันการวินิจฉัยการตรวจทางห้องปฏิบัติการของผู้ป่วย - การตรวจจับการไต่สวนของไตหลอดเลือดขยาย (ค่าของพวกเขาสามารถเข้าถึง 40 ซม.) และข้อมูลของการวิจัยเป็นเครื่องมือ หัวใจสำคัญของการวินิจฉัยโรคนี้คือการตรวจหาซีสต์ในไตซึ่งเป็นเครื่องหมายทางคลินิกหลักของโรคไต polycystic

[17], [18], [19], [20], [21]

การรักษา โรคไต polycystic

ในปัจจุบันขั้นตอนการรักษาโรคไต polycystic ในผู้ใหญ่ไม่ได้รับการรักษา ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา (ต้นปีพ. ศ. 2543) ได้มีการพยายามพัฒนาวิธีการรักษาโรคที่ทำให้เกิดโรคซึ่งถือว่าเป็นพยาธิวิทยานี้จากมุมมองของกระบวนการเกี่ยวกับเนื้องอก การรักษาของหนูทดลองกับตัวแทน polycystic ต้าน (paclitaxel) และซายน์ไคเนสยับยั้งการยับยั้งการเพิ่มจำนวนเซลล์ยับยั้งนำไปสู่การลดลงของ kistoobrazovanie ที่มีอยู่และซีสต์ วิธีการเหล่านี้ได้รับการทดสอบในการทดลองและยังไม่ได้นำมาใช้ในการปฏิบัติการทางคลินิก